260 gener

DNA Diet & Nutrition Test (DNA-test for Kosthold og Ernæring)

Testtype
Labprøve

Vi tilbyr to typer tester; laboratorietester og hurtigtester. Dette produktet er under kategorien Labprøveer. Se alle våre Labprøveer ved å følge lenken.

Se alla
Innsamlingsmetode
Spytt

Vi tilbyr flere forskjellige alternativer for testmetoder. Denne testen utføres med Spytt. Se alle tester utført med Spytt ved å følge lenken.

Se alle

1 999,00 kr

DNA Kosthold & Ernæringstest fra GetTested – Din personlige veiviser til optimal ernæring

GetTesteds DNA Kosthold & Ernæringstest (DNA Diet & Nutrition Test) analyserer dine genetiske variasjoner for å gi deg en detaljert forståelse av hvordan kroppen din håndterer ulike næringsstoffer. Med kun en enkel spyttprøve får du innsikt i din genetiske profil relatert til kosthold og ernæring, inkludert:

  • Makronæringsstoffer – Finn ut hvordan kroppen din responderer på proteiner, fett og karbohydrater.
  • Fettforbrenning – Forstå hvordan du håndterer ulike typer fett, som mettet og umettet fett.
  • Vitaminer og mineraler – Få innsikt i ditt behov for essensielle vitaminer og mineraler.
  • Sensitiviteter og intoleranser – Oppdag genetiske tilbøyeligheter for gluten, laktose, koffein og mer.
  • Spiseadferd – Lær om tendenser til sukkertrang, småspising og andre spisevaner.

Slik fungerer testen

Du mottar testsettet hjem, samler inn en spyttprøve, og sender den til laboratoriet med forhåndsbetalt retur. Innen 6–8 uker mottar du en digital, detaljert rapport med alle resultatene dine (rapporten er på engelsk).

Oppdag hvordan genene dine kan forme din vei til bedre helse! Bestill DNA Kosthold & Ernæringstest i dag.

  • På lager

  • Hjemmetest
  • Resultater 6-8 uker

13 på lager

Du kan legge til konsultasjoner
Kunder som kjøper denne testen kjøper vanligvis også
brand cards
EAN: 7340221708396 Produktnummer: DNAdn Kategori: Stikkord:

