UK
DE
DK
EU
FI
NL
NO
SV
183 gener
DNA Hudhelsetest
Testtype
Labprøve
Vi tilbyr to typer tester; laboratorietester og hurtigtester. Dette produktet er under kategorien Labprøveer. Se alle våre Labprøveer ved å følge lenken.
Se allaInnsamlingsmetode
Spytt
Vi tilbyr flere forskjellige alternativer for testmetoder. Denne testen utføres med Spytt. Se alle tester utført med Spytt ved å følge lenken.
Se alleDNA Hudhelsetest fra GetTested gir deg en omfattende analyse av gener som påvirker hudens helse. Testen hjelper deg med å forstå genetiske faktorer bak hudens aldring, pigmentflekker, sensitivitet og tilbøyelighet for hudproblemer som akne og rosacea. Basert på din genetikk får du skreddersydde anbefalinger for en optimal hudpleierutine.
Prøven samles enkelt inn ved hjelp av en spyttprøve hjemme, som sendes til vårt laboratorium for analyse. Returfrakt er inkludert i prisen, og du mottar dine detaljerte resultater digitalt innen 6–8 uker. Alle rapportene leveres på engelsk.
Ønsker du å få mer omfattende innsikt? Spar penger ved å kombinere flere DNA-tester fra vårt brede utvalg, og få en helhetlig forståelse av helsen din til en bedre pris.
< 10 På lager
- Hjemmetest
- Resultater 6-8 uker
4 på lager
Innhold
Hva blir analysert i testen?
Skin Hydration
ABLIM1ARAP2ARHGAP21CRIPTFZD10HAPLN1IL34MCPH1MKNK2PLEKHG1TASP1TNKSUPP1
ABLIM1 (Actin Binding LIM Protein 1): ABLIM1 koder for et protein som spiller en avgjørende rolle i organiseringen av aktin-cytoskjelettet, som er essensielt for ulike cellulære funksjoner som bevegelse og deling. Det er spesielt viktig i muskelutvikling og nevrale prosesser. Dysfunksjoner i ABLIM1 har blitt knyttet til muskulære og nevrologiske lidelser.
ARAP2 (ArfGAP med RhoGAP-domene, Ankyrin Repeat og PH-domene 2): ARAP2 er involvert i cellenes signalveier, og fungerer som et GTPase-aktiverende protein for Arf- og Rho-familiemedlemmer. Det er viktig for cellemigrasjon og cytoskjelettorganisering, med potensielle implikasjoner for kreftmetastase og cellulær morfologi.
ARHGAP21 (Rho GTPase Activating Protein 21): Dette genet koder for et protein som er involvert i reguleringen av Rho GTPaser, en familie av proteiner som spiller en nøkkelrolle i reguleringen av aktin-cytoskjelettet, celleform og motilitet. ARHGAP21 er involvert i ulike cellulære prosesser, blant annet intracellulær trafficking og cellemigrasjon, og har potensielle koblinger til nevrologiske lidelser.
CRIPT (cysteinrikt PDZ-bindende protein): CRIPT er involvert i synaptisk oppbygging og funksjon. Det koder for et protein som binder seg til et spesifikt PDZ-domene, og som spiller en rolle i lokaliseringen av visse proteiner i celler, særlig i nervesystemet. Funksjonen er viktig for synaptisk stabilitet og nevronal signalering.
FZD10 (Frizzled-klasse reseptor 10): FZD10 er en reseptor for Wnt-signalproteiner, og spiller en viktig rolle i embryonal utvikling, celleproliferasjon og differensiering. Genet er særlig involvert i Wnt/β-catenin-signalveien og har blitt implisert i kreftutvikling, særlig i forbindelse med unormal Wnt-signalering.
HAPLN1 (Hyaluronan And Proteoglycan Link Protein 1): HAPLN1 er involvert i bindingen av hyaluronsyre og proteoglykaner i den ekstracellulære matriksen. Det spiller en rolle i vevsintegriteten og er forbundet med brusk- og bindevevsfunksjon.
IL34 (interleukin 34): IL34 er et cytokin som er involvert i reguleringen av immunresponser. Det spiller en rolle i differensieringen og overlevelsen av visse typer myeloide celler, inkludert makrofager. Unormalt IL34-uttrykk har blitt satt i sammenheng med inflammatoriske sykdommer, autoimmune lidelser og kreft.
MCPH1 (Microcephalin 1): MCPH1 er avgjørende for hjernens utvikling, særlig når det gjelder å regulere hjernens størrelse. Det er involvert i DNA-skaderespons og regulering av cellesyklusen. Mutasjoner i dette genet kan føre til mikrokefali, en tilstand som kjennetegnes av en hjerne som er mindre enn normalt, noe som viser at det spiller en viktig rolle i nevroutviklingen.
MKNK2 (MAP Kinase Interacting Serine/Threonine Kinase 2): MKNK2 koder for en kinase som interagerer med MAP-kinaser og spiller en rolle i reguleringen av proteinsyntesen. Den er involvert i ulike cellulære prosesser, inkludert stressresponser og inflammasjon. Dysregulering av MKNK2 har blitt knyttet til kreft og andre sykdommer som involverer avvikende signalveier.
PLEKHG1 (Pleckstrin Homology and RhoGEF Domain Containing G1): PLEKHG1 koder for et protein som inneholder pleckstrinhomologi- og RhoGEF-domener, noe som tyder på at det deltar i signalveier knyttet til cellemorfologi, cytoskjelettorganisering og cellulær migrasjon. Selv om de eksakte funksjonene fortsatt er under utforskning, tyder tilstedeværelsen av disse domenene på en rolle i reguleringen av cellulære prosesser knyttet til cytoskjelettdynamikk og cellulær motilitet.
TASP1 (Taspase, Threonine Aspartase 1): TASP1 koder for en protease som er ansvarlig for spalting av spesifikke proteinsubstrater. Proteasens rolle i proteinprosessering og -regulering er avgjørende for å opprettholde cellulær homeostase. Forskningen på TASP1 fokuserer på å forstå dens substratspesifisitet og hvordan den bidrar til cellulære funksjoner, spesielt i forbindelse med cellesykluskontroll og signalveier.
TNKS (Tankyrase): TNKS koder for en poly(ADP-ribose)polymerase som er involvert i flere cellulære prosesser, blant annet regulering av telomerlengde, Wnt/β-catenin-signalering og DNA-reparasjon. Den spiller en avgjørende rolle i celleproliferasjon og -overlevelse. TNKS har blitt studert i forbindelse med kreftbehandling, på grunn av sin rolle i å fremme tumorvekst.
UPP1 (Uridinfosforylase 1): UPP1 er involvert i pyrimidinreserveringsveien, der uridin omdannes til uracil og ribose-1-fosfat. Den spiller en nøkkelrolle i nukleotidmetabolismen, og påvirker ulike cellulære prosesser, inkludert DNA- og RNA-syntese. Dens funksjon er særlig relevant i forbindelse med cellegiftbehandling, ettersom den påvirker aktiveringen og effekten av visse kreftmedisiner.
Facial Wrinkles
BBXBMP6CA3DCSTAMPGLIS1HACD4LINGO2LRRC3BMON1BNUDT12RESF1SIK2SYNDIG1TPGS2
BBX (Bobby Sox Homolog): BBX er en transkripsjonsregulator som er involvert i celleproliferasjon og differensiering. Den spiller en avgjørende rolle i embryonalutviklingen og har vært involvert i reguleringen av døgnrytmen. Forstyrrelser i BBX-funksjonen kan føre til utviklingsavvik og påvirke døgnrytmen.
BMP6 (benmorfogenetisk protein 6): BMP6 er en del av den benmorfogenetiske proteinfamilien, som er avgjørende for utvikling og reparasjon av ben og brusk. Det er involvert i ulike cellulære prosesser, inkludert cellevekst, apoptose og differensiering. BMP6 har blitt studert i forbindelse med osteogenese og er også involvert i kreftutvikling.
CA3 (karbonsyreanhydrase III): CA3 er et enzym som spiller en viktig rolle i pH-regulering og ionebytte i vev, særlig i muskler. Det er involvert i den raske omdannelsen av karbondioksid til bikarbonat og protoner, noe som bidrar til ulike fysiologiske prosesser, inkludert respiratorisk gasstransport og syre-base-balanse i blod og vev.
DCSTAMP (dendrittisk celle-spesifikt transmembranprotein): DCSTAMP er viktig i immunsystemet, spesielt i dannelsen av osteoklaster og dendrittiske celler. Det spiller en rolle i cellefusjon og kommunikasjon, noe som er avgjørende for benoppbygging og immunrespons. Dysfunksjon kan påvirke bentetthet og regulering av immunsystemet.
GLIS1 (GLIS-familiens sinkfinger 1): GLIS1 koder for en transkripsjonsfaktor som er involvert i reguleringen av genuttrykk i utviklingen og funksjonen til ulike vev, inkludert det reproduktive systemet og huden. Den har vært involvert i omprogrammering av somatiske celler til pluripotente stamceller, noe som tyder på at den har et potensial innen regenerativ medisin.
HACD4 (hydroksyacyl-CoA-dehydratase 4): HACD4 er involvert i biosyntesen av svært langkjedede fettsyrer, som er avgjørende for opprettholdelsen av cellulære funksjoner som membranstruktur og energilagring. Det spiller en rolle i lipidmetabolismen og har blitt knyttet til hudens utvikling og funksjon.
LINGO2 (Leucine-Rich Repeat And Ig Domain-Containing 2): LINGO2 er et gen som er forbundet med nevronal utvikling og funksjon. Det kan spille en rolle i aksonvekst og myelinisering. Dysregulering av LINGO2 har vært involvert i nevrologiske lidelser, inkludert Parkinsons sykdom og essensiell tremor.
LRRC3B (Leucine Rich Repeat Containing 3B): LRRC3B er involvert i celleadhesjon og kommunikasjon. Det er kjent for sin potensielle tumorundertrykkende aktivitet, særlig i magekreft. Genets funksjon er avgjørende for å opprettholde integriteten til celle-til-celle-interaksjoner og signalering.
MON1B (Mon1 Homolog B): MON1B spiller en rolle i intracellulær transport og autofagi, prosesser som er avgjørende for cellulær homeostase og respons på stress. Den er involvert i reguleringen av vesikeltransport og har betydning for nevrodegenerative sykdommer og metabolske forstyrrelser.
NUDT12 (Nudix Hydrolase 12): NUDT12 er et enzym som hydrolyserer oksiderte nukleotider og forhindrer at de inkorporeres i DNA og RNA, og beskytter dermed cellene mot oksidativ skade. Det spiller en rolle i opprettholdelsen av genomisk integritet og cellulær redoksbalanse.
