Consultations

Consultations Website

GetTested Laboratory Test

GetTested Pet Test

GetTested Rapid Test

Supplements

Hvem passer DNA Metabolic Health-testet for?
GetTested DNA Metabolic Health Test passer for alle som er interessert i å forbedre sin metabolske helse og forstå hvordan deres genetikk påvirker ulike deler av deres stoffskifte. Det er spesielt verdifullt for individer som ønsker å forebygge metabolske sykdommer, forbedre blodsukkernivåene sine, optimalisere vekten, og forstå kroppsfett og overvekt. Metabolic Health Test tester også for gener som er involvert i skjoldkjertelens funksjon. Ved å få innsikt i din genetiske predisposisjon kan du ta informerte beslutninger om din helse.
Hvordan fungerer det?

Bestill testen: Bestill ditt GetTested DNA Metabolic Health Test online og få det levert hjem til deg.
Ta prøven: Bruk det medfølgende testsettet for å enkelt samle inn en spyttprøve hjemme.
Returner prøven: Legg prøven i det frankerte returkonvolutten og send den tilbake til GetTested laboratoriet.
Resultatet: Innen 6-8 uker etter at prøven din er mottatt analyserer vi dine gener og lager en omfattende svarrapport.

Svarrapport og anbefalinger
Når resultatene dine er klare, vil du få en omfattende svarrapport fra GetTested som forklarer dine genetiske innsikter og hva de betyr for din metabolske helse. I tillegg inkluderer rapporten personlige anbefalinger og strategier for å optimalisere helsen basert på dine genetiske resultater.
Om prøvematerialet
DNA og det opprinnelige prøvematerialet destrueres etter analyse, og det finnes ingen personlig kobling til prøven bortsett fra ditt unike test-ID som testresultatet ditt knyttes til. Opplysningene er helt anonymiserte, og laboratoriet har ingen kjennskap til hvem det tilhører. Vi gir eller selger ikke resultatene til noen tredjepart. Du kan også velge å slette testresultatene dine etter at du har mottatt dem.

Hvem passer DNA Metabolic Health-testet for? 
GetTested DNA Metabolic Health Test passer for alle som er interessert i å forbedre sin metabolske helse og forstå hvordan deres genetikk påvirker ulike deler av deres stoffskifte. Det er spesielt verdifullt for individer som ønsker å forebygge metabolske sykdommer, forbedre blodsukkernivåene sine, optimalisere vekten, og forstå kroppsfett og overvekt. Metabolic Health Test tester også for gener som er involvert i skjoldkjertelens funksjon. Ved å få innsikt i din genetiske predisposisjon kan du ta informerte beslutninger om din helse. 
Hvordan fungerer det?
Bestill testen: Bestill ditt GetTested DNA Metabolic Health Test online og få det levert hjem til deg. 
Ta prøven: Bruk det medfølgende testsettet for å enkelt samle inn en spyttprøve hjemme. 
Returner prøven: Legg prøven i det frankerte returkonvolutten og send den tilbake til GetTested laboratoriet. 
Resultatet: Innen 6-8 uker etter at prøven din er mottatt analyserer vi dine gener og lager en omfattende svarrapport.
Svarrapport og anbefalinger 
Når resultatene dine er klare, vil du få en omfattende svarrapport fra GetTested som forklarer dine genetiske innsikter og hva de betyr for din metabolske helse. I tillegg inkluderer rapporten personlige anbefalinger og strategier for å optimalisere helsen basert på dine genetiske resultater. 
Om prøvematerialet 
DNA og det opprinnelige prøvematerialet destrueres etter analyse, og det finnes ingen personlig kobling til prøven bortsett fra ditt unike test-ID som testresultatet ditt knyttes til. Opplysningene er helt anonymiserte, og laboratoriet har ingen kjennskap til hvem det tilhører. Vi gir eller selger ikke resultatene til noen tredjepart. Du kan også velge å slette testresultatene dine etter at du har mottatt dem.

DNA Metabolic Health Test

DNA Brain Health Test fra GetTested
Utforsk din genetiske profil med DNA Brain Health Test fra GetTested. Denne brukervennlige hjemmetesten krever kun en spyttprøve og gir innsikt i hvordan genene dine påvirker din mentale helse. Testen dekker blant annet hukommelse, kognitiv funksjon, humørsvingninger og stressmestring.
Hvem passer DNA-testen for?
Denne testen passer for alle som ønsker å forstå hvordan deres genetikk påvirker mental helse. Den er spesielt nyttig for deg som vil utforske genetiske årsaker bak stress, angst eller avhengighetsproblematikk.
Hvordan fungerer testen?
Etter at du har samlet inn spyttprøven hjemme og sendt den tilbake til laboratoriet, tar det 6–8 uker før du mottar resultatene. Du får ikke bare en detaljert genetisk analyse, men også personlige anbefalinger som kan hjelpe deg med å forstå og støtte din mentale helse.

DNA Brain Health Test fra GetTested 
Utforsk din genetiske profil med DNA Brain Health Test fra GetTested. Denne brukervennlige hjemmetesten krever kun en spyttprøve og gir innsikt i hvordan genene dine påvirker din mentale helse. Testen dekker blant annet hukommelse, kognitiv funksjon, humørsvingninger og stressmestring. 
Hvem passer DNA-testen for? 
Denne testen passer for alle som ønsker å forstå hvordan deres genetikk påvirker mental helse. Den er spesielt nyttig for deg som vil utforske genetiske årsaker bak stress, angst eller avhengighetsproblematikk. 
Hvordan fungerer testen? 
Etter at du har samlet inn spyttprøven hjemme og sendt den tilbake til laboratoriet, tar det 6–8 uker før du mottar resultatene. Du får ikke bare en detaljert genetisk analyse, men også personlige anbefalinger som kan hjelpe deg med å forstå og støtte din mentale helse.

DNA Brain Health Test

SIM1 (Single-Minded Homolog 1): SIM1 er en transkripsjonsfaktor som spiller en nøkkelrolle i utviklingen av spesifikke hjerneområder, inkludert hypothalamus. Den er involvert i reguleringen av appetitt og opprettholdelse av energibalanse. Mutasjoner i SIM1 har vært knyttet til fedme og ulike metabolske lidelser.

