Consultations

Consultations Website

GetTested Laboratory Test

GetTested Pet Test

GetTested Rapid Test

Supplements

Denne testen er ideell for deg som ønsker en dypere forståelse av helsen din på molekylært nivå. Ved å tilpasse kosthold, livsstil og eventuelle tilskudd basert på genetiske disposisjoner, kan du ta bedre valg for din helse og velvære. Dersom du ønsker en enda mer omfattende analyse av metyleringsrelaterte gener – inkludert blant annet AHCY – tilbyr vi også DNA Methylation Plus, som dekker et bredere spekter av gener knyttet til metylering, avgiftning og cellehelse.
Prøven samles enkelt inn via en spyttprøve hjemme og sendes til vårt laboratorium for analyse. Resultater leveres digitalt innen 6–8 uker, og prisen inkluderer returfrakt. Alle rapportene er på engelsk.
DNA-test for metylering – Få innsikt i kroppens avgjørende biologiske prosesser
DNA-testen for metylering fra GetTested gir detaljert innsikt i kroppens metyleringsprosesser ved å analysere nøkkelgener. Metylering er en essensiell biologisk prosess som påvirker genuttrykk, DNA-reparasjon og kroppens evne til å avgifte. Dette er avgjørende for energinivåer, humør, immunforsvar og generell helse.
Hva analyseres i testen?
Testen undersøker gener som:

BHMT og BHMT2: Støtter homocysteinmetabolismen og bidrar til metylering og avgiftning.
MTHFR: Viktig for omdannelsen av folat til aktivt metylfolat, avgjørende for metyleringssyklusen.
COMT: Ansvarlig for stresshåndtering og humørregulering ved nedbrytning av dopamin.
Flere gener som DHFR, GNMT, MTR og MTRR som støtter DNA-syntese, cellehelse og energiomsetning.

Hvordan fungerer testen?

Bestill testkitet: Kjøp DNA-testen online, og få den levert hjem.
Samle prøven: Ta en enkel spyttprøve ved hjelp av testkitet.
Send prøven tilbake: Bruk den forhåndsfrankerte konvolutten.
Få resultatene: Innen 6–8 uker mottar du en detaljert rapport digitalt med personlige anbefalinger.

Hvorfor teste for metylering?
Metylering spiller en nøkkelrolle i mange kroppslige funksjoner, inkludert:

Regulering av genuttrykk og DNA-reparasjon
Avgiftning av miljøgifter
Energiomsetning og humørbalanse

Ved å forstå din metyleringsstatus kan du tilpasse kosthold og livsstil for bedre helse og velvære.
Personvern og sikkerhet

DNA og prøvemateriale destrueres etter analyse.
Informasjonen anonymiseres og kobles kun til et unikt test-ID.
Ingen data deles med tredjeparter, og du kan slette testresultatene dine når som helst.

Denne testen er ideell for deg som ønsker en dypere forståelse av helsen din på molekylært nivå. Ved å tilpasse kosthold, livsstil og eventuelle tilskudd basert på genetiske disposisjoner, kan du ta bedre valg for din helse og velvære. Dersom du ønsker en enda mer omfattende analyse av metyleringsrelaterte gener – inkludert blant annet AHCY – tilbyr vi også DNA Methylation Plus, som dekker et bredere spekter av gener knyttet til metylering, avgiftning og cellehelse. 
Prøven samles enkelt inn via en spyttprøve hjemme og sendes til vårt laboratorium for analyse. Resultater leveres digitalt innen 6–8 uker, og prisen inkluderer returfrakt. Alle rapportene er på engelsk. 
DNA-test for metylering – Få innsikt i kroppens avgjørende biologiske prosesser 
DNA-testen for metylering fra GetTested gir detaljert innsikt i kroppens metyleringsprosesser ved å analysere nøkkelgener. Metylering er en essensiell biologisk prosess som påvirker genuttrykk, DNA-reparasjon og kroppens evne til å avgifte. Dette er avgjørende for energinivåer, humør, immunforsvar og generell helse. 
Hva analyseres i testen? 
Testen undersøker gener som:
BHMT og BHMT2: Støtter homocysteinmetabolismen og bidrar til metylering og avgiftning. 
MTHFR: Viktig for omdannelsen av folat til aktivt metylfolat, avgjørende for metyleringssyklusen. 
COMT: Ansvarlig for stresshåndtering og humørregulering ved nedbrytning av dopamin. 
Flere gener som DHFR, GNMT, MTR og MTRR som støtter DNA-syntese, cellehelse og energiomsetning.
Hvordan fungerer testen?
Bestill testkitet: Kjøp DNA-testen online, og få den levert hjem. 
Samle prøven: Ta en enkel spyttprøve ved hjelp av testkitet. 
Send prøven tilbake: Bruk den forhåndsfrankerte konvolutten. 
Få resultatene: Innen 6–8 uker mottar du en detaljert rapport digitalt med personlige anbefalinger.
Hvorfor teste for metylering? 
Metylering spiller en nøkkelrolle i mange kroppslige funksjoner, inkludert:
Regulering av genuttrykk og DNA-reparasjon 
Avgiftning av miljøgifter 
Energiomsetning og humørbalanse
Ved å forstå din metyleringsstatus kan du tilpasse kosthold og livsstil for bedre helse og velvære. 
Personvern og sikkerhet
DNA og prøvemateriale destrueres etter analyse. 
Informasjonen anonymiseres og kobles kun til et unikt test-ID. 
Ingen data deles med tredjeparter, og du kan slette testresultatene dine når som helst.

DNA Methylation Test

AHI1 (Abelson Helper Integration Site 1): AHI1 er involvert i ciliogenese og cellulær signalering. Mutasjoner i AHI1 er knyttet til Joubert syndrom, en sjelden genetisk lidelse kjennetegnet ved utviklingsforsinkelser, cerebellære abnormaliteter og andre nevrologiske symptomer. Det spiller en rolle i hjerneutvikling og funksjon....

AHI1

FAM171A1 (Family With Sequence Similarity 171 Member A1): FAM171A1 er et protein-kodende gen med begrenset karakterisering så langt, men det antas å være involvert i cellulære prosesser knyttet til proteininteraksjon og signaloverføring. Dets spesifikke rolle i menneskelig fysiologi og patologi er fortsatt under utforskning....

FAM171A1

ARSB (Arylsulfatase B): ARSB er et enzym som er involvert i nedbrytningen av glykosaminoglykaner som dermatansulfat. Mutasjoner i ARSB forårsaker Mucopolysaccharidose type VI (Maroteaux-Lamy syndrom), karakterisert ved dysostose multiplex og systemisk affeksjon på grunn av opphopning av dermatansulfat....

ARSB

ARPC1B (Actin Related Protein 2/3 Complex Subunit 1B): ARPC1B er et gen som koder for en underenhet av aktin-relatert protein 2/3 (ARP2/3) komplekset, som spiller en avgjørende rolle i organiseringen av aktin-cytoskjelettet og cellebevegelse. Mutasjoner i ARPC1B kan føre til en sjelden immunsviktslidelse kjent som ARPC1B-mangel, som påvirker immuncellenes funksjon og vertens forsvar mot infeksjoner....

