COG6

COG6 (komponent av oligomerisk golgi-kompleks 6): COG6 er en del av COG-komplekset, som er avgjørende for normal Golgi-funksjon og vesikulær transport. Det er involvert i opprettholdelsen av Golgi-strukturen og riktig glykosylering av proteiner, en kritisk posttranslasjonell modifikasjonsprosess. Mutasjoner i COG6 kan føre til medfødte glykosyleringsforstyrrelser, som kjennetegnes av et bredt spekter av kliniske symptomer, inkludert utviklingsforsinkelse og nevrologiske problemer....