Consultations

Consultations Website

GetTested Laboratory Test

GetTested Pet Test

GetTested Rapid Test

Supplements

DNA Immunity & Inflammation Test – Få detaljert innsikt i din immunhelse
Med DNA Immunity & Inflammationtesten fra GetTested kan du enkelt få en detaljert genetisk analyse av immunforsvaret ditt. Testen gir innsikt i risiko for inflammatoriske og autoimmune tilstander.
Hva gir testen innsikt i?

Betennelse: CRP, blindtarmbetennelse, psoriasis, leddplager og pankreatitt
Tarmproblemer og glutenintoleranse: Eksem og cøliaki
Allergier: Reaksjoner på allergener som egg, peanøtter og andre vanlige stoffer

Innsikt i infeksjonsrisiko
Testen kartlegger risiko for flere infeksjoner, som:

Influensa, gjærinfeksjoner og H. pylori
Herpes og mage-tarm-infeksjoner
EBV, klamydia, HPV og urinveisinfeksjoner

Analyse av immunceller og antistoffer
Testen gir en detaljert oversikt over:

Immunceller: Hvite blodlegemer, eosinofiler, monocytter, nøytrofiler og basofiler
Antistoffer: IgE, IL-17, IL-6 og IL-10

Denne informasjonen gir deg et helhetlig bilde av immunforsvaret ditt og hvordan det håndterer helseutfordringer.
Hvem passer testen for?
Testen er ideell for deg som ønsker å:

Forstå hvordan genene dine påvirker immunforsvaret ditt
Oppdage genetisk risiko for betennelser, autoimmune sykdommer eller allergier
Få skreddersydde forslag til livsstils- og kostholdsendringer

Slik fungerer testen

Bestill testen: Få testsettet levert hjem til deg.
Samle prøven: Ta en enkel spyttprøve hjemme med testkitet.
Send prøven tilbake: Bruk den forhåndsfrankerte konvolutten.
Motta resultatene: Innen 6–8 uker får du en digital rapport med innsikt i din immunprofil.

Rapport og anbefalinger
Rapporten gir:

En analyse av hvordan genene dine påvirker immunitet og betennelsesrisiko
Skreddersydde anbefalinger for livsstil og kosthold for å styrke immunforsvaret

Trygghet og personvern

DNA og prøvemateriale destrueres etter analyse
Informasjonen anonymiseres og kobles kun til et unikt test-ID
Ingen data deles med tredjeparter

DNA Immunity & Inflammation Test – Få detaljert innsikt i din immunhelse 
Med DNA Immunity & Inflammationtesten fra GetTested kan du enkelt få en detaljert genetisk analyse av immunforsvaret ditt. Testen gir innsikt i risiko for inflammatoriske og autoimmune tilstander. 
Hva gir testen innsikt i?
Betennelse: CRP, blindtarmbetennelse, psoriasis, leddplager og pankreatitt 
Tarmproblemer og glutenintoleranse: Eksem og cøliaki 
Allergier: Reaksjoner på allergener som egg, peanøtter og andre vanlige stoffer
Innsikt i infeksjonsrisiko 
Testen kartlegger risiko for flere infeksjoner, som:
Influensa, gjærinfeksjoner og H. pylori 
Herpes og mage-tarm-infeksjoner 
EBV, klamydia, HPV og urinveisinfeksjoner
Analyse av immunceller og antistoffer 
Testen gir en detaljert oversikt over:
Immunceller: Hvite blodlegemer, eosinofiler, monocytter, nøytrofiler og basofiler 
Antistoffer: IgE, IL-17, IL-6 og IL-10
Denne informasjonen gir deg et helhetlig bilde av immunforsvaret ditt og hvordan det håndterer helseutfordringer. 
Hvem passer testen for? 
Testen er ideell for deg som ønsker å:
Forstå hvordan genene dine påvirker immunforsvaret ditt 
Oppdage genetisk risiko for betennelser, autoimmune sykdommer eller allergier 
Få skreddersydde forslag til livsstils- og kostholdsendringer
Slik fungerer testen
Bestill testen: Få testsettet levert hjem til deg. 
Samle prøven: Ta en enkel spyttprøve hjemme med testkitet. 
Send prøven tilbake: Bruk den forhåndsfrankerte konvolutten. 
Motta resultatene: Innen 6–8 uker får du en digital rapport med innsikt i din immunprofil.
Rapport og anbefalinger 
Rapporten gir:
En analyse av hvordan genene dine påvirker immunitet og betennelsesrisiko 
Skreddersydde anbefalinger for livsstil og kosthold for å styrke immunforsvaret
Trygghet og personvern
DNA og prøvemateriale destrueres etter analyse 
Informasjonen anonymiseres og kobles kun til et unikt test-ID 
Ingen data deles med tredjeparter

DNA Immunity & Inflammation

DNA Tarmhelsetest fra GetTested – Oppdag hvordan genene dine påvirker tarmhelsen
GetTesteds DNA Gut Health Test gir deg verdifull innsikt i hvordan genene dine påvirker tarmhelsen din. Testen analyserer genetiske faktorer som kan påvirke fordøyelsen, næringsopptaket og balansen i tarmfloraen – alle viktige elementer for din generelle helse og velvære.
En sunn tarmflora er avgjørende for mange aspekter av helsen, inkludert energi, immunsystem og mental helse. DNA Tarmhelsetesten lar deg forstå din genetiske predisposisjon for ulike utfordringer, slik at du kan ta informerte valg om kosthold, livsstil og tilskudd.
Hvem passer testen for?
Denne testen er ideell for deg som:

Vil forstå tarmhelsen din fra et genetisk perspektiv
Opplever utfordringer som oppblåsthet, fordøyelsesproblemer eller intoleranser
Ønsker å optimalisere kostholdet ditt for bedre næringsopptak
Er nysgjerrig på hvordan genene dine påvirker din fordøyelse og generelle helse

Hvordan fungerer testen?

Bestill testsettet: Få DNA-testkitet levert hjem til deg.
Samle prøven: Ta en enkel spyttprøve hjemme med det medfølgende testutstyret.
Send prøven tilbake: Bruk den forhåndsbetalte returkonvolutten.
Få resultatene: Innen 6–8 uker mottar du en digital rapport med innsikt i tarmhelsen din.

Personvern og trygghet
For din sikkerhet destrueres DNA og prøvemateriale etter analyse. Dataene anonymiseres og knyttes kun til et unikt test-ID. Ingen tredjepart får tilgang til informasjonen din, og du kan når som helst velge å slette resultatene.