SIM1

TTN (Titin): TTN er et av de største proteinene i menneskekroppen, og finnes hovedsakelig i muskelvev. Det spiller en nøkkelrolle i muskelkontraksjon og elastisitet. TTN fungerer som en molekylær fjær, og gir strukturell støtte til muskelfibre, slik at de kan trekke seg sammen og slappe av effektivt. Mutasjoner i TTN-genet har blitt knyttet til flere muskelrelaterte lidelser, inkludert muskeldystrofi og kardiomyopati.

KCND3 (Kaliumspenningsstyrt kanal underfamilie D medlem 3): KCND3 koder for et spenningsstyrt kaliumkanalprotein som hovedsakelig finnes i hjerte og hjerne. Det bidrar til å regulere den elektriske aktiviteten i hjerte- og nerveceller, og mutasjoner i KCND3 har blitt knyttet til visse hjerterytmeforstyrrelser og nevro-utviklingsforstyrrelser.

KCND3

COG6 (Component Of Oligomeric Golgi Complex 6): COG6 er en nøkkelkomponent i COG-komplekset, som er avgjørende for normal Golgi-funksjon og vesikulær transport. Det spiller en viktig rolle i å opprettholde Golgi-strukturen og sikre riktig glykosylering av proteiner, en kritisk post-translasjonell modifikasjon. Mutasjoner i COG6 kan forårsake medfødte glykosyleringsforstyrrelser, som fører til en rekke kliniske symptomer som utviklingsforsinkelse og nevrologiske problemer.

COG6

PIK3R1 (Fosfoinositid-3-kinase, regulatorisk subenhet 1): PIK3R1 er et gen som koder for en regulatorisk subenhet av fosfoinositid 3-kinase (PI3K), en nøkkelkomponent i signalveier som regulerer cellevekst, proliferasjon og overlevelse. Mutasjoner i PIK3R1 er knyttet til ulike kreftformer og fungerer som mål for kreftbehandlinger. I tillegg spiller det en rolle i insulinsignalering og er assosiert med diabetes og metabolske syndromer.

PIK3R1

MTRES1 (Mitochondrial tRNA Editing Site 1): MTRES1 er et gen involvert i redigering av mitokondriell tRNA (transerings-RNA). tRNAer er essensielle molekyler for proteinsyntese i mitokondriene. MTRES1 spiller sannsynligvis en nøkkelrolle i å sikre nøyaktigheten av mitokondriell proteinoversettelse ved å redigere tRNAer.

MTRES1

COL13A1 (Collagen Type XIII Alpha 1 Chain): COL13A1 koder for et transmembrant kollagen som er involvert i strukturen og funksjonen til bindevev. Det støtter celleadhesjon, opprettholder musklernes integritet og stabiliserer den neuromuskulære forbindelsen. Endringer i COL13A1-aktivitet er knyttet til muskelsykdommer og undersøkes i forbindelse med bindevevssykdommer og kreftspredning.

COL13A1

PFKFB3, eller 6-fosfofrukto-2-kinase/fruktose-2,6-bisfosfatase 3, er et enzym som spiller en nøkkelrolle i cellulær energimetabolisme, spesielt i glykolyse. Det regulerer nivåene av fruktose-2,6-bisfosfat (F2,6BP), en kraftig allosterisk aktivator av 6-fosfofrukto-1-kinase (PFK-1), som er et kritisk enzym i glykolysen. Ved å kontrollere F2,6BP-nivåene fremmer PFKFB3 PFK-1-aktivitet, noe som øker omdannelsen av fruktose-6-fosfat (F6P) til fruktose-1,6-bisfosfat (F1,6BP) og styrker flyten av glukose gjennom den glykolytiske veien.

PFKFB3

SEM1 (Semaphorin 1): SEM1, også kjent som 26S proteasomkompleksunderenhet DSS1, er et protein involvert i DNA-reparasjon og regulering av proteinnedbrytning gjennom proteasomet. Det bidrar til å opprettholde cellulær proteinbalanse og genomisk integritet. Dysfunksjon av SEM1 kan bidra til kreft og andre sykdommer knyttet til proteasomfeil.

SEM1

ST18 (Suppression of Tumorigenicity 18): ST18 er et gen som er knyttet til tumorsuppresjon og regulering av betennelse. Det kan bidra til å kontrollere cellevekst og modulere immunresponser, noe som bidrar til å forhindre utvikling av svulster.

ST18

HMCN1 (Hemicentin 1): HMCN1 er et stort ekstracellulært matriksprotein som spiller en viktig rolle i celleadhesjon og opprettholdelse av vevets integritet. Det er spesielt betydningsfullt i øyet, hvor det bidrar til strukturen i netthinnen og glasslegemet. Mutasjoner i HMCN1 har blitt knyttet til aldersrelatert makuladegenerasjon og andre okulære lidelser.

HMCN1

TBX20 (T-Box 20): TBX20 er et gen som koder for en transkripsjonsfaktor som er essensiell for utvikling og funksjon av hjertet. Det spiller en nøkkelrolle i differensiering av hjerteceller og hjertets morfogenese. Mutasjoner i TBX20 er knyttet til medfødte hjertedefekter og kardiomyopatier.

TBX20

CNR2 (Cannabinoidreseptor 2): CNR2 er en G-protein-koplet reseptor som binder cannabinoider og uttrykkes hovedsakelig i immunsystemet. Den spiller en nøkkelrolle i reguleringen av immunresponser, betennelse og smerte. Aktivering av CNR2 kan gi antiinflammatoriske og immunsuppressive effekter, noe som gjør den til et viktig mål for behandling av inflammatoriske sykdommer, smerte og tilstander som krever immunmodulering. Forståelsen av CNR2s funksjon gir lovende terapeutisk potensial for autoimmune lidelser, kroniske smerter og andre relaterte sykdommer.

CNR2

TENM3 (Teneurin-3): TENM3 er et gen som koder for et transmembranprotein fra teneurin-familien, som fungerer som en multifunksjonell regulator i nevral utvikling og synaptisk tilkobling. Dette proteinet leder aksonal veivisning, dendrittvekst og synaptisk organisering, og spiller en nøkkelrolle i dannelsen og finjusteringen av nevrale kretser. Utover utviklingen støtter TENM3 også vedlikehold og plastisitet av synapser i det voksne nervesystemet, og påvirker prosesser som synaptisk beskjæring og frigjøring av nevrotransmittere. Dysregulering av TENM3 har vært koblet til nevrologiske lidelser som autismespekterforstyrrelser og schizofreni, noe som understreker dens viktige rolle i hjernefunksjonen.

