DNA Tarmhelsetest

ABCC5 (ATP-bindende kassett-underfamilie C-medlem 5): ABCC5 koder for et transportprotein som tilhører superfamilien av ATP-bindende kassett-transportører (ABC). Dette proteinet er involvert i utstrømningen av ulike substrater fra celler og er ofte forbundet med legemiddelresistens i kreft. Å forstå ABCC5s rolle er avgjørende for å kunne optimalisere kjemoterapiregimer og utvikle målrettede terapier.

DOCK9 (Dedikator for cytokinese 9): DOCK9 er et gen som koder for et guaninnukleotidutvekslingsfaktorprotein (GEF). GEFs spiller en viktig rolle i reguleringen av aktiviteten til GTPaser i Rho-familien, som er sentrale i cellulære prosesser som cytoskjelettdynamikk og cellemigrasjon. DOCK9s funksjoner er knyttet til cellemorfologi, adhesjon og migrasjon, noe som gjør det relevant i utviklingsbiologi og kreftmetastase.

EXTL2 (eksostosinlignende glykosyltransferase 2): EXTL2 er et gen som koder for en glykosyltransferase som er involvert i biosyntesen av heparansulfat, en kritisk komponent i den ekstracellulære matriks. Heparansulfat er kjent for å interagere med ulike vekstfaktorer og signalmolekyler, noe som påvirker prosesser som celleproliferasjon, adhesjon og differensiering. EXTL2s rolle i heparansulfat-syntesen understreker dens betydning for utvikling og vevshomeostase.

HES6 (Hes-familiens BHLH-transkripsjonsfaktor 6): HES6 er medlem av HES-familien av transkripsjonsfaktorer, som er viktige i reguleringen av utviklingsprosesser. Den virker først og fremst i nevral differensiering og kan hemme funksjonen til andre HES-proteiner for å fremme nevronal differensiering. HES6 har blitt studert i forbindelse med nevroutvikling, og dysregulering av HES6 er implisert i visse nevrologiske lidelser.

LSR (lipolysestimulert lipoproteinreseptor): LSR koder for et reseptorprotein som er involvert i opptaket av lipoproteiner, inkludert chylomikroner og lipoproteiner med svært lav tetthet (VLDL). Dette genet er avgjørende for lipidmetabolismen og transporten av fett fra kosten. Dysregulering av LSR kan føre til lipidforstyrrelser og hjerte- og karsykdommer.

MAPT (mikrotubuliassosiert protein Tau): MAPT koder for tau-proteinet, som stabiliserer mikrotubuli i nevroner. Unormal aggregering av tau er et kjennetegn ved nevrodegenerative sykdommer, inkludert Alzheimers sykdom og frontotemporal demens, noe som gjør det til et viktig fokusområde innen nevrodegenerativ forskning.

NCAM1 (Neural celleadhesjonsmolekyl 1): NCAM1 spiller en sentral rolle i nevral utvikling, særlig når det gjelder celle-celle-adhesjon, neurittutvekst og synaptisk plastisitet. Det er viktig for læring og hukommelse og har blitt studert i forbindelse med nevropsykiatriske lidelser, inkludert schizofreni og autisme.

NNMT (nikotinamid-N-metyltransferase): NNMT koder for et enzym som metylerer nikotinamid (vitamin B3) og er involvert i reguleringen av cellulær metabolisme og energibalanse. NNMTs aktivitet har blitt knyttet til fedme, metabolske forstyrrelser og kreft, noe som gjør det til et mål for terapeutiske intervensjoner.

OLFM4 (Olfactomedin 4): OLFM4 koder for et utskilt protein som uttrykkes i ulike vev, inkludert mage-tarmkanalen. Dets funksjoner er ikke fullt ut forstått, men det er assosiert med regulering av stamcelleproliferasjon og -differensiering i tarmen, noe som tyder på at det spiller en rolle i regenerering og vedlikehold av vev.

PCDH15 (Protocadherin 15): PCDH15 koder for et medlem av protocadherin-familien, som er involvert i celle-celle-adhesjon og nevronal konnektivitet. PCDH15 er avgjørende for funksjonen til de sensoriske hårcellene i det indre øret og er forbundet med nedsatt hørsel og døvhet.

PON2 (paraoksonase 2): PON2 koder for et enzym som tilhører paraoksonasefamilien, som spiller en rolle i avgiftning og antioksidantforsvar. PON2 er involvert i beskyttelsen mot oksidativt stress og lipidperoksidasjon, noe som gjør det relevant for kardiovaskulær helse og andre oksidativt stressrelaterte tilstander.

PRRC2A (Proline-Rich Coiled-Coil 2A): PRRC2A er et proteinkodende gen som spiller en rolle i ulike cellulære prosesser, inkludert celledeling og genregulering. Det inneholder prolinrike domener og coiled-coil-regioner, som er viktige for protein-protein-interaksjoner. PRRC2As nøyaktige funksjoner er fortsatt under utforskning, men det er assosiert med visse kreftformer og kan påvirke cellevekst og -differensiering.

SPATA5 (Spermatogenese-assosiert 5): SPATA5 er et gen som er assosiert med spermatogenese, prosessen med utvikling av sædceller. Det er avgjørende for mannlig fertilitet, ettersom det spiller en rolle i dannelsen av sædceller. Mutasjoner i SPATA5 kan føre til fertilitetsproblemer og er knyttet til mannlig infertilitet.

STK17A (serin/treoninkinase 17A): STK17A koder for en proteinkinase som er involvert i regulering av celledød (apoptose) og celleoverlevelse. Den spiller en rolle i ulike cellulære prosesser, inkludert responsen på cellulært stress og DNA-skader. Dysregulering av STK17A kan påvirke celleoverlevelse og bidra til sykdommer som kreft.

TGFBR2 (Transforming Growth Factor Beta Receptor 2): TGFBR2 er en nøkkelkomponent i TGF-beta-signalveien, som regulerer ulike cellulære prosesser, inkludert cellevekst, differensiering og immunresponser. Mutasjoner i TGFBR2 har blitt assosiert med arvelige tilstander som hereditær hemorragisk telangiektasi (HHT) og kan bidra til utvikling av visse kreftformer.

TRPM8 (Transient Receptor Potential Cation Channel Subfamily M Member 8): TRPM8 er et gen som koder for en kalsiumkanal som er følsom for kalde temperaturer og er involvert i kuldefølelsen. Den uttrykkes hovedsakelig i sensoriske nevroner og spiller en rolle i kuldeoppfattelse og smertemodulering. Aktivering av TRPM8 ved kalde temperaturer eller spesifikke kjemikalier kan utløse en kuldefølelse.

CD151 (Cluster of Differentiation 151): CD151 er et celleoverflateprotein som tilhører tetraspanin-familien. Det er involvert i celleadhesjon og signaleringsprosesser. CD151 samhandler med andre proteiner på celleoverflaten for å regulere cellemigrasjon, adhesjon og signaltransduksjon.

EPB41L4A (erytrocyttmembranproteinbånd 4.1 som 4A): EPB41L4A koder for et protein som er involvert i cytoskjelettorganisering og membranstabilitet. Det spiller en rolle i å opprettholde den strukturelle integriteten til celler, inkludert røde blodlegemer. Mutasjoner i dette genet kan føre til forstyrrelser som påvirker morfologien til de røde blodcellene.

FAM160A2 (Familie med sekvenslikhet 160 medlem A2): FAM160A2 er et gen med foreløpig begrenset kjent informasjon. Ytterligere forskning er nødvendig for å forstå genets funksjon og betydning fullt ut.

FUT2 er et enzym som spiller en avgjørende rolle i syntesen av histo-blodgruppeantigener og bestemmelse av sekretorstatus. FUT2 katalyserer overføringen av fukoserester til akseptormolekyler, en prosess som er avgjørende for produksjonen av ulike glykoproteiner og glykolipider som finnes i kroppsvæsker og på overflaten av epitelceller. Et av de mest kjente substratene for FUT2 er H-antigenet, som fungerer som en forløper for ABO-blodtypeantigenene. Tilstedeværelsen eller fraværet av funksjonell FUT2 bestemmer et individs sekretorstatus, noe som påvirker uttrykket av visse blodtypeantigener i kroppsvæsker som spytt og melk. Dysregulering eller mutasjoner i FUT2 kan påvirke syntesen av histoblodgruppeantigener og sekretorstatus, noe som har blitt implisert i ulike biologiske prosesser og sykdomsdisposisjoner. For eksempel har sekretorstatus blitt assosiert med mottakelighet for visse infeksjonssykdommer, i tillegg til å påvirke sammensetningen av tarmmikrobiotaen. I tillegg har variasjoner i FUT2 blitt knyttet til tilstander som inflammatorisk tarmsykdom og mottakelighet for norovirusinfeksjon.

GUCY2F (guanylatsyklase 2F): GUCY2F er et gen som koder for guanylatsyklase, et enzym som spiller en rolle i reguleringen av syklisk GMP (cGMP)-nivåer i celler. Det er involvert i signaltransduksjon og har spesifikke funksjoner i sensoriske nevroner, inkludert fotoreseptorceller i netthinnen.

JUP (Junction Plakoglobin): JUP koder for et protein som kalles plakoglobin, som er en komponent i celle-celle-overganger, inkludert desmosomer og adherens-overganger. Plakoglobin er viktig for å opprettholde den strukturelle integriteten i vev, særlig i huden og hjertet.

LY6K (Lymfocyttantigen 6-kompleks, lokus K): LY6K er et gen som koder for et medlem av LY6/uPAR-proteinfamilien (lymfocyttantigen 6/urokinase-type plasminogenaktivatorreseptor). Den nøyaktige funksjonen til LY6K er fortsatt under utforskning, men det kan være involvert i immunresponser og cellesignalering.

MUC1 (mucin 1): MUC1 koder for et glykoprotein som finnes på overflaten av ulike epitelceller, blant annet i luftveiene og fordøyelseskanalene. Det har beskyttende og smørende funksjoner og er involvert i cellesignalering. Avvikende uttrykk av MUC1 er forbundet med flere kreftformer.

PAPLN (Pappalysin 1): PAPLN er et gen som er assosiert med graviditetsassosiert plasmaprotein-A (PAPP-A), som er involvert i graviditetsrelaterte prosesser. PAPP-A spiller en rolle i reguleringen av insulinlignende vekstfaktor (IGF)-signalering.

PSCA (prostatastamcelleantigen): PSCA er et celleoverflateantigen som uttrykkes i visse vev, blant annet i prostata. Det har blitt studert i forbindelse med prostatakreft, der det kan fungere som en biomarkør og et potensielt terapeutisk mål.

SRBD1 (S1 RNA-bindende domene 1): SRBD1 er et gen som koder for et RNA-bindende protein. RNA-bindende proteiner spiller en viktig rolle i posttranskripsjonell regulering, inkludert mRNA-spleising og -stabilitet. Det trengs mer forskning for å forstå de spesifikke funksjonene til SRBD1 fullt ut.

URAD (Ureidoimidazol-4-karboksamid-ribonukleotid-dekarboksylase): URAD er involvert i de novo-syntesen av purinnukleotider, som er essensielle for DNA- og RNA-produksjon. Den spiller en rolle i nukleotidmetabolismen og er avgjørende for celleproliferasjon og -vekst.

VIPR2 (Vasoaktivt intestinalt peptidreseptor 2): VIPR2 koder for en reseptor for vasoaktivt intestinalt peptid (VIP), et nevropeptid som er involvert i en rekke fysiologiske prosesser, blant annet avslapning av glatt muskulatur, immunmodulering og nevrotransmisjon. VIPR2 finnes på overflaten av celler i ulike vev og spiller en rolle i VIP-signalering.

AMN1 (amnionassosiert transmembranprotein 1): AMN1 er et gen som koder for et transmembranprotein som er assosiert med amnion, en kritisk membran som omgir fosteret under svangerskapet. Genets nøyaktige funksjon er fortsatt under utforskning, men forskning tyder på at det er involvert i reguleringen av fostervannet og potensielt i fosterets utvikling. AMN1s betydning for prenatal fysiologi og dets potensielle implikasjoner for medfødte lidelser gjør det til et emne av fortsatt vitenskapelig interesse.

BTG1 (B-celle-translokasjonsgen 1): BTG1 er et gen med ulike cellulære roller, primært sentrert rundt cellesyklusregulering og celledifferensiering. Det fungerer som et tumorsuppressorgen i visse sammenhenger, og har innflytelse på cellevekst og -proliferasjon. I tillegg til sine tumorundertrykkende funksjoner deltar BTG1 også i ulike cellulære prosesser, noe som gjør det til et interessant emne innen kreftforskning og utviklingsbiologi.

