TCF12

TCF12 (transkripsjonsfaktor 12): TCF12 er medlem av transkripsjonsfaktorfamilien basic helix-loop-helix (bHLH), som er involvert i reguleringen av genuttrykk under utvikling og differensiering, særlig i nervesystemet og muskelvev. TCF12 spiller en avgjørende rolle i beslutninger om celleskjebne, vevsutvikling og differensiering. Mutasjoner i TCF12 er knyttet til kraniosynostose, en tilstand som kjennetegnes av for tidlig sammensmelting av hodeskalleknokler, noe som indikerer TCF12s betydning for kraniofacial utvikling. Forståelsen av TCF12s funksjon gir innsikt i utviklingsbiologi og det genetiske grunnlaget for medfødte lidelser....