Protein i kosten

GLP1R
GLP1R (glukagonlignende peptid 1-reseptor): GLP1R koder for reseptoren for glukagonlignende peptid 1 (GLP-1), et hormon som regulerer insulinsekresjon og glukosemetabolisme. Aktivering av GLP1R med GLP-1 eller GLP-1-analoger øker insulinfrigjøringen, undertrykker glukagonsekresjonen og fremmer metthetsfølelse, noe som gjør den til et viktig mål for medisiner som brukes til å behandle type 2-diabetes og fedme.
FTO
FTO (fettmasse- og fedmeassosiert protein): FTO-genet har fått stor oppmerksomhet på grunn av sin sterke assosiasjon med fedme og kroppsmasseindeks (BMI) i ulike populasjoner. Det antas å påvirke metabolske prosesser som energihomeostase og fettlagring. Forskning tyder på at variasjoner i FTO-genet kan påvirke appetitten og energiforbruket, noe som gjør det til et viktig gen for å forstå og potensielt behandle fedme.
CNDP1
CNDP1 (karnosin-dipeptidase 1): CNDP1 koder for et enzym som er involvert i metabolismen av karnosin, et dipeptid som kan ha antioksidantegenskaper. Dette enzymets aktivitet er spesielt viktig i forbindelse med diabetes, der det antas å spille en rolle i å forebygge utviklingen av diabetisk nefropati. Å forstå CNDP1s funksjon er avgjørende for å kunne utvikle strategier for å bekjempe diabeteskomplikasjoner.
CNDP2
CNDP2 (karnosin-dipeptidase 2): CNDP2, som er nært beslektet med CNDP1, er et annet enzym som deltar i metabolismen av karnosin og anserin. Dets funksjon og betydning er mindre kjent enn CNDP1, men det antas å spille en rolle for muskel- og hjernehelse. Forskning på CNDP2 kan avdekke nye aspekter ved metabolsk helse og sykdom.
KLOKKE
CLOCK (Circadian Locomotor Output Cycles Kaput): CLOCK-genet er grunnleggende i reguleringen av døgnrytmen, som er de fysiske, mentale og atferdsmessige endringene som følger en 24-timers syklus. Det er involvert i kontrollen av søvn-våkenhetssykluser og ulike fysiologiske prosesser, inkludert stoffskiftet. Mutasjoner i CLOCK-genet kan forstyrre den normale døgnrytmen, noe som kan føre til ulike helseproblemer som søvnforstyrrelser, metabolsk syndrom og humørforstyrrelser.
NTN5
NTN5 (Netrin 5): NTN5 er en del av netrin-familien, som er avgjørende for utviklingen av nervesystemet, særlig når det gjelder å styre veksten av aksoner. Genets rolle er mindre studert sammenlignet med andre netriner, men det antas å ha stor betydning for utviklingen av nervesystemet og muligens også for nevrodegenerative sykdommer.
MTNR1B
MTNR1B (melatoninreseptor 1B): MTNR1B koder for en av reseptorene for melatonin, et hormon som regulerer søvn og døgnrytme. Dette genet spiller en avgjørende rolle i opprettholdelsen av kroppens indre klokke og er også involvert i glukosehomeostasen. Variasjoner i MTNR1B har blitt knyttet til økt risiko for type 2-diabetes og forstyrret søvnmønster.
ADRB3
ADRB3 (Adrenoceptor Beta 3): ADRB3 er et gen som koder for en beta-adrenerge reseptor, som primært finnes i fettvev. Det er involvert i reguleringen av lipolyse og termogenese, og spiller en viktig rolle i energiforbruk og fedme. Varianter av dette genet har blitt studert med tanke på deres potensielle innvirkning på fedme og metabolske forstyrrelser.
FUCA1
FUCA1 (Alfa-L-fukosidase 1): FUCA1 koder for et enzym som er ansvarlig for nedbrytningen av fucose, en komponent i komplekse sukkerarter. Mangel på dette enzymet kan føre til fukosidose, en sjelden lysosomal lagringsforstyrrelse. Studiet av FUCA1 er viktig for å forstå ulike metabolske veier og potensielle metabolske forstyrrelser.
ST6GAL1
ST6GAL1 (ST6 beta-galaktosid alfa-2,6-sialyltransferase 1): Dette genet er involvert i prosessen med å tilsette sialinsyre til proteiner (glykoproteiner). Funksjonen er kritisk i cellulære gjenkjennings- og signaleringsprosesser. Endringer i aktiviteten til ST6GAL1 har blitt knyttet til ulike sykdommer, inkludert kreft og autoimmune lidelser.
TFAP2B
TFAP2B (transkripsjonsfaktor AP-2 Beta): TFAP2B spiller en avgjørende rolle i embryonal utvikling og differensiering. Det er en transkripsjonsfaktor som er involvert i reguleringen av genuttrykk. Mutasjoner i dette genet kan føre til utviklingsforstyrrelser og har blitt assosiert med fedme og diabetes.
NADSYN1
NADSYN1 (NAD-syntetase 1): NADSYN1 er involvert i syntesen av NAD (nikotinamid-adenindinukleotid), et viktig koenzym i redoksreaksjoner. Genets funksjon er essensiell i ulike metabolske prosesser, og dets rolle blir stadig mer anerkjent i forbindelse med aldring, celledød og visse kroniske sykdommer.