RESF1 (Respiratorisk faktor 1): RESF1 er involvert i mitokondriell funksjon og respirasjonskjedeaktivitet. Den spiller en avgjørende rolle i energiproduksjonen i cellene og er viktig for å opprettholde mitokondrienes integritet og funksjon.
SIK2 (Salt-induserbar kinase 2): SIK2 er en del av AMPK-familien av kinaser og er involvert i energihomeostase. Den spiller en rolle i reguleringen av lipid- og glukosemetabolismen og har vært involvert i fedme, diabetes og kreftmetabolisme.
SYNDIG1 (Synapse Differentiation Inducing 1): SYNDIG1 er involvert i dannelsen og differensieringen av synapser i nervesystemet. Den spiller en avgjørende rolle i synaptisk plastisitet og nevronal kommunikasjon, som er grunnleggende for læring og hukommelse.
TPGS2 (Tocopherol (Alpha) Transfer Protein-Like): TPGS2 er involvert i metabolismen og transporten av vitamin E i cellene. Det spiller en rolle i antioksidantforsvaret og cellesignalering, og er viktig for å opprettholde integriteten til nervesystemet og andre vitamin E-sensitive baner i kroppen.
Age Spots
PPARGC1BRAB11FIP2
PPARGC1B (Peroxisome Proliferator-Activated Receptor Gamma Coactivator 1-Beta): PPARGC1B er en koaktivator for PPARγ-reseptoren, og spiller en viktig rolle i energimetabolismen. Det er involvert i reguleringen av gener som er forbundet med energiproduksjon, for eksempel de som er involvert i mitokondriell biogenese og fettsyremetabolisme. Dette genet er sentralt i metabolske prosesser og har blitt knyttet til tilstander som fedme og diabetes.
RAB11FIP2 (RAB11 Family Interacting Protein 2): RAB11FIP2 er involvert i intracellulær trafficking og spiller en nøkkelrolle i resirkuleringen av proteiner og membraner fra det endocytiske resirkuleringsrommet. Det er viktig for cellulær homeostase og for at membrantrafikksystemene skal fungere korrekt, noe som har betydning for ulike cellulære prosesser, inkludert signaltransduksjon og immunresponser.
Skin Elasticity
ANAPC4CEBPACD96DIAPH3FAM171A1GAD2GRAMD2BIL16KIF2BMYO18ASGMS1STXBP5TFRC
ANAPC4 (Anaphase Promoting Complex Subunit 4): ANAPC4 er en komponent i det anafasefremmende komplekset/cyklosomet (APC/C), en nøkkelregulator for cellesyklusen. Den er involvert i å markere proteiner for nedbrytning, og kontrollerer dermed cellenes progresjon gjennom cellesyklusen. Dysregulering av ANAPC4 kan føre til abnormiteter i cellesyklusen, noe som kan få konsekvenser for utvikling og progresjon av kreft.
CEBPA (CCAAT Enhancer Binding Protein Alpha): CEBPA er en transkripsjonsfaktor som er avgjørende for reguleringen av gener som er involvert i immun- og betennelsesresponser. Den spiller en nøkkelrolle i differensieringen av myeloide celler og er viktig for normal hematopoiesis. Mutasjoner i CEBPA er forbundet med akutt myeloid leukemi.
CD96 (CD96-molekylet): CD96 er medlem av immunglobulinsuperfamilien og er involvert i immunresponser. Det spiller en rolle i T-celleadhesjon og -aktivering og er et potensielt mål i immunterapi mot kreft på grunn av sin rolle i tumorimmunitet.
DIAPH3 (Diaphanous-Related Formin 3): DIAPH3 regulerer aktin-cytoskjelettet og er involvert i endringer i celleform, migrasjon og adhesjon. Det har en rolle i cytoplasmatisk deling under celledeling og er assosiert med auditiv nevropati og andre lidelser som involverer cellulær motilitet.
FAM171A1 (Familie med sekvenslikhet 171 medlem A1): FAM171A1 er et proteinkodende gen med foreløpig begrenset karakterisering, men det antas å være involvert i cellulære prosesser knyttet til proteininteraksjon og signaltransduksjon. Genets spesifikke rolle i human fysiologi og patologi er fortsatt under utforskning.
GAD2 (glutamatdekarboksylase 2): GAD2 er avgjørende for syntesen av gamma-aminosmørsyre (GABA), en viktig nevrotransmitter i hjernen. Den spiller en rolle i reguleringen av nevronal eksitabilitet og har vært involvert i lidelser som epilepsi og angstlidelser.
GRAMD2B (GRAM Domain Containing 2B): GRAMD2B er en del av GRAM-domenefamilien, som er involvert i cellulære prosesser som lipidbinding og -transport. Dens spesifikke funksjoner i human fysiologi er ikke fullt ut forstått, men slike domener er ofte assosiert med membranrelaterte prosesser.
IL16 (interleukin 16): IL16 er et cytokin som fungerer som en kjemoattraktor for visse immunceller, og som spiller en rolle i immunresponser og inflammasjon. Det er involvert i cellulære signalveier og har vært involvert i en rekke inflammatoriske og autoimmune sykdommer.
KIF2B (Kinesin-familiemedlem 2B): KIF2B er involvert i mikrotubulusdynamikk, som er avgjørende for kromosomsegregering under celledeling. Det er medlem av kinesin-motorproteinfamilien, som er viktig for intracellulær transport og cellemotilitet. Dysfunksjoner i KIF2B kan føre til mitotiske abnormaliteter og ha implikasjoner for kreft.
MYO18A (Myosin XVIIIA): MYO18A er et unikt myosin som spiller en rolle i organiseringen av cytoskjelettet og i cellemigrasjon. Det er involvert i muskelutvikling og -funksjon, og abnormaliteter er knyttet til muskelsykdommer og muligens noen former for kreft.
SGMS1 (sfingomyelinsyntase 1): SGMS1 er involvert i sfingolipidmetabolismen, som er avgjørende for cellemembranens integritet og signalering. Den spiller en rolle i omdannelsen av ceramid til sfingomyelin, som er viktig for cellesignalering og apoptose. Dysregulering av SGMS1 har implikasjoner for metabolske og nevrodegenerative sykdommer.
STXBP5 (Syntaxin-bindende protein 5): STXBP5 er involvert i reguleringen av frigjøring av nevrotransmittere ved synapser. Det interagerer med komponenter i SNARE-komplekset, og spiller en viktig rolle i vesikkeltrafikk og eksocytose. Det har betydning for nevrologiske lidelser og synaptisk funksjon.
TFRC (transferrinreseptor): TFRC er avgjørende for jernhomeostase, og formidler opptaket av transferrinbundet jern i cellene. Den er avgjørende for erytropoiesen og brukes ofte som en markør for celleproliferasjon. Dysregulering av TFRC er involvert i en rekke tilstander, blant annet anemi og kreft.
Stretch Marks
ATXN1BNIP5CHRNB2GADL1L3MBTL1SCFD1SLC26A8SRSF6TAFA1TENM4TJP1
ATXN1 (ataksin 1): ATXN1 koder for et protein kalt ataxin-1, som er involvert i nevronal funksjon. Mutasjoner i dette genet, særlig utvidede CAG-repetisjoner, forårsaker spinocerebellær ataksi type 1 (SCA1), en nevrodegenerativ lidelse som kjennetegnes av tap av motorisk koordinasjon og balanse. Forskning på ATXN1 er avgjørende for å forstå og utvikle behandlinger for denne og lignende nevrodegenerative sykdommer.
BNIP5 (BCL2/Adenovirus E1B 19 kDa Interacting Protein 5): BNIP5 er involvert i apoptose og celleoverlevelse. Det interagerer med medlemmer av Bcl-2-familien, proteiner som er kjent for sine roller i reguleringen av celledød og overlevelse, noe som gjør det viktig i studier av kreft og cellulære stressresponser.
CHRNB2 (kolinerge nikotinreseptorer, Beta 2-subenhet): CHRNB2 koder for en subenhet av nikotinerge acetylkolinreseptorer, som er viktige for nevronal signalering. Mutasjoner i dette genet har vært assosiert med epilepsi, særlig nattlig frontallappsepilepsi, noe som understreker dets rolle i nevronal eksitabilitet og synaptisk overføring.
GADL1 (glutamatdekarboksylase som 1): GADL1 ligner på glutamatdekarboksylaser som syntetiserer nevrotransmitteren GABA, men dens spesifikke funksjon er mindre klar. Den kan spille en rolle i aminosyremetabolismen og syntesen av nevrotransmittere, og er av interesse i studier av nevrologiske funksjoner og lidelser.
L3MBTL1 (Lethal(3) Malignant Brain Tumor-Like 1): L3MBTL1 antas å være involvert i kromatinorganisering og regulering av genuttrykk. Den har vært involvert i undertrykkelse av målgener og er av interesse i kreftforskning, spesielt i forhold til dens potensielle rolle i tumorundertrykkelse.
SCFD1 (Sec1 Family Domain Containing 1): SCFD1 er involvert i vesikeltrafikk, særlig i transport av sekretoriske proteiner. Den spiller en rolle i reguleringen av vesikkeldokking og -fusjon, noe som er avgjørende for riktig cellulær funksjon og kommunikasjon.
SLC26A8 (Solute Carrier Family 26 Member 8): SLC26A8 er et transportprotein som er spesielt viktig i testiklene for spermienes bevegelighet og fruktbarhet. Det er involvert i aniontransport og er avgjørende for riktig spermiefunksjon og mannlig fruktbarhet.
SRSF6 (serin- og argininrik spleisefaktor 6): SRSF6 er involvert i mRNA-spleising, en kritisk prosess for å generere proteinmangfold fra genomet. Den spiller en rolle i reguleringen av alternativ spleising, noe som påvirker genuttrykk og proteinfunksjon. Mutasjoner i SRSF6 er knyttet til hud- og slimhinnesykdommer.
TAFA1 (TAFA Chemokine Like Family Member 1): TAFA1 er et lite cytokinlignende protein som er involvert i immunregulering og nevronal kommunikasjon. Det er en del av en familie av proteiner som ser ut til å fungere som hjernespesifikke kjemokiner eller nevrokemokiner, og som kan spille en rolle i nervesystemets utvikling og funksjon.
TENM4 (Teneurin Transmembrane Protein 4): TENM4 er et medlem av teneurin-familien, som er involvert i nevronal utvikling og funksjon. Det spiller en rolle i celle-celle-adhesjon og kommunikasjon i nervesystemet, og har vært involvert i utviklingsprosesser og nevrologiske lidelser.