DNA Tarmhelsetest fra GetTested – Oppdag hvordan genene dine påvirker tarmhelsen 
GetTesteds DNA Gut Health Test gir deg verdifull innsikt i hvordan genene dine påvirker tarmhelsen din. Testen analyserer genetiske faktorer som kan påvirke fordøyelsen, næringsopptaket og balansen i tarmfloraen – alle viktige elementer for din generelle helse og velvære. 
En sunn tarmflora er avgjørende for mange aspekter av helsen, inkludert energi, immunsystem og mental helse. DNA Tarmhelsetesten lar deg forstå din genetiske predisposisjon for ulike utfordringer, slik at du kan ta informerte valg om kosthold, livsstil og tilskudd. 
Hvem passer testen for? 
Denne testen er ideell for deg som:
Vil forstå tarmhelsen din fra et genetisk perspektiv 
Opplever utfordringer som oppblåsthet, fordøyelsesproblemer eller intoleranser 
Ønsker å optimalisere kostholdet ditt for bedre næringsopptak 
Er nysgjerrig på hvordan genene dine påvirker din fordøyelse og generelle helse
Hvordan fungerer testen?
Bestill testsettet: Få DNA-testkitet levert hjem til deg. 
Samle prøven: Ta en enkel spyttprøve hjemme med det medfølgende testutstyret. 
Send prøven tilbake: Bruk den forhåndsbetalte returkonvolutten. 
Få resultatene: Innen 6–8 uker mottar du en digital rapport med innsikt i tarmhelsen din.
Personvern og trygghet 
For din sikkerhet destrueres DNA og prøvemateriale etter analyse. Dataene anonymiseres og knyttes kun til et unikt test-ID. Ingen tredjepart får tilgang til informasjonen din, og du kan når som helst velge å slette resultatene.

DNA Gut Health Test

DTWD2 (DTW Domain Containing 2): DTWD2 er et relativt mindre karakterisert gen, men antas å være involvert i proteinubikvitinering, en prosess som er avgjørende for protein-nedbrytning og regulering. Det kan spille en rolle i cellulær protein-kvalitetskontroll og har potensielle implikasjoner i ulike cellulære prosesser, inkludert regulering av celle-syklusen og respons på stress....

DTWD2

HP1BP3 (Heterokromatin Protein 1 Binding Protein 3): HP1BP3 interagerer med komponenter av heterokromatin og bidrar til reguleringen av genuttrykk og kromatinstruktur. Det er involvert i opprettholdelsen av genomisk stabilitet og DNA-reparasjonsmekanismer. Rollen til HP1BP3 i kromatinomforming og gen-silencing har betydning for cellulær differensiering og utvikling av sykdommer, inkludert kreft, hvor disse prosessene ofte er endret....

HP1BP3

GADL1 (Glutamate Decarboxylase Like 1): GADL1 ligner på glutamatdekarboksylaser som syntetiserer nevrotransmitteren GABA, men dens spesifikke funksjon er mindre klar. Den kan spille en rolle i aminosyremetabolisme og syntese av nevrotransmittere, og er av interesse i studiet av nevrologisk funksjon og lidelser....

GADL1

ABCA6 (ATP-Binding Cassette Subfamily A Member 6): ABCA6 er et medlem av ATP-bindende kassett-transportørfamilien og er involvert i cellulær lipidtransport. Det spiller en rolle i transport av lipider over cellulære membraner og kan være assosiert med lipidmetabolisme og homeostase. ...

ABCA6

AP2A2 (Adaptor-Relatert Protein Kompleks 2 Alfa 2 Underenhet): AP2A2 er en del av AP-2 adaptor-komplekset, som er avgjørende for klatrinmediert endocytose. Denne prosessen er viktig for cellulær internalisering av reseptorer og andre proteiner, noe som påvirker cellesignalering og næringsopptak. Feilregulering av AP2A2 kan påvirke nevral utvikling og synaptisk funksjon, med potensielle implikasjoner for nevrologiske lidelser....

AP2A2

DCAF4 (DDB1 og CUL4 Assosiert Faktor 4): DCAF4 er en komponent i CUL4-DDB1 ubiquitin ligase-komplekset, som spiller en avgjørende rolle i proteinubikvitinering og nedbrytning, en nøkkelmekanisme for regulering av proteinnivåer i cellene. Denne prosessen er avgjørende for å opprettholde cellulær homeostase og for å respondere på stress. DCAF4 bidrar spesifikt til valg av substrater for ubiquitinering, og påvirker cellecyklusregulering, DNA-reparasjon og signaloverføring. Endringer i funksjonen til komponenter som DCAF4 kan føre til cellulær dysregulering og er blitt koblet til utvikling av kreft og andre sykdommer, noe som understreker dens rolle i proteostase og cellulær integritet.

DCAF4

EDAR (Ectodysplasin A-reseptor): EDAR er en reseptor som er viktig for utviklingen av hudvedheng som hår, tenner og svettekjertler. Mutasjoner i dette genet kan føre til ektodermale dysplasier, en gruppe lidelser som påvirker utviklingen av disse strukturene....

EDAR

C10ORF67 (Chromosom 10 Open Reading Frame 67): Også kjent som SASP, er C10ORF67 involvert i reguleringen av celleproliferasjon og migrasjon. Selv om den nøyaktige molekylære funksjonen ikke er fullt ut forstått, har den vært assosiert med signalveier som bidrar til cellulær senescens og det senescens-assosierte sekretoriske fenomenet (SASP). Dens rolle i disse prosessene antyder potensielle implikasjoner for studier av aldring, kreft og vevsregenerering.

C10ORF67

ABCB4 (ATP Binding Cassette Subfamily B Member 4): ABCB4 er et gen som koder for et transportprotein som er involvert i eksporten av fosfolipider fra leverceller til galle. Dette genet er avgjørende for å opprettholde sammensetningen av galle og forhindre opphopning av skadelige forbindelser i leveren. Mutasjoner i ABCB4 kan føre til leversykdommer, inkludert cholelithiasis...

ABCB4

SHISA4 (Shisa Family Member 4): SHISA4 er involvert i reguleringen av synaptisk funksjon og nevronal eksitabilitet. Det modulerer aktiviteten til viktige reseptorer i sentralnervesystemet, inkludert AMPA- og NMDA-reseptorer, og er assosiert med reguleringen av nevronal signalering og plastisitet. Dets rolle i synaptisk modulering gjør det til et gen av interesse i studiet av nevrologiske lidelser og synaptiske dysfunksjoner.

SHISA4

FFAR4 (Free Fatty Acid Receptor 4): FFAR4, også kjent som GPR120, er en reseptor for omega-3 fettsyrer og spiller en betydelig rolle i metabolsk regulering og inflammatoriske prosesser. Den er involvert i reguleringen av insulinfølsomhet, antiinflammatoriske responser og appetittkontroll. Forskning tyder på at FFAR4 er et potensielt terapeutisk mål for metabolske lidelser som fedme og type 2-diabetes....

FFAR4

BCL11B (B-Cell CLL/Lymphoma 11B): BCL11B er en transkripsjonsfaktor som spiller en avgjørende rolle i utviklingen og differensieringen av T-celler. Den er også involvert i nevronal utvikling. Mutasjoner eller dysregulering i BCL11B har vært knyttet til ulike typer hematologiske maligniteter, inkludert T-celle akutt lymfoblastisk leukemi, samt til nevro utviklingsforstyrrelser.

BCL11B

ETV3 (ETS Variant Transcription Factor 3): ETV3 er en del av ETS-familien av transkripsjonsfaktorer, kjent for deres roller i reguleringen av genuttrykk som er involvert i cellevekst, utvikling og differensiering. ETV3 fungerer primært som en transkripsjonsrepressor og er involvert i ulike biologiske prosesser, inkludert regulering av immunresponsen....

