UK
DE
DK
EU
FI
NL
NO
SV
190 gener
DNA Immunity & Inflammation
Testtype
Labprøve
Vi tilbyr to typer tester; laboratorietester og hurtigtester. Dette produktet er under kategorien Labprøveer. Se alle våre Labprøveer ved å følge lenken.
Se allaInnsamlingsmetode
Spytt
Vi tilbyr flere forskjellige alternativer for testmetoder. Denne testen utføres med Spytt. Se alle tester utført med Spytt ved å følge lenken.
Se alleDNA Immunity & Inflammation-testet fra GetTested avslører din genetiske tilbøyelighet for inflammatoriske og autoimmune tilstander, allergier og infeksjoner. Ved å analysere gener knyttet til tilstander som CRP (betennelse), psoriasis, glutenfølsomhet (cøliaki), samt din reaksjon på vanlige allergener og patogener, tilbyr testen en detaljert innsikt i immunsystemets funksjon.
Prøven samles enkelt inn via en spyttprøve og sendes til vårt laboratorium for analyse. Prisen inkluderer returfrakt til laboratoriet. Innen 6-8 uker vil du motta dine detaljerte resultater digitalt. Alle våre DNA-testrapporter er på engelsk.
Spar penger ved å kombinere DNA-tester. Bestill flere tester samtidig for å få bedre pris fra vårt brede utvalg.
- På lager
- Hjemmetest
- Resultater 6-8 uker
Innhold
Hva blir analysert i testen?
CRP (Inflammation)
APCSCRPFCER1AFCRL6LEPROR10J1OR10J5UNC119B
APCS (amyloid P-komponent, serum): APCS er en kritisk komponent i det medfødte immunforsvaret, og spiller en rolle i responsen på infeksjon og skade. Den binder seg til patogener og skadede celler, slik at de lettere kan fjernes. APCS er også involvert i dannelsen av amyloide plakk, noe som knytter det til tilstander som Alzheimers sykdom. Dets funksjon i moduleringen av immunresponser og inflammasjon gjør det til et mål for terapeutisk forskning.
CRP-testing (som helsemarkør) måler CRP-nivåer i blodet for å indikere betennelse i kroppen. Forhøyede CRP-nivåer signaliserer ofte akutte betennelser, infeksjoner og kroniske sykdommer som revmatoid artritt eller hjertesykdom. Leger bruker ofte denne testen til å diagnostisere og overvåke tilstander som forårsaker betennelse. Den er spesielt verdifull når det gjelder å oppdage oppblussing av kroniske betennelsestilstander og vurdere risikoen for hjerte- og karsykdommer. CRP-genet (som DNA) koder for C-reaktivt protein, et kritisk akuttfaseprotein som er involvert i kroppens respons på inflammasjon. Genet er lokalisert på kromosom 1, og uttrykket av dette genet oppreguleres som respons på signaler fra cytokiner, særlig interleukin-6 (IL-6), under akutte inflammatoriske prosesser. CRP-genets reguleringsmekanismer sørger for en rask økning av CRP-proteinnivået i blodet som en del av den medfødte immunresponsen, og fungerer som en markør for betennelse og vevsskade. Forskningen på CRP-genet omfatter studier av genetiske variasjoner og deres innvirkning på CRP-proteinnivået, noe som kan påvirke den enkeltes risiko for inflammatoriske og kardiovaskulære sykdommer. Forståelsen av det genetiske grunnlaget for CRP-uttrykket gir innsikt i kompleksiteten i immunresponsen og potensielle metoder for persontilpasset medisin for å håndtere sykdommer forbundet med inflammasjon.
FCER1A (High Affinity Immunoglobulin E Receptor Subunit Alpha): FCER1A er avgjørende for allergiske reaksjoner, da den binder seg til immunglobulin E (IgE) og aktiverer mastceller og basofiler. Denne aktiveringen frigjør histamin og andre betennelsesmediatorer, noe som fører til allergiske symptomer. FCER1As rolle i allergi og astma gjør det til et fokuspunkt for utvikling av behandlinger som demper allergiske reaksjoner.
FCRL6 (Fc-reseptor-lignende 6): FCRL6 er involvert i reguleringen av immunsystemet, og uttrykkes på visse T-celler og naturlige dreperceller (NK-celler). Den spiller en rolle i moduleringen av immunresponser, og kan potensielt påvirke aktiviteten til disse cellene ved infeksjoner, autoimmune sykdommer og kreft. Studien av FCRL6 tar sikte på å avdekke nye terapeutiske mål for å forbedre immunreguleringen.
LEPR (leptinreseptor): LEPR er reseptoren for hormonet leptin. Den spiller en avgjørende rolle i reguleringen av energiinntak og -forbruk, inkludert appetitt og stoffskifte. Mutasjoner i LEPR kan føre til leptinresistens, en tilstand som ofte observeres ved fedme, der kroppen ikke responderer tilstrekkelig på leptinsignaler.
OR10J1 (olfaktorisk reseptor 10J1): OR10J1 tilhører familien av olfaktoriske reseptorer, som er avgjørende for luktesansen. Dette genet koder for reseptorer som oppdager spesifikke luktmolekyler, noe som bidrar til det store utvalget av duftoppfatninger. Forskning på denne reseptoren bidrar ikke bare til å øke vår forståelse av luktesansen, men kan også gi innsikt i utviklingen av nye sanserelaterte teknologier og duftdesign.
OR10J5 (olfaktorisk reseptor 10J5): OR10J5 tilhører familien av olfaktoriske reseptorer, som er avgjørende for luktesansen. Dette genet koder for reseptorer som oppdager spesifikke luktmolekyler, noe som bidrar til det store utvalget av duftoppfatninger. Forskning på denne reseptoren bidrar ikke bare til å øke vår forståelse av luktesansen, men kan også gi innsikt i utviklingen av ny sensorisk teknologi og duftdesign.
UNC119B (UNC-119 Homolog B): UNC119B er involvert i transport av proteiner til cilier, cellestrukturer som er viktige i signalveier og sensoriske funksjoner. Den spiller en rolle i utviklingen og funksjonen til fotoreseptorceller i netthinnen. Dysfunksjoner i UNC119B kan påvirke ciliefunksjonen, noe som potensielt kan føre til netthinnesykdommer og svekket syn.
Joint Inflammation
ANAPC4CDC5LCOL11A1COL27A1CSKDPEP1EPHA5ERI1FAM53AHLA-DPB1ICA1LKIF26BPRDM5SLC44A2SOCS2SRRTGFATGFB2
ANAPC4 (Anaphase Promoting Complex Subunit 4): ANAPC4 er en komponent i det anafasefremmende komplekset/cyklosomet (APC/C), en nøkkelregulator for cellesyklusen. Den er involvert i å markere proteiner for nedbrytning, og kontrollerer dermed cellenes progresjon gjennom cellesyklusen. Dysregulering av ANAPC4 kan føre til abnormiteter i cellesyklusen, noe som kan få konsekvenser for utvikling og progresjon av kreft.
CDC5L (Celledelingssyklus 5-Like): CDC5L spiller en avgjørende rolle i reguleringen av cellesyklusprogresjonen og spleisingen av pre-mRNA. Den er en del av et kompleks som er involvert i opprettholdelsen av genomisk stabilitet og riktig segregering av kromosomer under celledeling. Mutasjoner eller endringer i CDC5L-uttrykket kan forstyrre cellesykluskontrollen, noe som kan føre til abnormiteter i cellene og potensielt bidra til utvikling av kreft. Forskningen på CDC5L fokuserer på å forstå dens rolle i reguleringen av cellesyklusen og dens betydning for kreftbehandling.
COL11A1 (kollagen type XI alfa 1-kjede): COL11A1 koder for en komponent av type XI-kollagen, som er viktig for bindevevets struktur og integritet. Mutasjoner i dette genet er forbundet med en rekke bindevevssykdommer, blant annet visse typer Ehlers-Danlos' syndrom og Sticklers syndrom.
COL27A1 (kollagen type XXVII alfa 1-kjede): COL27A1 koder for et medlem av kollagenfamilien, proteiner som er avgjørende for bindevevets strukturelle integritet og funksjon. Denne kollagentypen er spesielt viktig for utvikling og vedlikehold av brusk og skjelett. Mutasjoner i COL27A1 har blitt assosiert med sykdommer som påvirker skjelettutviklingen, noe som understreker dets rolle i bein- og bruskhelse. Studier av COL27A1 tar sikte på å avdekke dens bidrag til muskel- og skjelettsykdommer og potensielle mål for behandling.
CSK (C-Src tyrosinkinase): CSK er et viktig regulerende enzym som fosforylerer og dermed hemmer Src-familiens tyrosinkinaser, som er viktige komponenter i signalveier for cellevekst, differensiering og overlevelse. Dysregulering av CSK-aktiviteten kan føre til avvikende cellulær signalering, noe som bidrar til utvikling av kreft og andre sykdommer. Forståelsen av CSKs reguleringsmekanismer gir innsikt i kontrollen av cellesignalering og åpner for potensielle muligheter for terapeutisk intervensjon i sykdommer som skyldes dysregulering av tyrosinkinaser.
DPEP1 (dipeptidase 1): DPEP1 er involvert i hydrolysen av dipeptider og har en rolle i avgiftningsprosesser, særlig i nyrene. Den deltar i metabolismen av glutation og leukotriener, forbindelser som er viktige for redoksbalansen i cellene og for inflammasjon. Variasjoner i DPEP1-aktiviteten kan påvirke legemiddelmetabolismen og kroppens respons på inflammatoriske stimuli. Forskningen på DPEP1 fokuserer på betydningen for nyrefunksjon, høyt blodtrykk og inflammatoriske sykdommer.
EPHA5 (EPH-reseptor A5): EPHA5 er en del av ephrin-reseptor-underfamilien av protein-tyrosinkinaser, som spiller en avgjørende rolle i utviklingsprosesser, særlig i nervesystemet. EPHA5 og dets ligander er involvert i medierende utviklingshendelser, som nevronal migrasjon og aksonveiledning. Dysregulering av EPHA5-signalering har blitt implisert i nevroutviklingsforstyrrelser og kreft. Studier av EPHA5 har som mål å forstå EPHA5s rolle i nevral utvikling og utforske dets potensial som et terapeutisk mål ved nevrologiske sykdommer og kreft.
ERI1 (Exoribonuklease 1): ERI1 er essensiell for RNA-interferens og regulering av små RNA-stabilitet, og spiller en avgjørende rolle i RNA-medierte gendempingsprosesser. Den bidrar til nedbrytning av RNA-duplekser og oppløsning av RNA-induserte silencingkomplekser (RISC), noe som påvirker genuttrykk og cellulære forsvarsmekanismer mot virus. Forskningen på ERI1 fokuserer på å forstå dens rolle i posttranskripsjonell genregulering og dens potensielle implikasjoner for antivirale responser og kreft.
FAM53A (familie med sekvenslikhet 53, medlem A): FAM53A er involvert i reguleringen av celleproliferasjon og kan spille en rolle i cellulær utvikling og differensiering. Selv om funksjonen er mindre studert, ser den ut til å være avgjørende for normale cellefunksjoner og muligens for opprettholdelsen av cellers integritet. Pågående forskning tar sikte på å avklare dens nøyaktige roller og hvordan dysregulering kan bidra til sykdomsprosesser, inkludert kreft og utviklingsforstyrrelser.
HLA-DPB1 (Major Histocompatibility Complex, klasse II, DP Beta 1): HLA-DPB1 er en del av HLA-komplekset, som er avgjørende for immunsystemets evne til å gjenkjenne og reagere på fremmede stoffer. Det er involvert i antigenpresentasjon og er viktig ved autoimmune sykdommer og transplantasjonskompatibilitet.
ICA1L (Islet Cell Autoantigen 1-Like): ICA1L er beslektet med proteiner som er involvert i nevroendokrin sekresjon, og antas å spille en rolle i reguleringen av insulinsekresjonen i betaceller i bukspyttkjertelen. Studiet av ICA1L er viktig for å forstå autoimmun diabetes, ettersom det kan være involvert i autoimmunitetsprosessen som påvirker de insulinproduserende cellene. Forskning på ICA1L kan gi innsikt i patogenesen til diabetes og potensielle mål for terapeutisk intervensjon.
KIF26B (Kinesin-familiemedlem 26B): KIF26B er medlem av kinesin-familien, proteiner som er motoriske molekyler som er involvert i transport av cellulær last langs mikrotubuli. Det spiller en rolle i utviklingsprosesser, inkludert utvikling av nyrer og lemmer, gjennom regulering av morfogenetiske bevegelser og signaltransduksjonsveier. Mutasjoner eller dysregulering av KIF26B kan føre til utviklingsavvik, noe som gjør det til et fokusområde for å forstå medfødte lidelser.
PRDM5 (PR Domain Containing 5): PRDM5 er en transkripsjonsfaktor som spiller en viktig rolle i genregulering, celledifferensiering og organisering av ekstracellulær matriks. Den er involvert i utvikling og vedlikehold av ulike vev, blant annet bein, brusk og bindevev. Mutasjoner i PRDM5 er knyttet til sprø hornhinnesyndrom og andre bindevevssykdommer, noe som understreker dens betydning for vevsintegritet og sykdom.
SLC44A2 (Solute Carrier Family 44 Member 2): SLC44A2 er involvert i kolintransport og er involvert i moduleringen av immunresponser og inflammasjon. Den har blitt identifisert som en risikofaktor for venøs tromboembolisme og spiller en rolle i migrasjon og aktivering av nøytrofile. Studier av SLC44A2 er viktig for å forstå dens bidrag til trombotiske lidelser og regulering av immunsystemet, noe som kan gi potensielle mål for terapeutiske intervensjoner ved inflammatoriske og trombotiske sykdommer.
SOCS2 (Suppressor of Cytokine Signaling 2): SOCS2 er en nøkkelregulator i cytokinsignalveien, en del av en familie av proteiner som negativt regulerer cytokinsignalering for å opprettholde immunbalansen og forhindre overdreven betennelse. Det retter seg mot signalveier som initieres av veksthormoner og ulike cytokiner for å kontrollere cellevekst, differensiering og apoptose. SOCS2s rolle i moduleringen av immunresponser og dens involvering i metabolsk regulering gjør den til et interessant emne for å forstå immunforstyrrelser, kreft og metabolske sykdommer. Forskningen på SOCS2 tar sikte på å avdekke dens potensial som et terapeutisk mål for behandling av sykdommer relatert til immundysregulering og metabolsk ubalanse.
SRR (serin-racemase): SRR katalyserer produksjonen av D-serin, en co-agonist til NMDA-reseptoren, som er avgjørende for nevrotransmisjon og synaptisk plastisitet i hjernen. Endringer i SRR-aktiviteten kan påvirke glutamatergisk signalering og har blitt knyttet til nevrodegenerative lidelser som Alzheimers sykdom og psykiatriske tilstander som schizofreni, noe som gjenspeiler SRRs nøkkelrolle i hjernefunksjon og mental helse.
TGFA (transformerende vekstfaktor alfa): TGFA er en vekstfaktor som binder seg til den epidermale vekstfaktorreseptoren (EGFR) og setter i gang en signalkaskade som fremmer celleproliferasjon og -differensiering. Den spiller en viktig rolle i utviklingen og reparasjonen av epitelvev og er involvert i patogenesen av ulike kreftformer gjennom sin evne til å stimulere cellevekst. Studiet av TGFA fokuserer på dets funksjoner i vevsregenerering og karsinogenese, noe som gir innsikt i potensielle terapeutiske strategier for kreft og andre sykdommer som involverer skade og reparasjon av epitelvev.
TGFB2 (transformerende vekstfaktor Beta 2): TGFB2 er et cytokin som er involvert i cellevekst, proliferasjon, differensiering og apoptose. Det spiller en viktig rolle i embryonal utvikling og vevsreparasjon og har vært involvert i en rekke sykdommer, blant annet kreft og fibrotiske sykdommer.
Gut Inflammation
ADOCARD9CRTC3ETS2HNF4AIL12BIL23RINAVAIRF8JAK2NCR3NKX2-3NRIP1PDGFBPHACTR2PTGER4STAT3
ADO (adenosindeaminase, RNA-spesifikk): ADO er et gen som koder for enzymet adenosindeaminase, spesifikt for RNA. Dette enzymet katalyserer omdannelsen av adenosin til inosin i RNA-molekyler, noe som kan påvirke RNA-stabilitet, -funksjon og -regulering. ADO spiller en kritisk rolle i RNA-redigeringsprosesser som bidrar til mangfoldet og funksjonaliteten til RNA-molekyler.
CARD9 (Caspase Recruitment Domain Family Member 9): CARD9 er et gen som er involvert i medfødt immunsignalering. Det koder for et protein som inneholder et caspase-rekrutteringsdomene (CARD) og spiller en rolle i immunresponser mot sopppatogener. CARD9 er en nøkkelaktør i aktiveringen av immunceller og produksjonen av cytokiner som respons på soppinfeksjoner.
CRTC3 (CREB-regulert transkripsjonskoaktivator 3): CRTC3 er et gen som er forbundet med transkripsjonsregulering. Det koder for et kovaktiveringsprotein som interagerer med CREB (cAMP response element-binding protein) for å modulere genuttrykk som respons på ulike signalveier. CRTC3 er involvert i prosesser knyttet til cellulær energibalanse, metabolisme og glukosehomeostase.
ETS2 (ETS proto-onkogen 2, transkripsjonsfaktor): ETS2 er et gen som koder for en transkripsjonsfaktor fra ETS-familien. Transkripsjonsfaktorer som ETS2 regulerer uttrykket av målgener ved å binde seg til spesifikke DNA-sekvenser. ETS2 har vært involvert i ulike cellulære prosesser, inkludert celleproliferasjon, differensiering og utvikling. Dysregulering av ETS2 kan være forbundet med kreft og utviklingsforstyrrelser.
HNF4A (hepatocyttkjernefaktor 4 alfa): HNF4A er et gen som er avgjørende for leverens utvikling og funksjon. Det koder for en transkripsjonsfaktor som spiller en sentral rolle i reguleringen av uttrykket av gener som er involvert i leverutvikling, glukosemetabolisme og lipidmetabolisme. Mutasjoner i HNF4A kan føre til ulike metabolske forstyrrelser, inkludert MODY (maturity-onset diabetes of the young).
IL12B (interleukin 12B): IL12B er et gen som koder for p40-underenheten av interleukin-12 (IL-12), et cytokin som er involvert i immunresponser. IL-12 spiller en viktig rolle i stimuleringen av immunsystemets aktivitet mot infeksjoner og svulster ved å fremme produksjonen av interferon-gamma (IFN-γ) og aktiveringen av T-celler og naturlige dreperceller (NK-celler).
IL23R (interleukin 23-reseptor): IL23R er et gen som koder for reseptoren for interleukin-23 (IL-23), et cytokin som er involvert i immunregulering. IL23R-reseptoren finnes først og fremst på immunceller, og aktivering av IL23R er viktig for differensieringen og funksjonen til T-hjelper 17-celler (Th17-celler), som spiller en rolle i inflammatoriske responser og autoimmune sykdommer.
INAVA (Innate Immune Signal Activator): INAVA er et gen som er forbundet med medfødt immunsignalering. Det er involvert i reguleringen av NF-kappaB-signalveien, som spiller en avgjørende rolle i immunresponser mot patogener og inflammasjon. INAVAs funksjon bidrar til aktivering av immunceller og produksjon av inflammatoriske mediatorer.
IRF8 (interferonregulerende faktor 8): IRF8 er et gen som koder for en transkripsjonsfaktor som er viktig for utvikling og funksjon av immunceller, inkludert dendrittiske celler og makrofager. IRF8 regulerer uttrykket av gener som er involvert i immunresponser og antigenpresentasjon. Mutasjoner i IRF8 kan påvirke immuncellenes differensiering og funksjon.
JAK2 (Janus Kinase 2): JAK2 er et gen som koder for et kinaseenzym som er en del av Janus-kinase (JAK)-familien. JAK2 er involvert i cytokinsignalveier og er avgjørende for aktivering av immun- og hematopoetiske celler. Mutasjoner i JAK2 er forbundet med blodsykdommer som polycytemia vera og myeloproliferative neoplasmer.
NCR3 (Natural Cytotoxicity Triggering Receptor 3): NCR3 er et gen som koder for en naturlig cytotoksisitetsreseptor som uttrykkes på NK-celler og visse T-celler. NCR3 er involvert i gjenkjenning og målretting av infiserte eller unormale celler for destruksjon. Den spiller en rolle i den medfødte immunresponsen mot virus og tumorceller.
NKX2-3 (NK2 Homeobox 3): NKX2-3 er et gen som koder for en transkripsjonsfaktor som er viktig for gastrointestinal utvikling og homeostase. Det regulerer uttrykket av gener som er involvert i differensiering av tarmepitelceller og slimhinneimmunitet. Dysregulering av NKX2-3 har vært assosiert med inflammatoriske tarmsykdommer.
NRIP1 (Nuclear Receptor Interacting Protein 1): NRIP1 er et gen som koder for et protein som er involvert i nukleær reseptorsignalering. Det fungerer som en koaktivator for ulike nukleære reseptorer, blant annet østrogenreseptorer (ER) og peroksisomproliferatoraktiverte reseptorer (PPAR). NRIP1 spiller en rolle i reguleringen av genuttrykk som respons på hormonelle signaler, og er forbundet med prosesser som metabolisme og cellevekst.
PDGFB (blodplateavledet vekstfaktor subenhet B): PDGFB er et gen som koder for en subenhet av en vekstfaktor som er involvert i cellesignalering og vevsreparasjon. Det er en komponent i PDGF-familien (Platelet-Derived Growth Factor), som spiller en avgjørende rolle i celleproliferasjon og -migrasjon. PDGFB er involvert i prosesser som sårheling, vevsreformering og angiogenese (dannelse av nye blodkar).
PHACTR2 (fosfatase- og aktinregulator 2): PHACTR2 er et gen som er forbundet med regulering av cellulære prosesser, inkludert cellesignalering og cytoskjelettdynamikk. Det koder for et protein som interagerer med proteinfosfatase 1 (PP1) og aktin, noe som bidrar til å kontrollere organiseringen av aktinfilamenter og cellemorfologi. PHACTR2 er involvert i prosesser som cellemigrasjon og kan spille en rolle i nevronal utvikling.
PTGER4 (prostaglandin E-reseptor 4): PTGER4 er et gen som koder for en reseptor for prostaglandin E2 (PGE2), en lipidmediator som er involvert i inflammasjon og immunresponser. Aktivering av PTGER4 påvirker ulike cellulære funksjoner, inkludert aktivering av immunceller og cytokinproduksjon. Den spiller en rolle i moduleringen av inflammasjon og har blitt studert i forbindelse med autoimmune og inflammatoriske sykdommer.
STAT3 (Signal Transducer and Activator of Transcription 3): STAT3 er en kritisk transkripsjonsfaktor som er involvert i ulike cellulære prosesser, inkludert cellevekst, differensiering og apoptose. Den spiller en viktig rolle i immunresponsen og er sterkt involvert i kreftbiologi, og dysregulering av STAT3 er knyttet til en rekke kreftformer og andre sykdommer.
Appendicitis
DLEU7ENPEPKRT73LTBRMTARC1NKX2-3OSR1PITX2TUB
DLEU7 (Deleted in Lymphocytic Leukemia 7): DLEU7 er et gen som har fått stor oppmerksomhet i kreftforskningen, særlig i forbindelse med kronisk lymfatisk leukemi. Navnet gjenspeiler oppdagelsen av genet, der det ble funnet slettet i visse leukemitilfeller. Genet antas å spille en rolle i reguleringen av cellesyklus og apoptose, og deletjon eller dysfunksjon kan bidra til utvikling og progresjon av kreft. Forskning på DLEU7 kan gi innsikt i nye terapeutiske mål og diagnostiske markører for leukemi og muligens også andre kreftformer.
ENPEP (glutamylaminopeptidase): ENPEP koder for et enzym kjent som glutamylaminopeptidase, som spiller en avgjørende rolle i blodtrykksregulering og væskebalanse i kroppen. Dette enzymet er involvert i angiotensinveien, en nøkkelregulator for blodtrykket, ved å prosessere angiotensin II, en potent vasokonstriktor. Endringer eller dysfunksjoner i ENPEP har implikasjoner for høyt blodtrykk og hjerte- og karsykdommer, noe som gjør det til et mål for forskning på disse områdene.
KRT73 (Keratin 73): KRT73 er et gen som koder for en type keratin, et protein som er viktig for den strukturelle integriteten til hår og negler. Keratin 73 er spesielt involvert i dannelsen av hårskaftet. Mutasjoner eller endringer i dette genet kan føre til hårsykdommer, som særlig påvirker hårets tekstur og styrke. Studier av KRT73 bidrar til å forstå hårets biologi og potensielle behandlinger for hårrelaterte tilstander.
LTBR (lymfotoksin B-reseptor): LTBR står for Lymphotoxin B Receptor, et protein som er avgjørende for utviklingen og organiseringen av lymfoide vev. Denne reseptoren spiller en viktig rolle i immunresponser, særlig i dannelsen av lymfeknuter og sekundære lymfoide organer. Avvik i LTBR-funksjonen er knyttet til autoimmune sykdommer og har implikasjoner for forstyrrelser i immunsystemet, noe som gjør den til et viktig fokusområde innen immunologisk forskning.
MTARC1 (Mitokondriell amidoksimreduserende komponent 1): MTARC1 er et mitokondrielt gen som er involvert i reduksjon av N-hydroksylerte forbindelser, en prosess som er viktig for avgiftning. Det spiller en rolle i cellenes metabolisme og energiproduksjon. Endringer i MTARC1 kan påvirke mitokondrienes funksjon, som er avgjørende for energiproduksjonen i cellene. Forskning på MTARC1 er viktig for å forstå metabolske forstyrrelser og mitokondrielle sykdommer.
NKX2-3 (NK2 Homeobox 3): NKX2-3 er et gen som koder for en transkripsjonsfaktor som er viktig for gastrointestinal utvikling og homeostase. Det regulerer uttrykket av gener som er involvert i differensiering av tarmepitelceller og slimhinneimmunitet. Dysregulering av NKX2-3 har vært assosiert med inflammatoriske tarmsykdommer.
OSR1 (Odd-Skipped Related 1): OSR1 er et transkripsjonsfaktorgen som spiller en nøkkelrolle i embryonalutviklingen, særlig i dannelsen av hjertet og det urogenitale systemet. Mutasjoner eller dysregulering av OSR1 kan føre til utviklingsavvik i disse systemene. Forskning på OSR1 er viktig for å forstå medfødte defekter og utviklingsbiologi.
PITX2 (Paired Like Homeodomain 2): PITX2 er avgjørende for utviklingen av flere organsystemer, blant annet øynene, hjertet og bukorganene. Det er en transkripsjonsfaktor som er involvert i venstre-høyre-asymmetrien i kroppen. Mutasjoner i PITX2 er assosiert med Axenfeld-Riegers syndrom, som påvirker øynene og andre organer. Forståelsen av PITX2 er viktig for utviklingsbiologien og for å utforske behandlingsmuligheter for relaterte medfødte lidelser.
TUB (Tubby todelt transkripsjonsfaktor): TUB-genet koder for transkripsjonsfaktoren Tubby bipartite, som er involvert i reguleringen av appetitt og kroppsvekt. Mutasjoner i TUB har blitt knyttet til fedme og retinal degenerasjon. Dette genet er spesielt viktig i studier av metabolske forstyrrelser og øyesykdommer, og gir innsikt i de genetiske komponentene i fedme og synsproblemer.
Pancreas Inflammation
ABCG5ADRB2CTRCJAKMIP2MORC4NUP62CLPRSS1PWWP3BRADXRNF128SLC25A34SPINK5STK32A
ABCG5 (ATP-bindende kassett-underfamilie G-medlem 5): ABCG5 er en del av ATP-bindende kassett-transportørfamilien og spiller en avgjørende rolle i reguleringen av kolesterol i kosten. Det fungerer sammen med et annet gen, ABCG8, for å begrense absorpsjonen i tarmen og fremme utskillelsen av steroler fra kroppen. Mutasjoner i ABCG5 er assosiert med sitosterolemi, en sjelden sykdom som kjennetegnes av høye nivåer av plantesteroler i blodet, noe som fører til aterosklerose og andre kardiovaskulære problemer.
ADRB2 (Adrenoceptor Beta 2): ADRB2 koder for den beta-2-adrenerge reseptoren, som er involvert i "kamp eller flukt"-responsen. Den medierer glatt muskelrelaksasjon i luftveiene og blodårene og er et mål for legemidler som behandler astma og KOLS. Genetiske variasjoner i ADRB2 kan påvirke den enkeltes respons på disse medisinene.
CTRC (Chymotrypsin C): CTRC er et gen som koder for enzymet chymotrypsin C, som er involvert i fordøyelsen av proteiner i bukspyttkjertelen. Mutasjoner i dette genet kan føre til kronisk pankreatitt, en tilstand som kjennetegnes av betennelse og skade på bukspyttkjertelen. Forskning på CTRC er avgjørende for å forstå bukspyttkjertelsykdommer og utvikle behandlinger for dysfunksjon i bukspyttkjertelen.
JAKMIP2 (Janus Kinase And Microtubule Interacting Protein 2): JAKMIP2 er involvert i reguleringen av Janus kinase (JAK)-signalveier, som er avgjørende for en rekke cellulære prosesser, inkludert immunfunksjon og cellevekst. Dysregulering av JAKMIP2 kan påvirke immunresponser og har potensielle implikasjoner for autoimmune lidelser og kreft.
MORC4 (MORC-familien CW-type sinkfinger 4): MORC4 er involvert i kromatinombygging og regulering av genuttrykk. Dette genet har betydning for cellulære prosesser som DNA-reparasjon og apoptose. Mutasjoner eller dysfunksjoner i MORC4 kan knyttes til ulike kreftformer og utviklingsforstyrrelser, noe som gjør det til et fokusområde i studier av genregulering og kreftbiologi.
NUP62CL (Nucleoporin 62 C-terminallignende): NUP62CL er et gen som er involvert i kjerneporkomplekset, en kritisk struktur i kjernekjernen som regulerer transporten av molekyler mellom kjernen og cytoplasmaet. Endringer i NUP62CL kan påvirke kjernetransporten og har potensielle implikasjoner for nevrodegenerative sykdommer og kreft.
PRSS1 (Protease, serin 1): PRSS1 koder for trypsin, et fordøyelsesenzym som produseres i bukspyttkjertelen. Mutasjoner i dette genet kan føre til arvelig pankreatitt, en tilstand som kjennetegnes av tilbakevendende episoder med betennelse i bukspyttkjertelen. Kunnskap om PRSS1 er avgjørende for å forstå bukspyttkjertelens funksjon og behandling av bukspyttkjertelsykdommer.
PWWP3B (PWWP Domain Containing 3B): PWWP3B er et gen som er involvert i kromatinorganisering og genregulering. PWWP-domenet antyder en rolle i epigenetisk regulering. Dysfunksjon i PWWP3B kan potensielt knyttes til utviklingsforstyrrelser og kreft, gitt genets rolle i regulering av genuttrykk.
RADX (RADX DNA-reparasjonshelikase): RADX er involvert i DNA-reparasjon, særlig når det gjelder å opprettholde genomisk stabilitet under DNA-replikasjon. Den spiller en rolle i responsen på DNA-skader og er avgjørende for å forhindre genomisk ustabilitet, som er en nøkkelfaktor i kreftutvikling. RADX er viktig for å forstå mekanismene for DNA-reparasjon og i kreftforskning.
RNF128 (ringfingerprotein 128): RNF128 er et gen som koder for en E3 ubiquitin-proteinligase, som er involvert i ubiquitin-proteasomsystemet, en nøkkelvei i proteinnedbrytningen. Det spiller en rolle i immunreguleringen og har vært involvert i autoimmune sykdommer. Forskning på RNF128 er viktig for å forstå immunresponser og autoimmunitet.