TENM3

FAM240C (Family With Sequence Similarity 240 Member C): FAM240C er et gen som er mindre godt karakterisert, og funksjonen er fortsatt under undersøkelse. På samme måte som andre familiemedlemmer kan det være involvert i celleprosesser som celledeling og signaltransduksjon.

FAM240C

TMEM106B (Transmembrane Protein 106B): TMEM106B er et gen som koder for et protein involvert i lysosomal funksjon og nevronal helse. Varianter i TMEM106B har vært koblet til nevrodegenerative sykdommer, inkludert frontotemporal lobær degenerasjon. Dets rolle i å opprettholde nevronal funksjon og lysosomal homeostase gjør det viktig for å studere mekanismene bak nevrodegenerasjon.

TMEM106B

TOP1 (DNA-topoisomerase I): TOP1 er et gen som koder for enzymet DNA-topoisomerase I, som spiller en nøkkelrolle i DNA-replikasjon og reparasjon. Dette enzymet bidrar til å redusere vridningsstress i DNA ved å lage midlertidige brudd i dobbeltspiralen. TOP1 er essensiell for å opprettholde genomisk stabilitet og sikre nøyaktig DNA-replikasjon og transkripsjon.

TOP1

CRHR2 (Corticotropin-Releasing Hormone Receptor 2): CRHR2 er et protein som binder corticotropin-frigjørende hormon, og hjelper til med å regulere kroppens respons på stress. Det er involvert i stressignalering, metabolsk regulering og hjerte-karsystemets funksjon, og har blitt studert for sine koblinger til angst og hjerterelaterte tilstander.

CRHR2

FAAH (Fatty Acid Amide Hydrolase): FAAH er et enzym som bryter ned endocannabinoider, som spiller viktige roller i smertesansning, stemningsregulering og appetitt. Ved å modulere endocannabinoid-signalering er FAAH et interessant mål for utvikling av terapier rettet mot smertelindring, angst og visse nevrologiske lidelser.

FAAH

ASTN2 (Astrotactin 2): ASTN2 er et gen som koder for et nevraladhesjonsprotein involvert i nevronal migrasjon under hjerneutvikling. Det spiller en nøkkelrolle i dannelsen av nevrale nettverk og den overordnede hjerne-strukturen. Genetiske variasjoner i ASTN2 har vært knyttet til nevrologiske lidelser som autisme spektrum forstyrrelse og oppmerksomhetsdefisitthyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD).

ASTN2

COL5A1 (Kollagen Type V Alfa 1 Kjede): COL5A1 er involvert i produksjonen av type V kollagen, som er viktig for struktur og funksjon av bindevev. Mutasjoner i dette genet kan føre til Ehlers-Danlos syndrom, kjennetegnet ved hypermobilitet, økt hudutvidbarhet og vevsømhet.

COL5A1

PEMT (Fosfatidylethanolamin N-metyltransferase): PEMT er et enzym som omdanner fosfatidylethanolamin til fosfatidylkolin i leveren, et viktig steg for å opprettholde cellemembranens struktur og muliggjøre sekresjon av VLDL. Aktiviteten påvirker leverfunksjon, fettmetabolisme og kolinbehov, og dysregulering er knyttet til risiko for leversykdom og hjerte- og karsykdommer.

PEMT

TAMM41 (TAM41 mitokondriell translocator-sammensetnings- og vedlikeholdsprotein): TAMM41 er et mitokondrielt protein som er involvert i biosyntese av fosfolipider. Det støtter vedlikeholdet av mitokondriemembraner og riktig funksjon av elektrontransportkjeden, som er essensiell for cellens energiproduksjon. TAMM41 studeres for sin rolle i mitokondriell fysiologi og mulige koblinger til metabolske og mitokondrielle sykdommer.

TAMM41

NR5A2 (Nuclear Receptor Subfamily 5 Group A Member 2): NR5A2, også kjent som LRH-1, er en nukleær reseptor som regulerer viktige prosesser som kolesterolbalanse, produksjon av gallebile og syntese av steroidhormoner. Den spiller også en viktig rolle i utviklingen og funksjonen av bukspyttkjertelen. Endret NR5A2-aktivitet har blitt knyttet til metabolske lidelser og flere kreftformer, spesielt de som påvirker mage-tarmsystemet.

NR5A2

KL (Klotho): KL koder for et protein knyttet til aldring og lang levetid. Klotho bidrar til å regulere kalsium- og fosfatmetabolismen og antas å hemme aldringsrelaterte prosesser. Det er av stor interesse innen aldringsforskning på grunn av sitt potensial til å forlenge levetiden og forbedre aldersrelatert helse.

FCGR3A (Fc-fragment av IgG-reseptor IIIa): FCGR3A, også kjent som CD16a, er en reseptor som binder seg til Fc-delen av immunoglobulin G (IgG). Den uttrykkes på naturlige drepeceller, makrofager og noen T-celler, hvor den medierer antistoff-avhengig cellulær cytotoksisitet (ADCC) og bidrar til å fjerne patogener og antistoff-belagte celler. Variasjoner i FCGR3A kan påvirke risikoen for autoimmune sykdommer og responsen på kreftimmunterapi.

FCGR3A

REL (REL proto-onkogen, NF-κB-subenhet): REL er et medlem av NF-κB-familien av transkripsjonsfaktorer som regulerer immunrespons, inflammasjon, cellevekst og overlevelse. Det kontrollerer uttrykket av gener involvert i celleproliferasjon og apoptose, og unormal aktivitet har vært knyttet til inflammatoriske sykdommer og visse kreftformer, spesielt lymfomer.

HOMER1 (Homer Scaffold Protein 1): HOMER1 er et stillasprotein som er involvert i reguleringen av kalsiumsignalering i nevroner og muskelceller. Det spiller en avgjørende rolle i synaptisk plastisitet, nevronal utvikling og eksitasjon-kontraksjonskobling i muskel. Endringer i HOMER1-ekspresjon har vært knyttet til nevrologiske lidelser, som schizofreni og epilepsi, noe som understreker dets betydning for nevral kommunikasjon og hjernefunksjon.

HOMER1

KDSR (3-Ketodihydrosphingosin Reduktase): KDSR er et enzym som spiller en nøkkelrolle i sfingolipidmetabolismen. Det omdanner 3-ketodihydrosphingosin til dihydrosphingosin, en essensiell forløper for syntese av ceramid og sfingolipider. Disse molekylene er avgjørende for å opprettholde cellemembranens struktur og støtte cellesignaleringsprosesser.

