ALG13 (Asparagin-bundet glykosylering 13): ALG13 er et gen som koder for en underenhet av UDP-N-acetylglukosaminyltransferase-komplekset, som er involvert i de tidlige stadiene av glykosylering. Glykosylering er en kritisk post-translasjonell modifiseringsprosess hvor karbohydrater festes til proteiner eller lipider, noe som påvirker deres folding, stabilitet og funksjon. ALG13 spiller en avgjørende rolle i biosyntesen av glykanforløperen, som er essensiell for korrekt proteinglykosylering i det endoplasmatiske retikulum. Mutasjoner i ALG13-genet har blitt koblet til medfødte glykosyleringsforstyrrelser, som kan resultere i et bredt spekter av kliniske symptomer, inkludert utviklingsforsinkelse, epilepsi og metabolske abnormiteter. Dette understreker genets viktighet i...