SLC25A34 (Solute Carrier Family 25 Member 34): SLC25A34 tilhører solute carrier-familien, som er involvert i transport av ulike molekyler over cellemembraner. Den spesifikke funksjonen til SLC25A34 er ikke godt forstått, men medlemmer av denne familien er avgjørende for metabolske prosesser og cellulær homeostase. Studier av dette genet kan gi innsikt i metabolske forstyrrelser og cellulære transportmekanismer.
SPINK5 (Serinpeptidasehemmer, Kazal type 5): SPINK5 er et gen som er avgjørende for hudens integritet og immunrespons, og som koder for en serinproteasehemmer som regulerer aktiviteten til ulike enzymer i huden. Mutasjoner i SPINK5 er assosiert med Nethertons syndrom, en alvorlig hudlidelse som kjennetegnes av betennelse, skjelldannelse og økt mottakelighet for allergi. Studiet av SPINK5 er avgjørende for å forstå hudsykdommer og utvikle potensielle behandlinger for lidelser relatert til dysfunksjon i hudbarrieren.
STK32A (serin/treoninkinase 32A): STK32A koder for en serin/treoninkinase, en type enzym som modifiserer andre proteiner ved kjemisk å tilføre fosfatgrupper. Disse kinasene er involvert i ulike cellulære prosesser, blant annet signalering, cellesykluskontroll og apoptose. STK32As spesifikke rolle i disse prosessene er fortsatt et område som det forskes aktivt på, noe som kan ha betydning for forståelsen av celleregulering og potensielle roller i sykdommer som kreft.
Gluten Sensitivity (Celiac)
Psoriasis
CAVIN1COG6DDX58ETS1IFIH1IFNLR1IL12BIL13LCE3CPPP2R3CRELSLC44A2SPATA2STAT3TNFAIP3TNIP1TP63ZNF816
CAVIN1 (Caveolae-assosiert protein 1): CAVIN1 er essensielt for dannelsen og funksjonen til caveolae, små invaginasjoner i plasmamembranen som er involvert i ulike cellulære prosesser, blant annet endocytose og signaltransduksjon. CAVIN1 spiller en rolle i lipidmetabolismen, endotelfunksjonen og den mekaniske beskyttelsen av celler. Mutasjoner i CAVIN1 har blitt knyttet til sykdommer som lipodystrofi og muskeldystrofier, noe som understreker dens betydning for cellestruktur og metabolisme.
COG6 (komponent av oligomerisk golgi-kompleks 6): COG6 er en del av COG-komplekset, som er avgjørende for normal Golgi-funksjon og vesikulær transport. Det er involvert i opprettholdelsen av Golgi-strukturen og riktig glykosylering av proteiner, en kritisk posttranslasjonell modifikasjonsprosess. Mutasjoner i COG6 kan føre til medfødte glykosyleringsforstyrrelser, som kjennetegnes av et bredt spekter av kliniske symptomer, inkludert utviklingsforsinkelse og nevrologiske problemer.
DDX58 (DExD/H-Box Helicase 58): DDX58, også kjent som RIG-I, er en nøkkelreseptor i det medfødte immunforsvaret som gjenkjenner viralt RNA. Den spiller en sentral rolle i den antivirale responsen ved å indusere produksjon av interferoner og andre inflammatoriske cytokiner når virusreplikasjon oppdages. DDX58 er avgjørende for den tidlige immunresponsen mot en lang rekke RNA-virus.
ETS1 (ETS Proto-Oncogene 1, transkripsjonsfaktor): ETS1 er medlem av ETS-familien av transkripsjonsfaktorer, som er involvert i reguleringen av ulike gener, særlig de som er involvert i immunrespons, cellevekst og utvikling. Den spiller en rolle i angiogenese, lymfocyttutvikling og tumorigenese, og har vært involvert i ulike kreftformer og autoimmune sykdommer.
IFIH1 (Interferon Induced With Helicase C Domain 1): IFIH1, også kjent som MDA5, er en intracellulær sensor for viralt RNA. Den spiller en kritisk rolle i det medfødte immunforsvaret mot RNA-virus ved å gjenkjenne virusreplikasjon og sette i gang en immunrespons. Mutasjoner i IFIH1 har blitt assosiert med autoimmune sykdommer som diabetes type I og systemisk lupus erythematosus.
IFNLR1 (Interferon Lambda-reseptor 1): IFNLR1 er reseptoren for interferon lambda, en type interferon som er involvert i immunresponsen mot virusinfeksjoner. Den spiller en rolle i det antivirale forsvaret, særlig i luftveiene og mage-tarmkanalen. IFNLR1-signalering er viktig for å kontrollere virusinfeksjoner og samtidig minimere vevsskader som følge av betennelse.
IL12B (interleukin 12B): IL12B er et gen som koder for p40-underenheten av interleukin-12 (IL-12), et cytokin som er involvert i immunresponser. IL-12 spiller en viktig rolle i stimuleringen av immunsystemets aktivitet mot infeksjoner og svulster ved å fremme produksjonen av interferon-gamma (IFN-γ) og aktiveringen av T-celler og naturlige dreperceller (NK-celler).
IL13 (interleukin 13): IL13 er et cytokin som er involvert i reguleringen av immunresponser, særlig ved allergisk betennelse og astma. Det spiller en rolle i moduleringen av antistoffproduksjonen og i reguleringen av inflammatoriske responser, spesielt ved allergiske sykdommer og i forsvaret mot parasittinfeksjoner.
LCE3C (Late Cornified Envelope 3C): LCE3C er en del av genklyngen for sen forhornet konvolutt, som spiller en rolle i dannelsen av den forhornete konvolutten i epidermis, en struktur som er viktig for hudens barrierefunksjon. Variasjoner i dette genet har vært forbundet med hudlidelser, inkludert psoriasis, noe som gjenspeiler genets rolle i hudens integritet og immunrespons i huden.
PPP2R3C (Proteinfosfatase 2 regulatorisk underenhet B''Gamma): Dette genet koder for en regulatorisk subenhet i proteinfosfatase 2 (PP2A)-komplekset, som er en serin/treoninfosfatase som er involvert i kontrollen av cellevekst og celledeling. PPP2R3C modulerer aktiviteten til PP2A, noe som påvirker ulike signalveier knyttet til cellulære stressresponser, reparasjon av DNA-skader og apoptose. PPP2R3C spiller en viktig rolle i opprettholdelsen av cellulær homeostase og i reguleringen av kontrollpunkter i cellesyklusen.
REL (REL Proto-Oncogene, NF-KB Subunit): REL er en del av NF-kappaB-familien av transkripsjonsfaktorer, som spiller en sentral rolle i immun- og betennelsesresponser, samt i cellevekst og -overlevelse. REL er involvert i reguleringen av gener som kontrollerer celleproliferasjon og apoptose, og dysregulering av REL har blitt implisert i ulike inflammatoriske sykdommer og kreftformer, særlig lymfomer.
SLC44A2 (Solute Carrier Family 44 Member 2): SLC44A2 er involvert i kolintransport og er involvert i moduleringen av immunresponser og inflammasjon. Den har blitt identifisert som en risikofaktor for venøs tromboembolisme og spiller en rolle i migrasjon og aktivering av nøytrofile. Studier av SLC44A2 er viktig for å forstå dens bidrag til trombotiske lidelser og regulering av immunsystemet, noe som kan gi potensielle mål for terapeutiske intervensjoner ved inflammatoriske og trombotiske sykdommer.
SPATA2 (Spermatogenese-assosiert 2): SPATA2 er involvert i reguleringen av celledød og inflammasjon gjennom sin rolle i TNF-reseptorens signalvei. Den legger til rette for rekruttering av viktige enzymer til signalkomplekser, noe som er avgjørende for aktivering av celledød og inflammatoriske responser. Forskningen på SPATA2 fokuserer på å forstå dens rolle i spermatogenese, celledød og inflammasjon, med implikasjoner for sykdommer der disse prosessene er dysregulerte.
STAT3 (Signal Transducer and Activator of Transcription 3): STAT3 er en kritisk transkripsjonsfaktor som er involvert i ulike cellulære prosesser, inkludert cellevekst, differensiering og apoptose. Den spiller en viktig rolle i immunresponsen og er sterkt involvert i kreftbiologi, og dysregulering av STAT3 er knyttet til en rekke kreftformer og andre sykdommer.
TNFAIP3 (TNF Alpha Induced Protein 3): TNFAIP3, også kjent som A20, er en kritisk negativ regulator av NF-kB-signalering og spiller en sentral rolle i kontrollen av inflammasjon og immunresponser. Det virker ved å ubiquitinere signalmolekyler for å avslutte NF-kB-aktivering, og forhindrer dermed langvarige inflammatoriske responser som kan føre til autoimmune sykdommer. Mutasjoner eller dysregulering av TNFAIP3 er forbundet med flere autoimmune og inflammatoriske sykdommer, noe som gjør det til et viktig mål for terapeutisk forskning.
TNIP1 (TNFAIP3 Interacting Protein 1): TNIP1 samarbeider tett med TNFAIP3 for å hemme NF-kB-aktivering og modulere immunresponser. Det er viktig for å opprettholde immunhomeostase og forebygge autoimmunitet. Dysregulering av TNIP1 har blitt knyttet til ulike autoimmune tilstander, noe som understreker dens betydning for immunreguleringen. Forskningen på TNIP1 fokuserer på dens potensielle rolle i utviklingen og behandlingen av autoimmune sykdommer.
TP63 (tumorprotein P63): TP63 er medlem av p53-familien av transkripsjonsfaktorer, og spiller en nøkkelrolle i utvikling og vedlikehold av epitelvev, samt i cellesyklusregulering og apoptose. Den har forskjellige roller i embryonal utvikling, vedlikehold av stamceller og tumorigenese. Mutasjoner i TP63 kan føre til en rekke utviklingsforstyrrelser og har vært implisert i kreft. Studier tar sikte på å forstå TP63s doble roller i normale cellefunksjoner og sykdomstilstander.
ZNF816 (sinkfingerprotein 816): ZNF816 tilhører familien av sinkfingerproteiner, som er involvert i DNA-binding og regulering av gentranskripsjon. Selv om de spesifikke funksjonene til ZNF816 er mindre godt kartlagt, spiller sinkfingerproteiner en avgjørende rolle i utviklingsprosesser, celledifferensiering og regulering av genuttrykk. Forskning på ZNF816 og lignende proteiner har som mål å avdekke deres bidrag til cellulære prosesser og deres potensielle koblinger til sykdommer, inkludert kreft og genetiske lidelser.
Eczema
ADOARHGAP27D2HGDHFLGID2LRRC32MDM1NCF4OVOL1PPP2R3CPRR5LRUNX3SATB1STMN3TNFSF18TREHTRIB1
ADO (adenosindeaminase, RNA-spesifikk): ADO er et gen som koder for enzymet adenosindeaminase, spesifikt for RNA. Dette enzymet katalyserer omdannelsen av adenosin til inosin i RNA-molekyler, noe som kan påvirke RNA-stabilitet, -funksjon og -regulering. ADO spiller en kritisk rolle i RNA-redigeringsprosesser som bidrar til mangfoldet og funksjonaliteten til RNA-molekyler.
ARHGAP27 (Rho GTPase Activating Protein 27): ARHGAP27 spiller en rolle i ombygging av aktin-cytoskjelettet, cellemorfologi og motilitet gjennom sin regulering av Rho GTPaser. Disse GTPasene er nøkkelregulatorer for cellulære prosesser som vesikeltrafikk, cellesyklusprogresjon og gentranskripsjon. ARHGAP27s funksjon i moduleringen av celleadhesjon og migrasjon er spesielt relevant i vevsutvikling og sårheling, samt i tumorprogresjon og metastase.
D2HGDH (D-2-hydroksyglutaratdehydrogenase): D2HGDH er et mitokondrielt enzym som er avgjørende for metabolismen av D-2-hydroksyglutarat, et biprodukt av cellulær metabolisme. Enzymet har som oppgave å forhindre opphopning av D-2-hydroksyglutarat, som kan være skadelig i høye konsentrasjoner. Dysregulering av dette enzymet fører til D-2-hydroksyglutarsyreuri, som kjennetegnes av en lang rekke kliniske symptomer, inkludert utviklingsforsinkelse, epilepsi og kardiomyopati.
FLG (filaggrin): FLG koder for et protein som er avgjørende for hudens barrierefunksjon. Mutasjoner i FLG er sterkt assosiert med hudlidelser som atopisk dermatitt (eksem) og kan øke risikoen for andre allergiske sykdommer.
ID2 (Inhibitor av DNA-binding 2, HLH-protein): ID2 spiller en regulerende rolle i celledifferensiering og -proliferasjon ved å hemme bindingen av basic helix-loop-helix transkripsjonsfaktorer. Denne hemmingen er avgjørende i ulike utviklingsprosesser, blant annet nevrogenese, utvikling av immunsystemet og cellulær senescens. ID2 har også vært involvert i reguleringen av kreftcellers vekst og metastase.
LRRC32 (Leucine Rich Repeat Containing 32): LRRC32, også kjent som GARP, er involvert i reguleringen av immunresponser, særlig i T-regulatoriske celler. Det spiller en rolle i opprettholdelsen av immuntoleranse og forebygging av autoimmune reaksjoner.
MDM1 (MDM1 Nuclear Protein Homolog): MDM1 er et kjerneprotein med en antatt rolle i reguleringen av kromosomintegriteten under celledeling. Det kan være involvert i DNA-reparasjonsmekanismer eller i responsen på DNA-skader. De nøyaktige cellulære funksjonene til MDM1 er fortsatt gjenstand for forskning, særlig i forbindelse med regulering av cellesyklusen.
NCF4 (Neutrophil Cytosolic Factor 4): NCF4, som er en del av NADPH-oksidasekomplekset, er avgjørende for immunforsvaret mot patogener. Den regulerer dannelsen og aktiveringen av NADPH-oksidasekomplekset, som produserer reaktive oksygenforbindelser (ROS) som en del av det oksidative utbruddet i fagocyttene. Denne prosessen er avgjørende for å drepe patogener som slukes. Mutasjoner i NCF4 kan føre til immundefekter, som kjennetegnes av økt mottakelighet for infeksjoner, noe som understreker dens rolle i medfødt immunitet og vertsforsvar.
OVOL1 (Ovo Like Transcriptional Repressor 1): OVOL1 koder for en transkripsjonsrepressor som er involvert i reguleringen av genuttrykk under utvikling og vevsdifferensiering. Den spiller en rolle i epitelcelledifferensiering og barrieredannelse.
PPP2R3C (Proteinfosfatase 2 regulatorisk underenhet B''Gamma): Dette genet koder for en regulatorisk subenhet i proteinfosfatase 2 (PP2A)-komplekset, som er en serin/treoninfosfatase som er involvert i kontrollen av cellevekst og celledeling. PPP2R3C modulerer aktiviteten til PP2A, noe som påvirker ulike signalveier knyttet til cellulære stressresponser, reparasjon av DNA-skader og apoptose. PPP2R3C spiller en viktig rolle i opprettholdelsen av cellulær homeostase og i reguleringen av kontrollpunkter i cellesyklusen.
PRR5L (Proline Rich 5 Like): PRR5L er assosiert med mTOR-komplekset (mechanistic target of rapamycin), som regulerer cellevekst, proliferasjon og overlevelse som respons på næringstilgang og andre miljømessige signaler. PRR5L påvirker aktiviteten til mTOR-kompleks 2 (mTORC2), noe som har innvirkning på prosesser som insulinsignalering, cytoskjelettorganisering og celleoverlevelse. Dysregulering av mTOR-signalveier, inkludert de som involverer PRR5L, er involvert i en rekke sykdommer, blant annet kreft og metabolske forstyrrelser.
RUNX3 (Runt-relatert transkripsjonsfaktor 3): RUNX3 er en transkripsjonsfaktor som er involvert i reguleringen av genuttrykk. Den spiller en rolle i ulike cellulære prosesser, inkludert celledifferensiering og immunrespons. Dysregulering av RUNX3 har vært forbundet med kreft og utviklingsforstyrrelser.
SATB1 (SATB Homeobox 1): SATB1 er et DNA-bindende protein som regulerer kromatinarkitektur og genuttrykk, særlig i T-lymfocytter. Det organiserer den nukleære arkitekturen ved å forankre kromatinløkker og regulerer uttrykket av et stort antall gener som er involvert i T-cellers utvikling og funksjon. Endret SATB1-uttrykk er forbundet med ulike kreftformer og er involvert i reguleringen av immunresponser.
STMN3 (Stathmin 3): STMN3 er et mikrotubuli-destabiliserende protein som spiller en rolle i reguleringen av mikrotubulusdynamikk, noe som er avgjørende for prosesser som celledeling, intracellulær transport og cellebevegelighet. I nevroner er STMN3 involvert i reguleringen av aksonal vekst og synaptisk funksjon, og dysregulering av STMN3 har implikasjoner for nevroutviklingsforstyrrelser og nevrodegenerative lidelser.
TNFSF18 (TNF Superfamily Member 18): TNFSF18, også kjent som GITR-ligand, er involvert i moduleringen av immunresponser. Den binder seg til GITR på T-celler og regulatoriske T-celler, og forsterker effektor-T-celleresponsen samtidig som den hemmer funksjonen til regulatoriske T-celler. Denne doble rollen gjør TNFSF18 til et viktig mål i immunterapi mot kreft og i behandling av autoimmune sykdommer.
TREH (trehalase): TREH koder for enzymet trehalase, som er involvert i hydrolysen av trehalose, et disakkaridsukker. Trehalase er viktig for karbohydratmetabolismen, særlig i tarmen der trehalose brytes ned. Mangel på trehalaseaktivitet kan føre til trehaloseintoleranse, som kjennetegnes av gastrointestinale symptomer etter inntak av trehalose.
TRIB1 (Tribbles pseudokinase 1): TRIB1 er et gen som koder for et pseudokinaseprotein som tilhører Tribbles-familien. Tribbles-proteiner er involvert i reguleringen av ulike signalveier, inkludert de som er relatert til cellevekst, metabolisme og inflammasjon. TRIB1 har blitt assosiert med lipidmetabolisme, hjerte- og karsykdommer og kreft. Dets intrikate rolle i disse prosessene er et område som det fortsatt forskes på.
Allergies
CCR7GSDMBHLA-DQA1IL13IL1RL1IL2RAIL33IRF4KIAA1109LRRC32LPPNFATC2OVOL1PTGER4RUNX3SH2B3STAT6TLR1TSLP
CCR7 (C-C Motif Chemokine Receptor 7): CCR7 er en avgjørende reseptor i immunsystemet, som styrer migrasjonen av T-celler og dendrittiske celler til lymfoide vev, der immunresponsene koordineres. Denne reseptorens interaksjon med ligandene CCL19 og CCL21 er avgjørende for å sette i gang adaptive immunresponser og opprettholde immunovervåkning. Dysregulering av CCR7 har vært involvert i ulike autoimmune sykdommer og kreftformer, noe som gjør den til et mål for forskning på immunterapi og kreftbehandling.
GSDMB (Gasdermin B): GSDMB er en del av gasderminfamilien, som er involvert i reguleringen av celledød og inflammasjon. Den har blitt assosiert med mottakelighet for astma og autoimmune sykdommer. GSDMBs rolle i inflammatoriske responser gjør det til et potensielt mål for terapeutiske intervensjoner ved disse tilstandene.
HLA-DQA1 (humant leukocyttantigen DQ Alpha 1-kjede): HLA-DQA1 er en del av MHC klasse II-molekylkomplekset og spiller en sentral rolle i immunforsvaret ved å presentere peptidantigener for CD4+ T-celler. Denne prosessen er avgjørende for aktiveringen av den adaptive immunresponsen mot patogener. Variasjoner i HLA-DQA1-genet er assosiert med mottakelighet for flere autoimmune sykdommer, som type 1-diabetes og cøliaki, noe som gjenspeiler genets betydning for immunregulering og sykdomsdisposisjon.
IL13 (interleukin 13): IL13 er et cytokin som er involvert i reguleringen av immunresponser, særlig ved allergisk betennelse og astma. Det spiller en rolle i moduleringen av antistoffproduksjonen og i reguleringen av inflammatoriske responser, spesielt ved allergiske sykdommer og i forsvaret mot parasittinfeksjoner.
IL1RL1 (Interleukin 1 Receptor Like 1): IL1RL1, også kjent som ST2, er en reseptor for interleukin 33 (IL-33). Den virker i immunresponsen ved å mediere effekten av IL-33, et cytokin som er involvert i inflammasjon og allergiske reaksjoner. IL1RL1 er viktig i patogenesen av astma, atopisk dermatitt og andre allergiske sykdommer. Forståelsen av IL1RL1s rolle i IL-33-signalveien gir potensielle terapeutiske mål for behandling av allergiske og inflammatoriske tilstander.
IL2RA (interleukin 2-reseptor alfa): IL2RA, også kjent som CD25, er en del av reseptorkomplekset for interleukin-2, et cytokin som spiller en sentral rolle i T-celleproliferasjon og -differensiering. Denne reseptoren er avgjørende for reguleringen av immunresponsen, inkludert utviklingen og funksjonen av regulatoriske T-celler som forebygger autoimmune sykdommer. Dysregulering av IL2RA eller dens signalveier kan føre til autoimmune tilstander og er et fokusområde for immunterapi, særlig innen kreft- og transplantasjonsmedisin.
IL33 (interleukin 33): IL33 er et cytokin som tilhører IL-1-familien, og som fungerer som et alarmsignal når det frigjøres av celler under stress eller ved skade. Det binder seg til ST2-reseptoren, utløser betennelsesreaksjoner og spiller en nøkkelrolle i allergier, astma og andre typer inflammatoriske sykdommer. Forskningen på IL33 fokuserer på dets doble rolle i å fremme inflammasjon og beskytte mot sykdommer, med potensial for terapeutiske intervensjoner ved kronisk inflammasjon og immundysregulering.
IRF4 (interferonregulerende faktor 4): IRF4 er en transkripsjonsfaktor som er involvert i immunresponsen, særlig i reguleringen av B- og T-lymfocyttfunksjonen. Den spiller en avgjørende rolle i differensieringen av immunceller og er involvert i ulike autoimmune og inflammatoriske sykdommer, samt i visse typer leukemi og lymfom.
KIAA1109: KIAA1109 er et gen som er assosiert med en lang rekke autoimmune sykdommer, blant annet revmatoid artritt, systemisk lupus erythematosus og inflammatorisk tarmsykdom. Genets spesifikke funksjon er ikke helt klarlagt, men det antas å spille en rolle i immunregulering og inflammatoriske responser. Studiet av KIAA1109 er viktig for å forstå det genetiske grunnlaget for autoimmune sykdommer og for å utvikle målrettede terapier.
LRRC32 (Leucine Rich Repeat Containing 32): LRRC32, også kjent som GARP, er involvert i reguleringen av immunresponser, særlig i T-regulatoriske celler. Det spiller en rolle i opprettholdelsen av immuntoleranse og forebygging av autoimmune reaksjoner.
LPP (LIM Domain Containing Preferred Translocation Partner In Lipoma): LPP spiller en rolle i celleadhesjon, migrasjon og organisering av aktin-cytoskjelettet. Det er involvert i dannelsen av fokale adhesjoner og stressfibre, som knytter cytoskjelettet til den ekstracellulære matriksen. Genets funksjon er avgjørende for reguleringen av cellebevegelser og opprettholdelsen av cellestrukturen. Endringer i LPP har blitt implisert i utviklingen av lipomer og andre svulster, noe som understreker genets betydning i cellebiologi og kreftforskning.
NFATC2 (Nuclear Factor Of Activated T-Cells 2): NFATC2 er en transkripsjonsfaktor som spiller en nøkkelrolle i immunresponsen. Den aktiveres i T-celler som respons på signaler som øker det intracellulære kalsiumnivået, noe som fører til translokasjon til kjernen der den kan påvirke uttrykket av gener som er involvert i aktivering og differensiering av T-celler. NFATC2 er avgjørende for utviklingen av immunsystemet og reguleringen av immunresponser. Dysregulering av NFATC2 har blitt assosiert med autoimmune sykdommer og immunsvikt.
OVOL1 (Ovo Like Transcriptional Repressor 1): OVOL1 koder for en transkripsjonsrepressor som er involvert i reguleringen av genuttrykk under utvikling og vevsdifferensiering. Den spiller en rolle i epitelcelledifferensiering og barrieredannelse.
PTGER4 (prostaglandin E-reseptor 4): PTGER4 er et gen som koder for en reseptor for prostaglandin E2 (PGE2), en lipidmediator som er involvert i inflammasjon og immunresponser. Aktivering av PTGER4 påvirker ulike cellulære funksjoner, inkludert aktivering av immunceller og cytokinproduksjon. Den spiller en rolle i moduleringen av inflammasjon og har blitt studert i forbindelse med autoimmune og inflammatoriske sykdommer.
RUNX3 (Runt-relatert transkripsjonsfaktor 3): RUNX3 er en transkripsjonsfaktor som er involvert i reguleringen av genuttrykk. Den spiller en rolle i ulike cellulære prosesser, inkludert celledifferensiering og immunrespons. Dysregulering av RUNX3 har vært forbundet med kreft og utviklingsforstyrrelser.
SH2B3 (SH2B adaptorprotein 3): SH2B3, også kjent som LNK, er et adaptorprotein som regulerer cytokinsignalering i hematopoietiske celler på en negativ måte. Det spiller en avgjørende rolle i opprettholdelsen av homeostase i hematopoietiske stamceller og i reguleringen av immunresponser. SH2B3-mutasjoner er assosiert med en rekke hematologiske lidelser, inkludert myeloproliferative svulster og autoimmune sykdommer, noe som understreker dets betydning for utvikling av blodceller og immunregulering.
STAT6 (Signal Transducer And Activator Of Transcription 6): STAT6 er avgjørende for signalveier som utløses av cytokiner, særlig de som er involvert i immunresponsen, for eksempel IL-4 og IL-13, som er viktige mediatorer i utviklingen av allergisk betennelse. STAT6-aktivering fører til transkripsjon av gener som fremmer Th2-celledifferensiering, IgE-produksjon og mastcellevekst. STAT6s rolle i allergiske reaksjoner og astma gjør STAT6 til et mål for terapeutiske intervensjoner som tar sikte på å modulere immunreaksjoner ved allergiske sykdommer.
TLR1 (Toll-lignende reseptor 1): TLR1 er en del av den toll-lignende reseptorfamilien, som er avgjørende i det medfødte immunforsvaret. Den gjenkjenner patogenassosierte molekylære mønstre og bidrar til å sette i gang immunresponser. Variasjoner i TLR1 kan påvirke mottakeligheten for infeksjonssykdommer.
TSLP (Thymic Stromal Lymphopoietin): TSLP er et cytokin som spiller en viktig rolle i initieringen av allergisk betennelse og reguleringen av immunresponser ved epitelbarrieren. Det virker på dendrittiske celler og utløser en Th2-basert immunrespons, noe som er avgjørende for utviklingen av allergiske sykdommer, inkludert astma, atopisk dermatitt og eosinofil øsofagitt. Forskningen på TSLP fokuserer på dets potensial som et mål for behandling av ulike allergiske lidelser, og en forståelse av mekanismen kan føre til innovative behandlingsformer for disse tilstandene.
Food Allergies
BMPR1BFHITFLGGSTP1HLA-DPA1HLA-DRAKIZLINGO4LRRC32SERPINB10SPINK6TLR1TMEM243
BMPR1B (reseptor for benmorfogenetisk protein type 1B): BMPR1B er en reseptor for benmorfogenetiske proteiner, som er involvert i beindannelse og -utvikling. Den spiller en rolle i cellevekst og -differensiering og har blitt studert i forbindelse med skjelettlidelser og kreft.
FHIT (Fragile Histidine Triad Diadenosine Triphosphatase): FHIT er et tumorsuppressorgen som er involvert i purinmetabolismen. Tap eller endring av dette genet har blitt knyttet til en rekke kreftformer, noe som tyder på at det spiller en rolle i tumorundertrykkelse.
FLG (filaggrin): FLG koder for et protein som er avgjørende for hudens barrierefunksjon. Mutasjoner i FLG er sterkt assosiert med hudlidelser som atopisk dermatitt (eksem) og kan øke risikoen for andre allergiske sykdommer.
GSTP1 (glutation S-transferase Pi 1): GSTP1 spiller en rolle i avgiftningsprosesser ved å konjugere redusert glutation til en lang rekke eksogene og endogene forbindelser. Polymorfismer i GSTP1 er forbundet med mottakelighet for kreft og andre sykdommer der avgiftning er en faktor.
HLA-DPA1 (Major Histocompatibility Complex, klasse II, DP Alpha 1): HLA-DPA1-genet er en del av det humane leukocyttantigen (HLA)-systemet, som spiller en avgjørende rolle i immunforsvaret. Genet er spesielt involvert i presentasjonen av peptider avledet fra ekstracellulære proteiner til T-celler. Genet er viktig for reguleringen av immunresponsen og er assosiert med ulike autoimmune sykdommer. Mangfoldet av alleler i HLA-DPA1-genet er avgjørende for den adaptive immunresponsen, noe som gjør det til et viktig fokusområde innen transplantasjonsmedisin, forskning på autoimmune sykdommer og studier av vaksinerespons.
HLA-DRA (Major Histocompatibility Complex, klasse II, DR Alpha): HLA-DRA er et nøkkelgen i MHC klasse II-komplekset, som er avgjørende for immunresponsen. Det presenterer peptider fra ekstracellulære proteiner for T-celler, og variasjoner i dette genet kan påvirke immunsystemets funksjon og mottakeligheten for autoimmune sykdommer.
KIZ (Kizuna Centrosomal Protein): KIZ koder for et protein som er involvert i centrosomintegritet og spindeldannelse under celledeling. Det er viktig for å opprettholde genomisk stabilitet, og forstyrrelser i KIZ-funksjonen kan bidra til utviklingsforstyrrelser og kreft.
LINGO4 (Leucine Rich Repeat And Ig Domain Containing 4): LINGO4 er medlem av LINGO-familien og er involvert i nevral utvikling og regenerering. Dens rolle er ikke fullt ut forstått, men den kan være involvert i nevrodegenerative sykdommer og nevrale reparasjonsmekanismer.
LRRC32 (Leucine Rich Repeat Containing 32): LRRC32, også kjent som GARP, er involvert i reguleringen av immunresponser, særlig i T-regulatoriske celler. Det spiller en rolle i opprettholdelsen av immuntoleranse og forebygging av autoimmune reaksjoner.
SERPINB10 (Serpin-familie B-medlem 10): SERPINB10 er medlem av serpin-familien av proteasehemmere og spiller en rolle i reguleringen av proteaseaktivitet i ulike biologiske prosesser. De spesifikke funksjonene og implikasjonene ved sykdom hos mennesker er ikke fullt ut forstått.
SPINK6 (serinpeptidasehemmer, Kazal type 6): SPINK6 er involvert i hudens barrierefunksjon og har vært involvert i hudsykdommer. Den fungerer som en hemmer av serinproteaser, som er viktige for ulike fysiologiske prosesser, inkludert inflammasjon og immunrespons.
TLR1 (Toll-lignende reseptor 1): TLR1 er en del av den toll-lignende reseptorfamilien, som er avgjørende i det medfødte immunforsvaret. Den gjenkjenner patogenassosierte molekylære mønstre og bidrar til å sette i gang immunresponser. Variasjoner i TLR1 kan påvirke mottakeligheten for infeksjonssykdommer.
TMEM243 (Transmembranprotein 243): Funksjonen til TMEM243 er ikke godt karakterisert. Det er et transmembranprotein, og i likhet med mange slike proteiner kan det være involvert i cellulære signal- eller transportprosesser.