ETV3

CHRNB2 (Cholinergic Receptor Nicotinic Beta 2 Subunit): CHRNB2 koder for en underenhet av de nikotiniske acetylkolinreseptorene, som er viktige for nevronal signalering. Mutasjoner i dette genet har vært assosiert med epilepsi, spesielt nattlig frontallappsepilepsi, noe som understreker dets rolle i nevronal eksitabilitet og synaptisk transmisjon....

CHRNB2

BTN3A2 (Butyrophilin Subfamily 3 Member A2): BTN3A2 er en del av butyrophilin-proteinfamilien, som er involvert i reguleringen av immunresponser, særlig i aktivering og differensiering av T-celler. Dette proteinet spiller en rolle i moduleringen av immunovervåkning og har blitt koblet til autoimmune sykdommer og kreft. Forståelsen av funksjonen til BTN3A2 og dets samspill med andre immunkomponenter er avgjørende for utvikling av terapier som retter seg mot immunregulering....

BTN3A2

PLN (Fosfolamban): Fosfolamban er et regulatorisk protein som hovedsakelig finnes i hjertemuskelceller, hvor det spiller en avgjørende rolle i reguleringen av hjertets kontraktilitet og avslapning. Dette lille transmembrane proteinet modulerer aktiviteten til sarkoplasmatisk retikulum kalsium-ATPase (SERCA), som er ansvarlig for å pumpe kalsiumioner tilbake inn i det sarkoplasmatiske retikulum under hjertets avslapningsfase. Ved å hemme SERCA under basaltilstander bidrar PLN til å opprettholde kalsiumhomeostase og forhindrer overdreven kalsiumopptak under diastolen. Ved stimulering blir imidlertid PLN fosforylert, noe som opphever den hemmende effekten på SERCA og øker kalsiumopptaket, og dermed fremmer hjertemuskelens avslapning og sikrer effektiv hjert funksjon.

ALG13 (Asparagin-bundet glykosylering 13): ALG13 er et gen som koder for en underenhet av UDP-N-acetylglukosaminyltransferase-komplekset, som er involvert i de tidlige stadiene av glykosylering. Glykosylering er en kritisk post-translasjonell modifiseringsprosess hvor karbohydrater festes til proteiner eller lipider, noe som påvirker deres folding, stabilitet og funksjon. ALG13 spiller en avgjørende rolle i biosyntesen av glykanforløperen, som er essensiell for korrekt proteinglykosylering i det endoplasmatiske retikulum. Mutasjoner i ALG13-genet har blitt koblet til medfødte glykosyleringsforstyrrelser, som kan resultere i et bredt spekter av kliniske symptomer, inkludert utviklingsforsinkelse, epilepsi og metabolske abnormiteter. Dette understreker genets viktighet i...

ALG13

ARHGAP32 (Rho GTPase Activating Protein 32): ARHGAP32 er involvert i reguleringen av Rho-familien av GTPaser, sentrale molekyler for kontroll av cellens form, feste og bevegelse. Det spiller en betydelig rolle i dynamikken til aktin-skjelettet, og påvirker cellulære prosesser som migrasjon og proliferasjon. ARHGAP32s funksjon er av interesse i forbindelse med nevrologisk utvikling og lidelser, samt i kreft, hvor cellemigrasjon og invasjon er kritiske.

ARHGAP32

FTO (Fat Mass and Obesity-Associated Protein): FTO-genet har fått betydelig oppmerksomhet på grunn av sin sterke sammenheng med fedme og kroppsmasseindeks (BMI) i ulike befolkninger. Det antas å påvirke metabolske prosesser som energibalanse og fettlagring. Forskning tyder på at variasjoner i FTO-genet kan påvirke appetitt og energiforbruk, noe som gjør det til et sentralt gen for å forstå og potensielt behandle fedme....

SPATA2L (Spermatogenese-assosiert protein 2-lignende): SPATA2L er et protein som har sekvenslikhet med SPATA2, en kjent regulator av celle-død og inflammasjonsveier. Selv om den spesifikke funksjonen til SPATA2L fortsatt er under utredning, tyder studier på en potensiell involvering i cellulære prosesser som apoptose, autofagi og regulering av immunrespons. SPATA2L kan spille en rolle i moduleringen av signalveier som er involvert i cellens overlevelse og beslutninger om celledød, tilsvarende sin homolog SPATA2. Disse signalveiene er avgjørende for å opprettholde vevshomeostase og for å respondere på cellulære påkjenninger, som DNA-skade eller infeksjon. Feilregulering av SPATA2L-ekspresjon eller -funksjon kan potensielt påvirke disse prosessene, noe som kan føre til...

SPATA2L

EGR2 (Early Growth Response 2): EGR2 er en transkripsjonsfaktor som er involvert i reguleringen av utviklingen av nervesystemet og immunsystemet. Den spiller en avgjørende rolle i myelinisering i det perifere nervesystemet og er knyttet til kontrollen av cellevekst og differensiering. Mutasjoner i EGR2 er assosiert med Charcot-Marie-Tooth sykdom og relaterte neuropatier, noe som understreker dens betydning for nevral utvikling og funksjon....

EGR2

IGF2 (Insulin-Like Growth Factor 2): IGF2 spiller en avgjørende rolle i vekst og utvikling, spesielt under fosterutviklingen. Det er en del av det insulinlignende vekstfaktorsystemet, som har betydelige effekter på cellevekst, proliferasjon og overlevelse. IGF2 er også involvert i muskelvekst og differensiering, og har vært knyttet til ulike kreftformer på grunn av sine celleproliferasjonsfremmende effekter. Reguleringen av IGF2 er viktig for å forstå vekstforstyrrelser og potensielle kreftbehandlinger....

IGF2

BCAT1 (Branched Chain Amino Acid Transaminase 1): BCAT1 er et sentralt enzym i stoffskiftet av forgrenede aminosyrer (BCAA), som inkluderer leucin, isoleucin og valin. Enzymet finnes hovedsakelig i cytosol i vev som hjerne og i ulike svulster, og BCAT1 katalyserer den reversible transamineringen av BCAA til deres tilsvarende α-ketosyrer, og initierer dermed deres katabolske vei. Dette enzymet spiller en essensiell rolle i nitrogenhomeostase og syntesen av nevrotransmittere i hjernen, noe som påvirker kognitive funksjoner og nevro-utvikling. Utover sine metabolske funksjoner, er BCAT1 involvert i proliferasjon og metabolisme av kreftceller, noe som fremhever dets potensial som en biomarkør...

BCAT1

SFTPA1 (Surfactant Protein A1): SFTPA1 koder for et protein som er avgjørende for lungefunksjonen, spesielt i det medfødte immunforsvaret i luftveiene. Det bidrar til å redusere overflatespenningen i lungene og spiller en rolle i forsvaret mot luftveispatogener. Mutasjoner i SFTPA1 er assosiert med luftveissykdommer....