COX7C (Cytokrom C-oksidase-underenhet 7C): COX7C er et gen som koder for en subenhet av cytokrom c-oksidase, et essensielt enzymkompleks som befinner seg i mitokondriene. Dette komplekset spiller en sentral rolle i elektrontransportkjeden, et avgjørende trinn i cellens respirasjon. Ved å legge til rette for overføring av elektroner og protoner bidrar COX7C til generering av cellulær energi i form av adenosintrifosfat (ATP).

CWF19L2 (Cell Cycle And WD Repeat Domain-Containing Protein 19-Like 2): CWF19L2 er et gen som koder for et protein med WD-repetisjonsdomener, som ofte inngår i protein-protein-interaksjoner. Selv om de nøyaktige funksjonene fortsatt er under utforskning, tyder tilstedeværelsen av WD-repetisjonsdomener på at de spiller en rolle i å formidle molekylære interaksjoner i cellen. Ytterligere forskning er nødvendig for å belyse dets spesifikke cellulære bidrag.

EPS8L3 (Epidermal vekstfaktorreseptor Pathway Substrate 8-Like 3): EPS8L3 er et gen som er assosiert med den epidermale vekstfaktorreseptorveien (EGFR), en grunnleggende signalkaskade i cellulær fysiologi. Genets involvering i cellenes signalveier innebærer at det spiller en rolle i cellenes respons på ytre stimuli og muligens i kreftutvikling. En dypere forståelse av EPS8L3s funksjoner kan gi verdifull innsikt i sykdomsmekanismer og behandlingsstrategier.

FZD1 (Frizzled-klasse reseptor 1): FZD1 er medlem av frizzled-reseptorfamilien, som er en sentral komponent i Wnt-signalveien. Denne signalveien spiller en sentral rolle i utviklingsprosesser, vevsregenerering og kreftutvikling. Som Wnt-reseptor spiller FZD1 en nøkkelrolle i moduleringen av cellulære responser på Wnt-ligander, og påvirker dermed kritiske biologiske hendelser og har potensielle implikasjoner for sykdomsmekanismer.

GRIN3A (glutamat-ionotropisk reseptor av typen NMDA Subunit 3A): GRIN3A koder for en underenhet av NMDA-reseptoren, en avgjørende komponent i synaptisk plastisitet og læring. NMDA-reseptorer er en del av glutamatreseptorfamilien og spiller en sentral rolle i formidlingen av nevronal kommunikasjon. At de er involvert i synaptisk overføring og minnedannelse, understreker deres betydning for nevral funksjon og nevrologisk forskning.

GZMH (Granzym H): GZMH er et gen som koder for et granzym, en familie av proteaser som er involvert i immunresponser. Granzymer deltar i cytotoksisk T-cellemediert drap av målceller, særlig i immunforsvaret mot virusinfeksjoner og kreft. Tilstedeværelsen av GZMH understreker de intrikate immunmekanismene som brukes for å bekjempe patogener og ondartede celler.

IGF1R (insulinlignende vekstfaktor 1-reseptor): IGF1R koder for en reseptor som er avgjørende for responsen på insulinlignende vekstfaktorer (IGF). Dens sentrale rolle i vekst og utvikling er veletablert. IGF1R påvirker ulike cellulære prosesser, inkludert vekst, overlevelse og regulering av metabolismen. Dysregulering av denne reseptoren har blitt implisert i flere sykdommer, noe som gjør den til et interessant tema både innen utviklingsbiologi og klinisk medisin.

MXRA8 (Matrix Remodeling-Associated Protein 8): MXRA8 er et gen som er assosiert med matriksremodellering, en viktig prosess i vevsutvikling og -reparasjon. Selv om de spesifikke rollene til MXRA8 fortsatt er under utforskning, tyder MXRA8s involvering i interaksjoner med ekstracellulær matriks på at det kan bidra til vevshomeostase og regenerering. Å forstå dens funksjoner kan ha betydning for vevsteknikk og regenerativ medisin.

PLPPR4 (fosfolipid fosfatase-relatert protein 4): PLPPR4 er et gen som er relatert til fosfolipidmetabolisme og signalveier. Fosfolipider er essensielle komponenter i cellemembraner og er involvert i ulike cellulære prosesser, inkludert cellesignalering og membrandynamikk. PLPPR4 kan spille en rolle i reguleringen av nivåene av spesifikke fosfolipider, noe som potensielt kan påvirke cellefunksjon og membranegenskaper.

PPM1F (Proteinfosfatase, Mg2+/Mn2+-avhengig 1F): PPM1F koder for en proteinfosfatase som er involvert i defosforylering av målproteiner. Proteinfosforylering og defosforylering er avgjørende for reguleringen av cellulære prosesser som signaltransduksjon og cellesyklusprogresjon. PPM1F bidrar sannsynligvis til finjusteringen av disse prosessene.

RALGPS2 (Ras Protein Activator Like GTPase 2): RALGPS2 er et gen som koder for et protein som er involvert i aktiveringen av Ras GTPaser. Ras GTPaser er nøkkelregulatorer for cellevekst og differensiering. RALGPS2s rolle i aktiveringen av disse GTPasene tyder på at det er involvert i cellulære signalveier som kontrollerer grunnleggende prosesser som celleproliferasjon og overlevelse.

CNTNAP5 (Contactin-assosiert protein-lignende 5): CNTNAP5 er et gen som er assosiert med proteiner som er en del av kontaktin-assosiert protein (CASPR)-familien. Disse proteinene er involvert i nevral utvikling og dannelsen av spesialiserte celle-celle-kontakter i nervesystemet. CNTNAP5 bidrar sannsynligvis til organiseringen av nevrale kretser og synaptisk funksjon.

AFF3 (AF4/FMR2-familiemedlem 3): AFF3 er et gen relatert til transkripsjonell regulering og kromatinorganisering. Det tilhører AF4/FMR2-familien, som omfatter gener som er involvert i genuttrykk. AFF3 kan delta i kontrollen av gentranskripsjon, noe som påvirker utviklingen og funksjonen til ulike celletyper.

BTN2A2 (butyrofilin underfamilie 2-medlem A2): BTN2A2 koder for et protein som tilhører butyrofilin-familien, som er involvert i immunregulering. Disse proteinene kan modulere immunresponser, særlig i forbindelse med aktivering av T-celler. BTN2A2 kan spille en rolle i reguleringen av immunreaksjoner og kan påvirke immunsystemets evne til å reagere på patogener og antigener.

CELF4 (CUGBP, Elav-lignende familiemedlem 4): CELF4 er et gen som koder for et RNA-bindende protein som er en del av CUGBP/Elav-lignende familie. RNA-bindende proteiner som CELF4 kan påvirke RNA-prosessering og posttranskripsjonell regulering av genuttrykk. CELF4s funksjoner strekker seg sannsynligvis til RNA-metabolisme og -regulering, og kan potensielt påvirke ulike cellulære prosesser.

FAM160A2 (Familie med sekvenslikhet 160 medlem A2): FAM160A2 er et gen med foreløpig begrenset kjent informasjon. Ytterligere forskning er nødvendig for å forstå genets funksjon og betydning fullt ut.

HIVEP2 (humant immunsviktvirus type I Enhancer Binding Protein 2): HIVEP2 er et gen som er involvert i transkripsjonell regulering. Det spiller en rolle i å binde seg til DNA og modulere genuttrykk. HIVEP2 kan være en kritisk faktor i reguleringen av aktiviteten til spesifikke gener, med potensielle implikasjoner for utviklingsprosesser og immunresponser.

HLA-B (humant leukocyttantigen B): HLA-B er et gen som koder for et MHC-klasse I-protein (Major Histocompatibility Complex). MHC klasse I-proteiner er avgjørende for å presentere antigener for immunceller og spiller en sentral rolle i den adaptive immunresponsen. HLA-B-mangfoldet bidrar til immunsystemets evne til å gjenkjenne og reagere på patogener.

KNDC1 (Kinase Non-Catalytic C-Lobe Domain Containing 1): KNDC1 er et gen som er assosiert med kinasedomener, men som regnes som ikke-katalytisk, noe som betyr at det ikke har enzymatisk kinaseaktivitet. Genets nøyaktige funksjoner og roller i cellulære prosesser er fortsatt under utredning, og ytterligere forskning er nødvendig for å forstå dets bidrag til cellebiologien.

MAML3 (Mastermind-Like Transcriptional Coactivator 3): MAML3 er et gen som er involvert i transkripsjonell koaktivering. Det samvirker med ulike transkripsjonsfaktorer og koaktiverer deres funksjon, noe som påvirker genuttrykksmønstrene. MAML3s rolle i transkripsjonsregulering tyder på at det er involvert i utviklingsprosesser og celledifferensiering.

MRM2 (mitokondrielt ribosomalt protein MRP-L23): MRM2 er et gen som koder for et mitokondrielt ribosomalt protein. Disse proteinene er viktige komponenter i det mitokondrielle ribosomet, som er ansvarlig for å syntetisere proteiner i mitokondriene. MRM2s rolle i den mitokondrielle proteinsyntesen er avgjørende for at denne organellen skal fungere som den skal, og for energiproduksjonen i cellene.

PGPEP1 (pyroglutamyl-peptidase I): PGPEP1 er et gen som er assosiert med et enzym som er involvert i hydrolyse av pyroglutamatrester fra N-terminalen av peptider og proteiner. Denne enzymatiske aktiviteten bidrar til nedbrytning og resirkulering av peptider i ulike cellulære prosesser.

PPP1R17 (Regulatorisk underenhet 17 av proteinfosfatase 1): PPP1R17 koder for et protein som fungerer som en regulatorisk underenhet av proteinfosfatase 1 (PP1). PP1 er involvert i defosforylering av målproteiner og spiller en viktig rolle i cellesignalering, metabolisme og cellesyklusregulering. PPP1R17 modulerer sannsynligvis spesifisiteten og aktiviteten til PP1, noe som påvirker ulike cellulære prosesser.

PPP3CA (proteinfosfatase 3 katalytisk underenhet alfa): PPP3CA er et gen som koder for den katalytiske subenheten alfa av proteinfosfatase 3 (PP3), også kjent som kalsineurin. Kalcineurin er en kalsiumavhengig fosfatase som er involvert i signalveier som regulerer immunresponser og cellulære prosesser som genuttrykk. PPP3CAs aktivitet bidrar til defosforylering av målproteiner, noe som påvirker flere cellulære funksjoner.

REX1BD (REX1 Basic Domain): REX1BD er et gen som er assosiert med et basisk domene som kan spille en rolle i DNA-binding eller protein-protein-interaksjoner. De spesifikke funksjonene og cellulære prosessene som involverer REX1BD, må undersøkes nærmere for å forstå dets bidrag til biologien.

TSKU (Tafazzin Knockdown Factor Upstream): TSKU er et gen som er relatert til tafazzin, et enzym som er involvert i biosyntesen av kardiolipin, et fosfolipid som finnes i den indre mitokondrielle membranen. Tafazzin er avgjørende for mitokondrienes funksjon og energiproduksjon. TSKUs rolle i reguleringen av tafazzin tyder på at det er involvert i å opprettholde mitokondrienes membranintegritet.

VCAN (Versican): VCAN er et gen som koder for versican, et stort proteoglykan som finnes i den ekstracellulære matriksen i vev. Versican er involvert i celleadhesjon, migrasjon og vevsutvikling. Det spiller en rolle i opprettholdelsen av vevsstruktur og kan bidra til prosesser som sårheling og embryonal utvikling.

ATP8B2 (ATPase Phospholipid Transporting 8B2): ATP8B2 er et gen som er assosiert med et ATPase-enzym som transporterer fosfolipider over cellemembraner. Fosfolipidtransport er avgjørende for å opprettholde membranintegritet og cellulær homeostase. ATP8B2 deltar sannsynligvis i reguleringen av lipidsammensetningen i cellemembraner.

CALM1 (Calmodulin 1): CALM1 koder for kalmodulin, et kalsiumbindende protein som spiller en sentral rolle i kalsiumsignalering. Calmodulin interagerer med ulike målproteiner og regulerer deres aktivitet som respons på endringer i det intracellulære kalsiumnivået. CALM1 er sentralt i en rekke cellulære prosesser, blant annet muskelsammentrekning, frigjøring av nevrotransmittere og cellevekst.