Egg Allergy
ADAMTS8ARHGAP32BMPR1BCSGALNACT1GNB5HSPA13ID4IRX2LINGO4LPIN2LRRC32SERPINB10SHQ1SLC35F2XXYLT1
ADAMTS8 (A Disintegrin And Metalloproteinase With Thrombospondin Motifs 8): ADAMTS8 er et enzym som spiller en rolle i den ekstracellulære matriksens remodellering, noe som er avgjørende for utvikling og reparasjon av vev. Det er involvert i prosesser som angiogenese og kan fungere som en anti-angiogen faktor, noe som potensielt kan hemme tumorvekst og metastase. Studiet av ADAMTS8 fokuserer på dets implikasjoner i kreft og vaskulære sykdommer, og utforsker dets funksjon som mediator i patologiske prosesser.
ARHGAP32 (Rho GTPase Activating Protein 32): ARHGAP32 er involvert i reguleringen av Rho-familien av GTPaser, nøkkelmolekyler i kontrollen av cellenes form, feste og bevegelighet. Det spiller en viktig rolle i dynamikken i aktin-cytoskjelettet, og påvirker cellulære prosesser som migrasjon og proliferasjon. ARHGAP32s funksjon er interessant i forbindelse med nevrologisk utvikling og nevrologiske lidelser, samt i kreft, der cellemigrasjon og -invasjon er avgjørende.
BMPR1B (reseptor for benmorfogenetisk protein type 1B): BMPR1B er en reseptor for benmorfogenetiske proteiner, som er involvert i beindannelse og -utvikling. Den spiller en rolle i cellevekst og -differensiering og har blitt studert i forbindelse med skjelettlidelser og kreft.
CSGALNACT1 (kondroitinsulfat-N-acetylgalaktosaminyltransferase 1): Dette genet er involvert i biosyntesen av kondroitinsulfat, en nøkkelkomponent i den ekstracellulære matriksen i brusk. Det spiller en viktig rolle i bruskdannelse og leddfunksjon, og endringer i aktiviteten er forbundet med skjelettlidelser og leddsykdommer.
GNB5 (G-protein-underenhet Beta 5): GNB5 er en komponent i heterotrimeriske G-proteiner, som formidler ulike cellulære responser på ytre stimuli gjennom signaltransduksjonsveier. Det er involvert i regulering av hjerterytme, syn og nevrotransmisjon, noe som understreker dets betydning i både det sentrale og perifere nervesystemet. Mutasjoner i GNB5 er forbundet med arytmier og nevroutviklingsforstyrrelser, noe som gjør den til et sentralt emne for studier av signaltransduksjon og relaterte patologier.
HSPA13 (medlem 13 i varmesjokkproteinfamilien A (Hsp70)): HSPA13 er et medlem av varmesjokkproteinfamilien, som er kjent for sin rolle i å beskytte celler mot stress ved å legge til rette for proteinfolding, -reparasjon og -nedbrytning. Dets spesifikke funksjoner er mindre kjent, men det antas å være involvert i cellulær stressrespons og kan spille en rolle i kreft og nevrodegenerative sykdommer, der feilfolding av proteiner og cellulære stressmekanismer er forstyrret.
ID4 (Inhibitor av DNA-binding 4, HLH-protein): ID4 fungerer som en regulator av gentranskripsjon og er involvert i kontrollen av celledifferensiering og -proliferasjon. Det er en del av ID-proteinfamilien, som spiller en rolle i reguleringen av en lang rekke utviklingsprosesser ved å hemme bindingen av basisk helix-loop-helix (bHLH)-transkripsjonsfaktorer. ID4 er involvert i patogenesen til flere typer kreft, der det kan fungere som en tumorsuppressor eller onkogen, avhengig av konteksten. Studiet av ID4 gir innsikt i celledifferensiering, stamcellebiologi og kreft.
IRX2 (Iroquois Homeobox 2): IRX2 er en transkripsjonsfaktor som tilhører Iroquois homeobox-genfamilien, og som spiller en viktig rolle i embryonalutviklingen. Den er involvert i mønsterdannelsen og morfogenesen av ulike vev, inkludert hjerte- og nervevev. Dysregulering av IRX2 har blitt implisert i utviklingsforstyrrelser og potensielt i kreft.
LINGO4 (Leucine Rich Repeat And Ig Domain Containing 4): LINGO4 er medlem av LINGO-familien og er involvert i nevral utvikling og regenerering. Dens rolle er ikke fullt ut forstått, men den kan være involvert i nevrodegenerative sykdommer og nevrale reparasjonsmekanismer.
LPIN2 (Lipin 2): LPIN2 er avgjørende for lipidmetabolismen og energiproduksjonen, og spiller en viktig rolle i omdannelsen av fosfatidsyre til diacylglyserol, et viktig trinn i triglyserid- og fosfolipidsyntesen. Det er også involvert i reguleringen av genuttrykk knyttet til lipidmetabolisme og inflammasjon. Mutasjoner i LPIN2 er assosiert med Majeeds syndrom, som kjennetegnes av kronisk tilbakevendende multifokal osteomyelitt, dermatitt og dyserytropoietisk anemi, noe som understreker dens betydning i både metabolske prosesser og immunregulering.
LRRC32 (Leucine Rich Repeat Containing 32): LRRC32, også kjent som GARP, er involvert i reguleringen av immunresponser, særlig i T-regulatoriske celler. Det spiller en rolle i opprettholdelsen av immuntoleranse og forebygging av autoimmune reaksjoner.
SERPINB10 (Serpin-familie B-medlem 10): SERPINB10 er medlem av serpin-familien av proteasehemmere og spiller en rolle i reguleringen av proteaseaktivitet i ulike biologiske prosesser. De spesifikke funksjonene og implikasjonene ved sykdom hos mennesker er ikke fullt ut forstått.
SHQ1 (SHQ1, H/ACA Ribonukleoprotein Assembly Factor): SHQ1 er en viktig monteringsfaktor for H/ACA-ribonukleoproteiner (RNP-er), som er involvert i prosessering og modifisering av RNA. Dette omfatter modning av rRNA, snRNA og stabilisering av telomerase-RNA-komponenten (TERC). SHQ1 spiller en viktig rolle i biogenesen av H/ACA RNP-er, som er avgjørende for riktig cellefunksjon og opprettholdelse av genomisk stabilitet. Forstyrrelser i SHQ1-funksjonen kan føre til defekter i RNA-prosesseringen og er involvert i ulike cellulære dysfunksjoner.
SLC35F2 (Solute Carrier Family 35 Member F2): SLC35F2 koder for et medlem av solute carrier-familien som er involvert i transport av nukleotidsukker over Golgi-membranen, noe som er kritisk for glykosyleringsprosesser. Glykosylering er avgjørende for at mange proteiner og lipider skal fungere som de skal, og har betydning for celle-celle-kommunikasjon, immunitet og gjenkjennelse av patogener. De spesifikke substratene og biologiske rollene til SLC35F2 er gjenstand for pågående forskning, med implikasjoner for forståelsen av sykdommer relatert til glykosyleringsforstyrrelser.
XXYLT1 (Xyloside Xylosyltransferase 1): XXYLT1 er involvert i den posttranslasjonelle modifiseringen av proteiner gjennom tilsetning av xylose til serinrestene i proteoglykaner, et viktig trinn i biosyntesen av glykosaminoglykan-kjeder. Denne modifikasjonen er avgjørende for proteoglykanenes funksjon i den ekstracellulære matriksen, og påvirker cellesignalering, adhesjon og migrasjon. Mutasjoner i XXYLT1 kan forstyrre proteoglykanfunksjonen og har blitt knyttet til utviklingsforstyrrelser, noe som understreker dens betydning for cellefunksjon og utvikling.
Peanut Allergy
ARHGAP32GNB5HLA-DPA1HLA-DQA1HLA-DRAKIZLINGO4LPIN2LRRC32PTGER4SERPINB10SLC35F2STAT6TSLP
ARHGAP32 (Rho GTPase Activating Protein 32): ARHGAP32 er involvert i reguleringen av Rho-familien av GTPaser, nøkkelmolekyler i kontrollen av cellenes form, feste og bevegelighet. Det spiller en viktig rolle i dynamikken i aktin-cytoskjelettet, og påvirker cellulære prosesser som migrasjon og proliferasjon. ARHGAP32s funksjon er interessant i forbindelse med nevrologisk utvikling og nevrologiske lidelser, samt i kreft, der cellemigrasjon og -invasjon er avgjørende.
GNB5 (G-protein-underenhet Beta 5): GNB5 er en komponent i heterotrimeriske G-proteiner, som formidler ulike cellulære responser på ytre stimuli gjennom signaltransduksjonsveier. Det er involvert i regulering av hjerterytme, syn og nevrotransmisjon, noe som understreker dets betydning i både det sentrale og perifere nervesystemet. Mutasjoner i GNB5 er forbundet med arytmier og nevroutviklingsforstyrrelser, noe som gjør den til et sentralt emne for studier av signaltransduksjon og relaterte patologier.
HLA-DPA1 (Major Histocompatibility Complex, klasse II, DP Alpha 1): HLA-DPA1-genet er en del av det humane leukocyttantigen (HLA)-systemet, som spiller en avgjørende rolle i immunforsvaret. Genet er spesielt involvert i presentasjonen av peptider avledet fra ekstracellulære proteiner til T-celler. Genet er viktig for reguleringen av immunresponsen og er assosiert med ulike autoimmune sykdommer. Mangfoldet av alleler i HLA-DPA1-genet er avgjørende for den adaptive immunresponsen, noe som gjør det til et viktig fokusområde innen transplantasjonsmedisin, forskning på autoimmune sykdommer og studier av vaksinerespons.
HLA-DQA1 (humant leukocyttantigen DQ Alpha 1-kjede): HLA-DQA1 er en del av MHC klasse II-molekylkomplekset og spiller en sentral rolle i immunforsvaret ved å presentere peptidantigener for CD4+ T-celler. Denne prosessen er avgjørende for aktiveringen av den adaptive immunresponsen mot patogener. Variasjoner i HLA-DQA1-genet er assosiert med mottakelighet for flere autoimmune sykdommer, som type 1-diabetes og cøliaki, noe som gjenspeiler genets betydning for immunregulering og sykdomsdisposisjon.
HLA-DRA (Major Histocompatibility Complex, klasse II, DR Alpha): HLA-DRA er et nøkkelgen i MHC klasse II-komplekset, som er avgjørende for immunresponsen. Det presenterer peptider fra ekstracellulære proteiner for T-celler, og variasjoner i dette genet kan påvirke immunsystemets funksjon og mottakeligheten for autoimmune sykdommer.
KIZ (Kizuna Centrosomal Protein): KIZ koder for et protein som er involvert i centrosomintegritet og spindeldannelse under celledeling. Det er viktig for å opprettholde genomisk stabilitet, og forstyrrelser i KIZ-funksjonen kan bidra til utviklingsforstyrrelser og kreft.
LINGO4 (Leucine Rich Repeat And Ig Domain Containing 4): LINGO4 er medlem av LINGO-familien og er involvert i nevral utvikling og regenerering. Dens rolle er ikke fullt ut forstått, men den kan være involvert i nevrodegenerative sykdommer og nevrale reparasjonsmekanismer.
LPIN2 (Lipin 2): LPIN2 er avgjørende for lipidmetabolismen og energiproduksjonen, og spiller en viktig rolle i omdannelsen av fosfatidsyre til diacylglyserol, et viktig trinn i triglyserid- og fosfolipidsyntesen. Det er også involvert i reguleringen av genuttrykk knyttet til lipidmetabolisme og inflammasjon. Mutasjoner i LPIN2 er assosiert med Majeeds syndrom, som kjennetegnes av kronisk tilbakevendende multifokal osteomyelitt, dermatitt og dyserytropoietisk anemi, noe som understreker dens betydning i både metabolske prosesser og immunregulering.
LRRC32 (Leucine Rich Repeat Containing 32): LRRC32, også kjent som GARP, er involvert i reguleringen av immunresponser, særlig i T-regulatoriske celler. Det spiller en rolle i opprettholdelsen av immuntoleranse og forebygging av autoimmune reaksjoner.
PTGER4 (prostaglandin E-reseptor 4): PTGER4 er et gen som koder for en reseptor for prostaglandin E2 (PGE2), en lipidmediator som er involvert i inflammasjon og immunresponser. Aktivering av PTGER4 påvirker ulike cellulære funksjoner, inkludert aktivering av immunceller og cytokinproduksjon. Den spiller en rolle i moduleringen av inflammasjon og har blitt studert i forbindelse med autoimmune og inflammatoriske sykdommer.
SERPINB10 (Serpin-familie B-medlem 10): SERPINB10 er medlem av serpin-familien av proteasehemmere og spiller en rolle i reguleringen av proteaseaktivitet i ulike biologiske prosesser. De spesifikke funksjonene og implikasjonene ved sykdom hos mennesker er ikke fullt ut forstått.
SLC35F2 (Solute Carrier Family 35 Member F2): SLC35F2 koder for et medlem av solute carrier-familien som er involvert i transport av nukleotidsukker over Golgi-membranen, noe som er kritisk for glykosyleringsprosesser. Glykosylering er avgjørende for at mange proteiner og lipider skal fungere som de skal, og har betydning for celle-celle-kommunikasjon, immunitet og gjenkjennelse av patogener. De spesifikke substratene og biologiske rollene til SLC35F2 er gjenstand for pågående forskning, med implikasjoner for forståelsen av sykdommer relatert til glykosyleringsforstyrrelser.
STAT6 (Signal Transducer And Activator Of Transcription 6): STAT6 er avgjørende for signalveier som utløses av cytokiner, særlig de som er involvert i immunresponsen, for eksempel IL-4 og IL-13, som er viktige mediatorer i utviklingen av allergisk betennelse. STAT6-aktivering fører til transkripsjon av gener som fremmer Th2-celledifferensiering, IgE-produksjon og mastcellevekst. STAT6s rolle i allergiske reaksjoner og astma gjør STAT6 til et mål for terapeutiske intervensjoner som tar sikte på å modulere immunreaksjoner ved allergiske sykdommer.
TSLP (Thymic Stromal Lymphopoietin): TSLP er et cytokin som spiller en viktig rolle i initieringen av allergisk betennelse og reguleringen av immunresponser ved epitelbarrieren. Det virker på dendrittiske celler og utløser en Th2-basert immunrespons, noe som er avgjørende for utviklingen av allergiske sykdommer, inkludert astma, atopisk dermatitt og eosinofil øsofagitt. Forskningen på TSLP fokuserer på dets potensial som et mål for behandling av ulike allergiske lidelser, og en forståelse av mekanismen kan føre til innovative behandlingsformer for disse tilstandene.
Flu
BSNC8ORF37CNIH3COL13A1DRD1FAM216BFRYGLRBIL5RANVLPAPPASRPK2TRPS1TTC39CUBE4BZFATZFPM1
BSN (Bassoon Presynaptic Cytomatrix Protein): BSN er avgjørende for at de aktive sonene ved synaptiske terminaler settes sammen på riktig måte, noe som muliggjør frigjøring av nevrotransmittere. Dette proteinets rolle i den strukturelle organiseringen av synapser er avgjørende for synaptisk overføring og plastisitet, noe som påvirker læring og hukommelse. Endringer i BSN-funksjon eller -uttrykk kan påvirke nevrologisk funksjon og har blitt assosiert med ulike nevropsykiatriske lidelser.
C8ORF37 (Chromosome 8 Open Reading Frame 37): C8ORF37 er et gen som er forbundet med netthinnedystrofier og Bardet-Biedls syndrom, en lidelse som kjennetegnes av synstap, fedme og andre symptomer. Mutasjoner i dette genet kan føre til retinal degenerasjon og nedsatt ciliefunksjon, noe som understreker genets rolle i vedlikehold av fotoreseptorceller og cilierelaterte prosesser.
CNIH3 (Cornichon Family AMPA Receptor Auxiliary Protein 3): CNIH3 er involvert i reguleringen av AMPA-reseptorers transport og funksjon, som er avgjørende for rask synaptisk overføring i sentralnervesystemet. Ved å modulere AMPA-reseptoraktiviteten spiller CNIH3 en rolle i synaptisk plastisitet, læring og hukommelse. Dysregulering av CNIH3 har implikasjoner for nevrologiske lidelser, inkludert kognitiv svikt og epilepsi.
COL13A1 (kollagen type XIII alfa 1-kjede): COL13A1 koder for et transmembran kollagen som bidrar til organisering og funksjon av bindevev. Det spiller en rolle i celleadhesjon, muskelvevsintegritet og stabilisering av det nevromuskulære krysset. Mutasjoner eller dysregulering i COL13A1 kan føre til muskelsykdommer, og det forskes nå på deres rolle i bindevevssykdommer og kreftmetastasering.
DRD1 (dopaminreseptor D1): DRD1 er en viktig dopaminreseptor i hjernen, og spiller en nøkkelrolle i det dopaminerge systemet, som er involvert i belønning, motivasjon og motorisk kontroll. Dysregulering av DRD1 er involvert i psykiatriske lidelser som schizofreni og avhengighetsskapende atferd.
FAM216B (Familie med sekvenslikhet 216 medlem B): FAM216B er et mindre kjent gen med begrenset tilgjengelig informasjon. Gener i FAM216-familien antas å være involvert i ulike cellulære prosesser, men den spesifikke funksjonen og rollen til FAM216B i helse og sykdom hos mennesker er ikke godt karakterisert.
FRY (FRY Microtubule Binding Protein): FRY er et stort protein som er involvert i organiseringen av cellestrukturen, særlig i forhold til mikrotubuli og cellepolaritet. Det spiller en rolle i cellulære prosesser som migrasjon og celledeling, noe som har betydning for utvikling og kreft. Forskningen fokuserer på å forstå FRYs funksjon i normale cellulære prosesser og dets potensielle involvering i tumorigenese og metastase.
GLRB (beta-underenhet av glycinreseptor): GLRB er en del av glycinreseptorkomplekset, en kloridkanal som er involvert i hemmende nevrotransmisjon i ryggmargen og hjernestammen. Glysinreseptorer er avgjørende for motoriske og sensoriske funksjoner, og mutasjoner i GLRB kan føre til nevrologiske lidelser, for eksempel hyperekpleksi, som kjennetegnes av en overdreven forskrekkelsesrespons. Forståelsen av GLRBs rolle i nevrotransmisjonen gir innsikt i mekanismene som ligger til grunn for hemmende baner og tilhørende lidelser.
IL5RA (interleukin 5-reseptor alfa): IL5RA er en komponent i reseptoren for interleukin 5, et cytokin som er involvert i vekst og differensiering av eosinofiler. Den spiller en avgjørende rolle i immunresponser, særlig ved allergiske reaksjoner og astma, der eosinofile celler er viktige effektorceller. Å rette seg mot IL5RA er en terapeutisk strategi for sykdommer som kjennetegnes av eosinofili, og kan potensielt gi behandling for alvorlig astma og andre eosinofil-assosierte lidelser.
NVL (Nuclear VCP-Like): NVL er medlem av AAA-ATPase-familien og er involvert i ulike cellulære prosesser, inkludert ribosombiogenese og responsen på cellulært stress. Den spiller en rolle i opprettholdelsen av cellens homeostase og nukleolus' funksjon.
PAPPA (Pregnancy-Associated Plasma Protein A): PAPPA er en protease som spalter proteiner som binder insulinlignende vekstfaktorer, og dermed øker tilgjengeligheten av insulinlignende vekstfaktorer (IGF). Det spiller en viktig rolle i fosterutviklingen og har blitt brukt som biomarkør i prenatal screening for aneuploidier. Unormale nivåer av PAPPA er forbundet med uheldige svangerskapsutfall, inkludert svangerskapsforgiftning og intrauterin vekstbegrensning.
SRPK2 (SRSF-proteinkinase 2): SRPK2 er involvert i fosforyleringen av serin-/argininrike proteiner som er en del av spleisosomet, noe som påvirker alternativ spleising og genuttrykk. Den spiller en rolle i nevronal funksjon og kan være involvert i nevrodegenerative sykdommer gjennom sine effekter på spleisingsregulering. Forskningen på SRPK2 tar sikte på å forstå dens bidrag til patogenesen av sykdommer som Alzheimers og dens potensial som et terapeutisk mål.
TRPS1 (tricho-rhino-phalangealt syndrom type I): TRPS1 er en transkripsjonsfaktor som er involvert i reguleringen av vekst og utvikling av bein, hår og bindevev. Mutasjoner i TRPS1 forårsaker Tricho-Rhino-Phalangeal syndrom, som kjennetegnes av kraniofaciale og skjelettale abnormiteter. Forståelsen av TRPS1s funksjon bidrar til diagnostisering og behandling av dette syndromet, og forskningen fokuserer på å belyse TRPS1s rolle i vevsutvikling og differensiering.
TTC39C (tetratrikopeptidrepetisjonsdomene 39C): TTC39C er en del av tetratrikopeptidrepetisjons-proteinfamilien, som er involvert i ulike cellulære prosesser, inkludert regulering av kolesterolmetabolisme og -transport. Proteinets rolle er mindre godt kartlagt, men det studeres for mulige implikasjoner i lipidhomeostase og assosierte metabolske forstyrrelser, som fedme og hjerte- og karsykdommer.
UBE4B (ubiquitineringsfaktor E4B): UBE4B er involvert i ubiquitin-proteasomsystemet, som bidrar til nedbrytning av skadede eller feilfoldede proteiner. Den spiller en rolle i å opprettholde proteinkvalitetskontrollen i cellene, noe som har betydning for nevronenes helse og funksjon. Dysregulering av UBE4B har blitt knyttet til nevrodegenerative sykdommer, noe som understreker dets betydning i cellulære stressresponser og potensialet for målretting i sykdomsbehandlinger.
ZFAT (Zinc Finger And AT-Hook Domain Containing): ZFAT er en transkripsjonsfaktor som antas å spille en rolle i immunfunksjon og celleoverlevelse. Den har vært involvert i autoimmune sykdommer og studeres for sin rolle i lymfocyttutvikling og -funksjon.
ZFPM1 (sinkfingerprotein, FOG-familiemedlem 1): ZFPM1, også kjent som FOG-1, er en kofaktor som interagerer med transkripsjonsfaktorer i GATA-familien, og spiller en avgjørende rolle i utviklingen og differensieringen av ulike celletyper, blant annet i hjertet og blodet. Den er spesielt viktig for erytroid- og megakaryocyttdifferensiering. Mutasjoner eller dysregulering av ZFPM1 kan påvirke hematopoesen og føre til blodsykdommer. I tillegg er ZFPM1 involvert i hjertets utvikling, noe som kan føre til medfødte hjertefeil. Forskningen på ZFPM1 fokuserer på å forstå dens rolle i det intrikate nettverket av genregulering som styrer beslutninger om celleskjebne, med implikasjoner for behandling av relaterte sykdommer og utviklingsforstyrrelser.
H. pylori
AKR1E2DOCK10FBOX21FGD4GAREM2HPCAL1IKZF2LGSNMETTL14NFE2PCDH15PDSS1PDZD2RAP2BSIPA1L3VMP1
AKR1E2 (Aldo-Keto Reductase Family 1 Member E2): AKR1E2 er en del av aldo-keto-reduktasefamilien, som er involvert i avgiftning av aldehyder og ketoner. Den spesifikke funksjonen til AKR1E2 er ikke fullt ut forstått, men medlemmer av denne familien spiller en rolle i metabolismen og responsen på oksidativt stress. Forskning på AKR1E2 kan gi innsikt i metabolske forstyrrelser og cellulære responser på miljøstressfaktorer.
DOCK10 (Dedikator for cytokinese 10): DOCK10 er involvert i omorganisering av aktin-cytoskjelettet og spiller en rolle i immuncellenes funksjon, særlig i aktivering og migrasjon av T- og B-celler. Dette genet er viktig for å forstå immunresponsen og har betydning for autoimmune sykdommer og immunsvikt.
FBOX21 (F-Box-protein 21): FBOX21 er en del av F-box-familien av proteiner, som spiller en viktig rolle i ubiquitin-proteasomsystemet for proteinnedbrytning. Dette systemet er avgjørende for å regulere proteinnivåene i cellen, og påvirker en rekke cellulære prosesser som cellesyklusprogresjon, signaltransduksjon og apoptose. FBOX21 er spesifikt involvert i å målrette proteiner for nedbrytning, og opprettholder dermed cellens homeostase. Dysregulering av FBOX21 kan føre til ulike sykdommer, inkludert kreft, der avvikende proteinakkumulering eller -nedbrytning bidrar til sykdomspatogenesen.
FGD4 (FYVE, RhoGEF og PH Domain Containing 4): FGD4 koder for en guaninnukleotidutvekslingsfaktor som spesifikt aktiverer Cdc42, et medlem av Rho-familien av GTPaser. Denne aktiveringen spiller en nøkkelrolle i reguleringen av cytoskjelettorganisering, celleform og migrasjon. Mutasjoner i FGD4 er assosiert med Charcot-Marie-Tooths sykdom, en sykdom som rammer perifere nerver, noe som understreker FGD4s betydning for nerveutvikling og -funksjon.
GAREM2 (GRB2-assosiert regulator av MAPK1 subtype 2): GAREM2 er involvert i reguleringen av MAPK/ERK-signalveien, som er avgjørende for celleproliferasjon, differensiering og overlevelse. Den spiller en rolle i formidlingen av cellers respons på ytre stimuli, inkludert vekstfaktorer og stress. Det er viktig å forstå GAREM2 på grunn av dens betydning i kreftbiologi, ettersom MAPK/ERK-signalveien ofte er dysregulert i ulike kreftformer.
HPCAL1 (Hippocalcin Like 1): HPCAL1 er et kalsiumbindende protein som ligner hippocalcin, og som er involvert i nevronal aktivitet og plastisitet. Det spiller en rolle i kalsiumsignalveiene i nervecellene, som er avgjørende for hukommelse og læringsprosesser. Dysfunksjoner i HPCAL1 har implikasjoner for nevrologiske lidelser, særlig de som involverer kognitiv dysfunksjon.
IKZF2 (IKAROS-familiens sinkfinger 2): IKZF2, også kjent som Helios, er en transkripsjonsfaktor som er viktig for utvikling og differensiering av T-celler. Den spiller en nøkkelrolle i opprettholdelsen av den regulatoriske T-cellelinjen og -funksjonen, som er avgjørende for immuntoleranse og forebygging av autoimmunitet. Dysregulering av IKZF2 har blitt assosiert med sykdommer i immunsystemet, og på grunn av dens betydning for immunreguleringen utforskes dens potensial i immunterapi mot kreft.
LGSN (Lengsin): LGSN er et linsespesifikt protein som er involvert i vedlikehold og regenerering av linsen i øyet. Det spiller en rolle i opprettholdelsen av linsens gjennomsiktighet og brytningsegenskaper. Mutasjoner i LGSN kan føre til dannelse av grå stær, noe som gjør det til et viktig gen i studiet av øyesykdommer og linseutvikling.
METTL14 (Methyltransferase Like 14): METTL14 er en del av komplekset som er involvert i N6-metyladenosin (m6A) RNA-modifisering. Denne modifikasjonen er avgjørende for ulike aspekter av RNA-metabolisme og -funksjon. Endringer i METTL14 kan påvirke reguleringen av genuttrykk og er forbundet med visse kreftformer.
NFE2 (Nuclear Factor, Erythroid 2): NFE2 er en transkripsjonsfaktor som er viktig i reguleringen av gener som er involvert i erytropoiesen, prosessen for produksjon av røde blodlegemer. Den spiller en nøkkelrolle i utviklingen og modningen av erytroide celler. Mutasjoner eller endringer i NFE2 kan føre til blodsykdommer, særlig når det gjelder produksjonen av røde blodlegemer.
PCDH15 (Protocadherin 15): PCDH15 koder for et medlem av protocadherin-familien, som er involvert i celle-celle-adhesjon og nevronal konnektivitet. PCDH15 er avgjørende for funksjonen til de sensoriske hårcellene i det indre øret og er forbundet med nedsatt hørsel og døvhet.
PDSS1 (Prenyl (Decaprenyl) Diphosphate Synthase, Subunit 1): PDSS1 er involvert i syntesen av koenzym Q10, et nøkkelmolekyl i mitokondrienes elektrontransportkjede. Det spiller en avgjørende rolle i cellens energiproduksjon og antioksidantbeskyttelse. Dysfunksjoner i PDSS1 kan føre til mangel på koenzym Q10, noe som har betydning for ulike nevromuskulære og nevrodegenerative sykdommer.
PDZD2 (PDZ Domain Containing 2): PDZD2 er et multi-PDZ-domeneprotein som er involvert i organiseringen av proteinkomplekser i cellemembranen, og spiller en rolle i signaltransduksjon og cellulær kommunikasjon. Det er involvert i ulike cellulære funksjoner, blant annet synaptisk signalering i nevroner. Dysregulering av PDZD2 kan være knyttet til nevrologiske lidelser.
RAP2B (RAP2B, medlem av RAS-onkogenfamilien): RAP2B er medlem av RAS-onkogenfamilien, som er involvert i intracellulære signalveier som regulerer celleproliferasjon, differensiering og overlevelse. Det spiller en rolle i ulike cellulære prosesser, inkludert cytoskjelettorganisering og vesikeltrafficking. Abnormiteter i RAP2B-signalering kan bidra til utvikling av kreft.
SIPA1L3 (Signalindusert proliferasjonsassosiert 1 Like 3): SIPA1L3 er et gen som spiller en rolle i signaltransduksjon og celleproliferasjon. Det er spesielt viktig i nervesystemet, der det bidrar til synaptisk regulering og nevronal signalering. Abnormaliteter i SIPA1L3 har potensielle implikasjoner for nevrologiske lidelser, og kan muligens påvirke kognitive funksjoner og nevroutvikling.
VMP1 (vakuolmembranprotein 1): VMP1 er involvert i autofagi, en kritisk cellulær prosess for nedbrytning og resirkulering av cellulære komponenter. Det er spesielt viktig for dannelsen av autofagosomer, strukturer som kapsler inn cellulært materiale for nedbrytning. Dysregulering av VMP1 kan påvirke den cellulære homeostasen og er involvert i en rekke sykdommer, blant annet pankreatitt og enkelte former for kreft.
Urinary Tract Infections
ADALBTN3A2CATSPER2CTDSPL2FMO4FRA10AC1H3C12H4C13SLC26A5SCINTCF12TRIM69USP47ZSCAN31
ADAL (adenosindeaminase-lignende): ADAL er et protein som ligner på adenosindeaminase, som er involvert i purinmetabolismen. Det spiller en rolle i nedbrytningen av adenosin, et viktig molekyl for energioverføring og signalering i celler. ADALs funksjon i adenosinmetabolismen er avgjørende for å opprettholde cellens energibalanse og nukleotidpoolens homeostase.
BTN3A2 (butyrofilin underfamilie 3-medlem A2): BTN3A2 er en del av butyrofilin-proteinfamilien, som er involvert i reguleringen av immunresponser, særlig i aktivering og differensiering av T-celler. Dette proteinet spiller en rolle i moduleringen av immunovervåkning og har vært involvert i autoimmune sykdommer og kreft. Å forstå funksjonen til BTN3A2 og dets interaksjoner med andre immunkomponenter er avgjørende for å kunne utvikle terapier rettet mot immunregulering.
CATSPER2 (Cation Channel, Sperm Associated 2): CATSPER2 er avgjørende for sædcellenes bevegelighet og fruktbarhet, og inngår i en kompleks kalsiumkanal i sædcellene som er nødvendig for den hyperaktiverte bevegeligheten som kreves for befruktning. Mutasjoner i CATSPER2 kan føre til mannlig infertilitet på grunn av nedsatt spermiefunksjon. Forskning på CATSPER2 gir innsikt i reproduktiv helse og potensielle mål for prevensjon eller behandling av infertilitet.
CTDSPL2 (CTD Small Phosphatase Like 2): CTDSPL2 er involvert i reguleringen av transkripsjonelle og posttranskripsjonelle prosesser gjennom sin rolle i RNA-polymerase II-defosforylering. Den kan påvirke genuttrykk, cellesyklusprogresjon og differensiering. Selv om de spesifikke funksjonene fortsatt er under utredning, er CTDSPL2s aktivitet viktig for å forstå cellulær vekstkontroll og dysregulering i sykdommer som kreft.
