Consultations

Consultations Website

GetTested Laboratory Test

GetTested Pet Test

GetTested Rapid Test

Supplements

Hvem passer DNA Fatigue-testen for?
DNA Fatigue-testen er perfekt for deg som ønsker å få innsikt i hvorfor du kan oppleve tretthet og lave energinivåer. Testen er spesielt nyttig for deg som sliter med kronisk tretthet, anemi, søvnforstyrrelser, humørsvingninger eller andre energirelaterte utfordringer. Ved å forstå din genetiske sammensetning, får du muligheten til å ta smarte valg for å håndtere tretthet og få mer ut av hverdagen. Testrapporten gir deg personlige anbefalinger skreddersydd for dine behov.
Hvordan fungerer det?

Bestill testen: Kjøp testen online, og få den levert rett hjem til deg.
Ta prøven: Bruk det enkle testkitet til å samle en spyttprøve hjemme.
Returner prøven: Legg prøven i den forhåndsfrankerte konvolutten og send den tilbake.
Resultat: Innen 6-8 uker får du en omfattende rapport med innsikt i genene dine.

Svarsrapport og anbefalinger
Når resultatene dine er klare, mottar du en grundig rapport fra GetTested. Her får du forklaringer på hva dine genetiske resultater betyr for din energibalanse og helse. Rapporten inneholder også personlige anbefalinger som hjelper deg å optimere helsen din basert på ditt unike genetiske utgangspunkt.
Om prøvematerialet
DNA-prøven din behandles trygt og anonymt. Etter analysen destrueres alt prøvemateriale, og det er ingen personlig kobling til prøven, kun ditt unike test-ID. Vi deler aldri informasjon med tredjeparter, og du har også muligheten til å slette resultatene dine når du ønsker.

Hvem passer DNA Fatigue-testen for? 
DNA Fatigue-testen er perfekt for deg som ønsker å få innsikt i hvorfor du kan oppleve tretthet og lave energinivåer. Testen er spesielt nyttig for deg som sliter med kronisk tretthet, anemi, søvnforstyrrelser, humørsvingninger eller andre energirelaterte utfordringer. Ved å forstå din genetiske sammensetning, får du muligheten til å ta smarte valg for å håndtere tretthet og få mer ut av hverdagen. Testrapporten gir deg personlige anbefalinger skreddersydd for dine behov. 
Hvordan fungerer det?
Bestill testen: Kjøp testen online, og få den levert rett hjem til deg. 
Ta prøven: Bruk det enkle testkitet til å samle en spyttprøve hjemme. 
Returner prøven: Legg prøven i den forhåndsfrankerte konvolutten og send den tilbake. 
Resultat: Innen 6-8 uker får du en omfattende rapport med innsikt i genene dine.
Svarsrapport og anbefalinger 
Når resultatene dine er klare, mottar du en grundig rapport fra GetTested. Her får du forklaringer på hva dine genetiske resultater betyr for din energibalanse og helse. Rapporten inneholder også personlige anbefalinger som hjelper deg å optimere helsen din basert på ditt unike genetiske utgangspunkt. 
Om prøvematerialet 
DNA-prøven din behandles trygt og anonymt. Etter analysen destrueres alt prøvemateriale, og det er ingen personlig kobling til prøven, kun ditt unike test-ID. Vi deler aldri informasjon med tredjeparter, og du har også muligheten til å slette resultatene dine når du ønsker.

DNA Fatigue test

CKM (Kreatinkinase, muskel): CKM er et enzym spesifikt for muskelvev som spiller en nøkkelrolle i energimetabolismen. Det katalyserer den reversible overføringen av fosfat mellom ATP og kreatin for å sikre et jevnt tilskudd av ATP under muskelsammentrekning. Forhøyede CKM-nivåer i blodet indikerer muskelskade og fungerer som en biomarkør for tilstander som hjerteinfarkt, muskeldystrofi og andre muskelrelaterte skader.

STK17A (Serin/Treonin Kinase 17A): STK17A er et gen som koder for et proteinkinase involvert i reguleringen av celledød (apoptose) og celleoverlevelse. Det spiller en rolle i cellulære responser på stress og DNA-skader. Dysregulering av STK17A kan påvirke celleoverlevelse og bidra til sykdomsutvikling, inkludert kreft.

STK17A

PPIL1 (Peptidylprolyl Isomerase Like 1): PPIL1 er et medlem av enzymfamilien cyklofilin som katalyserer cis-trans isomerisering av prolylbindinger i proteiner, noe som hjelper til med proteinfolding og -montering. Denne aktiviteten støtter viktige cellulære prosesser som signaloverføring, transkripsjonsregulering og cellecykluskontroll. PPIL1 bidrar til å opprettholde cellulær balanse og stressrespons ved å delta i protein-komplekser og hjelpe til med spleising av pre-mRNA for nøyaktig genuttrykk.

PPIL1

ME1 (Malic Enzyme 1): ME1 er et gen som koder for et enzym involvert i metabolske prosesser, spesifikt omdannelsen av malat til pyruvat i sitronsyresyklusen. Det spiller en sentral rolle i energimetabolismen og produksjonen av NADPH, som støtter cellulære funksjoner som lipidsyntese.

RASGEF1B (RAS Guanin Nukleotid Exchange Factor 1B): RASGEF1B er et gen som koder for en guanin nukleotid exchange faktor som er ansvarlig for å aktivere Ras-proteiner, som formidler signaler innen celler. Det antas å spille en rolle i nevral utvikling og funksjon. RASGEF1B kan påvirke cellulære prosesser som vekst og differensiering, og dysregulering av dette genet kan være involvert i utviklingsforstyrrelser og kreftprogresjon.

RASGEF1B

STEAP2 (Six-Transmembrane Epithelial Antigen of the Prostate 2): STEAP2 er et transmembranprotein som spiller en rolle i cellulær jernhomeostase. Det bidrar til å regulere transporten av jern over cellemembraner, noe som påvirker jernets tilgjengelighet for ulike cellulære funksjoner. STEAP2s rolle i jernregulering og dens potensielle kobling til jernrelaterte lidelser gjør det til et viktig fokus i studier av jernmetabolisme og cellulær fysiologi.

