EPM2A

EPM2A (Epilepsi, progressiv myoklonus type 2A, Lafora sykdom (Laforin)): EPM2A koder for laforin, en fosfatase som er involvert i glykogenmetabolismen. Mutasjoner i EPM2A forårsaker Lafora sykdom, en sjelden, dødelig form for progressiv myoklonusepilepsi. Laforins rolle i defosforyleringen av glykogen er avgjørende for å forhindre dannelsen av Lafora-legemer, uoppløselige glykogeninneslutninger som er nevrotoksiske. Tapet av EPM2A-funksjonen understreker den kritiske rollen EPM2A spiller for nevronenes helse, og fremhever betydningen av metabolsk regulering for nevrodegenerative sykdommer....