SCNN1A

SCNN1A (natriumkanalens epiteliale 1-subenhet alfa): SCNN1A koder for alfa-underenheten i den epiteliale natriumkanalen (ENaC), en nøkkelregulator for natriumbalansen og væskehomeostasen i epitelvev som lunger, nyrer og tykktarm. Denne kanalen spiller en avgjørende rolle i absorpsjonen av natrium fra ekstracellulære væsker, en prosess som er viktig for å opprettholde blodtrykk, væskevolum og elektrolyttbalanse. SCNN1A-subenheten er avgjørende for at ENaC skal kunne settes sammen, lokaliseres og fungere som den skal. Mutasjoner i SCNN1A-genet kan føre til endret kanalaktivitet og bidra til ulike sykdommer, blant annet pseudohypoaldosteronisme type 1 (PHA1), en lidelse som kjennetegnes av saltsvinn og manglende trivsel. Den nøyaktige reguleringen av...