STEAP2

MTARC1 (Mitochondrial Amidoxime Reducing Component 1): MTARC1 er et mitokondrielt gen som spiller en sentral rolle i reduksjonen av N-hydroksylerte forbindelser, en prosess viktig for avgiftning. Det er involvert i cellemetabolisme og energiproduksjon. Endringer i MTARC1 kan påvirke mitokondriefunksjonen, som er avgjørende for energigenerering i celler. Å studere MTARC1 er viktig for å forstå metabolske lidelser og mitokondrielle sykdommer.

MTARC1

POLM (DNA Polymerase Mu): POLM er et gen som koder for et DNA-polymeraseenzym som er involvert i DNA-reparasjon, spesielt i den ikke-homologe endesammenføyningsveien (NHEJ). Det spiller en viktig rolle i å opprettholde genomisk stabilitet og forhindre mutasjoner. Mutasjoner i POLM kan øke risikoen for genomisk ustabilitet og kreft.

POLM

MAP2K5 (Mitogen-aktivert protein kinase kinase 5): MAP2K5 er et kinaseenzym som fungerer innenfor mitogen-aktivert protein kinase (MAPK) signalveien. Det spiller en rolle i cellulære responser på vekstfaktorer, stress og cytokiner. MAP2K5 er involvert i prosesser som cellevekst, differensiering og apoptose. Dysregulering av MAP2K5 kan bidra til utvikling av kreft og andre sykdommer.

MAP2K5

PTGER3 (Prostaglandin E reseptor 3): PTGER3 er et gen som koder for en av fire reseptorer for prostaglandin E2, en lipidforbindelse som er involvert i ulike fysiologiske prosesser som inflammasjon, beskyttelse av mageslimhinnen og glatt muskel funksjon. Denne reseptoren spiller en nøkkelrolle i å formidle cellulære responser på prostaglandin E2, påvirker smerteoppfattelse, feberrespons, og kan bidra til kreftutvikling og inflammatoriske sykdommer.

PTGER3

MPZL2 (Myelin Protein Zero-Like 2): MPZL2 er et gen som koder for et protein som tilhører myelin protein zero (MPZ)-familien, og som er involvert i dannelsen og vedlikeholdet av myelin i det perifere nervesystemet. Myelin er essensielt for effektiv overføring av nerveimpulser. Mutasjoner i myelinrelaterte gener som MPZL2 kan bidra til perifere nevropatier.

MPZL2

POLK (DNA-polymerase Kappa): POLK er et gen som koder for et medlem av Y-familien DNA-polymeraser involvert i translesjons-DNA-syntese. Denne prosessen gjør det mulig for DNA-replikasjon å fortsette forbi skadede områder, som UV-induserte lesjoner eller voluminøse kjemiske addukter. POLK bidrar til å opprettholde genomstabilitet ved å forhindre blokkering av replikasjonsgaffelen, men kan også introdusere mutasjoner på grunn av sin feilutsatte natur, noe som gjør det viktig i DNA-reparasjon og mutagenese.

POLK

PON1 (Paraoxonase 1): PON1 er et gen som koder for et medlem av Y-familien DNA-polymeraser som er involvert i translesjon DNA-syntese. Denne prosessen gjør det mulig for DNA-replikasjon å fortsette forbi skadede områder, slik som UV-induserte lesjoner eller voluminøse kjemiske addukt. POLK bidrar til å opprettholde genomstabilitet ved å forhindre at replikasjonsgaffelen stanser, men kan også introdusere mutasjoner på grunn av sin feilutsatte natur, noe som gjør den viktig i DNA-reparasjon og mutagenese.

PON1

FGF13 (Fibroblast Growth Factor 13): FGF13 er et medlem av fibroblastvekstfaktor (FGF)-familien som spiller en sentral rolle i cellulær vekst og differensiering. Dette proteinet fungerer som en nøkkelregulator i ulike cellulære prosesser, særlig ved å påvirke celleutvikling og spesialisering. Innen nevrovitenskap er FGF13 godt kjent for sin rolle i å støtte neuronfunksjon. Forskere studerer aktivt FGF13 for å bedre forstå dens involvering i nevrologiske lidelser og dens potensial for å fremme kunnskap om hjerne- og nervesystemtilstander.

FGF13

RNF212B (Ring Finger Protein 212B): RNF212B er et protein som deler homologi med RNF212, som er kjent for å spille en rolle i meiose rekombinasjon og kromosom-segregasjon under meiose. Gitt denne likheten kan RNF212B også være involvert i genetisk rekombinasjon eller kromosom-segregasjon, noe som potensielt kan påvirke fruktbarhet og genetisk stabilitet.

RNF212B

MACROD2 (MACRO Domain Containing 2): MACROD2 er et gen som er involvert i ADP-ribosyleringsprosessen, en post-translationell modifisering viktig for DNA-reparasjon, genuttrykk og signaloverføring. Det spiller en rolle i reguleringen av genomisk stabilitet og cellulære responser på stress. Endringer i MACROD2 har vært knyttet til ulike kreftformer og nevrologiske lidelser, noe som fremhever genets betydning i DNA-reparasjon og stressresponsmekanismer.

MACROD2

PPIF (Peptidylprolyl Isomerase F): PPIF, også kjent som cyklofilin D, er et viktig mitokondrielt enzym som regulerer den mitokondrielle permeabilitetsovergangsporeten (MPTP). Denne poren spiller en avgjørende rolle i å kontrollere celledødsprosesser som apoptose og nekrose. PPIFs aktivitet er essensiell i disse banene, og hemming av denne har blitt studert som en potensiell terapeutisk tilnærming for tilstander som iskemi-reperfusjonsskade, inkludert hjerteinfarkt og slag.

PPIF

JAZF1 (JAZF Zinc Finger 1): JAZF1 er et gen knyttet til livmorkreft og reproduktiv helse. Det spiller en rolle i å regulere genuttrykk og cellulære prosesser i livmoren.

JAZF1

CHD1L (Chromodomain Helicase DNA Binding Protein 1-Like): CHD1L er et medlem av chromodomain helicase DNA-bindende familien, involvert i kromatinomforming og DNA-reparasjon. Det spiller en nøkkelrolle i å opprettholde genomisk stabilitet og har vært koblet til utvikling og progresjon av flere krefttyper, spesielt leverkreft.