CXCR4 (C-X-C Motif Chemokine Receptor 4): CXCR4 er et gen som koder for en kjemokinreseptor som er involvert i immunresponser og cellemigrasjon. Den binder seg til sin ligand, CXCL12, og regulerer immuncellenes trafikk. CXCR4 er avgjørende for immunsystemets funksjon og er involvert i en rekke sykdommer, blant annet kreft og HIV-infeksjon.

FZD4 (Frizzled-klasse reseptor 4): FZD4 er et gen som koder for en reseptor for Wnt-signalmolekyler. Wnt-signalveien er avgjørende for embryonal utvikling, vevshomeostase og regulering av stamceller. FZD4s rolle i denne signalveien gjør det til en nøkkelaktør i prosesser som bestemmelse av celleskjebne og vevsregenerering.

HORMAD1 (HORMA Domain-Containing Protein 1): HORMAD1 er et gen som er assosiert med et proteindomene som er involvert i kromosomdynamikken under meiose. Det spiller en rolle i reguleringen av homolog kromosomparring og segregering, noe som bidrar til genetisk mangfold og dannelse av kjønnsceller.

KATNIP (Katanin Interacting Protein): KATNIP er et gen som er forbundet med interaksjoner med kataninproteinkomplekset. Katanin er involvert i mikrotubuliavskjæring, en avgjørende prosess i celledeling, motilitet og intracellulær transport. KATNIP kan modulere aktiviteten til katanin, noe som påvirker mikrotubulusdynamikken og cellulære prosesser.

KCTD9 (Kaliumkanal-tetrameriseringsdomene som inneholder 9): KCTD9 er et gen som er assosiert med et domene som er involvert i protein-protein-interaksjoner og montering av proteinkomplekser. Det kan spille en rolle i dannelsen eller reguleringen av proteinkomplekser relatert til ionekanalfunksjon eller andre cellulære prosesser.

LRRC31 (Leucine-Rich Repeat-Containing Protein 31): LRRC31 er et gen som koder for et protein med leucinrike gjentakelser, som ofte er involvert i protein-protein-interaksjoner. Proteiner med leucinrike gjentakelser er kjent for å delta i signalveier, immunresponser og andre cellulære funksjoner. LRRC31s spesifikke funksjoner krever ytterligere undersøkelser.

MCUR1 (Mitokondriell kalsium-uniporter-regulator 1): MCUR1 er et gen som er involvert i reguleringen av den mitokondrielle kalsiumuniporteren (MCU), et proteinkompleks som er ansvarlig for kalsiumopptaket i mitokondriene. Korrekte mitokondrielle kalsiumnivåer er avgjørende for energiproduksjon og celleoverlevelse. MCUR1 spiller en viktig rolle i å opprettholde mitokondriell kalsiumhomeostase.

MORC2 (Microrchidia 2): MORC2 er et gen som er assosiert med MORC-proteinfamilien. Disse proteinene har blitt knyttet til epigenetisk regulering, reparasjon av DNA-skader og transkripsjonell regulering. MORC2 har mange forskjellige funksjoner og kan påvirke ulike cellulære prosesser.

MTRES1 (Mitochondrial tRNA Editing Site 1): MTRES1 er et gen som er relatert til mitokondriell tRNA (transfer RNA)-redigering. tRNA er avgjørende for proteinsyntesen i mitokondriene. MTRES1 spiller sannsynligvis en rolle i å opprettholde trofastheten i mitokondriell proteinoversettelse ved å redigere tRNA.

PPP6R2 (regulatorisk underenhet 2 av proteinfosfatase 6): PPP6R2 koder for en regulatorisk underenhet av proteinfosfatase 6 (PP6), som er involvert i defosforylering av målproteiner. PP6 spiller en rolle i ulike cellulære prosesser, inkludert cellesyklusregulering, reparasjon av DNA-skader og cellulær signalering. PPP6R2 er sannsynligvis involvert i moduleringen av aktiviteten og spesifisiteten til PP6.

SEC62 (SEC62 Homolog, Preprotein Translocation Factor): SEC62 er et gen som er assosiert med proteintranslokasjon inn i det endoplasmatiske retikulum (ER). Det spiller sannsynligvis en rolle i importen av proteiner inn i ER-lumen, og sørger for riktig folding og prosessering av sekretoriske proteiner og membranproteiner.

SLITRK1 (SLIT og NTRK-lignende familiemedlem 1): SLITRK1 er et gen som koder for et medlem av SLITRK-familien, som er involvert i nevronal utvikling og synaptisk funksjon. SLITRK1 kan bidra til prosesser som nevronittutvekst og dannelse og vedlikehold av nevronale forbindelser.

ST18 (Suppression of Tumorigenicity 18): ST18 er et gen som er assosiert med tumorundertrykkelse og inflammasjon. Det kan spille en rolle i reguleringen av cellevekst og immunresponser. ST18s funksjoner er knyttet til dets potensielle rolle i å forhindre tumorigenese.

TRAPPC9 (Trafficking Protein Particle Complex Subunit 9): TRAPPC9 er et gen som er assosiert med en underenhet av TRAPP-komplekset (Trafficking Protein Particle Complex). Dette komplekset er involvert i vesikeltrafikk i celler, og bidrar til at proteiner og lipider beveger seg mellom cellekompartimenter. TRAPPC9s rolle i vesikeltrafikk er avgjørende for å opprettholde cellens funksjon og organisering.

ABCB4 (ATP-bindende kassett underfamilie B-medlem 4): ABCB4 er et gen som koder for et transportprotein som er involvert i eksporten av fosfolipider fra leverceller til galle. Dette genet er avgjørende for å opprettholde gallesammensetningen og forhindre opphopning av skadelige forbindelser i leveren. Mutasjoner i ABCB4 kan føre til leversykdommer, inkludert gallesten.

ATP8B1 (ATPase fosfolipidtransporterende 8B1): ATP8B1 er et gen som koder for en fosfolipidtransportør lokalisert i levercellemembranen. Det spiller en avgjørende rolle i opprettholdelsen av lipidsammensetningen i cellemembraner og galle. Mutasjoner i ATP8B1 kan føre til progressiv familiær intrahepatisk kolestase (PFIC), en gruppe leversykdommer.

C12ORF43 (Chromosome 12 Open Reading Frame 43): C12ORF43 er et protein som kodes av et gen på kromosom 12 med en åpen leseramme som har blitt identifisert ved genomsekvensering. Proteinets nøyaktige funksjon og rolle i cellulære prosesser er fortsatt under utredning, men studier tyder på at det kan være involvert i ulike biologiske veier. Dette proteinet kan spille en rolle i cellulær metabolisme, signaltransduksjon eller protein-protein-interaksjoner, selv om det trengs mer forskning for å forstå dets funksjon fullt ut. Dysregulering eller mutasjoner i C12ORF43-genuttrykket kan potensielt bidra til utvikling av visse sykdommer eller lidelser, men spesifikke assosiasjoner er ennå ikke fullt ut kartlagt. Å undersøke de molekylære mekanismene og den fysiologiske betydningen av C12ORF43 kan gi verdifull innsikt i dets biologiske funksjoner og potensielle implikasjoner for menneskers helse og sykdom.

CBLL1 (Cbl Proto-Oncogene Like 1): CBLL1 er et gen som er relatert til Cbl-familien av proteiner som er involvert i signaltransduksjon og regulering av cellulære prosesser. Disse proteinene er assosiert med ubiquitin-proteasom-veien, som kontrollerer proteinnedbrytning og -omsetning.

CCDC158 (Coiled-Coil Domain Containing 158): CCDC158 er et gen som koder for et protein med coiled-coil-domener. Proteiner med coiled-coil-domener deltar ofte i protein-protein-interaksjoner og kan spille en rolle i cellestrukturell organisering eller signalveier.

CPLANE2 (Ciliogenese og planar polaritetseffektor 2): CPLANE2 er et gen som er involvert i ciliogenese og etablering av planar cellepolaritet (PCP). Det kan bidra til dannelsen og funksjonen av cilier, som er viktige cellestrukturer som er involvert i ulike prosesser, inkludert signaltransduksjon og cellebevegelighet.

FTO (fettmasse- og fedmeassosiert protein): FTO-genet har fått stor oppmerksomhet på grunn av sin sterke assosiasjon med fedme og kroppsmasseindeks (BMI) i ulike populasjoner. Det antas å påvirke metabolske prosesser som energihomeostase og fettlagring. Forskning tyder på at variasjoner i FTO-genet kan påvirke appetitten og energiforbruket, noe som gjør det til et viktig gen for å forstå og potensielt behandle fedme.

FUT3 (Fucosyltransferase 3): FUT3 er et gen som koder for et fucosyltransferaseenzym som er ansvarlig for syntesen av Lewis-blodgruppeantigener. Disse antigenene finnes på overflaten av røde blodlegemer og slimhinneepitelceller og er involvert i celleadhesjon og signalering.

GCKR (Glukokinase Regulator): GCKR er et gen som koder for et protein som regulerer glukokinase, et enzym som er involvert i glukosemetabolismen. Variasjoner i GCKR kan påvirke glukosehomeostasen og har blitt assosiert med diabetes og andre metabolske tilstander.

LANCL1 (LanC Like 1): LANCL1 er et gen som koder for et protein med LanC (Lantibiotic Synthetase Component C-lignende) domener. De spesifikke funksjonene til LANCL1 er fortsatt under utredning, men proteiner med LanC-domener er ofte assosiert med ulike cellulære prosesser, inkludert signaltransduksjon, protein-protein-interaksjoner og cellulær regulering. Det trengs mer forskning for å forstå LANCL1s rolle i cellebiologien.

PNKD (PNKD serin/treoninkinase): PNKD er et gen som koder for en serin/treoninkinase, en type enzym som er involvert i fosforyleringsreaksjoner. Mutasjoner i PNKD-genet har blitt knyttet til en nevrologisk lidelse kjent som paroksysmal nonkinesigen dyskinesi (PNKD). PNKD kjennetegnes av plutselige og ufrivillige bevegelser, og PNKD-genets funksjon ser ut til å være avgjørende for å opprettholde riktig nevronal aktivitet og bevegelseskontroll.

PRELID1 (Prelamin A-relatert integralt membranprotein 1): PRELID1 er et gen som er assosiert med kjerneskjoldets biologi. Det spiller en rolle i prosesseringen av prelamin A, et forløperprotein til lamin A. Lamin A er en strukturell komponent i kjerneskjoldet og er avgjørende for å opprettholde kjernestruktur og integritet. Endringer i PRELID1 kan påvirke kjernekjernenes organisering og funksjon, noe som kan ha konsekvenser for cellene.

SAMM50 (Sorterings- og monteringsmaskinkomponent 50): SAMM50 er et gen som er involvert i mitokondriell biologi og er en essensiell komponent i mitokondrienes proteinimport- og assembleringsmaskineri. Dette genet er avgjørende for å sikre riktig lokalisering og funksjon av proteiner i mitokondriene. Mitokondriene er de energiproduserende organellene i cellene, og SAMM50s rolle er avgjørende for cellens samlede energimetabolisme og funksjon.

SERAC1 (Serine Active Site Containing 1): SERAC1 er et gen som er forbundet med lipidmetabolisme og mitokondriell helse. Det er involvert i syntesen av kardiolipin, et unikt fosfolipid som hovedsakelig finnes i mitokondrienes indre membraner. Kardiolipin er avgjørende for mitokondrienes funksjon og membranintegritet. Mutasjoner i SERAC1 kan forstyrre produksjonen av kardiolipin, noe som kan føre til mitokondriell dysfunksjon og potensielt forårsake mitokondrielle lidelser.

SLC10A2 (Solute Carrier Family 10 Member 2): SLC10A2 koder for et transportprotein som spiller en sentral rolle i transporten av gallesyrer i tarmen. Gallesyrer er avgjørende for fordøyelsen og opptaket av fett fra kosten. SLC10A2s funksjon er avgjørende for å opprettholde gallesyrehomeostasen, sikre effektiv fettabsorpsjon og regulere kolesterolmetabolismen. Forstyrrelser i SLC10A2 kan føre til gallesyrerelaterte forstyrrelser og påvirke den generelle lipidmetabolismen.

SULT2A1 (Sulfotransferase Familie 2A Medlem 1): SULT2A1 er et gen som koder for et enzym som tilhører sulfotransferasefamilien. Dette enzymet er ansvarlig for sulfatering av ulike forbindelser, inkludert hormoner, legemidler og xenobiotika. Sulfateringsreaksjoner katalysert av SULT2A1 er avgjørende for metabolismen og eliminering av disse forbindelsene, og bidrar til avgiftningsprosesser i kroppen.

