UK
DE
DK
EU
FI
NL
NO
SV
240 gener
DNA-test for Stoffskifte og Metabolisme
Testtype
Labprøve
Vi tilbyr to typer tester; laboratorietester og hurtigtester. Dette produktet er under kategorien Labprøveer. Se alle våre Labprøveer ved å følge lenken.
Se allaInnsamlingsmetode
Spytt
Vi tilbyr flere forskjellige alternativer for testmetoder. Denne testen utføres med Spytt. Se alle tester utført med Spytt ved å følge lenken.
Se alleGetTesteds DNA-test for Stoffskifte og Metabolisme gir en dyp forståelse av din metabolske helse ved å analysere 240 nøye utvalgte gener. Testen gir innsikt i hvordan genene dine påvirker metabolisme, blodsukkernivåer, vekt, skjoldbruskkjertel og biskjoldbruskkjertler. Basert på resultatene får du personlige anbefalinger for å optimalisere helsen din.
Prøven samles enkelt inn via en spyttprøve hjemme og sendes til vårt laboratorium for analyse. Prisen inkluderer returfrakt. Resultatene mottar du digitalt innen 6–8 uker, levert på engelsk.
< 10 På lager
- Hjemmetest
- Resultater 6-8 uker
4 på lager
Innhold
Hva blir analysert i testen?
Metabolsk hastighet
ACANADAMTS10ASPRV1CCND2CCND3CDKN1CCOQ5DLG5FANCCHMGA2MC4RMGAPAMPARD3BPPA2RPS20SH3YL1TP53ZBTB26
ACAN (Aggrecan): ACAN er et gen som koder for aggrekan, et stort proteoglykan som finnes i den ekstracellulære matriksen i brusk og annet bindevev. Det spiller en viktig rolle i å opprettholde bruskets strukturelle integritet og er avgjørende for leddfunksjonen. Mutasjoner i ACAN kan føre til skjelettlidelser som spondyloepimetafysær dysplasi, som påvirker utviklingen av ben og brusk.
ADAMTS10 (A Disintegrin And Metalloproteinase With Thrombospondin Motifs 10): ADAMTS10 er medlem av ADAMTS-proteinfamilien, som er involvert i prosessering og remodellering av ekstracellulære matrikskomponenter. ADAMTS10 spiller en rolle i utvikling og reparasjon av vev, særlig i brusk og bein. Mutasjoner i ADAMTS10 kan føre til bindevevssykdommer og skjelettabnormaliteter.
ASPRV1 (aspartisk peptidase, retroviral-lignende 1): ASPRV1 er et gen som koder for et aspartisk peptidaseenzym. Den spesifikke funksjonen til ASPRV1 er fortsatt under utforskning, men det kan spille en rolle i proteolytiske prosesser i celler. Ytterligere forskning er nødvendig for å forstå funksjonen og implikasjonene fullt ut.
CCND2 (syklin D2): CCND2 er medlem av syklinfamilien og er involvert i regulering av cellesyklusen. Den danner komplekser med syklinavhengige kinaser (CDK) og regulerer utviklingen av cellesyklusen fra G1- til S-fasen. Dysregulering av CCND2 kan bidra til ukontrollert cellevekst og er forbundet med ulike kreftformer.
CCND3 (syklin D3): I likhet med CCND2 er CCND3 et syklin som er involvert i regulering av cellesyklusen. Det spiller også en rolle i progresjonen fra G1- til S-fasen i cellesyklusen. Dysfunksjoner i CCND3 er forbundet med visse kreftformer, særlig lymfomer og leukemier.
CDKN1C (Cyclin-Dependent Kinase Inhibitor 1C): CDKN1C koder for en syklinavhengig kinasehemmer, p57^Kip2, som regulerer cellesyklusen ved å hemme aktiviteten til syklin-CDK-komplekser. Mutasjoner i CDKN1C kan føre til vekstforstyrrelser som Beckwith-Wiedemanns syndrom og Silver-Russells syndrom. Det er et kritisk gen i reguleringen av cellevekst og -utvikling.
COQ5 (koenzym Q5-homolog, metyltransferase): COQ5 er involvert i biosyntesen av koenzym Q (CoQ), et molekyl som er essensielt for mitokondrienes energiproduksjon. Den katalyserer et nøkkeltrinn i CoQ-biosynteseveien. Mutasjoner i COQ5 kan føre til CoQ-mangel, noe som har betydning for mitokondriesykdommer og forstyrrelser i energimetabolismen.
DLG5 (Discs Large Homolog 5): DLG5 er medlem av Discs Large (DLG)-proteinfamilien og er involvert i organiseringen av cellestrukturer og signaltransduksjon ved celleoverganger. Det spiller en rolle i opprettholdelsen av epitelcellenes integritet og kan ha betydning for inflammatoriske tarmsykdommer (IBD) som Crohns sykdom.
FANCC (Fanconi Anemia Complementation Group C): FANCC er en del av Fanconis anemi (FA), som er avgjørende for DNA-reparasjon og opprettholdelse av genomisk stabilitet. Mutasjoner i FANCC kan forårsake Fanconis anemi, en sjelden genetisk sykdom som kjennetegnes av benmargssvikt, medfødte misdannelser og økt risiko for kreft.
HMGA2 (High Mobility Group AT-Hook 2): HMGA2 koder for et protein med høy mobilitet som interagerer med DNA og kromatin for å regulere genuttrykk. Det spiller en rolle i embryonal utvikling og celledifferensiering. Endringer i HMGA2 er assosiert med ulike kreftformer, inkludert godartede svulster som lipomer og aggressive maligniteter som visse typer sarkomer.
MC4R (melanokortin 4-reseptor): MC4R er en G-proteinkoblet reseptor som er involvert i reguleringen av energihomeostase, appetitt og kroppsvekt. Mutasjoner i MC4R er en av de vanligste genetiske årsakene til fedme på grunn av dens rolle i å kontrollere energibalansen. Den er et mål for utvikling av fedmebehandlinger.
MGA (MAX Gene Associated): MGA er en stor transkripsjonsfaktor som er involvert i reguleringen av cellevekst og celledeling. Den er en del av et nettverk av gener som kontrollerer cellesyklusprogresjonen, og har blitt implisert i utviklingen av visse kreftformer, ettersom den kan interagere med onkogener og tumorsuppressorgener.
PAM (peptidylglycin alfa-amiderende monooksygenase): PAM koder for et enzym som er involvert i amidering av peptidhormoner, et kritisk trinn i modningen av nevropeptider og peptidhormoner. Enzymet spiller en rolle i syntesen av nevrotransmittere og i hormonproduksjonen. Dysregulering av PAM kan påvirke nevropeptidfunksjonen og hormonsignaleringen.
PARD3B (Par-3 Family Cell Polarity Regulator Beta): PARD3B er involvert i etableringen av cellepolaritet og dannelsen av tette overganger i epitelceller. Den spiller en avgjørende rolle i vevsorganisering og barrierefunksjon. Mutasjoner i PARD3B kan føre til utviklingsforstyrrelser som påvirker vevsstruktur og -integritet.
PPA2 (uorganisk pyrofosfatase 2): PPA2 koder for et enzym kalt uorganisk pyrofosfatase, som katalyserer hydrolysen av pyrofosfat (PPi) til uorganisk fosfat (Pi). Denne enzymatiske aktiviteten er viktig for cellenes energimetabolisme og nukleotidbiosyntese. Dysfunksjoner i PPA2 kan påvirke energiproduksjonen og nukleotidmetabolismen.
RPS20 (ribosomalt protein S20): RPS20 er et ribosomalt protein som er involvert i ribosomsammensetning og proteinsyntese. Det er en komponent i den lille ribosomale underenheten og spiller en avgjørende rolle i translasjon. Mutasjoner i ribosomale proteiner som RPS20 kan føre til ribosomopatier, en gruppe lidelser som kjennetegnes av mangelfull ribosomfunksjon og utviklingsavvik.
SH3YL1 (SH3- og SYLF-domener som inneholder 1): SH3YL1 er et gen som koder for et protein som inneholder SH3- (Src homology 3) og SYLF-domener, noe som tyder på en rolle i protein-protein-interaksjoner. Den spesifikke funksjonen til SH3YL1 er fortsatt under utforskning, men det kan være involvert i cellulære signalveier og membrandynamikk.
TP53 (tumorprotein P53): TP53 er et av de mest kjente tumorsuppressorgenene. Det koder for p53-proteinet, som spiller en sentral rolle i å forhindre utvikling av kreft. p53 regulerer cellesyklusstopp, DNA-reparasjon og apoptose som respons på DNA-skader. Mutasjoner i TP53 er forbundet med en lang rekke kreftformer, noe som gjør det til et viktig gen i kreftforskning og -behandling.
ZBTB26 (sinkfinger- og BTB-domene inneholdende 26): ZBTB26 er et gen som koder for en transkripsjonsfaktor med sinkfinger- og BTB-domener (Broad-Complex, Tramtrack, Bric-a-Brac). Det er involvert i reguleringen av genuttrykk og kan spille en rolle i utviklingsprosesser og immunresponser. Det trengs mer forskning for å forstå dens funksjon og implikasjoner fullt ut.
Visceralt fett
ACANADAMTS10ADCY3ADH1BADARB1AS3MTFTOGNPDA2LINGO2LIN7CMC4RMEF2CMFSD10PAMPARD3BPDE4CPPA2RPS20RSPO3SEC16BSH3YL1SNX11TP53ZBTB26
ACAN (Aggrecan): ACAN er et gen som koder for aggrekan, et stort proteoglykan som finnes i den ekstracellulære matriksen i brusk og annet bindevev. Det spiller en viktig rolle i å opprettholde bruskets strukturelle integritet og er avgjørende for leddfunksjonen. Mutasjoner i ACAN kan føre til skjelettlidelser som spondyloepimetafysær dysplasi, som påvirker utviklingen av ben og brusk.
ADAMTS10 (A Disintegrin And Metalloproteinase With Thrombospondin Motifs 10): ADAMTS10 er medlem av ADAMTS-proteinfamilien, som er involvert i prosessering og remodellering av ekstracellulære matrikskomponenter. ADAMTS10 spiller en rolle i utvikling og reparasjon av vev, særlig i brusk og bein. Mutasjoner i ADAMTS10 kan føre til bindevevssykdommer og skjelettabnormaliteter.
ADCY3 (adenylatsyklase 3): ADCY3 koder for et enzym kalt adenylatsyklase 3, som er ansvarlig for å katalysere omdannelsen av ATP til syklisk AMP (cAMP). cAMP er et viktig signalmolekyl som er involvert i en rekke cellulære prosesser, blant annet nevrotransmisjon og hormonsignalering. ADCY3 spiller en rolle i reguleringen av disse prosessene og har implikasjoner for nevropsykiatriske lidelser og metabolske prosesser.
ADH1B (alkoholdehydrogenase 1B): ADH1B er involvert i det første trinnet i alkoholmetabolismen, der etanol omdannes til acetaldehyd. Genetiske variasjoner i ADH1B kan påvirke hastigheten i alkoholmetabolismen, noe som påvirker alkoholtoleransen og mottakeligheten for alkoholrelaterte sykdommer.
ADARB1 (Adenosindeaminase RNA-spesifikk B1): ADARB1 er involvert i RNA-redigering, en posttranskripsjonell modifikasjonsprosess som kan endre sekvensen til RNA-molekyler. Den spiller en rolle i modifiseringen av RNA-egenskapene, inkludert stabilitet og funksjon. ADARB1 har betydning for nevrologiske lidelser og regulering av genuttrykk.
AS3MT (Arsen (+3) metyltransferase): AS3MT er et gen som koder for et enzym som er ansvarlig for metylering av arsen, et giftig metalloid. Denne metyleringsprosessen er en avgiftningsmekanisme som hjelper kroppen med å eliminere arsen. AS3MT er viktig for arsenmetabolismen og mottakeligheten for arsenrelaterte helseproblemer.
FTO (fettmasse- og fedmeassosiert protein): FTO-genet har fått stor oppmerksomhet på grunn av sin sterke assosiasjon med fedme og kroppsmasseindeks (BMI) i ulike populasjoner. Det antas å påvirke metabolske prosesser som energihomeostase og fettlagring. Forskning tyder på at variasjoner i FTO-genet kan påvirke appetitten og energiforbruket, noe som gjør det til et viktig gen for å forstå og potensielt behandle fedme.
GNPDA2 (glukosamin-6-fosfatdeaminase 2): GNPDA2 er involvert i glukosemetabolismen og er forbundet med glykemisk kontroll. Den spiller en rolle i omdannelsen av glukosamin-6-fosfat til fruktose-6-fosfat, et trinn i glukoseutnyttelsen. Variasjoner i GNPDA2 har blitt knyttet til risiko for type 2-diabetes og glukosehomeostase.
LINGO2 (Leucine-Rich Repeat And Ig Domain-Containing 2): LINGO2 er et gen som er forbundet med nevronal utvikling og funksjon. Det kan spille en rolle i aksonvekst og myelinisering. Dysregulering av LINGO2 har vært involvert i nevrologiske lidelser, inkludert Parkinsons sykdom og essensiell tremor.
LIN7C (Lin-7 Homolog C, Crumbs Cell Polarity Complex Component): LIN7C er en del av LIN7-familien, som er involvert i å etablere og opprettholde cellepolaritet, noe som er avgjørende for cellefunksjon og vevsorganisering. Den er spesielt viktig i nerve- og epitelceller. LIN7C-mutasjoner eller dysregulering kan forstyrre cellepolaritet og signalering, noe som potensielt kan føre til utviklingsavvik eller sykdommer.
MC4R (melanokortin 4-reseptor): MC4R er en G-proteinkoblet reseptor som er involvert i reguleringen av energihomeostase, appetitt og kroppsvekt. Mutasjoner i MC4R er en av de vanligste genetiske årsakene til fedme på grunn av dens rolle i å kontrollere energibalansen. Den er et mål for utvikling av fedmebehandlinger.