ARPC1B

FAM160A2 (Family with Sequence Similarity 160 Member A2): FAM160A2 er et gen med foreløpig begrenset kjent informasjon. Ytterligere forskning er nødvendig for å fullt ut forstå dets funksjon og betydning....

FAM160A2

VIPR2 (Vasoaktivt Intestinalt Peptidreseptor 2): VIPR2 koder for en reseptor for vasoaktivt intestinalt peptid (VIP), et nevropeptid som er involvert i ulike fysiologiske prosesser, inkludert avslapning av glatt muskulatur, immunmodulering og nevrotransmisjon. VIPR2 finnes på overflaten av celler i forskjellige vev og spiller en rolle i VIP-signaleringen....

VIPR2

FRMD4B (FERM Domain Containing 4B): FRMD4B er et medlem av FERM-domene-inneholdende proteiner, kjent for deres rolle i å formidle koblinger mellom cellemembranen og cytoskjelettet. Dette proteinet spiller en nøkkelrolle i cellulære prosesser som signaloverføring, cellemorfologi og migrasjon ved å interagere med ulike transmembrane proteiner og påvirke deres lokalisering og funksjon. FRMD4Bs involvering er avgjørende for utvikling og vedlikehold av nevronale nettverk, samt for reguleringen av cellepolaritet og membranorganisering. Dets funksjon er viktig for riktig nevral utvikling og kan være involvert i nevrologiske lidelser. Dysreguleringen av FRMD4B...

FRMD4B

ADGRL2 (Adhesjons G-protein-koblet reseptor L2): ADGRL2, også kjent som latrofilin 2, er en del av adhesjons-GPCR-familien, som er involvert i celleadhesjon og kommunikasjon. Den spiller en rolle i utviklingen av nervesystemet og har vært knyttet til visse nevrologiske lidelser. ADGRL2s unike mekanisme kombinerer G-protein-koblet reseptorsignalering med celleadhesjon, noe som gjør den til et interessant forskningsobjekt innen nevrobiologi....

ADGRL2

ALCAM (Activated Leukocyte Cell Adhesion Molecule): ALCAM er et celleadhesjonsmolekyl som er involvert i ulike biologiske prosesser, inkludert nevral utvikling, immunresponser og tumorprogresjon. Det muliggjør celle-til-celle-interaksjoner og er viktig for migrasjon og målretting av celler. Dysregulering av ALCAM har vært knyttet til kreftmetastaser og autoimmune sykdommer....

ALCAM

DOK5 (Docking Protein 5): DOK5 er en del av DOK-familien av proteiner, som er substrater for reseptor-tyrosinkinaser og spiller roller i signalveier som regulerer cellevekst, differensiering og overlevelse. DOK5 er spesielt involvert i nevronal differensiering og har blitt koblet til insulinsignaleringsveier. Dens funksjon er avgjørende for utviklingen av nervesystemet og potensielt for reguleringen av metabolske prosesser....

DOK5

ARSA (Arylsulfatase A): ARSA er et sentralt enzym som er ansvarlig for nedbrytning av sulfatider, komplekse lipider som finnes i ulike vev, spesielt i nervesystemet. Når ARSA mangler på grunn av genetiske mutasjoner, fører det til metakromatisk leukodystrofi (MLD), en sjelden nevrodegenerativ lidelse. Ved MLD forårsaker opphopning av sulfatider i nervesystemet progressiv demyelinisering av nerveceller, noe som resulterer i alvorlige nevrologiske symptomer. Forskning har som mål å få bedre forståelse av ARSA-mangel og utvikle behandlinger som enzym-erstatningsterapi for å lindre de ødeleggende virkningene av MLD.

ARSA

DPYD (Dihydropyrimidin dehydrogenase): DPYD er et enzym som er ansvarlig for nedbrytning av fluoropyrimidin-legemidler, slik som 5-fluorouracil (5-FU) og kapeсitabine, som ofte brukes i kreftbehandling. Genetiske variasjoner i DPYD kan føre til redusert enzymaktivitet, noe som øker risikoen for alvorlig toksisitet, inkludert benmargssuppresjon og gastrointestinale bivirkninger. Testing av DPYD hjelper med å identifisere personer som trenger dosejusteringer eller alternative behandlinger for å forbedre sikkerheten og effektiviteten.

DPYD

SPPL3 (Signal Peptide Peptidase Like 3): SPPL3 er en del av familien av intramembran-klebende proteaser, involvert i prosesseringen av ulike transmembrane proteiner. Den spiller en rolle i cellulær signalering og regulering ved å kløyve de intracellulære domenene til sine substrater, og dermed modulere deres funksjon. SPPL3 er viktig for regulering av immunsystemet, spesielt i modningen av B-celler, og har vært implicert i visse autoimmune sykdommer. Studiet av SPPL3 er betydningsfullt for å forstå mekanismene bak intramembranproteolyse og dens implikasjoner for menneskers helse og sykdom.

SPPL3

DIO1, også kjent som Type 1 Deiodinase, er et avgjørende enzym involvert i reguleringen av skjoldbruskkjertelhormonaktivitet. Lokalisert hovedsakelig i ulike vev, inkludert lever, nyre og skjoldbruskkjertel, spiller DIO1 en sentral rolle i å kontrollere nivåene av skjoldbruskkjertelhormoner og formidle vevsspesifikke responser på disse hormonene. En av de primære funksjonene til DIO1 er dens involvering i aktiveringen av skjoldbruskkjertelhormoner gjennom omdannelsen av tyroksin (T4), den inaktive formen av skjoldbruskkjertelhormon, til trijodtyronin (T3), den aktive formen. DIO1 oppnår dette ved å katalysere fjerningen av et jodatom fra den ytre ringen av T4, og danner T3,...

DIO1

PATJ (Pals1-Associated Tight Junction Protein): PATJ er et protein assosiert med tette celleforbindelser, som er viktige for å opprettholde integriteten til epitel- og endotelceller. Det spiller en rolle i cellepolaritet og dannelsen av celle-til-celle-forbindelser. PATJ er essensielt for vevets barrierefunksjon....

PATJ

ATP2B2 (ATPase Plasma Membrane Ca2+ Transporting 2): ATP2B2 koder for en kalsiumpumpe som er involvert i reguleringen av intracellulære kalsiumnivåer, avgjørende for en rekke cellulære prosesser, inkludert signaloverføring, muskelkontraksjon og frigjøring av nevrotransmittere. Mutasjoner i ATP2B2 har blitt koblet til døvhet og vestibulære lidelser, noe som understreker dens rolle i hørsel og balanse gjennom reguleringen av kalsium i sensoriske hårceller....

ATP2B2

ADH4 (Alcohol Dehydrogenase 4): ADH4 er en del av alkoholdehydrogenase-familien og er involvert i metabolismen av ulike alkoholer, inkludert etanol. Den spiller også en rolle i metabolismen av retinol (vitamin A) til retinaldehyd, noe som er viktig for synet og den generelle retinoidmetabolismen....