TMEM171 (Transmembranprotein 171): TMEM171 er et gen som koder for et transmembranprotein. Selv om dets nøyaktige funksjoner og roller i cellulære prosesser ikke er fullstendig karakterisert, er transmembranproteiner ofte involvert i cellesignalering, transport av molekyler over cellemembraner og cellulær kommunikasjon. Det trengs mer forskning for å avdekke de spesifikke funksjonene til TMEM171 i cellebiologien.

TRIB1 (Tribbles pseudokinase 1): TRIB1 er et gen som koder for et pseudokinaseprotein som tilhører Tribbles-familien. Tribbles-proteiner er involvert i reguleringen av ulike signalveier, inkludert de som er relatert til cellevekst, metabolisme og inflammasjon. TRIB1 har blitt assosiert med lipidmetabolisme, hjerte- og karsykdommer og kreft. Dets intrikate rolle i disse prosessene er et område som det fortsatt forskes på.

UGT1A6 (UDP glukuronosyltransferase familie 1 medlem A6): UGT1A6 er et gen som koder for et enzym fra UDP-glukuronosyltransferase-familien. Disse enzymene spiller en viktig rolle i fase II-metabolismen, der de bidrar til konjugering av legemidler, toksiner og endogene stoffer med glukuronsyre, noe som hjelper til med å eliminere dem fra kroppen. UGT1A6s funksjon er avgjørende for avgiftningsprosesser og for å opprettholde den generelle metabolske balansen.

ADO (adenosindeaminase, RNA-spesifikk): ADO er et gen som koder for enzymet adenosindeaminase, spesifikt for RNA. Dette enzymet katalyserer omdannelsen av adenosin til inosin i RNA-molekyler, noe som kan påvirke RNA-stabilitet, -funksjon og -regulering. ADO spiller en kritisk rolle i RNA-redigeringsprosesser som bidrar til mangfoldet og funksjonaliteten til RNA-molekyler.

CARD9 (Caspase Recruitment Domain Family Member 9): CARD9 er et gen som er involvert i medfødt immunsignalering. Det koder for et protein som inneholder et caspase-rekrutteringsdomene (CARD) og spiller en rolle i immunresponser mot sopppatogener. CARD9 er en nøkkelaktør i aktiveringen av immunceller og produksjonen av cytokiner som respons på soppinfeksjoner.

CRTC3 (CREB-regulert transkripsjonskoaktivator 3): CRTC3 er et gen som er forbundet med transkripsjonsregulering. Det koder for et kovaktiveringsprotein som interagerer med CREB (cAMP response element-binding protein) for å modulere genuttrykk som respons på ulike signalveier. CRTC3 er involvert i prosesser knyttet til cellulær energibalanse, metabolisme og glukosehomeostase.

ETS2 (ETS proto-onkogen 2, transkripsjonsfaktor): ETS2 er et gen som koder for en transkripsjonsfaktor fra ETS-familien. Transkripsjonsfaktorer som ETS2 regulerer uttrykket av målgener ved å binde seg til spesifikke DNA-sekvenser. ETS2 har vært involvert i ulike cellulære prosesser, inkludert celleproliferasjon, differensiering og utvikling. Dysregulering av ETS2 kan være forbundet med kreft og utviklingsforstyrrelser.

HNF4A (hepatocyttkjernefaktor 4 alfa): HNF4A er et gen som er avgjørende for leverens utvikling og funksjon. Det koder for en transkripsjonsfaktor som spiller en sentral rolle i reguleringen av uttrykket av gener som er involvert i leverutvikling, glukosemetabolisme og lipidmetabolisme. Mutasjoner i HNF4A kan føre til ulike metabolske forstyrrelser, inkludert MODY (maturity-onset diabetes of the young).

IL12B (interleukin 12B): IL12B er et gen som koder for p40-underenheten av interleukin-12 (IL-12), et cytokin som er involvert i immunresponser. IL-12 spiller en viktig rolle i stimuleringen av immunsystemets aktivitet mot infeksjoner og svulster ved å fremme produksjonen av interferon-gamma (IFN-γ) og aktiveringen av T-celler og naturlige dreperceller (NK-celler).

IL23R (interleukin 23-reseptor): IL23R er et gen som koder for reseptoren for interleukin-23 (IL-23), et cytokin som er involvert i immunregulering. IL23R-reseptoren finnes først og fremst på immunceller, og aktivering av IL23R er viktig for differensieringen og funksjonen til T-hjelper 17-celler (Th17-celler), som spiller en rolle i inflammatoriske responser og autoimmune sykdommer.

INAVA (Innate Immune Signal Activator): INAVA er et gen som er forbundet med medfødt immunsignalering. Det er involvert i reguleringen av NF-kappaB-signalveien, som spiller en avgjørende rolle i immunresponser mot patogener og inflammasjon. INAVAs funksjon bidrar til aktivering av immunceller og produksjon av inflammatoriske mediatorer.

IRF8 (interferonregulerende faktor 8): IRF8 er et gen som koder for en transkripsjonsfaktor som er viktig for utvikling og funksjon av immunceller, inkludert dendrittiske celler og makrofager. IRF8 regulerer uttrykket av gener som er involvert i immunresponser og antigenpresentasjon. Mutasjoner i IRF8 kan påvirke immuncellenes differensiering og funksjon.

JAK2 (Janus Kinase 2): JAK2 er et gen som koder for et kinaseenzym som er en del av Janus-kinase (JAK)-familien. JAK2 er involvert i cytokinsignalveier og er avgjørende for aktivering av immun- og hematopoetiske celler. Mutasjoner i JAK2 er forbundet med blodsykdommer som polycytemia vera og myeloproliferative neoplasmer.

NCR3 (Natural Cytotoxicity Triggering Receptor 3): NCR3 er et gen som koder for en naturlig cytotoksisitetsreseptor som uttrykkes på NK-celler og visse T-celler. NCR3 er involvert i gjenkjenning og målretting av infiserte eller unormale celler for destruksjon. Den spiller en rolle i den medfødte immunresponsen mot virus og tumorceller.

NKX2-3 (NK2 Homeobox 3): NKX2-3 er et gen som koder for en transkripsjonsfaktor som er viktig for gastrointestinal utvikling og homeostase. Det regulerer uttrykket av gener som er involvert i differensiering av tarmepitelceller og slimhinneimmunitet. Dysregulering av NKX2-3 har vært assosiert med inflammatoriske tarmsykdommer.

NRIP1 (Nuclear Receptor Interacting Protein 1): NRIP1 er et gen som koder for et protein som er involvert i nukleær reseptorsignalering. Det fungerer som en koaktivator for ulike nukleære reseptorer, blant annet østrogenreseptorer (ER) og peroksisomproliferatoraktiverte reseptorer (PPAR). NRIP1 spiller en rolle i reguleringen av genuttrykk som respons på hormonelle signaler, og er forbundet med prosesser som metabolisme og cellevekst.

PDGFB (blodplateavledet vekstfaktor subenhet B): PDGFB er et gen som koder for en subenhet av en vekstfaktor som er involvert i cellesignalering og vevsreparasjon. Det er en komponent i PDGF-familien (Platelet-Derived Growth Factor), som spiller en avgjørende rolle i celleproliferasjon og -migrasjon. PDGFB er involvert i prosesser som sårheling, vevsreformering og angiogenese (dannelse av nye blodkar).

PHACTR2 (fosfatase- og aktinregulator 2): PHACTR2 er et gen som er forbundet med regulering av cellulære prosesser, inkludert cellesignalering og cytoskjelettdynamikk. Det koder for et protein som interagerer med proteinfosfatase 1 (PP1) og aktin, noe som bidrar til å kontrollere organiseringen av aktinfilamenter og cellemorfologi. PHACTR2 er involvert i prosesser som cellemigrasjon og kan spille en rolle i nevronal utvikling.

PTGER4 (prostaglandin E-reseptor 4): PTGER4 er et gen som koder for en reseptor for prostaglandin E2 (PGE2), en lipidmediator som er involvert i inflammasjon og immunresponser. Aktivering av PTGER4 påvirker ulike cellulære funksjoner, inkludert aktivering av immunceller og cytokinproduksjon. Den spiller en rolle i moduleringen av inflammasjon og har blitt studert i forbindelse med autoimmune og inflammatoriske sykdommer.

SLC22A5 (Solute Carrier Family 22 Member 5): SLC22A5, også kjent som OCTN2, er en viktig karnitintransportør som er ansvarlig for cellulært opptak av karnitin, en nødvendig forbindelse for transport av fettsyrer inn i mitokondriene for oksidasjon. Denne prosessen er avgjørende for energiproduksjonen i ulike vev, særlig i hjertet og musklene. Mutasjoner i SLC22A5-genet kan føre til primær karnitinmangel, en tilstand som kjennetegnes av muskelsvakhet og kardiomyopati, noe som understreker karnitinets viktige rolle i metabolsk helse og energihomeostase.

ABT1, også kjent som Activator of Basal Transcription 1, er et protein som spiller en viktig rolle i reguleringen av genuttrykk ved å fremme initiering av transkripsjon. Det er en komponent i RNA-polymerase I (Pol I)-transkripsjonsmaskineriet, som er ansvarlig for transkribering av ribosomalt RNA (rRNA)-gener for å generere ribosomalt RNA-transkript. En av de viktigste funksjonene til ABT1 er dens rolle som en transkripsjonsfaktor som binder seg til spesifikke DNA-sekvenser i promoterregionene til rRNA-gener. Ved å binde seg til disse promotorsekvensene rekrutterer ABT1 andre transkripsjonsfaktorer og RNA-polymerase I-komplekset for å initiere transkripsjon av rRNA-gener. Denne prosessen er avgjørende for produksjonen av ribosomalt RNA, som er en grunnleggende komponent i ribosomene, det cellulære maskineriet som er ansvarlig for proteinsyntesen. ABT1 er dessuten involvert i reguleringen av transkripsjonen av ribosomalt RNA som respons på ulike cellulære signaler og miljøsignaler. Det kan samhandle med andre proteiner og reguleringsfaktorer for å modulere aktiviteten til RNA-polymerase I og rRNA-syntesen i cellene. I tillegg er ABT1 involvert i koordineringen av ribosombiogenesen med cellevekst og -proliferasjon, noe som sikrer riktig cellefunksjon og homeostase. Dysregulering av ABT1-ekspresjon eller -aktivitet har dessuten blitt assosiert med visse sykdommer og lidelser, inkludert kreft. Endringer i ABT1-nivåer eller -funksjon kan forstyrre transkripsjonen av ribosomalt RNA og ribosombiogenesen, noe som kan føre til avvikende proteinsyntese og cellevekst. ABT1 kan derfor være et potensielt mål for terapeutiske intervensjoner som tar sikte på å modulere celleproliferasjon og tumorvekst i kreft. Oppsummert er ABT1 en transkripsjonsfaktor som er involvert i reguleringen av transkripsjon av ribosomalt RNA og ribosombiogenese. Dens rolle i koordineringen av ribosomal RNA-syntese med cellulær vekst og proliferasjon understreker dens betydning i cellulær fysiologi og dens potensielle implikasjoner i sykdomspatogenesen, spesielt i kreft. Videre forskning på ABT1 og dens reguleringsmekanismer kan gi innsikt i dens rolle i helse og sykdom og dens potensial som et terapeutisk mål.

STAT3 (Signal Transducer and Activator of Transcription 3): STAT3 er en kritisk transkripsjonsfaktor som er involvert i ulike cellulære prosesser, inkludert cellevekst, differensiering og apoptose. Den spiller en viktig rolle i immunresponsen og er sterkt involvert i kreftbiologi, og dysregulering av STAT3 er knyttet til en rekke kreftformer og andre sykdommer.

DLEU7 (Deleted in Lymphocytic Leukemia 7): DLEU7 er et gen som har fått stor oppmerksomhet i kreftforskningen, særlig i forbindelse med kronisk lymfatisk leukemi. Navnet gjenspeiler oppdagelsen av genet, der det ble funnet slettet i visse leukemitilfeller. Genet antas å spille en rolle i reguleringen av cellesyklus og apoptose, og deletjon eller dysfunksjon kan bidra til utvikling og progresjon av kreft. Forskning på DLEU7 kan gi innsikt i nye terapeutiske mål og diagnostiske markører for leukemi og muligens også andre kreftformer.

ENPEP (glutamylaminopeptidase): ENPEP koder for et enzym kjent som glutamylaminopeptidase, som spiller en avgjørende rolle i blodtrykksregulering og væskebalanse i kroppen. Dette enzymet er involvert i angiotensinveien, en nøkkelregulator for blodtrykket, ved å prosessere angiotensin II, en potent vasokonstriktor. Endringer eller dysfunksjoner i ENPEP har implikasjoner for høyt blodtrykk og hjerte- og karsykdommer, noe som gjør det til et mål for forskning på disse områdene.