Fett i kosten

FTO
FTO (fettmasse- og fedmeassosiert protein): FTO-genet har fått stor oppmerksomhet på grunn av sin sterke assosiasjon med fedme og kroppsmasseindeks (BMI) i ulike populasjoner. Det antas å påvirke metabolske prosesser som energihomeostase og fettlagring. Forskning tyder på at variasjoner i FTO-genet kan påvirke appetitten og energiforbruket, noe som gjør det til et viktig gen for å forstå og potensielt behandle fedme.
STAT3
STAT3 (Signal Transducer and Activator of Transcription 3): STAT3 er en kritisk transkripsjonsfaktor som er involvert i ulike cellulære prosesser, inkludert cellevekst, differensiering og apoptose. Den spiller en viktig rolle i immunresponsen og er sterkt involvert i kreftbiologi, og dysregulering av STAT3 er knyttet til en rekke kreftformer og andre sykdommer.
CETP
CETP (kolesterylestertransferprotein): CETP spiller en avgjørende rolle i lipidmetabolismen, særlig i overføringen av kolesterylestere og triglyserider mellom lipoproteiner. Funksjonen påvirker sammensetningen av HDL (lipoprotein med høy tetthet) og LDL (lipoprotein med lav tetthet), noe som gjør det viktig i studier av hjerte- og karsykdommer. CETP-hemmere har blitt utforsket som potensielle behandlinger mot aterosklerose på grunn av deres evne til å øke HDL-kolesterolnivået.
NLRC5
NLRC5 (NOD-lignende reseptor C5): NLRC5 er medlem av NOD-lignende reseptorfamilien og spiller en avgjørende rolle i immunsystemet. Den er involvert i reguleringen av MHC klasse I-gener, som er avgjørende for immunsystemets evne til å gjenkjenne og reagere på patogener. Abnormaliteter i NLRC5-funksjonen kan føre til dysregulering av immunsystemet og har blitt assosiert med ulike autoimmune lidelser.
AHSG
AHSG (Alfa-2-HS-glykoprotein): AHSG, også kjent som fetuin-A, er et glykoprotein som spiller en rolle i flere fysiologiske prosesser, blant annet mineraliseringshemming og insulinsensitivitet. Høye nivåer av AHSG er forbundet med insulinresistens og metabolsk syndrom, noe som gjør det til en potensiell biomarkør for disse tilstandene.
CD36
CD36 (Cluster of Differentiation 36): CD36 er et multifunksjonelt protein som spiller en viktig rolle i fettsyremetabolismen, inflammasjon og aterogenese. Det fungerer som en reseptor for ulike ligander, inkludert oksidert LDL, fettsyrer og fosfolipider. CD36s involvering i lipidmetabolismen og dets rolle i utviklingen av hjerte- og karsykdommer og metabolsk syndrom gjør det til et fokusområde for medisinsk forskning.
NSMAF
NSMAF (Nøytral sfingomyelinase-aktiveringsassosiert faktor): NSMAF er involvert i reguleringen av sfingomyelinase, et enzym som er kritisk i sfingolipidmetabolismen. Dette genet spiller en rolle i cellenes signalveier, særlig som respons på ytre stress og ved induksjon av apoptose. Studiet av dette genet er viktig for å forstå ulike cellulære prosesser og patologiske tilstander som inflammasjon og nevrodegenerative sykdommer.
KLOKKE
CLOCK (Circadian Locomotor Output Cycles Kaput): CLOCK-genet er grunnleggende i reguleringen av døgnrytmen, som er de fysiske, mentale og atferdsmessige endringene som følger en 24-timers syklus. Det er involvert i kontrollen av søvn-våkenhetssykluser og ulike fysiologiske prosesser, inkludert stoffskiftet. Mutasjoner i CLOCK-genet kan forstyrre den normale døgnrytmen, noe som kan føre til ulike helseproblemer som søvnforstyrrelser, metabolsk syndrom og humørforstyrrelser.
PPARA
PPARA (peroksisomproliferator-aktivert reseptor alfa): PPARA er en nøkkelregulator for lipidmetabolismen, særlig i leveren. Den er involvert i katabolismen av fettsyrer, og aktivering av den kan føre til økt fettsyreoksidasjon og reduserte serumtriglyserider. PPARA er også involvert i reguleringen av inflammatoriske responser og er et mål for legemidler som behandler hyperlipidemi.
AGT
AGT (angiotensinogen): AGT er en forløper til angiotensin, et peptidhormon som spiller en avgjørende rolle i blodtrykksregulering og væskebalanse. Mutasjoner i AGT-genet kan påvirke risikoen for høyt blodtrykk og hjerte- og karsykdommer. Å forstå AGTs funksjon er nøkkelen til å håndtere disse tilstandene.
APOA1
APOA1 (apolipoprotein A-I): APOA1 er den viktigste proteinkomponenten i HDL i plasma og spiller en sentral rolle i kolesteroltransport og -metabolisme. Det bidrar til at kolesterol fjernes fra vev til leveren for utskillelse. Variasjoner i APOA1 er forbundet med endringer i HDL-nivåer og risiko for hjerte- og karsykdommer.
TCF7L2
TCF7L2 (transkripsjonsfaktor 7-lignende 2): TCF7L2 er en nøkkelregulator i Wnt-signalveien, som er viktig for cellevekst og -utvikling. Varianter i dette genet har vært sterkt assosiert med risikoen for type 2-diabetes, muligens gjennom effekter på insulinsekresjon og glukosemetabolisme. Studier av dette genet er avgjørende for å forstå det genetiske grunnlaget for diabetes og for å utvikle potensielle behandlingsmetoder.
FCER1G
FCER1G (Fc Epsilon-reseptor I Gamma): FCER1G er en viktig komponent i høyaffinitetsreseptoren for Fc-regionen av immunglobulin E (IgE). Den spiller en avgjørende rolle i allergiske reaksjoner og er involvert i aktiveringen av mastceller og basofiler. Endringer i dette genet kan påvirke alvorlighetsgraden av og mottakeligheten for allergiske sykdommer og astma.
PPARG
PPARG (Peroxisome Proliferator-Activated Receptor Gamma): PPARG er en nukleær reseptor som regulerer uttrykket av gener som er involvert i lagring av fettsyrer, glukosemetabolisme og adipocyttdifferensiering. Den er en nøkkelregulator for insulinfølsomhet og er et mål for tiazolidinedioner, en klasse antidiabetika. Genets rolle i metabolske prosesser gjør det til et viktig gen i studier av fedme, diabetes og hjerte- og karsykdommer.