FMO4 (flavinholdig monooksygenase 4): FMO4 er en del av flavinholdig monooksygenase-familien, enzymer som spiller en avgjørende rolle i avgiftningen av xenobiotika, legemidler og endogene forbindelser ved å katalysere oksidasjonen av myke nukleofiler. FMO4 uttrykkes primært i leveren og har en substratspesifisitet som kan påvirke metabolismen og eliminasjonen av ulike stoffer, noe som potensielt kan påvirke legemiddelrespons og toksisitet. Forskningen på FMO4 fokuserer på dens rolle i metabolske veier og dens implikasjoner for farmakologi og toksikologi.
FRA10AC1 (Fragilt område, folsyretype, sjelden, Fra(10)(q23.3) eller FRA10A-kandidat 1): FRA10AC1 er assosiert med et sjeldent skjørt område på kromosom 10, som under visse betingelser kan være mer utsatt for brudd. Fragile områder er områder i genomet som kan føre til kromosomal ustabilitet, og som har blitt knyttet til ulike genetiske sykdommer og kreftformer. FRA10AC1s spesifikke funksjoner er ikke godt kartlagt, men studier har som mål å forstå dens rolle i genomisk stabilitet og dens potensielle tilknytning til utviklingsforstyrrelser og sykdomsdisposisjon.
H3C12 (histonklynge 3, H3c12): H3C12 er en del av en klynge histongener som koder for histonproteiner som er avgjørende for DNA-pakking i kromosomer. Histoner spiller en avgjørende rolle i reguleringen av genuttrykk. Mutasjoner eller endringer i histongener som H3C12 kan ha omfattende konsekvenser for cellenes funksjon og er forbundet med ulike kreftformer.
H4C13 (histonklynge 4, H4C13): H4C13 koder for en komponent av histon H4, som er avgjørende for kromatinstrukturen i eukaryote celler. Histoner spiller en nøkkelrolle i reguleringen av genuttrykk og DNA-reparasjon og er grunnleggende for integriteten til genomisk DNA.
SLC26A5 (Solute Carrier Family 26 Member 5, også kjent som Prestin): SLC26A5, eller Prestin, er et motorprotein i de ytre hårcellene i cochlea, som er avgjørende for lydforsterkning og hørsel. Det fungerer som et spenningssensitivt motorprotein som bidrar til cochleas utsøkte følsomhet og frekvensselektivitet. Mutasjoner eller dysregulering av SLC26A5 kan påvirke hørselsfunksjonen, noe som gjør det til et viktig fokusområde for å forstå det molekylære grunnlaget for hørsel og for å utvikle behandlinger for hørselstap.
SCIN (Scinderin): SCIN er et aktin-severende protein som er involvert i reguleringen av aktin-cytoskjelettets dynamikk, og spiller en rolle i cellulære prosesser som cellemotilitet, sekresjon og membrantrafikk. Ved å modulere aktinfilamentorganisasjonen bidrar SCIN til cellens respons på ekstracellulære signaler og er involvert i ulike fysiologiske og patologiske prosesser, inkludert cellemigrasjon og invasjon i kreft. Forskningen på SCIN tar sikte på å belyse dets virkningsmekanismer og potensial som et terapeutisk mål i sykdommer som kjennetegnes av unormal cellebevegelse.
TCF12 (transkripsjonsfaktor 12): TCF12 er medlem av transkripsjonsfaktorfamilien basic helix-loop-helix (bHLH), som er involvert i reguleringen av genuttrykk under utvikling og differensiering, særlig i nervesystemet og muskelvev. TCF12 spiller en avgjørende rolle i beslutninger om celleskjebne, vevsutvikling og differensiering. Mutasjoner i TCF12 er knyttet til kraniosynostose, en tilstand som kjennetegnes av for tidlig sammensmelting av hodeskalleknokler, noe som indikerer TCF12s betydning for kraniofacial utvikling. Forståelsen av TCF12s funksjon gir innsikt i utviklingsbiologi og det genetiske grunnlaget for medfødte lidelser.
TRIM69 (Tripartite Motif Containing 69): TRIM69 er en del av TRIM-proteinfamilien, som er involvert i ulike cellulære prosesser, blant annet virusforsvar, regulering av transkripsjon og cellesykluskontroll. TRIM69 har blitt studert for sin rolle i antiviral respons og immunregulering. Den har potensial til å påvirke det medfødte immunforsvaret ved å modulere aktiviteten i viktige signalveier. Forskningen på TRIM69 tar sikte på å avdekke dens spesifikke virkningsmekanismer og dens innvirkning på sykdomsresistens og immunfunksjon.
USP47 (ubiquitinspesifikk peptidase 47): USP47 er et enzym som spesifikt fjerner ubiquitin fra ubiquitinerte proteiner og dermed regulerer nedbrytningen av dem. Det spiller en avgjørende rolle i DNA-reparasjon, cellesyklusregulering og signaltransduksjon ved å opprettholde proteinstabilitet. Dysregulering av USP47 har blitt implisert i utviklingen av ulike kreftformer og andre sykdommer, der det påvirker prosesser som celleproliferasjon og apoptose. Å forstå USP47s funksjon er avgjørende for å kunne utforske nye behandlingsstrategier for kreft og andre sykdommer som er forbundet med proteinnedbrytningsveier.
ZSCAN31 (Zinc Finger And SCAN Domain Containing 31): ZSCAN31 er medlem av sinkfingerproteinfamilien, som er involvert i DNA-binding og regulering av gentranskripsjon. Selv om de spesifikke funksjonene til ZSCAN31 fortsatt er under utredning, spiller sinkfingerproteiner en viktig rolle i utviklingsprosesser, celledifferensiering og regulering av genuttrykk. Forskningen på ZSCAN31 fokuserer på å forstå dets bidrag til genetisk regulering og dets potensielle kobling til sykdommer, inkludert dets rolle i kromosomal stabilitet og kreft.
Yeast Infection
ADGRL4CNR2DCDC2BEIF4G3FGFR2FMN2HP1BP3KIF17LCKLRRN2MGMTNAV1OR2M3SH3PXD2ATCERG1LTRAF5TXLNA
ADGRL4 (Adhesjon G-proteinkoblet reseptor L4, også kjent som ELTD1): ADGRL4 er involvert i angiogenese og vaskulær utvikling. Den har blitt identifisert som en potensiell markør og et terapeutisk mål i kreft på grunn av sin rolle i svulstvaskulaturen. Ved å regulere endotelcellenes funksjon og bidra til dannelsen av nye blodkar spiller ADGRL4 en avgjørende rolle i både fysiologiske og patologiske prosesser, inkludert sårheling og kreftutvikling. Forskningen tar sikte på å utnytte ADGRL4s funksjon for antiangiogene terapier i kreftbehandling.
CNR2 (Cannabinoidreseptor 2): CNR2 er en G-proteinkoblet reseptor som binder cannabinoider og først og fremst uttrykkes i immunsystemet. Den spiller en viktig rolle i moduleringen av immunresponser, inflammasjon og smerte. Aktivering av CNR2 kan føre til antiinflammatoriske og immunsuppressive effekter, noe som gjør den til et mål for behandling av inflammatoriske sykdommer, smerter og andre tilstander der immunresponsen trenger modulering. Forståelsen av CNR2s mekanismer åpner for potensielle behandlingsmuligheter for en lang rekke sykdommer, inkludert autoimmune lidelser og kroniske smerter.
DCDC2B (Doublecortin Domain Containing 2B): DCDC2B er medlem av dobbeltcortin-familien, som er involvert i nevronal migrasjon og kortikal utvikling. Proteiner i denne familien kjennetegnes av dobbeltcortindomener som binder seg til mikrotubuli, noe som påvirker nervecellenes bevegelse og riktig dannelse av hjernebarken. Mutasjoner eller dysregulering i DCDC2B kan være knyttet til nevrologiske lidelser og utviklingsavvik, noe som understreker dens betydning for hjernens utvikling og funksjon.
EIF4G3 (Eukaryotisk oversettelsesinitieringsfaktor 4 Gamma 3): EIF4G3 spiller en avgjørende rolle i initieringsfasen av proteinsyntesen. Som en del av eIF4F-komplekset bidrar den til å rekruttere ribosomer til mRNA for translasjon, noe som letter proteinsyntesen. EIF4G3s funksjon er avgjørende for cellevekst og differensiering, og dysregulering kan påvirke proteinproduksjonen, noe som potensielt kan føre til sykdommer, inkludert kreft, der proteinsyntesen ofte er dysregulert.
FGFR2 (Fibroblast Growth Factor Receptor 2): FGFR2 er en reseptor for fibroblastvekstfaktorer og er involvert i en rekke prosesser, inkludert cellevekst, differensiering og reparasjon. Mutasjoner i FGFR2 er forbundet med ulike utviklingsforstyrrelser, blant annet kraniosynostose og skjelettdysplasi, og er involvert i visse typer kreft.
FMN2 (Formin 2): FMN2 er involvert i cytoskjelettregulering, særlig i dannelsen av aktinfilamenter. Det spiller en viktig rolle i celledeling, bevegelse og morfogenese, og bidrar til den strukturelle integriteten og dynamikken i cytoskjelettet. FMN2s funksjon er avgjørende under celledeling og i utviklingen av nervesystemet, og mutasjoner påvirker sædcellenes bevegelighet og kan potensielt føre til infertilitet eller utviklingsforstyrrelser.
HP1BP3 (Heterokromatinprotein 1-bindende protein 3): HP1BP3 interagerer med komponenter i heterokromatin og bidrar til regulering av genuttrykk og kromatinstruktur. Det er involvert i opprettholdelsen av genomisk stabilitet og DNA-reparasjonsmekanismer. HP1BP3s rolle i remodellering av kromatin og genavstengning har betydning for celledifferensiering og utvikling av sykdommer, inkludert kreft, der disse prosessene ofte er endret.
KIF17 (Kinesin-familiemedlem 17): KIF17 er et motorprotein som transporterer last langs mikrotubuli, og spiller en nøkkelrolle i intracellulær transport, særlig i nevroner. Det er involvert i anterograd transport av molekyler som NMDA-reseptorer til synaptiske steder, noe som påvirker synaptisk plastisitet og hukommelsesdannelse. Dysregulering av KIF17 har blitt knyttet til nevrologiske lidelser, noe som understreker dens betydning for nevronenes funksjon og helse.
LCK (lymfocyttspesifikk proteintyrosinkinase): LCK er et kritisk enzym i T-cellereseptorens (TCR) signalvei, og spiller en sentral rolle i utviklingen og aktiveringen av T-celler. Det fosforylerer nøkkelproteiner som er involvert i TCR-signalkaskaden, og setter i gang immunresponsen. LCKs aktivitet er avgjørende for det adaptive immunsystemets funksjon, og dysregulering kan føre til autoimmune sykdommer eller immunsvikt. LCKs betydning for T-cellefunksjonen gjør den til et mål for immunterapi mot kreft og autoimmune sykdommer.
LRRN2 (Leucine Rich Repeat Neuronal 2): LRRN2 er en del av den leucinrike repetisjonsfamilien av proteiner, som er involvert i protein-protein-interaksjoner og spiller kritiske roller i celleadhesjon, signalering og nevronal utvikling. LRRN2 uttrykkes i ulike områder av hjernen og antas å bidra til dannelsen av nervekretser og synaptisk differensiering. Funksjonen i nevral utvikling og plastisitet antyder en potensiell rolle i nevrologiske lidelser, selv om de spesifikke implikasjonene ennå ikke er fullstendig klarlagt.
MGMT (O-6-metylguanin-DNA-metyltransferase): MGMT er et DNA-reparasjonsenzym som fjerner alkylgrupper fra O6-posisjonen til guanin, noe som forhindrer mutasjoner og opprettholder genomisk stabilitet. Det spiller en avgjørende rolle når det gjelder å beskytte celler mot mutagene eller kreftfremkallende effekter av alkyleringsmidler. MGMTs aktivitet er en nøkkelfaktor i resistens mot visse cellegiftmedisiner, noe som har gjort det til et fokusområde for forskning på kreftbehandling, særlig i gliomer, der MGMTs uttrykk kan påvirke behandlingsresultatene.
NAV1 (Neuron Navigator 1): NAV1 er medlem av nevronnavigatorfamilien, som er involvert i nevronal utvikling og aksonal veiledning. Den spiller en rolle i migrasjonen og morfogenesen av nevroner, og påvirker veksten og veiledningen av aksoner mot deres mål. NAV1s funksjon er avgjørende for at nervesystemet skal fungere som det skal, og forstyrrelser i NAV1s aktivitet kan knyttes til nevroutviklingsforstyrrelser og kan påvirke restitusjonsprosesser etter nerveskader.
OR2M3 (Olfaktorisk reseptor, familie 2, underfamilie M, medlem 3): OR2M3 tilhører genfamilien olfaktoriske reseptorer, en av de største genfamiliene hos pattedyr, som er ansvarlig for luktesansen. Disse reseptorene registrerer flyktige luktforbindelser og er svært forskjellige, noe som gjør det mulig å oppfatte et bredt spekter av lukter. OR2M3, i likhet med andre luktreseptorer, uttrykkes i luktepitelet i nesen og spiller en rolle i luktdeteksjon og signaltransduksjon til hjernen. Studier av luktreseptorer som OR2M3 bidrar til vår forståelse av lukt, og kan få betydning for smaksforskningen og utviklingen av syntetiske luktstoffer.
SH3PXD2A (SH3 And PX Domains 2A, også kjent som TKS5): SH3PXD2A er et stillasprotein som er involvert i dannelsen av podosomer eller invadopodier i celler, strukturer som er forbundet med vevsmodellering, cellemigrasjon og invasjon. Det spiller en viktig rolle i kreftmetastase og angiogenese ved å bidra til nedbrytning av den ekstracellulære matriksen. SH3PXD2As funksjon i celledynamikk og interaksjon med omgivelsene gjør den til et potensielt mål for kreftbehandling, særlig når det gjelder å begrense kreftspredning.
TCERG1L (Transcription Elongation Regulator 1-Like): TCERG1L er involvert i reguleringen av gentranskripsjon, særlig i forlengelsesfasen av RNA-polymerase II-transkripsjon. Denne prosessen er avgjørende for nøyaktig uttrykk av gener. TCERG1L påvirker transkripsjonen av spesifikke gener, noe som har innvirkning på ulike cellulære prosesser, inkludert utvikling og respons på stress. Forståelsen av TCERG1Ls rolle bidrar til å belyse kompleksiteten i genreguleringen og dens implikasjoner for sykdommer relatert til transkripsjonsdysregulering.
TRAF5 (TNF-reseptorassosiert faktor 5): TRAF5 er medlem av TRAF-proteinfamilien, som formidler signaltransduksjon fra ulike reseptorer, inkludert TNF-reseptorer og Toll-lignende reseptorer, og spiller en nøkkelrolle i immun- og betennelsesresponser. TRAF5 er involvert i aktivering av NF-kB, en signalvei som er avgjørende for immunregulering, celleoverlevelse og differensiering. Dysregulering av TRAF5 kan bidra til autoimmune sykdommer, noe som gjør det til et potensielt mål for terapeutisk intervensjon ved immunsykdommer.
TXLNA (Taxilin Alpha): TXLNA er involvert i vesikeltransport, proteintransport og muligens i reguleringen av eksocytose. Det interagerer med ulike proteiner og spiller en rolle i organiseringen av intracellulære transportsystemer. TXLNAs funksjon i cellelogistikken er viktig for å opprettholde cellenes homeostase og kan ha betydning for nevrodegenerative sykdommer og forstyrrelser som påvirker proteintransport og -sekresjon.
Gastrointestinal Infection
ABOATXN1BHLHE41CNTN5FCHO2FLNBMFHAS1MGANPC1PIK3R1PRICKLE1RBMS3SESN3
ABO (ABO blodtypesystem): ABO-genet er ansvarlig for å bestemme ABO-blodgruppen til et individ. Det koder for enzymer som modifiserer strukturen til glykoproteiner og glykolipider på overflaten av røde blodlegemer, noe som resulterer i forskjellige blodtyper (A, B, AB og O). Variasjoner i dette genet er ikke bare avgjørende for blodtransfusjonskompatibilitet, men har også blitt satt i sammenheng med ulike sykdommer, inkludert hjerte- og karsykdommer og visse typer kreft.
ATXN1 (ataksin 1): ATXN1 koder for et protein kalt ataxin-1, som er involvert i nevronal funksjon. Mutasjoner i dette genet, særlig utvidede CAG-repetisjoner, forårsaker spinocerebellær ataksi type 1 (SCA1), en nevrodegenerativ lidelse som kjennetegnes av tap av motorisk koordinasjon og balanse. Forskning på ATXN1 er avgjørende for å forstå og utvikle behandlinger for denne og lignende nevrodegenerative sykdommer.
BHLHE41 (Basic Helix-Loop-Helix Family, Member E41): BHLHE41, også kjent som DEC2, er en transkripsjonsfaktor som er involvert i reguleringen av døgnrytme og søvn. Variasjoner i dette genet er assosiert med naturlig kort søvnfenotype, der individer fungerer godt med mindre søvn enn gjennomsnittet. En bedre forståelse av BHLHE41 kan gi innsikt i søvnforstyrrelser og regulering av døgnrytmen.
CNTN5 (Contactin 5): CNTN5 er en del av kontaktin-familien, og spiller en rolle i utviklingen av nervesystemet, særlig i dannelsen av nevrale forbindelser. Mutasjoner i CNTN5 har blitt knyttet til nevroutviklingsforstyrrelser, blant annet autismespekterforstyrrelser og utviklingshemming, noe som understreker dens betydning for nevronal utvikling og funksjon.
FCHO2 (kun FCH-domene 2): FCHO2 er involvert i prosessen med klatrinmediert endocytose, en nøkkelmekanisme for internalisering av stoffer fra celleoverflaten. Den spiller en rolle i dannelsen av vesikler og transport i cellene. Dysregulering av FCHO2 kan påvirke cellulære opptaksprosesser og har potensielle implikasjoner for ulike cellulære dysfunksjoner.
FLNB (filamin B): FLNB koder for et protein som er avgjørende for kryssbindingen av aktinfilamenter i cytoskjelettet. Mutasjoner i FLNB forårsaker en rekke skjelettlidelser kjent som filaminopatier, som omfatter tilstander som spondylocarpotarsal synostosesyndrom og Larsens syndrom. Disse sykdommene kjennetegnes av skjelettmisdannelser og leddforskyvninger.
MFHAS1 (Malignt fibrøst histiocytom amplifisert sekvens 1): MFHAS1, også kjent som MASL1, er involvert i immunresponser og inflammasjon. Det har blitt studert i forbindelse med malignt fibrøst histiocytom, en type kreft. Dette genet antas å spille en rolle i tumorigenese og immunregulering.
MGA (MAX Gene Associated): MGA er en stor transkripsjonsfaktor som er involvert i reguleringen av cellevekst og celledeling. Den er en del av et nettverk av gener som kontrollerer cellesyklusprogresjonen, og har blitt implisert i utviklingen av visse kreftformer, ettersom den kan interagere med onkogener og tumorsuppressorgener.
NPC1 (Niemann-Picks sykdom, type C1): NPC1 er avgjørende for kolesteroltransporten i cellene. Mutasjoner i dette genet forårsaker Niemann-Picks sykdom type C, en sjelden genetisk sykdom som kjennetegnes av opphopning av kolesterol og andre lipider i cellene, noe som fører til nevrodegenerasjon og leverdysfunksjon.
PIK3R1 (fosfoinositid-3-kinase, regulatorisk underenhet 1): PIK3R1 koder for en regulatorisk underenhet av fosfoinositid-3-kinase (PI3K), som er en del av viktige signalveier som er involvert i cellevekst, spredning og overlevelse. Mutasjoner i dette genet er involvert i flere kreftformer og er et mål for kreftbehandling. Det spiller også en rolle i insulinsignalering og er forbundet med diabetes og metabolske syndromer.
PRICKLE1 (Prickle Planar Cell Polarity Protein 1): PRICKLE1 er involvert i den planare cellepolaritetsveien, som koordinerer orienteringen av cellene i vevets plan. Mutasjoner i PRICKLE1 er forbundet med epilepsi og nevroutviklingsforstyrrelser, noe som gjenspeiler dets rolle i nevral utvikling og funksjon.
RBMS3 (RNA-bindende motiv, enkeltstrenget interagerende protein 3): RBMS3 er et gen som koder for et protein som er involvert i RNA-binding og regulering av genuttrykk. Det er involvert i celleadhesjon og vevsutvikling. Endringer i RBMS3 har blitt knyttet til ulike typer kreft, blant annet mage- og lungekreft.
SESN3 (Sestrin 3): SESN3 er en del av sestrin-familien av stressresponsive proteiner og er involvert i reguleringen av cellevekst og metabolisme, særlig som respons på cellulært stress. Det spiller en rolle i antioksidantforsvaret og har blitt knyttet til metabolsk regulering, med implikasjoner for sykdommer som fedme og diabetes.
C. difficile Infection
C6ORF47CDH8CNOT4CSMD1CSMD3DAPKCTD1LRRN1NWD2PDE5APRSS37SORCS2TCF19TRIM37USP25
C6ORF47 (Chromosome 6 Open Reading Frame 47): C6ORF47, som ligger på kromosom 6, er et mindre karakterisert gen. Åpne leserammer som C6ORF47 representerer ofte potensielle proteinkodende regioner, men deres spesifikke funksjoner kan være gåtefulle. Studier av slike gener kan avdekke nye aspekter ved cellenes funksjon og bidra til en mer omfattende forståelse av det menneskelige genomet.
CDH8 (Cadherin 8): CDH8 koder for en type kadherin, et protein som er viktig for celleadhesjon. Kadheriner spiller en avgjørende rolle i dannelsen av vev og opprettholdelsen av cellestrukturen. CDH8 er spesielt viktig i utviklingen av nervesystemet og er involvert i nerveforbindelser og hjerneutvikling. Abnormaliteter i CDH8 er forbundet med nevroutviklingsforstyrrelser, noe som gjør det til et viktig gen i nevrologisk forskning.
CNOT4 (CCR4-NOT transkripsjonskompleksets underenhet 4): CNOT4 er en del av CCR4-NOT-komplekset, som er viktig for å regulere genuttrykk på flere nivåer, inkludert mRNA-nedbrytning og transkripsjonell kontroll. Dette genet spiller en rolle i en rekke cellulære prosesser, blant annet immunresponser og utvikling. Dysregulering av CNOT4 har vært involvert i kreft og andre sykdommer, noe som understreker genets betydning for genregulering og sykdom.
CSMD1 (CUB og Sushi Multiple Domains 1): CSMD1 er et gen som er involvert i nevral utvikling og funksjon. Det antas å spille en rolle i immunsystemet og i synaptisk plastisitet. Genetiske studier har satt CSMD1 i forbindelse med nevropsykiatriske lidelser, inkludert schizofreni og kognitive funksjoner.
CSMD3 (CUB og sushi multiple domener 3): I likhet med CSMD1 koder CSMD3 for et protein som deltar i celleadhesjon og signalering. Det er også involvert i regulering av immunrespons og nevronal utvikling. Forskning på CSMD3 er viktig for å forstå dets rolle i sykdommer som kreft og nevroutviklingsforstyrrelser.
DAP (dødsassosiert protein): DAP er involvert i reguleringen av celledød, en kritisk prosess i utvikling og sykdom. Det spiller en rolle i apoptose, den programmerte celledødsmekanismen, som er avgjørende for å opprettholde cellers helse og forebygge kreft. Å forstå funksjonen til DAP er avgjørende for å studere cellenes livssyklus og for å utvikle behandling av sykdommer der reguleringen av celledød er forstyrret.
KCTD1 (Kaliumkanal tetrameriseringsdomene inneholdende 1): KCTD1 er en del av en familie av proteiner som er kjent for å samhandle med kaliumkanaler og påvirke deres aktivitet. Disse proteinene spiller en rolle i ulike cellulære funksjoner, inkludert signaltransduksjon og ionetransport. Mutasjoner i KCTD1 har vært knyttet til utviklingsforstyrrelser, særlig i hud og hår.
LRRN1 (Leucine-Rich Repeat Neuronal 1): LRRN1 er et gen som er involvert i nevral utvikling, særlig i dannelsen og opprettholdelsen av nevrale forbindelser. Det koder for et protein som tilhører den leucinrike repetisjonsfamilien, som er viktig i protein-protein-interaksjoner. LRRN1 er viktig for å forstå nevral utvikling og kan være involvert i nevroutviklingsforstyrrelser.
NWD2 (NACHT og WD Repeat Domain Containing 2): NWD2 er en del av en genfamilie som kjennetegnes av NACHT- og WD-repetisjonsdomener, som er involvert i immun- og betennelsesresponser. Dette genet antas å spille en rolle i reguleringen av medfødt immunitet og inflammasjon. Forståelsen av NWD2 er avgjørende for å få innsikt i forstyrrelser i immunsystemet, og kan ha betydning for autoimmune sykdommer og inflammatoriske tilstander.
PDE5A (fosfodiesterase 5A): PDE5A koder for et fosfodiesteraseenzym som er spesifikt rettet mot syklisk GMP, en second messenger som er viktig i en rekke biologiske prosesser. PDE5A er velkjent for sin rolle i reguleringen av glatt muskulatur i blodårene, og inhibitorer av PDE5A brukes i behandling av erektil dysfunksjon og pulmonal hypertensjon. Forskning på PDE5A har stor betydning for kardiovaskulær og urogenital helse.
PRSS37 (Protease, serin 37): PRSS37 er et gen som koder for et serinproteaseenzym som spiller en rolle i reproduksjonsfysiologien. Den eksakte funksjonen er fortsatt under utredning, men det antas å være viktig for modning av sædceller og fruktbarhet. Mutasjoner i PRSS37 har blitt assosiert med mannlig infertilitet, noe som gjør det til et nøkkelgen innen forskning på reproduktiv helse.
SORCS2 (Sortilin-relatert VPS10-domeneholdig reseptor 2): SORCS2 er involvert i nevronal utvikling og signalering. Den er medlem av VPS10-domene-holdige reseptorfamilien, som spiller en rolle i nevrotrofisk signalering og nevral plastisitet. Dysregulering av SORCS2 har blitt knyttet til nevrologiske lidelser, inkludert Alzheimers sykdom og schizofreni.
TCF19 (transkripsjonsfaktor 19): TCF19 er en transkripsjonsfaktor som er involvert i regulering av cellesyklusen. Den spiller en rolle i kontrollen av celleproliferasjon og kan være involvert i responsen på DNA-skader. Dysfunksjon eller dysregulering kan ha konsekvenser for ulike kreftformer, noe som understreker dens betydning innen cellebiologi og onkologi.
TRIM37 (Tripartite Motif Containing 37): TRIM37 er et gen som koder for et protein med E3 ubiquitinligaseaktivitet, som er involvert i proteinnedbrytning. Det har vært involvert i Mulibrey-nanismen, en sjelden vekstforstyrrelse. Studiet av TRIM37 er viktig for å forstå vekst- og utviklingsforstyrrelser og ubiquitin-proteasomsystemet.
USP25 (ubiquitinspesifikk peptidase 25): USP25 koder for et enzym som er en del av ubiquitin-proteasom-veien, som er ansvarlig for å fjerne ubiquitin fra proteiner og dermed regulere nedbrytningen av dem. Enzymet er involvert i en rekke cellulære prosesser, blant annet signaltransduksjon og stressrespons. Endringer i USP25 er knyttet til dysregulering av immunsystemet og potensielt til kreft.
Genital Herpes
ADAM32ADARB2AKR1E2APBB1IPATP1B3C10ORF53CDH23CELF2CYP2C9EGR2HASPINIL2RAMSRB2OTUD1POLR3ATAMM41ZNF365
ADAM32 (ADAM metallopeptidase domene 32): ADAM32 er en del av ADAM-familien (A Disintegrin And Metalloproteinase), som er kjent for å spille en rolle i celleadhesjon og proteolytisk prosessering av celleoverflateproteiner. Disse enzymene er involvert i en rekke biologiske prosesser, blant annet cellesignalering, befruktning og cellemigrasjon. ADAM32s spesifikke funksjoner er fortsatt under utforskning, men i likhet med andre familiemedlemmer kan det spille en rolle i vevsreformering, celle-celle-interaksjoner og muligens i reproduksjonsprosesser.
ADARB2 (Adenosin deaminase RNA-spesifikk B2): ADARB2 er et enzym som tilhører adenosindeaminasefamilien og er involvert i RNA-redigering. Det deaminerer spesifikt adenosin til inosin i RNA-molekyler, noe som fører til endringer i RNA-sekvenser. Denne posttranskripsjonelle modifikasjonen kan påvirke strukturen og funksjonen til RNA, noe som potensielt kan påvirke ulike cellulære prosesser og regulering av genuttrykk.
AKR1E2 (Aldo-Keto Reductase Family 1 Member E2): AKR1E2 er en del av aldo-keto-reduktasefamilien, som er involvert i avgiftning av aldehyder og ketoner. Den spesifikke funksjonen til AKR1E2 er ikke fullt ut forstått, men medlemmer av denne familien spiller en rolle i metabolismen og responsen på oksidativt stress. Forskning på AKR1E2 kan gi innsikt i metabolske forstyrrelser og cellulære responser på miljøstressfaktorer.
APBB1IP (Amyloid Beta Precursor Protein-Binding Family B Member 1 Interacting Protein): APBB1IP, også kjent som RIAM (Rap1-GTP-interagerende adaptermolekyl), spiller en avgjørende rolle i integrinaktivering, en nøkkelprosess i celleadhesjon og -migrasjon. Ved å koble Rap1 GTPaser til aktin-cytoskjelettet, legger APBB1IP til rette for celleadhesjon til den ekstracellulære matrisen, noe som påvirker immuncellenes funksjon, tumormetastaser og sårheling. Rollen den spiller i disse prosessene, gjør den interessant for forskning på regulering av immunrespons og kreft.
ATP1B3 (ATPase Na+/K+ Transporting Subunit Beta 3): ATP1B3 er en del av Na+/K+ ATPase-pumpen, som er viktig for å opprettholde cellulære ionegradienter, en kritisk prosess for regulering av cellevolum og elektrisk eksitabilitet. Denne underenheten bidrar til å regulere pumpens aktivitet og spesifisitet, noe som bidrar til dens rolle i muskelfunksjon, nerveoverføring og nyrefiltrering. Dysregulering eller mutasjoner i ATP1B3 har potensielle implikasjoner for hjerte- og karsykdommer og nevrologiske lidelser.
C10ORF53 (Chromosome 10 Open Reading Frame 53): C10ORF53 er et gen med ukjent funksjon, identifisert på grunnlag av dets plassering på kromosom 10. Gener som C10ORF53 representerer potensielle interesseområder for genetisk forskning for å avdekke nye biologiske veier og sykdomsassosiasjoner. Etter hvert som forskningen skrider frem, kan forståelsen av C10ORF53s rolle gi innsikt i cellulære prosesser eller tilstander som er knyttet til denne genomiske regionen.
CDH23 (Cadherin-Related 23): CDH23 koder for et protein som er en del av cadherin-superfamilien, som er kjent for sin rolle i celle-celle-adhesjon. CDH23 er spesielt viktig for strukturen og funksjonen til hårcellene i det indre øret, som er ansvarlige for hørsel og balanse. Mutasjoner i CDH23 er assosiert med Usher syndrom og ikke-syndromisk hørselstap, noe som understreker CDH23s betydning for sensorisk funksjon. Forskningen på CDH23 fokuserer på å forstå hørselsmekanismer og utvikle behandlinger for relaterte hørselsnedsettelser.