CHD1L

UBR5 (Ubiquitin Protein Ligase E3 Component N-Recognin 5): UBR5 er et gen som koder for en E3 ubiquitin ligase som er involvert i proteinnedbrytning gjennom ubiquitin-proteasom-veien. Det spiller en nøkkelrolle i reguleringen av proteinstabilitet og omsetning. Dysfunksjoner i UBR5 kan påvirke ulike cellulære prosesser og er knyttet til kreftutvikling og nevrodegenerative sykdommer. Forståelse av UBR5 er viktig for studier av proteinhomeostase og cellulær kvalitetskontroll.

UBR5

NOS3 (Nitric Oxide Synthase 3): NOS3 er et gen som koder for et enzym som er ansvarlig for produksjon av nitrogenoksid (NO) i blodårene. Dette enzymet spiller en nøkkelrolle i reguleringen av vaskulær endotelial funksjon, inkludert vasodilatasjon og blodtrykkskontroll. Varianter i NOS3 er knyttet til risiko for kardiovaskulære sykdommer som hypertensjon og koronarsykdom.

NOS3

CCND1 (Cyclin D1): CCND1 er et gen som koder for cyclin D1, et nøkkelprotein som er involvert i reguleringen av cellesyklusen. Cycliner, inkludert cyclin D1, koordinerer fremdriften i cellesyklusen, der CCND1 spiller en avgjørende rolle i å fremme celledeling og celleproliferasjon. Dysregulering av CCND1 er ofte assosiert med ulike kreftformer, noe som understreker dens betydning som et viktig onkogen.

CCND1

TRPM8 (Transient Receptor Potential Cation Channel Subfamily M Member 8): TRPM8 er et gen som koder for en kalsiumkanal som er følsom for kalde temperaturer. Den uttrykkes hovedsakelig i sensoriske nerveceller og spiller en nøkkelrolle i oppfattelsen av kulde og moduleringen av smerte. Aktivering av TRPM8 ved kulde eller bestemte kjemikalier utløser følelsen av kulde.

TRPM8

PDE10A (Fosfodiesterase 10A): PDE10A er et gen som koder for enzymet fosfodiesterase 10A, som regulerer intracellulær signalering ved å bryte ned sykliske nukleotider, hovedsakelig cAMP og cGMP. Dette enzymet uttrykkes primært i hjernen og spiller en nøkkelrolle i nevronal signaloverføring. PDE10A har også vært koblet til ulike nevrologiske og psykiatriske lidelser.

PDE10A

KEL (Kell blodgruppe): KEL er et gen knyttet til blodgruppeantigener og spiller en sentral rolle i kompatibilitet ved blodtransfusjon. Det påvirker antigenmarkører på overflaten av røde blodceller, noe som har betydning for transfusjonsreaksjoner og kompatibilitetstesting.

KAZN (Kazrin, Periplakin Interacting Protein): KAZN er et protein som interagerer med periplakin og er involvert i cellulære prosesser knyttet til cytoskjelettorganisering og celleadhesjon. Det kan bidra til hudens integritet og sårheling, selv om dens bredere biologiske funksjoner fortsatt studeres.

KAZN

XYLT1 (Xylosyltransferase 1): XYLT1 er et enzym som er involvert i biosyntesen av proteoglykaner, essensielle komponenter i den ekstracellulære matriksen. Det katalyserer tilførsel av xylose til spesifikke serinrester i proteoglykaner, et nøkkeltrinn i dannelsen av bindevev. Mutasjoner i XYLT1 kan forårsake skjelett- og bindevevssykdommer, noe som understreker dets rolle i vevsutvikling og vedlikehold.

XYLT1

TIMELESS er et gen som er involvert i reguleringen av døgnrytmer og DNA-replikasjon. Det samhandler med andre gener i døgnklokken for å bidra til å kontrollere kroppens indre klokke og kan påvirke søvn-våken-sykluser samt den generelle døgnrytmen.

TIMELESS

AR (Androgenreseptor): AR er et nukleært reseptorprotein som binder seg til androgenene (mannlige kjønnshormoner) og spiller en nøkkelrolle i mannlig seksuell utvikling og funksjon. Det regulerer utviklingen av mannlige sekundære kjønnskarakteristika og fungerer som et mål for androgenbaserte terapier. Mutasjoner i AR-genet kan påvirke androgenrelaterte prosesser og føre til forskjellige lidelser.

MPC1 (Mitochondrial Pyruvate Carrier 1): MPC1 er et gen som er involvert i mitokondriell funksjon og energimetabolisme. Det spiller en nøkkelrolle i transporten av pyruvat inn i mitokondriene, noe som er essensielt for energiproduksjon. Dysregulering av MPC1 kan påvirke mitokondriell metabolisme og cellulær energibalanse.

MPC1

MS4A13 (Membranepenetrerende 4-domener A13): MS4A13 er et gen som tilhører MS4A-familien, som er involvert i signaloverføring og cellulær aktivering. Selv om den spesifikke rollen til MS4A13 ikke er fullt ut forstått, er medlemmer av denne familien viktige i immunresponser og har blitt knyttet til sykdommer som Alzheimer.

MS4A13

TREH (Trehalase): TREH er et gen som koder for enzymet trehalase, som er involvert i nedbrytningen av trehalose, en disakkarid-sukker. Trehalase spiller en viktig rolle i karbohydratmetabolismen, spesielt i tarmen hvor trehalose hydrolyseres. Mangel på trehalaseaktivitet kan føre til trehaloseintoleranse, noe som gir gastrointestinale symptomer etter inntak av trehalose.

TREH

SCN10A (Natriumspenningsstyrt kanal alfa underenhet 10): SCN10A er et gen som koder for et medlem av familien av spenningsstyrte natriumkanaler, som er essensielt for å starte og spre aksjonspotensialer i nevroner og andre eksitable celler. Denne kanalen uttrykkes primært i perifere sensoriske nevroner og spiller en nøkkelrolle i smerteoppfattelse og nocisepsjon. Endringer i SCN10A-funksjon eller uttrykk har vært koblet til ulike smertelidelser, inkludert nevropatisk smerte og arvelig erytromelalgi, en tilstand preget av brennende smerte og rødhet i ekstremiteter. Kanalen bidrar også til hjertets elektrofysiologi.