Mettet fett

TLR4
TLR4 (Toll-lignende reseptor 4): TLR4 er en del av den toll-lignende reseptorfamilien, som er avgjørende for det medfødte immunforsvaret. Den gjenkjenner bakterielle lipopolysakkarider og spiller en nøkkelrolle i aktiveringen av immunresponsen mot patogener. Dysregulering av TLR4 har blitt knyttet til en rekke sykdommer, blant annet sepsis, aterosklerose og visse autoimmune lidelser.
LPL
LPL (lipoproteinlipase): LPL er en nøkkelfaktor i metabolismen av triglyseridrike lipoproteiner. Den hydrolyserer triglyserider i lipoproteiner, som chylomikroner og VLDL, slik at frie fettsyrer frigjøres til energiproduksjon eller lagring. Mutasjoner i LPL kan føre til hyperlipidemi og øke risikoen for pankreatitt og hjerte- og karsykdommer.
FTO
FTO (fettmasse- og fedmeassosiert protein): FTO-genet har fått stor oppmerksomhet på grunn av sin sterke assosiasjon med fedme og kroppsmasseindeks (BMI) i ulike populasjoner. Det antas å påvirke metabolske prosesser som energihomeostase og fettlagring. Forskning tyder på at variasjoner i FTO-genet kan påvirke appetitten og energiforbruket, noe som gjør det til et viktig gen for å forstå og potensielt behandle fedme.
CETP
CETP (kolesterylestertransferprotein): CETP spiller en avgjørende rolle i lipidmetabolismen, særlig i overføringen av kolesterylestere og triglyserider mellom lipoproteiner. Funksjonen påvirker sammensetningen av HDL (lipoprotein med høy tetthet) og LDL (lipoprotein med lav tetthet), noe som gjør det viktig i studier av hjerte- og karsykdommer. CETP-hemmere har blitt utforsket som potensielle behandlinger mot aterosklerose på grunn av deres evne til å øke HDL-kolesterolnivået.
PPARA
PPARA (peroksisomproliferator-aktivert reseptor alfa): PPARA er en nøkkelregulator for lipidmetabolismen, særlig i leveren. Den er involvert i katabolismen av fettsyrer, og aktivering av den kan føre til økt fettsyreoksidasjon og reduserte serumtriglyserider. PPARA er også involvert i reguleringen av inflammatoriske responser og er et mål for legemidler som behandler hyperlipidemi.
AGT
AGT (angiotensinogen): AGT er en forløper til angiotensin, et peptidhormon som spiller en avgjørende rolle i blodtrykksregulering og væskebalanse. Mutasjoner i AGT-genet kan påvirke risikoen for høyt blodtrykk og hjerte- og karsykdommer. Å forstå AGTs funksjon er nøkkelen til å håndtere disse tilstandene.
APOA1
APOA1 (apolipoprotein A-I): APOA1 er den viktigste proteinkomponenten i HDL i plasma og spiller en sentral rolle i kolesteroltransport og -metabolisme. Det bidrar til at kolesterol fjernes fra vev til leveren for utskillelse. Variasjoner i APOA1 er forbundet med endringer i HDL-nivåer og risiko for hjerte- og karsykdommer.
STAT3
STAT3 (Signal Transducer and Activator of Transcription 3): STAT3 er en kritisk transkripsjonsfaktor som er involvert i ulike cellulære prosesser, inkludert cellevekst, differensiering og apoptose. Den spiller en viktig rolle i immunresponsen og er sterkt involvert i kreftbiologi, og dysregulering av STAT3 er knyttet til en rekke kreftformer og andre sykdommer.