KDSR

TMEM132B (Transmembranprotein 132B): TMEM132B er et membranbundet protein som er involvert i nevronal signalering og synaptisk plastisitet. Det har blitt koblet til angstrelaterte egenskaper og studeres for sin potensielle rolle i angst- og stemningslidelser.

TMEM132B

PCDH8 (Protocadherin 8): PCDH8 er et gen som koder for et protein fra protocadherinfamilien, som er celleadhesjonsmolekyler essensielle for å danne og opprettholde nevrale nettverk. Det spiller en nøkkelrolle i synaptisk plastisitet, viktig for læring og hukommelse. Dysregulering av PCDH8 har blitt knyttet til nevro­utviklingsforstyrrelser og studeres også for sin potensielle rolle i tumordemping på grunn av sin funksjon i celle-til-celle-kommunikasjon og nervesystemets signalering.

PCDH8

DAB1 (Disabled Homolog 1): DAB1 er et protein som er essensielt for hjerneutvikling, spesielt for å kontrollere posisjonering og migrasjon av nevroner. Det spiller en nøkkelrolle i Reelin-signalveien, som styrer organiseringen av hjerne strukturer under tidlig utvikling. Mutasjoner i DAB1 kan føre til nevrologiske lidelser ved å forstyrre dannelsen av riktige nevrale nettverk.

DAB1

HHEX (Hematopoietically Expressed Homeobox): HHEX er en transkripsjonsfaktor som regulerer gener involvert i embryonal utvikling og dannelse av blodceller. Den har viktige roller i utviklingen av lever, skjoldbruskkjertel og bukspyttkjertel, samt i differensieringen av blodceller. Endret HHEX-aktivitet har blitt koblet til utviklingsforstyrrelser og visse kreftformer, inkludert leukemi.

HHEX

CCND3 (Cyclin D3): CCND3 er et protein som spiller en nøkkelrolle i reguleringen av celle-syklusen, spesielt i overgangen fra G1-fasen til S-fasen. Som CCND2 er det avgjørende for korrekt celledeling. Dysfunksjoner eller unormale tilstander i CCND3 har blitt koblet til flere kreftformer, spesielt lymfomer og leukemier.

CCND3

LCE3C (Late Cornified Envelope 3C): LCE3C er et gen som er en del av klyngen av gener for late keratiniserte omslag, og er involvert i dannelsen av det keratiniserte omslaget i epidermis. Denne strukturen er viktig for å opprettholde hudens barrierefunksjon. Variasjoner i LCE3C har vært koblet til hudsykdommer som psoriasis, noe som understreker genets rolle i hudens integritet og immunresponser.

LCE3C

UCN3 (Urokortin 3) er et peptidhormon i cortikotropin-frigjørende faktor (CRF)-familien, hovedsakelig uttrykt i hjerneområder som er involvert i stressregulering, slik som hypothalamus, amygdala og hjernestammen. Det fungerer som en neuromodulator og påvirker stress- og angstresponser ved å binde seg til spesifikke CRF-reseptorer og modulere nevronal aktivitet.

UCN3

SEC16B (SEC16 Homolog B): SEC16B er et gen som er involvert i reguleringen av proteintrafikk innen celler, spesielt i transportveien fra endoplasmatisk retikulum (ER) til Golgi. Det spiller en rolle i proteinsekresjon og er viktig for cellulære prosesser som ER-stressrespons og protein kvalitetskontroll.

SEC16B

TAFA1 (TAFA Chemokine Like Family Member 1): TAFA1 er et lite cytokin-lignende protein som er involvert i immunregulering og nevronal kommunikasjon. Det tilhører en familie av proteiner som fungerer som hjerne-spesifikke kjemokiner eller neurokiner, og spiller viktige roller i utvikling og funksjon av nervesystemet.

TAFA1

ACKR1 (Atypisk Kjemokinreseptor 1): ACKR1 er en reseptor som binder kjemokiner uten å utløse et signal, og fungerer som en lokkedue for å regulere immunresponsen. Tidligere kjent som Duffy-antigenreseptor for kjemokiner (DARC), påvirker ACKR1 leukocyttmigrasjon ved å inaktivere kjemokiner. Den spiller også en nøkkelrolle i malariamotstand ved å fungere som reseptor for Plasmodium vivax. Varianter i ACKR1 kan påvirke mottakeligheten for infeksjoner og autoimmune sykdommer, noe som understreker dens betydning i immunitet og sykdom.

ACKR1

FBH1 (F-Box DNA-helicase 1): FBH1 er et gen som koder for en DNA-helicase involvert i DNA-reparasjon og replikasjon. Dette enzymet spiller en nøkkelrolle i å opprettholde genomisk stabilitet og forhindre opphopning av DNA-skader. Dysfunksjon i FBH1 kan bidra til genomisk ustabilitet, et vanlig trekk ved kreft, noe som understreker dens betydning i kreftbiologi og studiet av DNA-reparasjonsmekanismer.

FBH1 (FBD4)

TEK (TEK reseptor tyrosin kinase): TEK, også kjent som TIE2, er en reseptor tyrosin kinase som hovedsakelig uttrykkes i endotelceller. Den spiller en avgjørende rolle i angiogenese og opprettholdelse av blodårenes integritet. TEK-signalering er essensiell for vaskulær utvikling og har vært involvert i ulike vaskulære sykdommer, inkludert venøse misdannelser og angiosarkom. Dens rolle i angiogenese gjør den også til et mål for kreftbehandling, spesielt i svulster hvor dannelsen av nye blodårer er en nøkkelfaktor for vekst og metastase.

TRAPPC14 (Trafficking Protein Particle Complex 14): TRAPPC14 er en komponent i TRAPP-komplekset, som spiller en avgjørende rolle i vesikulær transport innen cellene. Dette proteinet bidrar til å regulere transport mellom membranbundne organeller som det endoplasmatiske retikulum, Golgi-apparatet og endosomer. TRAPPC14 er en del av cellulær maskineri som sikrer presis levering av lastproteiner og lipider mellom avdelinger, noe som er essensielt for å opprettholde cellulær homeostase og funksjon. Dens rolle er spesielt viktig i proteinssekresjon, membrandannelse og organellintegritet.

TRAPPC14

IFNK (Interferon kappa): IFNK er et cytokin som tilhører interferonfamilien og spiller en sentral rolle i reguleringen av immunresponsen, spesielt i hud- og slimhinneimmunitet. Det bidrar til å modulere betennelse og antivirale forsvar ved å interagere med spesifikke reseptorer på målcellene. IFNK uttrykkes hovedsakelig i epitelvev, hvor det støtter forsvaret mot virus, bakterier og andre patogener. Det bidrar også til vevets homeostase og reguleringen av epitelcellevekst og differensiering. Feilregulering av IFNK-signaleringen har vært knyttet til ulike immunrelaterte tilstander.