SCN10A

RASEF (RAS og EF-Hand-domeneinneholdende): RASEF er et gen som koder for et protein med både RAS- og EF-hand-domener, noe som indikerer en rolle i signaloverføring og kalsiumbinding. Selv om de spesifikke funksjonene fortsatt undersøkes, kan RASEF delta i cellulære prosesser som cellevekst og differensiering.

RASEF

CEP120 (Centrosomal Protein 120): CEP120 er et protein som er essensielt for duplisering og vedlikehold av sentrioler. Det spiller en nøkkelrolle i organiseringen av mikrotubuli-cytoskjelettet, noe som er viktig for celledeling og intracellulær transport. Mutasjoner i CEP120 har vært koblet til ciliopatier og utviklingsforstyrrelser.

CEP120

MYLK (Myosin Light Chain Kinase): MYLK er et gen som koder for et enzym som er avgjørende for glatt muskelkontraksjon. Det fosforylerer myosin lette kjeder, noe som muliggjør interaksjon mellom aktin og myosin, og spiller en nøkkelrolle i reguleringen av vaskulær tonus og blodtrykk. MYLK bidrar også til andre funksjoner i glatt muskulatur, inkludert gastrointestinal motilitet og luftveisresistens. Endringer i MYLK-funksjon eller uttrykk har vært knyttet til tilstander som astma, hypertensjon og visse kreftformer.

MYLK

ITIH3 (Inter-Alpha-Trypsin Inhibitor Heavy Chain 3): ITIH3 er et protein som tilhører familien av inter-alfa-trypsinhemmere, og som er involvert i å stabilisere den ekstracellulære matriksen og modulere inflammasjon. Det spiller en rolle i vevsreparasjon og beskytter mot protease-relatert vevsskade. Dysregulering av ITIH3 har vært assosiert med kreftprogresjon og inflammatoriske sykdommer, noe som understreker dets rolle i vevshomeostase og immunrespons.

ITIH3

PDE3A (Fosfodiesterase 3A): PDE3A er et enzym som bidrar til å regulere sykliske nukleotider i kroppen. Det spiller en nøkkelrolle i kardiovaskulær funksjon og lipidmetabolisme, og er viktig for å kontrollere blodårenes tonus og hjertets kontraktilitet. PDE3A-hemmere brukes ofte i behandlingen av visse kardiovaskulære sykdommer.

PDE3A

ABO (ABO blodtypesystem): ABO er et gen som bestemmer en persons ABO-blodtype. Det koder for enzymer som modifiserer glykoproteiner og glykolipider på overflaten av røde blodceller, noe som resulterer i de forskjellige blodtypene (A, B, AB og O). Variasjoner i dette genet er viktige for kompatibilitet ved blodtransfusjoner og har også blitt knyttet til risiko for hjerte- og karsykdommer samt visse kreftformer.

CCDC158 (Coiled-Coil Domain Containing 158): CCDC158 er et gen som koder for et protein kjennetegnet ved coiled-coil-domener. Proteiner med disse domenene spiller ofte viktige roller i protein-til-protein-interaksjoner og er involvert i cellulær strukturell organisering eller signalveier.

CCDC158

NLRC5 (NOD-lignende reseptor C5): NLRC5 er et medlem av NOD-lignende reseptorfamilien som spiller en nøkkelrolle i immunsystemet. Den er involvert i reguleringen av MHC klasse I-gener, som er essensielle for immunsystemets evne til å oppdage og svare på patogener. Dysfunksjoner i NLRC5 kan føre til ubalanser i immunsystemet og har blitt knyttet til flere autoimmune sykdommer.

NLRC5

RGS13 (Regulator of G Protein Signaling 13): RGS13 er et protein som er involvert i reguleringen av G-protein-koblede reseptor(er) (GPCR) signalering. Det spiller en nøkkelrolle i moduleringen av signaloverføring for spesifikke hormoner og nevrotransmittere. RGS13 er spesielt viktig i immunceller som mastceller og B-celler, hvor det bidrar til regulering av allergi og immunrespons.

RGS13

HLA-B (Human Leukocyte Antigen B): HLA-B er et gen som koder for et klasse I-protein i det store histokompatibilitetskomplekset (MHC). Disse proteinene er essensielle for å presentere antigener for immunceller og spiller en sentral rolle i det adaptive immunforsvaret. Mangfoldet i HLA-B bidrar til en persons immunsystems evne til å gjenkjenne og reagere på ulike patogener.

HLA-B

PLCB1 (Phospholipase C Beta 1): PLCB1 er et gen som koder for et enzym involvert i signaltransduksjonsveier. Dette enzymet katalyserer hydrolysen av fosfatidylinositol 4,5-bisfosfat (PIP2) for å danne inositoltrisfosfat (IP3) og diacylglyserol (DAG), begge viktige andre budbringere. PLCB1 spiller en rolle i ulike cellulære prosesser, inkludert celleproliferasjon, differensiering og frigjøring av nevrotransmittere.

PLCB1

TJP1 (Tight Junction Protein 1): TJP1 er et gen som koder for et protein som er essensielt for dannelse og opprettholdelse av tette celleforbindelser i epitel- og endotelceller. Det spiller en nøkkelrolle i cellepolarisering og barrierefunksjon, som er viktig for vevets integritet. Endringer i TJP1 har vært knyttet til sykdommer som kreft og lidelser som involverer barrierefunksjonsforstyrrelser.

TJP1

NCF4 (Neutrophil Cytosolic Factor 4): NCF4 er et gen som koder for en komponent i NADPH-oksidasekomplekset, som spiller en sentral rolle i immunforsvaret mot patogener. Det bidrar til å generere reaktive oksygenarter i fagocytter, noe som er essensielt for å drepe mikrober. Mutasjoner i NCF4 har vært knyttet til kronisk granulomatøs sykdom, en tilstand preget av tilbakevendende bakterielle og soppinfeksjoner.

NCF4

SGCD (Sarcoglycan Delta): SGCD er et protein som er en del av dystrofin-glykoproteinkomplekset, som er essensielt for å opprettholde muskelens integritet og funksjon. Mutasjoner i SGCD er knyttet til limb-girdle muskeldystrofi, en gruppe genetiske lidelser preget av progressiv svekkelse og forfall av musklene rundt hofter og skuldre.