MEF2C (Myocyte Enhancer Factor 2C): MEF2C er en transkripsjonsfaktor som er avgjørende for både muskelutvikling og nevronal differensiering. Mutasjoner i MEF2C er knyttet til alvorlig mental retardasjon, autistiske trekk og epilepsi, noe som understreker dens rolle i hjernens utvikling og funksjon. I hjertemuskulaturen er MEF2C avgjørende for riktig hjertedannelse og -utvikling, og dysfunksjoner kan føre til medfødte hjertefeil.
MFSD10 (Major Facilitator Superfamily Domain-Containing Protein 10): MFSD10 er et gen som koder for et protein som er involvert i transportprosesser over cellemembraner. Den spesifikke funksjonen til MFSD10 er fortsatt under utforskning, men det kan spille en rolle i næringstransport og cellulær homeostase.
PAM (peptidylglycin alfa-amiderende monooksygenase): PAM koder for et enzym som er involvert i amidering av peptidhormoner, et kritisk trinn i modningen av nevropeptider og peptidhormoner. Enzymet spiller en rolle i syntesen av nevrotransmittere og i hormonproduksjonen. Dysregulering av PAM kan påvirke nevropeptidfunksjonen og hormonsignaleringen.
PARD3B (Par-3 Family Cell Polarity Regulator Beta): PARD3B er involvert i etableringen av cellepolaritet og dannelsen av tette overganger i epitelceller. Den spiller en avgjørende rolle i vevsorganisering og barrierefunksjon. Mutasjoner i PARD3B kan føre til utviklingsforstyrrelser som påvirker vevsstruktur og -integritet.
PDE4C (fosfodiesterase 4C): PDE4C koder for et enzym kalt fosfodiesterase 4C, som er involvert i reguleringen av intracellulære nivåer av cAMP. Enzymet spiller en rolle i cellulær signalering og er et mål for medisiner som brukes til å behandle luftveissykdommer som astma og kronisk obstruktiv lungesykdom (KOLS).
PPA2 (uorganisk pyrofosfatase 2): PPA2 koder for et enzym kalt uorganisk pyrofosfatase, som katalyserer hydrolysen av pyrofosfat (PPi) til uorganisk fosfat (Pi). Denne enzymatiske aktiviteten er viktig for cellenes energimetabolisme og nukleotidbiosyntese. Dysfunksjoner i PPA2 kan påvirke energiproduksjonen og nukleotidmetabolismen.
RPS20 (ribosomalt protein S20): RPS20 er et ribosomalt protein som er involvert i ribosomsammensetning og proteinsyntese. Det er en komponent i den lille ribosomale underenheten og spiller en avgjørende rolle i translasjon. Mutasjoner i ribosomale proteiner som RPS20 kan føre til ribosomopatier, en gruppe lidelser som kjennetegnes av mangelfull ribosomfunksjon og utviklingsavvik.
RSPO3 (R-Spondin 3): RSPO3 er en del av R-spondin-familien, som modulerer Wnt-signalveien, som er avgjørende for embryonal utvikling og cellevekst. Den har vært involvert i en rekke fysiologiske prosesser, blant annet vaskulær utvikling og stamcelleproliferasjon. Dysregulering av RSPO3 har blitt knyttet til sykdommer som kreft.
SEC16B (SEC16 Homolog B): SEC16B er involvert i reguleringen av proteintransport i celler, særlig i transportveien mellom endoplasmatisk retikulum (ER) og Golgi. Den spiller en rolle i utskillelsen av proteiner og har betydning for cellulære prosesser som ER-stressrespons og proteinkvalitetskontroll.
SH3YL1 (SH3- og SYLF-domener som inneholder 1): SH3YL1 er et gen som koder for et protein som inneholder SH3- (Src homology 3) og SYLF-domener, noe som tyder på en rolle i protein-protein-interaksjoner. Den spesifikke funksjonen til SH3YL1 er fortsatt under utforskning, men det kan være involvert i cellulære signalveier og membrandynamikk.
SNX11 (Sorting Nexin 11): SNX11 er et gen som koder for et protein som er involvert i membrantrafikk og vesikelsortering i celler. Det spiller en rolle i endosomale og lysosomale funksjoner. SNX11 er viktig for cellulære prosesser som resirkulering og nedbrytning av reseptorer.
TP53 (tumorprotein P53): TP53 er et av de mest kjente tumorsuppressorgenene. Det koder for p53-proteinet, som spiller en sentral rolle i å forhindre utvikling av kreft. p53 regulerer cellesyklusstopp, DNA-reparasjon og apoptose som respons på DNA-skader. Mutasjoner i TP53 er forbundet med en lang rekke kreftformer, noe som gjør det til et viktig gen i kreftforskning og -behandling.
ZBTB26 (sinkfinger- og BTB-domene inneholdende 26): ZBTB26 er et gen som koder for en transkripsjonsfaktor med sinkfinger- og BTB-domener (Broad-Complex, Tramtrack, Bric-a-Brac). Det er involvert i reguleringen av genuttrykk og kan spille en rolle i utviklingsprosesser og immunresponser. Det trengs mer forskning for å forstå dens funksjon og implikasjoner fullt ut.
Vektøkning
ALOX5APAPPBDNFBHLHE40CCKFTOGHRLLEPLEPRPEX11ASH3YL1TFAP2BTUB
ALOX5AP (Arakidonat-5-lipoksygenase-aktiverende protein): ALOX5AP koder for et protein som spiller en rolle i aktiveringen av enzymet arakidonat 5-lipoksygenase (ALOX5). ALOX5 er involvert i metabolismen av arakidonsyre og produksjonen av leukotriener, som er inflammatoriske mediatorer. Variasjoner i ALOX5AP har blitt satt i sammenheng med hjerte- og karsykdommer og astma.
APP (amyloid forløperprotein): På samme måte som MMP15 er involvert i dynamikken i den ekstracellulære matriksen (ECM), spiller APP en sentral rolle i reguleringen av cellulære prosesser, særlig i sentralnervesystemet. APP er et transmembranprotein som er involvert i en rekke fysiologiske funksjoner, blant annet nevronal utvikling, synaptisk plastisitet og cellesignalering. APP-prosessering gir dessuten amyloid-beta-peptider, som er involvert i patogenesen ved Alzheimers sykdom. En balansert regulering av APP-prosessering og amyloid-beta-produksjon er avgjørende for å opprettholde nevronal homeostase og kognitiv funksjon. Dysregulering av APP-prosessering, som fører til unormal opphopning av amyloid-beta, er et kjennetegn ved Alzheimers sykdom. Forståelsen av de intrikate mekanismene som styrer APP-metabolismen, er derfor en viktig forutsetning for å utvikle terapeutiske strategier som kan dempe utviklingen av Alzheimers sykdom.
BDNF (hjerneavledet nevrotrofisk faktor): BDNF er et gen som koder for et protein som kalles hjerneavledet nevrotrofisk faktor, som er avgjørende for overlevelse og vekst av nevroner i hjernen. BDNF spiller en nøkkelrolle i synaptisk plastisitet, læring og hukommelse. Dysregulering av BDNF har blitt knyttet til ulike nevrologiske og psykiatriske lidelser.
BHLHE40 (Basic Helix-Loop-Helix Family Member E40): BHLHE40 er et gen som koder for en transkripsjonsfaktor som er involvert i regulering av døgnrytmen. Det spiller en rolle i kontrollen av søvn-våkenhetssyklusen og uttrykket av døgnklokkegener. Dysregulering av BHLHE40 kan påvirke døgnrytmen og søvnmønsteret.
CCK (kolecystokinin): CCK er et gen som koder for kolecystokinin, et peptidhormon som er involvert i fordøyelsen og appetittreguleringen. CCK stimulerer frigjøring av fordøyelsesenzymer og sammentrekning av galleblæren. Det fungerer også som et metthetssignal i hjernen og påvirker matinntaket.
FTO (fettmasse- og fedmeassosiert protein): FTO-genet har fått stor oppmerksomhet på grunn av sin sterke assosiasjon med fedme og kroppsmasseindeks (BMI) i ulike populasjoner. Det antas å påvirke metabolske prosesser som energihomeostase og fettlagring. Forskning tyder på at variasjoner i FTO-genet kan påvirke appetitten og energiforbruket, noe som gjør det til et viktig gen for å forstå og potensielt behandle fedme.
GHRL (ghrelin): GHRL er et gen som koder for ghrelin, et peptidhormon som er kjent som "sulthormonet". Ghrelin stimulerer appetitten og matinntaket ved å virke på hypothalamus. Det spiller en rolle i reguleringen av måltidsinitiering og kroppsvekt.
LEP (leptin): LEP koder for hormonet leptin, som produseres av fettvev og spiller en nøkkelrolle i reguleringen av energibalanse og appetitt. Leptin virker på hypothalamus i hjernen for å hemme appetitten og stimulere energiforbruket. Dysregulering av leptin eller leptinreseptoren fører til fedme og metabolske forstyrrelser, ettersom leptin spiller en avgjørende rolle i den homeostatiske kontrollen av kroppsvekt og fettlagring.
LEPR (leptinreseptor): LEPR er reseptoren for hormonet leptin. Den spiller en avgjørende rolle i reguleringen av energiinntak og -forbruk, inkludert appetitt og stoffskifte. Mutasjoner i LEPR kan føre til leptinresistens, en tilstand som ofte observeres ved fedme, der kroppen ikke responderer tilstrekkelig på leptinsignaler.
PEX11A (peroksisomal biogenesefaktor 11 alfa): PEX11A er involvert i peroksisombiogenesen og -dynamikken. Peroksisomer er organeller som er involvert i ulike metabolske prosesser, blant annet lipidmetabolisme og avgiftning. PEX11A er viktig for peroksisomenes spredning og funksjon.
SH3YL1 (SH3- og SYLF-domener som inneholder 1): SH3YL1 er et gen som koder for et protein som inneholder SH3- (Src homology 3) og SYLF-domener, noe som tyder på en rolle i protein-protein-interaksjoner. Den spesifikke funksjonen til SH3YL1 er fortsatt under utforskning, men det kan være involvert i cellulære signalveier og membrandynamikk.
TFAP2B (transkripsjonsfaktor AP-2 Beta): TFAP2B spiller en avgjørende rolle i embryonal utvikling og differensiering. Det er en transkripsjonsfaktor som er involvert i reguleringen av genuttrykk. Mutasjoner i dette genet kan føre til utviklingsforstyrrelser og har blitt assosiert med fedme og diabetes.
TUB (Tubby todelt transkripsjonsfaktor): TUB-genet koder for transkripsjonsfaktoren Tubby bipartite, som er involvert i reguleringen av appetitt og kroppsvekt. Mutasjoner i TUB har blitt knyttet til fedme og retinal degenerasjon. Dette genet er spesielt viktig i studier av metabolske forstyrrelser og øyesykdommer, og gir innsikt i de genetiske komponentene i fedme og synsproblemer.
Overvekt
ACANADCY6ADAMTS10COQ5GNPDA2GPR151KCTD15MTCH2NPC1RAD9ARPS20SEC16BSH3YL1STMN4TIDSLØSZCCHC14
ACAN (Aggrecan): ACAN er et gen som koder for aggrekan, et stort proteoglykan som finnes i den ekstracellulære matriksen i brusk og annet bindevev. Det spiller en viktig rolle i å opprettholde bruskets strukturelle integritet og er avgjørende for leddfunksjonen. Mutasjoner i ACAN kan føre til skjelettlidelser som spondyloepimetafysær dysplasi, som påvirker utviklingen av ben og brusk.
ADCY6 (adenylatsyklase 6): ADCY6 koder for et enzym kalt adenylatsyklase 6, som er ansvarlig for å katalysere omdannelsen av ATP til syklisk AMP (cAMP). cAMP er et viktig signalmolekyl som er involvert i en rekke cellulære prosesser, blant annet nevrotransmisjon og hormonsignalering. ADCY6 spiller en rolle i reguleringen av disse prosessene og har implikasjoner for nevropsykiatriske lidelser og metabolske prosesser.
ADAMTS10 (A Disintegrin And Metalloproteinase With Thrombospondin Motifs 10): ADAMTS10 er medlem av ADAMTS-proteinfamilien, som er involvert i prosessering og remodellering av ekstracellulære matrikskomponenter. ADAMTS10 spiller en rolle i utvikling og reparasjon av vev, særlig i brusk og bein. Mutasjoner i ADAMTS10 kan føre til bindevevssykdommer og skjelettabnormaliteter.
COQ5 (koenzym Q5-homolog, metyltransferase): COQ5 er involvert i biosyntesen av koenzym Q (CoQ), et molekyl som er essensielt for mitokondrienes energiproduksjon. Den katalyserer et nøkkeltrinn i CoQ-biosynteseveien. Mutasjoner i COQ5 kan føre til CoQ-mangel, noe som har betydning for mitokondriesykdommer og forstyrrelser i energimetabolismen.
GNPDA2 (glukosamin-6-fosfatdeaminase 2): GNPDA2 er involvert i glukosemetabolismen og er forbundet med glykemisk kontroll. Den spiller en rolle i omdannelsen av glukosamin-6-fosfat til fruktose-6-fosfat, et trinn i glukoseutnyttelsen. Variasjoner i GNPDA2 har blitt knyttet til risiko for type 2-diabetes og glukosehomeostase.
GPR151 (G-proteinkoblet reseptor 151): GPR151 er et gen som koder for en G-proteinkoblet reseptor (GPCR). GPCR-er er involvert i cellesignalering og kan reagere på ulike signalmolekyler. Den spesifikke funksjonen til GPR151 er fortsatt under utforskning, men den kan spille en rolle i nevrale og metabolske prosesser.
KCTD15 (Kaliumkanal tetrameriseringsdomene som inneholder 15): KCTD15 er involvert i nevral utvikling og regulering av kaliumkanaler. Det spiller en rolle i oppbyggingen av kaliumkanalkomplekser, som er viktige for nevronal eksitabilitet. Dysregulering av KCTD15 kan påvirke nevral funksjon.