IFNK

TLR4 (Toll-lignende reseptor 4): TLR4 er et gen som koder for et protein som tilhører toll-lignende reseptorfamilien, essensielt for det medfødte immunsystemet. Det gjenkjenner bakteriell lipopolysakkarid og spiller en nøkkelrolle i å utløse immunresponser på patogener. Feilregulering av TLR4 har vært assosiert med ulike sykdommer, inkludert sepsis, aterosklerose og autoimmune lidelser.

TLR4

SMARCA2 (SWI/SNF-relatert, matriks-assosiert, aktin-avhengig regulator av kromatin, underfamilie A, medlem 2): SMARCA2 er et gen som koder for en kjernekomponent i SWI/SNF kromatin-omformingskomplekset. Det spiller en sentral rolle i regulering av genuttrykk ved å endre kromatinstrukturen. Mutasjoner i SMARCA2 er knyttet til lidelser som Nicolaides-Baraitser syndrom, som innebærer intellektuell funksjonsnedsettelse og sparsomt hår. Dets funksjon er essensiell for korrekt genregulering og utvikling.

SMARCA2

CAPS (kalsiumaktivert proteasesubstrat): CAPS er et protein som fungerer som et substrat for kalsiumaktiverte proteaser, og spiller en viktig rolle i cellulære prosesser regulert av intracellulære kalsiumnivåer. Det er involvert i cellemigrasjon, celledeling og apoptose—nøkkelfunksjoner for vevsutvikling og reparasjon. CAPS bidrar til å modulere cytoskjelettets dynamikk og celleadhesjon, som er essensielt for å opprettholde cellestruktur og funksjon. Dets regulering av kalsiumsignalering fremhever dets rolle i cellulær homeostase og reaksjoner på fysiologiske og patologiske tilstander. Dysregulering av CAPS kan bidra til ulike sykdomstilstander.

CAPS

CDH23 (Cadherin-related 23): CDH23 koder for et protein som tilhører cadherin-superfamilien, kjent for sin rolle i celle-celle-adhesjon. CDH23 er spesielt viktig for strukturen og funksjonen til hårcellene i det indre øret, som er ansvarlig for hørsel og balanse. Mutasjoner i CDH23 er knyttet til Usher-syndrom og nonsyndromisk hørselstap, noe som understreker dens betydning for sansefunksjonen. Forskning på CDH23 fokuserer på å forstå hørselens mekanismer og utvikle behandlinger for tilhørende hørselsskader.

CDH23

ATP10B (ATPase Phospholipid Transporting 10B): ATP10B er et gen som koder for et protein som tilhører P-type ATPase-familien, involvert i transport av lipider over cellemembraner. Selv om dets spesifikke funksjoner ikke er fullstendig forstått, kan ATP10B spille en viktig rolle i lipidmetabolismen og opprettholdelsen av cellulær homeostase, med potensielle koblinger til nevrodegenerative sykdommer som Parkinsons.

ATP10B

NANOS1 (Nanos C2HC-Type Zinc Finger 1): NANOS1 er et protein som fungerer som en post-transkripsjonell regulator, og spiller en sentral rolle i utviklingen av kjønnsceller. Det er essensielt for å opprettholde levedyktigheten til kjønnsceller og har vært knyttet til studier av infertilitet og kjønnscelletumorer.

NANOS1

PPA2 (Uorganisk pyrofosfatase 2): PPA2 er et gen som koder for et enzym som katalyserer hydrolysen av pyrofosfat (PPi) til uorganisk fosfat (Pi). Denne aktiviteten er viktig for cellulær energimetabolisme og nukleotidbiosyntese. Dysfunksjon i PPA2 kan påvirke energiproduksjon og nukleotidmetabolisme.

PPA2

CNOT4 (CCR4-NOT Transkripsjonskompleks Underenhet 4): CNOT4 er en komponent i CCR4-NOT-komplekset, som spiller en nøkkelrolle i reguleringen av genuttrykk gjennom mekanismer som mRNA-nedbrytning og transkripsjonskontroll. Dette genet er involvert i flere cellulære prosesser, inkludert immunrespons og utvikling. Dysregulering av CNOT4 har vært knyttet til kreft og andre sykdommer, noe som understreker dens betydning i genregulering og sykdom.

CNOT4

AUTS2 (Activator Of Transcription And Developmental Regulator AUTS2): AUTS2 er et gen som er involvert i nevro-utvikling og knyttet til autismespekterforstyrrelse og intellektuell funksjonshemning. Det spiller en rolle i genregulering og hjerneutvikling, der mutasjoner potensielt kan påvirke nevral vekst og funksjon.

AUTS2

TAP2 (Transporter 2, ATP Binding Cassette Subfamily B Member): TAP2 er et gen som bidrar til å regulere antigenpresentasjon i immunsystemet. Det transporterer peptider inn i det endoplasmatiske retikulum, hvor de lastes på store histokompatibilitetskompleks (MHC)-molekyler. Denne prosessen er avgjørende for adaptive immunresponser.

TAP2

MAPRE1 (Microtubule-Associated Protein, RP/EB Family, Member 1): MAPRE1, også kjent som EB1, er et protein som er involvert i å stabilisere og regulere mikrotubuli, essensielle komponenter i cellens cytoskjelett. Det spiller en nøkkelrolle i celledeling, kromosomsegregering og er viktig for nevronal utvikling og kreftbiologi.

MAPRE1

MSTN (Myostatin): MSTN er et protein som fungerer som en negativ regulator av muskelvekst og utvikling. Reduksjon eller blokkering av myostatinaktivitet kan føre til økt muskelmasse og styrke, noe som gjør MSTN til et viktig fokus i forskning på forbedring av muskelvekst og behandling av muskelsvinnsykdommer.

MSTN

ARHGAP20 (Rho GTPase Activating Protein 20): ARHGAP20 er et gen som er involvert i reguleringen av Rho GTPaser, som er sentrale formidlere av cytoskjelettdynamikk, celleform, bevegelse og vekst. Ved å fremme inaktivering av Rho GTPaser, bidrar ARHGAP20 til å kontrollere cellemigrasjon og opprettholde cellestrukturen. Feilregulering av denne signalveien kan bidra til kreftprogresjon, noe som gjør ARHGAP20 til et potensielt mål for studier av metastase og utvikling av anti-metastatiske behandlinger.