TJP1 (Tight Junction Protein 1): TJP1 er avgjørende for dannelsen og opprettholdelsen av tette veikryss i epitel- og endotelceller. Det spiller en rolle i cellepolaritet og barrieredannelse, noe som er viktig for vevets integritet og funksjon. Endringer i TJP1 er assosiert med en rekke sykdommer, blant annet kreft og barrieredysfunksjon.
Hair Loss
ALX4AUTS2BCL2COPB2FADS2FERD3LPAX1PTHLHRREB1TCF4TWIST1
ALX4 (ALX Homeobox 4): ALX4 er en transkripsjonsfaktor som er involvert i utviklingen av hodeskalle og lemmer. Mutasjoner i dette genet kan føre til kraniofaciale misdannelser og skjelettabnormaliteter, noe som understreker dets betydning for beinutvikling og morfogenese.
AUTS2 (Activator Of Transcription And Developmental Regulator AUTS2): AUTS2 er involvert i nevroutvikling og er forbundet med autismespekterforstyrrelser og utviklingshemming. Den spiller en rolle i genregulering og hjerneutvikling, og mutasjoner påvirker nevral utvikling og funksjon.
BCL2 (B-celle-lymfom 2): BCL2 er et gen som koder for et protein som er involvert i reguleringen av apoptose, en prosess for programmert celledød. BCL2-proteiner spiller en avgjørende rolle i å opprettholde balansen mellom celleoverlevelse og celledød. Dysregulering av BCL2 er involvert i kreft og ulike sykdommer.
COPB2 (Coatomer Protein Complex Subunit Beta 2): COPB2 er en del av coatomerproteinkomplekset som er involvert i vesikeldannelse og -transport i celler. Det spiller en avgjørende rolle i transporten av proteiner mellom det endoplasmatiske retikulum og Golgi-apparatet.
FADS2 (fettsyredesaturase 2): FADS2 er et enzym som er involvert i biosyntesen av flerumettede fettsyrer, som er essensielle komponenter i cellemembraner og forløpere for signalmolekyler. Variasjoner i FADS2 kan påvirke metabolismen av essensielle fettsyrer og er knyttet til metabolske og inflammatoriske sykdommer.
FERD3L (Fer3-lignende BHLH-transkripsjonsfaktor): FERD3L er en transkripsjonsfaktor med potensielle roller i nevronal utvikling og differensiering. Dens eksakte funksjoner er fortsatt under utredning, men den kan være involvert i nevroutviklingsprosesser.
PAX1 (Paired Box 1): PAX1 er et viktig regulerende gen i utviklingen av ryggraden og brystkassen. Mutasjoner i PAX1 kan føre til medfødte misdannelser i ryggsøylen og skjelettet, noe som understreker genets rolle i skjelettutviklingen.
PTHLH (parathyreoideahormonlignende hormon): PTHLH spiller en rolle i utviklingen av ben og brusk og er involvert i reguleringen av benoppbygging. Det virker på samme måte som parathyreoideahormon og er viktig for å opprettholde kalsiumhomeostasen.
RREB1 (Ras Responsive Element Binding Protein 1): RREB1 koder for en transkripsjonsfaktor som binder seg til det Ras-responsive elementet (RRE) og er involvert i reguleringen av genuttrykk som respons på Ras-signalering. Den spiller en rolle i cellevekst og -proliferasjon.
TCF4 (transkripsjonsfaktor 4): TCF4 er en transkripsjonsfaktor som spiller en viktig rolle i utviklingen av nervesystemet. Den er involvert i nevroutviklingsprosesser og har blitt knyttet til psykiatriske lidelser, inkludert schizofreni. TCF4s rolle i genreguleringen er avgjørende for hjernens utvikling og funksjon.
TWIST1 (Twist Family BHLH Transcription Factor 1): TWIST1 er avgjørende i embryonalutviklingen, særlig når det gjelder bestemmelse av mesenkymale cellelinjer. Den spiller en rolle i kraniofacial utvikling og er involvert i Saethre-Chotzens syndrom, en medfødt lidelse som kjennetegnes av kraniosynostose.
Hair Graying
IRF4KIF1AMROH2ANSMCE1PRDM8
IRF4 (interferonregulerende faktor 4): IRF4 er en transkripsjonsfaktor som er involvert i immunresponsen, særlig i reguleringen av B- og T-lymfocyttfunksjonen. Den spiller en avgjørende rolle i differensieringen av immunceller og er involvert i ulike autoimmune og inflammatoriske sykdommer, samt i visse typer leukemi og lymfom.
KIF1A (Kinesin-familiemedlem 1A): KIF1A er et nevronspesifikt motorprotein som er essensielt for aksonal transport, noe som er avgjørende for nevronenes funksjon og overlevelse. Mutasjoner i KIF1A er forbundet med nevrodegenerative sykdommer og nevrologiske utviklingsforstyrrelser, noe som gjenspeiler proteinets nøkkelrolle i nevral utvikling og vedlikehold.
MROH2A (Maestro Heat-Like Repeat Family Member 2A): MROH2A tilhører en familie av proteiner som kjennetegnes av maestro heat-like repeats, som antas å være involvert i lipidmetabolske prosesser. De eksakte fysiologiske og patologiske rollene til MROH2A er ikke godt forstått, men det kan spille en rolle i lipidmetabolismen i celler, med potensielle implikasjoner for metabolske forstyrrelser. Å forstå funksjonen til MROH2A kan bidra til innsikt i metabolsk regulering og sykdomsmekanismer knyttet til lipidmetabolisme.
NSMCE1 (Nonspecific Mitochondrial Enzyme 1): NSMCE1 er involvert i opprettholdelsen av mitokondrielt DNAs integritet. Det spiller en rolle i reparasjon og replikasjon av mitokondrielt DNA, noe som er avgjørende for riktig mitokondriell funksjon og energiproduksjon i cellene.
PRDM8 (PR/SET-domene 8): PRDM8 er en transkripsjonsfaktor som er involvert i nevroutvikling, særlig i differensiering og funksjon av nevroner. Den spiller en rolle i utviklingen av sentralnervesystemet og har vært involvert i nevrologiske lidelser.
Acne
ADAMTS18DBX1DEXIEDAREDNRAFGF10GPR25H4C13MAP3K1MYEOVPCNX3SEMA4BSLC45A1SUGCTTGFB2TIMP4UPB1WNT10A
ADAMTS18 (ADAM Metallopeptidase With Thrombospondin Type 1 Motif 18): ADAMTS18 koder for et enzym som er involvert i prosesseringen av ekstracellulære matrikskomponenter. Mutasjoner i dette genet har blitt knyttet til øye-, hud- og skjelettabnormaliteter, noe som gjenspeiler dets rolle i utvikling og vedlikehold av vev.
DBX1 (Developing Brain Homeobox 1): DBX1 er en transkripsjonsfaktor som er viktig i utviklingen av ryggmargen og nervesystemet. Den spiller en rolle i differensieringen av nevrale stamceller og er avgjørende for riktig utvikling av nervesystemet.
DEXI (deksametasonindusert protein): DEXI induseres av glukokortikoider som deksametason og er involvert i immunresponser og cellulære stressreaksjoner. Den nøyaktige rollen er fortsatt under utredning, men det kan være involvert i reguleringen av immunsystemets funksjoner.
EDAR (Ectodysplasin A-reseptor): EDAR er en reseptor som er viktig for utviklingen av hudvedheng som hår, tenner og svettekjertler. Mutasjoner i dette genet kan føre til ektodermal dysplasi, en gruppe lidelser som påvirker utviklingen av disse strukturene.
EDNRA (endotelinreseptor type A): EDNRA er en reseptor for endoteliner, peptider som er involvert i vasokonstriksjon og blodtrykksregulering. Den spiller en rolle i det kardiovaskulære systemets funksjon og har vært involvert i hjerte- og karsykdommer.
FGF10 (fibroblastvekstfaktor 10): FGF10 er avgjørende for embryonalutviklingen, særlig i utviklingen av lemmer og lunger. Den er involvert i spredning og differensiering av celler i disse vevene, og mutasjoner kan føre til utviklingsforstyrrelser som lungeaplasi.
GPR25 (G-proteinkoblet reseptor 25): GPR25 er en del av den G-proteinkoblede reseptorfamilien og er involvert i en rekke fysiologiske prosesser, blant annet signaltransduksjon og cellekommunikasjon. Dens spesifikke funksjoner og roller i forbindelse med helse og sykdom hos mennesker er fortsatt under utforskning.
H4C13 (histonklynge 4, H4C13): H4C13 koder for en komponent av histon H4, som er avgjørende for kromatinstrukturen i eukaryote celler. Histoner spiller en nøkkelrolle i reguleringen av genuttrykk og DNA-reparasjon og er grunnleggende for integriteten til genomisk DNA.
MAP3K1 (Mitogen-aktivert proteinkinase Kinase Kinase 1): MAP3K1 er involvert i MAPK-signalveien, som regulerer ulike cellulære prosesser, inkludert proliferasjon, differensiering og respons på stress. Mutasjoner i dette genet kan føre til utviklingsforstyrrelser og er involvert i ulike kreftformer.
MYEOV (Myeloma Overexpressed Gene): MYEOV er ofte overuttrykt ved myelomatose og andre kreftformer. Det antas å spille en rolle i spredning og overlevelse av kreftceller, noe som gjør det til et potensielt mål for kreftbehandling.
PCNX3 (Pecanex Homolog 3): PCNX3 er et mindre karakterisert gen, men det antas å være involvert i cellulære prosesser som proteinprosessering og -trafficking. Genets rolle i human fysiologi og patologi er fortsatt under utredning.
SEMA4B (semaforin 4B): SEMA4B er en del av semaforinfamilien, som er involvert i aksonal veiledning i nervesystemet. Den spiller en rolle i nevral utvikling og immunresponser, og dysregulering av den kan være involvert i nevrologiske og immunologiske lidelser.
SLC45A1 (Solute Carrier Family 45 Member 1): SLC45A1 er et transportprotein som er involvert i transport av sukker og andre molekyler over cellemembraner. Det spiller en rolle i metabolske prosesser, og dysfunksjon kan påvirke cellenes energibalanse og metabolisme.
SUGCT (Succinyl-CoA:Glutarat-CoA Transferase): SUGCT er involvert i metabolismen av glutarat, og spiller en rolle i trikarboksylsyresyklusen (TCA). Den er viktig i energiproduksjon og aminosyremetabolisme. Dysfunksjoner i SUGCT kan føre til glutarsyreuri type III, en stoffskiftesykdom som påvirker energiproduksjonen.
