C19ORF12

C19ORF12 (Chromosome 19 Open Reading Frame 12): C19ORF12, som ligger på kromosom 19, koder for et protein med foreløpig uklar funksjon, men som er involvert i mitokondriell integritet og metabolisme. Proteinets betydning har blitt understreket av at det er assosiert med nevrodegenerasjon med jernakkumulering i hjernen (NBIA), spesielt mitokondriell membranproteinassosiert nevrodegenerasjon (MPAN). Dette proteinet antas å spille en rolle i opprettholdelsen av mitokondriell funksjon, muligens gjennom involvering i lipidmetabolismen eller beskyttelse av mitokondrielle membraner mot oksidativt stress. Mutasjoner i C19ORF12-genet har blitt knyttet til progressive nevrologiske symptomer, inkludert motorisk dysfunksjon, kognitiv tilbakegang og jernakkumulering i hjernen. De nøyaktige mekanismene som...