SFTPA1

SLC6A2 (Solute Carrier Family 6 Member 2): SLC6A2, også kjent som noradrenalintransportøren, er ansvarlig for reopptaket av noradrenalin i presynaptiske nerveender. Den er et mål for visse antidepressiva og spiller en rolle i reguleringen av humør og årvåkenhet. Dysfunksjoner i SLC6A2 er involvert i psykiatriske og nevrologiske lidelser, inkludert depresjon og oppmerksomhetsdefisitthyperaktivitetslidelse (ADHD).

SLC6A2

SLC2A9 (Solute Carrier Family 2 Member 9): SLC2A9 koder for et transportprotein som deltar i urattransport i nyrene. Det spiller en avgjørende rolle i reguleringen av urinsyrenivåene i blodet og er assosiert med mottakelighet for gikt....

SLC2A9

ARL4C (ADP Ribosylation Factor Like GTPase 4C): ARL4C er et medlem av ADP-ribosylasjonsfaktor-familien av GTP-bindende proteiner, involvert i cellulær signalering og membrantrafikk. Det spiller en rolle i organiseringen av cytoskjelettet og cellemotilitet, og dets uttrykk har vært knyttet til utvikling og progresjon av enkelte krefttyper....

ARL4C

SSBP3 (Single Stranded DNA Binding Protein 3): SSBP3 er involvert i DNA-reparasjon og replikasjonsprosesser. Det binder seg til enkelttrådet DNA og kan spille en rolle i å opprettholde genomisk stabilitet. Dens funksjon er avgjørende i cellulære responser på DNA-skade og har potensielle implikasjoner innen kreftbiologi....

SSBP3

BBX (Bobby Sox Homolog): BBX er en transkripsjonsregulator som er involvert i celleproliferasjon og differensiering. Den spiller en avgjørende rolle i embryonal utvikling og har blitt knyttet til regulering av døgnrytmer. Forstyrrelser i BBX-funksjonen kan føre til utviklingsavvik og påvirke døgnadferd.

UNCX (Unc-4 Homeobox): UNCX koder for en transkripsjonsfaktor som inneholder en homeobox, og som er involvert i nevronal utvikling og styring av aksoner. Den spiller en rolle i å spesifisere nevronal identitet og kobling i det utviklende nervesystemet....

UNCX

DBX1 (Developing Brain Homeobox 1): DBX1 er en transkripsjonsfaktor som er viktig i utviklingen av ryggmargen og nervesystemet. Den spiller en rolle i differensieringen av nevronale stamceller og er avgjørende for korrekt nevral utvikling....

DBX1

ANAPC4 (Anaphase Promoting Complex Subunit 4): ANAPC4 er en komponent i anafasefremmende kompleks/cyklosom (APC/C), en nøkkelregulator av cellesyklusen. Det er involvert i å merke proteiner for nedbrytning, og kontrollerer dermed cellenes fremdrift gjennom cellesyklusen. Feilregulering av ANAPC4 kan føre til unormale cellesyklusforløp, med potensielle konsekvenser for utvikling og progresjon av kreft....

ANAPC4

BTBD7 (BTB Domain Containing 7): BTBD7 spiller en nøkkelrolle i reguleringen av epitelial-mesenkymal overgang (EMT), en kritisk prosess i embryonal utvikling, sårheling og tumor-metastase. Det fungerer ved å modulere den cytoskjelettære arkitekturen, og påvirker dermed cellenes form, migrasjon og invasjon. Dysregulering av BTBD7 har vært knyttet til fibrose og kreftprogresjon, noe som understreker viktigheten av det i vevsombygging og dets potensial som et mål for terapeutisk intervensjon ved fibrotiske sykdommer og metastatiske kreftformer.

BTBD7

PIGN (Phosphatidylinositol Glycan Anchor Biosynthesis Class N): PIGN er involvert i biosyntesen av glycosylfosfatidylinositol (GPI) ankere, som brukes til å feste visse proteiner til cellemembranen. GPI-ankrede proteiner spiller viktige roller i celleadhesjon, signaloverføring og immunrespons. Mutasjoner i PIGN kan føre til forstyrrelser i biosyntesen av GPI-ankere, kjennetegnet av et bredt spekter av symptomer inkludert utviklingsforsinkelser, nevrologiske problemer og medfødte anomalier, noe som gjenspeiler betydningen av GPI-ankrede proteiner i menneskelig fysiologi.

PIGN

ADAM15 (A Disintegrin and Metalloproteinase 15): ADAM15 er et medlem av ADAM-proteinfamilien, som er involvert i celleadhesjon, migrasjon og proteolyse av ekstracellulære matriksproteiner. ADAM15 kan spille en rolle i cellesignalering og vevsombygging....

ADAM15

ARL4A (ADP-ribosylation Factor-Like 4A): ARL4A er et medlem av ADP-ribosylation factor (ARF)-familien av små GTPaser. Det deltar i intracellulær vesikkeltrafikk og membrandynamikk. ARL4A er involvert i reguleringen av membranomformingsprosesser, inkludert vesikkeldannelse og membranfusjonshendelser....

ARL4A

CSF3R (Colony Stimulating Factor 3 Receptor): CSF3R er reseptoren for colony-stimulerende faktor 3 (CSF3), en cytokin som kontrollerer produksjon, differensiering og funksjon av granulocytter. Interaksjonen mellom CSF3 og dens reseptor er avgjørende for overlevelse og aktivering av nøytrofiler, som er essensielle komponenter i det medfødte immunforsvaret. Mutasjoner eller overekspresjon av CSF3R kan føre til forstyrrelser i granulocyttfunksjon og -proliferasjon, inkludert kronisk nøytrofil leukemi og alvorlige medfødte nøytropenier, noe som understreker dens rolle i hematopoiese og immunforsvar.

CSF3R

ATP2B4 (ATPase Plasma Membrane Ca2+ Transporting 4): ATP2B4 koder for en kalsiumpumpe som er ansvarlig for fjerning av kalsium fra celler. Den spiller en nøkkelrolle i intracellulær kalsiumhomeostase, og påvirker muskelkontraksjon, cellesignalering og nevronal aktivitet. Dysregulering av ATP2B4 er knyttet til hjerte- og karsykdommer....

ATP2B4

DCDC2B (Doublecortin Domain Containing 2B): DCDC2B er et medlem av doublecortin-familien, som er involvert i nevronal migrasjon og kortikal utvikling. Proteiner i denne familien kjennetegnes ved doublecortin-domener som binder seg til mikrotubuli, og påvirker nevroners bevegelse og riktig dannelse av hjernebarken. Mutasjoner eller dysregulering i DCDC2B kan være knyttet til nevrologiske lidelser og utviklingsavvik, noe som understreker viktigheten av dette proteinet i hjerneutvikling og funksjon....

DCDC2B

DAP (Death-Associated Protein): DAP er involvert i reguleringen av celledød, en kritisk prosess i utvikling og sykdom. Det spiller en rolle i apoptose, den programmerte celledødsmekanismen, som er essensiell for å opprettholde cellehelse og forhindre kreft. Å forstå funksjonen til DAP er nøkkelen i studiet av cellelivssyklusen og i utviklingen av terapier for sykdommer hvor reguleringen av celledød er forstyrret....