TGFB2 (transformerende vekstfaktor Beta 2): TGFB2 er et cytokin som er involvert i cellevekst, proliferasjon, differensiering og apoptose. Det spiller en viktig rolle i embryonal utvikling og vevsreparasjon og har vært involvert i en rekke sykdommer, blant annet kreft og fibrotiske sykdommer.
TIMP4 (TIMP Metallopeptidase Inhibitor 4): TIMP4 er involvert i reguleringen av metalloproteinaser, som er enzymer som bryter ned ekstracellulære matrikskomponenter. Det spiller en rolle i vevsreformering og er viktig i prosesser som sårheling og angiogenese.
UPB1 (beta-ureidopropionase 1): UPB1 er et enzym som er involvert i katabolismen av pyrimidiner. Mangel på UPB1 kan føre til beta-ureidopropionase-mangel, en sjelden lidelse som påvirker nedbrytningen av nukleotider, og som fører til nevrologiske symptomer og utviklingsforsinkelse.
WNT10A (Wnt-familiemedlem 10A): WNT10A er involvert i Wnt-signalveien, som er avgjørende for regulering av celleskjebnebestemmelse, mønsterdannelse og morfogenese. Den spiller en viktig rolle i utviklingen av hud, hår, tenner og skjelett, og mutasjoner kan føre til en rekke utviklingsforstyrrelser.
Eczema
ADOARHGAP27D2HGDHFLGID2LRRC32MDM1NCF4OVOL1PPP2R3CPRR5LRUNX3SATB1STMN3TNFSF18TREHTRIB1
ADO (adenosindeaminase, RNA-spesifikk): ADO er et gen som koder for enzymet adenosindeaminase, spesifikt for RNA. Dette enzymet katalyserer omdannelsen av adenosin til inosin i RNA-molekyler, noe som kan påvirke RNA-stabilitet, -funksjon og -regulering. ADO spiller en kritisk rolle i RNA-redigeringsprosesser som bidrar til mangfoldet og funksjonaliteten til RNA-molekyler.
ARHGAP27 (Rho GTPase Activating Protein 27): ARHGAP27 spiller en rolle i ombygging av aktin-cytoskjelettet, cellemorfologi og motilitet gjennom sin regulering av Rho GTPaser. Disse GTPasene er nøkkelregulatorer for cellulære prosesser som vesikeltrafikk, cellesyklusprogresjon og gentranskripsjon. ARHGAP27s funksjon i moduleringen av celleadhesjon og migrasjon er spesielt relevant i vevsutvikling og sårheling, samt i tumorprogresjon og metastase.
D2HGDH (D-2-hydroksyglutaratdehydrogenase): D2HGDH er et mitokondrielt enzym som er avgjørende for metabolismen av D-2-hydroksyglutarat, et biprodukt av cellulær metabolisme. Enzymet har som oppgave å forhindre opphopning av D-2-hydroksyglutarat, som kan være skadelig i høye konsentrasjoner. Dysregulering av dette enzymet fører til D-2-hydroksyglutarsyreuri, som kjennetegnes av en lang rekke kliniske symptomer, inkludert utviklingsforsinkelse, epilepsi og kardiomyopati.
FLG (filaggrin): FLG koder for et protein som er avgjørende for hudens barrierefunksjon. Mutasjoner i FLG er sterkt assosiert med hudlidelser som atopisk dermatitt (eksem) og kan øke risikoen for andre allergiske sykdommer.
ID2 (Inhibitor av DNA-binding 2, HLH-protein): ID2 spiller en regulerende rolle i celledifferensiering og -proliferasjon ved å hemme bindingen av basic helix-loop-helix transkripsjonsfaktorer. Denne hemmingen er avgjørende i ulike utviklingsprosesser, blant annet nevrogenese, utvikling av immunsystemet og cellulær senescens. ID2 har også vært involvert i reguleringen av kreftcellers vekst og metastase.
LRRC32 (Leucine Rich Repeat Containing 32): LRRC32, også kjent som GARP, er involvert i reguleringen av immunresponser, særlig i T-regulatoriske celler. Det spiller en rolle i opprettholdelsen av immuntoleranse og forebygging av autoimmune reaksjoner.
MDM1 (MDM1 Nuclear Protein Homolog): MDM1 er et kjerneprotein med en antatt rolle i reguleringen av kromosomintegriteten under celledeling. Det kan være involvert i DNA-reparasjonsmekanismer eller i responsen på DNA-skader. De nøyaktige cellulære funksjonene til MDM1 er fortsatt gjenstand for forskning, særlig i forbindelse med regulering av cellesyklusen.
NCF4 (Neutrophil Cytosolic Factor 4): NCF4, som er en del av NADPH-oksidasekomplekset, er avgjørende for immunforsvaret mot patogener. Den regulerer dannelsen og aktiveringen av NADPH-oksidasekomplekset, som produserer reaktive oksygenforbindelser (ROS) som en del av det oksidative utbruddet i fagocyttene. Denne prosessen er avgjørende for å drepe patogener som slukes. Mutasjoner i NCF4 kan føre til immundefekter, som kjennetegnes av økt mottakelighet for infeksjoner, noe som understreker dens rolle i medfødt immunitet og vertsforsvar.
OVOL1 (Ovo Like Transcriptional Repressor 1): OVOL1 koder for en transkripsjonsrepressor som er involvert i reguleringen av genuttrykk under utvikling og vevsdifferensiering. Den spiller en rolle i epitelcelledifferensiering og barrieredannelse.
PPP2R3C (Proteinfosfatase 2 regulatorisk underenhet B''Gamma): Dette genet koder for en regulatorisk subenhet i proteinfosfatase 2 (PP2A)-komplekset, som er en serin/treoninfosfatase som er involvert i kontrollen av cellevekst og celledeling. PPP2R3C modulerer aktiviteten til PP2A, noe som påvirker ulike signalveier knyttet til cellulære stressresponser, reparasjon av DNA-skader og apoptose. PPP2R3C spiller en viktig rolle i opprettholdelsen av cellulær homeostase og i reguleringen av kontrollpunkter i cellesyklusen.
PRR5L (Proline Rich 5 Like): PRR5L er assosiert med mTOR-komplekset (mechanistic target of rapamycin), som regulerer cellevekst, proliferasjon og overlevelse som respons på næringstilgang og andre miljømessige signaler. PRR5L påvirker aktiviteten til mTOR-kompleks 2 (mTORC2), noe som har innvirkning på prosesser som insulinsignalering, cytoskjelettorganisering og celleoverlevelse. Dysregulering av mTOR-signalveier, inkludert de som involverer PRR5L, er involvert i en rekke sykdommer, blant annet kreft og metabolske forstyrrelser.
RUNX3 (Runt-relatert transkripsjonsfaktor 3): RUNX3 er en transkripsjonsfaktor som er involvert i reguleringen av genuttrykk. Den spiller en rolle i ulike cellulære prosesser, inkludert celledifferensiering og immunrespons. Dysregulering av RUNX3 har vært forbundet med kreft og utviklingsforstyrrelser.
SATB1 (SATB Homeobox 1): SATB1 er et DNA-bindende protein som regulerer kromatinarkitektur og genuttrykk, særlig i T-lymfocytter. Det organiserer den nukleære arkitekturen ved å forankre kromatinløkker og regulerer uttrykket av et stort antall gener som er involvert i T-cellers utvikling og funksjon. Endret SATB1-uttrykk er forbundet med ulike kreftformer og er involvert i reguleringen av immunresponser.
STMN3 (Stathmin 3): STMN3 er et mikrotubuli-destabiliserende protein som spiller en rolle i reguleringen av mikrotubulusdynamikk, noe som er avgjørende for prosesser som celledeling, intracellulær transport og cellebevegelighet. I nevroner er STMN3 involvert i reguleringen av aksonal vekst og synaptisk funksjon, og dysregulering av STMN3 har implikasjoner for nevroutviklingsforstyrrelser og nevrodegenerative lidelser.
TNFSF18 (TNF Superfamily Member 18): TNFSF18, også kjent som GITR-ligand, er involvert i moduleringen av immunresponser. Den binder seg til GITR på T-celler og regulatoriske T-celler, og forsterker effektor-T-celleresponsen samtidig som den hemmer funksjonen til regulatoriske T-celler. Denne doble rollen gjør TNFSF18 til et viktig mål i immunterapi mot kreft og i behandling av autoimmune sykdommer.
TREH (trehalase): TREH koder for enzymet trehalase, som er involvert i hydrolysen av trehalose, et disakkaridsukker. Trehalase er viktig for karbohydratmetabolismen, særlig i tarmen der trehalose brytes ned. Mangel på trehalaseaktivitet kan føre til trehaloseintoleranse, som kjennetegnes av gastrointestinale symptomer etter inntak av trehalose.
TRIB1 (Tribbles pseudokinase 1): TRIB1 er et gen som koder for et pseudokinaseprotein som tilhører Tribbles-familien. Tribbles-proteiner er involvert i reguleringen av ulike signalveier, inkludert de som er relatert til cellevekst, metabolisme og inflammasjon. TRIB1 har blitt assosiert med lipidmetabolisme, hjerte- og karsykdommer og kreft. Dets intrikate rolle i disse prosessene er et område som det fortsatt forskes på.
Hives
AEBP2ADAMTSL3ADGRG6BRAFCBLBCSGALNACT1GCSAMLNDRG2OR7A17OR7A5PDE3APCDH20STIM1TCB2NTHNSL2TPSB2
AEBP2 (Adipocyte Enhancer Binding Protein 2): AEBP2 er en DNA-bindende transkripsjonsfaktor som er involvert i adipogenese og regulering av genuttrykk. Den spiller en rolle i differensieringen av adipocytter og er også involvert i den epigenetiske reguleringen av gener, særlig som en komponent i Polycomb Repressive Complex 2 (PRC2), som er avgjørende for å opprettholde transkripsjonsundertrykkelsen av gener under utvikling og differensiering.
ADAMTSL3 (ADAMTS-lignende 3): ADAMTSL3 er en del av ADAMTS-familien (ADAMTS (a disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs), proteiner som er involvert i organisering av ekstracellulær matriks og interaksjoner mellom celler og matriks. Det er involvert i moduleringen av bindevevsstrukturen og har blitt studert i forbindelse med lunge- og øyeutvikling, samt ved visse bindevevssykdommer.
ADGRG6 (Adhesjon G-proteinkoblet reseptor G6): ADGRG6, også kjent som GPR126, er en reseptor som er involvert i celleadhesjon og signaltransduksjon. Den spiller en viktig rolle i utviklingsprosesser som myelinisering av perifere nerver og hjerteutvikling. Mutasjoner i ADGRG6 har vært forbundet med utviklingsavvik, særlig i nervesystemet og det kardiovaskulære systemet.
