ALDH1A2

ALDH1A2 (Aldehyddehydrogenase 1-familiemedlem A2): ALDH1A2 er medlem av enzymfamilien aldehyddehydrogenase (ALDH), som spiller en avgjørende rolle i metabolismen av både endogene og eksogene aldehyder. ALDH1A2 er spesielt ansvarlig for oksidasjonen av retinaldehyd til retinsyre, en biologisk aktiv form av vitamin A. Denne enzymatiske omdannelsen er avgjørende for ulike utviklingsprosesser, inkludert embryogenese, vevsmønstring og organogenese, ved at den regulerer genuttrykk og celledifferensiering gjennom retinsyre-signalveier. ALDH1A2-uttrykket er spesielt fremtredende i vev som gjennomgår aktiv morfogenese, som for eksempel knopper på lemmer under utvikling, sentralnervesystemet og sanseorganer. Dysregulering av ALDH1A2-funksjonen har blitt assosiert med utviklingsavvik, inkludert kraniofaciale defekter, misdannelser i lemmer og medfødte...