ADH4

FAAP24 (Fanconi Anemia-Associated Protein 24): FAAP24 fremstår som en sentral komponent knyttet til Fanconianemi, en sjelden genetisk tilstand preget av benmargssvikt og økt mottakelighet for kreft. Innenfor det komplekse området for DNA-reparasjonsmekanismer, inntar FAAP24 en avgjørende rolle, der det aktivt deltar i prosesser som har som mål å bevare genomisk stabilitet. Dets bidrag strekker seg til den intrikate koordineringen av DNA-reparasjon, noe som gjør det til en viktig aktør i å beskytte integriteten til vårt genetiske materiale....

FAAP24

CYP2B6 (Cytochrome P450 Familie 2 Underfamilie B Medlem 6): CYP2B6 er et enzym som spiller en rolle i metabolismen av ulike legemidler, inkludert bupropion, efavirenz, metadon og visse anestetika. Genetiske variasjoner i CYP2B6 påvirker enzymaktiviteten, noe som påvirker nedbrytning av legemidler, effekt og risiko for bivirkninger. Testing av CYP2B6 kan bidra til å optimalisere doseringen av medisiner og redusere sannsynligheten for uønskede reaksjoner.

CYP2B6

DLC1 (Deleted in Liver Cancer 1): DLC1 fungerer som et tumorundertrykkende gen og er ofte inaktivert i ulike typer kreft. Det koder for et Rho GTPase-aktiverende protein, som er involvert i å regulere celleform, bevegelighet og proliferasjon. Gjenoppretting av DLC1-funksjonen har blitt utforsket som en terapeutisk tilnærming i kreftbehandling....

DLC1

GATA2 (GATA Binding Protein 2): GATA2 er en transkripsjonsfaktor som er avgjørende for reguleringen av gener involvert i hematopoiese og endotelcellens funksjon. Den spiller en essensiell rolle i utviklingen og vedlikeholdet av hematopoietiske stamceller og immunsystemet. Mutasjoner i GATA2 er assosiert med flere hematologiske lidelser, inkludert GATA2-mangel, som kan føre til immunsvikt, myelodysplastisk syndrom og akutt myeloid leukemi....

GATA2

ATP9A (ATPase Phospholipid Transporting 9A): ATP9A er involvert i transport av fosfolipider over cellemembraner og spiller en nøkkelrolle i membrantrafikk og fosfolipid-homeostase. Den er viktig for cellevekst, deling og differensiering. Dysregulering av ATP9A har vært knyttet til nevrologiske lidelser, noe som understreker dens betydning for å opprettholde sammensetningen og funksjonen til cellemembraner.

ATP9A

TPMT (Tiopurin S-metyltransferase): TPMT er et enzym som metaboliserer tiopuringrupper, som azatioprin, merkaptopurin og tioguanin, brukt ved autoimmune sykdommer og kreftbehandling. Genetiske variasjoner i TPMT påvirker enzymaktiviteten, noe som har betydning for nedbrytningen av legemidler og risikoen for toksisitet. Personer med lav TPMT-aktivitet har høyere risiko for alvorlig benmargssuppresjon. TPMT-testing hjelper med å justere doseringen av tiopuriner for å redusere bivirkninger og forbedre behandlingens sikkerhet.

TPMT

CYP3A4 (Cytochrome P450-familie 3 underserie A medlem 4): CYP3A4 er et av de viktigste enzymene i legemiddelmetabolismen, og er involvert i nedbrytningen av et bredt spekter av medisiner, inkludert statiner, immundempende midler, benzodiazepiner og visse cellegiftmedisiner. Genetiske variasjoner i CYP3A4 kan påvirke legemiddelutskillelse, noe som påvirker både effekt og risiko for bivirkninger. Testing av CYP3A4 kan bidra til å veilede dosering av medisiner for tryggere og mer effektiv behandling.

CYP3A4

SLCO1B1 (Solute Carrier Organic Anion Transporter Family Member 1B1): SLCO1B1 er et transportprotein som hjelper til med å flytte legemidler, inkludert statiner, inn i leverceller for metabolisme. Genetiske variasjoner i SLCO1B1 kan redusere transportfunksjonen, noe som fører til høyere legemiddelnivåer i blodet og en økt risiko for statininduserte muskelbivirkninger. Testing av SLCO1B1 kan bidra til å veilede valg og dosering av statiner for å minimere bivirkninger.

SLCO1B1

AGPAT2 (1-acylglyserol-3-fosfat O-acyltransferase 2): AGPAT2 er et avgjørende enzym som er involvert i lipidmetabolismen, spesielt i biosyntesen av fosfolipider og triglyserider. Det katalyserer omdannelsen av lysophosphatidic acid (LPA) til fosfatidinsyre (PA), et nøkkeltrinn i Kennedy-veien for syntese av triacylglyserol. AGPAT2 spiller en viktig rolle i ulike cellulære prosesser som adipocyttdifferensiering, lipidlagring og membranbiogenese. Forstyrrelser i AGPAT2-aktivitet har vært knyttet til metabolske lidelser som fedme, insulinresistens og dyslipidemi. I tillegg er mutasjoner i AGPAT2-genet assosiert med medfødt generalisert lipodystrofi type 1 (CGL1), en sjelden genetisk lidelse preget av...

AGPAT2

STEAP1B (STEAP Family Member 1B): STEAP1B, som er en del av Six Transmembrane Epithelial Antigen of the Prostate (STEAP)-familien, er involvert i metallreduksjon, spesielt reduksjon av jern og kobber. Det kan ha en rolle i cellens jernhomeostase og metabolisme, som er avgjørende for ulike fysiologiske prosesser. De spesifikke funksjonene til STEAP1B i menneskers helse og sykdom er fortsatt under utforskning, med potensielle implikasjoner for forståelsen av jernrelaterte metaboliske veier.

STEAP1B

VKORC1 (Vitamin K Epoksid Reduktase Kompleks Underenhet 1): VKORC1 er et enzym som er involvert i resirkuleringen av vitamin K, som er essensielt for blodets koagulering. Genetiske variasjoner i VKORC1 påvirker følsomheten for vitamin K-antagonister som warfarin, noe som påvirker doseringsbehov og risikoen for blødninger. Testing av VKORC1 kan bidra til å tilpasse antikoagulasjonsbehandling for tryggere og mer effektiv behandling.

VKORC1

Lateksallergi oppstår som en negativ immunrespons mot naturgummi lateks, et materiale som stammer fra saften til gummitreet. Brukt i en rekke produkter, fra medisinsk utstyr til hverdagsartikler, kan lateks utløse reaksjoner som varierer fra hudirritasjon til alvorlig anafylaksi hos sensitive individer....