SGCD

PRDM6 (PR Domain Containing 6): PRDM6 er et medlem av PRDM-familien av transkripsjonsregulatorer, kjent for sin rolle i epigenetiske modifikasjoner og regulering av genuttrykk. Det fungerer hovedsakelig som en transkripsjonsrepressor, og påvirker hjerte- og karsystemets utvikling samt andre systemer ved å modulere gener involvert i celledifferensiering, proliferasjon og apoptose. PRDM6 er spesielt viktig i vaskulær utvikling og differensiering av glatte muskelceller, hvor dens presise regulering støtter normal blodåreformasjon og kardiovaskulær balanse. Dysregulering av PRDM6 har vært knyttet til ulike tilstander, inkludert hypertensjon og vaskulær remodellering.

PRDM6

TGFBR2 (Transforming Growth Factor Beta Receptor 2): TGFBR2 er et gen som koder for en nøkkelkomponent i TGF-beta signalveien, som regulerer cellevekst, differensiering og immunresponser. Mutasjoner i TGFBR2 er koblet til arvelige tilstander som arvelig hemorragisk teleangiektasi (HHT) og kan bidra til utviklingen av visse kreftformer.

TGFBR2

POU3F3 (POU Klasse 3 Homeobox 3): POU3F3 er et medlem av POU-familien av transkripsjonsfaktorer, som er involvert i reguleringen av genuttrykk under utviklingen av nervesystemet. Det spiller en sentral rolle i differensieringen og opprettholdelsen av nevral progenitorceller, og påvirker dannelsen av ulike områder i hjernen. Mutasjoner eller dysregulering av POU3F3 har vært knyttet til nevro-utviklingsforstyrrelser og kan bidra til visse psykiatriske tilstander.

POU3F3 

PCCB (Propionyl-CoA karboksylase beta-kjede): PCCB er et enzym som deltar i stoffskiftet av spesifikke aminosyrer, fettsyrer og kolesterol. Mutasjoner i PCCB kan forårsake propionisk acidemi, en sjelden stoffskiftesykdom kjennetegnet ved opphopning av giftige stoffer, som kan føre til nevrologiske og systemiske symptomer.

PCCB

GPR151 (G-protein-koblet reseptor 151): GPR151 er et gen som koder for en G-protein-koblet reseptor (GPCR). GPCR-er er involvert i cellekommunikasjon og reagerer på ulike signalmolekyler. Selv om den spesifikke funksjonen til GPR151 fortsatt undersøkes, kan den spille en rolle i nevronale og metabolske prosesser.

GPR151

NADSYN1 (NAD Synthetase 1): NADSYN1 er et gen som er involvert i syntesen av NAD (nikotinamid-adenin-dinukleotid), et avgjørende koenzym i redoksreaksjoner. NADSYN1 spiller en essensiell rolle i forskjellige metabolske prosesser, og funksjonen dens anerkjennes i økende grad i forbindelse med aldring, celledød og visse kroniske sykdommer.

NADSYN1

PTPRD (Protein Tyrosine Phosphatase Receptor Type D): PTPRD er et protein som fungerer som en tyrosinfosfatase-reseptor involvert i celle-signalering og regulering. Det modulerer cellulære prosesser ved å fjerne fosfatgrupper fra spesifikke protein substrater. PTPRD er studert for sin rolle i kreft, hvor det kan fungere som en tumorsuppressor.

PTPRD

BHLHE41 (Basic Helix-Loop-Helix Family, Member E41): BHLHE41, også kjent som DEC2, er en transkripsjonsfaktor som er involvert i reguleringen av døgnrytmer og søvn. Variasjoner i dette genet er knyttet til det naturlige korte søvnfenotypet, hvor individer fungerer godt med mindre søvn enn gjennomsnittet. Studier av BHLHE41 kan gi innsikt i søvnforstyrrelser og regulering av døgnrytmen.

BHLHE41

GLIS3 (GLIS-familien zinkfinger 3): GLIS3 er en transkripsjonsfaktor som er involvert i reguleringen av genuttrykk i ulike biologiske prosesser, inkludert skjoldbruskhormonsignalering og utvikling av pankreas beta-celler. Mutasjoner i GLIS3 har vært assosiert med lidelser som medfødt hypotyreose og neonatal diabetes, noe som understreker dens viktige rolle i endokrin funksjon og utvikling.

GLIS3

SIM1 (Single-Minded Homolog 1): SIM1 er en transkripsjonsfaktor som spiller en nøkkelrolle i utviklingen av spesifikke hjerneområder, inkludert hypothalamus. Den er involvert i reguleringen av appetitt og opprettholdelse av energibalanse. Mutasjoner i SIM1 har vært knyttet til fedme og ulike metabolske lidelser.

SIM1

TTN (Titin): TTN er et av de største proteinene i menneskekroppen, og finnes hovedsakelig i muskelvev. Det spiller en nøkkelrolle i muskelkontraksjon og elastisitet. TTN fungerer som en molekylær fjær, og gir strukturell støtte til muskelfibre, slik at de kan trekke seg sammen og slappe av effektivt. Mutasjoner i TTN-genet har blitt knyttet til flere muskelrelaterte lidelser, inkludert muskeldystrofi og kardiomyopati.

KCND3 (Kaliumspenningsstyrt kanal underfamilie D medlem 3): KCND3 koder for et spenningsstyrt kaliumkanalprotein som hovedsakelig finnes i hjerte og hjerne. Det bidrar til å regulere den elektriske aktiviteten i hjerte- og nerveceller, og mutasjoner i KCND3 har blitt knyttet til visse hjerterytmeforstyrrelser og nevro-utviklingsforstyrrelser.

KCND3

COG6 (Component Of Oligomeric Golgi Complex 6): COG6 er en nøkkelkomponent i COG-komplekset, som er avgjørende for normal Golgi-funksjon og vesikulær transport. Det spiller en viktig rolle i å opprettholde Golgi-strukturen og sikre riktig glykosylering av proteiner, en kritisk post-translasjonell modifikasjon. Mutasjoner i COG6 kan forårsake medfødte glykosyleringsforstyrrelser, som fører til en rekke kliniske symptomer som utviklingsforsinkelse og nevrologiske problemer.