MTCH2 (mitokondriell bærerhomolog 2): MTCH2 er et gen som er forbundet med mitokondriell funksjon og energimetabolisme. Det kan spille en rolle i mitokondriell transport og metabolisme. Det trengs mer forskning for å forstå genets funksjon og betydning fullt ut.
NPC1 (Niemann-Picks sykdom, type C1): NPC1 er avgjørende for kolesteroltransporten i cellene. Mutasjoner i dette genet forårsaker Niemann-Picks sykdom type C, en sjelden genetisk sykdom som kjennetegnes av opphopning av kolesterol og andre lipider i cellene, noe som fører til nevrodegenerasjon og leverdysfunksjon.
RAD9A (RAD9 Homolog A): RAD9A er involvert i DNA-reparasjon og kontroll av cellesyklusens sjekkpunkt. Den spiller en rolle i å opprettholde genomisk stabilitet og forhindre spredning av skadede celler. Dysregulering av RAD9A kan påvirke DNA-reparasjonsprosesser og bidra til genomisk ustabilitet.
RPS20 (ribosomalt protein S20): RPS20 er et ribosomalt protein som er involvert i ribosomsammensetning og proteinsyntese. Det er en komponent i den lille ribosomale underenheten og spiller en avgjørende rolle i translasjon. Mutasjoner i ribosomale proteiner som RPS20 kan føre til ribosomopatier, en gruppe lidelser som kjennetegnes av mangelfull ribosomfunksjon og utviklingsavvik.
SEC16B (SEC16 Homolog B): SEC16B er involvert i reguleringen av proteintransport i celler, særlig i transportveien mellom endoplasmatisk retikulum (ER) og Golgi. Den spiller en rolle i utskillelsen av proteiner og har betydning for cellulære prosesser som ER-stressrespons og proteinkvalitetskontroll.
SH3YL1 (SH3- og SYLF-domener som inneholder 1): SH3YL1 er et gen som koder for et protein som inneholder SH3- (Src homology 3) og SYLF-domener, noe som tyder på en rolle i protein-protein-interaksjoner. Den spesifikke funksjonen til SH3YL1 er fortsatt under utforskning, men det kan være involvert i cellulære signalveier og membrandynamikk.
STMN4 (Stathmin-Like 4): STMN4 er involvert i mikrotubulusdynamikk og -regulering. Den spiller en rolle i organiseringen av cytoskjelettet og kan påvirke cellulære prosesser som celledeling og intracellulær transport.
TIMELESS: TIMELESS er et gen som er involvert i reguleringen av døgnrytmen og DNA-replikasjonen. Det samhandler med andre døgnklokkegener for å kontrollere kroppens indre klokke, og kan ha betydning for søvn-våkenhetssykluser og den generelle døgnrytmereguleringen.
ZCCHC14 (sinkfinger, CCHC-domene inneholdende 14): ZCCHC14 er et gen som koder for et protein med sinkfinger- og CCHC-domener, noe som tyder på en rolle i nukleinsyrebinding og -regulering. Den spesifikke funksjonen til ZCCHC14 er fortsatt under utforskning, og ytterligere forskning er nødvendig for å forstå dets rolle i cellulære prosesser fullt ut
Fastende glukose
ADCY5BCL2CDKAL1CDKN2ACCND2DGKBFTOGCKRGIPRHMGA2JAZF1KCNJ11MC4RSLC30A8SLC38A11TAP2TCF7L2
ADCY5 (adenylatsyklase 5): ADCY5 koder for et enzym kalt adenylatsyklase 5, som er ansvarlig for å katalysere omdannelsen av ATP til syklisk AMP (cAMP). cAMP er et viktig signalmolekyl som er involvert i en rekke cellulære prosesser, blant annet nevrotransmisjon og hormonsignalering. ADCY5 spiller en rolle i reguleringen av disse prosessene og har implikasjoner for nevropsykiatriske lidelser og metabolske prosesser.
BCL2 (B-celle-lymfom 2): BCL2 er et gen som koder for et protein som er involvert i reguleringen av apoptose, en prosess for programmert celledød. BCL2-proteiner spiller en avgjørende rolle i å opprettholde balansen mellom celleoverlevelse og celledød. Dysregulering av BCL2 er involvert i kreft og ulike sykdommer.
CDKAL1 (CDK5 Regulatory Subunit-Associated Protein 1-Like 1): CDKAL1 er assosiert med type 2-diabetes og glukosemetabolisme. Det er involvert i reguleringen av insulinsekresjonen fra betacellene i bukspyttkjertelen og glukosehomeostasen. Variasjoner i CDKAL1 har blitt knyttet til økt risiko for type 2-diabetes.
CDKN2A (Cyclin-Dependent Kinase Inhibitor 2A): CDKN2A er et tumorsuppressorgen som koder for to proteiner, p16INK4A og p14ARF, som spiller en rolle i cellesyklusregulering og tumorsuppresjon. Mutasjoner i CDKN2A er forbundet med økt risiko for ulike kreftformer, blant annet melanom og bukspyttkjertelkreft.
CCND2 (syklin D2): CCND2 er medlem av syklinfamilien og er involvert i regulering av cellesyklusen. Den danner komplekser med syklinavhengige kinaser (CDK) og regulerer utviklingen av cellesyklusen fra G1- til S-fasen. Dysregulering av CCND2 kan bidra til ukontrollert cellevekst og er forbundet med ulike kreftformer.
DGKB (Diacylglycerol Kinase Beta): DGKB er et enzym som omdanner diacylglyserol til fosfatidsyre, og spiller en avgjørende rolle i lipidsignalveier. Det er involvert i ulike cellulære prosesser, blant annet insulinfølsomhet og signalering av nevrotransmittere. Dysregulering av DGKB har blitt assosiert med metabolske forstyrrelser og er av interesse i studier av sykdommer som diabetes og fedme.
FTO (fettmasse- og fedmeassosiert protein): FTO-genet har fått stor oppmerksomhet på grunn av sin sterke assosiasjon med fedme og kroppsmasseindeks (BMI) i ulike populasjoner. Det antas å påvirke metabolske prosesser som energihomeostase og fettlagring. Forskning tyder på at variasjoner i FTO-genet kan påvirke appetitten og energiforbruket, noe som gjør det til et viktig gen for å forstå og potensielt behandle fedme.
GCKR (Glukokinase Regulator): GCKR er et gen som koder for et protein som regulerer glukokinase, et enzym som er involvert i glukosemetabolismen. Variasjoner i GCKR kan påvirke glukosehomeostasen og har blitt assosiert med diabetes og andre metabolske tilstander.
GIPR (glukoseavhengig insulinotropisk polypeptidreseptor): GIPR koder for reseptoren for glukoseavhengig insulinotropisk polypeptid (GIP), et hormon som stimulerer insulinsekresjonen som respons på matinntak. GIPR spiller en rolle i glukosemetabolismen og insulinreguleringen.
HMGA2 (High Mobility Group AT-Hook 2): HMGA2 koder for et protein med høy mobilitet som interagerer med DNA og kromatin for å regulere genuttrykk. Det spiller en rolle i embryonal utvikling og celledifferensiering. Endringer i HMGA2 er assosiert med ulike kreftformer, inkludert godartede svulster som lipomer og aggressive maligniteter som visse typer sarkomer.
JAZF1 (JAZF sinkfinger 1): JAZF1 er assosiert med endometriekreft og reproduktiv helse. Den spiller en rolle i reguleringen av genuttrykk og cellulære prosesser i endometriet.
KCNJ11 (Kaliumkanal med innadrettet reversering, underfamilie J-medlem 11): KCNJ11 koder for et protein som utgjør en del av den ATP-sensitive kaliumkanalen (KATP) i betacellene i bukspyttkjertelen. KATP-kanaler spiller en rolle i insulinsekresjon og glukosehomeostase. Variasjoner i KCNJ11 er forbundet med økt risiko for type 2-diabetes.
MC4R (melanokortin 4-reseptor): MC4R er en G-proteinkoblet reseptor som er involvert i reguleringen av energihomeostase, appetitt og kroppsvekt. Mutasjoner i MC4R er en av de vanligste genetiske årsakene til fedme på grunn av dens rolle i å kontrollere energibalansen. Den er et mål for utvikling av fedmebehandlinger.
SLC30A8 (Solute Carrier Family 30 Member 8): SLC30A8 er involvert i sinktransport og insulinsekresjon fra betaceller i bukspyttkjertelen. Den spiller en rolle i glukosehomeostasen og er et potensielt mål for behandling av type 2-diabetes.
SLC38A11 (Solute Carrier Family 38 Member 11): SLC38A11 er involvert i aminosyretransport og næringssensing. Den spiller en rolle i reguleringen av mTORC1-signalering, som er viktig for cellevekst og metabolisme.
TAP2 (Transporter 2, ATP-bindende kassett-underfamilie B-medlem): TAP2 er et gen som er involvert i antigenpresentasjon og immunresponsen. Det spiller en rolle i transporten av peptider inn i det endoplasmatiske retikulum for å lastes på MHC-molekyler (Major Histocompatibility Complex). TAP2 er viktig for adaptiv immunitet.
TCF7L2 (transkripsjonsfaktor 7-lignende 2): TCF7L2 er en nøkkelregulator i Wnt-signalveien, som er viktig for cellevekst og -utvikling. Varianter i dette genet har vært sterkt assosiert med risikoen for type 2-diabetes, muligens gjennom effekter på insulinsekresjon og glukosemetabolisme. Studier av dette genet er avgjørende for å forstå det genetiske grunnlaget for diabetes og for å utvikle potensielle behandlingsmetoder.
Insulinresistens
ATP8B1CSMD1CSNK2A1DAAM2FBXO21HAPLN1KCNK17MDGA1ME1MPC1MROH8ORMDO3RAB28RUNX3SORCS1ZIC2
ATP8B1 (ATPase fosfolipidtransporterende 8B1): ATP8B1 er et gen som koder for en fosfolipidtransportør lokalisert i levercellemembranen. Det spiller en avgjørende rolle i opprettholdelsen av lipidsammensetningen i cellemembraner og galle. Mutasjoner i ATP8B1 kan føre til progressiv familiær intrahepatisk kolestase (PFIC), en gruppe leversykdommer.
CSMD1 (CUB og Sushi Multiple Domains 1): CSMD1 er et gen som er involvert i nevral utvikling og funksjon. Det antas å spille en rolle i immunsystemet og i synaptisk plastisitet. Genetiske studier har satt CSMD1 i forbindelse med nevropsykiatriske lidelser, inkludert schizofreni og kognitive funksjoner.
CSNK2A1 (kaseinkinase 2 alfa 1): CSNK2A1 koder for alfa-subenheten til kaseinkinase 2, en serin/treonin-proteinkinase som er involvert i ulike cellulære prosesser, inkludert cellevekst, proliferasjon og signaltransduksjon. Dysregulering av CSNK2A1 har blitt knyttet til kreft og utviklingsforstyrrelser.
DAAM2 (Dishevelled Associated Activator Of Morphogenesis 2): DAAM2 er involvert i reguleringen av cytoskjelettdynamikk og cellemorfologi. Den spiller en rolle i prosesser som cellemigrasjon og vevsmorfogenese.
FBXO21 (F-box-protein 21): FBXO21 er en del av F-box-proteinfamilien, som er nøkkelkomponenter i ubiquitin-proteasomsystemet, som regulerer proteinnedbrytning. Dette genet spiller en avgjørende rolle i en rekke cellulære prosesser, inkludert cellesyklusregulering og signaltransduksjon. Dysregulering av FBXO21 kan føre til forstyrrelser i proteinhomeostasen, noe som gjør det viktig i studier av sykdommer der proteinomsetningen er forstyrret, for eksempel nevrodegenerative sykdommer og kreft.
HAPLN1 (Hyaluronan And Proteoglycan Link Protein 1): HAPLN1 er involvert i bindingen av hyaluronsyre og proteoglykaner i den ekstracellulære matriksen. Det spiller en rolle i vevsintegriteten og er forbundet med brusk- og bindevevsfunksjon.
KCNK17 (Kaliumkanal underfamilie K-medlem 17): KCNK17 koder for et medlem av kaliumkanalfamilien med to poredomener. Den spiller en rolle i ionekanalfunksjonen og kan være involvert i cellulær eksitabilitet og membranpotensialregulering.
MDGA1 (MAM Domain Containing Glycosylphosphatidylinositol Anchor 1): MDGA1 er involvert i nevral utvikling og celleadhesjon. Den spiller en rolle i aksonveiledning og kan ha betydning for nevral konnektivitet og synaptisk funksjon.
ME1 (Malic Enzyme 1): ME1 er involvert i metabolske prosesser, spesielt i omdannelsen av malat til pyruvat i sitronsyresyklusen. Det spiller en rolle i energimetabolismen og produksjonen av NADPH, som er viktig for cellulære prosesser som lipidsyntese.
MPC1 (mitokondriell pyruvatbærer 1): MPC1 er et gen som er forbundet med mitokondriell funksjon og energimetabolisme. Det er involvert i transport av pyruvat inn i mitokondriene for energiproduksjon. Dysregulering av MPC1 kan påvirke mitokondrienes metabolisme.
MROH8 (Maestro Heat Like Repeat Family Member 8): MROH8 er et gen som koder for et protein som inneholder heat-like repeat-domener, som er involvert i protein-protein-interaksjoner. Den spesifikke funksjonen til MROH8 er fortsatt under utforskning.
