DNA Carrier Status/Family Planning (Arvelige sykdommer)

Finn ut om du bærer på arvelige genetiske sykdommer

DNA Carrier Status / Family Planning er en avansert DNA-test som identifiserer om du er bærer av genetiske sykdommer som kan føres videre til dine fremtidige barn – selv om du ikke selv har noen symptomer.

Hvem passer testen for?

• Par som planlegger å få barn
• Individer som ønsker å forstå sin genetiske bakgrunn
• Personer med arvelige sykdommer i familien
• Par som gjennomgår IVF eller fertilitetsbehandling

Testen er uavhengig av kjønn og kan gjennomføres individuelt eller av begge foreldrene i kombinasjon for fullstendig risikoevaluering.

Hva måler testen?

Testen analyserer 20 spesifikke genetiske tilstander som arves autosomalt recessivt eller X-bundet. Følgende genetiske sykdommer testes:

Autosomalt recessivt arvelige sykdommer:

• Alfa-1-antitrypsinmangel (SERPINA1)
• Biotidinidase-mangel (BTD)
• Cystisk fibrose (CFTR)
• Familær middelhavsfeber (MEFV)
• GJB2-relatert ikke-syndromisk hørselstap
• Mucolipidose type IV (MCOLN1)
• Neuronal ceroid lipofuscinose type 2 (CLN2)
• Neuronal ceroid lipofuscinose type 6 (CLN6)
• Neuronal ceroid lipofuscinose type 8 (CLN8)
• Niemann-Pick sykdom, type A-B (SMPD1)
• Fenylketonuri (PAH)
• Tay-Sachs sykdom (HEXA)
• Zellwegers spektrumforstyrrelse (PEX1)

X-bundet arvelige sykdommer:

• Adrenoleukodystrofi (ABCD1)
• Duchenne/Becker muskeldystrofi (DMD)
• Fabrys sykdom (GLA)
• GJB1-relatert X-bundet Charcot-Marie-Tooth sykdom
• Hemofili A (F8)
• Hemofili B (F9)
• Ornitintranskarbamylasemangel (OTC)

Slik fungerer testen

DNA-testen for arvelige sykdommer utføres med en enkel spyttprøve som du tar selv hjemme. Prosessen er enkel:

1. Bestill testen – Du får DNA-testen rett hjem i postkassen.
2. Ta prøven – Følg de tydelige instruksjonene for å samle inn spyttprøven.
3. Send tilbake – Bruk den forhåndsbetalte returkonvolutten for å sende prøven til vårt laboratorium.
4. Få resultatene dine – Innen 6–8 uker får du en detaljert digital rapport på engelsk med informasjon om dine genetiske forutsetninger.

Prøvemateriale & Personvern

Ditt DNA og prøvemateriale destrueres etter analysen. Prøven kobles kun til ditt unike test-ID, noe som garanterer full anonymitet. Laboratoriet har ingen tilgang til din identitet, og vi deler aldri dine resultater med tredjeparter. Du har også mulighet til å slette dine resultater etter at du har mottatt rapporten.