PAX2

PAX2 (Paired Box Gene 2): PAX2 er en viktig transkripsjonsfaktor i Paired Box-genfamilien, og spiller en vesentlig rolle i utviklingen av nyrene og urinveiene. Det virker tidlig i embryostadiet for å regulere dannelsen av vev og organer, og styrer utviklingen av nyresystemet, øyet, øret og sentralnervesystemet. Ved å påvirke celleproliferasjon, differensiering og apoptose bidrar PAX2 til dannelsen av essensielle strukturer i disse systemene. Avvik i PAX2s uttrykk eller funksjon har blitt knyttet til medfødte anomalier i nyrene og urinveiene (CAKUT), samt til tilstander som påvirker syn og hørsel. PAX2s rolle i cellulære prosesser gjør at den også er involvert i...