BRAF (B-Raf Proto-Onkogen, Serin/Threonin Kinase): BRAF er en sentral aktør i MAPK/ERK-signalveien, som regulerer cellevekst, proliferasjon og differensiering. Mutasjoner i BRAF er involvert i en rekke kreftformer, blant annet melanom, kreft i skjoldbruskkjertelen og kolorektal kreft. BRAF-mutasjoner er også involvert i visse ikke-kreftrelaterte tilstander, som kardiofaciokutant syndrom, som påvirker hjertet, ansiktstrekkene og huden.
CBLB (C-Cbl Proto-Oncogene B, E3 ubiquitin proteinligase): CBLB koder for et E3 ubiquitin-ligaseprotein som regulerer intracellulære signalveier ved å målrette proteiner for nedbrytning. Det spiller en rolle i immunresponser og er involvert i negativ regulering av T-celleaktivering. Dysregulering av CBLB kan føre til autoimmune sykdommer og immunrelaterte lidelser.
CSGALNACT1 (kondroitinsulfat-N-acetylgalaktosaminyltransferase 1): Dette genet er involvert i biosyntesen av kondroitinsulfat, en nøkkelkomponent i den ekstracellulære matriksen i brusk. Det spiller en viktig rolle i bruskdannelse og leddfunksjon, og endringer i aktiviteten er forbundet med skjelettlidelser og leddsykdommer.
GCSAML (Germinal Center-Associated Signaling And Motility-Like): GCSAML er et mindre karakterisert gen, men det antas å være involvert i immuncellesignalering og motilitet, særlig i B-celler i germinalsenteret. Genet kan spille en viktig rolle i utviklingen av immunresponser og reguleringen av B-celleaktivitet.
NDRG2 (N-Myc nedstrømsregulert gen 2): NDRG2 er involvert i cellevekst og -differensiering og har blitt identifisert som et tumorsuppressorgen. Det er involvert i stressresponser og hemming av celleproliferasjon, og er spesielt kjent for sin rolle i utviklingen av hjernen og nervesystemet. Dysregulering av NDRG2 er forbundet med flere typer kreft.
OR7A17 (Olfaktorisk reseptor, familie 7, underfamilie A, medlem 17): OR7A17 er medlem av genfamilien olfaktoriske reseptorer, som er involvert i deteksjon av luktstoffer. Denne store genfamilien spiller en nøkkelrolle i luktesansen og de komplekse signalveiene som er forbundet med luktsansen.
OR7A5 (Olfaktorisk reseptor, familie 7, underfamilie A, medlem 5): I likhet med OR7A17 er OR7A5 også et luktreseptorgen. Disse reseptorene er G-proteinkoblede reseptorer som er involvert i deteksjon og diskriminering av et bredt spekter av lukter, og spiller en avgjørende rolle i luktesansen.
PDE3A (fosfodiesterase 3A): PDE3A er et enzym som er involvert i reguleringen av sykliske nukleotider, og spiller en nøkkelrolle i kardiovaskulær funksjon og lipidmetabolisme. Det er viktig for reguleringen av blodårenes tonus og hjertets kontraktilitet. Hemmere av PDE3A brukes i behandlingen av visse hjerte- og karsykdommer.
PCDH20 (Protocadherin 20): PCDH20 er et medlem av protocadherin-familien, proteiner som er involvert i celle-celle-adhesjon og signalering, særlig i nervesystemet. PCDH20 spiller en rolle i nevral utvikling og konnektivitet, og bidrar til dannelsen og opprettholdelsen av nevrale nettverk. Dysfunksjoner i PCDH20 har implikasjoner for nevroutviklingsforstyrrelser og kan påvirke kognitive og sensoriske prosesser.
STIM1 (Stromal Interaction Molecule 1): STIM1 er en nøkkelregulator for kalsiuminngang i celler, og spiller en avgjørende rolle i kalsiumsignalering og homeostase. Det er viktig i en rekke cellulære prosesser, blant annet muskelsammentrekning, genuttrykk og cellevekst. Mutasjoner i STIM1 er forbundet med immundysfunksjon og muskelsykdommer.
TCB2N (Testis and Ciliary Pathway 2 Neighbor): TCB2N er et mindre karakterisert gen som kan være involvert i testikkelfunksjon og ciliære prosesser. Gitt navnet kan det spille en rolle i spermatogenesen eller ciliærbevegelsen, men de nøyaktige funksjonene og implikasjonene i human fysiologi er ennå ikke klarlagt.
THNSL2 (Threonine Synthase-Like 2): THNSL2 er et enzym som potensielt er involvert i aminosyremetabolismen, spesielt i syntesen av treonin. Den nøyaktige rollen og betydningen av dette enzymet i menneskets metabolisme og sykdom er ennå ikke fullt ut forstått.
TPSB2 (Tryptase Beta 2): TPSB2 koder for et medlem av serinproteasefamilien, nærmere bestemt en type tryptase. Tryptaser er involvert i allergiske reaksjoner og finnes i mastceller. De spiller en rolle i inflammasjon og immunrespons, og forhøyede nivåer av tryptase er forbundet med allergiske reaksjoner og visse mastcellerelaterte lidelser.
Psoriasis
CAVIN1COG6DDX58ETS1IFIH1IL12BIL13IFNLR1LCE3CPPP2R3CPOU2F3REL2SLC25A2SPATA2STAT3TNFAIP3TNIP1ZNF816
CAVIN1 (Caveolae-assosiert protein 1): CAVIN1 er essensielt for dannelsen og funksjonen til caveolae, små invaginasjoner i plasmamembranen som er involvert i ulike cellulære prosesser, blant annet endocytose og signaltransduksjon. CAVIN1 spiller en rolle i lipidmetabolismen, endotelfunksjonen og den mekaniske beskyttelsen av celler. Mutasjoner i CAVIN1 har blitt knyttet til sykdommer som lipodystrofi og muskeldystrofier, noe som understreker dens betydning for cellestruktur og metabolisme.
COG6 (komponent av oligomerisk golgi-kompleks 6): COG6 er en del av COG-komplekset, som er avgjørende for normal Golgi-funksjon og vesikulær transport. Det er involvert i opprettholdelsen av Golgi-strukturen og riktig glykosylering av proteiner, en kritisk posttranslasjonell modifikasjonsprosess. Mutasjoner i COG6 kan føre til medfødte glykosyleringsforstyrrelser, som kjennetegnes av et bredt spekter av kliniske symptomer, inkludert utviklingsforsinkelse og nevrologiske problemer.
DDX58 (DExD/H-Box Helicase 58): DDX58, også kjent som RIG-I, er en nøkkelreseptor i det medfødte immunforsvaret som gjenkjenner viralt RNA. Den spiller en sentral rolle i den antivirale responsen ved å indusere produksjon av interferoner og andre inflammatoriske cytokiner når virusreplikasjon oppdages. DDX58 er avgjørende for den tidlige immunresponsen mot en lang rekke RNA-virus.
ETS1 (ETS Proto-Oncogene 1, transkripsjonsfaktor): ETS1 er medlem av ETS-familien av transkripsjonsfaktorer, som er involvert i reguleringen av ulike gener, særlig de som er involvert i immunrespons, cellevekst og utvikling. Den spiller en rolle i angiogenese, lymfocyttutvikling og tumorigenese, og har vært involvert i ulike kreftformer og autoimmune sykdommer.
IFIH1 (Interferon Induced With Helicase C Domain 1): IFIH1, også kjent som MDA5, er en intracellulær sensor for viralt RNA. Den spiller en kritisk rolle i det medfødte immunforsvaret mot RNA-virus ved å gjenkjenne virusreplikasjon og sette i gang en immunrespons. Mutasjoner i IFIH1 har blitt assosiert med autoimmune sykdommer som diabetes type I og systemisk lupus erythematosus.
IL12B (interleukin 12B): IL12B er et gen som koder for p40-underenheten av interleukin-12 (IL-12), et cytokin som er involvert i immunresponser. IL-12 spiller en viktig rolle i stimuleringen av immunsystemets aktivitet mot infeksjoner og svulster ved å fremme produksjonen av interferon-gamma (IFN-γ) og aktiveringen av T-celler og naturlige dreperceller (NK-celler).
IL13 (interleukin 13): IL13 er et cytokin som er involvert i reguleringen av immunresponser, særlig ved allergisk betennelse og astma. Det spiller en rolle i moduleringen av antistoffproduksjonen og i reguleringen av inflammatoriske responser, spesielt ved allergiske sykdommer og i forsvaret mot parasittinfeksjoner.
IFNLR1 (Interferon Lambda-reseptor 1): IFNLR1 er reseptoren for interferon lambda, en type interferon som er involvert i immunresponsen mot virusinfeksjoner. Den spiller en rolle i det antivirale forsvaret, særlig i luftveiene og mage-tarmkanalen. IFNLR1-signalering er viktig for å kontrollere virusinfeksjoner og samtidig minimere vevsskader som følge av betennelse.
LCE3C (Late Cornified Envelope 3C): LCE3C er en del av genklyngen for sen forhornet konvolutt, som spiller en rolle i dannelsen av den forhornete konvolutten i epidermis, en struktur som er viktig for hudens barrierefunksjon. Variasjoner i dette genet har vært forbundet med hudlidelser, inkludert psoriasis, noe som gjenspeiler genets rolle i hudens integritet og immunrespons i huden.
PPP2R3C (Proteinfosfatase 2 regulatorisk underenhet B''Gamma): Dette genet koder for en regulatorisk subenhet i proteinfosfatase 2 (PP2A)-komplekset, som er en serin/treoninfosfatase som er involvert i kontrollen av cellevekst og celledeling. PPP2R3C modulerer aktiviteten til PP2A, noe som påvirker ulike signalveier knyttet til cellulære stressresponser, reparasjon av DNA-skader og apoptose. PPP2R3C spiller en viktig rolle i opprettholdelsen av cellulær homeostase og i reguleringen av kontrollpunkter i cellesyklusen.
POU2F3 (POU klasse 2 Homeobox 3): POU2F3 er en transkripsjonsfaktor som først og fremst er involvert i differensieringen av epitelceller, særlig i huden og sanseorganene. Den spiller en avgjørende rolle i utviklingen av tuftceller, en type kjemosensoriske celler som finnes i slimhinnene i luftveiene og fordøyelseskanalene. POU2F3 er også involvert i utviklingen av visse typer plateepitelkarsinomer.