COG6

PIK3R1 (Fosfoinositid-3-kinase, regulatorisk subenhet 1): PIK3R1 er et gen som koder for en regulatorisk subenhet av fosfoinositid 3-kinase (PI3K), en nøkkelkomponent i signalveier som regulerer cellevekst, proliferasjon og overlevelse. Mutasjoner i PIK3R1 er knyttet til ulike kreftformer og fungerer som mål for kreftbehandlinger. I tillegg spiller det en rolle i insulinsignalering og er assosiert med diabetes og metabolske syndromer.

PIK3R1

MTRES1 (Mitochondrial tRNA Editing Site 1): MTRES1 er et gen involvert i redigering av mitokondriell tRNA (transerings-RNA). tRNAer er essensielle molekyler for proteinsyntese i mitokondriene. MTRES1 spiller sannsynligvis en nøkkelrolle i å sikre nøyaktigheten av mitokondriell proteinoversettelse ved å redigere tRNAer.

MTRES1

COL13A1 (Collagen Type XIII Alpha 1 Chain): COL13A1 koder for et transmembrant kollagen som er involvert i strukturen og funksjonen til bindevev. Det støtter celleadhesjon, opprettholder musklernes integritet og stabiliserer den neuromuskulære forbindelsen. Endringer i COL13A1-aktivitet er knyttet til muskelsykdommer og undersøkes i forbindelse med bindevevssykdommer og kreftspredning.

COL13A1

PFKFB3, eller 6-fosfofrukto-2-kinase/fruktose-2,6-bisfosfatase 3, er et enzym som spiller en nøkkelrolle i cellulær energimetabolisme, spesielt i glykolyse. Det regulerer nivåene av fruktose-2,6-bisfosfat (F2,6BP), en kraftig allosterisk aktivator av 6-fosfofrukto-1-kinase (PFK-1), som er et kritisk enzym i glykolysen. Ved å kontrollere F2,6BP-nivåene fremmer PFKFB3 PFK-1-aktivitet, noe som øker omdannelsen av fruktose-6-fosfat (F6P) til fruktose-1,6-bisfosfat (F1,6BP) og styrker flyten av glukose gjennom den glykolytiske veien.

PFKFB3

SEM1 (Semaphorin 1): SEM1, også kjent som 26S proteasomkompleksunderenhet DSS1, er et protein involvert i DNA-reparasjon og regulering av proteinnedbrytning gjennom proteasomet. Det bidrar til å opprettholde cellulær proteinbalanse og genomisk integritet. Dysfunksjon av SEM1 kan bidra til kreft og andre sykdommer knyttet til proteasomfeil.

SEM1

ST18 (Suppression of Tumorigenicity 18): ST18 er et gen som er knyttet til tumorsuppresjon og regulering av betennelse. Det kan bidra til å kontrollere cellevekst og modulere immunresponser, noe som bidrar til å forhindre utvikling av svulster.

ST18

HMCN1 (Hemicentin 1): HMCN1 er et stort ekstracellulært matriksprotein som spiller en viktig rolle i celleadhesjon og opprettholdelse av vevets integritet. Det er spesielt betydningsfullt i øyet, hvor det bidrar til strukturen i netthinnen og glasslegemet. Mutasjoner i HMCN1 har blitt knyttet til aldersrelatert makuladegenerasjon og andre okulære lidelser.

HMCN1

TBX20 (T-Box 20): TBX20 er et gen som koder for en transkripsjonsfaktor som er essensiell for utvikling og funksjon av hjertet. Det spiller en nøkkelrolle i differensiering av hjerteceller og hjertets morfogenese. Mutasjoner i TBX20 er knyttet til medfødte hjertedefekter og kardiomyopatier.

TBX20

CNR2 (Cannabinoidreseptor 2): CNR2 er en G-protein-koplet reseptor som binder cannabinoider og uttrykkes hovedsakelig i immunsystemet. Den spiller en nøkkelrolle i reguleringen av immunresponser, betennelse og smerte. Aktivering av CNR2 kan gi antiinflammatoriske og immunsuppressive effekter, noe som gjør den til et viktig mål for behandling av inflammatoriske sykdommer, smerte og tilstander som krever immunmodulering. Forståelsen av CNR2s funksjon gir lovende terapeutisk potensial for autoimmune lidelser, kroniske smerter og andre relaterte sykdommer.

CNR2

TENM3 (Teneurin-3): TENM3 er et gen som koder for et transmembranprotein fra teneurin-familien, som fungerer som en multifunksjonell regulator i nevral utvikling og synaptisk tilkobling. Dette proteinet leder aksonal veivisning, dendrittvekst og synaptisk organisering, og spiller en nøkkelrolle i dannelsen og finjusteringen av nevrale kretser. Utover utviklingen støtter TENM3 også vedlikehold og plastisitet av synapser i det voksne nervesystemet, og påvirker prosesser som synaptisk beskjæring og frigjøring av nevrotransmittere. Dysregulering av TENM3 har vært koblet til nevrologiske lidelser som autismespekterforstyrrelser og schizofreni, noe som understreker dens viktige rolle i hjernefunksjonen.

TENM3

FAM240C (Family With Sequence Similarity 240 Member C): FAM240C er et gen som er mindre godt karakterisert, og funksjonen er fortsatt under undersøkelse. På samme måte som andre familiemedlemmer kan det være involvert i celleprosesser som celledeling og signaltransduksjon.

FAM240C

TMEM106B (Transmembrane Protein 106B): TMEM106B er et gen som koder for et protein involvert i lysosomal funksjon og nevronal helse. Varianter i TMEM106B har vært koblet til nevrodegenerative sykdommer, inkludert frontotemporal lobær degenerasjon. Dets rolle i å opprettholde nevronal funksjon og lysosomal homeostase gjør det viktig for å studere mekanismene bak nevrodegenerasjon.

TMEM106B

TOP1 (DNA-topoisomerase I): TOP1 er et gen som koder for enzymet DNA-topoisomerase I, som spiller en nøkkelrolle i DNA-replikasjon og reparasjon. Dette enzymet bidrar til å redusere vridningsstress i DNA ved å lage midlertidige brudd i dobbeltspiralen. TOP1 er essensiell for å opprettholde genomisk stabilitet og sikre nøyaktig DNA-replikasjon og transkripsjon.

