SLC22A5

SLC22A5 (Solute Carrier Family 22 Member 5): SLC22A5, også kjent som OCTN2, er en viktig karnitintransportør som er ansvarlig for cellulært opptak av karnitin, en nødvendig forbindelse for transport av fettsyrer inn i mitokondriene for oksidasjon. Denne prosessen er avgjørende for energiproduksjonen i ulike vev, særlig i hjertet og musklene. Mutasjoner i SLC22A5-genet kan føre til primær karnitinmangel, en tilstand som kjennetegnes av muskelsvakhet og kardiomyopati, noe som understreker karnitinets viktige rolle i metabolsk helse og energihomeostase....