REL (REL Proto-Oncogene, NF-KB Subunit): REL er en del av NF-kappaB-familien av transkripsjonsfaktorer, som spiller en sentral rolle i immun- og betennelsesresponser, samt i cellevekst og -overlevelse. REL er involvert i reguleringen av gener som kontrollerer celleproliferasjon og apoptose, og dysregulering av REL har blitt implisert i ulike inflammatoriske sykdommer og kreftformer, særlig lymfomer.
SLC25A2 (Solute Carrier Family 25 Member 2): SLC25A2 koder for et medlem av solute carrier-familien av mitokondrielle transportproteiner, som er spesielt involvert i transporten av ornitin over mitokondriemembranen. Denne prosessen er avgjørende for ureasyklusen og aminosyremetabolismen. Dysfunksjoner i dette genet kan føre til metabolske forstyrrelser, noe som understreker genets betydning for forståelsen av metabolske veier og potensielle terapeutiske mål for relaterte sykdommer.
SPATA2 (Spermatogenese-assosiert 2): SPATA2 er involvert i reguleringen av celledød og inflammasjon gjennom sin rolle i TNF-reseptorens signalvei. Den legger til rette for rekruttering av viktige enzymer til signalkomplekser, noe som er avgjørende for aktivering av celledød og inflammatoriske responser. Forskningen på SPATA2 fokuserer på å forstå dens rolle i spermatogenese, celledød og inflammasjon, med implikasjoner for sykdommer der disse prosessene er dysregulerte.
STAT3 (Signal Transducer and Activator of Transcription 3): STAT3 er en kritisk transkripsjonsfaktor som er involvert i ulike cellulære prosesser, inkludert cellevekst, differensiering og apoptose. Den spiller en viktig rolle i immunresponsen og er sterkt involvert i kreftbiologi, og dysregulering av STAT3 er knyttet til en rekke kreftformer og andre sykdommer.
TNFAIP3 (TNF Alpha Induced Protein 3): TNFAIP3, også kjent som A20, er en kritisk negativ regulator av NF-kB-signalering og spiller en sentral rolle i kontrollen av inflammasjon og immunresponser. Det virker ved å ubiquitinere signalmolekyler for å avslutte NF-kB-aktivering, og forhindrer dermed langvarige inflammatoriske responser som kan føre til autoimmune sykdommer. Mutasjoner eller dysregulering av TNFAIP3 er forbundet med flere autoimmune og inflammatoriske sykdommer, noe som gjør det til et viktig mål for terapeutisk forskning.
TNIP1 (TNFAIP3 Interacting Protein 1): TNIP1 samarbeider tett med TNFAIP3 for å hemme NF-kB-aktivering og modulere immunresponser. Det er viktig for å opprettholde immunhomeostase og forebygge autoimmunitet. Dysregulering av TNIP1 har blitt knyttet til ulike autoimmune tilstander, noe som understreker dens betydning for immunreguleringen. Forskningen på TNIP1 fokuserer på dens potensielle rolle i utviklingen og behandlingen av autoimmune sykdommer.
ZNF816 (sinkfingerprotein 816): ZNF816 tilhører familien av sinkfingerproteiner, som er involvert i DNA-binding og regulering av gentranskripsjon. Selv om de spesifikke funksjonene til ZNF816 er mindre godt kartlagt, spiller sinkfingerproteiner en avgjørende rolle i utviklingsprosesser, celledifferensiering og regulering av genuttrykk. Forskning på ZNF816 og lignende proteiner har som mål å avdekke deres bidrag til cellulære prosesser og deres potensielle koblinger til sykdommer, inkludert kreft og genetiske lidelser.
Rosacea
ALG13CAMK1GDCAF4HES6HERC2HLA-DMAHLA-DQA1KCNJ3KIAA1109MMP15SLC45A2WNT7B
ALG13 (Asparagin-relatert glykosylering 13): ALG13 er et gen som koder for en underenhet av UDP-N-acetylglukosaminyltransferasekomplekset, som er involvert i de tidlige stadiene av glykosylering. Glykosylering er en kritisk posttranslasjonell modifikasjonsprosess der karbohydrater festes til proteiner eller lipider, noe som påvirker deres folding, stabilitet og funksjon. ALG13 spiller en avgjørende rolle i biosyntesen av glykanforløperen, som er avgjørende for riktig proteinglykosylering i det endoplasmatiske retikulum. Mutasjoner i ALG13-genet har blitt koblet til medfødte glykosyleringsforstyrrelser, noe som kan resultere i en rekke kliniske symptomer, inkludert utviklingsforsinkelse, epilepsi og metabolske avvik. Dette understreker genets betydning for normal cellefunksjon og dets innvirkning på menneskers helse når det er dysregulert.
CAMK1G (kalsium-/kalmodulinavhengig proteinkinase IG): CAMK1G, også kjent som kalsium-/kalmodulinavhengig proteinkinase IG, er en del av CaMK-kinasefamilien som spiller en sentral rolle i kalsiumsignalveiene. Disse kinasene aktiveres av kalsiumtilstrømning og kalmodulinbinding, noe som fører til fosforylering av ulike proteinmål som er involvert i en rekke cellulære prosesser, inkludert genuttrykk, cellesyklusprogresjon og synaptisk overføring. CAMK1G er spesielt involvert i reguleringen av nevronal funksjon og plastisitet, noe som bidrar til læring og hukommelse. Dysregulering av CAMK1G-aktiviteten har blitt assosiert med nevrologiske lidelser, noe som understreker dens betydning for å opprettholde nevronenes helse og signalbalanse.
DCAF4 (DDB1- og CUL4-assosiert faktor 4): DCAF4 er en komponent i ubiquitinligasekomplekset CUL4-DDB1, som spiller en avgjørende rolle i ubiquitinering og nedbrytning av proteiner, en nøkkelmekanisme for å regulere proteinnivåene i cellene. Denne prosessen er avgjørende for å opprettholde cellens homeostase og reagere på stress. DCAF4 bidrar spesifikt til utvelgelsen av substrater for ubiquitinering, noe som påvirker cellesyklusregulering, DNA-reparasjon og signaltransduksjon. Endringer i funksjonen til komponenter som DCAF4 kan føre til celledysregulering og har blitt knyttet til utvikling av kreft og andre sykdommer, noe som understreker DCAF4s rolle i proteostase og cellulær integritet.
HES6 (Hes-familiens BHLH-transkripsjonsfaktor 6): HES6 er medlem av HES-familien av transkripsjonsfaktorer, som er viktige i reguleringen av utviklingsprosesser. Den virker først og fremst i nevral differensiering og kan hemme funksjonen til andre HES-proteiner for å fremme nevronal differensiering. HES6 har blitt studert i forbindelse med nevroutvikling, og dysregulering av HES6 er implisert i visse nevrologiske lidelser.
HERC2 (HECT And RLD Domain Containing E3 Ubiquitin Protein Ligase 2): HERC2 er en E3 ubiquitin-proteinligase som spiller en nøkkelrolle i ubiquitin-proteasomsystemet, som regulerer proteinnedbrytningen. HERC2 er involvert i en rekke cellulære prosesser, blant annet DNA-reparasjon og regulering av pigmentproduksjon, særlig i bestemmelsen av øyenfarge. Mutasjoner eller endringer i HERC2 er forbundet med nevroutviklingsforstyrrelser og pigmentanomalier.
HLA-DMA (Major Histocompatibility Complex, klasse II, DM Alpha): HLA-DMA er en nøkkelkomponent i MHC klasse II-molekylet som er involvert i immunsystemets antigenpresentasjonsprosess. Det spiller en avgjørende rolle i reguleringen av peptidbelastning på MHC klasse II-molekyler, noe som sikrer at immunceller kan presentere antigener på riktig måte for T-celler. Denne prosessen er avgjørende for immunresponsen mot patogener og opprettholdelsen av immuntoleranse. Endringer i HLA-DMA-funksjonen kan påvirke immunsystemets effektivitet og har blitt assosiert med ulike autoimmune sykdommer, noe som understreker HLA-DMAs betydning for immunregulering og mottakelighet for sykdom.
HLA-DQA1 (humant leukocyttantigen DQ Alpha 1-kjede): HLA-DQA1 er en del av MHC klasse II-molekylkomplekset og spiller en sentral rolle i immunforsvaret ved å presentere peptidantigener for CD4+ T-celler. Denne prosessen er avgjørende for aktiveringen av den adaptive immunresponsen mot patogener. Variasjoner i HLA-DQA1-genet er assosiert med mottakelighet for flere autoimmune sykdommer, som type 1-diabetes og cøliaki, noe som gjenspeiler genets betydning for immunregulering og sykdomsdisposisjon.
KCNJ3 (kaliumspenningsstyrt kanal, underfamilie J-medlem 3): KCNJ3, også kjent som GIRK1 (G-protein-aktivert innadrettet rektilerende kaliumkanal 1), er involvert i reguleringen av nevronal eksitabilitet og hjertefrekvens. Ved å kontrollere kaliumionestrømmen bidrar KCNJ3 til stabilisering av hvilemembranpotensialet og modulering av aksjonspotensialet i nevroner og hjertemuskelceller. Dysregulering av KCNJ3 er blitt implisert i nevrologiske lidelser, som epilepsi og stemningslidelser, og hjerte- og karsykdommer, noe som understreker dens rolle i å opprettholde elektrisk stabilitet i hjernen og hjertet.
KIAA1109: KIAA1109 er et gen som er assosiert med en lang rekke autoimmune sykdommer, blant annet revmatoid artritt, systemisk lupus erythematosus og inflammatorisk tarmsykdom. Genets spesifikke funksjon er ikke helt klarlagt, men det antas å spille en rolle i immunregulering og inflammatoriske responser. Studiet av KIAA1109 er viktig for å forstå det genetiske grunnlaget for autoimmune sykdommer og for å utvikle målrettede terapier.
MMP15 (matriksmetallopeptidase 15): MMP15, som er en del av matriksmetalloproteinasefamilien, spiller en viktig rolle i nedbrytningen og remodelleringen av den ekstracellulære matriksen (ECM). Dette enzymet er involvert i en rekke fysiologiske prosesser, blant annet sårheling, angiogenese og embryonal utvikling, ved å regulere sammensetningen av ECM. MMP15s aktivitet er avgjørende for reparasjon og remodellering av vev, men dysregulering kan bidra til patologiske tilstander som kreftinvasjon og -metastasering, fibrose og inflammatoriske sykdommer. Den nøyaktige kontrollen av MMP15-aktiviteten understreker hvor viktig den er for å opprettholde vevsintegritet og dens potensial som et terapeutisk mål ved ECM-relaterte lidelser.