ARHGAP20

PON2 (Paraoxonase 2): PON2 er et gen som koder for et enzym tilhørende paraoxonase-familien, som spiller en rolle i avgiftning og antioksidantforsvar. Dette enzymet bidrar til å beskytte celler mot oksidativt stress og lipidperoksidering, noe som gjør det viktig for kardiovaskulær helse og andre tilstander knyttet til oksidativ skade.

POM2

ATP8B2 (ATPase Phospholipid Transporting 8B2): ATP8B2 er et gen som koder for et ATPase-enzym involvert i transport av fosfolipider over cellemembraner. Denne prosessen er essensiell for å opprettholde membranintegritet og cellulær homeostase. ATP8B2 antas å spille en rolle i reguleringen av lipid-sammensetningen i cellemembraner.

ATP8B2

ACE (angiotensin-konverterende enzym): ACE er et nøkkelenzym i Renin-Angiotensin-systemet (RAS) som bidrar til å regulere blodtrykk og væskebalanse. Det omdanner angiotensin I til angiotensin II, en kraftig vasokonstriktor som påvirker blodårenes tonus, elektrolyttnivåer og stimulerer frigjøring av aldosteron. ACE har også viktige roller i hjertefunksjon, nyrehelse og inflammatoriske prosesser. Ubalanser i ACE-aktivitet er knyttet til tilstander som hypertensjon, hjertesvikt og nyresykdom.

NPSR1 (Neuropeptide S Receptor 1): NPSR1 er et gen som koder for en G-proteinkoblet reseptor for neuropeptid S, som er involvert i regulering av opphisselse, angst og andre atferdsresponser. Det har blitt studert for sin rolle i regulering av søvn-våkentilstand og sin potensielle innvirkning på psykiatriske lidelser som angst og panikklidelse. Varianter i NPSR1 er også knyttet til mottakelighet for astma og andre inflammatoriske sykdommer, noe som fremhever dets bredere betydning innen helse og sykdom.

NPSR1

FANCI (FA-komplementeringsgruppe I): FANCI er et nøkkelprotein i Fanconis anemi (FA)-banen, som er essensielt for DNA-reparasjon. Det spiller en avgjørende rolle i responsen på DNA-skader og opprettholdelsen av genomisk stabilitet. Mutasjoner i FANCI kan føre til Fanconis anemi, en lidelse preget av svikt i beinmargen, økt risiko for kreft og utviklingsavvik.

FANCI

GALNT2 (Polypeptid N-Acetylgalaktosaminyltransferase 2): GALNT2 er et gen som koder for et enzym involvert i glykosylering, som tilfører N-acetylgalaktosamin til proteiner. Denne modifikasjonen er viktig for riktig proteinfunksjon og cellulær kommunikasjon. Variasjoner i GALNT2 har blitt knyttet til lipidmetabolisme og er assosiert med blodlipidnivåer, noe som påvirker risikoen for hjerte- og karsykdommer.

GALNT2

NTN5 (Netrin 5): NTN5 er et medlem av netrin-familien, som er viktige proteiner involvert i nevral utvikling, særlig i veiledningen av aksonvekst. Selv om NTN5 sin rolle er mindre studert sammenlignet med andre netriner, antas det at den spiller en viktig rolle i utviklingen av nervesystemet og kan ha betydning for nevrodegenerative sykdommer.

NTN5

CAV1 (Caveolin-1): CAV1 er et sentralt strukturelt protein i caveolae — små innbuktninger i plasmamembranen som finnes i mange virveldyrsceller. Det spiller en viktig rolle i cellulære prosesser som signaloverføring, lipidmetabolisme og endocytose. Som et stillasprotein regulerer CAV1 flere signalveier, inkludert aktiviteten til endotelialt nitrogenoksidsyntase (eNOS), som er avgjørende for å opprettholde vaskulær tone og blodstrøm. Endringer i CAV1-ekspressjon eller funksjon har vært koblet til ulike sykdommer, inkludert kreft og kardiovaskulære lidelser.

CAV1

CPED1 (Cadherin Like And PC-Esterase Domain Containing 1): CPED1 er et protein knyttet til celleadhesjon og signalering. Selv om den nøyaktige biologiske rollen fortsatt er uklar, kan det bidra til utviklingsprosesser og har vært assosiert med variasjoner i kroppsmasseindeks og adipositas.

CPED1

LRRC32 (Leucine Rich Repeat Containing 32): LRRC32, også kjent som GARP, er et protein som er involvert i reguleringen av immunresponser, spesielt innenfor T-regulatoriske celler. Det spiller en nøkkelrolle i å opprettholde immunologisk toleranse og forhindre autoimmunreaksjoner.

LRRC32

NEDD4L (NEDD4 Like E3 Ubiquitin Protein Ligase): NEDD4L er et gen som spiller en nøkkelrolle i reguleringen av ionetransport og cellulære signalveier. Det er spesielt viktig for kontroll av natrium- og vannbalanse, noe som gjør det relevant for hypertensjon og hjerte- og karsykdommer. Dets funksjon i å opprettholde homeostase understreker betydningen i ulike helsetilstander.

NEDD4L

PPARA (Peroxisome proliferatoraktivert reseptor alfa): PPARA er en kjernefysisk reseptor som regulerer lipidmetabolismen, spesielt i leveren. Den spiller en sentral rolle i nedbrytning av fettsyrer, fremmer deres oksidasjon og senker triglyseridnivåene. PPARA påvirker også inflammatoriske signalveier og er et terapeutisk mål for behandling av hyperlipidemi.

PPARA

COL2A1 (Collagen Type II Alpha 1 Chain): COL2A1 er et gen som koder for type II kollagen, et viktig strukturelt protein som finnes hovedsakelig i brusk. Dette kollagenet spiller en essensiell rolle i å opprettholde brusks styrke og integritet. Mutasjoner i COL2A1 er knyttet til flere skjelettlidelser, inkludert osteoartritt og ulike former for kondrodysplasi.

COL2A1

TENT5A (Terminal Nucleotidyltransferase 5A): TENT5A er et enzym som katalyserer tilførselen av nukleotider til 3'-enden av RNA-molekyler. Det spiller en rolle i RNA-prosessering og modifikasjon. Selv om de spesifikke funksjonene fortsatt studeres, kan TENT5A påvirke viktige cellulære prosesser.