DNAJB4 (DnaJ Heat Shock Protein Family (Hsp40) Member B4): DNAJB4 er en co-chaperon som hjelper til med proteinsammenfolding, nedbrytning og sammensetning. Den bistår i håndteringen av cellulære stressresponser, spesielt ved varme-stress. DNAJB4 er viktig for å opprettholde cellulær homeostase og beskytte cellene mot skade forårsaket av stress.

DNAJB4

MMUT (Metylmalonyl-CoA mutase): MMUT er et kritisk enzym som er involvert i metabolismen av forgrenede aminosyrer og fettsyrer. Spesifikt katalyserer MMUT omdannelsen av metylmalonyl-CoA til succinyl-CoA, et essensielt trinn i nedbrytningen av visse aminosyrer og lipider for energiproduksjon. Denne prosessen foregår i mitokondriene, hvor MMUT bidrar til å opprettholde cellens energibalanse og tilfører substrater til sitronsyresyklusen. Mangler i MMUT-aktivitet, ofte på grunn av mutasjoner i MMUT-genet, kan føre til metylmalonsyreemi (MMA), en sjelden arvelig metabolsk lidelse kjennetegnet ved opphopning av metylmalonsyre og dets metabolitter i kroppen. MMA...

MMUT

DLG5 (Discs Large Homolog 5): DLG5 er et medlem av Discs Large (DLG)-proteinfamilien og er involvert i organiseringen av cellulære strukturer og signaloverføring ved celleforbindelser. Det spiller en rolle i opprettholdelsen av epitelcelleintegritet og kan ha betydning for inflammatoriske tarmsykdommer (IBD) som Crohns sykdom....

DLG5

SLC26A8 (Solute Carrier Family 26 Member 8): SLC26A8 er et transportprotein som er spesielt viktig i testiklene for sædmotilitet og fertilitet. Det er involvert i anionetransport og er essensielt for riktig sædfunksjon og mannlig fertilitet....

SLC26A8

UNC119B (UNC-119 Homolog B): UNC119B er involvert i transporten av proteiner til cilia, cellulære strukturer som er viktige i signalveier og sansefunksjoner. Det spiller en rolle i utviklingen og funksjonen til fotoreseptorceller i netthinnen. Dysfunksjoner i UNC119B kan påvirke ciliefunksjonen, noe som potensielt kan føre til netthinnesykdommer og svekke synet.

UNC119B

CTDSPL2 (CTD Small Phosphatase Like 2): CTDSPL2 er involvert i reguleringen av transkripsjonelle og post-transkripsjonelle prosesser gjennom sin rolle i defosforylering av RNA-polymerase II. Den kan påvirke genuttrykk, cellesyklusprogresjon og differensiering. Selv om de spesifikke funksjonene fortsatt er under utredning, er CTDSPL2s aktivitet viktig for å forstå kontrollen av cellevekst og dens dysregulering i sykdommer som kreft....

CTDSPL2

IGF1R (Insulinlignende vekstfaktorreseptor 1): IGF1R koder for en reseptor som er avgjørende for responsen på insulinlignende vekstfaktorer (IGF). Dens sentrale rolle i vekst og utvikling er godt etablert. IGF1R påvirker ulike cellulære prosesser, inkludert vekst, overlevelse og regulering av stoffskiftet. Dysregulering av denne reseptoren har vært knyttet til flere sykdommer, noe som gjør den til et interessant forskningsområde innen både utviklingsbiologi og klinisk medisin....

IGF1R

GPSM1 (G Protein Signaling Modulator 1): GPSM1 er involvert i moduleringen av G-proteinsignalering, som er avgjørende for ulike cellulære responser på ytre stimuli. Det spiller en rolle i cellepolarisering og retningsbestemt bevegelse, og har blitt studert i sammenheng med kreft, spesielt med tanke på dens potensielle rolle i tumorcellers migrasjon og invasjon....

GPSM1

ADGRG6 (Adhesjons G-protein-koblet reseptor G6): ADGRG6, også kjent som GPR126, er en reseptor involvert i celleadhesjon og signaloverføring. Den spiller en avgjørende rolle i utviklingsprosesser som myelinisering av perifere nerver og hjerteutvikling. Mutasjoner i ADGRG6 har vært knyttet til utviklingsavvik, spesielt i nervesystemet og kardiovaskulære systemer....

ADGRG6

AGMO (Alkylglycerol Monooxygenase): AGMO er et enzym som er involvert i lipidmetabolismen, spesielt i oksyderingen av eterlipider. Det spiller en rolle i metabolismen av bioaktive lipider, som er viktige for celle-signalering og betennelse. Dysregulering av AGMO kan påvirke lipidrelaterte lidelser og inflammatoriske tilstander....

AGMO

KCTD9 (Kaliumkanal Tetrameriseringsdomene Inneholdende 9): KCTD9 er et gen assosiert med et domene involvert i protein-protein interaksjoner og sammensettingen av protein-komplekser. Det kan spille en rolle i dannelsen eller reguleringen av protein-komplekser knyttet til ionekanalfunksjon eller andre cellulære prosesser....

KCTD9

CYP19A1, også kjent som aromatase, er et enzym som katalyserer omdannelsen av androgenene (som testosteron) til østrogener (som østradiol). Denne prosessen er avgjørende i biosyntesen av østrogen, som spiller viktige roller i ulike fysiologiske prosesser, inkludert seksuell utvikling, reproduksjon, beinmetabolisme og kardiovaskulær helse. En av hovedfunksjonene til CYP19A1 er dens rolle i syntesen av østrogen fra androgenene. Det uttrykkes i forskjellige vev, inkludert eggstokker, testikler, morkake, fettvev og hjerne. Hos kvinner er CYP19A1 først og fremst ansvarlig for østrogenproduksjon i eggstokkene, hvor det omdanner androgenene som produseres av binyrene...

CYP19A1

ACAN (Aggrecan): ACAN er et gen som koder for aggrecan, et stort proteoglykan som finnes i den ekstracellulære matrisen i brusk og annet bindevev. Det spiller en avgjørende rolle i å opprettholde den strukturelle integriteten til brusk og er essensielt for leddfunksjonen. Mutasjoner i ACAN kan føre til skjelettlidelser som spondyloepimetafysær dysplasi, som påvirker utviklingen av bein og brusk....

ACAN

DIO3, også kjent som Type 3 Deiodinase, er et viktig enzym som er involvert i reguleringen av skjoldbruskhormonavtivitet. Plassert hovedsakelig i ulike vev, inkludert lever, hjerne og placenta, spiller DIO3 en sentral rolle i å kontrollere nivåene av skjoldbruskhormoner og formidle vevsspesifikke responser på disse hormonene. En av de viktigste funksjonene til DIO3 er dens evne til å katalysere inaktiveringen av skjoldbruskhormoner, spesielt tyroksin (T4), ved å omdanne det til et inaktivt metabolitt kjent som reversert trijodtyronin (rT3). Denne enzymatiske aktiviteten bidrar til å finjustere skjoldbruskhormonsignaliseringen ved å redusere tilgjengeligheten av aktive skjoldbruskhormoner i målvev, og dermed modulere stoffskiftet...

