ARSA

ARSA (Arylsulfatase A): ARSA er et sentralt enzym som er ansvarlig for å bryte ned sulfatider, komplekse lipider som finnes i ulike vev, særlig i nervesystemet. Når ARSA er defekt på grunn av genetiske mutasjoner, fører det til metakromatisk leukodystrofi (MLD), en sjelden nevrodegenerativ lidelse. Ved MLD fører opphopningen av sulfatider i nervesystemet til en progressiv demyelinisering av nerveceller, noe som resulterer i alvorlige nevrologiske symptomer. Forskningen tar sikte på å forstå ARSA-mangelen bedre og utvikle behandlinger som enzymerstatningsterapi for å lindre de ødeleggende effektene av MLD....