UK
DE
DK
EU
FI
NL
NO
SV
288 gener
DNA-test for Hjernehelse
Testtype
Labprøve
Vi tilbyr to typer tester; laboratorietester og hurtigtester. Dette produktet er under kategorien Labprøveer. Se alle våre Labprøveer ved å følge lenken.
Se allaInnsamlingsmetode
Spytt
Vi tilbyr flere forskjellige alternativer for testmetoder. Denne testen utføres med Spytt. Se alle tester utført med Spytt ved å følge lenken.
Se alleFå dyp innsikt i din mentale helse med DNA-test for Hjernehelse fra GetTested
DNA-test for Hjernehelse fra GetTested gir en omfattende analyse av hele 288 gener som kan påvirke din mentale helse. Testen ser på gener relatert til hukommelse, stresshåndtering, angst og humørsvingninger, og gir deg unik innsikt i hvordan genetikken din påvirker ditt mentale velvære.
Enkel å bruke hjemme
Denne testen er både enkel og praktisk. Du tar en spyttprøve hjemme ved hjelp av testkitet som følger med, og sender den til vårt laboratorium for analyse. Returfrakt er inkludert i prisen.
Detaljerte resultater på kort tid
Innen 6–8 uker mottar du en digital rapport med en detaljert oversikt over genene dine og deres innvirkning på din mentale helse. Rapporten, levert på engelsk, hjelper deg å forstå din genetiske profil bedre.
Ta kontroll over din mentale helse
Bestill DNA-test for Hjernehelse i dag og få verdifull innsikt i hvordan genene dine påvirker ditt mentale velvære. Ta det første steget mot en bedre forståelse av din helse!
< 10 På lager
- Hjemmetest
- Resultater 6-8 uker
4 på lager
Innhold
Hva analyserer DNA Brain Health testen?
Sesongmessig lavt humør
CAMKMTDGKBDNAJB4FGGYFOXQ1GSTM3HLCSMPHOSPH6NRDE2PSAPPSMC1PTGER3TARS1
CAMKMT (Calmodulin-Lysin N-metyltransferase): CAMKMT er et enzym som metylerer kalmodulin, et protein som er involvert i kalsiumsignalering. Denne metyleringen er viktig for reguleringen av kalmodulins interaksjon med målproteiner, noe som påvirker ulike kalsiumavhengige cellulære prosesser, inkludert muskelsammentrekning, celledeling og minnedannelse.
DGKB (Diacylglycerol Kinase Beta): DGKB er et enzym som omdanner diacylglyserol til fosfatidsyre, og spiller en avgjørende rolle i lipidsignalveier. Det er involvert i ulike cellulære prosesser, blant annet insulinfølsomhet og signalering av nevrotransmittere. Dysregulering av DGKB har blitt assosiert med metabolske forstyrrelser og er av interesse i studier av sykdommer som diabetes og fedme.
DNAJB4 (DnaJ Heat Shock Protein Family (Hsp40) Member B4): DNAJB4 er en co-chaperon som hjelper til med proteinfolding, nedbrytning og montering. Det bidrar til å håndtere cellulære stressresponser, særlig som respons på varmesjokk. DNAJB4 er viktig for å opprettholde cellulær homeostase og beskytte celler mot stressindusert skade.
FGGY (FGGY karbohydratkinase-domene som inneholder): FGGY er en karbohydratkinase som er involvert i karbohydratmetabolismen. Dens eksakte rolle og funksjoner er ikke fullstendig klarlagt, men det er kjent at karbohydratkinaser er viktige i energimetabolismen og kan spille en rolle ved metabolske forstyrrelser.
FOXQ1 (Forkhead Box Q1): FOXQ1 er medlem av transkripsjonsfaktorene i forkhead-boks-familien, som er involvert i regulering av genuttrykk knyttet til cellevekst, proliferasjon og differensiering. Den har vært involvert i utvikling og progresjon av ulike kreftformer, særlig gjennom sin rolle i epitelial-mesenkymal overgang.
GSTM3 (glutation S-transferase Mu 3): GSTM3 er en del av glutation S-transferase-familien, som spiller en viktig rolle i avgiftningen av endogene og eksogene forbindelser. Det er involvert i metabolismen av kreftfremkallende stoffer, legemidler og produkter av oksidativt stress, og variasjoner i dette genet kan påvirke mottakeligheten for ulike sykdommer, inkludert kreft og nevrodegenerative lidelser.
HLCS (Holocarboxylase Synthetase): HLCS er avgjørende for funksjonen til karboksylaseenzymer, som er viktige i protein-, karbohydrat- og lipidmetabolismen. Mutasjoner i HLCS kan føre til holokarboksylasesyntetasemangel, en sjelden stoffskiftesykdom som kjennetegnes av mangel på flere karboksylaser, noe som fører til problemer med hud, hår og immunsystem, samt forsinket utvikling.
MPHOSPH6 (M-fase fosfoprotein 6): MPHOSPH6 er involvert i reguleringen av cellesyklusen, særlig under mitose. Det er avgjørende for riktig celledeling og har blitt studert i forbindelse med kreft, der endringer i cellesyklusreguleringen er et vanlig trekk.
NRDE2 (NRDE-2, nødvendig for RNA-interferens, domene-inneholdende): NRDE2 er et mindre karakterisert gen som antas å være involvert i RNA-interferens, en prosess som regulerer genuttrykk. Det kan spille en rolle i den posttranskripsjonelle reguleringen av gener, noe som påvirker ulike cellulære prosesser.
PSAP (prosaposin): PSAP er et forløperprotein som spaltes til saposiner, som er avgjørende for normal nedbrytning av lipider i lysosomer. Mangel på saposiner kan føre til ulike lysosomale lagringsforstyrrelser, som kjennetegnes av opphopning av komplekse lipider i cellene. PSAP-mutasjoner er knyttet til tilstander som Gauchers sykdom, Fabrys sykdom og metakromatisk leukodystrofi.
PSMC1 (Proteasome 26S Subunit, ATPase 1): PSMC1 er en del av 26S-proteasomet, som er ansvarlig for nedbrytning av ubiquitinerte proteiner. Det spiller en avgjørende rolle i opprettholdelsen av proteinhomeostase i celler ved å fjerne skadede eller feilfoldede proteiner, og er involvert i reguleringen av ulike cellulære prosesser, inkludert cellesyklus og stressresponser.
PTGER3 (Prostaglandin E-reseptor 3): PTGER3 koder for en av de fire reseptorene for prostaglandin E2, en lipidforbindelse som er involvert i ulike fysiologiske prosesser, inkludert betennelse, mageslimhinnens integritet og glatt muskelfunksjon. Den spiller en viktig rolle i formidlingen av cellulære responser på prostaglandin E2, påvirker smerteoppfattelse og feberrespons, og kan være involvert i kreftutvikling og inflammatoriske sykdommer.
TARS1 (Threonyl-TRNA Synthetase 1): TARS1 er et enzym som er involvert i syntesen av treonyl-tRNA, et essensielt trinn i proteinsyntesen. Det spiller en avgjørende rolle i oversettelsen av genetisk informasjon til funksjonelle proteiner. Mutasjoner i TARS1 har blitt assosiert med nevrologiske lidelser på grunn av dets betydning for proteinsyntesen.
Sliping av tenner
ANKK1DRD1DRD3DRD5HTR2A
ANKK1 (Ankyrin Repeat and Kinase Domain Containing 1): ANKK1 er involvert i signaltransduksjon og potensielt i reguleringen av dopaminreseptorer, som er viktige for hjernens funksjon. Varianter i nærheten av ANKK1-genet har blitt knyttet til nevropsykiatriske lidelser og avhengighet, muligens på grunn av deres innflytelse på dopaminsignalering.
DRD1 (dopaminreseptor D1): DRD1 er en viktig dopaminreseptor i hjernen, og spiller en nøkkelrolle i det dopaminerge systemet, som er involvert i belønning, motivasjon og motorisk kontroll. Dysregulering av DRD1 er involvert i psykiatriske lidelser som schizofreni og avhengighetsskapende atferd.
DRD3 (dopaminreseptor D3): DRD3 er en annen dopaminreseptorsubtype som uttrykkes i hjernen. Den er involvert i kognitive, emosjonelle og motoriske funksjoner. Varianter i DRD3 har blitt studert i forbindelse med schizofreni, Parkinsons sykdom og mottakelighet for avhengighetsskapende atferd.
DRD5 (dopaminreseptor D5): DRD5 er en dopaminreseptor som har mange likhetstrekk med DRD1. Den er involvert i kognitive og emosjonelle prosesser og er et mål for visse farmakologiske behandlinger av psykiatriske og nevrologiske lidelser.
HTR2A (5-hydroksytryptaminreseptor 2A): HTR2A er en reseptor for serotonin, en viktig nevrotransmitter i reguleringen av humør, angst og kognisjon. Den er involvert i ulike psykiatriske lidelser, inkludert depresjon, schizofreni og angstlidelser. Variasjoner i HTR2A studeres ofte i forbindelse med psykofarmakologi og psykiatrisk genetikk.
Angst
ADGRB1GSK3BBORCS7CADM2CACHD1CHMP3FPR1GLYCTKMC4RMETTL14NT5C2PALMPITX1UPB1XKR6ZFP57
ADGRB1 (Adhesjon G-proteinkoblet reseptor B1): ADGRB1, også kjent som BAI1, er medlem av den adhesjonelle G-proteinkoblede reseptorfamilien. Den er involvert i ulike cellulære prosesser, blant annet fagocytose av apoptotiske celler og synaptisk utvikling i hjernen. Mutasjoner i ADGRB1 har vært knyttet til visse nevrologiske lidelser.
GSK3B (glykogensyntase-kinase 3 Beta): GSK3B er en kinase som er involvert i en rekke cellulære prosesser, blant annet glykogenmetabolisme, cellesyklusregulering og nevronal funksjon. Den er involvert i utviklingen av sykdommer som Alzheimers og er et mål for visse psykiatriske medisiner.
BORCS7 (BLOC-1-relatert kompleks underenhet 7): BORCS7 er en komponent i BLOC-1 (Biogenese av lysosomrelaterte organeller-kompleks-1). Den er involvert i biogenesen av lysosomrelaterte organeller, for eksempel melanosomer i melanocytter. Dysfunksjoner i BORCS7 kan påvirke pigmentering og nevrologiske funksjoner.
CADM2 (celleadhesjonsmolekyl 2): CADM2 spiller en rolle i sentralnervesystemet, særlig i synaptisk organisering og funksjon. Det er involvert i kognitive prosesser som læring og hukommelse. Varianter i CADM2 har vært forbundet med nevropsykiatriske lidelser og avhengighetsskapende atferd.
CACHD1 (Cache Domain Containing 1): CACHD1 er et relativt lite karakterisert gen. Det antas å være involvert i regulering av ionekanaler og nevronal signalering, noe som potensielt kan påvirke synaptisk overføring og nervesystemets funksjon.
CHMP3 (Charged Multivesicular Body Protein 3): CHMP3 er en del av ESCRT-III-komplekset (Endosomal Sorting Complex Required for Transport III) som er involvert i dannelsen av multivesikulære legemer. Det spiller en avgjørende rolle i sorteringen av ubiquitinerte membranproteiner for nedbrytning i lysosomer.
FPR1 (formylpeptidreseptor 1): FPR1 er en reseptor som er involvert i immunresponser, særlig i kjemotaksi av nøytrofiler til infeksjons- eller betennelsessteder. Den gjenkjenner formylpeptider, som er signaler som ofte forbindes med mikrobielle inntrengere.
GLYCTK (glyseratkinase): GLYCTK er et enzym som er involvert i metabolismen av glyserat, en forbindelse i glykolysen og glukoneogenesen. Dysfunksjoner i GLYCTK kan påvirke energimetabolismen og har blitt knyttet til D-glyserinsyreuri, en sjelden stoffskiftesykdom.
MC4R (melanokortin 4-reseptor): MC4R er en G-proteinkoblet reseptor som er involvert i reguleringen av energihomeostase, appetitt og kroppsvekt. Mutasjoner i MC4R er en av de vanligste genetiske årsakene til fedme på grunn av dens rolle i å kontrollere energibalansen. Den er et mål for utvikling av fedmebehandlinger.
METTL14 (Methyltransferase Like 14): METTL14 er en del av komplekset som er involvert i N6-metyladenosin (m6A) RNA-modifisering. Denne modifikasjonen er avgjørende for ulike aspekter av RNA-metabolisme og -funksjon. Endringer i METTL14 kan påvirke reguleringen av genuttrykk og er forbundet med visse kreftformer.
NT5C2 (5'-nukleotidase, cytosolisk II): NT5C2 er et enzym som regulerer nukleotidnivåene i celler, og er særlig involvert i purinmetabolismen. Det har blitt knyttet til resistens mot kjemoterapi i visse leukemier og har betydning for forstyrrelser i purinmetabolismen.
PALM (paralemmin): PALM er involvert i nevronal plastisitet, membranhandel og cytoskjelettdynamikk. Det spiller en rolle i dannelsen og vedlikeholdet av dendritiske pigger, som er avgjørende for synaptisk signalering i nevroner.
PITX1 (Paired Like Homeodomain 1): PITX1 er en transkripsjonsfaktor som er avgjørende for utviklingen av strukturer i bakekstremitetene og hypofysen. Mutasjoner i PITX1 kan føre til utviklingsforstyrrelser som Liebenbergs syndrom, som kjennetegnes av misdannelser i overekstremitetene.
UPB1 (beta-ureidopropionase 1): UPB1 er et enzym som er involvert i katabolismen av pyrimidiner. Mangel på UPB1 kan føre til beta-ureidopropionase-mangel, en sjelden lidelse som påvirker nedbrytningen av nukleotider, og som fører til nevrologiske symptomer og utviklingsforsinkelse.
XKR6 (XK-relatert 6): XKR6 er et mindre karakterisert medlem av XK-familien av proteiner, som potensielt er involvert i transmembrantransport. Dets spesifikke funksjon og implikasjoner for menneskers helse er ikke fullt ut forstått.
ZFP57 (ZFP57 sinkfingerprotein): ZFP57 er et KRAB-sinkfingerprotein som er involvert i reguleringen av genomisk preging og metylering. Det er viktig for å opprettholde den epigenetiske stabiliteten til pregede gener under tidlig embryonalutvikling. Mutasjoner i ZFP57 har blitt knyttet til forbigående neonatal diabetes og andre imprinting-lidelser, noe som understreker dets rolle i epigenetisk regulering og utviklingsprosesser.
Lavt humør
APEHCRHR1CSNK1G1DPY19L3GPM6AKIAA1109LINGO1MEF2CPTPRTRABGAP1LSLC44A5TCF4UBXN2AVWC2LZCCHC7
APEH (Acylaminoacyl-peptidhydrolase): APEH er et enzym som bryter ned acetylerte peptider, og spiller en rolle i proteinomsetning og -nedbrytning. Det er involvert i prosesseringen av skadede eller feilfoldede proteiner, og opprettholder dermed proteinhomeostasen. Dysfunksjoner i APEH har betydning for nevrodegenerative sykdommer og responsen på oksidativt stress.
CRHR1 (kortikotropinfrigjørende hormonreseptor 1): CRHR1 er en reseptor for kortikotropinfrigjørende hormon, en nøkkelregulator i stressresponsen. Den er involvert i hypothalamus-hypofyse-binyrebark-aksen, og påvirker stress, humør og atferd. Dysregulering av CRHR1 er involvert i psykiatriske lidelser, inkludert depresjon og angst.
CSNK1G1 (Casein Kinase 1 Gamma 1): CSNK1G1 er en del av kaseinkinase 1-familien, som er involvert i ulike cellulære prosesser, inkludert celledeling, døgnrytme og Wnt-signalering. Dens rolle i Wnt-signalering gjør den relevant i utviklingsprosesser og potensielt i kreftbiologi.
DPY19L3 (Dpy-19 Like 3): DPY19L3 er et mindre karakterisert medlem av DPY19-familien, som potensielt er involvert i transmembrantransport eller proteintrafficking. Dens nøyaktige funksjoner og rolle i menneskers helse er ikke fullstendig belyst.