TOP1

CRHR2 (Corticotropin-Releasing Hormone Receptor 2): CRHR2 er et protein som binder corticotropin-frigjørende hormon, og hjelper til med å regulere kroppens respons på stress. Det er involvert i stressignalering, metabolsk regulering og hjerte-karsystemets funksjon, og har blitt studert for sine koblinger til angst og hjerterelaterte tilstander.

CRHR2

FAAH (Fatty Acid Amide Hydrolase): FAAH er et enzym som bryter ned endocannabinoider, som spiller viktige roller i smertesansning, stemningsregulering og appetitt. Ved å modulere endocannabinoid-signalering er FAAH et interessant mål for utvikling av terapier rettet mot smertelindring, angst og visse nevrologiske lidelser.

FAAH

ASTN2 (Astrotactin 2): ASTN2 er et gen som koder for et nevraladhesjonsprotein involvert i nevronal migrasjon under hjerneutvikling. Det spiller en nøkkelrolle i dannelsen av nevrale nettverk og den overordnede hjerne-strukturen. Genetiske variasjoner i ASTN2 har vært knyttet til nevrologiske lidelser som autisme spektrum forstyrrelse og oppmerksomhetsdefisitthyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD).

ASTN2

COL5A1 (Kollagen Type V Alfa 1 Kjede): COL5A1 er involvert i produksjonen av type V kollagen, som er viktig for struktur og funksjon av bindevev. Mutasjoner i dette genet kan føre til Ehlers-Danlos syndrom, kjennetegnet ved hypermobilitet, økt hudutvidbarhet og vevsømhet.

COL5A1

PEMT (Fosfatidylethanolamin N-metyltransferase): PEMT er et enzym som omdanner fosfatidylethanolamin til fosfatidylkolin i leveren, et viktig steg for å opprettholde cellemembranens struktur og muliggjøre sekresjon av VLDL. Aktiviteten påvirker leverfunksjon, fettmetabolisme og kolinbehov, og dysregulering er knyttet til risiko for leversykdom og hjerte- og karsykdommer.

PEMT

TAMM41 (TAM41 mitokondriell translocator-sammensetnings- og vedlikeholdsprotein): TAMM41 er et mitokondrielt protein som er involvert i biosyntese av fosfolipider. Det støtter vedlikeholdet av mitokondriemembraner og riktig funksjon av elektrontransportkjeden, som er essensiell for cellens energiproduksjon. TAMM41 studeres for sin rolle i mitokondriell fysiologi og mulige koblinger til metabolske og mitokondrielle sykdommer.

TAMM41

NR5A2 (Nuclear Receptor Subfamily 5 Group A Member 2): NR5A2, også kjent som LRH-1, er en nukleær reseptor som regulerer viktige prosesser som kolesterolbalanse, produksjon av gallebile og syntese av steroidhormoner. Den spiller også en viktig rolle i utviklingen og funksjonen av bukspyttkjertelen. Endret NR5A2-aktivitet har blitt knyttet til metabolske lidelser og flere kreftformer, spesielt de som påvirker mage-tarmsystemet.

NR5A2

KL (Klotho): KL koder for et protein knyttet til aldring og lang levetid. Klotho bidrar til å regulere kalsium- og fosfatmetabolismen og antas å hemme aldringsrelaterte prosesser. Det er av stor interesse innen aldringsforskning på grunn av sitt potensial til å forlenge levetiden og forbedre aldersrelatert helse.

FCGR3A (Fc-fragment av IgG-reseptor IIIa): FCGR3A, også kjent som CD16a, er en reseptor som binder seg til Fc-delen av immunoglobulin G (IgG). Den uttrykkes på naturlige drepeceller, makrofager og noen T-celler, hvor den medierer antistoff-avhengig cellulær cytotoksisitet (ADCC) og bidrar til å fjerne patogener og antistoff-belagte celler. Variasjoner i FCGR3A kan påvirke risikoen for autoimmune sykdommer og responsen på kreftimmunterapi.

FCGR3A

REL (REL proto-onkogen, NF-κB-subenhet): REL er et medlem av NF-κB-familien av transkripsjonsfaktorer som regulerer immunrespons, inflammasjon, cellevekst og overlevelse. Det kontrollerer uttrykket av gener involvert i celleproliferasjon og apoptose, og unormal aktivitet har vært knyttet til inflammatoriske sykdommer og visse kreftformer, spesielt lymfomer.

HOMER1 (Homer Scaffold Protein 1): HOMER1 er et stillasprotein som er involvert i reguleringen av kalsiumsignalering i nevroner og muskelceller. Det spiller en avgjørende rolle i synaptisk plastisitet, nevronal utvikling og eksitasjon-kontraksjonskobling i muskel. Endringer i HOMER1-ekspresjon har vært knyttet til nevrologiske lidelser, som schizofreni og epilepsi, noe som understreker dets betydning for nevral kommunikasjon og hjernefunksjon.

HOMER1

KDSR (3-Ketodihydrosphingosin Reduktase): KDSR er et enzym som spiller en nøkkelrolle i sfingolipidmetabolismen. Det omdanner 3-ketodihydrosphingosin til dihydrosphingosin, en essensiell forløper for syntese av ceramid og sfingolipider. Disse molekylene er avgjørende for å opprettholde cellemembranens struktur og støtte cellesignaleringsprosesser.

KDSR

TMEM132B (Transmembranprotein 132B): TMEM132B er et membranbundet protein som er involvert i nevronal signalering og synaptisk plastisitet. Det har blitt koblet til angstrelaterte egenskaper og studeres for sin potensielle rolle i angst- og stemningslidelser.

TMEM132B

PCDH8 (Protocadherin 8): PCDH8 er et gen som koder for et protein fra protocadherinfamilien, som er celleadhesjonsmolekyler essensielle for å danne og opprettholde nevrale nettverk. Det spiller en nøkkelrolle i synaptisk plastisitet, viktig for læring og hukommelse. Dysregulering av PCDH8 har blitt knyttet til nevro­utviklingsforstyrrelser og studeres også for sin potensielle rolle i tumordemping på grunn av sin funksjon i celle-til-celle-kommunikasjon og nervesystemets signalering.

PCDH8

DAB1 (Disabled Homolog 1): DAB1 er et protein som er essensielt for hjerneutvikling, spesielt for å kontrollere posisjonering og migrasjon av nevroner. Det spiller en nøkkelrolle i Reelin-signalveien, som styrer organiseringen av hjerne strukturer under tidlig utvikling. Mutasjoner i DAB1 kan føre til nevrologiske lidelser ved å forstyrre dannelsen av riktige nevrale nettverk.

