COL5A1 (Kollagen Type V Alfa 1 Kjede): COL5A1 er involvert i produksjonen av type V kollagen, som er viktig for struktur og funksjon av bindevev. Mutasjoner i dette genet kan føre til Ehlers-Danlos syndrom, kjennetegnet ved hypermobilitet, økt hudutvidbarhet og vevsømhet.