GPM6A (glykoprotein M6A): GPM6A koder for et glykoprotein som primært uttrykkes i nervesystemet, og som spiller en avgjørende rolle i neurittutvekst og dannelsen av neuronale nettverk. Det er involvert i utviklingen og vedlikeholdet av myelinskjeden, som er avgjørende for effektiv overføring av nervesignaler. GPM6A har vært involvert i nevrologiske lidelser, inkludert schizofreni og bipolar lidelse, på grunn av sin rolle i nevronal plastisitet og myelinisering. Forskning tyder på at endringer i GPM6As uttrykk eller funksjon kan påvirke synaptisk konnektivitet og hjernefunksjon, noe som potensielt kan bidra til patofysiologien ved disse nevropsykiatriske tilstandene.
KIAA1109: KIAA1109 er et gen som er assosiert med en lang rekke autoimmune sykdommer, blant annet revmatoid artritt, systemisk lupus erythematosus og inflammatorisk tarmsykdom. Genets spesifikke funksjon er ikke helt klarlagt, men det antas å spille en rolle i immunregulering og inflammatoriske responser. Studiet av KIAA1109 er viktig for å forstå det genetiske grunnlaget for autoimmune sykdommer og for å utvikle målrettede terapier.
LINGO1 (Leucine Rich Repeat and Ig Domain Containing 1): LINGO1 er en nøkkelregulator i nevral utvikling, særlig i myeliniseringsprosessen av nevroner. Den fungerer som en negativ regulator av oligodendrocytdifferensiering og myelinisering, og har vært involvert i nevrodegenerative sykdommer som multippel sklerose og Parkinsons sykdom. Hemming av LINGO1 har blitt utforsket som en terapeutisk tilnærming for å forbedre remyelinisering og nevral reparasjon ved disse tilstandene.
MEF2C (Myocyte Enhancer Factor 2C): MEF2C er en transkripsjonsfaktor som er avgjørende for både muskelutvikling og nevronal differensiering. Mutasjoner i MEF2C er knyttet til alvorlig mental retardasjon, autistiske trekk og epilepsi, noe som understreker dens rolle i hjernens utvikling og funksjon. I hjertemuskulaturen er MEF2C avgjørende for riktig hjertedannelse og -utvikling, og dysfunksjoner kan føre til medfødte hjertefeil.
PTPRT (proteintyrosinfosfatase, reseptor type T): PTPRT er medlem av proteintyrosinfosfatasefamilien, som spiller en sentral rolle i cellesignalering. PTPRT er involvert i reguleringen av ulike cellulære prosesser, blant annet cellevekst og differensiering. Mutasjoner i PTPRT har vært involvert i flere kreftformer, særlig kolorektalkreft, på grunn av PTPRTs rolle i signaltransduksjonsveier som kontrollerer celleproliferasjon.
RABGAP1L (RAB GTPase Activating Protein 1-Like): RABGAP1L er involvert i intracellulær membrantrafikk ved å regulere RAB GTPaser. Det spiller en nøkkelrolle i vesikeltransport og cellelogistikk. Dysregulering av RABGAP1L kan føre til forstyrrelser i cellulære transportmekanismer, og det har blitt studert i forbindelse med nevrologiske lidelser, der riktig membrantransport er avgjørende for nevronal funksjon.
SLC44A5 (Solute Carrier Family 44 Member 5): SLC44A5 er medlem av solute carrier-familien, proteiner som letter transporten av ulike stoffer over cellemembraner. Selv om de spesifikke substratene og fysiologiske rollene til SLC44A5 ikke er fullstendig klarlagt, kan det være involvert i cellulære transportprosesser som er avgjørende for å opprettholde homeostase og cellefunksjon.
TCF4 (transkripsjonsfaktor 4): TCF4 er en transkripsjonsfaktor som spiller en viktig rolle i utviklingen av nervesystemet. Den er involvert i nevroutviklingsprosesser og har blitt knyttet til psykiatriske lidelser, inkludert schizofreni. TCF4s rolle i genreguleringen er avgjørende for hjernens utvikling og funksjon.
UBXN2A (UBX Domain Protein 2A): UBXN2A er involvert i ubiquitin-proteasomsystemet, som regulerer proteinnedbrytning og kvalitetskontroll i celler. Det kan spille en rolle i responsen på cellulært stress og i reguleringen av proteinomsetningen, noe som er avgjørende for å opprettholde cellenes helse og forebygge sykdommer.
VWC2L (von Willebrand-faktor C-domeneholdig protein 2 like): VWC2L er et mindre karakterisert protein med et von Willebrand-faktor C-domene, som vanligvis er involvert i interaksjoner med ekstracellulær matriks og celleadhesjonsprosesser. Det kan spille en rolle i vevsutvikling og -integritet, men dets spesifikke funksjoner i human fysiologi og patologi er ennå ikke fullstendig utforsket.
ZCCHC7 (sinkfinger av CCHC-typen som inneholder 7): ZCCHC7 er en del av sinkfingerproteinfamilien, som er kjent for å spille en rolle i DNA-binding og genregulering. Den nøyaktige funksjonen er ikke veldefinert, men i likhet med andre sinkfingerproteiner kan det være involvert i transkripsjonsregulering, RNA-prosessering eller DNA-reparasjonsprosesser, noe som påvirker ulike cellulære funksjoner og potensielt kan spille en rolle i sykdomsmekanismer.
Psykologiske traumer
ATP10BCSMD1CRHR2FAAHKIAA1109LRRC4CMAPTMLKLOXTRPTPN7RORASRRSTEAP1BTCF4USTZNF804A
ATP10B (ATPase Phospholipid Transporting 10B): ATP10B er en av ATPasene av P-typen som er involvert i transport av lipider over cellemembraner. Dens spesifikke rolle er mindre kjent, men den kan ha betydning for lipidmetabolismen og den cellulære homeostasen, noe som kan få konsekvenser for nevrodegenerative sykdommer som Parkinsons sykdom.
CSMD1 (CUB og Sushi Multiple Domains 1): CSMD1 er et gen som er involvert i nevral utvikling og funksjon. Det antas å spille en rolle i immunsystemet og i synaptisk plastisitet. Genetiske studier har satt CSMD1 i forbindelse med nevropsykiatriske lidelser, inkludert schizofreni og kognitive funksjoner.
CRHR2 (kortikotropinfrigjørende hormonreseptor 2): CRHR2 er en reseptor for kortikotropinfrigjørende hormon, som er involvert i stressrespons, metabolske prosesser og kardiovaskulær funksjon. Den spiller en rolle i reguleringen av kroppens respons på stress og har blitt studert i forbindelse med angst og hjertesykdommer.
FAAH (fettsyreamidhydrolase): FAAH er et enzym som bryter ned endocannabinoider, som er involvert i smertefølelse, humør og appetitt. FAAH-hemmere utforskes med tanke på terapeutisk potensial ved smerte, angst og visse nevrologiske lidelser på grunn av deres rolle i moduleringen av endocannabinoid signalering.
KIAA1109: KIAA1109 er et gen som er assosiert med en lang rekke autoimmune sykdommer, blant annet revmatoid artritt, systemisk lupus erythematosus og inflammatorisk tarmsykdom. Genets spesifikke funksjon er ikke helt klarlagt, men det antas å spille en rolle i immunregulering og inflammatoriske responser. Studiet av KIAA1109 er viktig for å forstå det genetiske grunnlaget for autoimmune sykdommer og for å utvikle målrettede terapier.
LRRC4C (Leucine Rich Repeat Containing 4C): LRRC4C, også kjent som NGL-1, er involvert i nevral utvikling, særlig i synapsedannelse. Den spiller en rolle i reguleringen av synaptisk konnektivitet og har blitt studert i forbindelse med nevroutviklingsforstyrrelser.
MAPT (mikrotubuliassosiert protein Tau): MAPT koder for tau-proteinet, som stabiliserer mikrotubuli i nevroner. Unormal aggregering av tau er et kjennetegn ved nevrodegenerative sykdommer, inkludert Alzheimers sykdom og frontotemporal demens, noe som gjør det til et viktig fokusområde innen nevrodegenerativ forskning.
MLKL (Mixed Lineage Kinase Domain-Like): MLKL er en sentral aktør i nekroptose, en form for programmert celledød. Den er involvert i betennelsesreaksjoner og har vært involvert i en rekke sykdommer, blant annet nevrodegenerative lidelser, iskemisk skade og virusinfeksjoner.
OXTR (oksytocinreseptor): OXTR er reseptoren for oksytocin, et hormon som er involvert i sosiale bånd, seksuell reproduksjon, fødsel og morsatferd. Det er viktig for atferd knyttet til tilknytning og tillit, og dysregulering er involvert i tilstander som autisme og sosial angst.
PTPN7 (proteintyrosinfosfatase, ikke-reseptor type 7): PTPN7 er et enzym som er involvert i cellesignalering, særlig i immunsystemet. Det spiller en avgjørende rolle i reguleringen av T-celleaktivering og -differensiering, noe som påvirker immunresponsen. Dysregulering av PTPN7 kan føre til immunrelaterte lidelser og har potensielle implikasjoner for autoimmune sykdommer og kreft på grunn av dets innflytelse på cellesignalveier.
RORA (RAR-relatert foreldreløs reseptor A): RORA er en kjernefysisk reseptor med ulike roller i regulering av døgnrytmen, immunresponser og nevroutvikling. Den påvirker uttrykket av gener som er involvert i disse prosessene, og har blitt knyttet til ulike tilstander, blant annet psykiatriske lidelser som depresjon og bipolar lidelse, samt autoimmune sykdommer. RORAs involvering i både sentralnervesystemet og immunsystemet understreker hvor viktig det er for helse og sykdom.
SRR (serin-racemase): SRR katalyserer produksjonen av D-serin, en co-agonist til NMDA-reseptoren, som er avgjørende for nevrotransmisjon og synaptisk plastisitet i hjernen. Endringer i SRR-aktiviteten kan påvirke glutamatergisk signalering og har blitt knyttet til nevrodegenerative lidelser som Alzheimers sykdom og psykiatriske tilstander som schizofreni, noe som gjenspeiler SRRs nøkkelrolle i hjernefunksjon og mental helse.
STEAP1B (Six Transmembrane Epithelial Antigen of the Prostate 1B): STEAP1B er et medlem av STEAP-familien, som er involvert i celle-celle-kommunikasjon og jernmetabolisme. Selv om dets spesifikke funksjoner er mindre karakterisert enn andre STEAP-proteiner, antas det å spille en rolle i reduksjonen av metalloreduktaseenzymer og i å lette jernopptaket, noe som er avgjørende for celleproliferasjon og -vekst. Dets ekspresjon i visse kreftformer tyder på en potensiell rolle i tumorbiologi, spesielt i forhold til cellulær jernhomeostase.
TCF4 (transkripsjonsfaktor 4): TCF4 er en transkripsjonsfaktor som spiller en viktig rolle i utviklingen av nervesystemet. Den er involvert i nevroutviklingsprosesser og har blitt knyttet til psykiatriske lidelser, inkludert schizofreni. TCF4s rolle i genreguleringen er avgjørende for hjernens utvikling og funksjon.
UST (Uronyl 2-sulfotransferase): UST er et enzym som er involvert i sulfatering av proteoglykaner, som er viktige komponenter i den ekstracellulære matriksen. Det spiller en rolle i en rekke biologiske prosesser, blant annet cellesignalering og vevsreparasjon. Dysregulering av UST-aktiviteten kan påvirke bindevevets funksjon og kan være relevant ved lidelser som involverer den ekstracellulære matriks.
ZNF804A (sinkfingerprotein 804A): ZNF804A er et sinkfingerprotein som er involvert i psykiatriske lidelser, særlig schizofreni og bipolar lidelse. Det antas å spille en rolle i hjernens utvikling og synaptisk plastisitet. Variasjoner i ZNF804A har blitt assosiert med endret hjernestruktur og -funksjon, noe som understreker proteinets betydning i nevropsykiatrisk forskning og potensialet for målrettede terapier.
Avhengighet
ADH1BADH1CCENPWCDH6CSDC2DOCK3DNMT3BEFNA5IREB2MYCPOLR1FPMM1RGS18RTN4SLC22A23TANC1XYLT1ZMYM6ZNF516
ADH1B (alkoholdehydrogenase 1B): ADH1B er involvert i det første trinnet i alkoholmetabolismen, der etanol omdannes til acetaldehyd. Genetiske variasjoner i ADH1B kan påvirke hastigheten i alkoholmetabolismen, noe som påvirker alkoholtoleransen og mottakeligheten for alkoholrelaterte sykdommer.
ADH1C (alkoholdehydrogenase 1C): I likhet med ADH1B er ADH1C involvert i den metabolske nedbrytningen av alkohol i leveren. Den spiller en rolle i oksidasjonen av etanol til acetaldehyd. Genetiske variasjoner i ADH1C kan påvirke individuelle reaksjoner på alkoholforbruk og har blitt knyttet til risiko for alkoholavhengighet og ulike alkoholrelaterte helseproblemer.
CENPW (Centromere Protein W): CENPW er involvert i kromosomsegregering under celledeling, særlig i dannelsen og funksjonen til sentromeren. Det er avgjørende for nøyaktig celledeling, og dysfunksjon kan føre til kromosomal ustabilitet, noe som er et sentralt trekk ved mange kreftformer.
CDH6 (kadherin 6): CDH6 er en del av kadherin-familien, som formidler celle-celle-adhesjon i ulike vev. Den spiller en rolle i utviklingen av nyrer og nerver, og kan være involvert i kreftmetastaser, siden kadheriner bidrar til å opprettholde vevets integritet og struktur.
CSDC2 (Cold Shock Domain Containing C2): CSDC2 er et protein som er involvert i RNA-binding og regulering av genuttrykk. Det antas å være involvert i cellenes respons på miljøstress, særlig temperaturendringer. CSDC2s spesifikke rolle i forbindelse med helse og sykdom hos mennesker er fortsatt under utforskning.
DOCK3 (Dedikator for cytokinese 3): DOCK3 er medlem av DOCK-familien, som er involvert i ombygging av aktin-cytoskjelettet og cellebevegelighet. Den er spesielt viktig i nervesystemet, der den kan påvirke nevral utvikling og synaptisk funksjon. Dysregulering av DOCK3 har blitt knyttet til nevrodegenerative sykdommer.
DNMT3B (DNA-metyltransferase 3 Beta): DNMT3B er avgjørende for DNA-metylering, en viktig epigenetisk modifikasjonsprosess som påvirker genuttrykket. Den er viktig i utviklingsprosesser og har vært involvert i ulike sykdommer, inkludert immunsvikt, ustabilitet i sentromeriske regioner og ansiktsanomalier (ICF-syndromet), samt i kreft.
EFNA5 (Ephrin A5): EFNA5 tilhører ephrin-familien og fungerer som en ligand for Eph-reseptorer, som er involvert i ulike utviklingsprosesser, blant annet aksonveiledning, angiogenese og vevsmønstring. Dysregulering av EFNA5-signalering kan bidra til avvikende utvikling og har blitt studert i forbindelse med kreftutvikling.
IREB2 (Iron Responsive Element Binding Protein 2): IREB2 spiller en nøkkelrolle i jernmetabolismen ved å regulere uttrykket av gener som er involvert i lagring og transport av jern. Det er avgjørende for å opprettholde jernhomeostasen i kroppen, og binder seg til jernresponsive elementer (IRE) i mRNA-et til disse genene for å modulere deres stabilitet og translasjon. Ubalanse i jernnivået, enten det skyldes mangel eller overbelastning, kan føre til ulike helseproblemer, inkludert anemi eller jernoverbelastningslidelser som hemokromatose. Studiet av IREB2 er spesielt viktig for å forstå jernrelaterte metabolske veier og deres implikasjoner i tilstander som nevrodegenerative sykdommer, der jernmetabolismen ofte er forstyrret.