KRT73 (Keratin 73): KRT73 er et gen som koder for en type keratin, et protein som er viktig for den strukturelle integriteten til hår og negler. Keratin 73 er spesielt involvert i dannelsen av hårskaftet. Mutasjoner eller endringer i dette genet kan føre til hårsykdommer, som særlig påvirker hårets tekstur og styrke. Studier av KRT73 bidrar til å forstå hårets biologi og potensielle behandlinger for hårrelaterte tilstander.

LTBR (lymfotoksin B-reseptor): LTBR står for Lymphotoxin B Receptor, et protein som er avgjørende for utviklingen og organiseringen av lymfoide vev. Denne reseptoren spiller en viktig rolle i immunresponser, særlig i dannelsen av lymfeknuter og sekundære lymfoide organer. Avvik i LTBR-funksjonen er knyttet til autoimmune sykdommer og har implikasjoner for forstyrrelser i immunsystemet, noe som gjør den til et viktig fokusområde innen immunologisk forskning.

MTARC1 (Mitokondriell amidoksimreduserende komponent 1): MTARC1 er et mitokondrielt gen som er involvert i reduksjon av N-hydroksylerte forbindelser, en prosess som er viktig for avgiftning. Det spiller en rolle i cellenes metabolisme og energiproduksjon. Endringer i MTARC1 kan påvirke mitokondrienes funksjon, som er avgjørende for energiproduksjonen i cellene. Forskning på MTARC1 er viktig for å forstå metabolske forstyrrelser og mitokondrielle sykdommer.

NKX2-3 (NK2 Homeobox 3): NKX2-3 er et gen som koder for en transkripsjonsfaktor som er viktig for gastrointestinal utvikling og homeostase. Det regulerer uttrykket av gener som er involvert i differensiering av tarmepitelceller og slimhinneimmunitet. Dysregulering av NKX2-3 har vært assosiert med inflammatoriske tarmsykdommer.

OSR1 (Odd-Skipped Related 1): OSR1 er et transkripsjonsfaktorgen som spiller en nøkkelrolle i embryonalutviklingen, særlig i dannelsen av hjertet og det urogenitale systemet. Mutasjoner eller dysregulering av OSR1 kan føre til utviklingsavvik i disse systemene. Forskning på OSR1 er viktig for å forstå medfødte defekter og utviklingsbiologi.

PITX2 (Paired Like Homeodomain 2): PITX2 er avgjørende for utviklingen av flere organsystemer, blant annet øynene, hjertet og bukorganene. Det er en transkripsjonsfaktor som er involvert i venstre-høyre-asymmetrien i kroppen. Mutasjoner i PITX2 er assosiert med Axenfeld-Riegers syndrom, som påvirker øynene og andre organer. Forståelsen av PITX2 er viktig for utviklingsbiologien og for å utforske behandlingsmuligheter for relaterte medfødte lidelser.

RASSF3 (Ras Association Domain Family Member 3): RASSF3 er medlem av RASSF-familien av tumorsuppressorproteiner som spiller en sentral rolle i cellesyklusregulering, apoptose og cellulær senescens. Det fungerer som en viktig mediator for ulike signalveier, særlig de som involverer Ras-proteinene, som er avgjørende for celleproliferasjon, differensiering og overlevelse. RASSF3s evne til å interagere med mikrotubuli og andre cellestrukturer bidrar ytterligere til at det er involvert i opprettholdelsen av genomisk stabilitet og reguleringen av mitotiske prosesser. Proteinet er involvert i undertrykkelsen av tumorvekst og -progresjon ved å hemme unormal celleproliferasjon og indusere apoptose som respons på onkogene signaler. Tap av RASSF3-ekspresjon eller inaktivering gjennom genetiske mutasjoner kan føre til ukontrollert cellevekst og er forbundet med utvikling og progresjon av ulike kreftformer. RASSF3 anses derfor som en potensiell biomarkør for kreftdiagnose og -prognose, samt som et mål for terapeutisk intervensjon i onkologi.

ANGPTL4 (angiopoietin-lignende 4): ANGPTL4, et medlem av den angiopoietinlignende proteinfamilien, er et multifunksjonelt protein som er involvert i regulering av lipidmetabolisme, angiogenese og inflammasjon. Det utøver sine effekter gjennom ulike mekanismer, blant annet ved å hemme lipoproteinlipase (LPL)-aktiviteten, noe som fører til økte triglyseridnivåer i plasma. I tillegg modulerer ANGPTL4 angiogenesen ved å hemme endotelcellemigrasjon og tubedannelse, og påvirker dermed vaskulær utvikling og remodellering. ANGPTL4 er også involvert i regulering av inflammasjon gjennom interaksjoner med inflammatoriske mediatorer og sin rolle i vevsreparasjonsprosesser. Dysregulering av ANGPTL4 har blitt assosiert med metabolske forstyrrelser som fedme, dyslipidemi og insulinresistens, samt med kreftutvikling og metastaser. ANGPTL4s komplekse involvering i ulike fysiologiske og patologiske prosesser viser at det har potensial som et terapeutisk mål for metabolske og vaskulære sykdommer, samt for strategier for kreftbehandling som tar sikte på å hemme angiogenese og metastase.

FSHR, eller follikkelstimulerende hormonreseptor, er en G-proteinkoblet reseptor (GPCR) som primært uttrykkes på overflaten av granulosaceller i eggstokkene hos kvinner og Sertoli-celler hos menn. Den spiller en avgjørende rolle i reguleringen av reproduksjonsfunksjonen ved å formidle effekten av follikkelstimulerende hormon (FSH), et glykoproteinhormon som utskilles av hypofysen. En av de viktigste funksjonene til FSHR er dets rolle i follikulogenesen, prosessen der follikler i eggstokkene utvikles og modnes. Hos kvinner binder FSH seg til FSHR på granulosacellene i eggstokkfolliklene, noe som fører til en kaskade av intracellulære signalhendelser som fremmer follikkelvekst, proliferasjon og differensiering. FSHR-aktivering stimulerer granulosacelleproliferasjon, aromataseekspresjon og østradiolproduksjon, noe som er avgjørende for follikkelmodning og eggløsning. FSHR er dessuten involvert i spermatogenesen, spermieproduksjonen, hos menn. FSH binder seg til FSHR på Sertoli-celler i testikkelens seminiferøse tubuli, og stimulerer Sertoli-cellenes proliferasjon og funksjon. Aktivering av FSHR i Sertoli-cellene fremmer produksjonen av faktorer som er nødvendige for spermatogenesen, blant annet androgenbindende protein (ABP) og inhibin, som regulerer utviklingen og modningen av sædceller. Dysregulering av FSHR-signalering har dessuten blitt implisert i ulike reproduksjonsforstyrrelser og -tilstander. Mutasjoner i FSHR-genet kan føre til unormal FSHR-funksjon og resultere i tilstander som primær ovarialinsuffisiens (POI) hos kvinner eller nedsatt spermatogenese og infertilitet hos menn. I tillegg reguleres FSHR-uttrykk og -aktivitet av ulike faktorer, blant annet gonadale steroider, gonadotropiner og intraovarielle og intratestikulære faktorer, som påvirker reproduksjonsfunksjonen og fruktbarheten. Oppsummert er FSHR en kritisk reseptor som er involvert i reguleringen av reproduksjonsfunksjonen, og som medierer effekten av FSH i follikler i eggstokkene og testikulære Sertoli-celler. Å forstå de molekylære mekanismene som ligger til grunn for FSHR-signalering, er avgjørende for å kunne belyse FSHRs rolle i fertilitet og reproduksjon og for å kunne utvikle målrettede behandlingsformer for reproduksjonsforstyrrelser og infertilitet.

TUB (Tubby todelt transkripsjonsfaktor): TUB-genet koder for transkripsjonsfaktoren Tubby bipartite, som er involvert i reguleringen av appetitt og kroppsvekt. Mutasjoner i TUB har blitt knyttet til fedme og retinal degenerasjon. Dette genet er spesielt viktig i studier av metabolske forstyrrelser og øyesykdommer, og gir innsikt i de genetiske komponentene i fedme og synsproblemer.

ABCG5 (ATP-bindende kassett-underfamilie G-medlem 5): ABCG5 er en del av ATP-bindende kassett-transportørfamilien og spiller en avgjørende rolle i reguleringen av kolesterol i kosten. Det fungerer sammen med et annet gen, ABCG8, for å begrense absorpsjonen i tarmen og fremme utskillelsen av steroler fra kroppen. Mutasjoner i ABCG5 er assosiert med sitosterolemi, en sjelden sykdom som kjennetegnes av høye nivåer av plantesteroler i blodet, noe som fører til aterosklerose og andre kardiovaskulære problemer.

ADRB2 (Adrenoceptor Beta 2): ADRB2 koder for den beta-2-adrenerge reseptoren, som er involvert i "kamp eller flukt"-responsen. Den medierer glatt muskelrelaksasjon i luftveiene og blodårene og er et mål for legemidler som behandler astma og KOLS. Genetiske variasjoner i ADRB2 kan påvirke den enkeltes respons på disse medisinene.

CTRC (Chymotrypsin C): CTRC er et gen som koder for enzymet chymotrypsin C, som er involvert i fordøyelsen av proteiner i bukspyttkjertelen. Mutasjoner i dette genet kan føre til kronisk pankreatitt, en tilstand som kjennetegnes av betennelse og skade på bukspyttkjertelen. Forskning på CTRC er avgjørende for å forstå bukspyttkjertelsykdommer og utvikle behandlinger for dysfunksjon i bukspyttkjertelen.

JAKMIP2 (Janus Kinase And Microtubule Interacting Protein 2): JAKMIP2 er involvert i reguleringen av Janus kinase (JAK)-signalveier, som er avgjørende for en rekke cellulære prosesser, inkludert immunfunksjon og cellevekst. Dysregulering av JAKMIP2 kan påvirke immunresponser og har potensielle implikasjoner for autoimmune lidelser og kreft.

JCAD (Junctional Cadherin 5 Associated): JCAD spiller en rolle i celleadhesjon og vaskulær utvikling. Det er involvert i endotelcellefunksjon og er viktig for å opprettholde vaskulær integritet. Endringer i JCAD har blitt knyttet til hjerte- og karsykdommer og kan ha implikasjoner for angiogenese i svulster, noe som understreker dets betydning innen hjerte- og karsykdommer og onkologi.

MORC4 (MORC-familien CW-type sinkfinger 4): MORC4 er involvert i kromatinombygging og regulering av genuttrykk. Dette genet har betydning for cellulære prosesser som DNA-reparasjon og apoptose. Mutasjoner eller dysfunksjoner i MORC4 kan knyttes til ulike kreftformer og utviklingsforstyrrelser, noe som gjør det til et fokusområde i studier av genregulering og kreftbiologi.

NUP62CL (Nucleoporin 62 C-terminallignende): NUP62CL er et gen som er involvert i kjerneporkomplekset, en kritisk struktur i kjernekjernen som regulerer transporten av molekyler mellom kjernen og cytoplasmaet. Endringer i NUP62CL kan påvirke kjernetransporten og har potensielle implikasjoner for nevrodegenerative sykdommer og kreft.

PRSS1 (Protease, serin 1): PRSS1 koder for trypsin, et fordøyelsesenzym som produseres i bukspyttkjertelen. Mutasjoner i dette genet kan føre til arvelig pankreatitt, en tilstand som kjennetegnes av tilbakevendende episoder med betennelse i bukspyttkjertelen. Kunnskap om PRSS1 er avgjørende for å forstå bukspyttkjertelens funksjon og behandling av bukspyttkjertelsykdommer.

PWWP3B (PWWP Domain Containing 3B): PWWP3B er et gen som er involvert i kromatinorganisering og genregulering. PWWP-domenet antyder en rolle i epigenetisk regulering. Dysfunksjon i PWWP3B kan potensielt knyttes til utviklingsforstyrrelser og kreft, gitt genets rolle i regulering av genuttrykk.

RADX (RADX DNA-reparasjonshelikase): RADX er involvert i DNA-reparasjon, særlig når det gjelder å opprettholde genomisk stabilitet under DNA-replikasjon. Den spiller en rolle i responsen på DNA-skader og er avgjørende for å forhindre genomisk ustabilitet, som er en nøkkelfaktor i kreftutvikling. RADX er viktig for å forstå mekanismene for DNA-reparasjon og i kreftforskning.