SLC45A2 (Solute Carrier Family 45 Member 2): SLC45A2, også kjent som MATP (Membrane-Associated Transporter Protein), er involvert i melaninsyntesen som en transportør av tyrosin, en forløper i melaninbiosynteseveien. Varianter i SLC45A2 er assosiert med pigmenteringsmangfold hos mennesker, og påvirker hud-, hår- og øyenfarge. Mutasjoner i dette genet kan føre til okulokutan albinisme type 4, som kjennetegnes av redusert pigmentering og synsforstyrrelser. SLC45A2s rolle i pigmentering bidrar ikke bare til fenotypisk mangfold, men har også betydning for UV-strålingsbeskyttelse og vitamin D-syntese.
WNT7B (Wnt-familiemedlem 7B): WNT7B er en del av Wnt-signalveien, som spiller en avgjørende rolle i embryonal utvikling, celleproliferasjon og differensiering. Denne signalveien er avgjørende for reguleringen av genuttrykk, cellearkitektur og vevsreparasjon. Avvikende WNT7B-signalering har blitt assosiert med ulike patologier, inkludert utviklingsforstyrrelser, fibrose og kreft, særlig i reguleringen av tumorvekst og metastase, noe som understreker dens betydning for cellevekst og sykdomsprogresjon.
Vitiligo
ASIPC1QTNF6CD44DEF8FAPFARP2FOXP1GZMBHLA-AIL2RAIRF4LPPPTPRCSH2B3SUOXTYRSERPINB1
ASIP (Agouti Signaling Protein): ASIP regulerer melaninsyntesen i huden, noe som påvirker pigmenteringen og fordelingen av hårfarge. Ved å antagonisere melanokortinreseptorer spiller ASIP en avgjørende rolle i å bestemme hvilken type melanin som produseres i hår og hud. Variasjoner i ASIP-uttrykk er knyttet til forskjeller i pigmenteringsmønster, mottakelighet for hudkreft og regulering av metabolske prosesser, noe som understreker ASIPs rolle i pigmentering og potensielle implikasjoner for metabolsk helse.
C1QTNF6 (C1q og TNF-relatert 6): C1QTNF6 er medlem av C1q/tumornekrosefaktorrelatert proteinfamilie, som er involvert i modulering av inflammatoriske responser, fettvevsmetabolisme og celleoverlevelsesveier. Det spiller en rolle i reguleringen av insulinfølsomhet og energihomeostase, og det er nye bevis som tyder på at det bidrar til metabolske syndromer, inkludert fedme og diabetes. C1QTNF6s funksjon i inflammasjon og metabolisme fremhever dens potensielle innvirkning på utviklingen av kroniske sykdommer.
CD44 (Cluster of Differentiation 44): CD44 er et glykoprotein på celleoverflaten som er involvert i celleadhesjon og migrasjon. Det spiller en rolle i ulike cellulære prosesser, blant annet vevsregenerering, lymfocyttaktivering og kreftmetastasering. CD44 er en viktig reseptor for hyaluronsyre og har betydning for inflammasjon og vevsreparasjon.
DEF8 (Differensielt uttrykt i FDCP 8 Homolog): DEF8 er involvert i endocytisk trafficking og signaltransduksjonsveier som regulerer cellulær vekst og differensiering. Det fungerer som et stillasprotein som formidler samspillet mellom komponenter i signalveier og endosomer, noe som er avgjørende for riktig distribusjon og funksjon av reseptorer på celleoverflaten. Dysregulering av DEF8 har vært involvert i kreft og immunsykdommer, noe som understreker dets rolle i cellulær signalering og membranhandel.
FAP (fibroblastaktiveringsprotein alfa): FAP koder for et enzym kjent som fibroblastaktiveringsprotein alfa, som uttrykkes av aktiverte fibroblaster i tumormikromiljøet. Det spiller en rolle i vevsmodellering og er et potensielt terapeutisk mål i kreftbehandling.
FARP2 (FERM, ARH/RhoGEF og Pleckstrin-domeneprotein 2): FARP2 er et signalprotein som påvirker nevronal utvikling og synaptisk plastisitet ved å regulere dannelsen av dendrittiske ryggrader og ombygging av aktin-cytoskjelettet. Det fungerer som en guaninnukleotidutvekslingsfaktor for små GTPaser, og formidler cellesignalveier som påvirker nevronal konnektivitet og funksjon. Endringer i FARP2-uttrykk eller -funksjon er assosiert med nevrologiske lidelser, noe som understreker dens betydning for hjernens utvikling og synaptisk regulering.
FOXP1 (Forkhead Box P1): FOXP1 er en transkripsjonsfaktor som er avgjørende for utvikling og funksjon av ulike vev, inkludert hjerte, lunger og immunsystem. Den regulerer genuttrykk som er involvert i cellevekst, differensiering og overlevelse. Dysregulering av FOXP1 er knyttet til utviklingsforstyrrelser, autoimmune sykdommer og kreft, særlig i reguleringen av immuncellenes utvikling og funksjon, noe som understreker FOXP1s brede rolle i å opprettholde celledifferensiering og homeostase.
GZMB (Granzym B): GZMB, eller granzym B, er en serinprotease som uttrykkes av cytotoksiske T-lymfocytter og naturlige dreperceller (NK-celler), og som spiller en sentral rolle i immunresponsen mot virusinfiserte celler og svulster. Den induserer apoptose i målceller ved å spalte spesifikke substrater i cellen, noe som er avgjørende for eliminering av infiserte eller ondartede celler. Dysregulering eller mangler i GZMB-funksjonen kan føre til svekket immunovervåkning og økt mottakelighet for infeksjoner og kreft, noe som understreker dens kritiske rolle i immunforsvaret og den cellulære homeostasen.
HLA-A (humant leukocyttantigen A): HLA-A er en del av MHC-klasse I-molekylene, som er avgjørende for å presentere peptidantigener for immunsystemet, særlig for CD8+ T-celler. Det spiller en avgjørende rolle i kroppens forsvar mot patogener og i tumorovervåkning. Variasjoner i HLA-A-alleler kan påvirke mottakeligheten for infeksjonssykdommer, autoimmune lidelser og avstøtning av transplantater. HLA-As spesifisitet i antigenpresentasjonen understreker dens betydning i immunreguleringen og dens potensial som mål for immunterapeutiske strategier.
IL2RA (interleukin 2-reseptor alfa): IL2RA, også kjent som CD25, er en del av reseptorkomplekset for interleukin-2, et cytokin som spiller en sentral rolle i T-celleproliferasjon og -differensiering. Denne reseptoren er avgjørende for reguleringen av immunresponsen, inkludert utviklingen og funksjonen av regulatoriske T-celler som forebygger autoimmune sykdommer. Dysregulering av IL2RA eller dens signalveier kan føre til autoimmune tilstander og er et fokusområde for immunterapi, særlig innen kreft- og transplantasjonsmedisin.
IRF4 (interferonregulerende faktor 4): IRF4 er en transkripsjonsfaktor som er involvert i immunresponsen, særlig i reguleringen av B- og T-lymfocyttfunksjonen. Den spiller en avgjørende rolle i differensieringen av immunceller og er involvert i ulike autoimmune og inflammatoriske sykdommer, samt i visse typer leukemi og lymfom.
LPP (LIM Domain Containing Preferred Translocation Partner In Lipoma): LPP spiller en rolle i celleadhesjon, migrasjon og organisering av aktin-cytoskjelettet. Det er involvert i dannelsen av fokale adhesjoner og stressfibre, som knytter cytoskjelettet til den ekstracellulære matriksen. Genets funksjon er avgjørende for reguleringen av cellebevegelser og opprettholdelsen av cellestrukturen. Endringer i LPP har blitt implisert i utviklingen av lipomer og andre svulster, noe som understreker genets betydning i cellebiologi og kreftforskning.
PTPRC (proteintyrosinfosfatase, reseptor type C): PTPRC, også kjent som CD45, er en viktig regulator i immunsystemet. Det er en transmembran proteintyrosinfosfatase som er avgjørende for aktivering av T- og B-lymfocytter. PTPRCs rolle i moduleringen av signaltransduksjonsveier gjør den avgjørende for immunresponsen, og dysregulering kan føre til immunsykdommer.
SH2B3 (SH2B adaptorprotein 3): SH2B3, også kjent som LNK, er et adaptorprotein som regulerer cytokinsignalering i hematopoietiske celler på en negativ måte. Det spiller en avgjørende rolle i opprettholdelsen av homeostase i hematopoietiske stamceller og i reguleringen av immunresponser. SH2B3-mutasjoner er assosiert med en rekke hematologiske lidelser, inkludert myeloproliferative svulster og autoimmune sykdommer, noe som understreker dets betydning for utvikling av blodceller og immunregulering.
SUOX (sulfittoksidase): SUOX koder for sulfittoksidase, et enzym som er viktig for metabolismen av svovelholdige aminosyrer. Det katalyserer det siste trinnet i nedbrytningen av cystein og metionin, og omdanner sulfitt til sulfat, som skilles ut i urinen. Mangel på SUOX-aktivitet fører til opphopning av sulfitt, noe som resulterer i nevrologiske skader og fysiske abnormiteter, en tilstand kjent som sulfittoksidase-mangel. Dette understreker enzymets essensielle rolle i aminosyremetabolismen og forebyggingen av nevrotoksisitet forbundet med sulfittakkumulering.
TYR (tyrosinase): TYR er et enzym som er avgjørende i melaninbiosyntesen, og som er ansvarlig for de første trinnene i omdannelsen av tyrosin til melaninpigmenter. Melanin er avgjørende for fargen i hud, hår og øyne, og spiller en beskyttende rolle mot UV-stråling. Mutasjoner i TYR er forbundet med albinisme, en tilstand som kjennetegnes av mangel på eller fravær av melanin, noe som fører til synsproblemer og økt risiko for hudkreft. TYRs funksjon i pigmenteringen understreker hvor viktig det er for å beskytte mot UV-skader og for normal utvikling av synssystemet.
SERPINB1 (Serpin-familie B-medlem 1): SERPINB1, et medlem av serpin-familien (serinproteasehemmere), spiller en avgjørende rolle i reguleringen av proteolytiske veier som er involvert i inflammasjon og immunresponser. Det hemmer først og fremst nøytrofil elastase og cathepsin G, enzymer som frigjøres av nøytrofile under inflammasjon, og forhindrer dermed overdreven vevsskade. SERPINB1s beskyttende rolle i opprettholdelsen av lungevevets integritet fremheves ved tilstander som cystisk fibrose og kronisk obstruktiv lungesykdom (KOLS), der mangel på eller dysregulering av SERPINB1 kan føre til økt vevsødeleggelse og sykdomsutvikling. Proteasens funksjon når det gjelder å kontrollere proteaseaktiviteten, understreker hvor viktig den er for å balansere kroppens behov for å bekjempe infeksjoner med behovet for å beskytte vevet mot betennelsesindusert skade.
