CPS1

CPS1 (karbamoylfosfatsyntase 1): CPS1, et nøkkelenzym i ureasyklusen, spiller en avgjørende rolle i avgiftningen av ammoniakk i kroppen. Dette enzymet katalyserer dannelsen av karbamoylfosfat fra ammoniakk og bikarbonat, noe som setter i gang syntesen av urea i leveren. Ureasyklusen er viktig for å fjerne overflødig nitrogen som dannes ved nedbrytning av proteiner og aminosyrer, og forhindrer opphopning av giftig ammoniakk i blodet. CPS1-aktiviteten er strengt regulert for å opprettholde nitrogenbalansen og forhindre hyperammonemi, en tilstand som er forbundet med nevrologisk svekkelse og andre alvorlige komplikasjoner. Dysregulering av CPS1-funksjonen kan føre til forstyrrelser i ureasyklusen, som kjennetegnes av nedsatt avgiftning av...