RNF128 (ringfingerprotein 128): RNF128 er et gen som koder for en E3 ubiquitin-proteinligase, som er involvert i ubiquitin-proteasomsystemet, en nøkkelvei i proteinnedbrytningen. Det spiller en rolle i immunreguleringen og har vært involvert i autoimmune sykdommer. Forskning på RNF128 er viktig for å forstå immunresponser og autoimmunitet.

SLC25A34 (Solute Carrier Family 25 Member 34): SLC25A34 tilhører solute carrier-familien, som er involvert i transport av ulike molekyler over cellemembraner. Den spesifikke funksjonen til SLC25A34 er ikke godt forstått, men medlemmer av denne familien er avgjørende for metabolske prosesser og cellulær homeostase. Studier av dette genet kan gi innsikt i metabolske forstyrrelser og cellulære transportmekanismer.

SPINK5 (Serinpeptidasehemmer, Kazal type 5): SPINK5 er et gen som er avgjørende for hudens integritet og immunrespons, og som koder for en serinproteasehemmer som regulerer aktiviteten til ulike enzymer i huden. Mutasjoner i SPINK5 er assosiert med Nethertons syndrom, en alvorlig hudlidelse som kjennetegnes av betennelse, skjelldannelse og økt mottakelighet for allergi. Studiet av SPINK5 er avgjørende for å forstå hudsykdommer og utvikle potensielle behandlinger for lidelser relatert til dysfunksjon i hudbarrieren.

STK32A (serin/treoninkinase 32A): STK32A koder for en serin/treoninkinase, en type enzym som modifiserer andre proteiner ved kjemisk å tilføre fosfatgrupper. Disse kinasene er involvert i ulike cellulære prosesser, blant annet signalering, cellesykluskontroll og apoptose. STK32As spesifikke rolle i disse prosessene er fortsatt et område som det forskes aktivt på, noe som kan ha betydning for forståelsen av celleregulering og potensielle roller i sykdommer som kreft.

TBC1D8B (TBC1-domene familiemedlem 8B): TBC1D8B er en del av TBC1-domenefamilien, som er kjent for sin rolle i intracellulær transport og signalering. Dette genet er involvert i reguleringen av membrantrafikk og kan ha betydning for cellulære transportprosesser. Forståelse av TBC1D8B kan gi innsikt i cellulær homeostase og sykdommer relatert til intracellulær transportdysfunksjon.

C6ORF47 (Chromosome 6 Open Reading Frame 47): C6ORF47, som ligger på kromosom 6, er et mindre karakterisert gen. Åpne leserammer som C6ORF47 representerer ofte potensielle proteinkodende regioner, men deres spesifikke funksjoner kan være gåtefulle. Studier av slike gener kan avdekke nye aspekter ved cellenes funksjon og bidra til en mer omfattende forståelse av det menneskelige genomet.

CDH8 (Cadherin 8): CDH8 koder for en type kadherin, et protein som er viktig for celleadhesjon. Kadheriner spiller en avgjørende rolle i dannelsen av vev og opprettholdelsen av cellestrukturen. CDH8 er spesielt viktig i utviklingen av nervesystemet og er involvert i nerveforbindelser og hjerneutvikling. Abnormaliteter i CDH8 er forbundet med nevroutviklingsforstyrrelser, noe som gjør det til et viktig gen i nevrologisk forskning.

CNOT4 (CCR4-NOT transkripsjonskompleksets underenhet 4): CNOT4 er en del av CCR4-NOT-komplekset, som er viktig for å regulere genuttrykk på flere nivåer, inkludert mRNA-nedbrytning og transkripsjonell kontroll. Dette genet spiller en rolle i en rekke cellulære prosesser, blant annet immunresponser og utvikling. Dysregulering av CNOT4 har vært involvert i kreft og andre sykdommer, noe som understreker genets betydning for genregulering og sykdom.

CSMD1 (CUB og Sushi Multiple Domains 1): CSMD1 er et gen som er involvert i nevral utvikling og funksjon. Det antas å spille en rolle i immunsystemet og i synaptisk plastisitet. Genetiske studier har satt CSMD1 i forbindelse med nevropsykiatriske lidelser, inkludert schizofreni og kognitive funksjoner.

CSMD3 (CUB og sushi multiple domener 3): I likhet med CSMD1 koder CSMD3 for et protein som deltar i celleadhesjon og signalering. Det er også involvert i regulering av immunrespons og nevronal utvikling. Forskning på CSMD3 er viktig for å forstå dets rolle i sykdommer som kreft og nevroutviklingsforstyrrelser.

DAP (dødsassosiert protein): DAP er involvert i reguleringen av celledød, en kritisk prosess i utvikling og sykdom. Det spiller en rolle i apoptose, den programmerte celledødsmekanismen, som er avgjørende for å opprettholde cellers helse og forebygge kreft. Å forstå funksjonen til DAP er avgjørende for å studere cellenes livssyklus og for å utvikle behandling av sykdommer der reguleringen av celledød er forstyrret.

LRRN1 (Leucine-Rich Repeat Neuronal 1): LRRN1 er et gen som er involvert i nevral utvikling, særlig i dannelsen og opprettholdelsen av nevrale forbindelser. Det koder for et protein som tilhører den leucinrike repetisjonsfamilien, som er viktig i protein-protein-interaksjoner. LRRN1 er viktig for å forstå nevral utvikling og kan være involvert i nevroutviklingsforstyrrelser.

NECTIN2 (nektincelleadhesjonsmolekyl 2): NECTIN2, også kjent som CD112, er et transmembrant celleadhesjonsmolekyl som tilhører nektinfamilien. Det spiller en sentral rolle i formidlingen av celle-celle-adhesjon og uttrykkes hovedsakelig i epitel- og nevronvev. NECTIN2 fungerer som et homofilt og heterofilt adhesjonsmolekyl, og interagerer med andre nektiner og nektinlignende proteiner, samt med reseptorer på naboceller, som DNAM-1 (CD226), CD96 og TIGIT. Gjennom disse interaksjonene bidrar NECTIN2 til dannelsen og opprettholdelsen av adherens junctions og synaptiske forbindelser, og regulerer dermed prosesser som cellemigrasjon, polarisering og synaptisk overføring. Dysregulering av NECTIN2-uttrykk eller -funksjon har blitt implisert i ulike patologiske tilstander, blant annet kreftmetastaser, virusinfeksjoner og autoimmune sykdommer. NECTIN2s mangefasetterte roller i celleadhesjon og signalering gjør det til et spennende mål for terapeutiske intervensjoner som tar sikte på å modulere immunresponser, forhindre virusspredning og kontrollere tumorprogresjon.

NWD2 (NACHT og WD Repeat Domain Containing 2): NWD2 er en del av en genfamilie som kjennetegnes av NACHT- og WD-repetisjonsdomener, som er involvert i immun- og betennelsesresponser. Dette genet antas å spille en rolle i reguleringen av medfødt immunitet og inflammasjon. Forståelsen av NWD2 er avgjørende for å få innsikt i forstyrrelser i immunsystemet, og kan ha betydning for autoimmune sykdommer og inflammatoriske tilstander.

PDE5A (fosfodiesterase 5A): PDE5A koder for et fosfodiesteraseenzym som er spesifikt rettet mot syklisk GMP, en second messenger som er viktig i en rekke biologiske prosesser. PDE5A er velkjent for sin rolle i reguleringen av glatt muskulatur i blodårene, og inhibitorer av PDE5A brukes i behandling av erektil dysfunksjon og pulmonal hypertensjon. Forskning på PDE5A har stor betydning for kardiovaskulær og urogenital helse.

PRSS37 (Protease, serin 37): PRSS37 er et gen som koder for et serinproteaseenzym som spiller en rolle i reproduksjonsfysiologien. Den eksakte funksjonen er fortsatt under utredning, men det antas å være viktig for modning av sædceller og fruktbarhet. Mutasjoner i PRSS37 har blitt assosiert med mannlig infertilitet, noe som gjør det til et nøkkelgen innen forskning på reproduktiv helse.

KCTD1 (Kaliumkanal tetrameriseringsdomene inneholdende 1): KCTD1 er en del av en familie av proteiner som er kjent for å samhandle med kaliumkanaler og påvirke deres aktivitet. Disse proteinene spiller en rolle i ulike cellulære funksjoner, inkludert signaltransduksjon og ionetransport. Mutasjoner i KCTD1 har vært knyttet til utviklingsforstyrrelser, særlig i hud og hår.

SORCS2 (Sortilin-relatert VPS10-domeneholdig reseptor 2): SORCS2 er involvert i nevronal utvikling og signalering. Den er medlem av VPS10-domene-holdige reseptorfamilien, som spiller en rolle i nevrotrofisk signalering og nevral plastisitet. Dysregulering av SORCS2 har blitt knyttet til nevrologiske lidelser, inkludert Alzheimers sykdom og schizofreni.

TCF19 (transkripsjonsfaktor 19): TCF19 er en transkripsjonsfaktor som er involvert i regulering av cellesyklusen. Den spiller en rolle i kontrollen av celleproliferasjon og kan være involvert i responsen på DNA-skader. Dysfunksjon eller dysregulering kan ha konsekvenser for ulike kreftformer, noe som understreker dens betydning innen cellebiologi og onkologi.

TRIM37 (Tripartite Motif Containing 37): TRIM37 er et gen som koder for et protein med E3 ubiquitinligaseaktivitet, som er involvert i proteinnedbrytning. Det har vært involvert i Mulibrey-nanismen, en sjelden vekstforstyrrelse. Studiet av TRIM37 er viktig for å forstå vekst- og utviklingsforstyrrelser og ubiquitin-proteasomsystemet.

USP25 (ubiquitinspesifikk peptidase 25): USP25 koder for et enzym som er en del av ubiquitin-proteasom-veien, som er ansvarlig for å fjerne ubiquitin fra proteiner og dermed regulere nedbrytningen av dem. Enzymet er involvert i en rekke cellulære prosesser, blant annet signaltransduksjon og stressrespons. Endringer i USP25 er knyttet til dysregulering av immunsystemet og potensielt til kreft.

AKR1E2 (Aldo-Keto Reductase Family 1 Member E2): AKR1E2 er en del av aldo-keto-reduktasefamilien, som er involvert i avgiftning av aldehyder og ketoner. Den spesifikke funksjonen til AKR1E2 er ikke fullt ut forstått, men medlemmer av denne familien spiller en rolle i metabolismen og responsen på oksidativt stress. Forskning på AKR1E2 kan gi innsikt i metabolske forstyrrelser og cellulære responser på miljøstressfaktorer.

DOCK10 (Dedikator for cytokinese 10): DOCK10 er involvert i omorganisering av aktin-cytoskjelettet og spiller en rolle i immuncellenes funksjon, særlig i aktivering og migrasjon av T- og B-celler. Dette genet er viktig for å forstå immunresponsen og har betydning for autoimmune sykdommer og immunsvikt.

FBXO21 (F-box-protein 21): FBXO21 er en del av F-box-proteinfamilien, som er nøkkelkomponenter i ubiquitin-proteasomsystemet, som regulerer proteinnedbrytning. Dette genet spiller en avgjørende rolle i en rekke cellulære prosesser, inkludert cellesyklusregulering og signaltransduksjon. Dysregulering av FBXO21 kan føre til forstyrrelser i proteinhomeostasen, noe som gjør det viktig i studier av sykdommer der proteinomsetningen er forstyrret, for eksempel nevrodegenerative sykdommer og kreft.

GAREM2 (GRB2-assosiert regulator av MAPK1 subtype 2): GAREM2 er involvert i reguleringen av MAPK/ERK-signalveien, som er avgjørende for celleproliferasjon, differensiering og overlevelse. Den spiller en rolle i formidlingen av cellers respons på ytre stimuli, inkludert vekstfaktorer og stress. Det er viktig å forstå GAREM2 på grunn av dens betydning i kreftbiologi, ettersom MAPK/ERK-signalveien ofte er dysregulert i ulike kreftformer.

HPCAL1 (Hippocalcin Like 1): HPCAL1 er et kalsiumbindende protein som ligner hippocalcin, og som er involvert i nevronal aktivitet og plastisitet. Det spiller en rolle i kalsiumsignalveiene i nervecellene, som er avgjørende for hukommelse og læringsprosesser. Dysfunksjoner i HPCAL1 har implikasjoner for nevrologiske lidelser, særlig de som involverer kognitiv dysfunksjon.