DIO3

GDPD5 (Glycerofosfodieter Fosfodiesterase Domene Inneholdende 5): GDPD5 er involvert i lipidmetabolismen, spesifikt i hydrolysen av glycerofosfodietere til glyserolfosfat og alkohol. Denne enzymatiske aktiviteten er viktig for nedbrytningen av cellulære membrankomponenter og reguleringen av intracellulære signalmolekyler. Forståelsen av funksjonen til GDPD5 bidrar til vår kunnskap om lipidsignaleringsveier og deres betydning ved metabolske og kardiovaskulære sykdommer....

GDPD5

XKR9 (X-Kell blodgruppeforløper-relatert familiemedlem 9): XKR9 er et medlem av X-Kell blodgruppeforløper-relatert familie. Dets spesifikke funksjoner og implikasjoner er områder under pågående forskning....

XKR9

DIPK2A (Divergent Protein Kinase Domain 2A): DIPK2A er et mindre kjent gen med begrenset tilgjengelig informasjon. Det kan være involvert i kinasaktivitet, og påvirker cellulære signalveier....

DIPK2A

GAREM2 (GRB2 assosiert regulator av MAPK1 subtype 2): GAREM2 er involvert i reguleringen av MAPK/ERK-signalveien, som er avgjørende for celleproliferasjon, differensiering og overlevelse. Det spiller en rolle i å formidle cellulære responser på eksterne stimuli, inkludert vekstfaktorer og stress. Forståelse av GAREM2 er viktig på grunn av dets implikasjoner innen kreftbiologi, da MAPK/ERK-veien ofte er dysregulert i ulike kreftformer....

GAREM2

FOXK1 (Forkhead Box K1): FOXK1 er et medlem av forkhead box (FOX)-familien av transkripsjonsfaktorer, kjennetegnet ved en distinkt DNA-bindende forkhead box. FOXK1 spiller en avgjørende rolle i reguleringen av genuttrykk involvert i celledeling, proliferasjon, differensiering og lang levetid. Dens betydning er spesielt tydelig i muskelutvikling og regenerasjon, samt i reguleringen av metabolske prosesser. Aktiviteten til FOXK1 har blitt koblet til ulike patologiske tilstander, inkludert kreft, noe som gjør det til et gen av interesse både innen utviklingsbiologi og sykdomsforskning.

FOXK1

DOCK9 (Dedicator of Cytokinesis 9): DOCK9 er et gen som koder for et guanin nukleotidutvekslingsfaktor (GEF)-protein. GEF-er spiller en viktig rolle i reguleringen av aktiviteten til Rho-familien GTPaser, som er sentrale i cellulære prosesser som cytoskjelettdynamikk og cellemigrasjon. DOCK9s funksjoner er knyttet til cellemorfologi, adhæsjon og migrasjon, noe som gjør det relevant innen utviklingsbiologi og kreftmetastase....

DOCK9

DMBX1 (Diencephalon/Mesencephalon Homeobox 1): DMBX1 er et homeobox-gen som er involvert i tidlig hjerneutvikling, spesielt i diencephalon- og mesencephalon-regionene. Dets rolle er avgjørende for dannelsen og differensieringen av ulike hjernearter. Endringer i DMBX1-ekspresjon eller funksjon kan ha betydning for utviklingsrelaterte hjernelidelser....

DMBX1

DACT1 (Dishevelled-Binding Antagonist of Beta-Catenin 1): DACT1 er involvert i Wnt-signalveien, som spiller en avgjørende rolle i embryonal utvikling, celleproliferasjon og differensiering. Ved å modifisere Wnt-signaleringen påvirker DACT1 ulike aspekter av utvikling og vevshomeostase. Dysregulering av DACT1-ekspresjon har blitt knyttet til flere typer kreft, da Wnt-signalering er avgjørende for cellevekst og differensiering, noe som gjør det til et mål for kreftforskning.

DACT1

CST7 (Cystatin F): CST7 koder for et protein som hemmer cysteinproteaser og spiller en rolle i immunregulering. Det er spesielt viktig for å kontrollere aktiviteten til proteaser i immunceller som lymfocytter og makrofager. Feilregulering av CST7 kan påvirke immunresponser og har blitt koblet til immunrelaterte lidelser....

CST7

APOA1 (Apolipoprotein A-I): APOA1 er den viktigste proteinkomponenten i HDL i plasma og spiller en sentral rolle i kolesteroltransport og metabolisme. Det muliggjør fjerning av kolesterol fra vev til leveren for utskillelse. Varianter i APOA1 er assosiert med endringer i HDL-nivåer og risiko for hjerte- og karsykdommer....

APOA1

DUSP15 (Dual Specificity Phosphatase 15): DUSP15 er et medlem av de dual-spesifikke proteinfosfatasene, som regulerer aspekter av cellesignalering ved å defosforylere målsubstrater. Det er involvert i moduleringen av signalveier som kontrollerer cellevekst og differensiering. De spesifikke fysiologiske og patologiske rollene til DUSP15 er ennå ikke fullt ut avklart....

DUSP15

DACH1 (Dachshund Homolog 1): DACH1 er en transkripsjonsfaktor som er involvert i reguleringen av genuttrykk. Den spiller en rolle i ulike cellulære prosesser, inkludert utvikling og differensiering. DACH1 har blitt studert i forbindelse med kreft, hvor den kan fungere som en tumorsuppressor eller onkogen avhengig av krefttypen....

DACH1

ADAM32 (ADAM Metallopeptidase Domene 32): ADAM32 er en del av ADAM-familien (A Disintegrin And Metalloproteinase), som er kjent for sin rolle i celleadhesjon og proteolytisk bearbeiding av celleoverflateproteiner. Disse enzymene er involvert i ulike biologiske prosesser, inkludert cellekommunikasjon, befruktning og cellemigrasjon. ADAM32s spesifikke funksjoner er fortsatt under utforskning, men som andre familiemedlemmer kan det ha en rolle i vevsomforming, celle-celle-interaksjoner og muligens i reproduktive prosesser....

ADAM32

C1D (Nukleært nukleinsyrebindende protein C1D): C1D er et nukleært protein som er involvert i binding til nukleinsyrer og sammensetning av ribonukleoproteinkomplekser. Det spiller en rolle i RNA-behandling og transkripsjonsregulering. C1D har blitt studert i forbindelse med DNA-reparasjon og kan ha betydning innen kreftbiologi....

GPR26 (G-protein-koblet reseptor 26): GPR26 er en foreldreløs reseptor hvis spesifikke ligand og fysiologiske rolle ikke er godt karakterisert. Den antas imidlertid å være involvert i sentralnervesystemets funksjon, og kan spille en rolle i reguleringen av humør og atferd. Studier tyder på at GPR26 kan ha betydning for nevrologiske tilstander og psykiatriske lidelser, noe som gjør den til et interessant mål for legemiddelutvikling og nevrovitenskapelig forskning.