Lateks

JAML (Junctional Adhesion Molecule Like): JAML er et celleadhesjonsmolekyl som spiller en avgjørende rolle i reguleringen av leukocytttransmigrasjon over epitelielle og endotelielle barrierer, en nøkkelprosess i immunsystemets respons på vevsskade og infeksjon. Det er involvert i å formidle celle-celle-interaksjoner som letter bevegelsen av immunceller fra blodstrømmen inn i vev. JAMLs funksjon er viktig for å forstå inflammatoriske responser og mekanismene for immunsurveillanse, noe som gjør det til et potensielt mål for terapeutisk intervensjon ved inflammatoriske sykdommer og immunsykdommer....

JAML

ARRB1 (Arrestin Beta 1): ARRB1 er et protein som er involvert i reguleringen av G-protein-koblede reseptorers (GPCR) signalering. Det spiller en avgjørende rolle i desensitivisering og internalisering av aktiverte GPCR-er, noe som bidrar til å avslutte nedstrøms signalering. ARRB1 er essensielt for ulike fysiologiske prosesser, inkludert sanseoppfatning, nevrotransmisjon og hormonelle responser....

ARRB1

ARHGAP21 (Rho GTPase Aktiverende Protein 21): Dette genet koder for et protein som er involvert i reguleringen av Rho GTPaser, en familie proteiner som spiller en nøkkelrolle i reguleringen av aktin cytoskjelettet, celleform og mobilitet. ARHGAP21 er involvert i ulike cellulære prosesser, inkludert intracellulær transport og cellemigrasjon, og har potensielle koblinger til nevrologiske lidelser....

ARHGAP21

ANKRD30A (Ankyrin Repeat Domain 30A): ANKRD30A koder for et protein med ankyrinrepeatsdomener, som er kjent for sin rolle i protein-protein-interaksjoner. Det er spesielt bemerket for sin uttrykk i brystvev og har blitt involvert i brystkreftbiologi, muligens som en biomarkør eller terapeutisk mål i brystkreftforskning og behandling....

ANKRD30A

AGBL1 (ATP/GTP-bindende protein-lignende 1): AGBL1, som tilhører ATP/GTP-bindende protein-lignende familien, spiller en avgjørende rolle i cellulære prosesser som involverer nukleotidbinding og hydrolyse. Dette proteinet er tett involvert i forskjellige cellulære funksjoner, inkludert cytoskjelettorganisering, vesikkeltransport og signaltransduksjonsveier, ved å modulere dynamikken i nukleotidmetabolismen. AGBL1s aktivitet er avgjørende for å opprettholde cellulær homeostase og koordinere dynamiske cellulære responser på ekstracellulære signaler. Feilregulering av AGBL1 har vært assosiert med en rekke patologiske tilstander, inkludert nevrodegenerative sykdommer, kreftprogresjon og immunforstyrrelser, noe som understreker dens betydning i cellefysiologi og sykdomspatogenese. Å forstå de nøyaktige mekanismene som styrer AGBL1s funksjon, gir lovende perspektiver...

AGBL1

DDI1 (DNA-Damage Inducible 1 Homolog 1): DDI1 er et protein med roller i DNA-reparasjon, cellesyklusregulering og ubiquitin-proteasom-systemet. Det er involvert i responsen på DNA-skade og kan fungere som en ubiquitin-avhengig protease, og deltar i nedbrytningen av visse proteiner for å opprettholde cellulær integritet. Den multifunksjonelle naturen til DDI1 antyder dens betydning i å beskytte celler mot stress og dens potensielle involvering i kreft og andre sykdommer relatert til DNA-skade og reparasjonsmekanismer....

DDI1

DOCK3 (Dedicator Of Cytokinesis 3): DOCK3 er et medlem av DOCK-familien, involvert i omstrukturering av aktincytoskjelettet og cellebevegelse. Det er spesielt viktig i nervesystemet, hvor det kan påvirke nevral utvikling og synaptisk funksjon. Dysregulering av DOCK3 har vært koblet til nevrodegenerative sykdommer....

DOCK3

FAM9A, eller Family with Sequence Similarity 9 Member A, er et protein-kodende gen som tilhører en familie av gener med sekvenslikhet. Selv om de spesifikke funksjonene til FAM9A fortsatt er under undersøkelse og ikke er grundig karakterisert, er det kjent at genet uttrykkes i ulike vev, inkludert hjerne, testikler og eggstokker, noe som tyder på potensielle roller i cellulære prosesser i disse organene. Betegnelsen "FAM" indikerer vanligvis en genfamilie hvis medlemmer deler sekvenslikhet, men kan ha forskjellige funksjoner. Ofte er gener innenfor FAM-familien involvert i ulike cellulære prosesser, slik som cellesignalering, transkripsjonsregulering eller protein-protein-interaksjoner. Selv om den nøyaktige...

FAM9A

EXTL2 (Exostosin-Like Glycosyltransferase 2): EXTL2 er et gen som koder for en glykosyltransferase involvert i biosyntesen av heparansulfat, en viktig komponent i den ekstracellulære matriksen. Heparansulfat er kjent for å samhandle med ulike vekstfaktorer og signalmolekyler, og påvirker prosesser som celleproliferasjon, adhæsjon og differensiering. EXTL2s rolle i syntesen av heparansulfat understreker dens betydning i utvikling og vevshomeostase....

EXTL2

LPP (LIM-domeneinnehavende foretrukket translasjonspartner i lipom): LPP spiller en rolle i celleadhesjon, migrasjon og organisering av aktin-skjelettet. Det er involvert i dannelsen av fokale adhesjoner og stressfibre, og binder skjelettet til den ekstracellulære matriksen. Denne genens funksjon er avgjørende for reguleringen av cellebevegelse og opprettholdelse av cellestrukturen. Endringer i LPP har blitt knyttet til utviklingen av lipomer og andre svulster, noe som understreker dens betydning innen cellebiologi og kreftforskning.

FABP2 (Fatty Acid Binding Protein 2): FABP2 er involvert i intracellulær transport av langkjedede fettsyrer og deres acyl-CoA-derivater. Det spiller en avgjørende rolle i opptak og metabolisme av fettsyrer i tarmen. Variasjoner i FABP2 kan påvirke lipidmetabolismen og er assosiert med metabolske lidelser, inkludert diabetes og fedme....

FABP2

DSP (Desmoplakin): Desmoplakin er et nøkkelprotein i cytoskjelettet som fungerer som en linker og er essensielt for den strukturelle integriteten og funksjonen til desmosomer, som er spesialiserte celle-celle adhesjonsstrukturer i epitel- og hjertvev. Det spiller en kritisk rolle i den mekaniske koplingen og signaloverføringen som ligger til grunn for cellulær kohesjon og stabilitet. Ved å forankre intermediære filamenter til desmosomale kadhæriner sikrer DSP den mekaniske integriteten til vev som utsettes for betydelig belastning, som hud, hjerte og visse slimhinner. Mutasjoner i DSP-genet kan føre til en rekke genetiske lidelser, inkludert kardiomyopatier og hudsykdommer, noe som understreker dets avgjørende rolle i vevsarkitektur og...