MYC (MYC proto-onkogen, BHLH transkripsjonsfaktor): MYC-genet er et velkjent onkogen som spiller en avgjørende rolle i cellesyklusprogresjon, apoptose og celletransformasjon. Det er en transkripsjonsfaktor som regulerer uttrykket av en rekke gener og påvirker ulike cellulære prosesser. Overuttrykk av MYC er vanlig i en lang rekke kreftformer, noe som har gjort den til et viktig fokusområde innen onkologisk forskning. Reguleringen av MYC og dens veier er et viktig studieområde for å utvikle målrettede kreftbehandlinger, ettersom dysregulering av MYC er knyttet til tumorigenese, kreftprogresjon og resistens mot behandling.
POLR1F (RNA-polymerase I-underenhet F): POLR1F er en integrert komponent i RNA-polymerase I, som er ansvarlig for transkripsjonen av ribosomalt RNA (rRNA), en kritisk komponent i ribosomene. Ribosomer er avgjørende for proteinsyntesen i cellene, og POLR1F spiller derfor en viktig rolle i cellenes vekst og funksjon. Dysfunksjoner eller mutasjoner i POLR1F kan føre til problemer i ribosombiogenesen og -funksjonen, noe som potensielt kan resultere i sykdommer forbundet med nedsatt proteinsyntese. Studiet av POLR1F og dets assosierte veier er viktig for å forstå ulike cellulære prosesser og tilstander knyttet til ribosomal funksjon og proteinsyntese.
PMM1 (fosfomannomutase 1): PMM1 er et enzym i mannoseveien, som er avgjørende for glykosylering, en prosess som er avgjørende for riktig funksjon og stabilitet av mange proteiner. Mutasjoner i PMM1 kan føre til medfødte glykosyleringsforstyrrelser, som påvirker flere systemer, inkludert nevrologiske og immunologiske funksjoner.
RGS18 (Regulator av G-proteinsignalering 18): RGS18 er involvert i reguleringen av G-proteinkoblet reseptorsignalering, og påvirker spesielt signalering i hematopoietiske celler. Den spiller en rolle i blodplatefunksjonen og immunresponser, og dysregulering av den kan potensielt påvirke blodkoagulasjon og immunsystemforstyrrelser.
RTN4 (Retikulon 4): RTN4, også kjent som Nogo, er et protein som er kjent for sin rolle i å hemme vekst og regenerering av nervefibre i sentralnervesystemet. Det er viktig i forbindelse med ryggmargsskader og nevrodegenerative sykdommer, ettersom det hindrer aksonene i å vokse ut igjen etter skade. RTN4 har vært et mål i forskning som har forsøkt å fremme regenerering og reparasjon av nervesystemet.
SLC22A23 (Solute Carrier Family 22 Member 23): SLC22A23 tilhører en familie av transportører som gjør det lettere å transportere organiske ioner og små molekyler over cellemembraner. Selv om de spesifikke substratene og fysiologiske rollene til SLC22A23 ikke er veletablerte, antas det at den spiller en rolle i transporten av organiske forbindelser i ulike vev, noe som potensielt kan påvirke medikamentdisponering og metabolske prosesser.
TANC1 (Tetratricopeptide Repeat, Ankyrin Repeat, and Coiled-Coil Containing 1): TANC1 er et protein som er involvert i synaptisk funksjon og nevral utvikling. Det antas å spille en rolle i dannelsen og opprettholdelsen av synapser, knutepunktene som nevroner kommuniserer gjennom. Dysfunksjoner i TANC1 kan påvirke nevral konnektivitet og har blitt undersøkt i forbindelse med nevroutviklingsforstyrrelser.
XYLT1 (Xylosyltransferase 1): XYLT1 er et enzym som er involvert i biosyntesen av proteoglykaner, som er viktige komponenter i den ekstracellulære matriksen. Enzymet tilfører xylose til spesifikke serinrester i proteoglykaner, et avgjørende trinn i dannelsen av bindevev. Mutasjoner i XYLT1 kan føre til skjelett- og bindevevssykdommer, noe som understreker dens rolle i utvikling og vedlikehold av vev.
ZMYM6 (sinkfinger av MYM-typen som inneholder 6): ZMYM6 er et sinkfingerprotein som antas å være involvert i transkripsjonell regulering og kromatinombygging. Det kan spille en rolle i reguleringen av genuttrykk og har blitt studert i forbindelse med hematologiske maligniteter. De spesifikke funksjonene til ZMYM6 i normal fysiologi og ved sykdom er fortsatt under utredning.
ZNF516 (sinkfingerprotein 516): ZNF516 er et KRAB-sinkfingerprotein, som antyder en rolle i DNA-binding og transkripsjonsregulering. Det er involvert i reguleringen av hjertigener og har blitt studert i forbindelse med hjerte- og karsykdommer. Dysregulering av ZNF516 kan påvirke hjertets utvikling og funksjon, med potensielle implikasjoner for hjertesykdom og hjertesvikt.
Alkoholavhengighet
ADH1AADH1BADH1CADH4FBXO8GLRX3HNRNPA1P48MRPL39MYCPPFIA2RBPJRTN4SLC39A8TSPAN5
ADH1A (alkoholdehydrogenase 1A): ADH1A er et enzym som er involvert i metabolismen av alkoholer i leveren, og omdanner etanol til acetaldehyd. Enzymet spiller en avgjørende rolle i alkoholmetabolismen og er viktig for å forstå kroppens behandling av alkohol og de genetiske variasjonene som kan påvirke mottakeligheten for alkoholisme og alkoholrelaterte lidelser.
ADH1B (alkoholdehydrogenase 1B): ADH1B er involvert i det første trinnet i alkoholmetabolismen, der etanol omdannes til acetaldehyd. Genetiske variasjoner i ADH1B kan påvirke hastigheten i alkoholmetabolismen, noe som påvirker alkoholtoleransen og mottakeligheten for alkoholrelaterte sykdommer.
ADH1C (alkoholdehydrogenase 1C): I likhet med ADH1B er ADH1C involvert i den metabolske nedbrytningen av alkohol i leveren. Den spiller en rolle i oksidasjonen av etanol til acetaldehyd. Genetiske variasjoner i ADH1C kan påvirke individuelle reaksjoner på alkoholforbruk og har blitt knyttet til risiko for alkoholavhengighet og ulike alkoholrelaterte helseproblemer.
ADH4 (alkoholdehydrogenase 4): ADH4 er en del av alkoholdehydrogenasefamilien og er involvert i metabolismen av ulike alkoholer, inkludert etanol. Den spiller også en rolle i metabolismen av retinol (vitamin A) til retinaldehyd, noe som har betydning for synet og den generelle retinoidmetabolismen.
FBXO8 (F-boks-protein 8): FBXO8 er en del av F-box-proteinfamilien, som spiller en viktig rolle i ubiquitin-proteasom-veien, et system som er avgjørende for proteinnedbrytning og -omsetning i celler. Som et F-boks-protein er FBXO8 sannsynligvis involvert i å målrette spesifikke proteiner for nedbrytning, og dermed regulere ulike cellulære prosesser, inkludert cellesyklus, signaltransduksjon og immunrespons. De eksakte substratene og fysiologiske funksjonene til FBXO8 er ikke fullt ut forstått, men dets involvering i proteinnedbrytning tyder på at det kan ha betydning for cellulær homeostase og sykdomstilstander, særlig ved tilstander der proteinaggregering eller feilfolding er et problem, som for eksempel nevrodegenerative sykdommer.
GLRX3 (glutaredoksin 3): GLRX3, et medlem av glutaredoksin-familien, spiller en sentral rolle i opprettholdelsen av redoksbalansen i cellene ved å katalysere den reversible oksidasjonen og reduksjonen av proteindisulfidbindinger. Denne aktiviteten er avgjørende for å beskytte cellene mot oksidativt stress, som kan føre til celleskade og er involvert i en rekke sykdommer, deriblant kreft, hjerte- og karsykdommer og nevrodegenerative lidelser. GLRX3s antioksidantfunksjon har også betydning for reguleringen av cellulære signalveier, særlig de som påvirkes av redoksendringer, noe som understreker dens betydning for cellenes helse og stressrespons.
HNRNPA1P48 (Heterogeneous Nuclear Ribonucleoprotein A1 Pseudogene 48): HNRNPA1P48 representerer et pseudogen som er relatert til HNRNPA1-genet, som koder for et protein som er involvert i prosessering og transport av mRNA. Selv om HNRNPA1P48 i seg selv ikke koder for et funksjonelt protein, kan pseudogener spille en regulerende rolle i genuttrykk, potensielt gjennom produksjon av ikke-kodende RNA eller ved å fungere som lokkeduer for regulerende molekyler. De spesifikke funksjonene til HNRNPA1P48 i cellulære prosesser er ikke godt kartlagt, men forholdet til HNRNPA1 tyder på at det kan være involvert i RNA-metabolisme eller -regulering.
RPL39 (mitokondrielt ribosomalt protein L39): MRPL39 er en komponent i det mitokondrielle ribosomet, som er involvert i den mitokondrielle proteinsyntesen. Denne proteinsyntesen er avgjørende for produksjonen av komponenter i den mitokondrielle respirasjonskjeden, som er avgjørende for cellens energiproduksjon. Dysfunksjoner i MRPL39 kan føre til mitokondrielle forstyrrelser, noe som påvirker energimetabolismen i cellene. MRPL39s rolle i mitokondriell funksjon er kritisk, ettersom mitokondrielle dysfunksjoner er forbundet med en lang rekke sykdommer, inkludert nevrodegenerative lidelser, muskelsykdommer og metabolske syndromer.
MYC (MYC proto-onkogen, BHLH transkripsjonsfaktor): MYC-genet er et velkjent onkogen som spiller en avgjørende rolle i cellesyklusprogresjon, apoptose og celletransformasjon. Det er en transkripsjonsfaktor som regulerer uttrykket av en rekke gener og påvirker ulike cellulære prosesser. Overuttrykk av MYC er vanlig i en lang rekke kreftformer, noe som har gjort den til et viktig fokusområde innen onkologisk forskning. Reguleringen av MYC og dens veier er et viktig studieområde for å utvikle målrettede kreftbehandlinger, ettersom dysregulering av MYC er knyttet til tumorigenese, kreftprogresjon og resistens mot behandling.
PPFIA2 (PTPRF Interacting Protein Alpha 2): PPFIA2 er medlem av liprin-familien og spiller en rolle i cellekommunikasjon og adhesjon. Det er involvert i reguleringen av synaptisk dannelse og vedlikehold, særlig i sentralnervesystemet. Proteinet påvirker utviklingen og plastisiteten i nevrale nettverk, og endringer i dets funksjon kan bidra til nevrologiske lidelser.
RBPJ (rekombinasjonssignalbindende protein for immunoglobulin Kappa J-regionen): RBPJ er en sentral transkripsjonsfaktor i Notch-signalveien, som er avgjørende for bestemmelse av celleskjebne, differensiering og utvikling. Dysregulering av RBPJ og Notch-signalveien kan føre til ulike sykdommer, inkludert flere former for kreft og utviklingsforstyrrelser. RBPJs rolle i celledifferensiering og vevsutvikling gjør det til et viktig gen i både utviklingsbiologi og sykdomspatogenese.
RTN4 (Retikulon 4): RTN4, også kjent som Nogo, er et protein som er kjent for sin rolle i å hemme vekst og regenerering av nervefibre i sentralnervesystemet. Det er viktig i forbindelse med ryggmargsskader og nevrodegenerative sykdommer, ettersom det hindrer aksonene i å vokse ut igjen etter skade. RTN4 har vært et mål i forskning som har forsøkt å fremme regenerering og reparasjon av nervesystemet.
SLC39A8 (Solute Carrier Family 39 Member 8): SLC39A8 er et transportprotein som er involvert i det cellulære opptaket av toverdige kationer, særlig sink og mangan. Det spiller en avgjørende rolle i homeostasen av metallioner og er viktig for en rekke biologiske prosesser, blant annet immunfunksjon og nevral utvikling. Mutasjoner i SLC39A8 har vært forbundet med flere helseproblemer, blant annet medfødte glykosyleringsforstyrrelser.
TSPAN5 (Tetraspanin 5): TSPAN5 er en del av tetraspanin-familien, som er kjent for sine roller i cellesignalering, adhesjon og migrasjon. Tetraspaniner er involvert i organiseringen av ulike cellulære prosesser og er viktige i utviklingen og funksjonen av immunsystemet og i kreftmetastaser. Spesielt TSPAN5 kan spille en rolle i nevral utvikling og synaptisk funksjon, men dens spesifikke funksjoner og implikasjoner for helse og sykdom hos mennesker er fortsatt under utforskning.
Tobakksavhengighet
ADAMTSL1AZIN2CHRNA4CHRNB3DNMT3BGLIS3GPSM1IREB2NELL1NR5A2PEX2POLR1FR3HCC1LSARDHTANC1ZMYM6
ADAMTSL1 (ADAMTS Like 1): ADAMTSL1 er medlem av ADAMTS-familien (en desintegrin- og metalloproteinase med trombospondinmotiver) og er kjent for å være involvert i organiseringen av ekstracellulær matriks og celle-matriks-interaksjoner. Selv om ADAMTS' eksakte fysiologiske rolle ikke er helt klarlagt, antyder den strukturelle likheten med metalloproteinaser en potensiell rolle i vevsreformering og -utvikling. Dysfunksjoner i ADAMTSL1 eller beslektede proteiner kan påvirke prosesser som celleadhesjon, migrasjon og angiogenese, med potensielle implikasjoner for utviklingsforstyrrelser og ulike sykdommer som involverer den ekstracellulære matriks.
AZIN2 (Antizyminhibitor 2): AZIN2 regulerer aktiviteten til ornitindekarboksylase, et nøkkelenzym i polyaminbiosyntesen som er viktig for cellevekst og -differensiering. Det virker ved å hemme antizymet, som vanligvis nedregulerer ornitindekarboksylase. Abnormaliteter i polyaminmetabolismen, som potensielt påvirkes av AZIN2, har blitt assosiert med kreft, ettersom polyaminer er avgjørende for celleproliferasjon.
CHRNA4 (kolinerg reseptor nikotinisk alfa-4-underenhet): CHRNA4 koder for en underenhet av den nikotinerge acetylkolinreseptoren, som er viktig for nevrotransmisjonen i nervesystemet. Mutasjoner i CHRNA4 har blitt knyttet til visse former for epilepsi og andre nevrologiske lidelser, noe som gjenspeiler dens rolle i moduleringen av nevronal eksitabilitet og synaptisk overføring.
CHRNB3 (kolinerge nikotinreseptorens Beta 3-underenhet): CHRNB3 er en annen underenhet av den nikotinerge acetylkolinreseptoren, og er i likhet med CHRNA4 involvert i kolinerg nevrotransmisjon. Genetiske variasjoner i CHRNB3 er assosiert med nikotinavhengighet og relaterte atferdstrekk, noe som understreker dens rolle i nikotinets avhengighetsskapende egenskaper og potensielle innflytelse på nevrale kretsløp som er involvert i avhengighet.
DNMT3B (DNA-metyltransferase 3 Beta): DNMT3B er avgjørende for DNA-metylering, en viktig epigenetisk modifikasjonsprosess som påvirker genuttrykket. Den er viktig i utviklingsprosesser og har vært involvert i ulike sykdommer, inkludert immunsvikt, ustabilitet i sentromeriske regioner og ansiktsanomalier (ICF-syndromet), samt i kreft.
GLIS3 (GLIS-familiens sinkfinger 3): GLIS3 er en transkripsjonsfaktor som spiller en viktig rolle i reguleringen av genuttrykk i ulike biologiske prosesser, inkludert signalering av skjoldbruskkjertelhormoner og utvikling av betaceller i bukspyttkjertelen. Mutasjoner i GLIS3 har blitt knyttet til en rekke lidelser, blant annet medfødt hypotyreose og neonatal diabetes, noe som understreker dens betydning for endokrin funksjon og utvikling.
GPSM1 (G-protein-signalmodulator 1): GPSM1 er involvert i moduleringen av G-proteinsignalering, som er avgjørende for ulike cellulære responser på ytre stimuli. Den spiller en rolle i cellepolarisering og retningsbestemt bevegelse, og har blitt studert i forbindelse med kreft, særlig med tanke på dens potensielle rolle i migrasjon og invasjon av tumorceller.
