SLC4A4

SLC4A4 (Solute Carrier Family 4, medlem 4): SLC4A4, som er en del av solute carrier-familien, er hovedsakelig involvert i reguleringen av bikarbonattransport og syre-base-balansen i kroppen. Den fungerer som en elektrogenisk natriumbikarbonat-kotransportør, primært uttrykt i nyrene og bukspyttkjertelen, og spiller en kritisk rolle i renal bikarbonatreabsorpsjon og pH-regulering. SLC4A4 bidrar til finjustering av bikarbonatsekresjon og -reabsorpsjon, noe som er avgjørende for å opprettholde kroppens generelle syre-base-homeostase. Mutasjoner i SLC4A4-genet er assosiert med ulike renale tubulære acidosesykdommer, som kjennetegnes av manglende evne til å surgjøre urinen på riktig måte, noe som fører til systemisk acidose. Dette understreker betydningen av SLC4A4 for...