ORMDO3 (Oligoribonuklease, mitokondriell): I likhet med MMP15s rolle i reguleringen av den ekstracellulære matrisen (ECM) og vevsintegriteten, spiller ORMDO3 en avgjørende rolle i opprettholdelsen av cellulær homeostase i mitokondriene, cellens kraftverk. ORMDO3 er et essensielt enzym som er involvert i RNA-nedbrytning, spesielt rettet mot korte RNA-fragmenter i mitokondriene. Ved å bidra til omsetningen av mitokondrielle RNA-molekyler bidrar ORMDO3 til reguleringen av mitokondrielt genuttrykk og sikrer at mitokondriene fungerer som de skal. Dysfunksjon eller dysregulering av ORMDO3-aktiviteten kan føre til akkumulering av mitokondrielt RNA, noe som svekker mitokondrienes funksjon og cellens helse. Derfor har abnormaliteter i ORMDO3 blitt satt i sammenheng med ulike mitokondrielle lidelser, nevrodegenerative sykdommer og metabolske syndromer. En forståelse av de nøyaktige mekanismene som ligger til grunn for ORMDO3-mediert mitokondriell RNA-omsetning, kan gi innsikt i mitokondriell dysfunksjonsrelaterte patologier og potensielle behandlingsstrategier for disse lidelsene.
RAB28 (Ras-relatert protein Rab-28): RAB28 er medlem av RAB-familien av små GTPaser, som er involvert i intracellulær vesikeltransport. RAB28 spiller en rolle i vesikeltransport og membrandynamikk.
RUNX3 (Runt-relatert transkripsjonsfaktor 3): RUNX3 er en transkripsjonsfaktor som er involvert i reguleringen av genuttrykk. Den spiller en rolle i ulike cellulære prosesser, inkludert celledifferensiering og immunrespons. Dysregulering av RUNX3 har vært forbundet med kreft og utviklingsforstyrrelser.
SORCS1 (Sortilin-relatert VPS10-domene-inneholdende reseptor 1): SORCS1 er et gen som koder for en reseptor som er involvert i proteintransport og -sortering. Det spiller en rolle i reguleringen av reseptorsignalering og kan ha betydning for nevral utvikling og synaptisk funksjon.
ZIC2 (Zic-familiemedlem 2): ZIC2 er en transkripsjonsfaktor som spiller en avgjørende rolle i utviklingen av nervesystemet, særlig i dannelsen av mellomhjernen og bakhjernen. Mutasjoner i ZIC2 er forbundet med holoprosencefali, en utviklingsforstyrrelse som påvirker hjernens og ansiktets utvikling.
HbA1c
ADCY5ANKHARPC1BCCND1CCND2FN3KRPG6PC2GLP1RGYPCH2BC5HNRNPUL1KELMSTNPFKLPFKMSOS2THADAUBE2V2
ADCY5 (adenylatsyklase 5): ADCY5 koder for et enzym kalt adenylatsyklase 5, som er ansvarlig for å katalysere omdannelsen av ATP til syklisk AMP (cAMP). cAMP er et viktig signalmolekyl som er involvert i en rekke cellulære prosesser, blant annet nevrotransmisjon og hormonsignalering. ADCY5 spiller en rolle i reguleringen av disse prosessene og har implikasjoner for nevropsykiatriske lidelser og metabolske prosesser.
ANKH (Ankylosis Homolog): ANKH er assosiert med en genetisk lidelse som kalles familiær kondrokalsinose, som fører til avleiring av kalsiumkrystaller i leddene, noe som resulterer i smertefull leddgikt. ANKH koder for et protein som er involvert i reguleringen av ekstracellulære nivåer av uorganisk pyrofosfat, noe som kan påvirke leddhelsen og mineraliseringen av brusk- og benvev.
ARPC1B (aktinrelatert protein 2/3-kompleks subenhet 1B): ARPC1B er et gen som koder for en underenhet av det aktinrelaterte protein 2/3-komplekset (ARP2/3), som spiller en avgjørende rolle i organiseringen av aktincytoskjelettet og cellenes bevegelighet. Mutasjoner i ARPC1B kan føre til en sjelden immunsviktsykdom kjent som ARPC1B-mangel, som påvirker immuncellenes funksjon og vertens forsvar mot infeksjoner.
CCND1 (Cyclin D1): CCND1 koder for cyklin D1, et kritisk protein som er involvert i regulering av cellesyklusen. Sykliner, inkludert syklin D1, styrer utviklingen av cellesyklusen, og CCND1 er spesielt viktig for å drive celledeling og -proliferasjon. Dysregulering av CCND1 er ofte involvert i ulike kreftformer, noe som gjør det til et bemerkelsesverdig onkogen.
CCND2 (syklin D2): CCND2 er medlem av syklinfamilien og er involvert i regulering av cellesyklusen. Den danner komplekser med syklinavhengige kinaser (CDK) og regulerer utviklingen av cellesyklusen fra G1- til S-fasen. Dysregulering av CCND2 kan bidra til ukontrollert cellevekst og er forbundet med ulike kreftformer.
FN3KRP (fruktosamin 3-kinase-relatert protein): FN3KRP er assosiert med fruktosaminmetabolismen og kan ha en rolle i reguleringen av glukosenivået. Det er relatert til enzymet fruktosamin 3-kinase og kan ha betydning for glykasjonsprosesser, som er involvert i dannelsen av avanserte glykasjonssluttprodukter (AGE-er) og deres innvirkning på diabetes og aldringsrelaterte sykdommer.
G6PC2 (Glukose-6-fosfatase katalytisk underenhet 2): G6PC2 er involvert i glukosemetabolismen og katalyserer hydrolysen av glukose-6-fosfat til glukose. Den spiller en sentral rolle i glukosehomeostasen ved å regulere blodsukkernivået, noe som gjør den til en viktig bidragsyter til den generelle metabolske helsen.
GLP1R (glukagonlignende peptid 1-reseptor): GLP1R koder for reseptoren for glukagonlignende peptid 1 (GLP-1), et hormon som regulerer insulinsekresjon og glukosemetabolisme. Aktivering av GLP1R med GLP-1 eller GLP-1-analoger øker insulinfrigjøringen, undertrykker glukagonsekresjonen og fremmer metthetsfølelse, noe som gjør den til et viktig mål for medisiner som brukes til å behandle type 2-diabetes og fedme.
GYPC (Glykophorin C): GYPC koder for glykophorin C, et protein som finnes på overflaten av røde blodlegemer. Det er en viktig komponent i blodtypeantigen-systemet og spiller en avgjørende rolle for å bestemme blodtypeforlikelighet ved transfusjoner. Forståelse av GYPC-varianter er avgjørende i blodtransfusjonsmedisin.
H2BC5 (histonklynge 2, H2bc5): H2BC5 er medlem av histon H2B-familien, som består av proteiner som spiller en viktig rolle i pakking og organisering av DNA i kjernen i eukaryote celler. Histonproteiner, inkludert H2BC5, danner komplekser med DNA for å skape kromatin, den strukturelle enheten i kromosomer. Innenfor kromatinet gjennomgår histonene ulike posttranslasjonelle modifikasjoner som regulerer genuttrykk, DNA-replikasjon og reparasjon. H2BC5 er spesielt involvert i dannelsen av nukleosomer, som er de grunnleggende repeterende enhetene i kromatinstrukturen. Nukleosomer består av DNA pakket rundt en kjerne av histonproteiner, deriblant H2BC5. Disse nukleosomene kan gjennomgå dynamiske endringer i struktur og sammensetning for å gi tilgang til DNA for prosesser som transkripsjon, DNA-replikasjon og reparasjon. Dysregulering av histonproteiner, inkludert H2BC5, har vært involvert i en rekke sykdommer, blant annet kreft og utviklingsforstyrrelser. Forståelsen av H2BC5s rolle i kromatinorganiseringen og genreguleringen er avgjørende for å kunne belyse de molekylære mekanismene som ligger til grunn for disse sykdommene, og for å kunne utvikle potensielle terapeutiske intervensjoner rettet mot histonproteiner. Videre forskning på funksjonen og reguleringen av H2BC5 kan gi verdifull innsikt i dets rolle i helse og sykdom.
HNRNPUL1 (Heterogent kjernefysisk ribonukleoprotein U-lignende 1): HNRNPUL1 er involvert i RNA-prosessering og -spleising. Det er en del av familien heterogeneous nuclear ribonucleoprotein (hnRNP), som spiller en sentral rolle i reguleringen av genuttrykk gjennom pre-mRNA-spleising og posttranskripsjonelle modifikasjoner.
KEL (Kell blodgruppe): KEL er assosiert med blodgruppeantigener og er involvert i blodtransfusjonsforlikelighet. Den spiller en avgjørende rolle i antigene determinanter på overflaten av røde blodlegemer, noe som påvirker transfusjonsreaksjoner og forlikelighetsvurderinger.
MSTN (Myostatin): MSTN koder for myostatin, et protein som fungerer som en negativ regulator av muskelvekst og -utvikling. Inhibering av myostatinaktiviteten er forbundet med økt muskelmasse og -styrke, noe som gjør MSTN til et attraktivt mål for behandlinger som tar sikte på å fremme muskelvekst og behandle muskelsvinn.
PFKL (fosfofruktokinase, levertype): PFKL er involvert i glykolysen, en grunnleggende metabolsk prosess som omdanner glukose til energi. PFKL spiller en viktig rolle i glukosemetabolismen og energiproduksjonen, særlig i leveren, der den bidrar til utnyttelse og lagring av glukose.
PFKM (fosfofruktokinase, muskel): PFKM er et annet gen som er involvert i glykolyse og glukosemetabolisme, spesielt i muskelvev. Det spiller en sentral rolle i å levere energi under fysisk aktivitet og muskelsammentrekning, noe som gjør det avgjørende for muskelfunksjonen.
SOS2 (Son of Sevenless Homolog 2): SOS2 er involvert i cellesignalering og aktivering av Ras/MAPK-veien. Den fungerer som en viktig mediator i cellulære responser på vekstfaktorer, cytokiner og ekstracellulære signaler, og bidrar til ulike fysiologiske prosesser og cellulære utfall.
THADA (Thyroid Adenoma Associated): THADA er assosiert med adenomer i skjoldbruskkjertelen, en type svulst i skjoldbruskkjertelen. Det kan spille en rolle i svulstdannelsen i skjoldbruskkjertelen og har vært involvert i utviklingen av kreft i skjoldbruskkjertelen, noe som gjør det til et mål for videre undersøkelser i forbindelse med skjoldbruskkjertelsykdommer.
UBE2V2 (ubiquitin-konjugerende enzym E2 variant 2): UBE2V2 er involvert i ubiquitin-proteasomsystemet, en sterkt regulert vei som er ansvarlig for proteinnedbrytning og -omsetning. UBE2V2 deltar i konjugeringen av ubiquitinmolekyler til målproteiner, og markerer dem for nedbrytning, og påvirker dermed cellulære prosesser, proteinstabilitet og respons på cellulært stress.
Lavt blodsukker
ADRA2AC2CD4BCARD9FOXA2G6PC2GCKGCKRGLIS3KLMTNR1BPDE6CPEAK1PROX1RGS17SLC30A8TCF7L2TOP1URADZBED3
ADRA2A (alfa-2 adrenerg reseptor 2A): ADRA2A koder for et protein som kalles alfa-2 adrenerg reseptor 2A, som er medlem av den G-proteinkoblede reseptorfamilien. Den spiller en avgjørende rolle i reguleringen av responsen på nevrotransmitteren noradrenalin. ADRA2A er involvert i en rekke fysiologiske prosesser, blant annet blodtrykksregulering, vasokonstriksjon og kamp- eller fluktresponsen.
C2CD4B (C2 kalsiumavhengige domener som inneholder 4B): C2CD4B er et gen som koder for et protein som inneholder C2-kalsiumavhengige domener. Disse domenene er ofte assosiert med proteiner som er involvert i kalsiummedierte cellulære prosesser. Den spesifikke funksjonen til C2CD4B er fortsatt under utforskning, men tilstedeværelsen av C2CD4B tyder på at det kan være involvert i kalsiumsignalveier og membrandynamikk. Ytterligere forskning er nødvendig for å belyse dens nøyaktige rolle i cellulære prosesser.
CARD9 (Caspase Recruitment Domain Family Member 9): CARD9 er et gen som er involvert i medfødt immunsignalering. Det koder for et protein som inneholder et caspase-rekrutteringsdomene (CARD) og spiller en rolle i immunresponser mot sopppatogener. CARD9 er en nøkkelaktør i aktiveringen av immunceller og produksjonen av cytokiner som respons på soppinfeksjoner.
FOXA2 (Forkhead Box A2): FOXA2 er en transkripsjonsfaktor som spiller en sentral rolle i utviklingen av ulike vev, blant annet lever, bukspyttkjertel og lunger. Denne transkripsjonsfaktoren er involvert i reguleringen av gener knyttet til metabolisme, utvikling og differensiering. I bukspyttkjertelen er FOXA2 avgjørende for utviklingen og funksjonen til de insulinproduserende betacellene. Den spiller en nøkkelrolle i opprettholdelsen av glukosehomeostase ved å regulere uttrykket av gener som er involvert i insulinsekresjon og glukosemetabolisme.
G6PC2 (Glukose-6-fosfatase katalytisk underenhet 2): G6PC2 er involvert i glukosemetabolismen og katalyserer hydrolysen av glukose-6-fosfat til glukose. Den spiller en sentral rolle i glukosehomeostasen ved å regulere blodsukkernivået, noe som gjør den til en viktig bidragsyter til den generelle metabolske helsen.
GCK (glukokinase): GCK koder for enzymet glukokinase, som er en sentral regulator av glukosemetabolismen. Glukokinase er ansvarlig for å katalysere det første trinnet i glukoseutnyttelsen i leveren og betacellene i bukspyttkjertelen. Enzymet er unikt i sin rolle som glukosesensor, og dets aktivitet er avgjørende for glukosefølelsen, insulinsekresjonen og den generelle glukosehomeostasen.
GCKR (Glukokinase Regulator): GCKR er et gen som koder for et protein som regulerer glukokinase, et enzym som er involvert i glukosemetabolismen. Variasjoner i GCKR kan påvirke glukosehomeostasen og har blitt assosiert med diabetes og andre metabolske tilstander.