IREB2 (Iron Responsive Element Binding Protein 2): IREB2 spiller en nøkkelrolle i jernmetabolismen ved å regulere uttrykket av gener som er involvert i lagring og transport av jern. Det er avgjørende for å opprettholde jernhomeostasen i kroppen, og binder seg til jernresponsive elementer (IRE) i mRNA-et til disse genene for å modulere deres stabilitet og translasjon. Ubalanse i jernnivået, enten det skyldes mangel eller overbelastning, kan føre til ulike helseproblemer, inkludert anemi eller jernoverbelastningslidelser som hemokromatose. Studiet av IREB2 er spesielt viktig for å forstå jernrelaterte metabolske veier og deres implikasjoner i tilstander som nevrodegenerative sykdommer, der jernmetabolismen ofte er forstyrret.
NELL1 (NEL Like 1): NELL1 er et protein som er involvert i vekst og regenerering av ben og brusk. Det har stor betydning for skjelettutviklingen og har vært involvert i osteokondrale sykdommer og i å fremme beintilheling. Studiet av NELL1 er viktig for å forstå skjelettets biologi og for å utvikle behandlingsmetoder for beinrelaterte sykdommer og skader.
NR5A2 (Kjernereseptor underfamilie 5 gruppe A-medlem 2): NR5A2, også kjent som LRH-1, er en nukleær reseptor som er involvert i en lang rekke fysiologiske prosesser, blant annet kolesterolhomeostase, gallesyresyntese og steroidogenese. Den er også involvert i bukspyttkjertelens utvikling og funksjon. Dysregulering av NR5A2 har blitt assosiert med ulike kreftformer, særlig gastrointestinale kreftformer, og metabolske forstyrrelser.
PEX2 (Peroksisomal biogenesefaktor 2): PEX2 er avgjørende for dannelsen og vedlikeholdet av peroksisomer, cellulære organeller som spiller en nøkkelrolle i lipidmetabolismen og avgiftningen av reaktive oksygenforbindelser. Mutasjoner i PEX2 kan føre til peroksisomale forstyrrelser, som Zellwegers syndrom, som kjennetegnes av alvorlige utviklingsforstyrrelser og nevrologiske forstyrrelser.
POLR1F (RNA-polymerase I-underenhet F): POLR1F er en integrert komponent i RNA-polymerase I, som er ansvarlig for transkripsjonen av ribosomalt RNA (rRNA), en kritisk komponent i ribosomene. Ribosomer er avgjørende for proteinsyntesen i cellene, og POLR1F spiller derfor en viktig rolle i cellenes vekst og funksjon. Dysfunksjoner eller mutasjoner i POLR1F kan føre til problemer i ribosombiogenesen og -funksjonen, noe som potensielt kan resultere i sykdommer forbundet med nedsatt proteinsyntese. Studiet av POLR1F og dets assosierte veier er viktig for å forstå ulike cellulære prosesser og tilstander knyttet til ribosomal funksjon og proteinsyntese.
R3HCC1L (R3H Domain and Coiled-Coil Containing 1-Like): R3HCC1L er et mindre karakterisert gen, men basert på domenestrukturen er det sannsynligvis involvert i RNA-binding og kan spille en rolle i RNA-metabolisme eller -regulering. De spesifikke funksjonene til R3HCC1L i cellulære prosesser og dets implikasjoner for menneskers helse og sykdom er områder for fremtidig forskning.
SARDH (sarkosin dehydrogenase): SARDH er involvert i metabolismen av sarkosin, et mellomprodukt i metabolismen av kolin til glycin. Den spiller en rolle i metabolismen av ett karbon, som er viktig for ulike biologiske prosesser, inkludert DNA-metylering. Dysfunksjoner i SARDH kan påvirke metabolske veier og har blitt studert i forbindelse med visse metabolske forstyrrelser.
TANC1 (Tetratricopeptide Repeat, Ankyrin Repeat, and Coiled-Coil Containing 1): TANC1 er et protein som er involvert i synaptisk funksjon og nevral utvikling. Det antas å spille en rolle i dannelsen og opprettholdelsen av synapser, knutepunktene som nevroner kommuniserer gjennom. Dysfunksjoner i TANC1 kan påvirke nevral konnektivitet og har blitt undersøkt i forbindelse med nevroutviklingsforstyrrelser.
ZMYM6 (sinkfinger av MYM-typen som inneholder 6): ZMYM6 er et sinkfingerprotein som antas å være involvert i transkripsjonell regulering og kromatinombygging. Det kan spille en rolle i reguleringen av genuttrykk og har blitt studert i forbindelse med hematologiske maligniteter. De spesifikke funksjonene til ZMYM6 i normal fysiologi og ved sykdom er fortsatt under utredning.
Spiseforstyrrelser
C8ORF37CAMK1DCHODLDAB1HSD17B11KIAA0825MAGI3MSRANKAIN3OLIG1OPTNPCDH7RASGRF2RMI2SELENOMSMIM21TAS2R5TMEM106BZNF503
C8ORF37 (Chromosome 8 Open Reading Frame 37): C8ORF37 er et gen som er forbundet med netthinnedystrofier og Bardet-Biedls syndrom, en lidelse som kjennetegnes av synstap, fedme og andre symptomer. Mutasjoner i dette genet kan føre til retinal degenerasjon og nedsatt ciliefunksjon, noe som understreker genets rolle i vedlikehold av fotoreseptorceller og cilierelaterte prosesser.
CAMK1D (kalsium-/kalmodulinavhengig proteinkinase-ID): CAMK1D er en del av den kalsium-/kalmodulinavhengige proteinkinasefamilien, som er involvert i å formidle cellulære responser på kalsiumfluktuasjoner. Den spiller en rolle i ulike cellulære prosesser, inkludert regulering av genuttrykk, cellesyklus og metabolisme. CAMK1D har vært involvert i diabetes og hjerte- og karsykdommer, noe som understreker dens betydning for metabolsk regulering og cellulær signalering.
CHODL (kondrolektin): CHODL koder for et protein som kan være involvert i celleadhesjon og kondrocytdifferensiering. Den nøyaktige funksjonen er ikke helt klarlagt, men det kan ha en rolle i bruskdannelse og muskel- og skjelettutvikling.
DAB1 (funksjonshemmet homolog 1): DAB1 er avgjørende for hjernens utvikling, særlig i reguleringen av nevronal posisjonering og migrasjon. Det er en nøkkelaktør i Reelin-signalveien, som er viktig for organiseringen av hjernestrukturen under utviklingen. Mutasjoner i DAB1 kan føre til nevrologiske lidelser på grunn av dens kritiske rolle i etableringen av korrekte nevrale nettverk.
HSD17B11 (hydroksysteroid 17-beta dehydrogenase 11): HSD17B11 er et enzym som er involvert i metabolismen av steroider og fettsyrer. Det deltar i omdannelsen av androgen- og østrogenforløpere og kan spille en rolle i reguleringen av kjønnshormonnivåene. Enzymet er også involvert i lipidmetabolismen og har potensiell relevans for metabolske forstyrrelser.
KIAA0825: KIAA0825 er et mindre karakterisert gen med foreløpig begrenset informasjon om dets funksjon. Genene i KIAA-serien ble opprinnelig identifisert i storskala sekvenseringsprosjekter og krever ofte ytterligere forskning for å forstå deres rolle i cellulære prosesser og sykdomsmekanismer.
MAGI3 (Membranassosiert guanylatkinase, WW og PDZ-domene inneholdende 3): MAGI3 er et stillasprotein som er involvert i oppbyggingen av multiproteinkomplekser ved celleoverganger og i signaltransduksjonsveier. Det er involvert i cellulære prosesser som epitelcellepolaritet og kan spille en rolle i kreftutvikling, særlig i forbindelse med celle-celle-adhesjon og signalering.
MSRA (metioninsulfoksidreduktase A): MSRA er et enzym som reparerer oksidativt skadede proteiner ved å redusere metioninsulfoksid til metionin, noe som bidrar til å beskytte cellene mot oksidativt stress. Antioksidantfunksjonen er avgjørende for å opprettholde proteinfunksjon og cellehelse, noe som har betydning for aldring og sykdommer relatert til oksidativ skade, inkludert nevrodegenerative lidelser.
NKAIN3 (Na+/K+ Transporting ATPase Interacting 3): NKAIN3 er involvert i reguleringen av Na+/K+ ATPase, som er avgjørende for å opprettholde ionegradienter over cellemembraner. Den spiller en viktig rolle for nevronal funksjon, særlig i reguleringen av nevronal eksitabilitet og signaloverføring. Dysfunksjoner i NKAIN3 kan påvirke nevral signalering og ha implikasjoner for nevrologiske lidelser.
OLIG1 (oligodendrocytt transkripsjonsfaktor 1): OLIG1 er en viktig transkripsjonsfaktor i utviklingen og modningen av oligodendrocytter, cellene som er ansvarlige for å danne myelin i sentralnervesystemet. Den spiller en avgjørende rolle i myeliniseringen, som er avgjørende for at nervesystemet skal fungere som det skal. Dysfunksjoner eller mutasjoner i OLIG1 kan påvirke myelindannelsen og er relevante for å forstå demyeliniserende sykdommer som multippel sklerose.
OPTN (Optineurin): OPTN er involvert i en rekke cellulære prosesser, blant annet membrantrafikk, autofagi og NF-kappaB-signalering. Mutasjoner i OPTN er knyttet til glaukom og amyotrofisk lateral sklerose (ALS). OPTNs rolle i autofagi og nevroinflammasjon gjør det til et viktig protein i studier av nevrodegenerative sykdommer og mekanismene bak nevronal celledød.
PCDH7 (Protocadherin 7): PCDH7, et medlem av kadherin-superfamilien, er involvert i celleadhesjon og nevronal konnektivitet. Det spiller en rolle i utviklingen av nervesystemet og i opprettholdelsen av synaptiske funksjoner. Genetiske studier har knyttet PCDH7 til nevroutviklingsforstyrrelser og potensielt til psykiatriske tilstander, noe som gjenspeiler dens betydning for hjernens utvikling og funksjon.
RASGRF2 (RAS Protein-Specific Guanine Nucleotide-Releasing Factor 2): RASGRF2 er en guaninnukleotidutvekslingsfaktor som aktiverer RAS-proteiner og spiller en nøkkelrolle i signaltransduksjon. Den er involvert i synaptisk plastisitet og minnedannelse i hjernen. Dysregulering av RASGRF2 har blitt implisert i utviklingen av visse typer kreft og i kognitive funksjoner.
RMI2 (RecQ-mediert genominstabilitet 2): RMI2 er en del av et proteinkompleks som er involvert i å opprettholde genomisk stabilitet, særlig i reparasjonen av DNA-dobbeltstrengbrudd og i oppløsningen av DNA-rekombinasjonsstrukturer. Dets funksjon er avgjørende for å forhindre genomisk ustabilitet, en nøkkelfaktor i kreftutvikling og -progresjon.
SELENOM (selenoprotein M): SELENOM er et medlem av selenoproteinfamilien, proteiner som inneholder selen. Det finnes hovedsakelig i hjernen og antas å ha antioksidantegenskaper. SELENOMs nøyaktige rolle i nevrologiske funksjoner er ikke helt klarlagt, men det kan være involvert i å beskytte nevroner mot oksidativt stress, noe som kan ha betydning for nevrodegenerative sykdommer.
SMIM21 (Small Integral Membrane Protein 21): SMIM21 er et relativt lite karakterisert protein, og dets spesifikke rolle i cellulære prosesser er ikke godt etablert. Som membranprotein kan det være involvert i cellulære signal- eller transportprosesser, men ytterligere forskning er nødvendig for å belyse dets funksjon og betydning for helse og sykdom hos mennesker.
TAS2R5 (Taste 2 Receptor Member 5): TAS2R5 er en av de humane bittersmaksreseptorene, som er involvert i oppfattelsen av bitterhet. Disse reseptorene er viktige for å oppdage potensielt skadelige stoffer i maten. Variasjoner i TAS2R5 og andre smaksreseptorer kan påvirke kostholdspreferanser og ernæringsmessige valg, noe som potensielt kan ha innvirkning på stoffskiftet og den generelle helsen.
TMEM106B (Transmembranprotein 106B): TMEM106B er involvert i lysosomal funksjon og nevronal helse. Varianter i TMEM106B har blitt assosiert med nevrodegenerative sykdommer, inkludert frontotemporal lobar degenerasjon. TMEM106Bs rolle i nevronal funksjon og vedlikehold, samt i lysosomal homeostase, gjør det til et protein av interesse for studier av mekanismer som ligger til grunn for nevrodegenerasjon.
ZNF503 (sinkfingerprotein 503): ZNF503 er et sinkfingerprotein som er involvert i utviklingsprosesser, særlig i utviklingen av lemmer og nevroner. Det fungerer som en transkripsjonsregulator og har vært involvert i reguleringen av celledifferensiering og vekst. Dysregulering av ZNF503 kan påvirke utviklingsveier og har potensielle implikasjoner for utviklingsforstyrrelser og kreft.
Kognitiv svikt
ALCAMB3GALNT1CHD6CTBP2DUSP15FOXJ2HHEXIRX2LAMP3MRPS18COPCMLOTOP1PRR16TEKWDFY2ZNF799
ALCAM (Activated Leukocyte Cell Adhesion Molecule): ALCAM er et celleadhesjonsmolekyl som er involvert i ulike biologiske prosesser, inkludert nevronal utvikling, immunresponser og tumorprogresjon. Det muliggjør celle-celle-interaksjoner og er viktig for migrasjon og målretting av celler. Dysregulering av ALCAM har vært involvert i kreftmetastaser og autoimmune sykdommer.
B3GALNT1 (Beta-1,3-N-acetylgalaktosaminyltransferase 1): B3GALNT1 er involvert i glykosylering, en prosess som er avgjørende for at mange proteiner skal fungere som de skal. Den syntetiserer en type glykanstruktur som er viktig for celle-celle-adhesjon og signalering. Mutasjoner i B3GALNT1 kan føre til muskeldystrofi-dystroglykanopati, en gruppe lidelser som påvirker muskelfunksjonen.
CHD6 (Chromodomain Helicase DNA Binding Protein 6): CHD6 er medlem av kromodomkjedehelikase-DNA-bindende familie, som er involvert i ombygging av kromatin. Det spiller en rolle i reguleringen av genuttrykk og opprettholdelsen av genomisk integritet. Dysfunksjoner i CHD6 kan påvirke cellenes utvikling og differensiering, og har blitt knyttet til ulike kreftformer.
CTBP2 (C-terminal bindende protein 2): CTBP2 fungerer som en transkripsjonell ko-repressor og er involvert i reguleringen av genuttrykk. Det spiller en rolle i utviklingsprosesser og er involvert i reguleringen av veier knyttet til kreftutvikling, spesielt i sin evne til å modulere uttrykket av tumorsuppressorgener og onkogener.
DUSP15 (Dual Specificity Phosphatase 15): DUSP15 er et medlem av gruppen proteinfosfataser med dobbel spesifisitet, og regulerer aspekter ved cellesignalering ved å defosforylere målsubstrater. Den er involvert i moduleringen av veier som kontrollerer cellevekst og differensiering. De spesifikke fysiologiske og patologiske rollene til DUSP15 er ennå ikke fullt ut klarlagt.
FOXJ2 (Forkhead Box J2): FOXJ2 er en transkripsjonsfaktor som tilhører gaffelhodeboks-familien, kjent for sine roller i reguleringen av genuttrykk knyttet til vekst, proliferasjon og differensiering. FOXJ2 er involvert i ulike biologiske prosesser, og dysregulering kan påvirke utviklingsveier og kan være forbundet med sykdomstilstander.
HHEX (hematopoietisk uttrykt homeoboks): HHEX er en transkripsjonsfaktor som er viktig i embryonal utvikling og hematopoiesis. Den er involvert i utviklingen av leveren, skjoldbruskkjertelen og bukspyttkjertelen, og spiller en rolle i differensieringen av blodceller. Unormalt uttrykk av HHEX er forbundet med kreft, særlig leukemi, og utviklingsforstyrrelser.