CELF2 (CUGBP Elav-lignende familiemedlem 2): CELF2 er medlem av CUG-BP, Elav-lignende familie av RNA-bindende proteiner, som spiller en kritisk rolle i reguleringen av RNA-prosessering, inkludert alternativ spleising, stabilitet og translasjon. CELF2 er involvert i immunsystemets utvikling og funksjon, og har vært involvert i nevrologiske lidelser. CELF2s rolle i posttranskripsjonell genregulering gjør den til en nøkkelaktør i celledifferensiering og sykdomspatogenese, noe som gir potensielle mål for terapeutisk intervensjon.
CYP2C9 (Cytokrom P450-familie 2, underfamilie C, medlem 9): CYP2C9 er et nøkkelenzym i cytokrom P450-enzymfamilien, som er ansvarlig for metabolismen av ulike legemidler og endogene forbindelser. Det spiller en viktig rolle i avgiftningen og clearance av stoffer i leveren. Genetiske variasjoner i CYP2C9 kan påvirke legemiddelmetabolismen og dermed påvirke legemidlenes effekt og toksisitet, og er en viktig faktor i persontilpasset medisin for å fastsette passende legemiddeldosering for den enkelte pasient.
EGR2 (Early Growth Response 2): EGR2 er en transkripsjonsfaktor som er involvert i reguleringen av utviklingen av nevroner og immunsystemet. Den spiller en avgjørende rolle i myeliniseringen i det perifere nervesystemet og er involvert i kontrollen av cellevekst og -differensiering. Mutasjoner i EGR2 er assosiert med Charcot-Marie-Tooths sykdom og beslektede nevropatier, noe som understreker dens betydning for nevral utvikling og funksjon.
HASPIN (Histone H3-assosiert proteinkinase): HASPIN er en kinase som fosforylerer histon H3, og spiller en viktig rolle i reguleringen av kromosomkondensering og segregering under mitose. Den er avgjørende for å opprettholde genomisk stabilitet og riktig celledeling. Dysregulering av HASPIN-aktiviteten kan føre til kromosomavvik, og den studeres for sin potensielle rolle i kreftutvikling og som et mål for kreftbehandling.
IL2RA (interleukin 2-reseptor alfa): IL2RA, også kjent som CD25, er en del av reseptorkomplekset for interleukin-2, et cytokin som spiller en sentral rolle i T-celleproliferasjon og -differensiering. Denne reseptoren er avgjørende for reguleringen av immunresponsen, inkludert utviklingen og funksjonen av regulatoriske T-celler som forebygger autoimmune sykdommer. Dysregulering av IL2RA eller dens signalveier kan føre til autoimmune tilstander og er et fokusområde for immunterapi, særlig innen kreft- og transplantasjonsmedisin.
MSRB2 (metioninsulfoksidreduktase B2): MSRB2 er et enzym som er involvert i reparasjonen av oksiderte metioninrester i proteiner, noe som beskytter cellene mot oksidativt stress og opprettholder proteinfunksjonen. Det spiller en rolle i antioksidantforsvarsmekanismer og er viktig for cellenes motstandskraft mot miljøbelastninger. Forskningen på MSRB2 fokuserer på dets potensielle rolle i aldring, nevrodegenerative sykdommer og tilstander som er relatert til oksidativ skade.
OTUD1 (OTU deubiquitinase 1): OTUD1 er et deubiquitinerende enzym som er involvert i prosessen med å fjerne ubiquitin fra ubiquitinerte proteiner, og regulerer nedbrytning, signalering og andre cellulære prosesser. OTUD1 spiller en rolle i reguleringen av immunresponser og cellesignalveier ved å modulere stabiliteten til spesifikke proteinmål. OTUD1s funksjon i opprettholdelsen av proteinhomeostase og reguleringen av immunsignalering understreker dens potensielle betydning for immunrelaterte sykdommer og kreft.
POLR3A (RNA-polymerase III-underenhet A): POLR3A er en kritisk komponent i RNA-polymerase III, enzymet som er ansvarlig for å syntetisere små RNA, inkludert tRNA, 5S rRNA og andre ikke-kodende RNA. POLR3A er avgjørende for transkripsjonen av gener som er involvert i proteinsyntese og ulike cellulære prosesser. Mutasjoner i POLR3A har blitt knyttet til nevrologiske sykdommer og utviklingsforstyrrelser, noe som understreker dens betydning for cellers funksjon og menneskers helse.
TAMM41 (TAM41 Mitochondrial Translocator Assembly and Maintenance Protein): TAMM41 er involvert i biosyntesen av fosfolipider i mitokondriene, og spiller en avgjørende rolle i vedlikehold og funksjon av mitokondriemembranen. Det er avgjørende for at mitokondrienes elektrontransportkjede skal kunne settes sammen og fungere som den skal, noe som påvirker energiproduksjonen i cellene. Forskningen på TAMM41 fokuserer på dens rolle i mitokondrienes fysiologi og dens betydning for metabolske forstyrrelser og mitokondrielle sykdommer.
ZNF365 (sinkfingerprotein 365): ZNF365 er et medlem av sinkfingerproteinfamilien, som er involvert i DNA-binding og regulering av genuttrykk. ZNF365 har vært involvert i DNA-skaderespons og reparasjonsmekanismer, og spiller en rolle i å opprettholde genomisk stabilitet. Varianter i ZNF365 er forbundet med risiko for flere sykdommer, blant annet brystkreft og Crohns sykdom, noe som understreker ZNF365s rolle i cellulære forsvarsmekanismer og mottakelighet for sykdom.
EBV Infection
CEP63CPXM1FANCIGBE1GCNT1H3C12MST1MS4A13P2RY12PHF14PHKBRHBDD3SIDT1SLC24A4SPATA6SUGCTSVEP1UTP20
CEP63 (Centrosomal Protein 63): CEP63 er avgjørende for duplisering av centrosomer, en nøkkelhendelse i celledelingen. Det spiller en viktig rolle i opprettholdelsen av celledelingens troskap og er involvert i cellers respons på DNA-skader. Mutasjoner i CEP63 kan føre til mikrocefali og andre utviklingsforstyrrelser, noe som understreker dets betydning for regulering av cellesyklus og utvikling.
CPXM1 (karboksypeptidase X, M14-familiemedlem 1): CPXM1 koder for en metallo-karboksypeptidase som fungerer i remodellering av ekstracellulær matriks. Den spiller en rolle i celleadhesjon og -migrasjon, og er involvert i ulike fysiologiske prosesser, inkludert sårheling og inflammasjon. Dysregulering av CPXM1 kan ha betydning for forstyrrelser i vevsmodellering og visse kreftformer.
FANCI (FA Complementation Group I): FANCI er en del av Fanconis anemi (FA), som er avgjørende for DNA-reparasjon. Den spiller en rolle i responsen på DNA-skader og er viktig for å opprettholde genomisk stabilitet. Mutasjoner i FANCI kan forårsake Fanconis anemi, en sykdom som kjennetegnes av benmargssvikt, kreftsensitivitet og utviklingsavvik.
GBE1 (Glycogen Branching Enzyme 1): GBE1 er avgjørende for glykogensyntesen, en nøkkelprosess i energimetabolismen. Det er involvert i dannelsen av glykogens forgrenede struktur. Mutasjoner i GBE1 fører til glykogenlagringssykdom type IV, som kjennetegnes av unormal glykogenakkumulering i cellene, noe som påvirker lever- og muskelfunksjon.
GCNT1 (glukosaminyl (N-acetyl) transferase 1): GCNT1 er involvert i biosyntesen av muciner, som er komponenter i slim. Den spiller en rolle i modifiseringen av glykoproteiner, noe som påvirker cellesignalering og immunrespons. Dysregulering av GCNT1 har implikasjoner for ulike sykdommer, inkludert cystisk fibrose og visse kreftformer.
H3C12 (histonklynge 3, H3c12): H3C12 er en del av en klynge histongener som koder for histonproteiner som er avgjørende for DNA-pakking i kromosomer. Histoner spiller en avgjørende rolle i reguleringen av genuttrykk. Mutasjoner eller endringer i histongener som H3C12 kan ha omfattende konsekvenser for cellenes funksjon og er forbundet med ulike kreftformer.
MST1 (Makrofagstimulerende 1): MST1 koder for et protein som er involvert i stimuleringen av makrofager, nøkkelceller i immunsystemet. Det spiller en rolle i inflammasjon og immunrespons, og er involvert i patogenesen av autoimmune sykdommer og kreft.
MS4A13 (Membrane Spanning 4-Domains A13): MS4A13 er en del av MS4A-genfamilien, som er involvert i signaltransduksjon og cellulær aktivering. Den spesifikke rollen til MS4A13 er ikke godt forstått, men medlemmer av denne familien er viktige i immunresponser og i patogenesen av sykdommer som Alzheimers.
P2RY12 (purinerg reseptor P2Y12): P2RY12 er en reseptor for ADP og spiller en nøkkelrolle i blodplateaggregering, et avgjørende trinn i dannelsen av blodpropp. Den er et mål for platehemmende legemidler, som brukes for å forebygge trombose ved hjerte- og karsykdommer. Forståelsen av P2RY12 er viktig for hjerte- og karsykdommer og i behandlingen av koagulasjonsforstyrrelser.
PHF14 (PHD-fingerprotein 14): PHF14 er et gen som koder for et protein med et PHD-fingerdomene, noe som tyder på at det spiller en rolle i kromatinmediert regulering av genuttrykk. Det kan være involvert i utviklingsprosesser og celledifferensiering. Dysregulering av PHF14 kan ha implikasjoner for utviklingsforstyrrelser og ulike kreftformer.
PHKB (fosforylase-kinase beta): PHKB er en del av glykogenolyseveien, som er avgjørende for glykogennedbrytningen. Det er en regulatorisk underenhet av fosforylasekinase, som aktiverer glykogenfosforylase, enzymet som er ansvarlig for glykogennedbrytningen. Mutasjoner i PHKB kan føre til glykogenlagringssykdom IX, som påvirker lever- og muskelfunksjon.
RHBDD3 (Rhomboid 5 Homolog 3): RHBDD3 er en del av den romboide proteinfamilien, som er involvert i ulike cellulære prosesser, blant annet signaltransduksjon og proteintransport. Den spesifikke funksjonen til RHBDD3 i disse prosessene er fortsatt under utforskning, men den kan ha betydning for cellesignalering og kreftbiologi.
SIDT1 (SID1 Transmembrane Family, medlem 1): SIDT1 er involvert i det cellulære opptaket av dobbelttrådet RNA, og spiller en rolle i RNA-interferens og antivirale responser. Det er viktig for å forstå cellulære mekanismer for å bekjempe virusinfeksjoner og for å studere RNA-baserte terapeutiske strategier.
SLC24A4 (Solute Carrier Family 24 Member 4): SLC24A4 er involvert i transport av kalsium- og natriumioner, særlig i dannelsen av tannemaljen og reguleringen av melanogenesen. Mutasjoner i SLC24A4 er assosiert med amelogenesis imperfecta, en tilstand som påvirker tannemaljen, og kan ha betydning for pigmenteringsforstyrrelser.
SPATA6 (Spermatogeneseassosiert 6): SPATA6 er viktig i spermatogenesen, prosessen med utvikling av sædceller. Den er involvert i dannelsen og funksjonen til spermatozoer. Mutasjoner i SPATA6 kan føre til mannlig infertilitet, noe som gjør det til et viktig gen i studier av reproduktiv helse.
SUGCT (Succinyl-CoA:Glutarat-CoA Transferase): SUGCT er involvert i metabolismen av glutarat, og spiller en rolle i trikarboksylsyresyklusen (TCA). Den er viktig i energiproduksjon og aminosyremetabolisme. Dysfunksjoner i SUGCT kan føre til glutarsyreuri type III, en stoffskiftesykdom som påvirker energiproduksjonen.
SVEP1 (Sushi, Von Willebrand Factor Type A, EGF And Pentraxin Domain Containing 1): SVEP1 er et celleadhesjonsmolekyl som er involvert i utviklingen av hjerte- og karsystemet og lymfesystemet. Det spiller en rolle i celle-celle-interaksjoner og signalveier som er avgjørende for vaskulær integritet og immunresponser. Endringer i SVEP1 er knyttet til hjerte- og karsykdommer og kan ha betydning for forstyrrelser i immunsystemet.
UTP20 (UTP20, prosessomkomponent i den lille underenheten): UTP20 er involvert i prosessering og montering av 18S rRNA, en viktig komponent i den lille ribosomale underenheten. Den spiller en rolle i ribosombiogenesen, som er avgjørende for proteinsyntesen. Dysfunksjoner i UTP20 kan påvirke cellevekst og -proliferasjon, noe som kan ha konsekvenser for utviklingsforstyrrelser og kreft.
Strep Infection
COPS9CYP4V2DACT1FYB2GJA10HCN4MDFINMRK1NTSR2OSR1PHYHIPLPGLYRP2SLC44A1SLC7A11STARD5TBX3ZNF770
COPS9 (COP9 Signalosome Subunit 9): COPS9 er en del av COP9-signalosomet, et kompleks som regulerer proteinnedbrytning og er involvert i ulike cellulære prosesser, blant annet cellesykluskontroll, signaltransduksjon og DNA-reparasjon. COP9-signalosomet virker ved å modulere aktiviteten til ubiquitin-proteasomsystemet, noe som påvirker stabiliteten til en lang rekke proteiner. COPS9s rolle i dette komplekset understreker hvor viktig det er for å opprettholde cellens homeostase, og at det kan være involvert i utviklingen av sykdommer når disse prosessene er dysregulerte.
CYP4V2 (Cytokrom P450 familie 4, underfamilie V, medlem 2): CYP4V2 er et enzym som er involvert i fettsyre- og lipidmetabolismen. Det spiller en rolle i biosyntesen av fettsyreepoksider, som har ulike fysiologiske funksjoner, blant annet i reguleringen av blodtrykk og inflammasjon. Mutasjoner i CYP4V2 er forbundet med Biettis krystallinske dystrofi, en sjelden genetisk øyesykdom som påvirker netthinnen og kan føre til progressivt synstap, noe som understreker enzymets rolle i øyehelse og lipidprosessering.
DACT1 (Dishevelled-Binding Antagonist of Beta-Catenin 1): DACT1 er involvert i Wnt-signalveien, som spiller en avgjørende rolle i embryonal utvikling, celleproliferasjon og differensiering. Ved å modulere Wnt-signalering påvirker DACT1 ulike aspekter ved utvikling og vevshomeostase. Dysregulering av DACT1-ekspresjonen har blitt implisert i flere kreftformer, ettersom Wnt-signalering er avgjørende for cellevekst og differensiering, noe som gjør det til et mål for kreftforskning.
FYB2 (FYN-bindende protein 2): FYB2, også kjent som ADAP2, er involvert i signaltransduksjonsveier i immunceller. Det fungerer som et adaptorprotein som formidler interaksjoner mellom ulike signalmolekyler, og spiller en rolle i reguleringen av immuncellenes aktivering og respons. Dets funksjon er viktig for å forstå mekanismene for immunregulering og potensielle immunrelaterte lidelser.
GJA10 (Gap Junction Protein Alpha 10): GJA10 koder for et connexinprotein som danner gap junction-kanaler, noe som muliggjør direkte overføring av ioner og små molekyler mellom celler. Denne intercellulære kommunikasjonen er avgjørende for å opprettholde vevshomeostase og støtte koordinerte cellefunksjoner. GJA10 er spesielt viktig i øyet, der den bidrar til linsens gjennomsiktighet og funksjon. Mutasjoner i GJA10 har blitt koblet til kataraktdannelse og andre øyesykdommer.
HCN4 (Hyperpolariseringsaktivert syklisk nukleotid-styrt kaliumkanal 4): HCN4 er en nøkkelkomponent i pacemakerkanalene i hjertet, som er ansvarlige for å regulere hjerterytmen. Den bidrar til generering og modulering av pacemakerstrømmen i hjertet, noe som påvirker hjertefrekvensen og hjerteminuttvolumet. Mutasjoner i HCN4 er forbundet med en rekke hjertearytmier, inkludert bradykardi og hjerteblokk, noe som gjør det til et kritisk gen for å forstå hjertefunksjonen og dens forstyrrelser.
MDFI (MyoD-familieinhibitor): MDFI er involvert i reguleringen av muskeldifferensiering og -utvikling. Det fungerer som en hemmer av MyoD-familiens transkripsjonsfaktorer, som er nøkkelregulatorer for myogenese. Ved å modulere aktiviteten til disse transkripsjonsfaktorene spiller MDFI en rolle i å kontrollere muskelcelleproliferasjon og -differensiering. Dens funksjon er avgjørende for riktig dannelse og reparasjon av muskelvev, og dysregulering kan påvirke muskelutvikling og -regenerering.
NMRK1 (nikotinamid-ribosidkinase 1): NMRK1 er et enzym som katalyserer fosforyleringen av nikotinamidribosid til nikotinamidmononukleotid, et viktig trinn i NAD+-biosynteseveien. NAD+ er avgjørende for energimetabolismen, DNA-reparasjon og cellulær signalering. NMRK1s rolle i NAD+-biosyntesen gjør den viktig for å opprettholde den cellulære energibalansen og genomisk stabilitet, noe som har betydning for aldring, metabolske forstyrrelser og sykdommer forbundet med NAD+-svikt.
NTSR2 (nevrotensinreseptor 2): NTSR2 er en G-proteinkoblet reseptor for nevrotensin, en nevrotransmitter som er involvert i ulike funksjoner i sentralnervesystemet, blant annet analgesi, termoregulering og modulering av dopaminsignalering. NTSR2s aktivering av nevrotensin påvirker nevral aktivitet og har blitt implisert i patofysiologien ved psykiatriske lidelser, noe som gjør den til et potensielt mål for behandling av schizofreni, stemningslidelser og smertebehandling.
OSR1 (Odd-Skipped Related 1): OSR1 er et transkripsjonsfaktorgen som spiller en nøkkelrolle i embryonalutviklingen, særlig i dannelsen av hjertet og det urogenitale systemet. Mutasjoner eller dysregulering av OSR1 kan føre til utviklingsavvik i disse systemene. Forskning på OSR1 er viktig for å forstå medfødte defekter og utviklingsbiologi.
PHYHIPL (Phytanoyl-CoA 2-Hydroxylase Interacting Protein-Like): PHYHIPL er assosiert med den peroksisomale nedbrytningsveien, og er spesielt involvert i metabolismen av forgrenede fettsyrer og gallesyreintermediater. Funksjonen er knyttet til lipidmetabolismen og opprettholdelsen av cellulær lipidhomeostase. PHYHIPLs spesifikke roller er fortsatt under utredning, men den kan spille en rolle ved metabolske forstyrrelser og tilstander som er forbundet med forstyrret lipidmetabolisme.
PGLYRP2 (Peptidoglycan Recognition Protein 2): PGLYRP2 er en del av peptidoglykan-gjenkjenningsproteinfamilien, som spiller en rolle i den medfødte immuniteten ved å gjenkjenne bakterielle celleveggkomponenter og formidle antibakterielle responser. PGLYRP2 er involvert i opprettholdelsen av tarmbarrierens integritet og moduleringen av tarmens mikrobiom. Det bidrar til vertsforsvaret mot bakterielle infeksjoner og studeres for sin rolle i inflammatoriske tarmsykdommer og sitt potensial som et terapeutisk mål ved forstyrrelser i tarmimmunitet og inflammasjon.
SLC44A1 (Solute Carrier Family 44 Member 1): SLC44A1, også kjent som kolintransportørlignende protein 1, spiller en nøkkelrolle i transporten av kolin, en kritisk komponent i syntesen av nevrotransmitteren acetylkolin og fosfolipider i cellemembraner. Det er involvert i en rekke fysiologiske prosesser, blant annet nevrotransmisjon og cellemembranintegritet. Dysregulering av kolintransporten kan påvirke nevrologiske funksjoner og har blitt studert i forbindelse med sykdommer som Alzheimers og andre nevrodegenerative tilstander.
SLC7A11 (Solute Carrier Family 7 Member 11): SLC7A11 er en komponent i xCT-systemet, en transportør som er involvert i utvekslingen av ekstracellulært cystin med intracellulært glutamat. Denne transportøren spiller en avgjørende rolle i opprettholdelsen av intracellulære glutationnivåer, som er avgjørende for cellens antioksidantforsvarsmekanismer. Overuttrykk av SLC7A11 har blitt assosiert med overlevelse av kreftceller under oksidativt stress, noe som gjør den til et mål for forskning på kreftbehandling.
STARD5 (StAR-relatert lipidoverføringsdomene som inneholder 5): STARD5 er en del av START-domenefamilien, som er involvert i transport og fordeling av lipider i celler. Den spiller en rolle i reguleringen av lipidmetabolismen og homeostasen, særlig i leveren og mage-tarmkanalen. Selv om de spesifikke funksjonene til STARD5 fortsatt er under utforskning, antyder dens rolle i lipidtransport implikasjoner for metabolske forstyrrelser og sykdommer som involverer lipiddysregulering.
TBX3 (T-Box transkripsjonsfaktor 3): TBX3 er en kritisk transkripsjonsfaktor som er involvert i embryonalutviklingen, og spiller en rolle i reguleringen av organogenesen, inkludert utviklingen av lemmer, hjerte og brystkjertler. Mutasjoner eller dysregulering av TBX3 kan føre til utviklingsforstyrrelser, som for eksempel ulnar-mammary syndrom. TBX3 er også involvert i kreftutvikling, der det kan fungere som en transkripsjonsrepressor for å hemme cellesenescens og fremme proliferasjon.
ZNF770 (sinkfingerprotein 770): ZNF770 tilhører sinkfingerproteinfamilien, som spiller ulike roller i DNA-binding og regulering av gentranskripsjon. ZNF770 er involvert i reguleringen av uttrykket av gener som er assosiert med metabolske prosesser, og har blitt studert på grunn av sin potensielle rolle i glukosemetabolismen og insulinfølsomheten. En bedre forståelse av funksjonen til ZNF770 kan gi innsikt i mekanismene som ligger til grunn for metabolske forstyrrelser, som diabetes.
Chlamydia
APOBEC1DKK1ITIH3LAMA5MANBAMT1XNCK2NPSR1OR13F1PIGNSCN9ASIGLECSLC1A7STARD3VAV2VPS35LVWA2ZBTB49
APOBEC1 (Apolipoprotein B mRNA Editing Enzyme, Catalytic Polypeptide 1): APOBEC1 er et RNA-redigeringsenzym som primært er involvert i den posttranskripsjonelle modifiseringen av apolipoprotein B (apoB) mRNA, noe som fører til produksjon av en kortere apoB-proteinform i tarmen. Denne modifikasjonen er avgjørende for lipidmetabolismen og spiller en rolle i oppbyggingen og utskillelsen av lipoproteiner. Dysregulering av APOBEC1 kan påvirke kolesterolhomeostasen og er av interesse i studier knyttet til hjerte- og karsykdommer og lipidforstyrrelser.
DKK1 (Dickkopf-1): DKK1 er et utskilt protein som fungerer som en hemmer av Wnt-signalveien, og spiller en kritisk rolle i embryonal utvikling, beindannelse og kreft. Ved å binde seg til LRP5/6-reseptorer hindrer DKK1 Wnt i å aktivere signalveien, noe som påvirker bestemmelse av celleskjebne, proliferasjon og differensiering. DKK1 er involvert i regulering av bentetthet og osteoporose, og uttrykket av DKK1 er assosiert med ulike kreftformer, noe som gjør det til et mål for terapeutisk intervensjon.
ITIH3 (Inter-Alpha-Trypsin Inhibitor Heavy Chain 3): ITIH3 er en komponent i inter-alfa-trypsininhibitor-familien, som er involvert i stabilisering av ekstracellulær matriks og inflammasjonsmodulering. Den spiller en rolle i reparasjon av vev og beskyttelse mot protease-mediert vevsskade. Dysregulering av ITIH3 har blitt satt i sammenheng med kreftutvikling og inflammatoriske sykdommer, noe som understreker dens betydning for vevshomeostase og den inflammatoriske responsen.
LAMA5 (Laminin Subunit Alpha 5): LAMA5 er en del av lamininproteinfamilien, som er avgjørende for strukturen og funksjonen til basalmembraner i ulike vev. Lamininer er involvert i celleadhesjon, differensiering, migrasjon og signalering. LAMA5 spiller en viktig rolle i vaskulær og nevral utvikling og har blitt studert for sin involvering i patologiske tilstander som kreftmetastaser og fibrose, der basalmembranens integritet og funksjon er forstyrret.
MANBA (Mannosidase Beta): MANBA koder for et lysosomalt enzym som er involvert i nedbrytningen av N-bundne glykoproteiner. Enzymet katalyserer hydrolysen av de betakoblede mannoserestene i glykoproteiner, og spiller en avgjørende rolle i glykoproteinnedbrytningsveien. Mangler i MANBA-aktiviteten kan føre til lysosomale lagringsforstyrrelser, som kjennetegnes av akkumulering av ikke-nedbrutte glykoproteiner, noe som påvirker cellefunksjonen og fører til kliniske manifestasjoner.
MT1X (Metallothionein 1X): MT1X tilhører metallothionein-familien, som spiller en viktig rolle i homeostase og avgiftning av metallioner, samt beskyttelse mot oksidativt stress. Metallothioneiner binder tungmetaller, nøytraliserer toksisiteten deres og bidrar til metabolisme og utskillelse. MT1X er, i likhet med andre medlemmer av denne familien, involvert i responsen på tungmetalleksponering, oksidativt stress og inflammasjon, og har blitt implisert i en rekke sykdommer, inkludert kreft, på grunn av sin rolle i celleproliferasjon og apoptose.
NCK2 (NCK-adapterprotein 2): NCK2 er et adapterprotein som spiller en nøkkelrolle i koblingen mellom reseptortyrosinkinaser og nedstrøms signalveier som er involvert i cellevekst, migrasjon og omorganisering av cytoskjelettet. Det deltar i ulike signalnettverk som er avgjørende for cellers respons på ytre stimuli. NCK2-dysregulering har blitt assosiert med kreftprogresjon og metastasering, noe som understreker dens betydning for cellesignalering og tumorigenese.
NPSR1 (nevropeptid S-reseptor 1): NPSR1 er en G-proteinkoblet reseptor for nevropeptid S, som spiller en rolle i reguleringen av opphisselse, angst og andre atferdsreaksjoner. Den har blitt studert på grunn av sin rolle i søvn-våkenhetsregulering og sin potensielle rolle i psykiatriske lidelser som angst og panikklidelse. Variasjoner i NPSR1 har blitt knyttet til mottakelighet for astma og andre inflammatoriske sykdommer, noe som tyder på at det har en bredere betydning for helse og sykdom.
OR13F1 (Olfaktorisk reseptor, familie 13, underfamilie F, medlem 1): OR13F1 er medlem av genfamilien olfaktoriske reseptorer, som er G-proteinkoblede reseptorer som er involvert i luktdeteksjon. Disse reseptorene uttrykkes i luktepitelet, der de binder spesifikke luktmolekyler og setter i gang signaltransduksjonsveier som fører til luktoppfattelse. De spesifikke ligandene og funksjonelle rollene til mange luktreseptorer, inkludert OR13F1, er ennå ikke fullstendig klarlagt, men de er avgjørende for luktesansen vår og potensielt også for feromonoppdagelse.
PIGN (Phosphatidylinositol Glycan Anchor Biosynthesis Class N): PIGN er involvert i biosyntesen av glykosylfosfatidylinositol (GPI)-ankre, som brukes til å feste visse proteiner til cellemembranen. GPI-forankrede proteiner spiller en avgjørende rolle i celleadhesjon, signaltransduksjon og immunrespons. Mutasjoner i PIGN kan føre til forstyrrelser i biosyntesen av GPI-forankrede proteiner, som kjennetegnes av et bredt spekter av symptomer, inkludert utviklingsforsinkelser, nevrologiske problemer og medfødte anomalier, noe som gjenspeiler betydningen av GPI-forankrede proteiner i menneskets fysiologi.
SCN9A (natriumspenningsstyrt kanal alfa-underenhet 9): SCN9A koder for en spenningsstyrt natriumkanal (NaV1.7) som er sterkt uttrykt i det perifere nervesystemet, særlig i smertesensitive nevroner (nociseptorer). Mutasjoner i SCN9A kan føre til enten gain-of-function- eller loss-of-function-effekter, noe som resulterer i tilstander som erytromelalgi (ekstrem smerte og rødhet i ekstremiteter) eller medfødt ufølsomhet for smerte. Denne kanalen er en viktig modulator av smertefølelse, noe som gjør den til et mål for utvikling av nye smertestillende midler.
SIGLEC1 (Sialinsyrebindende Ig-lignende lektin 1): SIGLEC1, også kjent som sialoadhesin eller CD169, er et medlem av I-type lektiner som gjenkjenner sialinsyrerester på celleoverflater. Det uttrykkes primært på makrofager og spiller en rolle i celle-celle-interaksjoner, ved å mediere binding til sialylerte patogener og modulere immunresponser. SIGLEC1 har vært involvert i reguleringen av immunovervåkning og i patogenesen av infeksjonssykdommer og visse kreftformer.
SLC1A7 (Solute Carrier Family 1 Member 7): SLC1A7 er en glutamattransportør med høy affinitet, som først og fremst er involvert i clearance av glutamat fra den synaptiske kløften. Den spiller en avgjørende rolle i å forhindre eksitotoksisitet, en tilstand der for mye glutamat forårsaker nevronskader. SLC1A7 er mindre studert enn andre glutamattransportører, men bidrar til reguleringen av glutamatergisk signalering, noe som kan ha betydning for nevrologiske tilstander som kjennetegnes av dysregulert glutamat-neurotransmisjon.
STARD3 (StAR-Related Lipid Transfer Domain Containing 3): STARD3 er involvert i kolesteroltransport og homeostase i celler, særlig mellom endosomer og plasmamembranen eller endoplasmatisk retikulum. Den tilhører START-domenefamilien, som er kjent for sterol- og lipidtransport. Endringer i STARD3-funksjonen kan påvirke kolesterolfordelingen i cellene, noe som potensielt kan påvirke prosesser som membransammensetning, signalering og utvikling av aterosklerose.
VAV2 (Vav Guanine Nucleotide Exchange Factor 2): VAV2 er en guaninnukleotidutvekslingsfaktor (GEF) som primært er involvert i overføring av signaler fra tyrosinkinasereseptorer til Rho GTPaser, noe som påvirker cellemorfologi, motilitet og proliferasjon. Den spiller en viktig rolle i ulike cellulære prosesser, inkludert cytoskjelettdynamikk og cellesignalveier. Dysregulering av VAV2 har blitt knyttet til kreftutvikling, noe som gjør det til et interessant tema for å forstå tumorigenese og metastase.
VPS35L (VPS35 Retromer Complex Component Like): VPS35L er en komponent i retromerkomplekset, som er involvert i den endosomale transportveien som er avgjørende for resirkulering av membranproteiner fra endosomer til Golgi-apparatet eller plasmamembranen. VPS35L er mindre studert enn VPS35, men det antas at VPS35L spiller en lignende rolle i sortering og transport i celler, noe som har betydning for cellulær homeostase og signalering. Det er viktig å forstå dens funksjon for å kunne belyse mekanismene for resirkulering av proteiner og dens innvirkning på ulike sykdommer, inkludert nevrodegenerative lidelser.
VWA2 (Von Willebrand Factor A Domain Containing 2): VWA2 er involvert i organiseringen av ekstracellulær matriks (ECM) og adhesjon mellom celler og matriks, og spiller en rolle i vevsutvikling og -reparasjon. Den inneholder et Von Willebrand-faktor type A-domene, som vanligvis forbindes med formidling av interaksjoner mellom proteiner. VWA2s funksjon i ECM-stabilitet og celleadhesjon er avgjørende for riktig vevsarkitektur og -funksjon, med potensiell relevans for sårheling og sykdommer som kjennetegnes av ECM-dysregulering.