IKZF2 (IKAROS-familiens sinkfinger 2): IKZF2, også kjent som Helios, er en transkripsjonsfaktor som er viktig for utvikling og differensiering av T-celler. Den spiller en nøkkelrolle i opprettholdelsen av den regulatoriske T-cellelinjen og -funksjonen, som er avgjørende for immuntoleranse og forebygging av autoimmunitet. Dysregulering av IKZF2 har blitt assosiert med sykdommer i immunsystemet, og på grunn av dens betydning for immunreguleringen utforskes dens potensial i immunterapi mot kreft.

LGSN (Lengsin): LGSN er et linsespesifikt protein som er involvert i vedlikehold og regenerering av linsen i øyet. Det spiller en rolle i opprettholdelsen av linsens gjennomsiktighet og brytningsegenskaper. Mutasjoner i LGSN kan føre til dannelse av grå stær, noe som gjør det til et viktig gen i studiet av øyesykdommer og linseutvikling.

METTL14 (Methyltransferase Like 14): METTL14 er en del av komplekset som er involvert i N6-metyladenosin (m6A) RNA-modifisering. Denne modifikasjonen er avgjørende for ulike aspekter av RNA-metabolisme og -funksjon. Endringer i METTL14 kan påvirke reguleringen av genuttrykk og er forbundet med visse kreftformer.

NFE2 (Nuclear Factor, Erythroid 2): NFE2 er en transkripsjonsfaktor som er viktig i reguleringen av gener som er involvert i erytropoiesen, prosessen for produksjon av røde blodlegemer. Den spiller en nøkkelrolle i utviklingen og modningen av erytroide celler. Mutasjoner eller endringer i NFE2 kan føre til blodsykdommer, særlig når det gjelder produksjonen av røde blodlegemer.

PCDH15 (Protocadherin 15): PCDH15 koder for et medlem av protocadherin-familien, som er involvert i celle-celle-adhesjon og nevronal konnektivitet. PCDH15 er avgjørende for funksjonen til de sensoriske hårcellene i det indre øret og er forbundet med nedsatt hørsel og døvhet.

PDSS1 (Prenyl (Decaprenyl) Diphosphate Synthase, Subunit 1): PDSS1 er involvert i syntesen av koenzym Q10, et nøkkelmolekyl i mitokondrienes elektrontransportkjede. Det spiller en avgjørende rolle i cellens energiproduksjon og antioksidantbeskyttelse. Dysfunksjoner i PDSS1 kan føre til mangel på koenzym Q10, noe som har betydning for ulike nevromuskulære og nevrodegenerative sykdommer.

PDZD2 (PDZ Domain Containing 2): PDZD2 er et multi-PDZ-domeneprotein som er involvert i organiseringen av proteinkomplekser i cellemembranen, og spiller en rolle i signaltransduksjon og cellulær kommunikasjon. Det er involvert i ulike cellulære funksjoner, blant annet synaptisk signalering i nevroner. Dysregulering av PDZD2 kan være knyttet til nevrologiske lidelser.

RAP2B (RAP2B, medlem av RAS-onkogenfamilien): RAP2B er medlem av RAS-onkogenfamilien, som er involvert i intracellulære signalveier som regulerer celleproliferasjon, differensiering og overlevelse. Det spiller en rolle i ulike cellulære prosesser, inkludert cytoskjelettorganisering og vesikeltrafficking. Abnormiteter i RAP2B-signalering kan bidra til utvikling av kreft.

SIPA1L3 (Signalindusert proliferasjonsassosiert 1 Like 3): SIPA1L3 er et gen som spiller en rolle i signaltransduksjon og celleproliferasjon. Det er spesielt viktig i nervesystemet, der det bidrar til synaptisk regulering og nevronal signalering. Abnormaliteter i SIPA1L3 har potensielle implikasjoner for nevrologiske lidelser, og kan muligens påvirke kognitive funksjoner og nevroutvikling.

VMP1 (vakuolmembranprotein 1): VMP1 er involvert i autofagi, en kritisk cellulær prosess for nedbrytning og resirkulering av cellulære komponenter. Det er spesielt viktig for dannelsen av autofagosomer, strukturer som kapsler inn cellulært materiale for nedbrytning. Dysregulering av VMP1 kan påvirke den cellulære homeostasen og er involvert i en rekke sykdommer, blant annet pankreatitt og enkelte former for kreft.

CEP63 (Centrosomal Protein 63): CEP63 er avgjørende for duplisering av centrosomer, en nøkkelhendelse i celledelingen. Det spiller en viktig rolle i opprettholdelsen av celledelingens troskap og er involvert i cellers respons på DNA-skader. Mutasjoner i CEP63 kan føre til mikrocefali og andre utviklingsforstyrrelser, noe som understreker dets betydning for regulering av cellesyklus og utvikling.

CPXM1 (karboksypeptidase X, M14-familiemedlem 1): CPXM1 koder for en metallo-karboksypeptidase som fungerer i remodellering av ekstracellulær matriks. Den spiller en rolle i celleadhesjon og -migrasjon, og er involvert i ulike fysiologiske prosesser, inkludert sårheling og inflammasjon. Dysregulering av CPXM1 kan ha betydning for forstyrrelser i vevsmodellering og visse kreftformer.

FANCI (FA Complementation Group I): FANCI er en del av Fanconis anemi (FA), som er avgjørende for DNA-reparasjon. Den spiller en rolle i responsen på DNA-skader og er viktig for å opprettholde genomisk stabilitet. Mutasjoner i FANCI kan forårsake Fanconis anemi, en sykdom som kjennetegnes av benmargssvikt, kreftsensitivitet og utviklingsavvik.

GBE1 (Glycogen Branching Enzyme 1): GBE1 er avgjørende for glykogensyntesen, en nøkkelprosess i energimetabolismen. Det er involvert i dannelsen av glykogens forgrenede struktur. Mutasjoner i GBE1 fører til glykogenlagringssykdom type IV, som kjennetegnes av unormal glykogenakkumulering i cellene, noe som påvirker lever- og muskelfunksjon.

GCNT1 (glukosaminyl (N-acetyl) transferase 1): GCNT1 er involvert i biosyntesen av muciner, som er komponenter i slim. Den spiller en rolle i modifiseringen av glykoproteiner, noe som påvirker cellesignalering og immunrespons. Dysregulering av GCNT1 har implikasjoner for ulike sykdommer, inkludert cystisk fibrose og visse kreftformer.

H3C12 (histonklynge 3, H3c12): H3C12 er en del av en klynge histongener som koder for histonproteiner som er avgjørende for DNA-pakking i kromosomer. Histoner spiller en avgjørende rolle i reguleringen av genuttrykk. Mutasjoner eller endringer i histongener som H3C12 kan ha omfattende konsekvenser for cellenes funksjon og er forbundet med ulike kreftformer.

MS4A13 (Membrane Spanning 4-Domains A13): MS4A13 er en del av MS4A-genfamilien, som er involvert i signaltransduksjon og cellulær aktivering. Den spesifikke rollen til MS4A13 er ikke godt forstått, men medlemmer av denne familien er viktige i immunresponser og i patogenesen av sykdommer som Alzheimers.

MST1 (Makrofagstimulerende 1): MST1 koder for et protein som er involvert i stimuleringen av makrofager, nøkkelceller i immunsystemet. Det spiller en rolle i inflammasjon og immunrespons, og er involvert i patogenesen av autoimmune sykdommer og kreft.

PHF14 (PHD-fingerprotein 14): PHF14 er et gen som koder for et protein med et PHD-fingerdomene, noe som tyder på at det spiller en rolle i kromatinmediert regulering av genuttrykk. Det kan være involvert i utviklingsprosesser og celledifferensiering. Dysregulering av PHF14 kan ha implikasjoner for utviklingsforstyrrelser og ulike kreftformer.

PHKB (fosforylase-kinase beta): PHKB er en del av glykogenolyseveien, som er avgjørende for glykogennedbrytningen. Det er en regulatorisk underenhet av fosforylasekinase, som aktiverer glykogenfosforylase, enzymet som er ansvarlig for glykogennedbrytningen. Mutasjoner i PHKB kan føre til glykogenlagringssykdom IX, som påvirker lever- og muskelfunksjon.

P2RY12 (purinerg reseptor P2Y12): P2RY12 er en reseptor for ADP og spiller en nøkkelrolle i blodplateaggregering, et avgjørende trinn i dannelsen av blodpropp. Den er et mål for platehemmende legemidler, som brukes for å forebygge trombose ved hjerte- og karsykdommer. Forståelsen av P2RY12 er viktig for hjerte- og karsykdommer og i behandlingen av koagulasjonsforstyrrelser.

RHBDD3 (Rhomboid 5 Homolog 3): RHBDD3 er en del av den romboide proteinfamilien, som er involvert i ulike cellulære prosesser, blant annet signaltransduksjon og proteintransport. Den spesifikke funksjonen til RHBDD3 i disse prosessene er fortsatt under utforskning, men den kan ha betydning for cellesignalering og kreftbiologi.

SIDT1 (SID1 Transmembrane Family, medlem 1): SIDT1 er involvert i det cellulære opptaket av dobbelttrådet RNA, og spiller en rolle i RNA-interferens og antivirale responser. Det er viktig for å forstå cellulære mekanismer for å bekjempe virusinfeksjoner og for å studere RNA-baserte terapeutiske strategier.

SLC24A4 (Solute Carrier Family 24 Member 4): SLC24A4 er involvert i transport av kalsium- og natriumioner, særlig i dannelsen av tannemaljen og reguleringen av melanogenesen. Mutasjoner i SLC24A4 er assosiert med amelogenesis imperfecta, en tilstand som påvirker tannemaljen, og kan ha betydning for pigmenteringsforstyrrelser.

SPATA6 (Spermatogeneseassosiert 6): SPATA6 er viktig i spermatogenesen, prosessen med utvikling av sædceller. Den er involvert i dannelsen og funksjonen til spermatozoer. Mutasjoner i SPATA6 kan føre til mannlig infertilitet, noe som gjør det til et viktig gen i studier av reproduktiv helse.

SUGCT (Succinyl-CoA:Glutarat-CoA Transferase): SUGCT er involvert i metabolismen av glutarat, og spiller en rolle i trikarboksylsyresyklusen (TCA). Den er viktig i energiproduksjon og aminosyremetabolisme. Dysfunksjoner i SUGCT kan føre til glutarsyreuri type III, en stoffskiftesykdom som påvirker energiproduksjonen.

S1PR4 (sfingosin-1-fosfat-reseptor 4): S1PR4 er en G-proteinkoblet reseptor for sfingosin-1-fosfat (S1P), et lipidsignalmolekyl som påvirker immuncellemigrasjon, angiogenese og endotelbarrierens integritet. S1PR4 uttrykkes hovedsakelig i hematopoietiske celler og spiller en rolle i reguleringen av immunresponser og inflammasjon. Endringer i S1PR4-signalering kan bidra til immunforstyrrelser og inflammatoriske sykdommer, noe som understreker S1PR4s rolle i immunregulering og inflammasjon.

SVEP1 (Sushi, Von Willebrand Factor Type A, EGF And Pentraxin Domain Containing 1): SVEP1 er et celleadhesjonsmolekyl som er involvert i utviklingen av hjerte- og karsystemet og lymfesystemet. Det spiller en rolle i celle-celle-interaksjoner og signalveier som er avgjørende for vaskulær integritet og immunresponser. Endringer i SVEP1 er knyttet til hjerte- og karsykdommer og kan ha betydning for forstyrrelser i immunsystemet.

UTP20 (UTP20, prosessomkomponent i den lille underenheten): UTP20 er involvert i prosessering og montering av 18S rRNA, en viktig komponent i den lille ribosomale underenheten. Den spiller en rolle i ribosombiogenesen, som er avgjørende for proteinsyntesen. Dysfunksjoner i UTP20 kan påvirke cellevekst og -proliferasjon, noe som kan ha konsekvenser for utviklingsforstyrrelser og kreft.

ABO (ABO blodtypesystem): ABO-genet er ansvarlig for å bestemme ABO-blodgruppen til et individ. Det koder for enzymer som modifiserer strukturen til glykoproteiner og glykolipider på overflaten av røde blodlegemer, noe som resulterer i forskjellige blodtyper (A, B, AB og O). Variasjoner i dette genet er ikke bare avgjørende for blodtransfusjonskompatibilitet, men har også blitt satt i sammenheng med ulike sykdommer, inkludert hjerte- og karsykdommer og visse typer kreft.