GLIS3 (GLIS-familiens sinkfinger 3): GLIS3 er en transkripsjonsfaktor som spiller en viktig rolle i reguleringen av genuttrykk i ulike biologiske prosesser, inkludert signalering av skjoldbruskkjertelhormoner og utvikling av betaceller i bukspyttkjertelen. Mutasjoner i GLIS3 har blitt knyttet til en rekke lidelser, blant annet medfødt hypotyreose og neonatal diabetes, noe som understreker dens betydning for endokrin funksjon og utvikling.
KL (Klotho): KL koder for klotho-proteinet, som er involvert i aldring og lang levetid. Klotho har blitt assosiert med reguleringen av kalsium- og fosfatmetabolismen, samt dets rolle i å undertrykke aldringsrelaterte prosesser. Dette genet er av stor interesse for aldringsforskningen, og det kan inneholde ledetråder til å forlenge menneskers levetid og forbedre aldersrelatert helse.
MTNR1B (melatoninreseptor 1B): MTNR1B koder for en av reseptorene for melatonin, et hormon som regulerer søvn og døgnrytme. Dette genet spiller en avgjørende rolle i opprettholdelsen av kroppens indre klokke og er også involvert i glukosehomeostasen. Variasjoner i MTNR1B har blitt knyttet til økt risiko for type 2-diabetes og forstyrret søvnmønster.
PDE6C (fosfodiesterase 6C): PDE6C koder for en underenhet av fosfodiesterase 6, et enzym som er avgjørende for fototransduksjon i netthinnen. Fototransduksjon er prosessen der lyssignaler omdannes til elektriske signaler i fotoreseptorcellene, noe som muliggjør synet. Mutasjoner i PDE6C kan føre til synsforstyrrelser og netthinnesykdommer, noe som understreker enzymets kritiske rolle i visuell persepsjon.
PEAK1 (Pseudopodium-beriket atypisk kinase 1): PEAK1 er et gen som er involvert i cellesignalering og cytoskjelettdynamikk. Det spiller en viktig rolle i cellemigrasjon, adhesjon og invasjon. Dysregulering av PEAK1 har blitt assosiert med kreftprogresjon og metastase, ettersom det fremmer tumorcellenes mobilitet og invasjon i omkringliggende vev.
PROX1 (Prospero Homeobox 1): PROX1 er en transkripsjonsfaktor som regulerer genuttrykk og er involvert i ulike utviklingsprosesser. Den spiller en sentral rolle i utviklingen av lymfekar, leverutvikling og bestemmelse av celleskjebne. I lymfesystemet er PROX1 en hovedregulator for differensiering og vedlikehold av lymfatiske endotelceller.
RGS17 (Regulator av G-proteinsignalering 17): RGS17 koder for et protein som tilhører regulator av G-proteinsignalering (RGS)-familien. RGS-proteiner spiller en viktig rolle i moduleringen av G-proteinkoblede reseptorers (GPCR) signalering ved å akselerere hydrolysen av GTP til GDP. RGS17 kan ha betydning for ulike signalveier som reguleres av GPCR-er, og dermed påvirke ulike fysiologiske prosesser.
SLC30A8 (Solute Carrier Family 30 Member 8): SLC30A8 er involvert i sinktransport og insulinsekresjon fra betaceller i bukspyttkjertelen. Den spiller en rolle i glukosehomeostasen og er et potensielt mål for behandling av type 2-diabetes.
TCF7L2 (transkripsjonsfaktor 7-lignende 2): TCF7L2 er en nøkkelregulator i Wnt-signalveien, som er viktig for cellevekst og -utvikling. Varianter i dette genet har vært sterkt assosiert med risikoen for type 2-diabetes, muligens gjennom effekter på insulinsekresjon og glukosemetabolisme. Studier av dette genet er avgjørende for å forstå det genetiske grunnlaget for diabetes og for å utvikle potensielle behandlingsmetoder.
TOP1 (DNA-topoisomerase I): TOP1 koder for enzymet DNA-topoisomerase I, som spiller en avgjørende rolle i DNA-replikasjon og -reparasjon. Dette enzymet er ansvarlig for å redusere torsjonsstress i DNA-trådene ved å introdusere forbigående brudd i DNA-dobbeltheliksen. TOP1 er avgjørende for å opprettholde genomisk stabilitet og sikre nøyaktig DNA-replikasjon og transkripsjon.
URAD (Ureidoimidazol-4-karboksamid-ribonukleotid-dekarboksylase): URAD er involvert i de novo-syntesen av purinnukleotider, som er essensielle for DNA- og RNA-produksjon. Den spiller en rolle i nukleotidmetabolismen og er avgjørende for celleproliferasjon og -vekst.
ZBED3 (sinkfinger av BED-typen som inneholder 3): ZBED3 er et gen som koder for et sinkfingerprotein, en type proteindomene som er involvert i genregulering. Selv om de spesifikke funksjonene til ZBED3 fortsatt ikke er klarlagt, er det kjent at sinkfingerproteiner binder seg til DNA og påvirker genuttrykket. ZBED3 kan spille en rolle i moduleringen av genaktivitet og bidra til ulike cellulære prosesser og veier.
Høyt blodsukker
ADCY5BCL2CDKAL1CDKN2ACCND2DGKBFTOGCKRGIPRHMGA2JAZF1KCNJ11MC4RSLC30A8SLC38A11TAP2TCF7L2TSPAN3
ADCY5 (adenylatsyklase 5): ADCY5 koder for et enzym kalt adenylatsyklase 5, som er ansvarlig for å katalysere omdannelsen av ATP til syklisk AMP (cAMP). cAMP er et viktig signalmolekyl som er involvert i en rekke cellulære prosesser, blant annet nevrotransmisjon og hormonsignalering. ADCY5 spiller en rolle i reguleringen av disse prosessene og har implikasjoner for nevropsykiatriske lidelser og metabolske prosesser.
BCL2 (B-celle-lymfom 2): BCL2 er et gen som koder for et protein som er involvert i reguleringen av apoptose, en prosess for programmert celledød. BCL2-proteiner spiller en avgjørende rolle i å opprettholde balansen mellom celleoverlevelse og celledød. Dysregulering av BCL2 er involvert i kreft og ulike sykdommer.
CDKAL1 (CDK5 Regulatory Subunit-Associated Protein 1-Like 1): CDKAL1 er assosiert med type 2-diabetes og glukosemetabolisme. Det er involvert i reguleringen av insulinsekresjonen fra betacellene i bukspyttkjertelen og glukosehomeostasen. Variasjoner i CDKAL1 har blitt knyttet til økt risiko for type 2-diabetes.
CDKN2A (Cyclin-Dependent Kinase Inhibitor 2A): CDKN2A er et tumorsuppressorgen som koder for to proteiner, p16INK4A og p14ARF, som spiller en rolle i cellesyklusregulering og tumorsuppresjon. Mutasjoner i CDKN2A er forbundet med økt risiko for ulike kreftformer, blant annet melanom og bukspyttkjertelkreft.
CCND2 (syklin D2): CCND2 er medlem av syklinfamilien og er involvert i regulering av cellesyklusen. Den danner komplekser med syklinavhengige kinaser (CDK) og regulerer utviklingen av cellesyklusen fra G1- til S-fasen. Dysregulering av CCND2 kan bidra til ukontrollert cellevekst og er forbundet med ulike kreftformer.
DGKB (Diacylglycerol Kinase Beta): DGKB er et enzym som omdanner diacylglyserol til fosfatidsyre, og spiller en avgjørende rolle i lipidsignalveier. Det er involvert i ulike cellulære prosesser, blant annet insulinfølsomhet og signalering av nevrotransmittere. Dysregulering av DGKB har blitt assosiert med metabolske forstyrrelser og er av interesse i studier av sykdommer som diabetes og fedme.
FTO (fettmasse- og fedmeassosiert protein): FTO-genet har fått stor oppmerksomhet på grunn av sin sterke assosiasjon med fedme og kroppsmasseindeks (BMI) i ulike populasjoner. Det antas å påvirke metabolske prosesser som energihomeostase og fettlagring. Forskning tyder på at variasjoner i FTO-genet kan påvirke appetitten og energiforbruket, noe som gjør det til et viktig gen for å forstå og potensielt behandle fedme.
GCKR (Glukokinase Regulator): GCKR er et gen som koder for et protein som regulerer glukokinase, et enzym som er involvert i glukosemetabolismen. Variasjoner i GCKR kan påvirke glukosehomeostasen og har blitt assosiert med diabetes og andre metabolske tilstander.
GIPR (glukoseavhengig insulinotropisk polypeptidreseptor): GIPR koder for reseptoren for glukoseavhengig insulinotropisk polypeptid (GIP), et hormon som stimulerer insulinsekresjonen som respons på matinntak. GIPR spiller en rolle i glukosemetabolismen og insulinreguleringen.
HMGA2 (High Mobility Group AT-Hook 2): HMGA2 koder for et protein med høy mobilitet som interagerer med DNA og kromatin for å regulere genuttrykk. Det spiller en rolle i embryonal utvikling og celledifferensiering. Endringer i HMGA2 er assosiert med ulike kreftformer, inkludert godartede svulster som lipomer og aggressive maligniteter som visse typer sarkomer.
JAZF1 (JAZF sinkfinger 1): JAZF1 er assosiert med endometriekreft og reproduktiv helse. Den spiller en rolle i reguleringen av genuttrykk og cellulære prosesser i endometriet.
KCNJ11 (Kaliumkanal med innadrettet reversering, underfamilie J-medlem 11): KCNJ11 koder for et protein som utgjør en del av den ATP-sensitive kaliumkanalen (KATP) i betacellene i bukspyttkjertelen. KATP-kanaler spiller en rolle i insulinsekresjon og glukosehomeostase. Variasjoner i KCNJ11 er forbundet med økt risiko for type 2-diabetes.
MC4R (melanokortin 4-reseptor): MC4R er en G-proteinkoblet reseptor som er involvert i reguleringen av energihomeostase, appetitt og kroppsvekt. Mutasjoner i MC4R er en av de vanligste genetiske årsakene til fedme på grunn av dens rolle i å kontrollere energibalansen. Den er et mål for utvikling av fedmebehandlinger.
SLC30A8 (Solute Carrier Family 30 Member 8): SLC30A8 er involvert i sinktransport og insulinsekresjon fra betaceller i bukspyttkjertelen. Den spiller en rolle i glukosehomeostasen og er et potensielt mål for behandling av type 2-diabetes.
SLC38A11 (Solute Carrier Family 38 Member 11): SLC38A11 er involvert i aminosyretransport og næringssensing. Den spiller en rolle i reguleringen av mTORC1-signalering, som er viktig for cellevekst og metabolisme.
TAP2 (Transporter 2, ATP-bindende kassett-underfamilie B-medlem): TAP2 er et gen som er involvert i antigenpresentasjon og immunresponsen. Det spiller en rolle i transporten av peptider inn i det endoplasmatiske retikulum for å lastes på MHC-molekyler (Major Histocompatibility Complex). TAP2 er viktig for adaptiv immunitet.
TCF7L2 (transkripsjonsfaktor 7-lignende 2): TCF7L2 er en nøkkelregulator i Wnt-signalveien, som er viktig for cellevekst og -utvikling. Varianter i dette genet har vært sterkt assosiert med risikoen for type 2-diabetes, muligens gjennom effekter på insulinsekresjon og glukosemetabolisme. Studier av dette genet er avgjørende for å forstå det genetiske grunnlaget for diabetes og for å utvikle potensielle behandlingsmetoder.
TSPAN3 (Tetraspanin 3): TSPAN3 koder for et medlem av tetraspanin-proteinfamilien, som spiller en rolle i celleadhesjon, signalering og membranorganisering. Tetraspaniner er involvert i ulike cellulære prosesser, blant annet aktivering av immunceller og kreftmetastaser.
Overaktiv skjoldbruskkjertel
BACH2CD40CTLA4FAM227BFCRL3LRRC6MAFPDE10APDE8BSH2B3SOX9SYT13TSHRTRMO
BACH2 (BTB og CNC Homology 1, Basic Leucine Zipper Transcription Factor 2): BACH2 koder for en transkripsjonsfaktor som er involvert i reguleringen av immunresponser. Den spiller en avgjørende rolle i opprettholdelsen av immunhomeostase ved å kontrollere differensieringen og funksjonen til ulike immunceller, inkludert B-celler og T-celler. Dysregulering av BACH2 har blitt assosiert med autoimmune sykdommer og mottakelighet for infeksjoner.
CD40 (Cluster of Differentiation 40): CD40 er et reseptorprotein på celleoverflaten som spiller en sentral rolle i immunresponser. Det finnes først og fremst på B-celler og antigenpresenterende celler. Aktivering av CD40 er avgjørende for modning av B-celler, antistoffproduksjon og utvikling av adaptiv immunitet. Mutasjoner i CD40 eller dets ligand CD40L kan føre til immunsvikt.
CTLA4 (cytotoksisk T-lymfocyttassosiert protein 4): CTLA4 koder for et protein som er avgjørende for reguleringen av immunresponser ved å hemme aktiveringen av T-celler. CTLA4 konkurrerer med den co-stimulerende reseptoren CD28 om å binde seg til CD80/CD86 på antigenpresenterende celler. CTLA4s rolle er å forhindre overdreven aktivering av T-celler og opprettholde immuntoleranse. Dysregulering av CTLA4 er forbundet med autoimmune sykdommer.
FAM227B (Familie med sekvenslikhet 227 medlem B): FAM227B er et gen med foreløpig begrenset funksjonell informasjon. Ytterligere forskning er nødvendig for å belyse dets spesifikke rolle og betydning i cellulære prosesser og menneskers helse.
FCRL3 (Fc-reseptor-lignende 3): FCRL3 er medlem av genfamilien Fc-reseptorlignende (FCRL) og uttrykkes primært i B-celler. Det er involvert i moduleringen av B-cellereseptorsignalering og antistoffproduksjon. FCRL3 kan spille en rolle i reguleringen av immunresponser og autoimmune sykdommer.