ZBTB49 (Zinc Finger and BTB Domain Containing 49): ZBTB49 er en transkripsjonsfaktor som sannsynligvis spiller en rolle i genregulering gjennom DNA-binding og kromatinombygging. Medlemmer av ZBTB-familien er involvert i ulike cellulære prosesser, inkludert proliferasjon, differensiering og utvikling. Selv om de spesifikke funksjonene til ZBTB49 ikke er godt kartlagt, tyder det på at dens deltakelse i transkripsjonsregulering kan påvirke beslutninger om celleskjebne og ha potensielle implikasjoner for kreft og utviklingsforstyrrelser.
HPV Infection
ABHD2ARHGAP20C10ORF67CHATDDI1DLG2DOK5FAR1FDX1GDPD5GPR26KAT6BMPZL2NCAM1PPIFRHOBTB1TCF7L2TCERG1L
ABHD2 (Abhydrolase Domain Containing 2): ABHD2 er medlem av serinhydrolase-superfamilien, og er involvert i lipidmetabolisme og signalering. Den virker på ulike lipidsubstrater, og spiller en rolle i reguleringen av fysiologiske prosesser som spermiekapasitasjon, muskelsammentrekning og termogenese. ABHD2s aktivitet i moduleringen av lipidsignalveier fremhever dens potensielle involvering i metabolske forstyrrelser og dens interesse som et mål for terapeutiske intervensjoner relatert til fruktbarhet, fedme og metabolske sykdommer.
ARHGAP20 (Rho GTPase Activating Protein 20): ARHGAP20 er involvert i reguleringen av Rho GTPaser, som er viktige mediatorer for cytoskjelettdynamikk, cellemorfologi, migrasjon og proliferasjon. Ved å fremme inaktivering av Rho GTPaser spiller ARHGAP20 en avgjørende rolle i å kontrollere cellebevegelser og opprettholde cellearkitekturen. Dysregulering av Rho GTPase-signalering ved hjelp av ARHGAP20 kan bidra til kreftprogresjon, noe som gjør ARHGAP20 til en kandidat for å undersøke de molekylære mekanismene bak metastaser og for å utvikle anti-metastatisk behandling.
C10ORF67 (Chromosome 10 Open Reading Frame 67): C10ORF67, også kjent som SASP, er involvert i reguleringen av celleproliferasjon og migrasjon. Selv om den nøyaktige molekylære funksjonen ikke er fullt ut forstått, har den blitt satt i forbindelse med signalveiene som bidrar til cellulær senescens og den senescensassosierte sekretoriske fenotypen (SASP). Dens rolle i disse prosessene kan potensielt ha betydning for studier av aldring, kreft og vevsregenerering.
CHAT (kolinacetyltransferase): CHAT er enzymet som er ansvarlig for å syntetisere acetylkolin, en viktig nevrotransmitter i både det perifere og sentrale nervesystemet. Acetylkolin er involvert i en lang rekke funksjoner, blant annet muskelsammentrekning, hjertefrekvens, hukommelse og læring. Dysfunksjoner i acetylkolinsyntesen, som skyldes endringer i CHAT-aktiviteten, er forbundet med nevrologiske lidelser som Alzheimers sykdom og myasthenia gravis.
DDI1 (DNA-skadeinducerbar 1 homolog 1): DDI1 er et protein som spiller en rolle i DNA-reparasjon, cellesyklusregulering og ubiquitin-proteasomsystemet. Det er involvert i responsen på DNA-skader og kan fungere som en ubiquitinavhengig protease, som deltar i nedbrytningen av visse proteiner for å opprettholde cellulær integritet. DDI1s multifunksjonelle natur tyder på at den er viktig for å beskytte celler mot stress, og at den kan være involvert i kreft og andre sykdommer som er relatert til DNA-skader og reparasjonsmekanismer.
DLG2 (Discs Large Homolog 2): DLG2-genet koder for et medlem av den membranassosierte guanylatkinasefamilien (MAGUK), proteiner som er involvert i synaptisk oppbygging og funksjon. Det er spesielt viktig i nervesystemet, der det bidrar til synaptisk plastisitet og nevronal signalering. Forstyrrelser i DLG2 har blitt knyttet til nevrologiske lidelser, noe som understreker dets rolle i hjernens funksjon og utvikling.
DOK5 (Docking Protein 5): DOK5 er en del av DOK-familien av proteiner, som er substrater for reseptortyrosinkinaser og spiller en rolle i signalveier som regulerer cellevekst, differensiering og overlevelse. DOK5 er spesifikt involvert i nevronal differensiering og har vært involvert i insulinets signalveier. Funksjonen er avgjørende for utviklingen av nervesystemet og potensielt for reguleringen av metabolske prosesser.
FAR1 (fettacyl-CoA-reduktase 1): FAR1 er involvert i syntesen av fettalkoholer fra fettacyl-CoA-substrater, et viktig trinn i produksjonen av voksestere og andre komplekse lipider. Disse lipidene er essensielle komponenter i cellemembraner og bidrar til å beskytte celler mot miljøstress. FAR1s rolle i lipidmetabolismen har betydning for hudens barrierefunksjon, lipidlagringssykdommer og utviklingen av biodrivstoff og industrikjemikalier.
FDX1 (Ferredoksin 1): FDX1 spiller en avgjørende rolle i mitokondriell elektrontransport, og bidrar til overføring av elektroner i ulike metabolske prosesser, inkludert biosyntese av steroidhormoner og avgiftningsreaksjoner. Det er en nøkkelkomponent i syntesen av jern-svovelklynger, som er viktige kofaktorer for mange enzymer. Dysregulering av FDX1 har implikasjoner for energimetabolismen og har blitt undersøkt i forbindelse med sykdommer relatert til mitokondriell funksjon.
GDPD5 (Glycerophosphodiester Phosphodiesterase Domain Containing 5): GDPD5 er involvert i lipidmetabolismen, spesielt i hydrolysen av glyserofosfodiestere til glyserolfosfat og alkohol. Denne enzymatiske aktiviteten er viktig for nedbrytningen av cellulære membrankomponenter og reguleringen av intracellulære signalmolekyler. Forståelsen av funksjonen til GDPD5 bidrar til vår kunnskap om lipidsignalveier og deres betydning for metabolske sykdommer og hjerte- og karsykdommer.
GPR26 (G-proteinkoblet reseptor 26): GPR26 er en foreldreløs reseptor hvis spesifikke ligand og fysiologiske rolle ikke er godt kartlagt. Den antas imidlertid å være involvert i sentralnervesystemets funksjon, og kan potensielt spille en rolle i reguleringen av humør og atferd. Studier tyder på at GPR26 kan ha betydning for nevrologiske tilstander og psykiatriske lidelser, noe som gjør den til et interessant mål for legemiddelutvikling og nevrovitenskapelig forskning.
KAT6B (lysinacetyltransferase 6B): KAT6B, også kjent som MYST4 eller MORF, er en histonacetyltransferase som er involvert i ombygging av kromatin og transkripsjonell regulering. Den spiller en viktig rolle i utvikling, cellesyklusprogresjon og DNA-reparasjon. Mutasjoner i KAT6B er forbundet med sjeldne genetiske lidelser som kjennetegnes av skjelettmisdannelser og utviklingsforsinkelser, slik som Genitopatellars syndrom og Ohdo syndrom.
MPZL2 (Myelin Protein Zero-Like 2): MPZL2 er medlem av myelinprotein null-familien (MPZ) og er involvert i dannelsen og opprettholdelsen av myelin i det perifere nervesystemet. Myelin er en avgjørende komponent for effektiv overføring av nerveimpulser. Mutasjoner i gener knyttet til myelinproteiner kan føre til perifere nevropatier.
NCAM1 (Neural celleadhesjonsmolekyl 1): NCAM1 spiller en sentral rolle i nevral utvikling, særlig når det gjelder celle-celle-adhesjon, neurittutvekst og synaptisk plastisitet. Det er viktig for læring og hukommelse og har blitt studert i forbindelse med nevropsykiatriske lidelser, inkludert schizofreni og autisme.
PPIF (peptidylprolyl-isomerase F): PPIF, også kjent som cyklofilin D, er en mitokondriell peptidyl-prolyl cis-trans-isomerase som er involvert i reguleringen av den mitokondrielle permeabilitetsovergangsporen (MPTP), som spiller en nøkkelrolle i apoptose og nekrose. PPIFs funksjon er avgjørende for celledød, og hemming av PPIF har blitt utforsket som en terapeutisk strategi ved tilstander som involverer iskemi-reperfusjonsskade, for eksempel hjerteinfarkt og hjerneslag.
RHOBTB1 (Rho-relatert BTB-domene inneholdende 1): RHOBTB1 er medlem av Rho GTPase-familien, som er involvert i reguleringen av en lang rekke cellulære prosesser, inkludert cytoskjelettorganisering, cellesyklusprogresjon og genuttrykk. I motsetning til typiske Rho GTPaser har RHOBTB1 en unik struktur som tyder på at den kan spille en rolle i vesikulær transport og signaltransduksjon. Dysregulering av RHOBTB1 har blitt implisert i utviklingen av visse kreftformer, noe som understreker dens potensial som biomarkør eller terapeutisk mål innen onkologi.
TCF7L2 (transkripsjonsfaktor 7-lignende 2): TCF7L2 er en nøkkelregulator i Wnt-signalveien, som er viktig for cellevekst og -utvikling. Varianter i dette genet har vært sterkt assosiert med risikoen for type 2-diabetes, muligens gjennom effekter på insulinsekresjon og glukosemetabolisme. Studier av dette genet er avgjørende for å forstå det genetiske grunnlaget for diabetes og for å utvikle potensielle behandlingsmetoder.
TCERG1L (Transcription Elongation Regulator 1-Like): TCERG1L er involvert i reguleringen av gentranskripsjon, særlig i forlengelsesfasen av RNA-polymerase II-transkripsjon. Denne prosessen er avgjørende for nøyaktig uttrykk av gener. TCERG1L påvirker transkripsjonen av spesifikke gener, noe som har innvirkning på ulike cellulære prosesser, inkludert utvikling og respons på stress. Forståelsen av TCERG1Ls rolle bidrar til å belyse kompleksiteten i genreguleringen og dens implikasjoner for sykdommer relatert til transkripsjonsdysregulering.
White Blood Cells
CXCL5CXCR2FLT3IRF8IL17RAJAMLLYSTNAA38NCLNORMDL3PLAURPRTFDC1PTPN22SH2B3TET2TTC28
CXCL5 (C-X-C Motif Chemokine Ligand 5): CXCL5 er et kjemokin som er involvert i rekrutteringen av nøytrofile celler til inflammasjons- og skadestedet. Det spiller en avgjørende rolle i kroppens medfødte immunrespons, og medierer inflammasjonsprosessen ved ulike tilstander, inkludert infeksjonssykdommer og kroniske inflammatoriske lidelser. CXCL5 har også blitt studert for sin rolle i kreftutvikling, særlig når det gjelder å fremme tumorvekst og metastase gjennom rekruttering og aktivering av nøytrofile celler i tumormikromiljøet.
CXCR2 (C-X-C-motiv kjemokinreseptor 2): CXCR2 er en reseptor for kjemokiner med C-X-C-motiv, inkludert CXCL5, og uttrykkes primært på nøytrofile celler. Den spiller en nøkkelrolle i formidlingen av kjemotaktiske responser og aktivering av nøytrofile under den inflammatoriske responsen. CXCR2 er involvert i en rekke patologiske tilstander, blant annet inflammatoriske sykdommer, kreft og kronisk obstruktiv lungesykdom (KOLS), noe som gjør den til et mål for terapeutisk intervensjon ved disse lidelsene.
FLT3 (Fms-lignende tyrosinkinase 3): FLT3 er en reseptortyrosinkinase som er involvert i proliferasjon og differensiering av hematopoietiske stamceller til modne blodceller. Mutasjoner i FLT3, særlig aktiverende mutasjoner, er vanlig ved akutt myeloid leukemi (AML) og er forbundet med dårlig prognose. Inhibitorer rettet mot FLT3 er en terapeutisk strategi for behandling av AML og andre hematologiske maligniteter med FLT3-mutasjoner.
IRF8 (interferonregulerende faktor 8): IRF8 er et gen som koder for en transkripsjonsfaktor som er viktig for utvikling og funksjon av immunceller, inkludert dendrittiske celler og makrofager. IRF8 regulerer uttrykket av gener som er involvert i immunresponser og antigenpresentasjon. Mutasjoner i IRF8 kan påvirke immuncellenes differensiering og funksjon.
IL17RA (interleukin 17-reseptor A): IL17RA er en del av reseptorkomplekset for interleukin 17 (IL-17), et cytokin som spiller en viktig rolle i formidlingen av inflammatoriske og immunologiske responser. IL17RA-signalering er avgjørende for forsvaret mot ekstracellulære patogener og er involvert i patogenesen til flere autoimmune og inflammatoriske sykdommer, som psoriasis, revmatoid artritt og ankyloserende spondylitt. Terapeutisk behandling av IL17RA og IL-17-stien er et område det forskes aktivt på for å behandle disse tilstandene.
JAML (Junctional Adhesion Molecule Like): JAML er et celleadhesjonsmolekyl som spiller en avgjørende rolle i reguleringen av leukocyttmigrasjon over epitel- og endotelbarrierer, en nøkkelprosess i immunresponsen på vevsskade og infeksjon. Det er involvert i å mediere celle-celle-interaksjoner som gjør det lettere for immunceller å bevege seg fra blodbanen og inn i vevet. JAMLs funksjon er viktig for å forstå inflammatoriske responser og mekanismene for immunovervåkning, noe som gjør den til et potensielt mål for terapeutisk intervensjon ved inflammatoriske sykdommer og immunforstyrrelser.
LYST (Lysosomal Trafficking Regulator): LYST er et gen som koder for et protein som er involvert i reguleringen av lysosomal trafficking. Mutasjoner i LYST forårsaker Chédiak-Higashi-syndromet, en sjelden autosomal recessiv sykdom som kjennetegnes av delvis albinisme, økt mottakelighet for infeksjoner og en predisposisjon for blødninger. Syndromet tilskrives defekter i lysosomal transport, noe som påvirker funksjonen til flere celletyper, inkludert de som er involvert i immunsystemet og pigmentering. Forskning på LYST og de assosierte signalveiene gir innsikt i lysosomal funksjon og utvikling av behandlinger for lysosomale lagringssykdommer.
NAA38 (N-alfa-acetyltransferase 38, NatC katalytisk underenhet): NAA38, også kjent som MAK3, er en del av det N-terminale acetyltransferasekomplekset som katalyserer overføringen av acetylgrupper til N-terminalen av proteiner, en modifikasjon som påvirker proteiners stabilitet, lokalisering og funksjon. Selv om de spesifikke biologiske rollene til NAA38 og dens substratspesifisitet ikke er fullt ut forstått, er N-terminal acetylering en utbredt og viktig posttranslasjonell modifikasjon. Studier av NAA38 og beslektede enzymer kan gi innsikt i reguleringsmekanismene for proteinfunksjon og implikasjonene av proteinacetylering i cellulære prosesser og sykdommer.
NCLN (nicalin): NCLN er en del av nicalin-NOMO-komplekset (nodal modulator), som er involvert i ulike cellulære prosesser, inkludert signalveier som regulerer embryonal utvikling og organogenese. NCLNs spesifikke funksjoner er fortsatt under utredning, men det antas at det spiller en rolle i moduleringen av signalveier som Nodal-signalering, som er viktig for mønsterdannelse og utvikling. NCLNs funksjon og kompleks antyder at det kan være involvert i utviklingsforstyrrelser og sykdommer relatert til dysregulering av signalveier.
ORMDL3 (ORMDL sfingolipid-biosynteseregulator 3): ORMDL3 er assosiert med sfingolipidmetabolismen og kan spille en rolle i reguleringen av biosyntesen av sfingolipider. Dysregulering av ORMDL3 har blitt satt i sammenheng med mottakelighet for astma og immunrespons.
PLAUR (Plasminogen Activator, Urokinase Receptor): PLAUR, også kjent som uPAR, er en reseptor for urokinase plasminogenaktivator (uPA). Den spiller en nøkkelrolle i reguleringen av proteolyse, cellemigrasjon og vevsreformeringsprosesser. uPA-uPAR-systemet er avgjørende for sårheling, inflammasjon og immunresponser. Dysregulering av dette systemet har blitt implisert i kreftutvikling og metastasering, ettersom det kan fremme invasjon av tumorceller og angiogenese, noe som gjør PLAUR til et potensielt mål for terapeutisk intervensjon ved kreft.
PRTFDC1 (Phosphoribosyl Transferase Domain Containing 1): PRTFDC1 er et enzym som er involvert i purinbergingsveien, som resirkulerer puriner fra nedbrutt DNA og RNA for å syntetisere nye nukleotider. Enzymet spiller en rolle i nukleotidmetabolismen, noe som tyder på at det kan være viktig for celleproliferasjon og DNA-reparasjonsprosesser. Endringer i purinresirkuleringsveien kan påvirke cellenes energibalanse og genomiske stabilitet, noe som kan ha konsekvenser for metabolske forstyrrelser og mottakelighet for DNA-skader.
PTPN22 (Protein Tyrosine Phosphatase, Non-Receptor Type 22): PTPN22 er en lymfoidspesifikk fosfatase som spiller en viktig rolle i reguleringen av immunresponser ved å modulere T-cellereseptorsignalering. Den fungerer som en negativ regulator av T-celleaktivering, opprettholder immuntoleranse og forhindrer autoimmunitet. Genetiske variasjoner i PTPN22 har blitt assosiert med økt risiko for flere autoimmune sykdommer, inkludert revmatoid artritt, type 1-diabetes og systemisk lupus erythematosus, noe som understreker dens betydning for immunregulering og autoimmunitet.
SH2B3 (SH2B adaptorprotein 3): SH2B3, også kjent som LNK, er et adaptorprotein som regulerer cytokinsignalering i hematopoietiske celler på en negativ måte. Det spiller en avgjørende rolle i opprettholdelsen av homeostase i hematopoietiske stamceller og i reguleringen av immunresponser. SH2B3-mutasjoner er assosiert med en rekke hematologiske lidelser, inkludert myeloproliferative svulster og autoimmune sykdommer, noe som understreker dets betydning for utvikling av blodceller og immunregulering.
TET2 (Tet Methylcytosine Dioxygenase 2): TET2 er et enzym som katalyserer omdannelsen av 5-metylcytosin til 5-hydroksymetylcytosin i DNA, og spiller en nøkkelrolle i aktiv DNA-demetylering. Denne prosessen er avgjørende for reguleringen av genuttrykk, celledifferensiering og opprettholdelsen av genomisk stabilitet. Mutasjoner i TET2 er vanlig forekommende i ulike hematologiske maligniteter, som myelodysplastiske syndromer og akutt myeloid leukemi, noe som tyder på at TET2 er involvert i epigenetisk regulering og patogenesen ved kreft.
TTC28 (tetratrikopeptidrepetisjonsdomene 28): TTC28 koder for et protein som inneholder tetratrikopeptidrepetisjonsdomener (TPR-domener), som er kjent for å formidle protein-protein-interaksjoner. Selv om de spesifikke biologiske funksjonene til TTC28 ikke er fullstendig karakterisert, er proteiner med TPR-domener generelt involvert i en rekke cellulære prosesser, inkludert regulering av transkripsjon, cellesyklus og proteintransport. Forskning på TTC28 kan avsløre hvilke roller det spiller i disse cellulære prosessene, og hvilke potensielle implikasjoner det kan ha for sykdommer som er forbundet med dysregulering av proteininteraksjoner.
Monocytes
ACKR2ACOXLARHGAP9B3GNTL1CKMEHD3FLT3GFI1GSDMCIL17RAITGA4LYSTLYZPRLRS1PR4ST20TET2THEMIS2TNFRSF13B
ACKR2 (atypisk kjemokinreseptor 2): ACKR2, også kjent som D6, er en atypisk kjemokinreseptor som ikke signaliserer på konvensjonell måte, men som i stedet fanger opp kjemokiner fra omgivelsene. Denne funksjonen er avgjørende for å regulere inflammatoriske responser og opprettholde immunhomeostase. ACKR2s rolle i å fjerne kjemokiner gjør den viktig for å kontrollere spredningen av inflammasjon, og den har vært involvert i ulike inflammatoriske sykdommer, blant annet astma, psoriasis og kreft.
ACOXL (Acyl-CoA oksidase-lignende): ACOXL er nært beslektet med acyl-CoA-oksidasefamilien, som er involvert i β-oksidasjon av svært langkjedede fettsyrer i peroksisomer. Selv om den nøyaktige metabolske funksjonen til ACOXL er mindre kjent enn for andre familiemedlemmer, antas den å spille en rolle i lipidmetabolismen og reguleringen av fettsyrenedbrytningen. Å forstå ACOXLs funksjon kan ha betydning for metabolske sykdommer og forstyrrelser knyttet til lipidlagring og oksidasjon.
ARHGAP9 (Rho GTPase Activating Protein 9): ARHGAP9 er et GTPase-aktiverende protein som regulerer aktiviteten til Rho GTPaser, viktige regulatorer av aktin-cytoskjelettet og cellulær morfologi. Ved å modulere aktiviteten til Rho GTPaser spiller ARHGAP9 en rolle i cellemigrasjon, adhesjon og proliferasjon. ARHGAP9 har blitt studert i forbindelse med kreft, der dets rolle i cellebevegelse og invasjon kan påvirke metastasering og progresjon av svulster.
B3GNTL1 (Beta-1,3-N-acetylglukosaminyltransferase Like 1): B3GNTL1 er involvert i biosyntesen av komplekse karbohydrater, spesielt i dannelsen av glykosaminoglykaner, som er komponenter i den ekstracellulære matriksen. Selv om de detaljerte biologiske funksjonene til B3GNTL1 fortsatt er under utredning, er enzymer som er involvert i karbohydratmodifisering, avgjørende for celle-celle-kommunikasjon, signalering og strukturell integritet. Avvik i glykosaminoglykansyntesen kan ha konsekvenser for utviklingsprosesser og sykdommer som kreft og medfødte lidelser.
CKM (kreatinkinase, muskel): CKM er et enzym som er spesifikt for muskelvev, der det spiller en avgjørende rolle i energimetabolismen ved å katalysere den reversible overføringen av fosfat mellom ATP og kreatin for å opprettholde en konstant tilførsel av ATP under muskelsammentrekning. Forhøyede nivåer av CKM i blodet er en indikasjon på muskelskade og brukes som biomarkør for hjerteinfarkt, muskeldystrofi og andre tilstander som involverer muskelskade.
EHD3 (EH-Domain Containing 3): EHD3 er medlem av EHD-proteinfamilien, som er involvert i endocytisk resirkulering. Det spiller en viktig rolle i transporten og resirkuleringen av membranproteiner tilbake til plasmamembranen, noe som sikrer riktig sammensetning av celleoverflaten og signalering. EHD3s funksjon i membrantransporten er avgjørende for hjerte- og karsystemet, og dysregulering av EHD3 har blitt assosiert med hjertesykdommer, noe som understreker dets betydning for hjertemuskelcellenes funksjon.
FLT3 (Fms-lignende tyrosinkinase 3): FLT3 er en reseptortyrosinkinase som er involvert i proliferasjon og differensiering av hematopoietiske stamceller til modne blodceller. Mutasjoner i FLT3, særlig aktiverende mutasjoner, er vanlig ved akutt myeloid leukemi (AML) og er forbundet med dårlig prognose. Inhibitorer rettet mot FLT3 er en terapeutisk strategi for behandling av AML og andre hematologiske maligniteter med FLT3-mutasjoner.
GFI1 (Growth Factor Independent 1 Transcriptional Repressor): GFI1 fungerer som en transkripsjonsrepressor og spiller en sentral rolle i hematopoesen, immunresponsen og reguleringen av stamcelledifferensiering. Den er avgjørende for utviklingen og funksjonen til neutrofiler og T-celler. Mutasjoner eller dysregulering av GFI1 er knyttet til immundefekter og leukemier, noe som gjenspeiler dens kritiske rolle i opprettholdelsen av immunsystemets balanse og hematologisk helse.
GSDMC (Gasdermin C): GSDMC er en del av gasderminfamilien, som er kjent for sin rolle i pyroptose, en form for programmert celledød forbundet med betennelse. Selv om de spesifikke funksjonene til GSDMC er mindre godt forstått sammenlignet med andre gasderminer, antas det å være involvert i epitelcelledifferensiering og kan spille en rolle i kreft. Studier av GSDMC og dets virkningsmekanismer kan gi innsikt i betennelsesrelaterte sykdommer og tumorbiologi.
IL17RA (interleukin 17-reseptor A): IL17RA er en del av reseptorkomplekset for interleukin 17 (IL-17), et cytokin som spiller en viktig rolle i formidlingen av inflammatoriske og immunologiske responser. IL17RA-signalering er avgjørende for forsvaret mot ekstracellulære patogener og er involvert i patogenesen til flere autoimmune og inflammatoriske sykdommer, som psoriasis, revmatoid artritt og ankyloserende spondylitt. Terapeutisk behandling av IL17RA og IL-17-stien er et område det forskes aktivt på for å behandle disse tilstandene.
ITGA4 (Integrin Subunit Alpha 4): ITGA4 er et celleadhesjonsmolekyl som er involvert i leukocyttmigrasjon og immunresponser. Det er avgjørende for immunsystemets evne til å nå frem til inflammasjonssteder. Dysregulering av ITGA4 kan føre til autoimmune lidelser og påvirke effekten av immunresponser.
LYST (Lysosomal Trafficking Regulator): LYST er et gen som koder for et protein som er involvert i reguleringen av lysosomal trafficking. Mutasjoner i LYST forårsaker Chédiak-Higashi-syndromet, en sjelden autosomal recessiv sykdom som kjennetegnes av delvis albinisme, økt mottakelighet for infeksjoner og en predisposisjon for blødninger. Syndromet tilskrives defekter i lysosomal transport, noe som påvirker funksjonen til flere celletyper, inkludert de som er involvert i immunsystemet og pigmentering. Forskning på LYST og de assosierte signalveiene gir innsikt i lysosomal funksjon og utvikling av behandlinger for lysosomale lagringssykdommer.
LYZ (Lysozym): LYZ er et enzym som spiller en nøkkelrolle i det medfødte immunforsvaret ved å hydrolysere peptidoglykanlaget i bakterielle cellevegger, noe som fører til bakterielysis. Enzymet finnes i store mengder i en rekke sekreter, som spytt, tårer og melk, og i granulater fra nøytrofile celler. I tillegg til de antibakterielle egenskapene har LYZ blitt studert for sin rolle i modulering av inflammasjon og sin potensielle terapeutiske anvendelse i behandling av infeksjoner og inflammatoriske sykdommer.
PRLR (prolaktinreseptor): PRLR er en reseptor for prolaktin, et hormon som er involvert i melkeproduksjon, reproduktive funksjoner og immunregulering. Ved binding av prolaktin aktiverer PRLR signalveier som påvirker cellevekst, utvikling og differensiering. Dysregulering av PRLR-signalering har vært involvert i brystkreft og andre kreftformer, noe som understreker PRLRs rolle i celleproliferasjon og potensial som et terapeutisk mål.
S1PR4 (sfingosin-1-fosfat-reseptor 4): S1PR4 er en G-proteinkoblet reseptor for sfingosin-1-fosfat (S1P), et lipidsignalmolekyl som påvirker immuncellemigrasjon, angiogenese og endotelbarrierens integritet. S1PR4 uttrykkes hovedsakelig i hematopoietiske celler og spiller en rolle i reguleringen av immunresponser og inflammasjon. Endringer i S1PR4-signalering kan bidra til immunforstyrrelser og inflammatoriske sykdommer, noe som understreker S1PR4s rolle i immunregulering og inflammasjon.
ST20 (Suppressor Of Tumorigenicity 20): ST20, også kjent som MINK1, er medlem av GCK-familien (germinal center kinase) og spiller en rolle i ulike cellulære prosesser, blant annet apoptose, cytoskjelettreorganisering og cellemigrasjon. Den er involvert i signalveier som regulerer celleoverlevelse og celleproliferasjon. ST20s funksjon i tumorigenese og dens potensial som tumorsuppressor er områder som det forskes mye på, med implikasjoner for kreftbiologi og -behandling.
TET2 (Tet Methylcytosine Dioxygenase 2): TET2 er et enzym som katalyserer omdannelsen av 5-metylcytosin til 5-hydroksymetylcytosin i DNA, og spiller en nøkkelrolle i aktiv DNA-demetylering. Denne prosessen er avgjørende for reguleringen av genuttrykk, celledifferensiering og opprettholdelsen av genomisk stabilitet. Mutasjoner i TET2 er vanlig forekommende i ulike hematologiske maligniteter, som myelodysplastiske syndromer og akutt myeloid leukemi, noe som tyder på at TET2 er involvert i epigenetisk regulering og patogenesen ved kreft.
THEMIS2 (Thymocyte Selection Associated Family Member 2): THEMIS2, som primært uttrykkes i celler i immunsystemet, er involvert i reguleringen av medfødte immunresponser. Den inngår i signalveier som kontrollerer aktiveringen og funksjonen til makrofager og B-celler. THEMIS2s rolle i immunreguleringen tyder på at den er involvert i inflammatoriske sykdommer og har potensial som et mål for å modulere immunresponser ved autoimmunitet og infeksjon.
TNFRSF13B (Tumornekrosefaktorreseptor, superfamiliemedlem 13B): TNFRSF13B, også kjent som TACI, er en reseptor for cytokinene BAFF og APRIL, som er avgjørende for B-cellenes utvikling og funksjon. Mutasjoner i TNFRSF13B har blitt assosiert med vanlig variabel immunsvikt (CVID) og selektiv IgA-mangel, noe som understreker dens betydning for humoral immunitet. Forskning på TNFRSF13B har som mål å forstå dens rolle i immundysregulering og autoimmune sykdommer.
Basophils
BCL2CDK6CDKN2DCXCR2FCGR3AGATA2LARP4BLMNB1MAP4K1PACC1RNF212BSPINT2TENT5ATFCP2MPO
BCL2 (B-celle-lymfom 2): BCL2 er et gen som koder for et protein som er involvert i reguleringen av apoptose, en prosess for programmert celledød. BCL2-proteiner spiller en avgjørende rolle i å opprettholde balansen mellom celleoverlevelse og celledød. Dysregulering av BCL2 er involvert i kreft og ulike sykdommer.
CDK6 (Cyclin-Dependent Kinase 6): CDK6, i kompleks med sykliner av D-typen, spiller en sentral rolle i reguleringen av cellesyklusprogresjonen, særlig overgangen fra G1- til S-fasen. Den er avgjørende for celleproliferasjon og differensiering. Dysregulering av CDK6-aktiviteten har blitt knyttet til ulike kreftformer, noe som gjør den til et mål for kreftbehandling, spesielt i maligne sykdommer som kjennetegnes av overuttrykk eller dysregulering av CDK6.
CDKN2D (syklinavhengig kinasehemmer 2D): CDKN2D, også kjent som p19^INK4d, er en av INK4-familien av syklinavhengige kinasehemmere som spiller en viktig rolle i reguleringen av cellesyklusprogresjonen. Ved å hemme CDK4 og CDK6 forhindrer CDKN2D fosforylering av retinoblastomproteinet, noe som fører til cellesyklusarrest i G1-fasen. CDKN2Ds funksjon som tumorsuppressor understreker hvor viktig den er for å forhindre ukontrollert celleproliferasjon, og tap av CDKN2D-funksjon har blitt implisert i utviklingen av ulike kreftformer.
CXCR2 (C-X-C-motiv kjemokinreseptor 2): CXCR2 er en reseptor for kjemokiner med C-X-C-motiv, inkludert CXCL5, og uttrykkes primært på nøytrofile celler. Den spiller en nøkkelrolle i formidlingen av kjemotaktiske responser og aktivering av nøytrofile under den inflammatoriske responsen. CXCR2 er involvert i en rekke patologiske tilstander, blant annet inflammatoriske sykdommer, kreft og kronisk obstruktiv lungesykdom (KOLS), noe som gjør den til et mål for terapeutisk intervensjon ved disse lidelsene.