ATXN1 (ataksin 1): ATXN1 koder for et protein kalt ataxin-1, som er involvert i nevronal funksjon. Mutasjoner i dette genet, særlig utvidede CAG-repetisjoner, forårsaker spinocerebellær ataksi type 1 (SCA1), en nevrodegenerativ lidelse som kjennetegnes av tap av motorisk koordinasjon og balanse. Forskning på ATXN1 er avgjørende for å forstå og utvikle behandlinger for denne og lignende nevrodegenerative sykdommer.

BHLHE41 (Basic Helix-Loop-Helix Family, Member E41): BHLHE41, også kjent som DEC2, er en transkripsjonsfaktor som er involvert i reguleringen av døgnrytme og søvn. Variasjoner i dette genet er assosiert med naturlig kort søvnfenotype, der individer fungerer godt med mindre søvn enn gjennomsnittet. En bedre forståelse av BHLHE41 kan gi innsikt i søvnforstyrrelser og regulering av døgnrytmen.

CNTN5 (Contactin 5): CNTN5 er en del av kontaktin-familien, og spiller en rolle i utviklingen av nervesystemet, særlig i dannelsen av nevrale forbindelser. Mutasjoner i CNTN5 har blitt knyttet til nevroutviklingsforstyrrelser, blant annet autismespekterforstyrrelser og utviklingshemming, noe som understreker dens betydning for nevronal utvikling og funksjon.

FCHO2 (kun FCH-domene 2): FCHO2 er involvert i prosessen med klatrinmediert endocytose, en nøkkelmekanisme for internalisering av stoffer fra celleoverflaten. Den spiller en rolle i dannelsen av vesikler og transport i cellene. Dysregulering av FCHO2 kan påvirke cellulære opptaksprosesser og har potensielle implikasjoner for ulike cellulære dysfunksjoner.

FLNB (filamin B): FLNB koder for et protein som er avgjørende for kryssbindingen av aktinfilamenter i cytoskjelettet. Mutasjoner i FLNB forårsaker en rekke skjelettlidelser kjent som filaminopatier, som omfatter tilstander som spondylocarpotarsal synostosesyndrom og Larsens syndrom. Disse sykdommene kjennetegnes av skjelettmisdannelser og leddforskyvninger.

MGA (MAX Gene Associated): MGA er en stor transkripsjonsfaktor som er involvert i reguleringen av cellevekst og celledeling. Den er en del av et nettverk av gener som kontrollerer cellesyklusprogresjonen, og har blitt implisert i utviklingen av visse kreftformer, ettersom den kan interagere med onkogener og tumorsuppressorgener.

MFHAS1 (Malignt fibrøst histiocytom amplifisert sekvens 1): MFHAS1, også kjent som MASL1, er involvert i immunresponser og inflammasjon. Det har blitt studert i forbindelse med malignt fibrøst histiocytom, en type kreft. Dette genet antas å spille en rolle i tumorigenese og immunregulering.

NPC1 (Niemann-Picks sykdom, type C1): NPC1 er avgjørende for kolesteroltransporten i cellene. Mutasjoner i dette genet forårsaker Niemann-Picks sykdom type C, en sjelden genetisk sykdom som kjennetegnes av opphopning av kolesterol og andre lipider i cellene, noe som fører til nevrodegenerasjon og leverdysfunksjon.

PIK3R1 (fosfoinositid-3-kinase, regulatorisk underenhet 1): PIK3R1 koder for en regulatorisk underenhet av fosfoinositid-3-kinase (PI3K), som er en del av viktige signalveier som er involvert i cellevekst, spredning og overlevelse. Mutasjoner i dette genet er involvert i flere kreftformer og er et mål for kreftbehandling. Det spiller også en rolle i insulinsignalering og er forbundet med diabetes og metabolske syndromer.

PRICKLE1 (Prickle Planar Cell Polarity Protein 1): PRICKLE1 er involvert i den planare cellepolaritetsveien, som koordinerer orienteringen av cellene i vevets plan. Mutasjoner i PRICKLE1 er forbundet med epilepsi og nevroutviklingsforstyrrelser, noe som gjenspeiler dets rolle i nevral utvikling og funksjon.

RBMS3 (RNA-bindende motiv, enkeltstrenget interagerende protein 3): RBMS3 er et gen som koder for et protein som er involvert i RNA-binding og regulering av genuttrykk. Det er involvert i celleadhesjon og vevsutvikling. Endringer i RBMS3 har blitt knyttet til ulike typer kreft, blant annet mage- og lungekreft.

LCT (Laktase): LCT koder for enzymet laktase, som er viktig for fordøyelsen av laktose i melk. Varianter i dette genet kan føre til laktoseintoleranse hos voksne, en tilstand der kroppen ikke kan fordøye laktose på en effektiv måte, noe som fører til gastrointestinale symptomer.

HLA-DQA2 (humant leukocyttantigen DQ Alpha 2): HLA-DQA2 er en del av HLA-komplekset, som er avgjørende for regulering av immunsystemet gjennom antigenpresentasjon. Det koder for en alfa-kjede som pares med en beta-kjede for å danne HLA-DQ-molekylet, som presenterer fremmede antigener for T-celler og igangsetter immunresponser. Variasjoner i HLA-DQA2 er forbundet med mottakelighet for autoimmune sykdommer, noe som understreker dets rolle i immuntoleranse og autoimmunitet.

AGPAT5 (1-acylglyserol-3-fosfat O-acyltransferase 5): AGPAT5 er involvert i biosyntesen av fosfolipider, en nøkkelkomponent i cellemembraner. Den spiller en rolle i omdannelsen av lysofosfatidinsyre til fosfatidinsyre, som er avgjørende for produksjonen av ulike typer fosfolipider. Dysregulering av AGPAT5 kan påvirke lipidmetabolismen og er knyttet til lidelser som fedme og lipodystrofi.

BRSK2 (BR Serin/Threonin Kinase 2): BRSK2 er medlem av den AMP-aktiverte proteinkinasefamilien og er involvert i nevronal utvikling og polarisering. Den spiller en rolle i synaptisk plastisitet og modning av nevroner. Mutasjoner eller endringer i BRSK2 har betydning for nevrologiske lidelser og kan bidra til utvikling av nevroutviklingssykdommer.

CACNA1D (kalsiumspenningsstyrt kanal-underenhet Alpha1 D): CACNA1D koder for en underenhet av den spenningsavhengige kalsiumkanalen av L-type, som er avgjørende for å regulere kalsiumtilstrømningen i ulike typer celler, særlig i muskel- og nerveceller. Mutasjoner i dette genet er forbundet med lidelser som autismespekterforstyrrelser, epilepsi og visse typer hjertedysfunksjoner.

CCBE1 (kollagen- og kalsiumbindende EGF-domene 1): CCBE1 er avgjørende for lymfangiogenese, dvs. dannelsen av lymfekar. Den spiller en rolle i reguleringen av vaskulær endotelial vekstfaktor C (VEGF-C), som er avgjørende for utviklingen av lymfesystemet. Mutasjoner i CCBE1 kan føre til Hennekams syndrom, en tilstand som kjennetegnes av lymfødem, lymfangiektasi og intellektuell funksjonshemming.

CHL1 (celleadhesjonsmolekyl L1-lignende): CHL1 er et celleadhesjonsmolekyl som er involvert i nervesystemets utvikling og funksjon. Det spiller en viktig rolle i nevronmigrasjon og synaptisk plastisitet. Endringer i CHL1 er knyttet til nevroutviklingsforstyrrelser, inkludert autisme og utviklingshemming.

GPR158 (G-proteinkoblet reseptor 158): GPR158 er medlem av den G-proteinkoblede reseptorfamilien og er involvert i en rekke fysiologiske prosesser, blant annet nevronal utvikling og regulering av humør og atferd. Den har vært involvert i tilstander som depresjon og angst, noe som understreker dens rolle i mental helse.

GP2 (glykoprotein 2): GP2 er et membranbundet protein som primært finnes i bukspyttkjertelen og er involvert i immunresponser i mage-tarmkanalen. Det er viktig for binding og aggregering av bakterier, og spiller en rolle i å beskytte tarmen mot mikrobiell invasjon. Endringer i GP2 er studert i forbindelse med bukspyttkjertelsykdommer og inflammatoriske tarmsykdommer.

INHBC (Inhibin Beta C-underenhet): INHBC er en del av aktivin-inhibin-familien, som regulerer ulike funksjoner, inkludert reproduksjon, cellevekst og differensiering. Det er involvert i reguleringen av det follikkelstimulerende hormonet (FSH). Dysregulering av INHBC kan ha implikasjoner for reproduktiv helse og visse kreftformer.

ISCA2 (Iron-Sulfur Cluster Assembly 2): ISCA2 er involvert i oppbyggingen av jern-svovelklynger, som er avgjørende for mitokondrienes funksjon og cellenes energiproduksjon. Mutasjoner i ISCA2 kan føre til mitokondrielle forstyrrelser som påvirker energimetabolismen i cellene og forårsaker en rekke kliniske symptomer.

MACF1 (mikrotubuli-aktin-kryssbindingsfaktor 1): MACF1 er et cytoskjelett-linkerprotein som spiller en rolle i stabiliseringen og interaksjonen mellom mikrotubuli og aktinfilamenter. Det er avgjørende for cellemotilitet, nevronal utvikling og cellulær signalering. Dysfunksjoner i MACF1 er knyttet til utviklingsforstyrrelser og muligens til kreftmetastasering.

NIPSNAP3A (Nipsnap Homolog 3A): NIPSNAP3A er en del av en genfamilie som er involvert i intracellulær transport og mitokondriell funksjon. Genets eksakte rolle er ikke helt klarlagt, men det antas å være involvert i cellers metabolisme og energiproduksjon. Studier av NIPSNAP3A kan gi innsikt i mitokondriell funksjon og metabolske forstyrrelser.

NR2F2 (Kjernereseptor underfamilie 2, gruppe F, medlem 2): NR2F2, også kjent som COUP-TFII, er en transkripsjonsfaktor som er involvert i utviklingen og funksjonen til flere organer, blant annet hjertet og det vaskulære systemet. Den regulerer gener som er involvert i angiogenese (dannelse av nye blodårer) og metabolske prosesser. Unormal funksjon av NR2F2 har implikasjoner for utviklingsforstyrrelser og ulike kreftformer, der den kan påvirke tumorvekst og metastase.

NSG1 (Neuronal Vesicle Trafficking-Associated 1): NSG1 er et gen som er assosiert med nevronal vesikeltrafikk og synapsedannelse. Det spiller en avgjørende rolle i reguleringen av frigjøring av nevrotransmittere og synaptisk overføring. Forståelsen av NSG1 er viktig for å avdekke mekanismene som ligger til grunn for nevronal kommunikasjon og synaptisk plastisitet, som er grunnleggende for hjernens funksjon.

OAT (ornitinaminotransferase): OAT koder for enzymet ornitinaminotransferase, som er involvert i ureasyklusen. Dette enzymet katalyserer omdannelsen av ornitin til citrullin, og spiller en nøkkelrolle i avgiftningen av ammoniakk i kroppen. Mutasjoner i OAT kan føre til hyperammonemi, en tilstand som kjennetegnes av forhøyede ammoniakknivåer i blodet, noe som kan ha nevrologiske konsekvenser.

RASEF (RAS og EF-hånddomene): RASEF er et gen som koder for et protein med både RAS- og EF-hand-domener, noe som tyder på at det spiller en rolle i signaltransduksjon og kalsiumbinding. Den spesifikke funksjonen til RASEF er fortsatt under utredning, men det kan være involvert i cellulære prosesser som cellevekst og differensiering.

SORCS3 (Sortilin-relatert VPS10-domeneholdig reseptor 3): SORCS3 er medlem av VPS10-domene-holdige reseptorfamilien og spiller en rolle i proteintrafikk og -sortering i celler. Den er spesielt viktig i nervesystemet, der den regulerer transporten av proteiner som er involvert i synaptisk funksjon. Dysregulering av SORCS3 har blitt knyttet til nevrologiske lidelser, blant annet Alzheimers sykdom og schizofreni.

UBR5 (ubiquitinproteinligase E3-komponent N-Recognin 5): UBR5 er et gen som koder for en E3 ubiquitinligase, som er involvert i proteinnedbrytning via ubiquitin-proteasom-veien. UBR5 spiller en rolle i reguleringen av proteiners stabilitet og omsetning. Dysfunksjoner i UBR5 kan påvirke ulike cellulære prosesser og ha implikasjoner for kreftutvikling og nevrodegenerative sykdommer. Forståelsen av UBR5 er viktig for forskning på proteinhomeostase og cellulær kvalitetskontroll.