LRRC6 (Leucine-Rich Repeat-Containing Protein 6): LRRC6 koder for et protein som er en del av flimmerhårstrukturen i celler. Ciliærene er viktige for cellenes bevegelighet og signalering. Mutasjoner i LRRC6 kan føre til ciliopatier, en gruppe genetiske lidelser som kjennetegnes av ciliær dysfunksjon og ulike kliniske manifestasjoner.
MAF (MAF BZIP transkripsjonsfaktor): MAF koder for en transkripsjonsfaktor som er involvert i utvikling og differensiering av ulike vev, blant annet øyelinsen og betaceller i bukspyttkjertelen. Den spiller en rolle i reguleringen av genuttrykk og bestemmelse av celleskjebne. Mutasjoner i MAF kan føre til utviklingsavvik og sykdommer.
PDE10A (fosfodiesterase 10A): PDE10A koder for et enzym kalt fosfodiesterase 10A, som regulerer intracellulær signalering ved å hydrolysere sykliske nukleotider, særlig cAMP og cGMP. PDE10A uttrykkes først og fremst i hjernen og er involvert i nevronal signalering. Det har vært involvert i nevrologiske og psykiatriske lidelser.
PDE8B (fosfodiesterase 8B): PDE8B er et annet gen som koder for et fosfodiesteraseenzym, nærmere bestemt fosfodiesterase 8B. I likhet med PDE10A regulerer det syklisk nukleotidsignalering, men dets funksjoner kan variere mellom ulike vev og celletyper. PDE8B kan ha betydning for en rekke fysiologiske prosesser.
SH2B3 (SH2B adaptorprotein 3): SH2B3, også kjent som LNK, er et adaptorprotein som regulerer cytokinsignalering i hematopoietiske celler på en negativ måte. Det spiller en avgjørende rolle i opprettholdelsen av homeostase i hematopoietiske stamceller og i reguleringen av immunresponser. SH2B3-mutasjoner er assosiert med en rekke hematologiske lidelser, inkludert myeloproliferative svulster og autoimmune sykdommer, noe som understreker dets betydning for utvikling av blodceller og immunregulering.
SOX9 (SRY-Box transkripsjonsfaktor 9): SOX9 er en transkripsjonsfaktor som spiller en avgjørende rolle i utviklingen, særlig i dannelsen av ulike vev, inkludert brusk, bein og de mannlige gonadene. Mutasjoner i SOX9 kan føre til utviklingsforstyrrelser i skjelett og reproduksjon.
SYT13 (Synaptotagmin 13): SYT13 er medlem av synaptotagmin-genfamilien, som er involvert i synaptisk vesikelhandel og frigjøring av nevrotransmittere i nevroner. Det bidrar til reguleringen av synaptisk overføring og nevronal kommunikasjon.
TSHR (reseptor for skjoldbruskkjertelstimulerende hormon): TSHR koder for reseptoren for skjoldbruskkjertelstimulerende hormon, som finnes på overflaten av skjoldbruskkjertelceller. Den spiller en sentral rolle i reguleringen av produksjonen og frigjøringen av skjoldbruskkjertelhormoner som respons på signaler fra hypofysen. Dysregulering av TSHR kan føre til forstyrrelser i skjoldbruskkjertelen.
TRMO (tRNA-metyltransferase 10 Homolog A): TRMO er et gen som er involvert i tRNA-modifisering. Det koder for et enzym som er ansvarlig for metylering av spesifikke nukleotider i tRNA-molekyler. tRNA-modifikasjoner er avgjørende for nøyaktig proteinsyntese under translasjon.
Underaktiv skjoldbruskkjertel
BACH2CBLBCD44CTLA4FCRL3FAPMICBSH2B3TPOTRMOTYK2TSHRVAV3
BACH2 (BTB og CNC Homology 1, Basic Leucine Zipper Transcription Factor 2): BACH2 koder for en transkripsjonsfaktor som er involvert i reguleringen av immunresponser. Den spiller en avgjørende rolle i opprettholdelsen av immunhomeostase ved å kontrollere differensieringen og funksjonen til ulike immunceller, inkludert B-celler og T-celler. Dysregulering av BACH2 har blitt assosiert med autoimmune sykdommer og mottakelighet for infeksjoner.
CBLB (C-Cbl Proto-Oncogene B, E3 ubiquitin proteinligase): CBLB koder for et E3 ubiquitin-ligaseprotein som regulerer intracellulære signalveier ved å målrette proteiner for nedbrytning. Det spiller en rolle i immunresponser og er involvert i negativ regulering av T-celleaktivering. Dysregulering av CBLB kan føre til autoimmune sykdommer og immunrelaterte lidelser.
CD44 (Cluster of Differentiation 44): CD44 er et glykoprotein på celleoverflaten som er involvert i celleadhesjon og migrasjon. Det spiller en rolle i ulike cellulære prosesser, blant annet vevsregenerering, lymfocyttaktivering og kreftmetastasering. CD44 er en viktig reseptor for hyaluronsyre og har betydning for inflammasjon og vevsreparasjon.
CTLA4 (cytotoksisk T-lymfocyttassosiert protein 4): CTLA4 koder for et protein som er avgjørende for reguleringen av immunresponser ved å hemme aktiveringen av T-celler. CTLA4 konkurrerer med den co-stimulerende reseptoren CD28 om å binde seg til CD80/CD86 på antigenpresenterende celler. CTLA4s rolle er å forhindre overdreven aktivering av T-celler og opprettholde immuntoleranse. Dysregulering av CTLA4 er forbundet med autoimmune sykdommer.
FCRL3 (Fc-reseptor-lignende 3): FCRL3 er medlem av genfamilien Fc-reseptorlignende (FCRL) og uttrykkes primært i B-celler. Det er involvert i moduleringen av B-cellereseptorsignalering og antistoffproduksjon. FCRL3 kan spille en rolle i reguleringen av immunresponser og autoimmune sykdommer.
FAP (fibroblastaktiveringsprotein alfa): FAP koder for et enzym kjent som fibroblastaktiveringsprotein alfa, som uttrykkes av aktiverte fibroblaster i tumormikromiljøet. Det spiller en rolle i vevsmodellering og er et potensielt terapeutisk mål i kreftbehandling.
MICB (MHC klasse I polypeptidrelatert sekvens B): MICB er en stressindusert ligand for NKG2D-reseptoren, som uttrykkes på overflaten av naturlige dreperceller (NK-celler), CD8+ T-celler og visse γδ T-celler. Samspillet mellom MICB og NKG2D spiller en avgjørende rolle i immunovervåkingen mot ondartede og infiserte celler. Oppregulering av MICB på stressede, transformerte eller infiserte celler kan utløse en immunrespons som fører til cellelysis. MICB er derfor viktig for immunforsvaret mot kreft og virusinfeksjoner.
SH2B3 (SH2B adaptorprotein 3): SH2B3, også kjent som LNK, er et adaptorprotein som regulerer cytokinsignalering i hematopoietiske celler på en negativ måte. Det spiller en avgjørende rolle i opprettholdelsen av homeostase i hematopoietiske stamceller og i reguleringen av immunresponser. SH2B3-mutasjoner er assosiert med en rekke hematologiske lidelser, inkludert myeloproliferative svulster og autoimmune sykdommer, noe som understreker dets betydning for utvikling av blodceller og immunregulering.
TPO (skjoldbruskkjertelperoksidase): TPO koder for enzymet thyroideaperoksidase, som er avgjørende for syntesen av skjoldbruskkjertelhormoner. Det katalyserer jodineringen og koblingen av forløpere til skjoldbruskkjertelhormoner, noe som til slutt fører til produksjon av skjoldbruskkjertelhormoner (T3 og T4). Dysregulering av TPO kan føre til forstyrrelser i skjoldbruskkjertelen.
TRMO (tRNA-metyltransferase 10 Homolog A): TRMO er et gen som er involvert i tRNA-modifisering. Det koder for et enzym som er ansvarlig for metylering av spesifikke nukleotider i tRNA-molekyler. tRNA-modifikasjoner er avgjørende for nøyaktig proteinsyntese under translasjon.
TYK2 (tyrosinkinase 2): TYK2 koder for et tyrosinkinaseenzym som spiller en rolle i signalveier som formidles av ulike cytokiner, inkludert interferoner og interleukiner. TYK2 er involvert i immunresponser og regulering av inflammasjon.
TSHR (reseptor for skjoldbruskkjertelstimulerende hormon): TSHR koder for reseptoren for skjoldbruskkjertelstimulerende hormon, som finnes på overflaten av skjoldbruskkjertelceller. Den spiller en sentral rolle i reguleringen av produksjonen og frigjøringen av skjoldbruskkjertelhormoner som respons på signaler fra hypofysen. Dysregulering av TSHR kan føre til forstyrrelser i skjoldbruskkjertelen.
VAV3 (Vav Guanine Nucleotide Exchange Factor 3): VAV3 koder for en guaninnukleotidutvekslingsfaktor som er involvert i intracellulære signalveier knyttet til celleproliferasjon og omorganisering av cytoskjelettet. Den spiller en rolle i aktivering av immunceller og kan ha betydning for immunresponser og kreft.
Urinsyre
AAK1ABCA6ACVR1ADAM15CCND2HMGCS2HPRT1INHBCMLXIPLPIP5KL1SH3YL1SLC16A9SLC17A1SLC39A8SOS2TBX2UNCXVEGFAZKSCAN5
AAK1 (AP2-assosiert kinase 1): AAK1 koder for en proteinkinase som er involvert i klatrinmediert endocytose, en prosess der celler internaliserer molekyler fra det ytre miljøet. AAK1 spiller en rolle i reguleringen av transport og internalisering av reseptorer på celleoverflaten, og er avgjørende for en rekke cellefunksjoner.
ABCA6 (ATP-bindende kassett-underfamilie A-medlem 6): ABCA6 er medlem av ATP-bindende kassett-transportørfamilien og er involvert i cellulær lipidtransport. Den spiller en rolle i transport av lipider over cellemembraner og kan være forbundet med lipidmetabolisme og homeostase.
ACVR1 (aktivinreseptor type 1): ACVR1 koder for en reseptor for aktivin, en vekst- og differensieringsfaktor. Den er involvert i signalveier som regulerer celleproliferasjon og differensiering. Mutasjoner i ACVR1 har blitt assosiert med fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP), en sjelden genetisk sykdom som kjennetegnes av unormal dannelse av bein i bløtvev.
ADAM15 (A-disintegrin og metalloproteinase 15): ADAM15 er medlem av ADAM-proteinfamilien, som er involvert i celleadhesjon, migrasjon og proteolyse av ekstracellulære matriksproteiner. ADAM15 kan spille en rolle i cellesignalering og vevsreformering.
CCND2 (syklin D2): CCND2 er medlem av syklinfamilien og er involvert i regulering av cellesyklusen. Den danner komplekser med syklinavhengige kinaser (CDK) og regulerer utviklingen av cellesyklusen fra G1- til S-fasen. Dysregulering av CCND2 kan bidra til ukontrollert cellevekst og er forbundet med ulike kreftformer.
HMGCS2 (3-hydroksy-3-metylglutaryl-CoA-syntase 2): HMGCS2 koder for et enzym som er involvert i syntesen av ketonlegemer, som er alternative energikilder som produseres i perioder med faste eller lavt inntak av karbohydrater. Det spiller en rolle i energimetabolismen og uttrykkes primært i leveren.
HPRT1 (hypoksantin fosforibosyltransferase 1): HPRT1 er et essensielt gen som er involvert i purinmetabolismen. Det katalyserer omdannelsen av hypoksantin til inosinmonofosfat (IMP), en forløper for purinnukleotidsyntesen. Mutasjoner i HPRT1 kan føre til Lesch-Nyhans syndrom, en sjelden genetisk lidelse som kjennetegnes av nevrologiske og atferdsmessige avvik.
INHBC (Inhibin Beta C-underenhet): INHBC er en del av aktivin-inhibin-familien, som regulerer ulike funksjoner, inkludert reproduksjon, cellevekst og differensiering. Det er involvert i reguleringen av det follikkelstimulerende hormonet (FSH). Dysregulering av INHBC kan ha implikasjoner for reproduktiv helse og visse kreftformer.
MLXIPL (MLX-Interacting Protein-Like): MLXIPL koder for et protein som er involvert i glukosemetabolismen og regulering av genuttrykk. Det spiller en rolle i glukosehomeostasen og lipidmetabolismen, og mutasjoner i MLXIPL har blitt assosiert med forstyrrelser knyttet til karbohydratmetabolismen.
PIP5KL1 (fosfatidylinositol-4-fosfat-5-kinase-lignende 1): PIP5KL1 koder for et enzym som er involvert i fosfoinositidmetabolismen. Det katalyserer omdannelsen av fosfatidylinositol-4-fosfat (PI4P) til fosfatidylinositol-4,5-bisfosfat (PI(4,5)P2), et viktig signalmolekyl i ulike cellulære prosesser, inkludert membrantrafikk og cytoskjelettorganisering.
SH3YL1 (SH3- og SYLF-domener som inneholder 1): SH3YL1 er et gen som koder for et protein som inneholder SH3- (Src homology 3) og SYLF-domener, noe som tyder på en rolle i protein-protein-interaksjoner. Den spesifikke funksjonen til SH3YL1 er fortsatt under utforskning, men det kan være involvert i cellulære signalveier og membrandynamikk.
SLC16A9 (Solute Carrier Family 16 Member 9): SLC16A9 er medlem av solute carrier-familien og er involvert i transport av små molekyler over cellemembraner. Dets spesifikke substrat og funksjoner er fortsatt under utredning.
SLC17A1 (Solute Carrier Family 17 Member 1): SLC17A1 koder for en vesikulær glutamattransportør, som er ansvarlig for å pakke og frigjøre glutamat, en nevrotransmitter, i synaptiske vesikler. Den spiller en avgjørende rolle i nevronal kommunikasjon og synaptisk overføring.