Heavy Sweating
CADM1DLG2FZD8ITGA1KRT72LRRC7LONP2PPP1CBSETD7SLC6A16TLN2TUSC1UBLCP1
CADM1 (celleadhesjonsmolekyl 1): CADM1 er et proteinkodende gen som spiller en avgjørende rolle i celleadhesjon, en prosess som er integrert i cellekommunikasjon og -utvikling. Det er kjent for å være involvert i nervesystemet og immunresponser. Mutasjoner i CADM1 har blitt assosiert med ulike typer kreft og nevrologiske lidelser, noe som understreker genets betydning i både normal fysiologi og sykdomstilstander.
DLG2 (Discs Large Homolog 2): DLG2-genet koder for et medlem av den membranassosierte guanylatkinasefamilien (MAGUK), proteiner som er involvert i synaptisk oppbygging og funksjon. Det er spesielt viktig i nervesystemet, der det bidrar til synaptisk plastisitet og nevronal signalering. Forstyrrelser i DLG2 har blitt knyttet til nevrologiske lidelser, noe som understreker dets rolle i hjernens funksjon og utvikling.
FZD8 (Frizzled-klasse reseptor 8): FZD8 koder for en reseptor for Wnt-signalproteiner, som spiller en sentral rolle i embryonalutvikling og cellesignalveier. Dette genet er viktig i ulike prosesser, inkludert celledifferensiering, proliferasjon og polaritet. Abnormaliteter i FZD8-signalering er forbundet med utviklingsdefekter og ulike kreftformer.
ITGA1 (Integrin-underenhet alfa 1): ITGA1-genet koder for et protein som er en del av integrin alfa-kjedefamilien. Disse proteinene er viktige for celleadhesjon og signaltransduksjon, særlig i forbindelse med interaksjoner mellom celler og den ekstracellulære matriks. Mutasjoner i ITGA1 har betydning for ulike patologiske tilstander, blant annet fibrose og kreftmetastaser.
KRT72 (Keratin 72): KRT72 er et gen som koder for et type II-keratin, som er en del av cytoskjelettstrukturen i epitelceller. Det spiller en viktig rolle i hårsekkenes strukturelle integritet og funksjon. Mutasjoner i dette genet er ofte forbundet med hårsykdommer, noe som gjenspeiler genets betydning for dannelse og vedlikehold av hår.
LRRC7 (Leucine Rich Repeat Containing 7): Dette genet koder for et protein som antas å være involvert i synaptiske funksjoner i hjernen. Dets rolle er særlig kjent i dendrittiske pigger, strukturer som er avgjørende for synaptisk overføring og plastisitet. Endringer i LRRC7 har blitt knyttet til nevrologiske tilstander, noe som understreker dets betydning for hjernens utvikling og funksjon.
LONP2 (Lon Peptidase 2, mitokondriell): LONP2 koder for en mitokondriell protease som er avgjørende for mitokondrienes funksjon og vedlikehold. Den bidrar til nedbrytning av skadede eller feilfoldede mitokondrielle proteiner, og spiller dermed en nøkkelrolle i mitokondriell kvalitetskontroll. Forstyrrelser i LONP2-funksjonen kan føre til mitokondrielle forstyrrelser og bidra til aldringsrelaterte sykdommer.
PPP1CB (proteinfosfatase 1 katalytisk subenhet Beta): PPP1CB koder for en katalytisk subenhet av proteinfosfatase 1, et nøkkelenzym i reguleringen av cellulære prosesser gjennom defosforylering. Dette enzymet spiller en viktig rolle i ulike cellefunksjoner, inkludert muskelsammentrekning, glykogenmetabolisme og celledeling. Abnormiteter i PPP1CB-aktiviteten er involvert i flere sykdommer, blant annet hjertelidelser og kreft.
SETD7 (SET Domain Containing 7, Lysine Methyltransferase): SETD7 er involvert i epigenetisk regulering, ettersom det koder for et enzym som er ansvarlig for metylering av histonproteiner. Denne metyleringen er avgjørende for å regulere genuttrykket. Dysregulering av SETD7-aktiviteten er forbundet med ulike patologiske tilstander, blant annet kreft og hjerte- og karsykdommer.
SLC6A16 (Solute Carrier Family 6 Member 16): Dette genet koder for et transportprotein som er en del av solute carrier-familien. Det er spesielt viktig for transport av aminosyrer og nevrotransmittere i nervesystemet. SLC6A16 er avgjørende for å opprettholde balansen mellom nevrotransmittere, og dysregulering kan være involvert i nevrologiske lidelser.
TLN2 (Talin 2): TLN2 koder for talin 2-proteinet, som er involvert i integrinmedierte signalveier og spiller en nøkkelrolle i celleadhesjon, migrasjon og signalering. Dets betydning understrekes i dannelsen og stabiliseringen av integrinmedierte celleadhesjoner, noe som har implikasjoner for ulike cellulære prosesser, inkludert immunresponser og kreftmetastaser.
TUSC1 (Tumorsuppressorkandidat 1): TUSC1 regnes som et tumorsuppressorgen og er involvert i reguleringen av cellevekst og apoptose. Det har blitt studert i forbindelse med ulike kreftformer, og det reduserte uttrykket er ofte observert i ondartet vev, noe som tyder på at det har en beskyttende rolle mot kreftutvikling.
UBLCP1 (Ubiquitin Like Domain Containing CTD Phosphatase 1): UBLCP1 koder for en proteinfosfatase som er involvert i reguleringen av RNA-polymerase II, et nøkkelenzym i transkripsjonsprosessen. UBLCP1s rolle i defosforyleringen av det C-terminale domenet til RNA-polymerase II understreker dens betydning i reguleringen av genuttrykk, noe som har implikasjoner for ulike cellulære prosesser og sykdommer.
DNA Hudhelsetest fra GetTested – Forstå huden din på et genetisk nivå
Ønsker du å forbedre hudhelsen din og skjønnhetsrutinen på en personlig måte? Med GetTesteds DNA Hudhelsetest kan du få verdifull innsikt i hvordan genene dine påvirker huden din. Testen gir deg spesifikke anbefalinger basert på din genetiske profil, slik at du kan skreddersy hudpleien din for best mulig resultater.
Hvem passer testen for?
DNA Hudhelsetesten er perfekt for deg som ønsker å:
- Forstå hvordan genene dine påvirker hudens aldring, elastisitet og fuktighetsnivå.
- Tilpasse hudpleierutinen din basert på vitenskapelige innsikter.
- Forebygge aldringstegn og optimalisere hudens helse med produkter og livsstil som passer dine behov.
Hvordan fungerer testen?
- Bestill testkitet: Få testsettet levert hjem.
- Samle prøven: Ta en enkel spyttprøve ved hjelp av testkitet.
- Send prøven tilbake: Bruk den forhåndsfrankerte konvolutten.
- Motta resultatene: Innen 6–8 uker får du en detaljert rapport digitalt, som inkluderer innsikter og anbefalinger.
Personvern og sikkerhet
For din trygghet blir DNA og prøvemateriale destruert etter analyse. Informasjonen anonymiseres og kobles kun til et unikt test-ID. Ingen data deles med tredjeparter, og du kan når som helst velge å slette resultatene dine.
Bestill din DNA Hudhelsetest i dag
Oppdag hvordan genene dine påvirker hudhelsen din, og ta det første steget mot en hudpleierutine som er tilpasset deg og dine unike behov.
FAQ
Hvordan utføres DNA Skin & Beauty-testen?
Vår DNA Skin & Beauty-test er et hjemmetestsett. Etter bestilling sender vi deg et sett med alt du trenger for å samle inn spyttprøven. Deretter er det bare å returnere prøven til oss i den forhåndsbetalte konvolutten.
Hvor raskt vil jeg motta resultatene mine?
Når vi har mottatt prøven din, kan du forvente å få resultatene innen 6-8 uker.
Når bør jeg ta prøven?
Testen kan tas når som helst på dagen.
Relaterte produkter
-
Matintoleransetest 80 emner
Get Testeds store matintoleransetest 80 analyserer IgG4-antistoff for 80 ulike matemn...Opprinnelig pris var: 1 998,00 kr.1 599,00 krNåværende pris er: 1 599,00 kr. Legg i handlekurv -
Næringstest
Get Tested's Næringstest måler dine nivåer av natrium, kalium, kalsium, magnesium,...1 299,00 kr Legg i handlekurv -
Vitamintest (A, B3, B5 & Biotin)
Vitamintest (A, B3, B5 & Biotin) er en test som analyserer A-vitamin, niacin (vit...1 799,00 kr Legg i handlekurv -
Vitamintest (B12, Folat, D, E & Q10)
GetTesteds vitamintest analyserer vitaminene B12, folat (B9), D, E og koenzym Q10. De...1 599,00 kr Legg i handlekurv
Du liker kanskje også…
-
12 markører
Næringstest
1 299,00 kr Legg i handlekurv -
5 markører
Vitamintest (B12, Folat, D, E & Q10)
1 599,00 kr Legg i handlekurv -
4 markører
Vitamintest (A, B3, B5 & Biotin)
1 799,00 kr Legg i handlekurv -
80 emnerMatintoleransetest 80 emner
Special offer! Opprinnelig pris var: 1 998,00 kr.1 599,00 krNåværende pris er: 1 599,00 kr. Legg i handlekurv
Relaterte produkter
Stolt valgt av over 10 000+ kunder
“Hjemmetesten var enkel med tydelige instruksjoner å følge. Testresultatet var detaljert og klart presentert. Fikk også muligheten til å stille spør...”
Knut Nilsen
“Vi så på mange selskaper som tilbyr de samme tjenestene, men bestemte oss for å gå videre med GetTested på grunn av gode anbefalinger fra andre som...”
Lise Johansen
“Det er andre leverandører der ute, jeg har prøvd tre. GetTested var den raskeste og kundeservicen var den beste, både veldig kompetente og trevlige.”
Jerome Bell
“Helt perfekt, resultatene kom etter noen dager, og etter mange besøk hos fastlegen, vet vi endelig hvorfor sønnen min har eksem – han er allergisk ...”
Svein Hansen
“Jeg opplevde dem som profesjonelle og ventetiden for resultatene var ikke for lang. De var hjelpsomme med eventuelle etterfølgende spørsmål. Vil br...”
Kari Larsen
“Jeg verdsetter virkelig testen min og å se resultatene. Det er en jungel når helsen din er på nett. Å få nøyaktig og presis kunnskap er en gave, da...”
Legg igjen en kommentar