GPR26

NSUN3 (NOP2/Sun RNA Metytransferase Familie Medlem 3): NSUN3 er en RNA metytransferase som er involvert i modifikasjon av mitokondrielle tRNAer. Den spiller en rolle i mitokondriell proteinsyntese og funksjon. Mutasjoner i NSUN3 har blitt assosiert med mitokondrielle sykdommer....

NSUN3

CNTNAP5 (Contactin-Associated Protein-Like 5): CNTNAP5 er et gen knyttet til proteiner som er en del av kontaktin-assosiert protein (CASPR)-familien. Disse proteinene er involvert i nevral utvikling og dannelsen av spesialiserte celle-til-celle-kontakter i nervesystemet. CNTNAP5 bidrar sannsynligvis til organiseringen av nevrale kretser og synaptisk funksjon....

CNTNAP5

SPATA5 (Spermatogenesis-Associated 5): SPATA5 er et gen assosiert med spermatogenese, prosessen med utvikling av sædceller. Det er avgjørende for mannlig fertilitet da det spiller en rolle i dannelsen av sæd. Mutasjoner i SPATA5 kan føre til fertilitetsproblemer og er knyttet til mannlig infertilitet....

SPATA5

EPM2A (Epilepsi, progressiv myoklon type 2A, Lafora-sykdom (Laforin)): EPM2A koder for laforin, en fosfatase som er involvert i glykogenmetabolismen. Mutasjoner i EPM2A forårsaker Lafora-sykdom, en sjelden, dødelig form for progressiv myoklon epilepsi. Laforins rolle i dephosphorylering av glykogen er avgjørende for å forhindre dannelsen av Lafora-legemer, uløselige glykogeninkluder som er nevrotoksiske. Tap av EPM2A-funksjon understreker dens kritiske rolle for neuronal helse og fremhever betydningen av metabolsk regulering for nevrodegenerative sykdommer.

EPM2A

SOX4 (SRY-Box Transkripsjonsfaktor 4): SOX4 er en transkripsjonsfaktor som spiller en avgjørende rolle i reguleringen av embryonal utvikling og bestemmelse av cellefunksjon. Den er kritisk for utviklingen av hjerte, bukspyttkjertel og lymfocytter, samt i prosessen med tumorigenese. Overekspresjon av SOX4 har vært koblet til progresjon av flere kreftformer, hvor den fungerer som en sentral regulator for celleproliferasjon, apoptose og metastase, noe som understreker dens doble rolle i utvikling og kreft.

SOX4

ADAMTS18 (ADAM Metallopeptidase With Thrombospondin Type 1 Motif 18): ADAMTS18 koder for et enzym som er involvert i behandlingen av komponenter i ekstracellulærmatrix. Mutasjoner i dette genet har vært koblet til unormale forhold i øyne, hud og skjelett, noe som reflekterer dets rolle i vevsutvikling og vedlikehold....

ADAMTS18

ANO3 (Anoctamin 3): ANO3 koder for en kalsiumaktivert kloridkanal, som er viktig for glatt muskulatur og nevrologiske prosesser. Mutasjoner i ANO3 er assosiert med bevegelsesforstyrrelser, særlig dystoni, en tilstand preget av ufrivillige muskelkontraksjoner og spasmer, noe som indikerer dens rolle i nevromuskulær signalering og funksjon....

ANO3

CXCR4 (C-X-C Motif Chemokine Receptor 4): CXCR4 er et gen som koder for en kemokinreseptor involvert i immunresponser og cellemigrasjon. Den binder seg til sin ligand, CXCL12, og regulerer trafikken av immunceller. CXCR4 er avgjørende for immunsystemets funksjon og er involvert i ulike sykdommer, inkludert kreft og HIV-infeksjon....

CXCR4

H3C12 (Histone Cluster 3, H3c12): H3C12 er en del av en klynge av histongener, som koder for histonproteiner som er essensielle for DNA-pakking i kromosomer. Histoner spiller en avgjørende rolle i reguleringen av genuttrykk. Mutasjoner eller endringer i histongener som H3C12 kan ha vidtrekkende konsekvenser for cellefunksjonen og er knyttet til ulike kreftformer....

H3C12

spiller en avgjørende rolle i reguleringen av blodtrykk og væskebalanse. Mutasjoner i AGT-genet kan påvirke risikoen for hypertensjon og hjerte- og karsykdommer. Forståelsen av AGTs funksjon er nøkkelen til å håndtere disse tilstandene....

CSMD3 (CUB And Sushi Multiple Domains 3): På samme måte som CSMD1 koder CSMD3 for et protein som deltar i celleadhesjon og signaloverføring. Det er også involvert i regulering av immunrespons og utvikling av nerveceller. Forskning på CSMD3 er viktig for å forstå dens rolle i sykdommer som kreft og nevro-utviklingsforstyrrelser....

CSMD3

DOK6 (Docking Protein 6): DOK6 er en del av DOK-familien av proteiner, som fungerer som substrater og regulatorer av tyrosinkinase. Det er involvert i signalveier knyttet til utvikling og funksjon av nerveceller. DOK6 har vært assosiert med nevronal differensiering og har potensiell betydning i nevrologiske lidelser....

DOK6

FCER1A (Høy affinitet immunoglobulin E-reseptor subenhet alfa): FCER1A er avgjørende i allergiske reaksjoner, binder seg til immunoglobulin E (IgE) og aktiverer mastceller og basofiler. Denne aktiveringen frigjør histamin og andre mediatorer av betennelse, noe som fører til allergiske symptomer. FCER1As rolle i allergier og astma gjør det til et sentralt mål for utvikling av behandlinger som reduserer allergiske reaksjoner....

FCER1A

ADCY3 (Adenylate Cyclase 3): ADCY3 koder for et enzym kalt adenylat syklase 3, som er ansvarlig for å katalysere omdannelsen av ATP til syklisk AMP (cAMP). cAMP er et viktig signalmolekyl som er involvert i ulike cellulære prosesser, inkludert nevrotransmisjon og hormonell signalering. ADCY3 spiller en rolle i reguleringen av disse prosessene og har betydning for nevropsykiatriske lidelser og metabolske veier....

ADCY3

SMIM21 (Small Integral Membrane Protein 21): SMIM21 er et relativt lite karakterisert protein, og dens spesifikke rolle i cellulære prosesser er ikke godt etablert. Som et membranprotein kan det være involvert i cellulær signalering eller transportprosesser, men ytterligere forskning er nødvendig for å belyse dens funksjon og betydning for menneskers helse og sykdom.

SMIM21

APBB1IP (Amyloid Beta Precursor Protein-Binding Family B Member 1 Interacting Protein): APBB1IP, også kjent som RIAM (Rap1-GTP-interakterende adaptermolekyl), spiller en avgjørende rolle i integrinaktivering, en nøkkelprosess i celleadhesjon og migrasjon. Ved å binde Rap1 GTPaser til aktinskjelettet, legger APBB1IP til rette for celleadhesjon til den ekstracellulære matrisen, noe som påvirker immuncellefunksjon, tumorspredning og sårheling. Dens rolle i disse prosessene gjør den til et interessant forskningsobjekt for regulering av immunrespons og kreft.