SLC39A8 (Solute Carrier Family 39 Member 8): SLC39A8 er et transportprotein som er involvert i det cellulære opptaket av toverdige kationer, særlig sink og mangan. Det spiller en avgjørende rolle i homeostasen av metallioner og er viktig for en rekke biologiske prosesser, blant annet immunfunksjon og nevral utvikling. Mutasjoner i SLC39A8 har vært forbundet med flere helseproblemer, blant annet medfødte glykosyleringsforstyrrelser.
SOS2 (Son of Sevenless Homolog 2): SOS2 er involvert i cellesignalering og aktivering av Ras/MAPK-veien. Den fungerer som en viktig mediator i cellulære responser på vekstfaktorer, cytokiner og ekstracellulære signaler, og bidrar til ulike fysiologiske prosesser og cellulære utfall.
TBX2 (T-Box transkripsjonsfaktor 2): TBX2 koder for en transkripsjonsfaktor som tilhører T-box-familien. Den spiller en rolle i embryonal utvikling og vevsdifferensiering, særlig i utviklingen av hjertet og dannelsen av lemmer.
UNCX (Unc-4 Homeobox): UNCX koder for en transkripsjonsfaktor som inneholder en homeoboks og er involvert i nevronal utvikling og aksonveiledning. Den spiller en rolle i spesifiseringen av nevronal identitet og konnektivitet i det utviklende nervesystemet.
VEGFA (vaskulær endotelial vekstfaktor A): I likhet med MMP15s involvering i vevsreformering og angiogenese, spiller VEGFA en sentral rolle i reguleringen av blodkardannelse og vaskulær funksjon. VEGFA er et sentralt medlem av VEGF-familien (vascular endothelial growth factor) og stimulerer spredning og migrasjon av endotelceller, noe som fremmer dannelsen av nye blodkar (angiogenese) som er avgjørende for ulike fysiologiske prosesser, inkludert sårheling, embryonal utvikling og reparasjon av vev. Den nøyaktige reguleringen av VEGFA-ekspresjon og -aktivitet er avgjørende for å opprettholde vaskulær integritet og homeostase. Dysregulering av VEGFA-signalering har blitt implisert i en rekke patologiske tilstander, blant annet kreftutvikling, diabetisk retinopati og hjerte- og karsykdommer. Forståelsen av de intrikate mekanismene som styrer VEGFA-mediert angiogenese, gir potensielle muligheter for terapeutisk intervensjon, særlig ved sykdommer som kjennetegnes av unormal blodkardannelse og -funksjon.
ZKSCAN5 (sinkfinger med KRAB- og SCAN-domener 5): ZKSCAN5 koder for et sinkfingerprotein med KRAB- (Krüppel-assosiert boks) og SCAN-domener (SRE-ZBP, CTfin51, AW-1 og Number 18 cDNA), som er involvert i transkripsjonell regulering og DNA-binding. De spesifikke funksjonene til ZKSCAN5 er fortsatt under utforskning.
Gikt
ABCG2ADH1BCARMIL1GCKRINHBCMLXIPLMTX1NUDT9OVOL1PNPLA3PRKAG2PRSS16RREB1SLC2A9SPP1TMEM171
ABCG2 (ATP-bindende kassett-underfamilie G-medlem 2): ABCG2 koder for et protein som er involvert i cellulære transportprosesser. Det er medlem av ATP-bindende kassett (ABC)-transportørfamilien og er ansvarlig for utstrømningen av ulike molekyler, inkludert legemidler og giftstoffer, ut av cellene. ABCG2 spiller en rolle i legemiddelresistens og beskyttelse av vev mot skadelige stoffer.
ADH1B (alkoholdehydrogenase 1B): ADH1B er involvert i det første trinnet i alkoholmetabolismen, der etanol omdannes til acetaldehyd. Genetiske variasjoner i ADH1B kan påvirke hastigheten i alkoholmetabolismen, noe som påvirker alkoholtoleransen og mottakeligheten for alkoholrelaterte sykdommer.
CARMIL1 (Capping Protein Regulator and Myosin 1 Linker 1): CARMIL1 er involvert i reguleringen av aktindynamikken, en viktig komponent i det cellulære cytoskjelettet. Den spiller en avgjørende rolle i cellenes bevegelse, struktur og signalering. Mutasjoner eller forstyrrelser i CARMIL1 kan påvirke cellenes bevegelighet og har blitt knyttet til dysfunksjoner i immunsystemet og visse former for kreft.
GCKR (Glukokinase Regulator): GCKR er et gen som koder for et protein som regulerer glukokinase, et enzym som er involvert i glukosemetabolismen. Variasjoner i GCKR kan påvirke glukosehomeostasen og har blitt assosiert med diabetes og andre metabolske tilstander.
INHBC (Inhibin Beta C-underenhet): INHBC er en del av aktivin-inhibin-familien, som regulerer ulike funksjoner, inkludert reproduksjon, cellevekst og differensiering. Det er involvert i reguleringen av det follikkelstimulerende hormonet (FSH). Dysregulering av INHBC kan ha implikasjoner for reproduktiv helse og visse kreftformer.
MLXIPL (MLX-Interacting Protein-Like): MLXIPL koder for et protein som er involvert i glukosemetabolismen og regulering av genuttrykk. Det spiller en rolle i glukosehomeostasen og lipidmetabolismen, og mutasjoner i MLXIPL har blitt assosiert med forstyrrelser knyttet til karbohydratmetabolismen.
MTX1 (Metaxin 1): MTX1 koder for et protein som er involvert i mitokondriell transport og organisering. Det spiller en rolle for at mitokondriene i cellene skal fungere og plasseres riktig, noe som er avgjørende for energiproduksjon og cellulære prosesser.
NUDT9 (Nudix-hydrolase 9): NUDT9 koder for et medlem av Nudix-hydrolasefamilien, som er involvert i hydrolyse av nukleosiddifosfatderivater. Dens spesifikke substrater og funksjoner er fortsatt under utredning.
OVOL1 (Ovo Like Transcriptional Repressor 1): OVOL1 koder for en transkripsjonsrepressor som er involvert i reguleringen av genuttrykk under utvikling og vevsdifferensiering. Den spiller en rolle i epitelcelledifferensiering og barrieredannelse.
PNPLA3 (Patatin-lignende fosfolipase-domene inneholdende 3): PNPLA3 koder for et enzym som kalles adiponutrin eller patatinlignende fosfolipase-domeneholdig protein 3 (PNPLA3). Det er involvert i lipidmetabolismen og hydrolysen av triglyserider i adipocytter. Genetiske variasjoner i PNPLA3 er assosiert med leversykdommer, inkludert alkoholfri fettleversykdom (NAFLD).
PRKAG2 (Protein Kinase AMP-Activated Non-Catalytic Subunit Gamma 2): PRKAG2 koder for en regulatorisk underenhet av AMP-aktivert proteinkinase (AMPK), et nøkkelenzym som er involvert i cellulær energiregulering. Det spiller en rolle i registreringen av cellens energistatus og aktiveringen av veier for å gjenopprette energibalansen.
PRSS16 (serinprotease 16): PRSS16 koder for et serinproteaseenzym som er involvert i fordøyelsen av proteiner og nedbrytningen av proteiner fra kosten i fordøyelsessystemet. Serinproteaser som PRSS16 er avgjørende for fordøyelsen av proteiner i magesekken og tynntarmen. De spiller en avgjørende rolle i nedbrytningen av proteiner til mindre peptider og aminosyrer, som deretter kan absorberes og utnyttes av kroppen.
RREB1 (Ras Responsive Element Binding Protein 1): RREB1 koder for en transkripsjonsfaktor som binder seg til det Ras-responsive elementet (RRE) og er involvert i reguleringen av genuttrykk som respons på Ras-signalering. Den spiller en rolle i cellevekst og -proliferasjon.
SLC2A9 (Solute Carrier Family 2 Member 9): SLC2A9 koder for et transportprotein som er involvert i urattransport i nyrene. Det spiller en avgjørende rolle i reguleringen av urinsyrenivået i blodet og er assosiert med mottakelighet for urinsyregikt.
SPP1 (Secreted Phosphoprotein 1): SPP1 koder for osteopontin, et protein som er involvert i benoppbygging, immunresponser og reparasjon av vev. Det spiller en rolle i inflammatoriske prosesser og er forbundet med ulike sykdommer, inkludert autoimmune lidelser og kreft.
TMEM171 (Transmembranprotein 171): TMEM171 er et gen som koder for et transmembranprotein. Selv om dets nøyaktige funksjoner og roller i cellulære prosesser ikke er fullstendig karakterisert, er transmembranproteiner ofte involvert i cellesignalering, transport av molekyler over cellemembraner og cellulær kommunikasjon. Det trengs mer forskning for å avdekke de spesifikke funksjonene til TMEM171 i cellebiologien.
Kraftig svetting
CADM1DLG2FZD8ITGA1KRT72LONP2LRRC7PPP1CBSETD7SLC6A16TLN2TUSC1UBLCP1
CADM1 (celleadhesjonsmolekyl 1): CADM1 er et proteinkodende gen som spiller en avgjørende rolle i celleadhesjon, en prosess som er integrert i cellekommunikasjon og -utvikling. Det er kjent for å være involvert i nervesystemet og immunresponser. Mutasjoner i CADM1 har blitt assosiert med ulike typer kreft og nevrologiske lidelser, noe som understreker genets betydning i både normal fysiologi og sykdomstilstander.
DLG2 (Discs Large Homolog 2): DLG2-genet koder for et medlem av den membranassosierte guanylatkinasefamilien (MAGUK), proteiner som er involvert i synaptisk oppbygging og funksjon. Det er spesielt viktig i nervesystemet, der det bidrar til synaptisk plastisitet og nevronal signalering. Forstyrrelser i DLG2 har blitt knyttet til nevrologiske lidelser, noe som understreker dets rolle i hjernens funksjon og utvikling.
FZD8 (Frizzled-klasse reseptor 8): FZD8 koder for en reseptor for Wnt-signalproteiner, som spiller en sentral rolle i embryonalutvikling og cellesignalveier. Dette genet er viktig i ulike prosesser, inkludert celledifferensiering, proliferasjon og polaritet. Abnormaliteter i FZD8-signalering er forbundet med utviklingsdefekter og ulike kreftformer.
ITGA1 (Integrin-underenhet alfa 1): ITGA1-genet koder for et protein som er en del av integrin alfa-kjedefamilien. Disse proteinene er viktige for celleadhesjon og signaltransduksjon, særlig i forbindelse med interaksjoner mellom celler og den ekstracellulære matriks. Mutasjoner i ITGA1 har betydning for ulike patologiske tilstander, blant annet fibrose og kreftmetastaser.
KRT72 (Keratin 72): KRT72 er et gen som koder for et type II-keratin, som er en del av cytoskjelettstrukturen i epitelceller. Det spiller en viktig rolle i hårsekkenes strukturelle integritet og funksjon. Mutasjoner i dette genet er ofte forbundet med hårsykdommer, noe som gjenspeiler genets betydning for dannelse og vedlikehold av hår.
LONP2 (Lon Peptidase 2, mitokondriell): LONP2 koder for en mitokondriell protease som er avgjørende for mitokondrienes funksjon og vedlikehold. Den bidrar til nedbrytning av skadede eller feilfoldede mitokondrielle proteiner, og spiller dermed en nøkkelrolle i mitokondriell kvalitetskontroll. Forstyrrelser i LONP2-funksjonen kan føre til mitokondrielle forstyrrelser og bidra til aldringsrelaterte sykdommer.
LRRC7 (Leucine Rich Repeat Containing 7): Dette genet koder for et protein som antas å være involvert i synaptiske funksjoner i hjernen. Dets rolle er særlig kjent i dendrittiske pigger, strukturer som er avgjørende for synaptisk overføring og plastisitet. Endringer i LRRC7 har blitt knyttet til nevrologiske tilstander, noe som understreker dets betydning for hjernens utvikling og funksjon.
PPP1CB (proteinfosfatase 1 katalytisk subenhet Beta): PPP1CB koder for en katalytisk subenhet av proteinfosfatase 1, et nøkkelenzym i reguleringen av cellulære prosesser gjennom defosforylering. Dette enzymet spiller en viktig rolle i ulike cellefunksjoner, inkludert muskelsammentrekning, glykogenmetabolisme og celledeling. Abnormiteter i PPP1CB-aktiviteten er involvert i flere sykdommer, blant annet hjertelidelser og kreft.
SETD7 (SET Domain Containing 7, Lysine Methyltransferase): SETD7 er involvert i epigenetisk regulering, ettersom det koder for et enzym som er ansvarlig for metylering av histonproteiner. Denne metyleringen er avgjørende for å regulere genuttrykket. Dysregulering av SETD7-aktiviteten er forbundet med ulike patologiske tilstander, blant annet kreft og hjerte- og karsykdommer.
SLC6A16 (Solute Carrier Family 6 Member 16): Dette genet koder for et transportprotein som er en del av solute carrier-familien. Det er spesielt viktig for transport av aminosyrer og nevrotransmittere i nervesystemet. SLC6A16 er avgjørende for å opprettholde balansen mellom nevrotransmittere, og dysregulering kan være involvert i nevrologiske lidelser.
TLN2 (Talin 2): TLN2 koder for talin 2-proteinet, som er involvert i integrinmedierte signalveier og spiller en nøkkelrolle i celleadhesjon, migrasjon og signalering. Dets betydning understrekes i dannelsen og stabiliseringen av integrinmedierte celleadhesjoner, noe som har implikasjoner for ulike cellulære prosesser, inkludert immunresponser og kreftmetastaser.
TUSC1 (Tumorsuppressorkandidat 1): TUSC1 regnes som et tumorsuppressorgen og er involvert i reguleringen av cellevekst og apoptose. Det har blitt studert i forbindelse med ulike kreftformer, og det reduserte uttrykket er ofte observert i ondartet vev, noe som tyder på at det har en beskyttende rolle mot kreftutvikling.