FCGR3A (Fc-fragment av IgG-reseptor IIIa): FCGR3A, også kjent som CD16a, er en reseptor for Fc-delen av immunglobulin G (IgG) og spiller en nøkkelrolle i immunresponsen ved å mediere antistoffavhengig cellulær cytotoksisitet (ADCC). Den uttrykkes på naturlige dreperceller (NK-celler), makrofager og noen T-celler, og bidrar til å fjerne patogener og antistoffbelagte celler. Variasjoner i FCGR3A har blitt assosiert med mottakelighet for autoimmune sykdommer og respons på immunterapi ved kreftbehandling.
GATA2 (GATA-bindende protein 2): GATA2 er en transkripsjonsfaktor som er avgjørende for reguleringen av gener som er involvert i hematopoiesis og endotelcellefunksjon. Den spiller en viktig rolle i utviklingen og vedlikeholdet av hematopoietiske stamceller og immunsystemet. Mutasjoner i GATA2 er forbundet med flere hematologiske lidelser, inkludert GATA2-mangel, som kan føre til immunsvikt, myelodysplastisk syndrom og akutt myeloid leukemi.
LARP4B (La-relatert protein 4B): LARP4B er medlem av La-relatert protein (LARP)-familien, som er involvert i reguleringen av RNA-stabilitet og translasjon. LARP4Bs spesifikke funksjoner er fortsatt under utredning, men LARPer spiller generelt en rolle i posttranskripsjonell genregulering, der de påvirker mRNA-stabilitet, translasjon og cellevekst. En forståelse av LARP4Bs funksjon kan gi innsikt i mekanismene for genuttrykkskontroll og implikasjoner for sykdommer relatert til RNA-dysregulering.
LMNB1 (Lamin B1): LMNB1 koder for Lamin B1, en komponent i kjernelamina, et fibrøst lag som ligger under den indre kjernemembranen og gir strukturell støtte til kjernen. Lamin B1 er involvert i DNA-replikasjon, kromatinorganisering og regulering av genuttrykk. Mutasjoner eller endringer i LMNB1-uttrykket har blitt knyttet til en rekke utviklingsforstyrrelser og sykdommer, inkludert laminopatier, som påvirker muskel-, fett- og beinvev, og for tidlig aldringssyndromer.
MAP4K1 (Mitogen-aktivert proteinkinase Kinase Kinase Kinase Kinase 1): MAP4K1, også kjent som HPK1 (Hematopoietic Progenitor Kinase 1), er medlem av STE20-kinasefamilien og spiller en avgjørende rolle i immuncellesignalering. Den er involvert i reguleringen av T-celleaktivering og -differensiering, og virker oppstrøms for MAP-kinase-signalveien. MAP4K1s funksjon i moduleringen av immunresponser gjør den til et potensielt mål for immunterapi, særlig ved autoimmune sykdommer og kreft.
PACC1 (peroksisom acyl-CoA-bærerprotein 1): PACC1 er mindre karakterisert, men det er antydet at det er involvert i lipidmetabolismen i forbindelse med peroksisomale funksjoner. Peroksisomer er cellulære organeller som er avgjørende for nedbrytningen av svært langkjedede fettsyrer og syntesen av plasmalogener, viktige komponenter i cellemembranene. En bedre forståelse av PACC1s rolle kan gi innsikt i metabolske sykdommer og lidelser som involverer peroksisomal dysfunksjon.
RNF212B (ringfingerprotein 212B): RNF212B er et relativt ukarakterisert protein som deler homologi med RNF212, et protein som er kjent for å spille en rolle i meiotisk rekombinasjon og riktig segregering av kromosomer under meiosen. På grunn av likheten kan RNF212B også være involvert i genetiske rekombinasjonsprosesser eller kromosomsegregering, noe som kan ha betydning for fruktbarhet og genetisk stabilitet.
SPINT2 (Serinpeptidasehemmer, Kunitz type 2): SPINT2, også kjent som HAI-2 (Hepatocyte Growth Factor Activator Inhibitor-2), er en serinproteasehemmer som spiller en avgjørende rolle i reguleringen av proteolytiske veier, inkludert de som er involvert i cellevekst, migrasjon og invasjon. SPINT2 er spesielt viktig når det gjelder å hemme aktiviteten til matriptase, en protease som er involvert i epitelbarrierefunksjonen og cellulær signalering. Tap av SPINT2-funksjon har blitt assosiert med økt risiko for tumorprogresjon og metastasering, noe som understreker SPINT2s rolle i kreftbekjempelsen.
TENT5A (terminal nukleotidyltransferase 5A): TENT5A er et enzym som katalyserer tilsetning av nukleotider til 3'-enden av RNA-molekyler. Det spiller en rolle i prosessering og modifisering av RNA. De spesifikke funksjonene til TENT5A og dets relevans for cellulære prosesser er områder som det fortsatt forskes på.
TFCP2 (transkripsjonsfaktor CP2): TFCP2, også kjent som LSF (Late SV40 Factor), er en transkripsjonsfaktor som spiller en viktig rolle i reguleringen av genuttrykk i ulike biologiske prosesser, inkludert cellesyklusprogresjon, leverregenerering og virusreplikasjon. Den binder seg til GC-rike promotorregioner i målgener og påvirker deres transkripsjonsaktivitet. TFCP2s involvering i celleproliferasjon og differensieringsprosesser gjør den relevant for studier av utvikling og sykdommer som kreft, der dysregulering av transkripsjonsfaktorer kan bidra til unormal cellevekst og tumorprogresjon. Forståelsen av TFCP2s rolle i disse prosessene gir potensiell innsikt i mekanismene for transkripsjonsregulering og dens implikasjoner for terapeutisk intervensjon i tilstander som er forbundet med endret genuttrykk.
MPO (myeloperoksidase): MPO er et enzym som uttrykkes mest i nøytrofile celler, og er en del av vertens forsvarssystem. Det produserer hypoklorsyre og andre reaktive stoffer fra hydrogenperoksid for å drepe bakterier og andre patogener. Selv om MPO-aktiviteten er viktig for det mikrobielle forsvaret, kan den også bidra til vevsskade under betennelsesreaksjoner, og den har blitt satt i sammenheng med ulike sykdommer, blant annet hjerte- og karsykdommer, på grunn av sin rolle i oksidativt stress.
Eosinophils
ALOX15BCL2L1ASB2CCR3ERMP1GATA2GFI1BIL18R1ITGB8LGALS14NAA38NCF4SH2B3SHC1S1PR4
ALOX15 (Arakidonat 15-lipoksygenase): ALOX15, eller arakidonat 15-lipoksygenase, er et enzym som katalyserer oksygeneringen av flerumettede fettsyrer i lipider. Det er involvert i biosyntesen av bioaktive lipidmediatorer som er involvert i inflammatoriske og immunologiske responser. ALOX15s aktivitet er avgjørende i metabolismen av arakidonsyre for å produsere leukotriener og lipoksiner, forbindelser som har både pro-inflammatoriske og anti-inflammatoriske effekter. Enzymets funksjon er viktig i patofysiologien til sykdommer som astma, aterosklerose og kreft. Variasjoner i ALOX15-genet kan påvirke enzymets uttrykk og aktivitet, noe som påvirker individets mottakelighet for disse sykdommene.
BCL2L1 (BCL2 Like 1): BCL2L1, også kjent som Bcl-xL, er et medlem av Bcl-2-proteinfamilien som spiller en sentral rolle i reguleringen av apoptose, eller programmert celledød. Ved å hemme frigjøringen av pro-apoptotiske faktorer fra mitokondriene fremmer BCL2L1 celleoverlevelse og er avgjørende for å opprettholde cellenes integritet under stressforhold. BCL2L1 uttrykkes i en rekke vev og er involvert i utvikling og progresjon av sykdommer, inkludert kreft, ved å hjelpe kreftceller med å unngå apoptose. Overuttrykk av BCL2L1 har blitt assosiert med resistens mot kjemoterapi og dårlig prognose ved ulike typer kreft.
ASB2 (Ankyrin Repeat and SOCS Box Containing 2): ASB2, som står for ankyrin repeat and SOCS box containing 2, er en del av ASB-familien som deltar i ubiquitin-proteasom-veien for proteinnedbrytning. ASB2 målretter spesifikke proteiner for ubiquitinering og påfølgende nedbrytning, og spiller dermed en viktig rolle i kontrollen av proteinnivåene i cellene. ASB2 er spesielt involvert i reguleringen av aktincytoskjelettets dynamikk og muskelfunksjon. ASB2s aktivitet har blitt knyttet til reguleringen av hematopoietisk stamcelledifferensiering og kan påvirke utviklingen av visse leukemier og muskelsykdommer. Dysregulering av ASB2 kan forstyrre normal cellulær homeostase og føre til sykdom.
CCR3 (C-C Motif Chemokine Receptor 3): CCR3 er en kjemokinreseptor som er viktig for rekruttering og aktivering av eosinofile, basofile og T-celler, og spiller en avgjørende rolle i kroppens inflammatoriske respons og i patologien ved allergiske sykdommer. Den er en nøkkelreseptor for eotaxin, et kjemokin som er involvert i eosinofil betennelse, slik som den man ser ved astma og allergisk rhinitt. Dysregulering av CCR3-signalering har vist seg å være involvert i forverring av allergiske og inflammatoriske tilstander, noe som understreker dens potensial som mål for terapeutisk intervensjon ved disse sykdommene.
ERMP1 (Endoplasmatisk retikulum metallo protease 1): ERMP1, eller endoplasmatisk retikulum metallo protease 1, er involvert i prosessering og modning av proteiner i det endoplasmatiske retikulum (ER). Den bidrar til å opprettholde proteinhomeostasen ved å bryte ned feilfoldede eller usammensatte proteiner, og forhindrer dermed opphopning og potensiell induksjon av ER-stress. ERMP1 spiller en viktig rolle i en rekke cellulære prosesser, inkludert immunrespons og regulering av den ER-assosierte nedbrytningsveien (ERAD). Dysregulering av ERMP1-funksjonen kan føre til ulike sykdommer, blant annet nevrodegenerative lidelser og kreft, ved å påvirke cellulære stressresponser og mekanismer for proteinkvalitetskontroll.
GATA2 (GATA-bindende protein 2): GATA2 er en transkripsjonsfaktor som er avgjørende for reguleringen av gener som er involvert i hematopoiesis og endotelcellefunksjon. Den spiller en viktig rolle i utviklingen og vedlikeholdet av hematopoietiske stamceller og immunsystemet. Mutasjoner i GATA2 er forbundet med flere hematologiske lidelser, inkludert GATA2-mangel, som kan føre til immunsvikt, myelodysplastisk syndrom og akutt myeloid leukemi.
GFI1B (Growth Factor Independence 1B): GFI1B er en transkripsjonell repressor som er avgjørende for utvikling og differensiering av røde blodlegemer og blodplater. Den regulerer gener som er kritiske for cellesyklus og apoptose, og sørger for en balanse mellom cellevekst og modning. Dysregulering av GFI1B er knyttet til blodsykdommer som anemi og trombocytopeni, og den spiller en rolle i utviklingen av leukemi. Funksjonen er avgjørende for å opprettholde balansen mellom hematopoietiske celler og understreker kompleksiteten i blodcelleproduksjonen.
IL18R1 (interleukin 18-reseptor 1): IL18R1, også kjent som interleukin 18-reseptor 1, er et protein som spiller en viktig rolle i immunresponsen ved å fungere som reseptor for interleukin 18 (IL-18), et cytokin som er involvert i betennelse og immunforsvar. IL18R1s interaksjon med IL-18 er avgjørende for aktiveringen av naturlige dreperceller og visse typer T-celler, som er en viktig del av kroppens respons på infeksjoner og skader. Endringer i IL18R1-genet kan påvirke mottakeligheten for ulike inflammatoriske og autoimmune sykdommer, noe som understreker genets betydning for regulering av immun- og betennelsesresponser.
ITGB8 (Integrin-underenhet beta 8): ITGB8, integrin subunit beta 8, er involvert i celleadhesjon og signaltransduksjon, og formidler interaksjoner mellom celler og den ekstracellulære matrisen. Dette proteinet spiller en nøkkelrolle i vevsreformering, angiogenese og hjerneutvikling ved å legge til rette for aktivering av transforming growth factor-beta (TGF-beta), et cytokin som kontrollerer proliferasjon, differensiering og andre funksjoner i mange celletyper. Dysregulering av ITGB8 har vært involvert i utvikling og progresjon av kreft, samt i ulike vaskulære og nevrologiske lidelser, noe som understreker dens kritiske rolle i cellulær kommunikasjon og patologi.
LGALS14 (galektin 14): LGALS14, eller galektin 14, er en del av galektinfamilien, proteiner som binder beta-galaktosid-sukker og er involvert i moduleringen av celle-celle- og celle-matrise-interaksjoner. Galektin 14 uttrykkes hovedsakelig i morkaken og spiller en rolle i reguleringen av immunresponsen og toleransen mellom foster og mor. Galectin 14s uttrykk og funksjon er avgjørende for et vellykket svangerskap, og abnormiteter i LGALS14 har blitt assosiert med svangerskapsrelaterte komplikasjoner, som svangerskapsforgiftning og intrauterin veksthemming, noe som understreker galectinets rolle i reproduktiv helse.
NAA38 (N-alfa-acetyltransferase 38, NatC katalytisk underenhet): NAA38, også kjent som MAK3, er en del av det N-terminale acetyltransferasekomplekset som katalyserer overføringen av acetylgrupper til N-terminalen av proteiner, en modifikasjon som påvirker proteiners stabilitet, lokalisering og funksjon. Selv om de spesifikke biologiske rollene til NAA38 og dens substratspesifisitet ikke er fullt ut forstått, er N-terminal acetylering en utbredt og viktig posttranslasjonell modifikasjon. Studier av NAA38 og beslektede enzymer kan gi innsikt i reguleringsmekanismene for proteinfunksjon og implikasjonene av proteinacetylering i cellulære prosesser og sykdommer.
NCF4 (Neutrophil Cytosolic Factor 4): NCF4, som er en del av NADPH-oksidasekomplekset, er avgjørende for immunforsvaret mot patogener. Den regulerer dannelsen og aktiveringen av NADPH-oksidasekomplekset, som produserer reaktive oksygenforbindelser (ROS) som en del av det oksidative utbruddet i fagocyttene. Denne prosessen er avgjørende for å drepe patogener som slukes. Mutasjoner i NCF4 kan føre til immundefekter, som kjennetegnes av økt mottakelighet for infeksjoner, noe som understreker dens rolle i medfødt immunitet og vertsforsvar.
SH2B3 (SH2B adaptorprotein 3): SH2B3, også kjent som LNK, er et adaptorprotein som regulerer cytokinsignalering i hematopoietiske celler på en negativ måte. Det spiller en avgjørende rolle i opprettholdelsen av homeostase i hematopoietiske stamceller og i reguleringen av immunresponser. SH2B3-mutasjoner er assosiert med en rekke hematologiske lidelser, inkludert myeloproliferative svulster og autoimmune sykdommer, noe som understreker dets betydning for utvikling av blodceller og immunregulering.
SHC1 (SHC Adaptor Protein 1): SHC1 er et adaptorprotein som er involvert i signaltransduksjonsveiene som regulerer cellevekst, differensiering og overlevelse. Ved å mediere aktiveringen av Ras/MAPK-signalveien påvirker SHC1 cellenes respons på vekstfaktorer og cytokiner. Dysregulering av SHC1 har vært involvert i utviklingen av ulike kreftformer og i hjerte- og karsykdommer, noe som understreker SHC1s kritiske rolle i cellulær signalering og sykdomspatogenese.
S1PR4 (sfingosin-1-fosfat-reseptor 4): S1PR4 er en G-proteinkoblet reseptor for sfingosin-1-fosfat (S1P), et lipidsignalmolekyl som påvirker immuncellemigrasjon, angiogenese og endotelbarrierens integritet. S1PR4 uttrykkes hovedsakelig i hematopoietiske celler og spiller en rolle i reguleringen av immunresponser og inflammasjon. Endringer i S1PR4-signalering kan bidra til immunforstyrrelser og inflammatoriske sykdommer, noe som understreker S1PR4s rolle i immunregulering og inflammasjon.
Neutrophils
ACKR1ATF7CSF3RCXCL5CXCR2FLT3IFITM2IFNA13JAMLLYSTNAA38NBR1NCLNORMDL3PLAURRC3H1TTC28TSPOAP1
ACKR1 (atypisk kjemokinreseptor 1): ACKR1, tidligere kjent som DARC (Duffy Antigen Receptor for Chemokines), fungerer som en lokkereseptor for kjemokiner, og modulerer immunresponsen og inflammatoriske veier. I motsetning til typiske kjemokinreseptorer signaliserer ikke ACKR1 intracellulært, men fungerer som en sekvestrator for kjemokiner, noe som reduserer deres tilgjengelighet for signalering gjennom konvensjonelle kjemokinreseptorer. Denne unike mekanismen spiller en rolle i reguleringen av inflammasjon og i beskyttelsen av vev mot overdreven skade under immunresponser. Variasjoner i ACKR1 er forbundet med mottakelighet for infeksjoner og alvorlighetsgraden av inflammatoriske sykdommer.
ATF7 (Aktiverende transkripsjonsfaktor 7): ATF7 er medlem av ATF/CREB-familien av transkripsjonsfaktorer og spiller en sentral rolle i cellulær stressrespons, apoptose og utvikling. Den regulerer uttrykket av gener som er involvert i responsen på cellulære stressfaktorer, og bidrar til nevronal differensiering og overlevelse. Dysregulering av ATF7-aktiviteten har blitt knyttet til ulike stressrelaterte tilstander, inkludert nevrodegenerative sykdommer og kreft, noe som understreker ATF7s betydning for opprettholdelse av cellulær homeostase og respons på skade.
CSF3R (Kolonistimulerende faktor 3-reseptor): CSF3R er reseptoren for kolonistimulerende faktor 3 (CSF3), et cytokin som kontrollerer produksjonen, differensieringen og funksjonen til granulocytter. Samspillet mellom CSF3 og reseptoren er avgjørende for overlevelse og aktivering av nøytrofile granulocytter, som er viktige komponenter i det medfødte immunforsvaret. Mutasjoner eller overuttrykk av CSF3R kan føre til forstyrrelser i granulocyttfunksjon og -proliferasjon, inkludert kronisk neutrofil leukemi og alvorlige medfødte neutropenier, noe som understreker CSF3Rs rolle i hematopoiesen og immunforsvaret.
CXCL5 (C-X-C Motif Chemokine Ligand 5): CXCL5 er et kjemokin som er involvert i rekrutteringen av nøytrofile celler til inflammasjons- og skadestedet. Det spiller en avgjørende rolle i kroppens medfødte immunrespons, og medierer inflammasjonsprosessen ved ulike tilstander, inkludert infeksjonssykdommer og kroniske inflammatoriske lidelser. CXCL5 har også blitt studert for sin rolle i kreftutvikling, særlig når det gjelder å fremme tumorvekst og metastase gjennom rekruttering og aktivering av nøytrofile celler i tumormikromiljøet.
CXCR2 (C-X-C-motiv kjemokinreseptor 2): CXCR2 er en reseptor for kjemokiner med C-X-C-motiv, inkludert CXCL5, og uttrykkes primært på nøytrofile celler. Den spiller en nøkkelrolle i formidlingen av kjemotaktiske responser og aktivering av nøytrofile under den inflammatoriske responsen. CXCR2 er involvert i en rekke patologiske tilstander, blant annet inflammatoriske sykdommer, kreft og kronisk obstruktiv lungesykdom (KOLS), noe som gjør den til et mål for terapeutisk intervensjon ved disse lidelsene.
FLT3 (Fms-lignende tyrosinkinase 3): FLT3 er en reseptortyrosinkinase som er involvert i proliferasjon og differensiering av hematopoietiske stamceller til modne blodceller. Mutasjoner i FLT3, særlig aktiverende mutasjoner, er vanlig ved akutt myeloid leukemi (AML) og er forbundet med dårlig prognose. Inhibitorer rettet mot FLT3 er en terapeutisk strategi for behandling av AML og andre hematologiske maligniteter med FLT3-mutasjoner.
IFITM2 (interferonindusert transmembranprotein 2): IFITM2 er en del av den interferoninduserte transmembranproteinfamilien som spiller en avgjørende rolle i kroppens forsvar mot virusinfeksjoner. Det er involvert i å hemme replikasjonen og spredningen av ulike innhyllede virus i vertscellene. IFITM2 fungerer ved å blokkere fusjonen av virusmembraner med vertscellemembraner, et kritisk trinn i virusets livssyklus. Uttrykket av IFITM2 oppreguleres som respons på interferon, noe som understreker dets rolle i det medfødte immunforsvarets respons på virusinfeksjoner.
IFNA13 (interferon alfa 13): IFNA13 tilhører interferon alfa-familien, cytokiner som er avgjørende for immunresponsen mot virusinfeksjoner og tumorvekst. IFNA13 er involvert i aktiveringen av det medfødte immunforsvaret, induserer uttrykket av gener som hemmer virusreplikasjon, forbedrer cellemediert immunitet og fremmer apoptose av infiserte eller ondartede celler. Dets rolle i det antivirale forsvaret og dets potensial i immunterapi mot kreft understreker dets betydning for immunregulering og antitumoraktiviteter.
JAML (Junctional Adhesion Molecule Like): JAML er et celleadhesjonsmolekyl som spiller en viktig rolle i reguleringen av leukocyttmigrasjon over epitel- og endotelbarrierer under immunresponser. Det er involvert i adhesjons- og signaleringsprosesser som er avgjørende for aktivering og migrasjon av immunceller til steder med betennelse eller skade. JAMLs funksjon er avgjørende for å opprettholde vevsintegritet og orkestrere immunovervåkning og -respons, noe som gjør den til et potensielt mål for terapeutisk intervensjon ved inflammatoriske sykdommer.
LYST (Lysosomal Trafficking Regulator): LYST er et gen som koder for et protein som er involvert i reguleringen av lysosomal trafficking. Mutasjoner i LYST forårsaker Chédiak-Higashi-syndromet, en sjelden autosomal recessiv sykdom som kjennetegnes av delvis albinisme, økt mottakelighet for infeksjoner og en predisposisjon for blødninger. Syndromet tilskrives defekter i lysosomal transport, noe som påvirker funksjonen til flere celletyper, inkludert de som er involvert i immunsystemet og pigmentering. Forskning på LYST og de assosierte signalveiene gir innsikt i lysosomal funksjon og utvikling av behandlinger for lysosomale lagringssykdommer.
NAA38 (N-alfa-acetyltransferase 38, NatC katalytisk underenhet): NAA38, også kjent som MAK3, er en del av det N-terminale acetyltransferasekomplekset som katalyserer overføringen av acetylgrupper til N-terminalen av proteiner, en modifikasjon som påvirker proteiners stabilitet, lokalisering og funksjon. Selv om de spesifikke biologiske rollene til NAA38 og dens substratspesifisitet ikke er fullt ut forstått, er N-terminal acetylering en utbredt og viktig posttranslasjonell modifikasjon. Studier av NAA38 og beslektede enzymer kan gi innsikt i reguleringsmekanismene for proteinfunksjon og implikasjonene av proteinacetylering i cellulære prosesser og sykdommer.
NBR1 (Nabo til BRCA1-gen 1): NBR1 er en multifunksjonell autofagi-reseptor som spiller en nøkkelrolle i selektiv autofagi, en prosess som er avgjørende for nedbrytning og resirkulering av cellulære komponenter. Den er involvert i den selektive nedbrytningen av ubiquitinerte proteinaggregater og skadede organeller, noe som bidrar til cellulær homeostase og beskyttelse mot stress. NBR1s funksjon i autofagi er knyttet til dens rolle i forebygging av sykdommer, inkludert nevrodegenerative sykdommer, kreft og aldringsrelaterte lidelser, noe som understreker dens betydning for cellers helse og levetid.
NCLN (nicalin): NCLN, kjent som nicalin, er en del av et kompleks som regulerer intracellulære signalveier som er avgjørende for utviklingsprosesser. Det spiller en nøkkelrolle i moduleringen av Notch-signalering, en signalvei som er involvert i celledifferensiering, proliferasjon og apoptose. Dysregulering av NCLN eller de assosierte signalveiene kan føre til utviklingsforstyrrelser og har blitt satt i sammenheng med en rekke sykdommer, inkludert kreft. NCLNs funksjon i opprettholdelsen av cellulær kommunikasjon understreker dens betydning for utvikling og sykdom.
ORMDL3 (ORMDL Sphingolipid Biosynthesis Regulator 3): ORMDL3 regulerer syntesen av sfingolipider, essensielle komponenter i cellemembraner og signalmolekyler. Aktiviteten er avgjørende for å opprettholde lipidhomeostasen i cellene og modulere den inflammatoriske responsen. Varianter i ORMDL3-genet har blitt assosiert med økt risiko for astma og andre allergiske sykdommer, noe som understreker genets rolle i immunregulering og patogenesen ved inflammatoriske tilstander.
PLAUR (Plasminogen Activator, Urokinase Receptor): PLAUR, også kjent som uPAR, er en reseptor for urokinase plasminogenaktivator (uPA). Den spiller en nøkkelrolle i reguleringen av proteolyse, cellemigrasjon og vevsreformeringsprosesser. uPA-uPAR-systemet er avgjørende for sårheling, inflammasjon og immunresponser. Dysregulering av dette systemet har blitt implisert i kreftutvikling og metastasering, ettersom det kan fremme invasjon av tumorceller og angiogenese, noe som gjør PLAUR til et potensielt mål for terapeutisk intervensjon ved kreft.
RC3H1 (Ringfinger- og CCCH-type domene 1): RC3H1, også kjent som Roquin, er en posttranskripsjonell regulator som kontrollerer stabiliteten og translasjonen av mRNA-transkripsjoner som er involvert i immunrespons og inflammasjon. Den spiller en viktig rolle i opprettholdelsen av immunhomeostasen ved å regulere uttrykket av cytokiner og andre immunrelaterte gener. Dysregulering av RC3H1 har vært involvert i autoimmune sykdommer, noe som tyder på at RC3H1 har potensial som et mål for immunterapi.
TTC28 (tetratrikopeptidrepetisjonsdomene 28): TTC28 koder for et protein med et tetratrikopeptidrepetisjonsdomene som er involvert i reguleringen av ulike cellulære prosesser, inkludert signaltransduksjon og protein-protein-interaksjoner. De nøyaktige biologiske funksjonene er fortsatt under utforskning, men mutasjoner i TTC28 har blitt assosiert med predisposisjoner for visse typer kreft, noe som tyder på at det kan spille en rolle i tumorundertrykkelse og cellulær homeostase.
TSPOAP1 (TSPO-assosiert protein 1): TSPOAP1 er assosiert med translokatorproteinet (TSPO), som er involvert i mitokondriell funksjon og steroidogenese. Det spiller en rolle i reguleringen av kolesteroltransport og mitokondriell respirasjon. Selv om de spesifikke funksjonene fortsatt er under utredning, tyder TSPOAP1s tilknytning til mitokondriell aktivitet på at det er viktig for cellenes energimetabolisme og kan ha betydning for nevrodegenerative sykdommer og stemningslidelser.
IgE
ACKR1FCER1AHLA-AHLA-CHLA-DQB1IL13IL4RLPPNQO1STAT6
ACKR1 (atypisk kjemokinreseptor 1): ACKR1, tidligere kjent som Duffy antigenreseptor for kjemokiner (DARC), fungerer som en lokkereseptor som binder kjemokiner uten å signalisere. Den modulerer immunresponsen ved å sekvestrere kjemokiner, noe som påvirker leukocyttmigrasjonen. ACKR1 er også kjent for sin rolle i malariaresistens, ettersom den fungerer som en reseptor for Plasmodium vivax. Variasjoner i ACKR1 kan påvirke mottakeligheten for infeksjoner og autoimmune sykdommer, noe som understreker dens rolle i immunitet og sykdom.
FCER1A (høyaffinitets IgE-reseptor, alfapolypeptid): FCER1A er en nøkkelkomponent i høyaffinitetsreseptoren for immunglobulin E (IgE), som er avgjørende for å utløse allergiske reaksjoner. Den uttrykkes primært på overflaten av mastceller og basofiler og spiller en sentral rolle i frigjøringen av histamin og andre mediatorer som respons på allergeneksponering. Overaktivitet av FCER1A er knyttet til utviklingen av allergiske sykdommer, som astma, dermatitt og anafylaksi, noe som understreker dets rolle i allergisk sensibilisering og inflammasjon.
HLA-A (humant leukocyttantigen A): HLA-A er en del av MHC-klasse I-molekylene, som er avgjørende for å presentere peptidantigener for immunsystemet, særlig for CD8+ T-celler. Det spiller en avgjørende rolle i kroppens forsvar mot patogener og i tumorovervåkning. Variasjoner i HLA-A-alleler kan påvirke mottakeligheten for infeksjonssykdommer, autoimmune lidelser og avstøtning av transplantater. HLA-As spesifisitet i antigenpresentasjonen understreker dens betydning i immunreguleringen og dens potensial som mål for immunterapeutiske strategier.
HLA-C (humant leukocyttantigen C): HLA-C tilhører MHC klasse I-familien, og spiller en viktig rolle i immunforsvaret ved å presentere endogene peptidantigener for CD8+ T-celler. Det er også viktig for reguleringen av naturlige dreperceller (NK-celler) gjennom samspillet med KIR-reseptorer. HLA-Cs ekspresjonsnivå og allelmangfold er nøkkelfaktorer for immunresponsens effektivitet, og påvirker mottakeligheten for infeksjoner, autoimmune sykdommer og resultater ved transplantasjon. HLA-Cs rolle i immunovervåkning og toleranse understreker dens betydning for helse og sykdom.
HLA-DQB1 (humant leukocyttantigen DQ Beta 1): HLA-DQB1 er en del av MHC klasse II-molekylene, som er avgjørende for å presentere eksogene peptidantigener for CD4+ T-hjelperceller. Det spiller en viktig rolle i initieringen av immunresponser mot patogener og i selvtoleranse. Variasjoner i HLA-DQB1 er forbundet med flere autoimmune tilstander, inkludert type 1-diabetes og cøliaki. HLA-DQB1s kritiske funksjon i moduleringen av immunresponsen gjør den til et sentralt punkt i forståelsen av autoimmun patogenese og i utviklingen av målrettede terapier.
IL13 (interleukin 13): IL13 er et cytokin som er involvert i reguleringen av immunresponser, særlig ved allergisk betennelse og astma. Det spiller en rolle i moduleringen av antistoffproduksjonen og i reguleringen av inflammatoriske responser, spesielt ved allergiske sykdommer og i forsvaret mot parasittinfeksjoner.
IL4R (interleukin 4-reseptor): IL4R er reseptoren for interleukin 4 (IL4), et cytokin som er involvert i differensieringen av naive T-celler til Th2-celler, fremmer B-celleproliferasjon og antistoffproduksjon. IL4R-signalering er avgjørende for utvikling og regulering av allergiske reaksjoner, inkludert produksjon av IgE. Dysregulering av IL4R-signalering har blitt implisert i patogenesen av astma, atopisk dermatitt og andre allergiske tilstander, noe som gjør den til et mål for terapeutisk intervensjon.
LPP (LIM Domain Containing Preferred Translocation Partner In Lipoma): LPP spiller en rolle i celleadhesjon, migrasjon og organisering av aktin-cytoskjelettet. Det er involvert i dannelsen av fokale adhesjoner og stressfibre, som knytter cytoskjelettet til den ekstracellulære matriksen. Genets funksjon er avgjørende for reguleringen av cellebevegelser og opprettholdelsen av cellestrukturen. Endringer i LPP har blitt implisert i utviklingen av lipomer og andre svulster, noe som understreker genets betydning i cellebiologi og kreftforskning.