APBB1IP

H4C13 (Histone Cluster 4, H4C13): H4C13 koder for en komponent av histon H4, som er essensiell for strukturen til kromatin i eukaryote celler. Histoner spiller en nøkkelrolle i reguleringen av genuttrykk og DNA-reparasjon, og er grunnleggende for integriteten til genomisk DNA....

H4C13

ADAM17 (A Disintegrin And Metalloproteinase 17): ADAM17, også kjent som TACE (TNF-alfa konverterende enzym), er involvert i avskalling av membranbundne proteiner, inkludert vekstfaktorer, cytokiner og reseptorer. Det spiller en nøkkelrolle i cellesignalering, betennelse og kreft. Dysregulering av ADAM17-aktivitet er involvert i ulike sykdommer, inkludert artritt, kreft og kardiovaskulære lidelser....

ADAM17

ACVR1 (Activinreseptor type 1): ACVR1 koder for en reseptor for activin, en vekst- og differensieringsfaktor. Den er involvert i signalveier som regulerer celleproliferasjon og differensiering. Mutasjoner i ACVR1 har vært assosiert med fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP), en sjelden genetisk lidelse karakterisert ved unormal dannelse av bein i bløtvev....

ACVR1

NUDT15 (Nudix Hydrolase 15): NUDT15 er et enzym som er involvert i metabolismen av tiopurin-legemidler, som azatioprin, merkaptopurin og tioguanin. Genetiske variasjoner i NUDT15 kan føre til redusert enzymaktivitet, noe som øker risikoen for alvorlige bivirkninger som benmargssuppresjon. Testing av NUDT15 bidrar til å fastsette riktig tiopurin-dose for å minimere toksisitet og forbedre behandlingssikkerheten.

NUDT15

ADGRB1 (Adhesjon G-protein-koblet reseptor B1): ADGRB1, også kjent som BAI1, er et medlem av familien adhesion G-protein-koblede reseptorer. Den er involvert i ulike celleprosesser, inkludert fagocytose av apoptotiske celler og synaptisk utvikling i hjernen. Mutasjoner i ADGRB1 har vært koblet til visse nevrologiske lidelser....

ADGRB1

IRS1 (Insulinreseptorsubstrat 1): IRS1 er et sentralt signalmolekyl som er involvert i å formidle cellens respons på insulin og ulike vekstfaktorer. Det fungerer som et adapterprotein som kobler aktiverte insulinreseptorer til signalveier nedstrøms. Gjennom sin interaksjon med flere intracellulære signalmolekyler regulerer IRS1 viktige cellulære prosesser som glukoseopptak, glykogensyntese, proteinsyntese samt cellevekst og -proliferasjon. Feilregulering av IRS1-signaleringen er knyttet til insulinresistens, et kjennetegn ved type 2-diabetes og andre metabolske lidelser, samt ved kreft og kardiovaskulære sykdommer. Det komplekse nettverket av IRS1-medierte signalveier understreker dens betydning...

IRS1

D2HGDH (D-2-Hydroksyglutarat Dehydrogenase): D2HGDH er et mitokondrielt enzym som er avgjørende i metabolismen av D-2-hydroksyglutarat, et biprodukt av cellulær metabolisme. Dets rolle er å forhindre opphopning av D-2-hydroksyglutarat, som kan være skadelig i høye konsentrasjoner. Feilregulering av dette enzymet fører til D-2-hydroksyglutarinsyuri, kjennetegnet av et bredt spekter av kliniske symptomer, inkludert utviklingsforsinkelse, epilepsi og kardiomyopati....

D2HGDH

BSN (Bassoon Presynaptic Cytomatrix Protein): BSN er avgjørende for riktig sammensetning av aktive soner ved synaptiske terminaler, og muliggjør frigjøring av nevrotransmittere. Proteinets rolle i den strukturelle organiseringen av synapser er vesentlig for synaptisk transmisjon og plastisitet, noe som påvirker læring og hukommelse. Endringer i BSNs funksjon eller uttrykk kan påvirke nevrologisk funksjon og har vært assosiert med ulike nevropsykiatriske lidelser.

SHPRH (SNF2 Histone Linker PHD RING Helicase): SHPRH er en DNA-helicase som er involvert i reparasjon av DNA-skader og opprettholdelse av genomisk stabilitet. Den spiller en avgjørende rolle i responsen på DNA-skader ved å legge til rette for reparasjon av dobbeltrådede DNA-brudd, og dermed forhindre mutasjoner som kan føre til kreft. SHPRH er identifisert som en tumorsuppressor, hvor mutasjoner i dette genet er assosiert med økt mottakelighet for ulike kreftformer, noe som understreker betydningen av dette genet i beskyttelsen mot genomisk ustabilitet og tumordannelse.

SHPRH

GFI1 (Growth Factor Independent 1 Transkripsjonsrepressor): GFI1 fungerer som en transkripsjonsrepressor og spiller en sentral rolle i hematopoiesen, immunresponsen og reguleringen av stamcelledifferensiering. Den er essensiell for utviklingen og funksjonen til nøytrofiler og T-celler. Mutasjoner eller dysregulering av GFI1 er knyttet til immunsvikt og leukemier, noe som reflekterer dens avgjørende rolle i å opprettholde balansen i immunsystemet og hematologisk helse.

GFI1

MICB (MHC Klasse I Polypeptid-Relatert Sekvens B): MICB spiller en betydelig rolle i immunsystemet, hvor det fungerer som en stressindusert ligand for NKG2D-reseptoren som finnes på naturlige drepeceller og visse T-celler. Det er involvert i immunovervåkning mot infiserte eller transformerende celler. Forhøyet uttrykk av MICB kan utløses av cellulært stress, slik som virusinfeksjon eller tumorutvikling, og signaliserer til immunceller om å målrette og destruere de berørte cellene....

ASCC3

IRX6 (Iroquois Homeobox 6): IRX6 er en del av Iroquois homeobox-genfamilien, som spiller en avgjørende rolle i tidlig utvikling. Som en transkripsjonsfaktor er den involvert i mønsterdannelse og morfogenese av ulike organer og vev, spesielt i hjerte- og ansiktsområdene. Forstyrrelser i IRX6 kan føre til utviklingsanomali, og det er et gen av interesse i studier av medfødte lidelser og kraniofacial utvikling....

IRX6

CXCR2 (C-X-C Motif Chemokine Receptor 2): CXCR2 er en reseptor for C-X-C motiv kjemokiner, inkludert CXCL5, og uttrykkes primært på nøytrofile granulocytter. Den spiller en nøkkelrolle i å formidle kjemotaktiske responser og aktivere nøytrofile under betennelsesreaksjoner. CXCR2 er involvert i ulike patologiske tilstander, inkludert inflammatoriske sykdommer, kreft og kronisk obstruktiv lungesykdom (KOLS), noe som gjør den til et mål for terapeutisk intervensjon ved disse lidelsene....

SORCS2

Handlekurv

Tester som inneholder denne varen

Over 100 000 fornøyde kunder