DLK1 (Delta Like Non-Canonical Notch Ligand 1): DLK1 er et transmembranprotein involvert i reguleringen av adipogenese, nevrogenese og andre utviklingsprosesser. Det fungerer som en regulator av Notch-signalveier og har vært knyttet til metabolsk regulering og kreft....

DLK1

ACOXL (Acyl-CoA Oxidase-Like): ACOXL er nært beslektet med acyl-CoA oksidase-familien, som er involvert i β-oksidasjon av svært langkjedede fettsyrer i peroksisomer. Selv om den eksakte metabolske funksjonen til ACOXL er mindre forstått sammenlignet med andre familiemedlemmer, antas det å spille en rolle i lipidmetabolisme og regulering av fettsyrenedbrytning. Å forstå ACOXLs funksjon kan ha betydning for metabolske sykdommer og lidelser knyttet til lipidlagring og oksidasjon.

ACOXL

ADGRL4 (Adhesjon G-protein-koblet reseptor L4, også kjent som ELTD1): ADGRL4 er involvert i angiogenese og vaskulær utvikling. Den har blitt identifisert som en potensiell markør og terapeutisk mål i kreft på grunn av sin rolle i tumorvaskulaturen. Ved å regulere endotelcellefunksjon og bidra til dannelsen av nye blodårer, spiller ADGRL4 en avgjørende rolle i både fysiologiske og patologiske prosesser, inkludert sårheling og kreftprogresjon. Forskning har som mål å utnytte ADGRL4s funksjon for anti-angiogene terapier i kreftbehandling.

ADGRL4

ACTL7B (Actin-Like 7B): ACTL7B er et medlem av aktin-familien, som er nøkkelkomponenter i cytoskjelettet i celler. Aktiner er involvert i ulike cellulære funksjoner, inkludert opprettholdelse av celleform, bevegelse og deling. Den spesifikke rollen til ACTL7B i disse prosessene er ikke fullt ut forstått, men den kan ha betydning for cellestruktur og funksjon, spesielt i reproduktive celler....

ACTL7B

CYP2C19 (Cytochrome P450 Family 2 Subfamily C Member 19): CYP2C19 er et enzym som er involvert i metabolismen av legemidler som protonpumpehemmere, antidepressiva og klopidogrel. Genetiske variasjoner påvirker enzymaktiviteten, noe som har betydning for legemidlets effekt og risikoen for bivirkninger. Testing av CYP2C19 kan bidra til å optimalisere dosering av medisiner og valg av behandling.

CYP2C19

SOCS2 (Suppressor of Cytokine Signaling 2): SOCS2 er en nøkkelregulator i cytokinsignalveien, og tilhører en familie av proteiner som negativt regulerer cytokinsignalering for å opprettholde immunbalanse og forhindre overdreven betennelse. Den retter seg mot signalveier initiert av veksthormoner og ulike cytokiner for å kontrollere cellevekst, differensiering og apoptose. SOCS2 sin rolle i å modulere immunresponser og dens involvering i metabolsk regulering gjør den til et interessant forskningsobjekt for å forstå immunsykdommer, kreftformer og metabolske sykdommer. Forskning på SOCS2 har som mål å avdekke potensialet som et terapeutisk mål for håndtering av sykdommer relatert til immunreguleringsforstyrrelser og metabolsk...

SOCS2

ABLIM1 (Actin Binding LIM Protein 1): ABLIM1 koder for et protein som spiller en avgjørende rolle i organiseringen av aktin cytoskjelettet, som er essensielt for ulike cellulære funksjoner som bevegelse og deling. Det er spesielt viktig i muskelutvikling og nevrale prosesser. Dysfunksjoner i ABLIM1 har vært knyttet til muskulære og nevrologiske lidelser....

ABLIM1

CXCR2 (C-X-C Motif Chemokine Receptor 2): CXCR2 er en reseptor for C-X-C motiv kjemokiner, inkludert CXCL5, og uttrykkes primært på nøytrofile granulocytter. Den spiller en nøkkelrolle i å formidle kjemotaktiske responser og aktivere nøytrofile under betennelsesreaksjoner. CXCR2 er involvert i ulike patologiske tilstander, inkludert inflammatoriske sykdommer, kreft og kronisk obstruktiv lungesykdom (KOLS), noe som gjør den til et mål for terapeutisk intervensjon ved disse lidelsene....

CXCR2

DNAJA4 (DnaJ Heat Shock Protein-familien (Hsp40) medlem A4): DNAJA4 er en del av Hsp40-familien, proteiner som hjelper til med proteinfolding og forhindrer aggregering av feilfoldede proteiner. Det er involvert i den cellulære stressresponsen, spesielt som reaksjon på varmesjokk. Dens funksjon er avgjørende for å opprettholde proteinhomeostase og celleoverlevelse under stress....

DNAJA4

NUDT15 (Nudix Hydrolase 15): NUDT15 er et enzym som er involvert i metabolismen av tiopurin-legemidler, som azatioprin, merkaptopurin og tioguanin. Genetiske variasjoner i NUDT15 kan føre til redusert enzymaktivitet, noe som øker risikoen for alvorlige bivirkninger som benmargssuppresjon. Testing av NUDT15 bidrar til å fastsette riktig tiopurin-dose for å minimere toksisitet og forbedre behandlingssikkerheten.

NUDT15

ACVR1 (Activinreseptor type 1): ACVR1 koder for en reseptor for activin, en vekst- og differensieringsfaktor. Den er involvert i signalveier som regulerer celleproliferasjon og differensiering. Mutasjoner i ACVR1 har vært assosiert med fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP), en sjelden genetisk lidelse karakterisert ved unormal dannelse av bein i bløtvev....

ACVR1

CXCR4 (C-X-C Motif Chemokine Receptor 4): CXCR4 er et gen som koder for en kemokinreseptor involvert i immunresponser og cellemigrasjon. Den binder seg til sin ligand, CXCL12, og regulerer trafikken av immunceller. CXCR4 er avgjørende for immunsystemets funksjon og er involvert i ulike sykdommer, inkludert kreft og HIV-infeksjon....

CXCR4

ADAMTS18 (ADAM Metallopeptidase With Thrombospondin Type 1 Motif 18): ADAMTS18 koder for et enzym som er involvert i behandlingen av komponenter i ekstracellulærmatrix. Mutasjoner i dette genet har vært koblet til unormale forhold i øyne, hud og skjelett, noe som reflekterer dets rolle i vevsutvikling og vedlikehold....

ADAMTS18

EPM2A (Epilepsi, progressiv myoklon type 2A, Lafora-sykdom (Laforin)): EPM2A koder for laforin, en fosfatase som er involvert i glykogenmetabolismen. Mutasjoner i EPM2A forårsaker Lafora-sykdom, en sjelden, dødelig form for progressiv myoklon epilepsi. Laforins rolle i dephosphorylering av glykogen er avgjørende for å forhindre dannelsen av Lafora-legemer, uløselige glykogeninkluder som er nevrotoksiske. Tap av EPM2A-funksjon understreker dens kritiske rolle for neuronal helse og fremhever betydningen av metabolsk regulering for nevrodegenerative sykdommer.