IRX2 (Iroquois Homeobox 2): IRX2 er en transkripsjonsfaktor som tilhører Iroquois homeobox-genfamilien, og som spiller en viktig rolle i embryonalutviklingen. Den er involvert i mønsterdannelsen og morfogenesen av ulike vev, inkludert hjerte- og nervevev. Dysregulering av IRX2 har blitt implisert i utviklingsforstyrrelser og potensielt i kreft.
LAMP3 (lysosomalt assosiert membranprotein 3): LAMP3 er involvert i lysosomal funksjon og cellesignalering. Det er viktig i immunresponsen, særlig ved antigenpresentasjon. Forhøyede nivåer av LAMP3 har blitt observert i ulike typer kreft, noe som tyder på at det spiller en rolle i tumorprogresjon og metastase.
MRPS18C (mitokondrielt ribosomalt protein S18C): MRPS18C er en del av det mitokondrielle ribosomet, som er essensielt for mitokondriell proteinsyntese. Det er viktig for produksjonen av proteiner som er en del av den mitokondrielle respirasjonskjeden. Dysfunksjoner i MRPS18C kan påvirke mitokondrienes funksjon og energimetabolisme, noe som potensielt kan føre til mitokondriesykdommer.
OPCML (Opioid Binding Protein/Cell Adhesion Molecule Like): OPCML er et glykosylfosfatidylinositolforankret protein som er involvert i celleadhesjon og signalering. Det har blitt identifisert som en tumorsuppressor, og uttrykket er ofte nedregulert i ulike kreftformer, noe som tyder på en beskyttende rolle mot utvikling og progresjon av svulster.
OTOP1 (Otopetrin 1): OTOP1 er involvert i vestibulærsystemets funksjon og er avgjørende for å opprettholde kroppsbalanse og romlig orientering. Det er involvert i dannelsen av otokonier, små kalsiumkarbonatkrystaller i det indre øret som er avgjørende for å registrere tyngdekraft og lineær akselerasjon.
PRR16 (Proline Rich 16): PRR16 er et mindre karakterisert protein som kan være involvert i cellulære prosesser på grunn av sitt prolinrike domene. Disse domenene er ofte involvert i protein-protein-interaksjoner, noe som tyder på en rolle i cellulær signalering eller strukturelle funksjoner.
TEK (TEK-reseptortyrosinkinase): TEK, også kjent som TIE2, er en reseptortyrosinkinase som hovedsakelig uttrykkes i endotelceller. Den spiller en avgjørende rolle i angiogenesen og opprettholdelsen av blodårenes integritet. TEK-signalering er avgjørende for vaskulær utvikling og har vært involvert i ulike vaskulære sykdommer, inkludert venøse misdannelser og angiosarkomer. TEK-signaleringens rolle i angiogenese gjør den også til et mål for kreftbehandling, særlig i svulster der dannelsen av nye blodkar er en nøkkelfaktor for vekst og metastasering.
WDFY2 (WD Repeat and FYVE Domain Containing 2): WDFY2 er et protein som er involvert i endosomal sortering og transport. Det inneholder både WD-repetisjoner og et FYVE-domene, noe som tyder på at det spiller en rolle i vesikkelmedierte transportprosesser og potensielt i signalveier som involverer membrandynamikk. De spesifikke funksjonene til WDFY2 i cellulære prosesser og dens implikasjoner for menneskers helse og sykdom er fortsatt under utforskning.
ZNF799 (sinkfingerprotein 799): ZNF799 er en del av sinkfingerproteinfamilien, som er kjent for sine roller i DNA-binding og transkripsjonsregulering. Selv om de spesifikke funksjonene til ZNF799 ikke er veletablerte, tyder sinkfingermotivene på at det kan være involvert i reguleringen av genuttrykk, noe som kan ha innvirkning på ulike cellulære prosesser og potensielt spille en rolle i utviklings- eller sykdomsmekanismer.
Oppmerksomhet
ANAPC4AXIN2BLOC1S2COMTCNTLNDLC1ESDEXOC1LHERC2HTR2CNRP2OR5H14PFKPSLC6A2TNRTPH2ZNF584
ANAPC4 (Anaphase Promoting Complex Subunit 4): ANAPC4 er en komponent i det anafasefremmende komplekset/cyklosomet (APC/C), en nøkkelregulator for cellesyklusen. Den er involvert i å markere proteiner for nedbrytning, og kontrollerer dermed cellenes progresjon gjennom cellesyklusen. Dysregulering av ANAPC4 kan føre til abnormiteter i cellesyklusen, noe som kan få konsekvenser for utvikling og progresjon av kreft.
AXIN2 (Axin 2): AXIN2 er en viktig komponent i Wnt-signalveien, som er involvert i celleproliferasjon, differensiering og embryonalutvikling. AXIN2 fungerer som en negativ regulator av Wnt-signalering, og mutasjoner i dette genet er forbundet med ulike kreftformer og utviklingsforstyrrelser, blant annet kolorektal kreft og tannagenesi.
BLOC1S2 (Biogenese av lysosomale organeller - kompleks 1, underenhet 2): BLOC1S2 er en del av et proteinkompleks som er involvert i biogenesen av lysosomrelaterte organeller, som melanosomer og blodplatetette granula. Dysfunksjoner i BLOC1S2 kan påvirke organelldannelsen og -funksjonen, noe som kan føre til forstyrrelser knyttet til pigmentering eller blodkoagulering.
COMT (katekol-O-metyltransferase): COMT er et enzym som spiller en nøkkelrolle i metabolismen av katekolaminer, som dopamin, adrenalin og noradrenalin. Det er viktig for reguleringen av nevrotransmittere i hjernen og er involvert i psykiatriske lidelser, inkludert schizofreni. COMT er også involvert i smerteresponsen og har blitt studert i forbindelse med smertefølsomhet og ulike psykiatriske tilstander.
CNTLN (Centlein): CNTLN er involvert i centrosomfunksjonen, som er avgjørende for riktig celledeling. Det spiller en rolle i opprettholdelsen av centrosomets integritet og spindelmontering under mitose. Dysfunksjoner i CNTLN kan føre til kromosomal ustabilitet, et kjennetegn ved kreftceller, og er av interesse i studier av tumorutvikling og -progresjon.
DLC1 (Deleted in Liver Cancer 1): DLC1 fungerer som et tumorsuppressorgen og er ofte inaktivert i ulike typer kreft. Det koder for et Rho GTPase-aktiverende protein, som er involvert i reguleringen av celleform, motilitet og proliferasjon. Gjenopprettelse av DLC1-funksjonen har blitt utforsket som en terapeutisk tilnærming i kreftbehandling.
ESD (Esterase D): ESD er et enzym som er involvert i hydrolysen av estere, og regnes som en markør for visse typer kreft, blant annet retinoblastom. Enzymets rolle i cellulær metabolisme og avgiftningsprosesser gjør det relevant i studier av metabolske veier og i diagnostisering og overvåking av kreft.
EXOC1L (Exocyst Complex Component 1 Like): EXOC1L er en mindre karakterisert komponent i eksocystkomplekset, som er involvert i vesikeltrafikk og eksocytose. Det kan spille en rolle i målrettet levering av vesikler til plasmamembranen, noe som påvirker prosesser som cellesignalering, membranutvidelse og sekresjon.
HERC2 (HECT And RLD Domain Containing E3 Ubiquitin Protein Ligase 2): HERC2 er en E3 ubiquitin-proteinligase som spiller en nøkkelrolle i ubiquitin-proteasomsystemet, som regulerer proteinnedbrytningen. HERC2 er involvert i en rekke cellulære prosesser, blant annet DNA-reparasjon og regulering av pigmentproduksjon, særlig i bestemmelsen av øyenfarge. Mutasjoner eller endringer i HERC2 er forbundet med nevroutviklingsforstyrrelser og pigmentanomalier.
HTR2C (5-hydroksytryptaminreseptor 2C): HTR2C er en serotoninreseptorsubtype som er involvert i reguleringen av humør, appetitt og seksuell atferd. Den spiller en rolle i ulike CNS-funksjoner og er et mål for visse psykiatriske medisiner. Dysfunksjoner eller genetiske variasjoner i HTR2C har blitt knyttet til psykiatriske tilstander, inkludert depresjon, angst og schizofreni, samt til metabolske forstyrrelser.
NRP2 (Neuropilin 2): NRP2 er en reseptor som er involvert i angiogenese og lymfangiogenese, samt i nevronal veiledning. Den binder seg til vaskulære endoteliale vekstfaktorer og semaforiner, og påvirker utviklingen av blodkar og nerver. NRP2 har betydning for kreftutvikling, særlig for tumorangiogenese og metastase, og for utviklingsprosesser.
OR5H14 (Olfactory Receptor Family 5 Subfamily H Member 14): OR5H14 er en del av genfamilien olfaktoriske reseptorer, som er ansvarlig for luktesansen. Disse reseptorene oppdager og binder spesifikke luktmolekyler. De spesifikke ligandene og den funksjonelle rollen til OR5H14 i luktesansen er ikke fullt ut forstått, men den bidrar til luktsansens komplekse og mangfoldige natur.
PFKP (fosfofruktokinase, blodplate): PFKP er et nøkkelenzym i den glykolytiske veien, og kontrollerer hastigheten på glukosemetabolismen. Det katalyserer omdannelsen av fruktose-6-fosfat til fruktose-1,6-bisfosfat. Dysregulering av PFKP kan påvirke energimetabolismen i celler og har blitt studert i forbindelse med kreft, der endret glukosemetabolisme er et vanlig kjennetegn.
SLC6A2 (Solute Carrier Family 6 Member 2): SLC6A2, også kjent som noradrenalin-transportøren, er ansvarlig for gjenopptaket av noradrenalin i presynaptiske nerveterminaler. Den er et mål for visse antidepressiva og spiller en rolle i reguleringen av humør og årvåkenhet. Dysfunksjoner i SLC6A2 er involvert i psykiatriske og nevrologiske lidelser, inkludert depresjon og ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder).
TNR (Tenascin R): TNR er et ekstracellulært matriksprotein som hovedsakelig finnes i sentralnervesystemet. Det er involvert i nevral utvikling, særlig i synaptisk plastisitet og nevronal differensiering. TNR spiller en rolle i dannelsen av nevrale nettverk og har blitt studert i forbindelse med nevroutviklingsforstyrrelser og nevrodegenerative lidelser.
TPH2 (Tryptofanhydroksylase 2): TPH2 er et enzym som er avgjørende for syntesen av serotonin, en nevrotransmitter som er involvert i reguleringen av humør, søvn og appetitt. TPH2 finnes primært i hjernen og er avgjørende for hjernens serotoninproduksjon. Genetiske variasjoner i TPH2 har blitt knyttet til psykiatriske lidelser, inkludert depresjon og bipolar lidelse.
ZNF584 (sinkfingerprotein 584): ZNF584 er en del av sinkfingerproteinfamilien, som vanligvis er involvert i DNA-binding og genregulering. Selv om de spesifikke funksjonene til ZNF584 ikke er fullstendig klarlagt, kan det spille en rolle i transkripsjonsregulering, påvirke ulike cellulære prosesser og potensielt påvirke utviklingsveier eller sykdomsmekanismer.
Dysleksi
BCL11BCCDC171C1ORF87FHITGNAQGSDMBKAT2BLRRC37AMITFNRXN1PCCBPOM121SGCDSMARCA2UNC119B
BCL11B (B-celle KLL/lymfom 11B): BCL11B er en transkripsjonsfaktor som spiller en avgjørende rolle i utviklingen og differensieringen av T-celler. Den er også involvert i utviklingen av nevroner. Mutasjoner eller dysregulering i BCL11B har blitt knyttet til ulike typer hematologiske maligniteter, inkludert akutt lymfoblastisk T-celle-leukemi, og til nevroutviklingsforstyrrelser.
CCDC171 (Coiled-Coil Domain Containing 171): CCDC171 er et gen som kjennetegnes av et coiled-coil-domene, noe som tyder på at det spiller en rolle i protein-protein-interaksjoner. Genets spesifikke funksjon er ikke godt forstått, men gener med lignende domener er ofte involvert i ulike cellulære strukturer og prosesser, inkludert vesikeltransport, celledeling og signaltransduksjon.
C1ORF87 (kromosom 1 åpen leseramme 87): C1ORF87 er et mindre karakterisert gen, og dets funksjon i humanbiologien er ikke fullt ut klarlagt. Gener som er identifisert som "åpne leserammer" (ORF-er), er ofte gjenstand for pågående forskning for å finne ut hvilken rolle de spiller i cellulære prosesser og hvilke konsekvenser de kan ha for helse og sykdom.
FHIT (Fragile Histidine Triad Diadenosine Triphosphatase): FHIT er et tumorsuppressorgen som er involvert i purinmetabolismen. Tap eller endring av dette genet har blitt knyttet til en rekke kreftformer, noe som tyder på at det spiller en rolle i tumorundertrykkelse.
GNAQ (G-proteinets underenhet Alpha Q): GNAQ er en underenhet av G-proteiner, som spiller en avgjørende rolle i overføringen av signaler fra celleoverflaten til cellens indre. Mutasjoner i GNAQ har vært involvert i flere typer svulster, blant annet uvealt melanom, og i Sturge-Webers syndrom, en nevrologisk lidelse og hudlidelse.
GSDMB (Gasdermin B): GSDMB er en del av gasderminfamilien, som er involvert i reguleringen av celledød og inflammasjon. Den har blitt assosiert med mottakelighet for astma og autoimmune sykdommer. GSDMBs rolle i inflammatoriske responser gjør det til et potensielt mål for terapeutiske intervensjoner ved disse tilstandene.
KAT2B (lysinacetyltransferase 2B): KAT2B, også kjent som PCAF, er involvert i histonacetylering, en nøkkelprosess i reguleringen av genuttrykk. Den spiller en rolle i ulike cellulære prosesser, blant annet DNA-reparasjon, cellesyklusprogresjon og apoptose. KAT2B er involvert i reguleringen av transkripsjon og remodellering av kromatin, med relevans for kreft og utviklingsforstyrrelser.
LRRC37A (Leucine Rich Repeat Containing 37A): LRRC37A er en del av en kompleks genomisk region og er involvert i hjernens utvikling. Den har blitt knyttet til nevroutviklingsforstyrrelser, inkludert autismespekterforstyrrelser, selv om den nøyaktige rollen og mekanismen i disse tilstandene fortsatt er under utforskning.
MITF (Melanocyttinduserende transkripsjonsfaktor): MITF er avgjørende for utvikling og funksjon av melanocytter, celler som er ansvarlige for pigmentproduksjon. Mutasjoner i MITF kan føre til pigmentforstyrrelser og øke risikoen for melanom, en type hudkreft. MITF spiller også en rolle i utviklingen av visse typer netthinneceller og har vært involvert i Waardenburgs syndrom.
NRXN1 (Neurexin 1): NRXN1 er et nevronalt celleadhesjonsmolekyl som er involvert i synapsedannelse og -funksjon. Det spiller en viktig rolle i nevral kommunikasjon og har blitt knyttet til en rekke nevroutviklingsforstyrrelser, inkludert autismespekterforstyrrelser, schizofreni og utviklingshemming.
PCCB (propionyl-CoA-karboksylase betakjede): PCCB er et enzym som er involvert i metabolismen av visse aminosyrer, fettsyrer og kolesterol. Mutasjoner i PCCB kan føre til propionsyreemi, en sjelden stoffskiftesykdom som kjennetegnes av opphopning av giftige stoffer i kroppen, noe som fører til ulike nevrologiske og systemiske symptomer.
POM121 (POM121 Membranglykoprotein): POM121 er en komponent i kjerneporkomplekset, som regulerer transporten av molekyler mellom kjernen og cytoplasmaet. Det spiller en rolle i dannelsen av kjernekonvolutten og utviklingen av cellesyklusen. Dysfunksjoner i POM121 kan påvirke kjerne-cytoplasmatisk transport og cellulær homeostase.