TENT5A

GLP1R (Glukagonlignende peptid 1-reseptor): GLP1R er en reseptor for hormonet GLP-1, som spiller en sentral rolle i reguleringen av insulinfrigjøring og glukosemetabolisme. Når den aktiveres av GLP-1 eller dets analoger, øker GLP1R insulinutskillelsen, reduserer glukagonsekresjonen og fremmer metthetsfølelse, noe som gjør den til et viktig mål i behandlinger av type 2-diabetes og fedme.

GLP1R

NT5DC2 (5'-Nukleotidase Domene Inneholdende 2): NT5DC2 er et enzym som kan være involvert i nukleotidmetabolisme. Selv om dets spesifikke biologiske funksjoner ikke er fullstendig kartlagt, spiller enzymer i denne familien generelt viktige roller i purin- og pyrimidinmetabolisme, som er essensielt for DNA- og RNA-syntese, cellulær signalering og energioverføring.

NT5DC2

PRICKLE1 (Prickle Planar Cell Polarity Protein 1): PRICKLE1 er et gen involvert i pathwayen for plan cellepolarisering, som koordinerer orienteringen av celler innen vevsplaner. Det spiller en viktig rolle i nevral utvikling og funksjon. Mutasjoner i PRICKLE1 har blitt koblet til epilepsi og nevro-utviklingsforstyrrelser.

PRICKLE1

ADRA2A (Alpha-2 adrenerg reseptor 2A): ADRA2A er en G-protein koblet reseptor som reagerer på nevrotransmitteren noradrenalin. Den spiller en nøkkelrolle i reguleringen av blodtrykk, kontroll av vasokonstriksjon og formidling av kroppens kamp-eller-flukt-respons.

ADRA2A

TAFA3 (TAFA Chemokine Like Family Member 3): TAFA3 er en del av en familie av proteiner som ligner på kjemokiner, involvert i immunresponser og betennelse. Selv om dens spesifikke rolle ikke er fullt ut forstått, antas TAFA3 å bidra til å regulere aktiviteten til immunceller og kan spille en rolle i nevroinflammatoriske prosesser.

TAFA3

NEBL (Nebulette): NEBL er et gen som koder for et hjerte-spesifikt aktin-bindende protein som er avgjørende for strukturell integritet og funksjon i hjertemuskelceller. Det spiller en sentral rolle i organiseringen av aktin-skjelettet, som påvirker hjertemuskelens sammentrekning og den generelle hjertefunksjonen. Mutasjoner i NEBL har blitt knyttet til kardiomyopatier, noe som fremhever dets viktige rolle i opprettholdelsen av hjertemuskelens struktur og funksjon.

NEBL

CD151 (Cluster of Differentiation 151): CD151 er et celleoverflateprotein som tilhører tetraspaninfamilien. Det spiller en viktig rolle i celleadhesjon, migrasjon og signaloverføring ved å samhandle med andre proteiner på cellemembranen. Gjennom disse interaksjonene bidrar CD151 til å regulere cellulær kommunikasjon og bevegelse.

CD151

CNDP1 (Carnosin Dipeptidase 1): CNDP1 er et gen som koder for et enzym ansvarlig for nedbrytning av carnosin, et dipeptid med potensielle antioksidantegenskaper. Dette enzymet spiller en viktig rolle i metabolske prosesser og er spesielt relevant ved diabetes, hvor det kan bidra til å beskytte mot diabetisk nefropati. Forståelsen av CNDP1 er sentral for å utvikle strategier for å forebygge diabetiske komplikasjoner.

CNDP1

KDR: KDR (også kjent som VEGFR2) er et gen som spiller en sentral rolle i angiogenese — dannelsen av nye blodårer. Det koder for en reseptor for vaskulær endotelvekstfaktor (VEGF), som er essensiell for vekst, utvikling og reparasjon av blodårer. Endringer i KDR kan påvirke prosesser ved kreft, hvor angiogenese støtter tumorvekst, samt ved hjerte- og karsykdommer.

IL1RL1 (Interleukin 1 reseptor-liknende 1): IL1RL1 er en reseptor for interleukin-33 (IL-33), en cytokin som er involvert i betennelse og allergiske reaksjoner. Også kjent som ST2, formidler IL1RL1 IL-33s effekter i immunsystemet og spiller en nøkkelrolle ved tilstander som astma, atopisk dermatitt og andre allergiske sykdommer. Dens involvering i IL-33 signalveien gjør den til et potensielt mål for behandlinger rettet mot allergiske og inflammatoriske lidelser.

IL1RL1

COPB1 (Coatomer Protein Complex Subunit Beta 1): COPB1 er en komponent i coatomer-proteinkomplekset som fungerer i intracellulær transport. Den er essensiell for å flytte proteiner mellom det endoplasmatiske retikulum og Golgi-apparatet, en prosess som er avgjørende for riktig cellefunksjon og nøyaktig proteinsortering.

COPB1

PGLYRP2 (Peptidoglycan Recognition Protein 2): PGLYRP2 er et medlem av peptidoglykan-gjenkjenningsproteinfamilien, involvert i medfødt immunitet ved å oppdage bakterielle celleveggkomponenter og utløse antibakterielle responser. Det bidrar til å opprettholde tarmbarrierens integritet, støtter en balansert tarmmikrobiom og beskytter mot bakterielle infeksjoner. PGLYRP2 undersøkes også for sin rolle i inflammatoriske tarmsykdommer og sitt potensial som et terapeutisk mål innen tarmimmunitet og betennelse.

PGLYRP2

UBE3A (Ubiquitin Protein Ligase E3A): UBE3A er et gen som koder for et E3 ubiquitinligase-enzym, som bidrar til å regulere protein-nedbrytning gjennom ubiquitin–proteasom-pathwayen. Det spiller en viktig rolle i normal hjerneutvikling og funksjon. Mutasjoner i UBE3A er knyttet til Angelman syndrom, en nevro-utviklingsforstyrrelse preget av intellektuell funksjonshemming, utviklingsforsinkelse og karakteristiske atferds trekk.

UBE3A

RAB28 (Ras-relatert protein Rab-28): RAB28 er et medlem av RAB-familien av små GTPaser, proteiner som er involvert i regulering av intracellulær vesikkeltransport. RAB28 bidrar til vesikkeltransport og membrandynamikk inne i cellen.