EPM2A

ADAM32 (ADAM Metallopeptidase Domene 32): ADAM32 er en del av ADAM-familien (A Disintegrin And Metalloproteinase), som er kjent for sin rolle i celleadhesjon og proteolytisk bearbeiding av celleoverflateproteiner. Disse enzymene er involvert i ulike biologiske prosesser, inkludert cellekommunikasjon, befruktning og cellemigrasjon. ADAM32s spesifikke funksjoner er fortsatt under utforskning, men som andre familiemedlemmer kan det ha en rolle i vevsomforming, celle-celle-interaksjoner og muligens i reproduktive prosesser....

ADAM32

DMBX1 (Diencephalon/Mesencephalon Homeobox 1): DMBX1 er et homeobox-gen som er involvert i tidlig hjerneutvikling, spesielt i diencephalon- og mesencephalon-regionene. Dets rolle er avgjørende for dannelsen og differensieringen av ulike hjernearter. Endringer i DMBX1-ekspresjon eller funksjon kan ha betydning for utviklingsrelaterte hjernelidelser....

DMBX1

DIPK2A (Divergent Protein Kinase Domain 2A): DIPK2A er et mindre kjent gen med begrenset tilgjengelig informasjon. Det kan være involvert i kinasaktivitet, og påvirker cellulære signalveier....

DIPK2A

DACT1 (Dishevelled-Binding Antagonist of Beta-Catenin 1): DACT1 er involvert i Wnt-signalveien, som spiller en avgjørende rolle i embryonal utvikling, celleproliferasjon og differensiering. Ved å modifisere Wnt-signaleringen påvirker DACT1 ulike aspekter av utvikling og vevshomeostase. Dysregulering av DACT1-ekspresjon har blitt knyttet til flere typer kreft, da Wnt-signalering er avgjørende for cellevekst og differensiering, noe som gjør det til et mål for kreftforskning.

DACT1

ACAN (Aggrecan): ACAN er et gen som koder for aggrecan, et stort proteoglykan som finnes i den ekstracellulære matrisen i brusk og annet bindevev. Det spiller en avgjørende rolle i å opprettholde den strukturelle integriteten til brusk og er essensielt for leddfunksjonen. Mutasjoner i ACAN kan føre til skjelettlidelser som spondyloepimetafysær dysplasi, som påvirker utviklingen av bein og brusk....

ACAN

CST7 (Cystatin F): CST7 koder for et protein som hemmer cysteinproteaser og spiller en rolle i immunregulering. Det er spesielt viktig for å kontrollere aktiviteten til proteaser i immunceller som lymfocytter og makrofager. Feilregulering av CST7 kan påvirke immunresponser og har blitt koblet til immunrelaterte lidelser....

CST7

CYP19A1, også kjent som aromatase, er et enzym som katalyserer omdannelsen av androgenene (som testosteron) til østrogener (som østradiol). Denne prosessen er avgjørende i biosyntesen av østrogen, som spiller viktige roller i ulike fysiologiske prosesser, inkludert seksuell utvikling, reproduksjon, beinmetabolisme og kardiovaskulær helse. En av hovedfunksjonene til CYP19A1 er dens rolle i syntesen av østrogen fra androgenene. Det uttrykkes i forskjellige vev, inkludert eggstokker, testikler, morkake, fettvev og hjerne. Hos kvinner er CYP19A1 først og fremst ansvarlig for østrogenproduksjon i eggstokkene, hvor det omdanner androgenene som produseres av binyrene...

CYP19A1

DACH1 (Dachshund Homolog 1): DACH1 er en transkripsjonsfaktor som er involvert i reguleringen av genuttrykk. Den spiller en rolle i ulike cellulære prosesser, inkludert utvikling og differensiering. DACH1 har blitt studert i forbindelse med kreft, hvor den kan fungere som en tumorsuppressor eller onkogen avhengig av krefttypen....

DACH1

DAP (Death-Associated Protein): DAP er involvert i reguleringen av celledød, en kritisk prosess i utvikling og sykdom. Det spiller en rolle i apoptose, den programmerte celledødsmekanismen, som er essensiell for å opprettholde cellehelse og forhindre kreft. Å forstå funksjonen til DAP er nøkkelen i studiet av cellelivssyklusen og i utviklingen av terapier for sykdommer hvor reguleringen av celledød er forstyrret....

EDAR (Ectodysplasin A-reseptor): EDAR er en reseptor som er viktig for utviklingen av hudvedheng som hår, tenner og svettekjertler. Mutasjoner i dette genet kan føre til ektodermale dysplasier, en gruppe lidelser som påvirker utviklingen av disse strukturene....

EDAR

DBX1 (Developing Brain Homeobox 1): DBX1 er en transkripsjonsfaktor som er viktig i utviklingen av ryggmargen og nervesystemet. Den spiller en rolle i differensieringen av nevronale stamceller og er avgjørende for korrekt nevral utvikling....

DBX1

DCAF4 (DDB1 og CUL4 Assosiert Faktor 4): DCAF4 er en komponent i CUL4-DDB1 ubiquitin ligase-komplekset, som spiller en avgjørende rolle i proteinubikvitinering og nedbrytning, en nøkkelmekanisme for regulering av proteinnivåer i cellene. Denne prosessen er avgjørende for å opprettholde cellulær homeostase og for å respondere på stress. DCAF4 bidrar spesifikt til valg av substrater for ubiquitinering, og påvirker cellecyklusregulering, DNA-reparasjon og signaloverføring. Endringer i funksjonen til komponenter som DCAF4 kan føre til cellulær dysregulering og er blitt koblet til utvikling av kreft og andre sykdommer, noe som understreker dens rolle i proteostase og cellulær integritet.

DCAF4

spiller en avgjørende rolle i reguleringen av blodtrykk og væskebalanse. Mutasjoner i AGT-genet kan påvirke risikoen for hypertensjon og hjerte- og karsykdommer. Forståelsen av AGTs funksjon er nøkkelen til å håndtere disse tilstandene....

AP2A2 (Adaptor-Relatert Protein Kompleks 2 Alfa 2 Underenhet): AP2A2 er en del av AP-2 adaptor-komplekset, som er avgjørende for klatrinmediert endocytose. Denne prosessen er viktig for cellulær internalisering av reseptorer og andre proteiner, noe som påvirker cellesignalering og næringsopptak. Feilregulering av AP2A2 kan påvirke nevral utvikling og synaptisk funksjon, med potensielle implikasjoner for nevrologiske lidelser....

AP2A2

DOK6 (Docking Protein 6): DOK6 er en del av DOK-familien av proteiner, som fungerer som substrater og regulatorer av tyrosinkinase. Det er involvert i signalveier knyttet til utvikling og funksjon av nerveceller. DOK6 har vært assosiert med nevronal differensiering og har potensiell betydning i nevrologiske lidelser....

DOK6

ABCA6 (ATP-Binding Cassette Subfamily A Member 6): ABCA6 er et medlem av ATP-bindende kassett-transportørfamilien og er involvert i cellulær lipidtransport. Det spiller en rolle i transport av lipider over cellulære membraner og kan være assosiert med lipidmetabolisme og homeostase. ...