NQO1 (NAD(P)H kinondehydrogenase 1): NQO1 er et enzym som beskytter celler mot oksidativt stress ved å katalysere reduksjonen av kinoner til hydrokinoner. Denne aktiviteten bidrar til å forhindre dannelsen av reaktive oksygenforbindelser og opprettholder redoks-homeostasen i cellene. Polymorfismer i NQO1 har blitt knyttet til økt risiko for ulike kreftformer og økt mottakelighet for toksinindusert toksisitet, noe som understreker enzymets rolle i cellulær beskyttelse og avgiftning.
STAT6 (Signal Transducer And Activator Of Transcription 6): STAT6 er avgjørende for signalveier som utløses av cytokiner, særlig de som er involvert i immunresponsen, for eksempel IL-4 og IL-13, som er viktige mediatorer i utviklingen av allergisk betennelse. STAT6-aktivering fører til transkripsjon av gener som fremmer Th2-celledifferensiering, IgE-produksjon og mastcellevekst. STAT6s rolle i allergiske reaksjoner og astma gjør STAT6 til et mål for terapeutiske intervensjoner som tar sikte på å modulere immunreaksjoner ved allergiske sykdommer.
IL-17 (Th17)
AMBRA1EPM2AGRM1IKZF2MCFD2NAV3PCDH8PTPMT1PTPRJSHPRHSLC1A1TRIB3
AMBRA1 (Autofagi og Beclin 1-regulator 1): AMBRA1 er en nøkkelregulator for autofagi, en kritisk cellulær prosess for nedbrytning og resirkulering av cellulære komponenter. Den spiller en viktig rolle i den autofagiske responsen på cellestress, og bidrar til at cellene overlever under ugunstige forhold. AMBRA1 samhandler med BECN1 (Beclin 1) for å initiere dannelsen av autofagosomer, som er avgjørende for autofagi. Dysregulering av AMBRA1 har blitt knyttet til utviklingsforstyrrelser og nevrodegenerative sykdommer, noe som understreker AMBRA1s betydning for cellulær homeostase og forebygging av sykdom.
EPM2A (Epilepsi, progressiv myoklonus type 2A, Lafora sykdom (Laforin)): EPM2A koder for laforin, en fosfatase som er involvert i glykogenmetabolismen. Mutasjoner i EPM2A forårsaker Lafora sykdom, en sjelden, dødelig form for progressiv myoklonusepilepsi. Laforins rolle i defosforyleringen av glykogen er avgjørende for å forhindre dannelsen av Lafora-legemer, uoppløselige glykogeninneslutninger som er nevrotoksiske. Tapet av EPM2A-funksjonen understreker den kritiske rollen EPM2A spiller for nevronenes helse, og fremhever betydningen av metabolsk regulering for nevrodegenerative sykdommer.
GRM1 (glutamatreseptor, metabotropisk 1): GRM1 er en reseptor for glutamat, den primære eksitatoriske nevrotransmitteren i nervesystemet. Den spiller en avgjørende rolle i moduleringen av synaptisk plastisitet, læring og hukommelse. GRM1 er involvert i ulike nervebaner og har vært implisert i nevrologiske og psykiatriske lidelser, inkludert epilepsi, schizofreni og nevrodegenerative sykdommer. GRM1s rolle i nevrotransmisjon og hjernefunksjon gjør det til et potensielt mål for terapeutiske intervensjoner ved disse tilstandene.
IKZF2 (IKAROS-familiens sinkfinger 2): IKZF2, også kjent som Helios, er en transkripsjonsfaktor som er viktig for utvikling og differensiering av T-celler. Den spiller en nøkkelrolle i opprettholdelsen av den regulatoriske T-cellelinjen og -funksjonen, som er avgjørende for immuntoleranse og forebygging av autoimmunitet. Dysregulering av IKZF2 har blitt assosiert med sykdommer i immunsystemet, og på grunn av dens betydning for immunreguleringen utforskes dens potensial i immunterapi mot kreft.
MCFD2 (Multippel koagulasjonsfaktormangel 2): MCFD2 er en nøkkelkomponent i komplekset som er ansvarlig for transport og riktig folding av koagulasjonsfaktorene V og VIII, som er avgjørende for blodlevring. Mutasjoner i MCFD2 forårsaker kombinert faktor V- og VIII-mangel, en sjelden blødningsforstyrrelse. Dette understreker den kritiske rollen proteintransport- og foldingsmekanismer spiller i hemostasen, og hvordan dysregulering av disse mekanismene kan påvirke blodproppsykdommer.
NAV3 (Neuron Navigator 3): NAV3 er involvert i nevronal migrasjon og aksonal veiledning, og spiller en avgjørende rolle i hjernens utvikling. Den er en del av nevronnavigatorfamilien, som er viktig for riktig dannelse av nevrale nettverk. Endringer i NAV3 har blitt knyttet til en rekke nevrologiske lidelser, blant annet Alzheimers sykdom og schizofreni, noe som understreker dens betydning for opprettholdelse av nevral struktur og funksjon.
PCDH8 (Protocadherin 8): PCDH8 tilhører protocadherin-familien, celleadhesjonsmolekyler som er avgjørende for dannelsen og opprettholdelsen av nevrale nettverk. Det spiller en viktig rolle i synaptisk plastisitet, som er avgjørende for læring og hukommelse. Dysregulering av PCDH8 har blitt assosiert med nevroutviklingsforstyrrelser, og det studeres for tiden hvilken rolle det spiller i tumorundertrykkelse, gitt dets betydning for celle-celle-kommunikasjon og signalering i nervesystemet.
PTPMT1 (Proteintyrosinfosfatase, mitokondriell 1): PTPMT1 er en mitokondriell fosfatase som er involvert i reguleringen av lipidmetabolismen og mitokondriell funksjon. Den spiller en nøkkelrolle i biosyntesen av kardiolipin, et fosfolipid som er essensielt for mitokondrienes membranintegritet og energiproduksjon. Dysregulering av PTPMT1 har implikasjoner for metabolske sykdommer, og det undersøkes for tiden hvilken rolle den spiller i kreftmetabolismen, noe som understreker dens betydning for cellens energihomeostase og sykdom.
PTPRJ (proteintyrosinfosfatase, reseptor type J): PTPRJ er medlem av PTP-familien (protein tyrosinfosfataser), enzymer som regulerer cellulære prosesser ved å defosforylere tyrosinrester på proteiner. PTPRJ regulerer celleproliferasjon negativt og er involvert i cellesignalveier som kontrollerer cellevekst og -differensiering. Det fungerer som en tumorsuppressor i flere typer kreft ved å hemme signalveier som fører til ukontrollert cellevekst. Tap av PTPRJ-funksjon har blitt knyttet til økt tumorvekst og progresjon, noe som understreker dens rolle i kreftbiologien.
SHPRH (SNF2 Histone Linker PHD RING Helicase): SHPRH er en DNA-helikase som er involvert i reparasjon av DNA-skader og opprettholdelse av genomisk stabilitet. Den spiller en viktig rolle i DNA-skaderesponsen ved å legge til rette for reparasjon av DNA-dobbeltstrengbrudd, og forhindrer dermed mutasjoner som kan føre til kreft. SHPRH har blitt identifisert som en tumorsuppressor, og mutasjoner i dette genet er assosiert med økt mottakelighet for ulike kreftformer, noe som understreker genets betydning for å beskytte mot genomisk ustabilitet og svulstutvikling.
SLC1A1 (Solute Carrier Family 1 Member 1): SLC1A1 koder for en glutamattransportør med høy affinitet som er involvert i clearance av glutamat fra den synaptiske kløften, noe som er avgjørende for normal synaptisk overføring i sentralnervesystemet. Dysregulering av glutamattransporten ved hjelp av SLC1A1 har blitt implisert i nevrologiske lidelser, inkludert epilepsi og schizofreni, på grunn av dens rolle i å opprettholde glutamathomeostase og forhindre eksitotoksisitet, en tilstand der for mye glutamat forårsaker nevronal skade og død.
TRIB3 (Tribbles Pseudokinase 3): TRIB3 er en pseudokinase som modulerer ulike signalveier som er involvert i celleoverlevelse, metabolisme og stressresponser. Den fungerer som en regulator av cellulært stress ved å modulere signalveier knyttet til den ufoldede proteinresponsen og insulinsignalering. Overuttrykk av TRIB3 har blitt knyttet til flere tilstander, blant annet insulinresistens, hjerte- og karsykdommer og kreft, ved å påvirke celleproliferasjon og apoptose.
IL-6
AKNAATP2B2ATP9AAQP10BTBD7CASS4CDKN2BFBLN5LRATMTAPNOS1P2RY1SERPINE2SOX4STEAP1BTBKBP1
AKNA (AT-Hook transkripsjonsfaktor): AKNA er en transkripsjonsfaktor som spiller en avgjørende rolle i reguleringen av immunresponser, særlig i utviklingen og funksjonen til lymfoide celler. Den er involvert i moduleringen av uttrykket av gener som er avgjørende for celleproliferasjon og differensiering i immunsystemet. Dysregulering av AKNA har blitt assosiert med autoimmune sykdommer og kan spille en rolle i utviklingen av lymfomer, noe som understreker AKNAs betydning for immunregulering og kreft.
ATP2B2 (ATPase Plasma Membrane Ca2+ Transporting 2): ATP2B2 koder for en kalsiumpumpe som er involvert i reguleringen av intracellulære kalsiumnivåer, noe som er avgjørende for en lang rekke cellulære prosesser, inkludert signaltransduksjon, muskelsammentrekning og frigjøring av nevrotransmittere. Mutasjoner i ATP2B2 har blitt knyttet til døvhet og vestibulære forstyrrelser, noe som understreker ATP2B2s rolle i hørsel og balanse gjennom regulering av kalsium i sensoriske hårceller.
ATP9A (ATPase Phospholipid Transporting 9A): ATP9A er involvert i transport av fosfolipider over cellemembraner, og spiller en nøkkelrolle i membranhandel og fosfolipidhomeostase. Det er viktig for cellevekst, celledeling og differensiering. Dysregulering av ATP9A har vært involvert i nevrologiske lidelser, noe som understreker ATP9As betydning for å opprettholde cellemembranens sammensetning og funksjon.
AQP10 (Aquaporin 10): AQP10 er medlem av aquaporin-familien av vannkanaler, som er involvert i transport av vann og små oppløste stoffer over cellemembraner. Den uttrykkes primært i tarmen og spiller en rolle i vannabsorpsjon og gastrointestinal funksjon. Selv om de spesifikke fysiologiske funksjonene til AQP10 fortsatt er under utredning, tyder uttrykket i tarmen på at den spiller en rolle i opprettholdelsen av vann- og elektrolyttbalansen, noe som kan ha betydning for gastrointestinale lidelser.
BTBD7 (BTB Domain Containing 7): BTBD7 spiller en nøkkelrolle i reguleringen av epitelial-mesenkymal overgang (EMT), en kritisk prosess i embryonal utvikling, sårheling og tumormetastasering. Den fungerer ved å modulere cytoskjelettarkitekturen, og påvirker dermed celleform, migrasjon og invasjon. Dysregulering av BTBD7 har blitt knyttet til fibrose og kreftutvikling, noe som understreker dens betydning for vevsreformering og dens potensial som mål for terapeutisk intervensjon ved fibrotiske sykdommer og metastatisk kreft.
CASS4 (Cas Scaffolding Protein Family Member 4): CASS4 er medlem av CAS-familien av stillasproteiner, som er involvert i integrinsignalering og cellemigrasjon. Det spiller en avgjørende rolle i den dynamiske omorganiseringen av cytoskjelettet, noe som fremmer cellebevegelse og invasjon. CASS4s involvering i signalveier knyttet til cellemigrasjon og dets tilknytning til den ekstracellulære matrisen gjør det relevant i kreftmetastaser og immuncellefunksjon, noe som fremhever dets rolle i celledynamikk og sykdomsprogresjon.
CDKN2B (Cyclin-Dependent Kinase Inhibitor 2B): CDKN2B fungerer som en kritisk regulator av cellesyklusprogresjonen ved å hemme syklinavhengige kinaser. Den spiller en viktig rolle i kontrollen av G1-fasen i cellesyklusen, og forhindrer ukontrollert celleproliferasjon. Tap av CDKN2B-funksjon observeres ofte i ulike kreftformer, noe som understreker dets rolle som et tumorsuppressorgen. Genets regulering av cellesyklusdynamikken understreker dets betydning for forebygging av kreft og som et potensielt terapeutisk mål.
FBLN5 (Fibulin 5): FBLN5 er involvert i montering av elastiske fibre og bindevevsorganisering, og spiller en avgjørende rolle for å opprettholde integriteten og elastisiteten til den ekstracellulære matrisen. Det er avgjørende for hud-, vaskulær- og lungefunksjon. Dysregulering av FBLN5 er assosiert med vevsstivhet, aldersrelatert makuladegenerasjon og organfibrose, noe som understreker dets betydning for ombygging av vev og sykdom.
LRAT (Lecithin Retinol Acyltransferase): LRAT er avgjørende for metabolismen av vitamin A, og katalyserer forestringen av all-trans-retinol til all-trans-retinylestere, en lagringsform av vitamin A. Denne prosessen er avgjørende for synet, immunforsvaret og celledifferensieringen. Mangler eller mutasjoner i LRAT kan føre til netthinnesykdommer og svekket immunrespons, noe som understreker LRATs rolle i vitamin A-homeostasen og den generelle helsen.
MTAP (metylthioadenosin fosforylase): MTAP spiller en rolle i metioninresirkuleringsveien, og resirkulerer metylthioadenosin som produseres under polyaminsyntese. Dens funksjon er kritisk for nukleotid- og polyaminmetabolismen, og påvirker cellevekst og differensiering. Tap av MTAP observeres ofte i kreftformer og er forbundet med dårlig prognose, noe som understreker MTAPs potensial som et terapeutisk mål på grunn av dens rolle i metabolske veier som er avgjørende for cellenes levedyktighet.
NOS1 (nitrogenoksidsyntase 1): NOS1 genererer nitrogenoksid (NO), et kritisk signalmolekyl som er involvert i nevrotransmisjon, regulering av vaskulær tonus og immunrespons. Det spiller en viktig rolle i nervesystemet ved å modulere nevronal kommunikasjon og plastisitet. Dysregulering av NOS1 er involvert i nevrologiske lidelser, hjerte- og karsykdommer og inflammatoriske tilstander, noe som understreker dets betydning for cellulær signalering og sykdomspatogenese.
P2RY1 (purinerg reseptor P2Y1): P2RY1 er en G-proteinkoblet reseptor som reagerer på ekstracellulære nukleotider, som ATP og ADP, og spiller en kritisk rolle i intracellulære signalveier som er involvert i blodplateaggregering, vaskulær tonus og nevrotransmisjon. Aktivering av P2RY1 er avgjørende for å sette i gang blodplateaggregeringen som følge av karskade, noe som tyder på at P2RY1 har betydning for trombose og hemostase. Dysregulering av P2RY1-signalering er knyttet til økt risiko for hjerte- og karsykdommer, noe som understreker P2RY1s rolle i vaskulær helse.
SERPINE2 (Serpin-familie E-medlem 2): SERPINE2, også kjent som protease-nexin-1, er en serinproteasehemmer med bred spesifisitet, og spiller en viktig rolle i reguleringen av proteolytiske veier som er involvert i vevsreformering, fibrinolyse og nevronal vekst. Den hemmer trombin og urokinase-type plasminogenaktivator, som er avgjørende for blodpropp og vevsreparasjonsprosesser. Dysregulering av SERPINE2 har vært assosiert med ulike kardiovaskulære og nevrologiske lidelser, noe som understreker dets rolle i å opprettholde vevsintegritet og -funksjon.
SOX4 (SRY-Box transkripsjonsfaktor 4): SOX4 er en transkripsjonsfaktor som spiller en sentral rolle i reguleringen av embryonal utvikling og bestemmelse av celleskjebne. Den er avgjørende for utviklingen av hjerte, bukspyttkjertel og lymfocytter, samt i prosessen med tumorigenese. Overekspresjon av SOX4 har blitt implisert i utviklingen av flere kreftformer, og SOX4 fungerer som en nøkkelregulator for celleproliferasjon, apoptose og metastase, noe som understreker dets doble rolle i utvikling og kreft.
STEAP1B (Six Transmembrane Epithelial Antigen of the Prostate 1B): STEAP1B er et medlem av STEAP-familien, som er involvert i celle-celle-kommunikasjon og jernmetabolisme. Selv om dets spesifikke funksjoner er mindre karakterisert enn andre STEAP-proteiner, antas det å spille en rolle i reduksjonen av metalloreduktaseenzymer og i å lette jernopptaket, noe som er avgjørende for celleproliferasjon og -vekst. Dets ekspresjon i visse kreftformer tyder på en potensiell rolle i tumorbiologi, spesielt i forhold til cellulær jernhomeostase.
TBKBP1 (TANK-bindende kinase 1-bindende protein 1): TBKBP1, også kjent som SINTBAD, er et stillasprotein som er involvert i reguleringen av medfødt immunitet og inflammatoriske responser. Det interagerer med TBK1- og IKKε-kinaser, og spiller en avgjørende rolle i antivirale responser og produksjonen av type I-interferoner. TBKBP1s rolle i moduleringen av immunsignalveier understreker dets betydning for immunforsvaret og dets potensial som et terapeutisk mål ved inflammatoriske og autoimmune sykdommer.
IL-10
BMP2HOMER1IKBIPLYRM7MACROD2NFKBIENEBLPDIA5PREPRAPGEF6SHROOM3VLDLRZNF516NNT
BMP2 (benmorfogenetisk protein 2): BMP2 er medlem av TGF-beta-superfamilien, og er kjent for sin kritiske rolle i utviklingen av ben og brusk. Det induserer beindannelse og -regenerering, noe som gjør det til en nøkkelfaktor i skjelettets homeostase. Dysregulering av BMP2-signalering har blitt assosiert med ulike skjelettlidelser og har implikasjoner for hjerte- og karsykdommer, noe som understreker BMP2s potensial innen regenerativ medisin og vevsteknikk.
HOMER1 (Homer Scaffold Protein 1): HOMER1 er et stillasprotein som er involvert i reguleringen av kalsiumsignalering i nevroner og muskelceller. Det spiller en avgjørende rolle i synaptisk plastisitet, nevronal utvikling og eksitasjons-sammentrekningskobling i muskler. Endringer i uttrykket av HOMER1 har blitt knyttet til nevrologiske lidelser som schizofreni og epilepsi, noe som understreker dets betydning for nevral kommunikasjon og hjernefunksjon.
IKBIP (Inhibitor of Kappa Light Polypeptide Gene Enhancer in B-Cells, Inhibitor Protein): IKBIP er involvert i den negative reguleringen av NF-κB-signalering, en signalvei som er avgjørende for immunrespons, inflammasjon og celleoverlevelse. Det virker ved å hemme aktiviteten til NF-κB i cytoplasmaet, noe som forhindrer translokasjon til kjernen og aktivering av målgener. Dysregulering av NF-κB-signalering gjennom IKBIP har betydning for autoimmune sykdommer, kronisk betennelse og kreft, noe som understreker dens rolle i å kontrollere immun- og betennelsesresponser.
LYRM7 (LYR Motif Containing 7): LYRM7 er en komponent i mitokondriekompleks I, som spiller en avgjørende rolle i den mitokondrielle respirasjonskjeden. Dette komplekset er avgjørende for cellulær energiproduksjon gjennom oksidativ fosforylering. Mutasjoner eller dysregulering i LYRM7 kan føre til mitokondriell dysfunksjon, noe som kan bidra til en rekke metabolske og degenerative sykdommer, inkludert mitokondrielle lidelser og nevrodegenerative tilstander. LYRM7s rolle i energimetabolismen understreker hvor viktig den er for å opprettholde cellenes funksjon og levedyktighet.
MACROD2 (MACRO Domain Containing 2): MACROD2 er involvert i ADP-ribosyleringsprosessen, en posttranslasjonell modifikasjon som er viktig for DNA-reparasjon, genuttrykk og signaltransduksjon. Den spiller en rolle i reguleringen av genomisk stabilitet og cellulær respons på stress. Endringer i MACROD2 har blitt assosiert med ulike kreftformer og nevrologiske lidelser, noe som understreker dens betydning for DNA-reparasjonsmekanismer og cellulære stressresponser.
NFKBIE (NF-Kappa-B Inhibitor Epsilon): NFKBIE er en viktig regulator av NF-kappa-B-stien, som er involvert i immunresponser, inflammasjon og celleoverlevelse. Den virker ved å hemme NF-kappa-B-aktiviteten, og modulerer dermed uttrykket av gener som er involvert i immun- og betennelsesresponser. Dysregulering av NFKBIE har blitt knyttet til autoimmune sykdommer, kroniske betennelsestilstander og kreft, noe som understreker dets rolle i immunregulering og sykdomspatogenese.
NEBL (Nebulette): NEBL er et hjertespesifikt aktinbindende protein som er avgjørende for den strukturelle integriteten og funksjonen til hjertemuskelceller. Det spiller en viktig rolle i organiseringen av aktin-cytoskjelettet, noe som påvirker hjertemuskelens sammentrekning og ytelse. Mutasjoner i NEBL er assosiert med kardiomyopatier, noe som indikerer at det spiller en viktig rolle i opprettholdelsen av hjertemuskulaturens struktur og funksjon.
PDIA5 (Proteindisulfidisomerase familie A, medlem 5): PDIA5 er involvert i foldingen og modningen av proteiner i det endoplasmatiske retikulum, og spiller en nøkkelrolle i å sikre riktig proteinkonformasjon og funksjon. Det bidrar til dannelse og omorganisering av disulfidbindinger, noe som er avgjørende for proteinstabiliteten. Dysregulering av PDIA5 kan føre til feilfolding av proteiner og har vært involvert i utviklingen av diabetes og nevrodegenerative sykdommer, noe som understreker PDIA5s betydning for proteinkvalitetskontroll.
PREP (prolylendopeptidase): PREP er en serinprotease som er involvert i nedbrytningen av prolinholdige peptider, og spiller en rolle i metabolismen av nevropeptider og peptidhormoner. Den er involvert i moduleringen av kognitive prosesser og den inflammatoriske responsen. Endringer i PREP-aktiviteten har blitt knyttet til nevrologiske lidelser, inkludert Alzheimers sykdom, noe som tyder på at PREP spiller en rolle i nevrodegenerasjon og kognitiv funksjon.
RAPGEF6 (Rap Guanine Nucleotide Exchange Factor 6): RAPGEF6 er involvert i signaltransduksjonsveier som regulerer celleadhesjon, migrasjon og vekst. Den fungerer som en guaninnukleotidutvekslingsfaktor for Rap-proteiner, og modulerer deres aktivitet som respons på ekstracellulære signaler. Dysregulering av RAPGEF6 har blitt implisert i kreftutvikling og metastasering, noe som understreker dets rolle i cellulær signalering og regulering av celledynamikk.
SHROOM3 (Shroom Family Member 3): SHROOM3 er en viktig regulator av cellemorfologi og -arkitektur, og spiller en betydelig rolle i utviklingen av cellestrukturer som er avgjørende for vevsorganisering og -funksjon. Den er spesielt viktig for dynamikken i aktin-cytoskjelettet, og påvirker prosesser som celleform, migrasjon og polaritet. Dysregulering av SHROOM3 har blitt knyttet til nyresykdom og fibrose, og kan også bidra til kreftutvikling ved å fremme invasjon og metastasering av tumorceller. SHROOM3s rolle i cellearkitekturen understreker dens betydning for både utvikling og sykdom.
VLDLR (Very Low Density Lipoprotein Receptor): VLDLR er en komponent i lipidmetabolismen, og bidrar til at triglyseridrike lipoproteiner tas opp i cellene for energiutnyttelse eller lagring. Den spiller en viktig rolle i nevronal migrasjon og utvikling av lillehjernen. Mutasjoner i VLDLR er assosiert med en sjelden genetisk lidelse kjent som dysequilibrium-syndromet, som kjennetegnes av hypoplasi i lillehjernen og kognitiv funksjonsnedsettelse, noe som understreker dens rolle i lipidmetabolismen og hjernens utvikling.
ZNF516 (sinkfingerprotein 516): ZNF516 er involvert i transkripsjonsregulering, og fungerer som en transkripsjonsrepressor eller -aktivator i ulike genekspresjonsveier som styrer celledifferensiering, proliferasjon og apoptose. Det spiller en viktig rolle i hjertets utvikling og funksjon, og dysregulering er knyttet til hjerte- og karsykdommer. ZNF516 har også vært involvert i undertrykkelse av tumorvekst, noe som understreker dens potensial som et mål i kreftbehandling og dens betydning for å opprettholde cellulær homeostase.
NNT (nikotinamid-nukleotid-transhydrogenase): NNT er et enzym som befinner seg i mitokondrienes indre membran, og som er involvert i regenereringen av NADPH fra NADH. Denne prosessen er avgjørende for å opprettholde redoksforholdet i cellene og beskytte dem mot oksidativt stress. Mangel på NNT kan føre til nedsatt mitokondriell funksjon og økt mottakelighet for oksidativ skade, noe som kan bidra til metabolske forstyrrelser og kroniske sykdommer.
Om DNA-testet
DNA Immunity & Inflammation-testet fra GetTested kartlegger din genetiske tilbøyelighet for et spekter av inflammatoriske og autoimmune tilstander, inkludert CRP (betennelse), blindtarmbetennelse, psoriasis, leddplager, bukspyttkjertelbetennelse, eksem, tarmproblemer og glutenfølsomhet (cøliaki). Det går også gjennom dine genetiske predisposisjoner for ulike allergier, fra generelle allergiske reaksjoner til spesifikke matallergier som egg og peanøtter. I tillegg utforsker testen din risiko for infeksjoner som influensa, gjærinfeksjoner, genital herpes, H. pylori, gastrointestinale infeksjoner, EBV, klamydia, HPV, urinveisinfeksjoner og C. difficile. Testen gir også en detaljert oversikt over dine immunceller (hvite blodlegemer, eosinofiler, monocytter, nøytrofiler, basofiler) og antistoffer (IgE, IL-17, IL-6, IL-10), som gir et helhetlig bilde av immunsystemet ditt og dets evne til å håndtere ulike helseutfordringer.
Hvem passer DNA Immunity & Inflammation-testet for?
DNA Immunity & Inflammation-testet er ment for personer som vil få en dypere forståelse for immunforsvaret sitt og sin tilbøyelighet for betennelse. Det er ideelt for individer som mistenker at de har en økt risiko for inflammatoriske tilstander, autoimmune sykdommer, allergier, eller for de som vil optimalisere immunforsvaret sitt. Ved å analysere spesifikke genetiske markører kan dette testet tilby verdifulle innsikter og hjelpe til med å tilpasse livsstils- og kostholdsendringer for bedre helse.
Hvordan fungerer det?
- Bestill Testen: Bestill ditt DNA Immunity & Inflammation Test online og få det levert hjem til deg.
- Ta Prøven: Bruk det medfølgende testkitet for å samle inn spyttprøven hjemme på en enkel måte.
- Returner Prøven: Send tilbake prøven din med den forhåndsfrankerte svarkonvolutten.
- Resultat: Prøven din analyseres, og innen 6-8 uker får du en detaljert rapport med dine genetiske data og hva de betyr for din immunitet og betennelse.
Svarsrapport og anbefalinger
Du får en detaljert rapport fra GetTested som ikke bare forklarer dine genetiske innsikter rundt immunitet og betennelse, men som også inkluderer personlige anbefalinger. Disse strategiene og rådene er tilpasset for å hjelpe deg å forstå og håndtere risikoen din for inflammatoriske tilstander og forbedre immunforsvaret ditt.
Om prøvematerialet
Som med alle GetTested-tester, blir DNA og prøvemateriale ødelagt etter analyse for din personvern og sikkerhet. Informasjonen din er helt anonymisert, og ingen personlig informasjon er knyttet til prøven utover et unikt test-ID. Vi respekterer personvernet ditt og deler ikke informasjonen med tredjeparter. Du har også muligheten til å slette testresultatene dine etter at du har mottatt dem.
FAQ
Hvordan utføres DNA Immunity & Inflammation-testen?
Vår DNA Immunity & Inflammation-test er et hjemmetestsett. Etter bestilling sender vi deg et sett med alt du trenger for å samle inn spyttprøven. Deretter er det bare å returnere prøven til oss i den forhåndsbetalte konvolutten.
Hvor raskt vil jeg motta resultatene mine?
Når vi har mottatt prøven din, kan du forvente å få resultatene innen 6-8 uker.
Når bør jeg ta prøven?
Testen kan tas når som helst på dagen.
Relaterte produkter
-
Allergitest Small
Testen Allergitest måler 38 ulike allergener, og dekker 95% av de vanligste allergie...999,00 kr Legg i handlekurv -
CRP-test
GetTesteds CRP-test gir deg muligheten til å raskt og enkelt overvåke dine CRP-niv...199,00 kr Legg i handlekurv -
DNA Diet & Nutrition Test
DNA Diet & Nutrition test fra GetTested er en DNA-test som analyserer dine geneti...1 999,00 kr Legg i handlekurv -
DNA Kombo 3 - Bestill 3 valgfrie tester
Du kan kombinere fritt fra våre DNA-tester for å få rabatt. Kombiner 3 DNA-tester ...Opprinnelig pris var: 5 997,00 kr.2 999,00 krNåværende pris er: 2 999,00 kr. Legg i handlekurv -
Matintoleransetest 80 emner
Get Testeds store matintoleransetest 80 analyserer IgG4-antistoff for 80 ulike matemn...Opprinnelig pris var: 1 998,00 kr.1 599,00 krNåværende pris er: 1 599,00 kr. Legg i handlekurv
Du liker kanskje også…
-
Mer enn 420+ generDNA Kombo 3 – Bestill 3 valgfrie tester
Special offer! Opprinnelig pris var: 5 997,00 kr.2 999,00 krNåværende pris er: 2 999,00 kr. Legg i handlekurv -
260 gener
DNA Diet & Nutrition Test
1 999,00 kr Legg i handlekurv -
1 markør
CRP-test
199,00 kr Legg i handlekurv -
80 emnerMatintoleransetest 80 emner
Special offer! Opprinnelig pris var: 1 998,00 kr.1 599,00 krNåværende pris er: 1 599,00 kr. Legg i handlekurv
Relaterte produkter
-
1 markørAlkoholtest
139,00 kr Legg i handlekurv -
7 målingerKortisoltest
Special offer! Opprinnelig pris var: 1 199,00 kr.899,00 krNåværende pris er: 899,00 kr. Legg i handlekurv -
183 generDNA Skin & Beauty test
1 999,00 kr Legg i handlekurv -
240 generDNA Metabolic Health Test
1 999,00 kr Legg i handlekurv
Stolt valgt av over 10 000+ kunder
“Hjemmetesten var enkel med tydelige instruksjoner å følge. Testresultatet var detaljert og klart presentert. Fikk også muligheten til å stille spør...”
Knut Nilsen
“Vi så på mange selskaper som tilbyr de samme tjenestene, men bestemte oss for å gå videre med GetTested på grunn av gode anbefalinger fra andre som...”
Lise Johansen
“Det er andre leverandører der ute, jeg har prøvd tre. GetTested var den raskeste og kundeservicen var den beste, både veldig kompetente og trevlige.”
Jerome Bell
“Helt perfekt, resultatene kom etter noen dager, og etter mange besøk hos fastlegen, vet vi endelig hvorfor sønnen min har eksem – han er allergisk ...”
Svein Hansen
“Jeg opplevde dem som profesjonelle og ventetiden for resultatene var ikke for lang. De var hjelpsomme med eventuelle etterfølgende spørsmål. Vil br...”
Kari Larsen
“Jeg verdsetter virkelig testen min og å se resultatene. Det er en jungel når helsen din er på nett. Å få nøyaktig og presis kunnskap er en gave, da...”
Legg igjen en kommentar