SGCD (sarkoglykan delta): SGCD er en del av dystrofin-glykoproteinkomplekset, som er avgjørende for muskelintegritet og -funksjon. Mutasjoner i SGCD er forbundet med limb-girdle muskeldystrofi, en gruppe genetiske sykdommer som svekker og ødelegger musklene rundt hofter og skuldre.
SMARCA2 (SWI/SNF-relatert, matriseassosiert, aktinavhengig regulator av kromatin, underfamilie A, medlem 2): SMARCA2 er en kjernekomponent i SWI/SNF-kromatinombyggingskomplekset, og spiller en sentral rolle i reguleringen av genuttrykk ved å endre kromatinstrukturen. Mutasjoner i SMARCA2 er forbundet med sykdommer som Nicolaides-Baraitser syndrom, som kjennetegnes av intellektuell funksjonshemming og sparsomt hår. SMARCA2s funksjon er avgjørende for riktig genregulering og utvikling.
UNC119B (UNC-119 Homolog B): UNC119B er involvert i transport av proteiner til cilier, cellestrukturer som er viktige i signalveier og sensoriske funksjoner. Den spiller en rolle i utviklingen og funksjonen til fotoreseptorceller i netthinnen. Dysfunksjoner i UNC119B kan påvirke ciliefunksjonen, noe som potensielt kan føre til netthinnesykdommer og svekket syn.
Hjernetåke
ACTL7BADAMTS16CCDC138CNOT2CNTN2EXOC5MROMRPS9OOSP1PKD2L2PSG9PSD3RAB1A
ACTL7B (Actin-Like 7B): ACTL7B er medlem av aktin-familien, som er nøkkelkomponenter i cellenes cytoskjelett. Aktiner er involvert i en rekke cellefunksjoner, blant annet opprettholdelse av celleform, motilitet og celledeling. ACTL7Bs spesifikke rolle i disse prosessene er ikke fullt ut forstått, men den kan ha betydning for cellestruktur og -funksjon, særlig i reproduktive celler.
ADAMTS16 (ADAM Metallopeptidase med trombospondin type 1-motiv, 16): ADAMTS16 er et enzym som er involvert i spaltingen av ekstracellulære matrikskomponenter. Det spiller en rolle i vevsreformering og -utvikling. Dysregulering av ADAMTS16 har blitt assosiert med ulike tilstander, blant annet nyre- og hjerte- og karsykdommer, og det kan ha betydning for fertilitet.
CCDC138 (Coiled-Coil Domain Containing 138): CCDC138 er et mindre karakterisert protein som kan være involvert i cellestrukturen på grunn av sitt coiled-coil-domene. Slike domener er ofte involvert i protein-protein-interaksjoner og cytoskjelettorganisering. Ytterligere forskning er nødvendig for å belyse proteinets nøyaktige rolle i cellulære prosesser og dets implikasjoner for helse og sykdom.
CNOT2 (CCR4-NOT transkripsjonskompleksets underenhet 2): CNOT2 er en del av CCR4-NOT-komplekset, som spiller en viktig rolle i reguleringen av genuttrykk, inkludert mRNA-omsetning og nedbrytning. Det er involvert i ulike aspekter av RNA-metabolismen og kan påvirke cellulære prosesser som utvikling, differensiering og respons på stress.
CNTN2 (Contactin 2): CNTN2, også kjent som TAG-1, er et nevronalt celleadhesjonsmolekyl som er involvert i nervesystemets utvikling og funksjon. Det spiller en rolle i dannelsen av nervekretser og synaptiske forbindelser. Mutasjoner i CNTN2 har blitt knyttet til nevroutviklingsforstyrrelser og kan påvirke nevrologiske funksjoner som læring og hukommelse.
EXOC5 (Exocyst Complex Component 5): EXOC5 er en komponent i eksocysten, et kompleks som er involvert i vesikeltrafikk. Det er avgjørende for målrettet levering av vesikler til bestemte steder på plasmamembranen, en prosess som er viktig for cellulær kommunikasjon, sekresjon og membranvekst.
MRO (Maestro Heat-Like Repeat Family Member): MRO er et protein med en maestro-varmelignende gjentakelse, noe som tyder på en rolle i varmesjokkrespons eller i den cellulære responsen på stress. De spesifikke funksjonene til MRO i human fysiologi og dets involvering i sykdomsprosesser er ikke fullt ut forstått og representerer et område for videre forskning.
MRPS9 (mitokondrielt ribosomalt protein S9): MRPS9 er en del av det mitokondrielle ribosomet, og er essensielt for mitokondriell proteinsyntese. Det spiller en avgjørende rolle i produksjonen av proteiner som er nødvendige for mitokondrienes funksjon og energiproduksjon. Dysfunksjoner i MRPS9 kan påvirke mitokondrienes effektivitet og er potensielt knyttet til mitokondrielle lidelser, noe som påvirker cellenes energimetabolisme.
OOSP1 (Oocyte Secreted Protein 1): OOSP1 uttrykkes hovedsakelig i oocytter og er involvert i tidlig embryonal utvikling. Det kan spille en rolle i modningen av oocytter og i reguleringen av prosesser under befruktning og tidlig embryogenese. Funksjonen er avgjørende for reproduktiv helse og vellykket embryonal utvikling.
PKD2L2 (Polycystisk nyresykdom 2-Like 2): PKD2L2 er et medlem av polycystin-proteinfamilien, som er forbundet med kalsiumkanal- og signalfunksjoner. Selv om det deler homologi med proteiner som er involvert i polycystisk nyresykdom, er dets spesifikke rolle i nyrefysiologi eller -sykdom mer uklar. PKD2L2 kan ha bredere implikasjoner i cellulær signalering og kalsiumhomeostase.
PSG9 (graviditetsspesifikt glykoprotein 9): PSG9 tilhører den graviditetsspesifikke glykoprotein-familien, som spiller en rolle i immunreguleringen under svangerskapet. Disse proteinene antas å bidra til mors toleranse overfor fosteret og kan være involvert i fosterets utvikling. Den spesifikke funksjonen til PSG9 i denne prosessen og dens innvirkning på reproduktiv helse og svangerskapsutfall er områder som det forskes mye på.
PSD3 (Pleckstrin og Sec7-domene inneholdende 3): PSD3 er involvert i intracellulær trafficking og signalering. Den inneholder et Sec7-domene, som vanligvis er assosiert med guaninnukleotidutvekslingsfaktorer som aktiverer ARF GTPaser, som er viktige for vesikeldannelse og -transport. Dysfunksjoner i PSD3 kan påvirke cellulære kommunikasjons- og transportprosesser.
RAB1A (RAB1A, medlem av RAS Oncogene Family): RAB1A er en del av RAB-familien av små GTPaser, som regulerer ulike aspekter av vesikeltransport. RAB1A er spesielt involvert i reguleringen av transport fra endoplasmatisk retikulum til Golgi-apparatet. Rollen er avgjørende for å opprettholde effektiv proteintransport og prosessering i cellen.
Minneytelse
GNL3ITIH1NT5DC2PBRM1
GNL3 (guaninnukleotidbindende protein-lignende 3): GNL3, også kjent som nukleostemin, er involvert i celleproliferasjon og vedlikehold av stamceller. Det er kjent for sin rolle i reguleringen av cellesyklusen i stamceller og kreftceller. GNL3 har blitt studert i forbindelse med dets potensielle rolle i tumorigenese og cellulær aldring.
ITIH1 (Inter-Alpha-Trypsin Inhibitor Heavy Chain 1): ITIH1 er en del av en familie av proteiner som er involvert i stabiliseringen av den ekstracellulære matriksen og i inflammasjon. Det spiller en rolle i remodellering og reparasjon av vev, og dysregulering av ITIH1 har blitt implisert i ulike inflammatoriske tilstander og potensielt i kreft.
NT5DC2 (5'-nukleotidase-domene inneholdende 2): NT5DC2 er et enzym som kan være involvert i nukleotidmetabolismen, selv om dets spesifikke biologiske funksjoner ikke er fullt ut karakterisert. Enzymer i denne familien spiller generelt en rolle i purin- og pyrimidinmetabolismen, som er avgjørende for DNA- og RNA-syntese, signalering og energioverføring i celler.
PBRM1 (Polybromo 1): PBRM1 er en underenhet av SWI/SNF-kromatinombyggingskomplekset og spiller en rolle i reguleringen av genuttrykk ved å endre kromatinstrukturen. Det er et tumorsuppressorgen, og mutasjoner i PBRM1 er implisert i ulike kreftformer, særlig klarcellet nyrecellekarsinom. Genets funksjon i kromatinombygging er avgjørende for å opprettholde genomisk integritet og normal cellefunksjon.
Behandlingshastighet
ACP1ATP5PDDCDC2HNF4GIRX6JAG1KRTAP7-1MYRIPNSG2NRSN1PKNOX1PRB2SHLD1SPATA7TBX20TMEM245TRIB3TTYH2
ACP1 (sur fosfatase 1, løselig): ACP1 koder for et enzym som fungerer i ulike cellulære prosesser, inkludert signaltransduksjon og energimetabolisme. Det har flere isoformer med ulike roller, som potensielt kan påvirke immunresponser og cellulære signalveier. Varianter av ACP1 har blitt knyttet til mottakelighet for visse autoimmune sykdommer og metabolske tilstander.
ATP5PD (ATP Synthase Peripheral Stalk Subunit DAPIT): ATP5PD er en komponent i mitokondrienes ATP-syntase, som spiller en rolle i cellenes energiproduksjon. Den er involvert i syntesen av ATP, den primære energibæreren i cellene, og er avgjørende for å opprettholde mitokondriell funksjon og den generelle cellemetabolismen.
DCDC2 (Doublecortin Domain Containing 2): DCDC2 er assosiert med nevronal migrasjon og differensiering, særlig i hjernen under utvikling. Det har vært involvert i dysleksi og andre lærevansker, noe som tyder på at det spiller en rolle i kognitiv prosessering og språkutvikling.
HNF4G (Hepatocyttkjernefaktor 4 Gamma): HNF4G er en transkripsjonsfaktor som er involvert i leverens utvikling og funksjon. Den regulerer gener som er forbundet med glukose- og lipidmetabolismen, og spiller en rolle i utviklingen av bukspyttkjertelen og nyrene. Dysregulering av HNF4G kan påvirke metabolske prosesser og har blitt studert i forbindelse med diabetes og leversykdommer.
IRX6 (Iroquois Homeobox 6): IRX6 er en del av Iroquois homeobox-genfamilien, som spiller en avgjørende rolle i tidlig utvikling. Som transkripsjonsfaktor er den involvert i mønsterdannelsen og morfogenesen av ulike organer og vev, særlig i hjertet og munn- og ansiktsregionen. Forstyrrelser i IRX6 kan føre til utviklingsavvik, og det er et gen som er av interesse i studier av medfødte lidelser og kraniofacial utvikling.
JAG1 (Jagged 1): JAG1 er en nøkkelligand i Notch-signalveien, som er involvert i bestemmelse av celleskjebne og vevsutvikling. Mutasjoner i JAG1 kan føre til Alagilles syndrom, en sykdom som påvirker lever, hjerte og andre organer. JAG1s rolle i Notch-signalering innebærer også at JAG1 er involvert i ulike prosesser, inkludert vaskulær utvikling, hematopoiesis og kreftutvikling.
KRTAP7-1 (keratinassosiert protein 7-1): KRTAP7-1 er medlem av familien av keratinassosierte proteiner, og bidrar til hårfibrenes struktur og egenskaper. Det spiller en rolle for hårets tekstur og styrke. Variasjoner i KRTAP7-1 og andre keratin-assosierte proteiner kan påvirke hårets egenskaper og er relevante i studier av hår- og hodebunnslidelser.
MYRIP (Myosin VIIA And Rab Interacting Protein): MYRIP er involvert i transport og lokalisering av melanosomer i pigmentceller og synaptiske vesikler i nerveceller. Det legger til rette for koblingen mellom aktinbasert myosin VIIA og Rab-proteiner, som er avgjørende for vesikeltransporten. Denne funksjonen er viktig for prosesser som pigmentering og synaptisk overføring.
NSG2 (medlem av nevronspesifikk genfamilie 2): NSG2, som primært uttrykkes i hjernen, kan spille en rolle i nevronal utvikling og funksjon. Dets spesifikke funksjoner i nevrale prosesser er ikke fullt ut forstått, men det kan bidra til synaptisk plastisitet og nevronal signalering, noe som påvirker kognitive og sensoriske prosesser.
NRSN1 (Neurensin 1): NRSN1 er et nevronalt protein som kan være involvert i synaptisk funksjon og plastisitet. Selv om dets nøyaktige rolle i hjernen ikke er fullstendig kartlagt, antas det å bidra til reguleringen av frigjøring av nevrotransmittere og nevronal signalering, noe som kan ha betydning for læring og hukommelse.
PKNOX1 (PBX/Knotted 1 Homeobox 1): PKNOX1 er en transkripsjonsfaktor som er involvert i utviklingsprosesser og celledifferensiering. Den regulerer genuttrykk under embryogenesen og kan være involvert i utviklingen av hematopoietiske celler. Dysregulering av PKNOX1 kan ha implikasjoner for utviklingsforstyrrelser.
PRB2 (prolinrikt protein BstNI-underfamilie 2): PRB2 er involvert i oral og spyttbiologi, og spiller en rolle i dannelsen av tannpellikel og forsvaret av munnslimhinnen. Det er en del av den prolinrike proteinfamilien, som er viktig for å opprettholde oral helse og beskytte mot karies og andre orale sykdommer.
SHLD1 (Shieldin Complex Subunit 1): SHLD1 er en komponent i shieldin-komplekset, som spiller en nøkkelrolle i DNA-reparasjon. Det er involvert i reparasjonen av dobbeltstrengbrudd, særlig ved ikke-homolog end joining, en avgjørende prosess for å opprettholde genomisk stabilitet og forhindre mutagenese.
SPATA7 (Spermatogeneseassosiert 7): SPATA7 er viktig for utviklingen av øyet og reproduksjonssystemet. Mutasjoner i SPATA7 er knyttet til Leber kongenital amaurose og retinitis pigmentosa, som begge er degenerative sykdommer i netthinnen som fører til synstap.
TBX20 (T-Box 20): TBX20 er en transkripsjonsfaktor som er involvert i hjertets utvikling og funksjon. Den spiller en avgjørende rolle i differensiering av hjerteceller og hjertemorfogenese. Mutasjoner i TBX20 er forbundet med medfødte hjertefeil og kardiomyopatier.
TMEM245 (Transmembranprotein 245): TMEM245 er et transmembranprotein med foreløpig uklare funksjoner. Det kan være involvert i cellulære prosesser knyttet til membrandynamikk eller intracellulær transport, men dets spesifikke rolle i cellulær fysiologi og potensielle involvering i sykdomstilstander krever ytterligere undersøkelser.
TRIB3 (Tribbles Pseudokinase 3): TRIB3 er en pseudokinase som modulerer ulike signalveier som er involvert i celleoverlevelse, metabolisme og stressresponser. Den fungerer som en regulator av cellulært stress ved å modulere signalveier knyttet til den ufoldede proteinresponsen og insulinsignalering. Overuttrykk av TRIB3 har blitt knyttet til flere tilstander, blant annet insulinresistens, hjerte- og karsykdommer og kreft, ved å påvirke celleproliferasjon og apoptose.
TTYH2 (Tweety Family Member 2): TTYH2 er et gen som tilhører Tweety-familien av proteiner. Selv om TTYH2s eksakte funksjoner ikke er fullstendig klarlagt, er det kjent at det koder for et protein med ionekanalaktivitet. Tweety-familien av proteiner har blitt assosiert med ionetransport over cellemembraner, særlig når det gjelder kloridioner. Disse ionekanalene antas å spille en rolle i cellens homeostase og kan være involvert i prosesser som regulering av cellevolum og ionebalanse. Det er behov for mer forskning for å forstå TTYH2s spesifikke funksjoner og betydning i cellefysiologi og potensielle implikasjoner for helse og sykdom.