ABCA6

ADAM15 (A Disintegrin and Metalloproteinase 15): ADAM15 er et medlem av ADAM-proteinfamilien, som er involvert i celleadhesjon, migrasjon og proteolyse av ekstracellulære matriksproteiner. ADAM15 kan spille en rolle i cellesignalering og vevsombygging....

ADAM15

CES1 (Carboxylesterase 1): CES1 er et enzym som er involvert i metabolismen av ulike legemidler, inkludert clopidogrel, metylfenidat og visse antivirale og kjemoterapeutiske midler. Genetiske variasjoner i CES1 kan påvirke aktivering og nedbrytning av legemidler, noe som påvirker både terapeutiske effekter og risikoen for bivirkninger. Testing av CES1 kan bidra til å optimalisere doseringen av legemidler og forbedre behandlingsresultater.

CES1

ADAM17 (A Disintegrin And Metalloproteinase 17): ADAM17, også kjent som TACE (TNF-alfa konverterende enzym), er involvert i avskalling av membranbundne proteiner, inkludert vekstfaktorer, cytokiner og reseptorer. Det spiller en nøkkelrolle i cellesignalering, betennelse og kreft. Dysregulering av ADAM17-aktivitet er involvert i ulike sykdommer, inkludert artritt, kreft og kardiovaskulære lidelser....

ADAM17

ADGRB1 (Adhesjon G-protein-koblet reseptor B1): ADGRB1, også kjent som BAI1, er et medlem av familien adhesion G-protein-koblede reseptorer. Den er involvert i ulike celleprosesser, inkludert fagocytose av apoptotiske celler og synaptisk utvikling i hjernen. Mutasjoner i ADGRB1 har vært koblet til visse nevrologiske lidelser....

ADGRB1

ADARB1 (Adenosin Deaminase RNA-spesifikk B1): ADARB1 er involvert i RNA-redigering, en post-transkripsjonell modifikasjonsprosess som kan endre sekvensen til RNA-molekyler. Den spiller en rolle i å modifisere egenskapene til RNA, inkludert dets stabilitet og funksjon. ADARB1 har implikasjoner i nevrologiske lidelser og regulering av genuttrykk....

ADARB1

ADCY3 (Adenylate Cyclase 3): ADCY3 koder for et enzym kalt adenylat syklase 3, som er ansvarlig for å katalysere omdannelsen av ATP til syklisk AMP (cAMP). cAMP er et viktig signalmolekyl som er involvert i ulike cellulære prosesser, inkludert nevrotransmisjon og hormonell signalering. ADCY3 spiller en rolle i reguleringen av disse prosessene og har betydning for nevropsykiatriske lidelser og metabolske veier....

ADCY3

ATP2B4 (ATPase Plasma Membrane Ca2+ Transporting 4): ATP2B4 koder for en kalsiumpumpe som er ansvarlig for fjerning av kalsium fra celler. Den spiller en nøkkelrolle i intracellulær kalsiumhomeostase, og påvirker muskelkontraksjon, cellesignalering og nevronal aktivitet. Dysregulering av ATP2B4 er knyttet til hjerte- og karsykdommer....

ATP2B4

ADAMTS10 (A Disintegrin And Metalloproteinase With Thrombospondin Motifs 10): ADAMTS10 er et medlem av ADAMTS-proteinfamilien, som er involvert i prosessering og ombygging av komponenter i den ekstracellulære matriksen. ADAMTS10 spiller en rolle i vevsutvikling og reparasjon, spesielt i brusk og bein. Mutasjoner i ADAMTS10 kan føre til bindevevssykdommer og skjelettavvik....

ADAMTS10

DTWD2 (DTW Domain Containing 2): DTWD2 er et relativt mindre karakterisert gen, men antas å være involvert i proteinubikvitinering, en prosess som er avgjørende for protein-nedbrytning og regulering. Det kan spille en rolle i cellulær protein-kvalitetskontroll og har potensielle implikasjoner i ulike cellulære prosesser, inkludert regulering av celle-syklusen og respons på stress....

DTWD2

AADAT, også kjent som aminoadipat-aminotransferase, er et viktig enzym som er involvert i katabolismen av lysin, en essensiell aminosyre. Plassert hovedsakelig i mitokondriene i cellene, spiller AADAT en avgjørende rolle i alfa-aminoadipat semialdehyd (alfa-AASA)-banen, som er ansvarlig for nedbrytningen av lysin. En av de viktigste funksjonene til AADAT er dens involvering i omdannelsen av alfa-aminoadipat semialdehyd (alfa-AASA) til alfa-aminoadipat (AAA), et avgjørende trinn i lysinnedbrytningen. Denne enzymatiske reaksjonen er essensiell for å kvitte seg med overskudd av lysin og genereringen av intermediater som kan brukes i andre metabolske baner. I tillegg deltar AADAT i syntesen...

AADAT

SLC4A4 (Solute Carrier Family 4, Member 4): SLC4A4, som er en del av soluttbærerfamilien, er hovedsakelig involvert i reguleringen av bikarbonattransport og syre-basebalanse i kroppen. Den fungerer som en elektrogen natriumbikarbonat-kotransporter, primært uttrykt i nyrene og bukspyttkjertelen, og spiller en avgjørende rolle i nyrenes reabsorpsjon av bikarbonat og pH-regulering. Gjennom sin virkning legger SLC4A4 til rette for finjustering av bikarbonatutskillelse og reabsorpsjonsprosesser, som er essensielle for å opprettholde kroppens samlede syre-basehomeostase. Mutasjoner i SLC4A4-genet er assosiert med ulike renale tubulære acidose-tilstander, kjennetegnet ved manglende evne til å forsure urinen på riktig måte, noe som fører til...

SLC4A4

CTNNA2 (Catenin Alpha 2): CTNNA2 er involvert i celleadhesjon og signalveier. Det spiller en rolle i nervesystemet, spesielt i synaptisk plastisitet og nevronal tilkobling. Mutasjoner eller endringer i CTNNA2 har vært knyttet til nevrologiske lidelser, noe som understreker viktigheten av det for hjernefunksjon og utvikling.

CTNNA2

D2HGDH (D-2-Hydroksyglutarat Dehydrogenase): D2HGDH er et mitokondrielt enzym som er avgjørende i metabolismen av D-2-hydroksyglutarat, et biprodukt av cellulær metabolisme. Dets rolle er å forhindre opphopning av D-2-hydroksyglutarat, som kan være skadelig i høye konsentrasjoner. Feilregulering av dette enzymet fører til D-2-hydroksyglutarinsyuri, kjennetegnet av et bredt spekter av kliniske symptomer, inkludert utviklingsforsinkelse, epilepsi og kardiomyopati....