UBLCP1 (Ubiquitin Like Domain Containing CTD Phosphatase 1): UBLCP1 koder for en proteinfosfatase som er involvert i reguleringen av RNA-polymerase II, et nøkkelenzym i transkripsjonsprosessen. UBLCP1s rolle i defosforyleringen av det C-terminale domenet til RNA-polymerase II understreker dens betydning i reguleringen av genuttrykk, noe som har implikasjoner for ulike cellulære prosesser og sykdommer.
Høyt paratyreoideahormon
ANKRD30ACAMK1DCCDC179CLEC12ACPXM2FIBINHMX3LDLRAD3LRFN5MRPS31PIK3AP1RASSF3Ric3SFTPA1Tex26TRHDETTC6UBL3
ANKRD30A (Ankyrin Repeat Domain 30A): ANKRD30A koder for et protein med ankyrin-repetisjonsdomener, som er kjent for sin rolle i protein-protein-interaksjoner. Det er spesielt kjent for sitt uttrykk i brystvev og har vært involvert i brystkreftbiologi, og kan muligens fungere som en biomarkør eller et terapeutisk mål i brystkreftforskning og -behandling.
CAMK1D (kalsium-/kalmodulinavhengig proteinkinase-ID): CAMK1D er en del av den kalsium-/kalmodulinavhengige proteinkinasefamilien, som er involvert i å formidle cellulære responser på kalsiumfluktuasjoner. Den spiller en rolle i ulike cellulære prosesser, inkludert regulering av genuttrykk, cellesyklus og metabolisme. CAMK1D har vært involvert i diabetes og hjerte- og karsykdommer, noe som understreker dens betydning for metabolsk regulering og cellulær signalering.
CCDC179 (Coiled-Coil Domain Containing 179): CCDC179 er et gen som koder for et protein med et coiled-coil-domene, som vanligvis er involvert i strukturell organisering og proteininteraksjoner. Selv om de spesifikke funksjonene ikke er godt kartlagt, er slike gener ofte involvert i en rekke cellulære prosesser, inkludert vesikeltransport, kromosomsegregering og celledeling.
CLEC12A (C-type lektindomene i familie 12, medlem A): CLEC12A koder for et protein som er medlem av den C-type lektinlignende reseptorfamilien, og som spiller en rolle i immunsystemet. Det er involvert i cellesignalveier som regulerer immunresponser, særlig i myeloide celler, og har vært i fokus i studier knyttet til betennelse og leukemi.
CPXM2 (karboksypeptidase X, M14-familiemedlem 2): CPXM2 koder for et enzym som modifiserer proteiner ved å fjerne terminale aminosyrer. Denne prosessen er avgjørende i en rekke biologiske prosesser, inkludert proteinmodning og -nedbrytning. Enzymets rolle i utviklingsprosesser og nevral aktivitet har også blitt lagt merke til.
FIBIN (Fibin): FIBIN er et gen som koder for et protein som er involvert i embryonalutviklingen, særlig i utviklingen av hjerte og blodårer. Det spiller en rolle i signalveier som regulerer celledifferensiering og vevsmorfogenese. Mutasjoner i FIBIN er involvert i utviklingsforstyrrelser.
HMX3 (Homeoboks 3 i H6-familien): HMX3 er et homeoboksgen som koder for en transkripsjonsfaktor som spiller en kritisk rolle i den tidlige embryonale utviklingen, særlig i dannelsen av nervesystemet. Det er avgjørende for utviklingen av visse hjerneområder og sanseorganer, som for eksempel det indre øret.
LDLRAD3 (Low Density Lipoprotein Receptor Class A Domain Containing 3): Dette genet koder for et protein som antas å være involvert i lipidmetabolisme og -transport. Det har likhetstrekk med lavdensitetslipoproteinreseptorer, noe som tyder på at det spiller en rolle i kolesterolhomeostasen. Den nøyaktige funksjonen er imidlertid fortsatt mindre forstått.
LRFN5 (Leucine Rich Repeat and Fibronectin Type III Domain Containing 5): LRFN5 er medlem av LRFN-familien av proteiner, som er involvert i nevronal utvikling og synaptisk funksjon. Det kan spille en rolle i dannelsen og opprettholdelsen av nervekretser, og dysfunksjoner i LRFN5 kan potensielt bidra til nevroutviklingsforstyrrelser.
MRPS31 (mitokondrielt ribosomalt protein S31): MRPS31 er en del av det mitokondrielle ribosomet, som er involvert i mitokondriell proteinsyntese. Det spiller en avgjørende rolle i produksjonen av proteiner som er nødvendige for mitokondrienes funksjon og energiproduksjon. Defekter i MRPS31 kan føre til mitokondrielle lidelser som påvirker ulike kroppssystemer.
PIK3AP1 (fosfoinositid-3-kinase adaptorprotein 1): PIK3AP1 spiller en rolle i PI3K-signalveien, som er avgjørende for mange cellulære prosesser, inkludert cellevekst, proliferasjon og overlevelse. PIK3AP1 er involvert i immuncellesignalering, noe som gjør det relevant i studier av immunitet og inflammasjon, så vel som i kreftbiologi.
RASSF3 (Ras Association Domain Family Member 3): RASSF3 er medlem av RASSF-familien av tumorsuppressorproteiner som spiller en sentral rolle i cellesyklusregulering, apoptose og cellulær senescens. Det fungerer som en viktig mediator for ulike signalveier, særlig de som involverer Ras-proteinene, som er avgjørende for celleproliferasjon, differensiering og overlevelse. RASSF3s evne til å interagere med mikrotubuli og andre cellestrukturer bidrar ytterligere til at det er involvert i opprettholdelsen av genomisk stabilitet og reguleringen av mitotiske prosesser. Proteinet er involvert i undertrykkelsen av tumorvekst og -progresjon ved å hemme unormal celleproliferasjon og indusere apoptose som respons på onkogene signaler. Tap av RASSF3-ekspresjon eller inaktivering gjennom genetiske mutasjoner kan føre til ukontrollert cellevekst og er forbundet med utvikling og progresjon av ulike kreftformer. RASSF3 anses derfor som en potensiell biomarkør for kreftdiagnose og -prognose, samt som et mål for terapeutisk intervensjon i onkologi.
Ric3 (Resistens mot inhibitorer av kolinesterase 3-homolog): Ric3 er kjent for sin rolle i modning og transport av nikotiniske acetylkolinreseptorer, som er nøkkelkomponenter i nevronal signalering. Funksjonen er viktig for utvikling og vedlikehold av nervesystemet, og endringer i Ric3 kan ha betydning for nevrologiske sykdommer.
SFTPA1 (surfaktantprotein A1): SFTPA1 koder for et protein som er avgjørende for lungefunksjonen, særlig i den medfødte immunresponsen i luftveiene. Det bidrar til å redusere overflatespenningen i lungene og spiller en rolle i forsvaret mot luftveispatogener. Mutasjoner i SFTPA1 er forbundet med luftveissykdommer.
Tex26 (Testis Expressed 26): Tex26 uttrykkes primært i testiklene og antas å spille en rolle i testikkelfunksjon og -utvikling. De spesifikke funksjonene til dette genet er ikke grundig forstått, men det anses som viktig i reproduksjonsbiologi og potensielt i fertilitetsrelaterte studier.
TRHDE (thyrotropin-releasing hormone Degrading Enzyme): TRHDE koder for et enzym som er ansvarlig for nedbrytningen av tyrotropinfrigjørende hormon, som er viktig i reguleringen av skjoldbruskkjertelaksen. Det spiller en rolle i opprettholdelsen av hormonbalansen og har implikasjoner for metabolske prosesser og humørregulering.
TTC6 (tetratrikopeptidrepetisjonsdomene 6): TTC6 koder for et protein med tetratrikopeptidrepetisjonsdomener, kjent for å formidle protein-protein-interaksjoner. Det er involvert i ulike cellulære prosesser, som proteintrafikk og signalveier. De eksakte funksjonene til TTC6 i human fysiologi er fortsatt under utforskning.
UBL3 (Ubiquitin-lignende 3): UBL3 koder for et protein som ligner på ubiquitin, en sentral aktør i proteinnedbrytningsveien. Det er involvert i proteinmodifisering og har vært involvert i cellulære prosesser som signaltransduksjon og membrantrafikk. Dysregulering av UBL3 kan ha implikasjoner for ulike cellulære dysfunksjoner.
Hvem passer DNA-test for Stoffskifte og Metabolisme for?
GetTesteds DNA-test for Stoffskifte og Metabolisme er perfekt for deg som ønsker å forstå hvordan genene dine påvirker stoffskiftet ditt. Testen er spesielt nyttig for:
- Å forebygge metabolske sykdommer
- Forbedre blodsukkernivåer
- Optimalisere vekt og kroppssammensetning
- Få innsikt i skjoldbruskkjertelens funksjon
Med denne testen kan du ta informerte valg for å styrke helsen din og optimalisere stoffskiftet basert på dine genetiske predisposisjoner.
Hvordan fungerer testen?
- Bestill testsettet: Kjøp DNA-testen online, og få den levert hjem.
- Samle prøven: Ta en enkel spyttprøve med det medfølgende testutstyret.
- Returner prøven: Send prøven tilbake med den forhåndsfrankerte konvolutten.
- Motta resultatene: Innen 6–8 uker får du en detaljert rapport med genetiske innsikter.
Svarrapport og anbefalinger
Når analysen er ferdig, mottar du en omfattende rapport som forklarer hvordan genene dine påvirker stoffskiftet ditt. Rapporten inneholder også skreddersydde anbefalinger og strategier for å:
- Forbedre blodsukkerbalansen
- Optimalisere vekten
- Forebygge metabolske helseproblemer
Personvern og sikkerhet
For å sikre ditt personvern:
- DNA og prøvemateriale destrueres etter analyse.
- Informasjonen anonymiseres og knyttes kun til et unikt test-ID.
- Ingen data deles med tredjeparter.
Du kan også velge å slette testresultatene dine når som helst etter at du har mottatt dem.
Bestill din DNA-test for Stoffskifte og Metabolisme i dag
Få verdifull innsikt i hvordan genene dine påvirker stoffskiftet ditt. Ta det første steget mot en sunnere hverdag med GetTesteds DNA-test!
FAQ
Hvordan utføres DNA Metabolic Health-testen?
Vår DNA Metabolic Health-test er et hjemmetestsett. Etter bestilling sender vi deg et sett med alt du trenger for å samle inn spyttprøven. Deretter er det bare å returnere prøven til oss i den forhåndsbetalte konvolutten.
Hvor raskt vil jeg motta resultatene mine?
Når vi har mottatt prøven din, kan du forvente å få resultatene innen 6-8 uker.
Når bør jeg ta prøven?
Testen kan tas når som helst på dagen.
Relaterte produkter
-
Diabetestest HbA1c
Mål blodsukkernivået ditt enkelt med GetTesteds HbA1c-test Med GetTesteds HbA1c-...185,00 kr Legg i handlekurv -
DNA Diet & Nutrition Test (DNA-test for Kosthold og Ernæring)
DNA Kosthold & Ernæringstest fra GetTested – Din personlige veiviser til optim...1 999,00 kr Legg i handlekurv -
DNA Kombo 3 - Bestill 3 valgfrie tester
Du kan kombinere fritt fra våre DNA-tester for å få rabatt. Kombiner 3 DNA-tester ...Opprinnelig pris var: 5 997,00 kr.2 999,00 krNåværende pris er: 2 999,00 kr. Legg i handlekurv -
Skjoldbrusk test TSH, fT3 og fT4
8 av 10 personer med skjoldbruskkjertelproblemer er kvinner. Når skjoldbruskkjertele...999,00 kr Legg i handlekurv -
Skjoldbrusktest
Oppdag om du lider av underaktiv skjoldbruskkjertel (hypotyreose) med vår ...179,00 kr Legg i handlekurv
Du liker kanskje også…
-
3 markører
Skjoldbrusk test TSH, fT3 og fT4
999,00 kr Legg i handlekurv -
Mer enn 420+ generDNA Kombo 3 – Bestill 3 valgfrie tester
Special offer! Opprinnelig pris var: 5 997,00 kr.2 999,00 krNåværende pris er: 2 999,00 kr. Legg i handlekurv -
260 gener
DNA Diet & Nutrition Test (DNA-test for Kosthold og Ernæring)
1 999,00 kr Legg i handlekurv -
1 markør
Skjoldbrusktest
179,00 kr Legg i handlekurv
Relaterte produkter
-
2 parametereBinyretest
Special offer! Opprinnelig pris var: 1 898,00 kr.1 498,00 krNåværende pris er: 1 498,00 kr. Legg i handlekurv -
1 markørTestosteron test
Special offer! Opprinnelig pris var: 799,00 kr.549,00 krNåværende pris er: 549,00 kr. Legg i handlekurv -
110 generDNA-test for Hormonhelse
1 999,00 kr Legg i handlekurv -
3 markørerØstrogen- og progesteron test
999,00 kr Legg i handlekurv
Stolt valgt av over 10 000+ kunder
“Hjemmetesten var enkel med tydelige instruksjoner å følge. Testresultatet var detaljert og klart presentert. Fikk også muligheten til å stille spør...”
Knut Nilsen
“Vi så på mange selskaper som tilbyr de samme tjenestene, men bestemte oss for å gå videre med GetTested på grunn av gode anbefalinger fra andre som...”
Lise Johansen
“Det er andre leverandører der ute, jeg har prøvd tre. GetTested var den raskeste og kundeservicen var den beste, både veldig kompetente og trevlige.”
Jerome Bell
“Helt perfekt, resultatene kom etter noen dager, og etter mange besøk hos fastlegen, vet vi endelig hvorfor sønnen min har eksem – han er allergisk ...”
Svein Hansen
“Jeg opplevde dem som profesjonelle og ventetiden for resultatene var ikke for lang. De var hjelpsomme med eventuelle etterfølgende spørsmål. Vil br...”
Kari Larsen
“Jeg verdsetter virkelig testen min og å se resultatene. Det er en jungel når helsen din er på nett. Å få nøyaktig og presis kunnskap er en gave, da...”
Legg igjen en kommentar