Eksekutiv funksjon
ADARB2ARL4AADRA1ABARHL2BIN1CRYBB2DPPA2EGFLAMELFN2GSDMBHUNKIGFBP3IKZF1LRRTM4METTL11BNUAK1PLEKHG1
ADARB2 (Adenosin deaminase RNA-spesifikk B2): ADARB2 er et enzym som tilhører adenosindeaminasefamilien og er involvert i RNA-redigering. Det deaminerer spesifikt adenosin til inosin i RNA-molekyler, noe som fører til endringer i RNA-sekvenser. Denne posttranskripsjonelle modifikasjonen kan påvirke strukturen og funksjonen til RNA, noe som potensielt kan påvirke ulike cellulære prosesser og regulering av genuttrykk.
ARL4A (ADP-ribosyleringsfaktor-lignende 4A): ARL4A er medlem av ADP-ribosyleringsfaktor (ARF)-familien av små GTPaser. Den deltar i intracellulær vesikkeltrafikk og membrandynamikk. ARL4A er involvert i reguleringen av membranombyggingsprosesser, inkludert vesikeldannelse og membranfusjon.
ADRA1A (adrenoceptor alfa-1A): ADRA1A er en undertype av de alfa-1-adrenerge reseptorene, som er involvert i de fysiologiske responsene på adrenalin og noradrenalin, særlig ved sammentrekning av glatt muskulatur. Den spiller en rolle i kardiovaskulær funksjon, inkludert blodtrykksregulering og vaskulær tonus. Abnormaliteter i ADRA1A kan ha betydning for hjerte- og karsykdommer og forstyrrelser i det autonome nervesystemet.
BARHL2 (BarH-lignende homeoboks 2): BARHL2 er en homeoboks transkripsjonsfaktor som spiller en avgjørende rolle i nevral utvikling. Den er involvert i differensieringen og spesifiseringen av spesifikke nevronale celletyper under embryonalutviklingen, noe som bidrar til dannelsen av et funksjonelt nervesystem.
BIN1 (Bridging Integrator 1): BIN1 er et protein som er essensielt for dynamikken i cellemembranen. Det er involvert i prosesser som endocytose og membrankrumning. BIN1 fungerer som en brobyggende faktor og spiller en avgjørende rolle i å legge til rette for membraninvaginasjoner kalt tubuli, som er avgjørende for ulike cellefunksjoner.
CRYBB2 (Crystallin Beta-B2): CRYBB2 er medlem av krystallinfamilien og uttrykkes hovedsakelig i øyets linse. Det bidrar til å opprettholde linsens gjennomsiktighet og brytningsegenskaper. CRYBB2 spiller en avgjørende rolle for linsens strukturelle integritet og er avgjørende for riktig syn.
DPPA2 (Developmental Pluripotency-Associated 2): DPPA2 er et gen som er assosiert med pluripotens og er involvert i reguleringen av embryonale stamcellers identitet. Det spiller en rolle i opprettholdelsen av den udifferensierte tilstanden til embryonale stamceller og er en del av det molekylære maskineriet som kontrollerer pluripotensassosiert genuttrykk.
EGFLAM (EGF-Like, Fibronectin Type III and Laminin G Domain Containing): EGFLAM er et gen som koder for et protein som inneholder domener som finnes i ekstracellulære matriksproteiner. Genets eksakte funksjon er fortsatt under utredning, men tilstedeværelsen av EGF-lignende, fibronektin type III- og laminin G-domener tyder på at det kan spille en rolle i celleadhesjon, signalering og vevsutvikling. Det trengs mer forskning for å forstå dens spesifikke funksjoner og betydning fullt ut.
ELFN2 (Extracellular Leucine-Rich Repeat and Fibronectin Type III Domain Containing 2): ELFN2 er et gen som koder for et protein med leucinrike repeat- og fibronektin type III-domener. Disse domenene tyder på at det er involvert i celleadhesjon, signalering og interaksjoner med den ekstracellulære matrisen. ELFN2s funksjoner i nevral utvikling og synaptisk plastisitet er av spesiell interesse, ettersom det kan spille en rolle i moduleringen av nevronale forbindelser i hjernen.
GSDMB (Gasdermin B): GSDMB er en del av gasderminfamilien, som er involvert i reguleringen av celledød og inflammasjon. Den har blitt assosiert med mottakelighet for astma og autoimmune sykdommer. GSDMBs rolle i inflammatoriske responser gjør det til et potensielt mål for terapeutiske intervensjoner ved disse tilstandene.
HUNK (Hormonelt oppregulert nyassosiert kinase): HUNK er et gen som koder for en proteinkinase som reguleres av hormoner. Studier har knyttet HUNK til brystkreft, der overuttrykk av HUNK ser ut til å fremme tumorvekst og metastasering. HUNKs rolle i intracellulære signalveier, spesielt de som påvirkes av hormoner som østrogen, understreker genets betydning i kreftbiologien og dets potensial som et terapeutisk mål.
IGFBP3 (Insulin-Like Growth Factor Binding Protein 3): IGFBP3 koder for et protein som binder seg til insulinlignende vekstfaktorer (IGF) og regulerer biotilgjengeligheten av disse. Denne reguleringen har stor innvirkning på cellevekst, utvikling og metabolisme. IGFBP3 er av spesiell interesse for kreftforskningen, ettersom det enten kan hemme eller forsterke virkningen av IGF, avhengig av den cellulære konteksten, noe som gjør det til en sentral aktør i tumorigenese og terapeutiske strategier.
IKZF1 (IKAROS-familiens sinkfinger 1): IKZF1 koder for en sinkfingertranskripsjonsfaktor som er avgjørende for immuncellenes utvikling og differensiering, særlig i B-celler. Den er ofte mutert i B-celle akutt lymfoblastisk leukemi (B-ALL), noe som understreker dens sentrale rolle i hematopoiesis og immunsystemets funksjon. IKZF1s interaksjoner med ulike gener og dens rolle i opprettholdelsen av immunhomeostase gjør den til gjenstand for intens forskning innen immunologi og onkologi.
LRRTM4 (Leucine-Rich Repeat Transmembrane Neuronal 4): LRRTM4 koder for et transmembranprotein som primært finnes i nevroner. Forskning tyder på at LRRTM4 spiller en viktig rolle i synaptisk overføring og synaptisk adhesjon. Dets tilstedeværelse ved synapser og dets interaksjoner med andre synaptiske proteiner understreker dets betydning for nevrale kretsløp, nevronal konnektivitet og potensielt nevroutviklingsforstyrrelser.
METTL11B (Metyltransferase-lignende protein 11B): METTL11B er et gen som koder for et protein med et metyltransferase-lignende domene. Selv om dets spesifikke funksjoner ikke er fullstendig kartlagt, tyder domenet på at det kan spille en rolle i epigenetisk regulering, RNA-modifisering eller proteinmetylering. Pågående forskning tar sikte på å belyse genets nøyaktige rolle i cellulære prosesser og dets implikasjoner for helse og sykdom.
NUAK1 (NUAK-familien SnF1-lignende kinase 1): NUAK1 koder for en proteinkinase med ulike cellulære funksjoner, blant annet cellesyklusregulering og energimetabolisme. Den er involvert i cellulære prosesser knyttet til cellevekst, migrasjon og overlevelse, noe som gjør den til en mangefasettert aktør i cellebiologien. Videre utforskning av NUAK1s funksjoner kan gi innsikt i kreftutvikling og metabolske forstyrrelser.
PLEKHG1 (Pleckstrin Homology and RhoGEF Domain Containing G1): PLEKHG1 koder for et protein som inneholder pleckstrinhomologi- og RhoGEF-domener, noe som tyder på at det deltar i signalveier knyttet til cellemorfologi, cytoskjelettorganisering og cellulær migrasjon. Selv om de eksakte funksjonene fortsatt er under utforskning, tyder tilstedeværelsen av disse domenene på en rolle i reguleringen av cellulære prosesser knyttet til cytoskjelettdynamikk og cellulær motilitet.
Stress
CDH12CHRM3DPYSL5HLA-DPB1LMCD1MPPED1MROH2AOXTRPDCD6IPRASGEF1BRBM17SMARCA2SPG7STAC
CDH12 (kadherin 12): CDH12 tilhører superfamilien av kadheriner, som er involvert i celle-celle-adhesjon. Den uttrykkes i nervesystemet og spiller en rolle i nevral utvikling og konnektivitet. CDH12 har vært involvert i nevroutviklingsforstyrrelser på grunn av sin rolle i hjernens struktur og funksjon.
CHRM3 (kolinerg reseptor muskarin 3): CHRM3 er en reseptor for acetylkolin, som er involvert i en rekke fysiologiske funksjoner, blant annet sammentrekning av glatt muskulatur og kjertelsekresjon. Dysregulering av CHRM3 er involvert i lidelser som astma og overaktiv blæresyndrom.
DPYSL5 (Dihydropyrimidinase Like 5): DPYSL5 er en del av en familie av proteiner som er involvert i nevroutvikling, særlig i aksonal vekst og veiledning. Det er involvert i nevronale reparasjonsprosesser og har blitt studert i forbindelse med nevrodegenerative sykdommer.
HLA-DPB1 (Major Histocompatibility Complex, klasse II, DP Beta 1): HLA-DPB1 er en del av HLA-komplekset, som er avgjørende for immunsystemets evne til å gjenkjenne og reagere på fremmede stoffer. Det er involvert i antigenpresentasjon og er viktig ved autoimmune sykdommer og transplantasjonskompatibilitet.
LMCD1 (LIM- og cysteinrike domener 1): LMCD1 er et gen som koder for et protein som er involvert i hjertets utvikling og funksjon. Det spiller en viktig rolle i reguleringen av genuttrykk i hjertemuskelceller, noe som påvirker utvikling og vedlikehold av hjertemuskulaturen. Endringer eller dysfunksjoner i LMCD1 har potensielle implikasjoner for hjerte- og karsykdommer, ettersom det kan påvirke hjertets struktur og ytelse. LMCD1s rolle i kardiomyocytter understreker dens betydning for forståelsen av hjertesykdommer og potensielle terapeutiske mål for hjertesykdommer.
MPPED1 (Metallophosphoesterase Domain Containing 1): MPPED1 er ikke fullstendig karakterisert, men antas å være en del av metallofosfoesterasefamilien, noe som tyder på en rolle i fosfataseaktiviteter og metallionhomeostase. Dets ekspresjon i hjernen indikerer potensiell involvering i nevral utvikling og funksjon. Studier av MPPED1 kan gi innsikt i nevrologiske prosesser og lidelser, særlig de som involverer regulering av metallioner og fosfataseaktiviteter.
MROH2A (Maestro Heat-Like Repeat Family Member 2A): MROH2A tilhører en familie av proteiner som kjennetegnes av maestro heat-like repeats, som antas å være involvert i lipidmetabolske prosesser. De eksakte fysiologiske og patologiske rollene til MROH2A er ikke godt forstått, men det kan spille en rolle i lipidmetabolismen i celler, med potensielle implikasjoner for metabolske forstyrrelser. Å forstå funksjonen til MROH2A kan bidra til innsikt i metabolsk regulering og sykdomsmekanismer knyttet til lipidmetabolisme.
OXTR (oksytocinreseptor): OXTR er reseptoren for oksytocin, et hormon som er involvert i sosiale bånd, seksuell reproduksjon, fødsel og morsatferd. Det er viktig for atferd knyttet til tilknytning og tillit, og dysregulering er involvert i tilstander som autisme og sosial angst.
PDCD6IP (Programmed Cell Death 6 Interacting Protein): PDCD6IP, også kjent som ALIX, er involvert i en rekke cellulære prosesser, blant annet endocytose, membranreparasjon og celledød. Det spiller en avgjørende rolle i dannelsen av multivesikulære legemer og i spiringen av innhyllede virus, som HIV. Dysfunksjoner i PDCD6IP er knyttet til nevrodegenerative sykdommer og kreft på grunn av dens rolle i autofagi og apoptose, noe som understreker dens betydning for cellulær homeostase og respons på cellulært stress.
RASGEF1B (RAS Guanine Nucleotide Exchange Factor 1B): RASGEF1B er en guaninnukleotidutvekslingsfaktor som aktiverer Ras, en familie av proteiner som er involvert i overføring av signaler i celler. Den antas å spille en rolle i nevral utvikling og funksjon. RASGEF1B kan påvirke cellulære prosesser som cellevekst og differensiering, og dysregulering av RASGEF1B kan være involvert i utviklingsforstyrrelser og muligens i kreftutvikling.
RBM17 (RNA-bindende motivprotein 17): RBM17 er involvert i RNA-spleising, en kritisk prosess i genuttrykk. Det spiller en rolle i reguleringen av alternativ spleising, noe som påvirker mangfoldet av proteiner som kan produseres fra et enkelt gen. Endringer i RBM17 har potensielle implikasjoner for ulike sykdommer, inkludert kreft, der dysregulering av spleising kan påvirke cellevekst og overlevelse.
SMARCA2 (SWI/SNF-relatert, matriseassosiert, aktinavhengig regulator av kromatin, underfamilie A, medlem 2): SMARCA2 er en kjernekomponent i SWI/SNF-kromatinombyggingskomplekset, og spiller en sentral rolle i reguleringen av genuttrykk ved å endre kromatinstrukturen. Mutasjoner i SMARCA2 er forbundet med sykdommer som Nicolaides-Baraitser syndrom, som kjennetegnes av intellektuell funksjonshemming og sparsomt hår. SMARCA2s funksjon er avgjørende for riktig genregulering og utvikling.
SPG7 (Spastisk paraplegi 7, Paraplegin): SPG7 er et mitokondrieprotein som spiller en rolle i vedlikehold og funksjon av mitokondriene, særlig i ATPase-sammenstillingen. Mutasjoner i SPG7 er en vanlig årsak til arvelig spastisk paraplegi, en nevrodegenerativ sykdom som kjennetegnes av progressiv stivhet og svakhet i underekstremitetene, noe som gjenspeiler SPG7s betydning for nerve- og mitokondriefunksjon.
STAC (SH3 og cysteinrikt domene): STAC, nærmere bestemt STAC3 hos mennesker, er et protein som spiller en viktig rolle i muskelsammentrekning og -funksjon. Det er involvert i eksitasjons-kontraksjonskoblingen i skjelettmuskulaturen. Mutasjoner i STAC3-genet er kjent for å forårsake Native American myopati, en sjelden medfødt sykdom som kjennetegnes av muskelsvakhet, skjelettabnormaliteter og mottakelighet for ondartet hypertermi. Studiet av STAC3 er avgjørende for å forstå muskelfysiologi og relaterte lidelser.
Humørsvingninger
ASCC3ASTN2ATP5MKEFNA5EIF3MENOX1LRFN5MYH15NR4A2POU5F2SCAMP1SOX6SPPL3TEF
MICB (MHC klasse I polypeptidrelatert sekvens B): MICB spiller en viktig rolle i immunforsvaret, og fungerer som en stressindusert ligand for NKG2D-reseptoren som finnes på naturlige dreperceller og visse T-celler. Den er involvert i immunovervåkningen mot infiserte eller transformerte celler. Forhøyet uttrykk av MICB kan utløses av cellulært stress, for eksempel virusinfeksjon eller svulstutvikling, og signaliserer til immuncellene at de skal angripe og ødelegge de berørte cellene.
ASTN2 (astrotaktin 2): ASTN2 er et nevralt adhesjonsprotein som er involvert i nevronal migrasjon i hjernen under utvikling. Det er avgjørende for riktig dannelse av nevrale nettverk og hjernestruktur. Genetiske variasjoner i ASTN2 har blitt knyttet til nevrologiske lidelser, inkludert autismespekterforstyrrelser og ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder).
ATP5MK (ATP Synthase Membrane Subunit K): ATP5MK er en del av det mitokondrielle ATP-syntase-komplekset, som er avgjørende for ATP-produksjonen i cellerespirasjonen. Det spiller en rolle i cellenes energimetabolisme, og dysfunksjoner i ATP5MK kan påvirke cellenes energinivåer og potensielt bidra til metabolske forstyrrelser.