D2HGDH

DCDC2B (Doublecortin Domain Containing 2B): DCDC2B er et medlem av doublecortin-familien, som er involvert i nevronal migrasjon og kortikal utvikling. Proteiner i denne familien kjennetegnes ved doublecortin-domener som binder seg til mikrotubuli, og påvirker nevroners bevegelse og riktig dannelse av hjernebarken. Mutasjoner eller dysregulering i DCDC2B kan være knyttet til nevrologiske lidelser og utviklingsavvik, noe som understreker viktigheten av dette proteinet i hjerneutvikling og funksjon....

DCDC2B

DNAJB4 (DnaJ Heat Shock Protein Family (Hsp40) Member B4): DNAJB4 er en co-chaperon som hjelper til med proteinsammenfolding, nedbrytning og sammensetning. Den bistår i håndteringen av cellulære stressresponser, spesielt ved varme-stress. DNAJB4 er viktig for å opprettholde cellulær homeostase og beskytte cellene mot skade forårsaket av stress.

DNAJB4

AAK1 (AP2-assosiert kinase 1): AAK1 koder for en proteinkinase som er involvert i klatrin-mediert endocytose, en prosess hvor celler tar opp molekyler fra sitt ytre miljø. AAK1 spiller en rolle i reguleringen av trafikk og opptak av reseptorer på celleoverflaten og er essensiell for ulike cellulære funksjoner....

AAK1

ABCC5 (ATP-Binding Cassette Subfamily C Member 5): ABCC5 koder for et transportproteiner som tilhører ATP-binding cassette (ABC) transportør-superfamilien. Dette proteinet er involvert i effluksen av ulike substrater fra cellene og er ofte assosiert med medikamentresistens ved kreft. Å forstå rollen til ABCC5 er avgjørende for å optimalisere kjemoterapiregimer og utvikle målrettede behandlinger....

ABCC5

DLG5 (Discs Large Homolog 5): DLG5 er et medlem av Discs Large (DLG)-proteinfamilien og er involvert i organiseringen av cellulære strukturer og signaloverføring ved celleforbindelser. Det spiller en rolle i opprettholdelsen av epitelcelleintegritet og kan ha betydning for inflammatoriske tarmsykdommer (IBD) som Crohns sykdom....

DLG5

CYBA (Cytochrome B-245 Alpha Chain): CYBA er en integrert del av NADPH-oksidase-komplekset, et nøkkelenzym i immunceller, spesielt fagocytter, for produksjon av reaktive oksygenarter (ROS). Disse ROS er avgjørende for immunsystemets forsvarsmekanisme mot patogener. Mutasjoner i CYBA kan føre til kronisk granulomatøs sykdom, en tilstand preget av tilbakevendende bakterielle og soppinfeksjoner på grunn av fagocyttenes manglende evne til å produsere bakteriocidale ROS. Å forstå CYBAs rolle er essensielt for å håndtere og behandle denne immunsvikten.

CYBA

ABCG2 (ATP-bindende kassett-subfamilie G medlem 2): ABCG2 koder for et protein som er involvert i cellulære transportprosesser. Det er et medlem av ATP-bindende kassett (ABC) transportørfamilien og er ansvarlig for effluksen av ulike molekyler, inkludert legemidler og giftstoffer, ut av cellene. ABCG2 spiller en rolle i legemiddelresistens og beskyttelse av vev mot skadelige stoffer....

ABCG2

DLEU7 (Deleted in Lymphocytic Leukemia 7): DLEU7 er et gen som har fått oppmerksomhet innen kreftforskning, spesielt i sammenheng med kronisk lymfatisk leukemi. Navnet reflekterer oppdagelsen, der det ble funnet slettet i visse leukemtilfeller. Dette genet antas å spille en rolle i reguleringen av cellesyklusen og apoptose, og dets sletting eller dysfunksjon kan bidra til utvikling og progresjon av kreft. Forskning på DLEU7 gir potensielle innsikter i nye terapeutiske mål og diagnostiske markører for leukemi, og muligens andre kreftformer.

DLEU7

CTDSPL2 (CTD Small Phosphatase Like 2): CTDSPL2 er involvert i reguleringen av transkripsjonelle og post-transkripsjonelle prosesser gjennom sin rolle i defosforylering av RNA-polymerase II. Den kan påvirke genuttrykk, cellesyklusprogresjon og differensiering. Selv om de spesifikke funksjonene fortsatt er under utredning, er CTDSPL2s aktivitet viktig for å forstå kontrollen av cellevekst og dens dysregulering i sykdommer som kreft....

CTDSPL2

CYP2C9 (Cytochrome P450 Family 2 Subfamily C Member 9): CYP2C9 er et sentralt enzym i cytochrom P450-enzymfamilien, ansvarlig for metabolismen av ulike legemidler og endogene forbindelser. Det spiller en viktig rolle i avgiftning og utskillelse av stoffer i leveren. Genetiske variasjoner i CYP2C9 kan påvirke legemiddelmetabolismen, noe som påvirker legemidlets effekt og toksisitet, og er viktige hensyn i persontilpasset medisin for å bestemme riktig dosering av legemidler for individuelle pasienter....

CYP2C9

ACP1 (Acid Phosphatase 1, løselig): ACP1 koder for et enzym som fungerer i ulike cellulære prosesser, inkludert signaloverføring og energimetabolisme. Det finnes flere isoformer med forskjellige roller, som potensielt kan påvirke immunresponser og cellulære signalveier. Varianter av ACP1 har vært knyttet til mottakelighet for visse autoimmune sykdommer og metabolske tilstander....

ACP1

ADGRL3 (Adhesjon G protein-koblet reseptor L3): ADGRL3 er et gen som koder for et protein som tilhører familien av adhesjon G protein-koblede reseptorer, kjent for å formidle celle-til-celle-interaksjoner og spille en avgjørende rolle i utviklingen og funksjonen til nervesystemet. Det er spesielt viktig i hjerneutvikling og nevronal signalering. Nyere forskning har knyttet variasjoner i ADGRL3 til nevrologiske lidelser, inkludert oppmerksomhetsunderskudd hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD), noe som antyder dens betydelige innflytelse på nevrale koblinger og hjernefunksjon....

ADGRL3

ADGRG6 (Adhesjons G-protein-koblet reseptor G6): ADGRG6, også kjent som GPR126, er en reseptor involvert i celleadhesjon og signaloverføring. Den spiller en avgjørende rolle i utviklingsprosesser som myelinisering av perifere nerver og hjerteutvikling. Mutasjoner i ADGRG6 har vært knyttet til utviklingsavvik, spesielt i nervesystemet og kardiovaskulære systemer....

ADGRG6

CYP4F2 (Cytochrome P450 Family 4 Subfamily F Member 2): CYP4F2 er en del av cytochrome P450-familien, involvert i metabolisme av fettsyrer, legemidler og giftstoffer. Den spiller en rolle i metabolismen av vitamin K og eikosanoider, som påvirker blodproppdannelse og betennelsesprosesser. Genetiske variasjoner i CYP4F2 kan påvirke responsen på visse medisiner, spesielt antikoagulantia....

MTHFR

Beskrivelse

Handlekurv

Tester som inneholder denne varen

Over 100 000 fornøyde kunder