RAB28

CLDN11 (Claudin 11): CLDN11 er et protein som inngår i tette celleforbindelser — strukturer som er essensielle for å opprettholde barriereintegriteten i vev. Det spiller en nøkkelrolle i sentralnervesystemet og testiklene, og bidrar til dannelsen av myelinskjeden og spermatogenesen. Mutasjoner i CLDN11 kan føre til nevrologiske funksjonsnedsettelser og reproduktive lidelser.

CLDN11

IL16 (Interleukin 16): IL16 er et cytokin som fungerer som en kjemotaktisk faktor for spesifikke immunceller, og bidrar til å regulere immunresponser og betennelser. Det deltar i cellulære signalveier og har vært koblet til ulike inflammatoriske og autoimmune tilstander.

IL16

OLFM3 (Olfactomedin 3): OLFM3 er et protein som tilhører familien av proteiner med olfactomedin-domene, og uttrykkes hovedsakelig i hjernen. Det antas å være involvert i nevral utvikling og funksjon, selv om de nøyaktige rollene i nervesystemet fortsatt er under undersøkelse.

OLFM3

GPD2 (Glycerol-3-Fosfat Dehydrogenase 2): GPD2 er et enzym som spiller en nøkkelrolle i glyserolmetabolismen og lipidbiosyntesen. Det katalyserer omdannelsen av glyserol-3-fosfat til dihydroksyacetonfosfat, et viktig trinn i lipidsyntesen. Denne funksjonen er avgjørende for å opprettholde energilagring og lipidbalanse i kroppen.

GPD2

OLIG1 (Oligodendrocyte Transcription Factor 1): OLIG1 er en transkripsjonsfaktor som regulerer utviklingen og modningen av oligodendrocytter — cellene som er ansvarlige for produksjonen av myelin i sentralnervesystemet. Den spiller en avgjørende rolle i myelinisering, en prosess som er essensiell for effektiv nerveledningshastighet. Endringer eller mutasjoner i OLIG1 kan forstyrre myelindannelse og er knyttet til demyeliniserende lidelser som multippel sklerose.

OLIG1

LRRC4 (Leucine Rich Repeat Containing 4): LRRC4 (Leucine Rich Repeat Containing 4) er et protein som hovedsakelig uttrykkes i hjernen og er involvert i nevral utvikling. Det spiller en rolle i dannelsen og vedlikeholdet av nervesystemet, samt i nevral celleadhesjon og signaloverføring. LRRC4 har blitt studert i forbindelse med hjernesvulster, spesielt gliomer, noe som gjør det til et sentralt fokus innen nevrobiologi og kreftforskning.

LRRC4

GPR83 (G-protein-koblet reseptor 83): GPR83 (G-protein-koblet reseptor 83) er en reseptor som finnes i hjernen og tilhører familien av G-protein-koblede reseptorer (GPCR). Den spiller en rolle i å regulere appetitt og opprettholde energibalanse, og har blitt studert for sin involvering i spiseatferd og metabolske lidelser.

GPR83

CAVIN1 (Caveolae Associated Protein 1): CAVIN1 er et nøkkelprotein som kreves for dannelse og funksjon av caveolae — små innbuktninger i plasmamembranen involvert i prosesser som endocytose og signaloverføring. Det støtter lipidmetabolisme, endotelhelse og cellulær mekanoproteksjon. Mutasjoner i CAVIN1 er assosiert med tilstander som lipodystrofi og muskeldystrofier, noe som understreker dets rolle i cellestruktur og metabolisme.

CAVIN1

CRHR1 (Corticotropin-Releasing Hormone Receptor 1): CRHR1 er en reseptor for kortikotropinfrigjørende hormon, en nøkkelregulator for kroppens stressrespons. Den spiller en sentral rolle i hypothalamus-hypofyse-binyre (HPA)-aksen, og påvirker stressregulering, humør og atferd. Dysregulering av CRHR1 har blitt knyttet til psykiatriske tilstander som depresjon og angst.

CRHR1

MLKL (Mixed Lineage Kinase Domain-Like): MLKL er et protein som spiller en sentral rolle i nekroptose, en regulert form for programmert celledød. Det er involvert i å formidle inflammatoriske responser og har vært knyttet til ulike tilstander, inkludert nevrodegenerative sykdommer, iskemi-relatert skade og virusinfeksjoner.

MLKL

CNOT2 (CCR4-NOT Transkripsjonskompleks Underenhet 2): CNOT2 er en komponent i CCR4-NOT-komplekset, som spiller en avgjørende rolle i reguleringen av genuttrykk, inkludert omsetning og nedbrytning av mRNA. Det er involvert i ulike aspekter av RNA-metabolismen og kan påvirke cellulære prosesser som utvikling, differensiering og stressrespons.

CNOT2

NBR1 (Neighbor Of BRCA1 Gene 1): NBR1 er en multifunksjonell autofagireseptor som regulerer selektiv autofagi — målrettet nedbrytning og resirkulering av cellulære komponenter. Den bidrar til å fjerne ubiquitinerte proteinaggregater og skadede organeller, og støtter cellulær homeostase samt beskyttelse mot stress. Dens rolle i autofagi er tett knyttet til sykdomsforebygging, inkludert nevrodegenerative lidelser, kreft og aldersrelaterte tilstander, noe som understreker dens viktighet for cellulær helse og lang levetid.

NBR1

SLC1A7 (Solute Carrier Family 1 Member 7): SLC1A7 er en høyaffinitets glutamattransporter som hovedsakelig er involvert i fjerning av glutamat fra den synaptiske spalten. Dens rolle er avgjørende for å forhindre eksitotoksisitet, en tilstand hvor overdreven glutamat forårsaker nevronal skade. Selv om den er mindre studert enn andre glutamattransportører, bidrar SLC1A7 til reguleringen av glutamaterg signalering, med potensielle implikasjoner for nevrologiske tilstander preget av dysregulert glutamat-nevrotransmisjon.

SLC1A7

COQ5 (Coenzym Q5-homolog, metyltransferase): COQ5 (Coenzym Q5-homolog, metyltransferase) er et enzym som er involvert i biosyntesen av koenzym Q (CoQ), et viktig molekyl for mitokondriell energiproduksjon. Det katalyserer et avgjørende metylasjonstrinn i CoQ-banen. Mutasjoner i COQ5 kan føre til CoQ-mangel, som påvirker mitokondriell funksjon og bidrar til forstyrrelser i energimetabolismen.

LRFN5

Beskrivelse

Handlekurv

Tester som inneholder denne varen

Over 100 000 fornøyde kunder