EFNA5 (Ephrin A5): EFNA5 tilhører ephrin-familien og fungerer som en ligand for Eph-reseptorer, som er involvert i ulike utviklingsprosesser, blant annet aksonveiledning, angiogenese og vevsmønstring. Dysregulering av EFNA5-signalering kan bidra til avvikende utvikling og har blitt studert i forbindelse med kreftutvikling.
EIF3M (Eukaryotisk oversettelsesinitieringsfaktor 3, underenhet M): EIF3M er en komponent i det eukaryote translasjonsinitieringsfaktor 3-komplekset (eIF3), som er essensielt for proteinsyntese. Det spiller en rolle i initieringsfasen av translasjon og er viktig for den totale proteinproduksjonen i celler. Endringer i EIF3M kan påvirke cellevekst og -proliferasjon.
ENOX1 (Ecto-NOX Disulfide-Thiol Exchanger 1): ENOX1 er involvert i overføringen av elektroner over cellemembranen og kan spille en rolle i cellens redoks-homeostase. Funksjonen er forbundet med regulering av cellevekst og aldringsprosessen, selv om dens spesifikke rolle i human fysiologi og patologi ikke er fullt ut forstått.
LRFN5 (Leucine Rich Repeat and Fibronectin Type III Domain Containing 5): LRFN5 er medlem av LRFN-familien av proteiner, som er involvert i nevronal utvikling og synaptisk funksjon. Det kan spille en rolle i dannelsen og opprettholdelsen av nervekretser, og dysfunksjoner i LRFN5 kan potensielt bidra til nevroutviklingsforstyrrelser.
MYH15 (Myosin Heavy Chain 15): MYH15 koder for et myosintungkjedeprotein, som hovedsakelig finnes i skjelettmuskulatur. Myosiner er motorproteiner som er involvert i muskelsammentrekning og cellulær motilitet. Den spesifikke rollen og betydningen av MYH15 i muskelfunksjon og -utvikling er gjenstand for pågående forskning.
NR4A2 (Kjernereseptor underfamilie 4 gruppe A-medlem 2): NR4A2, også kjent som Nurr1, er en transkripsjonsfaktor som er avgjørende for utvikling og vedlikehold av dopaminerge nevroner i hjernen. Den er involvert i nevroproteksjon og har blitt studert i forbindelse med Parkinsons sykdom og andre nevrodegenerative lidelser.
POU5F2 (POU klasse 5 Homeobox 2): POU5F2 er en transkripsjonsfaktor som tilhører POU-familien, kjent for sine roller i utviklingsprosesser og celletypespesifikt genuttrykk. De spesifikke funksjonene til POU5F2 er ikke godt karakterisert, men kan involvere regulering av genuttrykk i visse utviklingsmessige eller cellulære sammenhenger.
SCAMP1 (sekretorisk bærermembranprotein 1): SCAMP1 er involvert i membrantransportprosesser, særlig i resirkuleringen av membranproteiner og i eksocytose. Det spiller en avgjørende rolle i cellulær kommunikasjon og transport av stoffer i cellene, noe som er avgjørende for ulike cellefunksjoner.
SOX6 (SRY-Box transkripsjonsfaktor 6): SOX6 spiller en avgjørende rolle i utviklingen og differensieringen av ulike vev, blant annet brusk, muskler og sentralnervesystemet. Den er avgjørende for kondrocytdifferensiering og skjelettutvikling, og ekspresjonsnivået er også avgjørende for reguleringen av nevronal utvikling og differensiering. Dysregulering av SOX6 har blitt implisert i ulike lidelser, inkludert skjelettmisdannelser og potensielle konsekvenser for kognitiv funksjon, noe som gjenspeiler de ulike rollene det har i utviklingsprosesser.
SPPL3 (Signal Peptide Peptidase Like 3): SPPL3 er en del av den intramembrankløyvende proteasefamilien, som er involvert i prosesseringen av ulike transmembranproteiner. Den spiller en rolle i cellulær signalering og regulering ved å spalte de intracellulære domenene til sine substrater og dermed modulere deres funksjon. SPPL3 er viktig i reguleringen av immunsystemet, særlig i modningen av B-celler, og har vært involvert i visse autoimmune tilstander. Studiet av SPPL3 er viktig for å forstå mekanismene bak intramembran proteolyse og dens betydning for menneskers helse og sykdom.
TEF (tyrotrofisk embryonal faktor): TEF er medlem av transkripsjonsfaktorfamilien PAR bZIP (prolin- og aminosyrerik basisk leucin-zipper). Den er involvert i regulering av døgnrytmen og spiller en rolle i uttrykket av klokkekontrollerte gener. TEF er viktig for å opprettholde døgnrytmen i fysiologiske prosesser, inkludert metabolisme og hormonutskillelse. Dysregulering av TEF kan påvirke døgnrytmerelaterte forstyrrelser og metabolske sykdommer, noe som understreker dens betydning for synkroniseringen av biologiske prosesser med lys-mørke-syklusen i miljøet.
Cannabisavhengighet
ACYP2ANO3AP2A2CADM2CSDC2HS3ST4NCAM1NANOS1NR2F2PMM1SDK1SP9SRRTUFMZNF704
ACYP2 (Acylfosfatase 2): ACYP2 koder for et enzym som hydrolyserer acylfosfater, noe som spiller en rolle i energimetabolismen. Det er spesielt involvert i muskelfysiologi, og påvirker musklenes effektivitet og utholdenhet. Genetiske variasjoner i ACYP2 har blitt knyttet til aldringsprosesser og aldersrelaterte lidelser, noe som gjenspeiler enzymets rolle i cellens energidynamikk og muligens i reguleringen av levetiden.
ANO3 (Anoctamin 3): ANO3 koder for en kalsiumaktivert kloridkanal, som er viktig i glatt muskelfunksjon og nevrologiske prosesser. Mutasjoner i ANO3 er assosiert med bevegelsesforstyrrelser, særlig dystoni, en tilstand som kjennetegnes av ufrivillige muskelsammentrekninger og spasmer, noe som tyder på at ANO3 spiller en rolle i nevromuskulær signalering og funksjon.
AP2A2 (Adaptor-relatert proteinkompleks 2 alfa 2-underenhet): AP2A2 er en del av AP-2-adapterkomplekset, som er avgjørende for klatrinmediert endocytose. Denne prosessen er avgjørende for cellulær internalisering av reseptorer og andre proteiner, noe som påvirker cellesignalering og næringsopptak. Dysregulering av AP2A2 kan påvirke nevronal utvikling og synaptisk funksjon, noe som kan få konsekvenser for nevrologiske lidelser.
CADM2 (celleadhesjonsmolekyl 2): CADM2 spiller en rolle i sentralnervesystemet, særlig i synaptisk organisering og funksjon. Det er involvert i kognitive prosesser som læring og hukommelse. Varianter i CADM2 har vært forbundet med nevropsykiatriske lidelser og avhengighetsskapende atferd.
CSDC2 (Cold Shock Domain Containing C2): CSDC2 er et protein som er involvert i RNA-binding og regulering av genuttrykk. Det antas å være involvert i cellenes respons på miljøstress, særlig temperaturendringer. CSDC2s spesifikke rolle i forbindelse med helse og sykdom hos mennesker er fortsatt under utforskning.
HS3ST4 (heparansulfat-glukosamin-3-sulfotransferase 4): HS3ST4 er involvert i modifiseringen av heparansulfat, en komponent i den ekstracellulære matriksen. Denne modifikasjonen er avgjørende for en rekke biologiske prosesser, blant annet cellesignalering og blodkoagulering. Dysregulering av HS3ST4 kan påvirke cellulære interaksjoner og har potensielle implikasjoner for kreft og vaskulære lidelser.
NCAM1 (Neural celleadhesjonsmolekyl 1): NCAM1 spiller en sentral rolle i nevral utvikling, særlig når det gjelder celle-celle-adhesjon, neurittutvekst og synaptisk plastisitet. Det er viktig for læring og hukommelse og har blitt studert i forbindelse med nevropsykiatriske lidelser, inkludert schizofreni og autisme.
NANOS1 (Nanos C2HC-type sinkfinger 1): NANOS1 er en posttranskripsjonell regulator som er involvert i utviklingen av kjønnsceller. Den er viktig for å opprettholde kjønnscellenes levedyktighet og har blitt studert i forbindelse med infertilitet og kjønnscelletumorer.
NR2F2 (Kjernereseptor underfamilie 2, gruppe F, medlem 2): NR2F2, også kjent som COUP-TFII, er en transkripsjonsfaktor som er involvert i utviklingen og funksjonen til flere organer, blant annet hjertet og det vaskulære systemet. Den regulerer gener som er involvert i angiogenese (dannelse av nye blodårer) og metabolske prosesser. Unormal funksjon av NR2F2 har implikasjoner for utviklingsforstyrrelser og ulike kreftformer, der den kan påvirke tumorvekst og metastase.
PMM1 (fosfomannomutase 1): PMM1 er et enzym i mannoseveien, som er avgjørende for glykosylering, en prosess som er avgjørende for riktig funksjon og stabilitet av mange proteiner. Mutasjoner i PMM1 kan føre til medfødte glykosyleringsforstyrrelser, som påvirker flere systemer, inkludert nevrologiske og immunologiske funksjoner.
SDK1 (Sidekick celleadhesjonsmolekyl 1): SDK1 er involvert i celleadhesjon og synaptisk organisering. Det spiller en rolle i dannelsen av nevrale kretser, særlig i det visuelle systemet, og er viktig for nevrale forbindelser og kommunikasjon.
SP9 (Sp9 transkripsjonsfaktor): SP9 er en transkripsjonsfaktor som er involvert i hjernens utvikling. Den er avgjørende for reguleringen av gener i nevrale stamceller og har blitt studert i forbindelse med nevroutviklingsprosesser og -forstyrrelser.
SRR (serin-racemase): SRR katalyserer produksjonen av D-serin, en co-agonist til NMDA-reseptoren, som er avgjørende for nevrotransmisjon og synaptisk plastisitet i hjernen. Endringer i SRR-aktiviteten kan påvirke glutamatergisk signalering og har blitt knyttet til nevrodegenerative lidelser som Alzheimers sykdom og psykiatriske tilstander som schizofreni, noe som gjenspeiler SRRs nøkkelrolle i hjernefunksjon og mental helse.
TUFM (Tu Translation Elongation Factor, Mitochondrial): TUFM er essensiell for mitokondriell proteinsyntese, og spiller en rolle i translasjonsprosessen i mitokondriene. Den er viktig for mitokondrienes funksjon og energiproduksjon, noe som kan ha betydning for mitokondrielle lidelser og tilstander knyttet til nedsatt energimetabolisme.
ZNF704 (sinkfingerprotein 704): ZNF704 er en del av sinkfingerprotein-familien, som kjennetegnes av sine DNA-bindende motiver og roller i genregulering. Dets spesifikke funksjoner er ikke fullt ut karakterisert, men i likhet med andre sinkfingerproteiner er ZNF704 sannsynligvis involvert i transkripsjonell regulering og påvirker ulike cellulære prosesser. Det kan ha betydning for utviklings- og sykdomsmekanismer, særlig i sammenhenger der regulering av genuttrykk er avgjørende.
DNA-test for Hjernehelse – få innsikt i din mentale helse
Vil du vite hvordan genene dine påvirker din mentale helse? Med DNA-test for Hjernehelse fra GetTested får du verdifull innsikt i hvordan gener påvirker stresshåndtering, humør, hukommelse og mer. Testen er enkel å gjennomføre hjemme med en spyttprøve.
Hva måler testen?
Testen analyserer 288 gener relatert til mental helse og gir innsikt i:
- Humør og stress: Gener som påvirker hvordan du håndterer stress og humørsvingninger.
- Angst og avhengighet: Innsikt i gener som kan øke risiko for angst og avhengighet.
- Kognitive funksjoner: Gener som påvirker hukommelse, læring og oppmerksomhet.
Hvem passer testen for?
Denne testen er perfekt for deg som ønsker å:
- Forstå hvordan genene dine påvirker din mentale helse.
- Få innsikt i stress, humør eller kognitive utfordringer.
- Ta kontroll over helsen din med mer kunnskap.
Slik fungerer det
- Bestill testen på nett.
- Ta en spyttprøve enkelt hjemme.
- Send prøven til laboratoriet.
- Motta resultatene digitalt innen 6–8 uker.
Sikkerhet og personvern
All data behandles konfidensielt. Prøven anonymiseres og destrueres etter analyse. Ingen tredjepart får tilgang til informasjonen din.
Bestill din test i dag
Oppdag hvordan genene dine påvirker din mentale helse med DNA-test for Hjernehelse fra GetTested. Ta første steget mot bedre helse allerede i dag!
FAQ
Hvordan utføres DNA Brain Health-testen?
Vår DNA Brain Health test er et hjemmetestsett. Etter bestilling sender vi deg et sett med alt du trenger for å samle inn spyttprøven. Deretter er det bare å returnere prøven til oss i den forhåndsbetalte konvolutten.
Hvor raskt vil jeg motta resultatene mine?
Når vi har mottatt prøven din, kan du forvente å få resultatene innen 6-8 uker.
Når bør jeg ta prøven?
Testen kan tas når som helst på dagen.
Relaterte produkter
-
DNA Diet & Nutrition Test (DNA-test for Kosthold og Ernæring)
DNA Kosthold & Ernæringstest fra GetTested – Din personlige veiviser til optim...1 999,00 kr Legg i handlekurv -
DNA Kombo 3 - Bestill 3 valgfrie tester
Du kan kombinere fritt fra våre DNA-tester for å få rabatt. Kombiner 3 DNA-tester ...Opprinnelig pris var: 5 997,00 kr.2 999,00 krNåværende pris er: 2 999,00 kr. Legg i handlekurv -
DNA Test for Optimal Aldring
DNA Test for Optimal Aldring fra GetTested gir deg innsikt i din genetiske predisposi...1 999,00 kr Legg i handlekurv
Du liker kanskje også…
-
Mer enn 420+ generDNA Kombo 3 – Bestill 3 valgfrie tester
Special offer! Opprinnelig pris var: 5 997,00 kr.2 999,00 krNåværende pris er: 2 999,00 kr. Legg i handlekurv -
260 gener
DNA Diet & Nutrition Test (DNA-test for Kosthold og Ernæring)
1 999,00 kr Legg i handlekurv -
18 gener
DNA Test for Optimal Aldring
1 999,00 kr Legg i handlekurv
Relaterte produkter
-
DNA-test for metylering og AHCY
2 199,00 kr Legg i handlekurv -
3 markørerØstrogen- og progesteron test
999,00 kr Les mer -
240 generDNA Fatigue test (DNA Utmattelsestest)
1 999,00 kr Legg i handlekurv -
7 målingerKortisoltest
Special offer! Opprinnelig pris var: 1 199,00 kr.899,00 krNåværende pris er: 899,00 kr. Legg i handlekurv
Stolt valgt av over 10 000+ kunder
“Hjemmetesten var enkel med tydelige instruksjoner å følge. Testresultatet var detaljert og klart presentert. Fikk også muligheten til å stille spør...”
Knut Nilsen
“Vi så på mange selskaper som tilbyr de samme tjenestene, men bestemte oss for å gå videre med GetTested på grunn av gode anbefalinger fra andre som...”
Lise Johansen
“Det er andre leverandører der ute, jeg har prøvd tre. GetTested var den raskeste og kundeservicen var den beste, både veldig kompetente og trevlige.”
Jerome Bell
“Helt perfekt, resultatene kom etter noen dager, og etter mange besøk hos fastlegen, vet vi endelig hvorfor sønnen min har eksem – han er allergisk ...”
Svein Hansen
“Jeg opplevde dem som profesjonelle og ventetiden for resultatene var ikke for lang. De var hjelpsomme med eventuelle etterfølgende spørsmål. Vil br...”
Kari Larsen
“Jeg verdsetter virkelig testen min og å se resultatene. Det er en jungel når helsen din er på nett. Å få nøyaktig og presis kunnskap er en gave, da...”
Legg igjen en kommentar