SCNN1G

SCNN1G (natriumkanalens epiteliale 1-subenhet Gamma): SCNN1G koder for gamma-subenheten i den epiteliale natriumkanalen (ENaC), en kritisk regulator av natriumbalansen og væskehomeostasen i epitelvev som lunger, nyrer og tykktarm. Denne kanalen er avgjørende for reabsorpsjonen av natrium fra luminalvæsken, en prosess som er avgjørende for å opprettholde blodtrykk, væskevolum og elektrolyttbalanse. Gamma-underenheten spiller en nøkkelrolle i moduleringen av kanalens aktivitet og respons på reguleringssignaler, inkludert hormoner som aldosteron. Mutasjoner eller dysregulering av SCNN1G kan føre til tilstander som påvirker væske- og elektrolyttbalansen, for eksempel Liddles syndrom, en genetisk lidelse som kjennetegnes av høyt blodtrykk på grunn av økt natriumreabsorpsjon. Forståelsen av...