DAB1

HHEX (Hematopoietically Expressed Homeobox): HHEX er en transkripsjonsfaktor som regulerer gener involvert i embryonal utvikling og dannelse av blodceller. Den har viktige roller i utviklingen av lever, skjoldbruskkjertel og bukspyttkjertel, samt i differensieringen av blodceller. Endret HHEX-aktivitet har blitt koblet til utviklingsforstyrrelser og visse kreftformer, inkludert leukemi.

HHEX

CCND3 (Cyclin D3): CCND3 er et protein som spiller en nøkkelrolle i reguleringen av celle-syklusen, spesielt i overgangen fra G1-fasen til S-fasen. Som CCND2 er det avgjørende for korrekt celledeling. Dysfunksjoner eller unormale tilstander i CCND3 har blitt koblet til flere kreftformer, spesielt lymfomer og leukemier.

CCND3

LCE3C (Late Cornified Envelope 3C): LCE3C er et gen som er en del av klyngen av gener for late keratiniserte omslag, og er involvert i dannelsen av det keratiniserte omslaget i epidermis. Denne strukturen er viktig for å opprettholde hudens barrierefunksjon. Variasjoner i LCE3C har vært koblet til hudsykdommer som psoriasis, noe som understreker genets rolle i hudens integritet og immunresponser.

LCE3C

UCN3 (Urokortin 3) er et peptidhormon i cortikotropin-frigjørende faktor (CRF)-familien, hovedsakelig uttrykt i hjerneområder som er involvert i stressregulering, slik som hypothalamus, amygdala og hjernestammen. Det fungerer som en neuromodulator og påvirker stress- og angstresponser ved å binde seg til spesifikke CRF-reseptorer og modulere nevronal aktivitet.

UCN3

SEC16B (SEC16 Homolog B): SEC16B er et gen som er involvert i reguleringen av proteintrafikk innen celler, spesielt i transportveien fra endoplasmatisk retikulum (ER) til Golgi. Det spiller en rolle i proteinsekresjon og er viktig for cellulære prosesser som ER-stressrespons og protein kvalitetskontroll.

SEC16B

TAFA1 (TAFA Chemokine Like Family Member 1): TAFA1 er et lite cytokin-lignende protein som er involvert i immunregulering og nevronal kommunikasjon. Det tilhører en familie av proteiner som fungerer som hjerne-spesifikke kjemokiner eller neurokiner, og spiller viktige roller i utvikling og funksjon av nervesystemet.

TAFA1

ACKR1 (Atypisk Kjemokinreseptor 1): ACKR1 er en reseptor som binder kjemokiner uten å utløse et signal, og fungerer som en lokkedue for å regulere immunresponsen. Tidligere kjent som Duffy-antigenreseptor for kjemokiner (DARC), påvirker ACKR1 leukocyttmigrasjon ved å inaktivere kjemokiner. Den spiller også en nøkkelrolle i malariamotstand ved å fungere som reseptor for Plasmodium vivax. Varianter i ACKR1 kan påvirke mottakeligheten for infeksjoner og autoimmune sykdommer, noe som understreker dens betydning i immunitet og sykdom.

ACKR1

FBH1 (F-Box DNA-helicase 1): FBH1 er et gen som koder for en DNA-helicase involvert i DNA-reparasjon og replikasjon. Dette enzymet spiller en nøkkelrolle i å opprettholde genomisk stabilitet og forhindre opphopning av DNA-skader. Dysfunksjon i FBH1 kan bidra til genomisk ustabilitet, et vanlig trekk ved kreft, noe som understreker dens betydning i kreftbiologi og studiet av DNA-reparasjonsmekanismer.

FBH1 (FBD4)

TEK (TEK reseptor tyrosin kinase): TEK, også kjent som TIE2, er en reseptor tyrosin kinase som hovedsakelig uttrykkes i endotelceller. Den spiller en avgjørende rolle i angiogenese og opprettholdelse av blodårenes integritet. TEK-signalering er essensiell for vaskulær utvikling og har vært involvert i ulike vaskulære sykdommer, inkludert venøse misdannelser og angiosarkom. Dens rolle i angiogenese gjør den også til et mål for kreftbehandling, spesielt i svulster hvor dannelsen av nye blodårer er en nøkkelfaktor for vekst og metastase.

TRAPPC14 (Trafficking Protein Particle Complex 14): TRAPPC14 er en komponent i TRAPP-komplekset, som spiller en avgjørende rolle i vesikulær transport innen cellene. Dette proteinet bidrar til å regulere transport mellom membranbundne organeller som det endoplasmatiske retikulum, Golgi-apparatet og endosomer. TRAPPC14 er en del av cellulær maskineri som sikrer presis levering av lastproteiner og lipider mellom avdelinger, noe som er essensielt for å opprettholde cellulær homeostase og funksjon. Dens rolle er spesielt viktig i proteinssekresjon, membrandannelse og organellintegritet.

TRAPPC14

IFNK (Interferon kappa): IFNK er et cytokin som tilhører interferonfamilien og spiller en sentral rolle i reguleringen av immunresponsen, spesielt i hud- og slimhinneimmunitet. Det bidrar til å modulere betennelse og antivirale forsvar ved å interagere med spesifikke reseptorer på målcellene. IFNK uttrykkes hovedsakelig i epitelvev, hvor det støtter forsvaret mot virus, bakterier og andre patogener. Det bidrar også til vevets homeostase og reguleringen av epitelcellevekst og differensiering. Feilregulering av IFNK-signaleringen har vært knyttet til ulike immunrelaterte tilstander.

IFNK

TLR4 (Toll-lignende reseptor 4): TLR4 er et gen som koder for et protein som tilhører toll-lignende reseptorfamilien, essensielt for det medfødte immunsystemet. Det gjenkjenner bakteriell lipopolysakkarid og spiller en nøkkelrolle i å utløse immunresponser på patogener. Feilregulering av TLR4 har vært assosiert med ulike sykdommer, inkludert sepsis, aterosklerose og autoimmune lidelser.

C11ORF21

Handlekurv

Tester som inneholder denne varen

Over 100 000 fornøyde kunder