AHSG
AHSG (Alfa-2-HS-glykoprotein): AHSG, også kjent som fetuin-A, er et glykoprotein som spiller en rolle i flere fysiologiske prosesser, blant annet mineraliseringshemming og insulinsensitivitet. Høye nivåer av AHSG er forbundet med insulinresistens og metabolsk syndrom, noe som gjør det til en potensiell biomarkør for disse tilstandene.
CD36
CD36 (Cluster of Differentiation 36): CD36 er et multifunksjonelt protein som spiller en viktig rolle i fettsyremetabolismen, inflammasjon og aterogenese. Det fungerer som en reseptor for ulike ligander, inkludert oksidert LDL, fettsyrer og fosfolipider. CD36s involvering i lipidmetabolismen og dets rolle i utviklingen av hjerte- og karsykdommer og metabolsk syndrom gjør det til et fokusområde for medisinsk forskning.
KLOKKE
CLOCK (Circadian Locomotor Output Cycles Kaput): CLOCK-genet er grunnleggende i reguleringen av døgnrytmen, som er de fysiske, mentale og atferdsmessige endringene som følger en 24-timers syklus. Det er involvert i kontrollen av søvn-våkenhetssykluser og ulike fysiologiske prosesser, inkludert stoffskiftet. Mutasjoner i CLOCK-genet kan forstyrre den normale døgnrytmen, noe som kan føre til ulike helseproblemer som søvnforstyrrelser, metabolsk syndrom og humørforstyrrelser.
SIDT2
SIDT2 (SID1 Transmembrane Family Member 2): SIDT2 er involvert i det cellulære opptaket av RNA-molekyler, og spiller en rolle i RNA-interferens (RNAi)-mekanismer. Den er viktig i studiet av genregulering og har potensielle implikasjoner for utviklingen av RNA-baserte legemidler. SIDT2s funksjon i RNA-transport er avgjørende for å forstå hvordan celler regulerer genuttrykk og reagerer på eksterne RNA-molekyler.
FCER1G
FCER1G (Fc Epsilon-reseptor I Gamma): FCER1G er en viktig komponent i høyaffinitetsreseptoren for Fc-regionen av immunglobulin E (IgE). Den spiller en avgjørende rolle i allergiske reaksjoner og er involvert i aktiveringen av mastceller og basofiler. Endringer i dette genet kan påvirke alvorlighetsgraden av og mottakeligheten for allergiske sykdommer og astma.

Omega-3

WDR70
WDR70 (WD Repeat Domain 70): WDR70 er et gen som koder for et protein med et WD-repetisjonsdomene, som er kjent for å lette protein-protein-interaksjoner. Dette genet er involvert i ulike cellulære prosesser, inkludert cellesyklusregulering og muligens RNA-prosessering. De spesifikke funksjonene til WDR70 er ikke fullt ut forstått, men det antas å spille en rolle i cellulær organisering og funksjon.
SITERT2
CITED2 (Cbp/p300-interagerende transaktivator med Glu/Asp-rikt karboksyterminalt domene 2): CITED2 er en transkripsjonsmodulator som samhandler med ulike transkripsjonsfaktorer og regulerer genuttrykk. Den er involvert i embryonal utvikling, inkludert hjerte- og nerveutvikling, og er involvert i respons på hypoksi. Dysregulering av CITED2 kan bidra til medfødte misdannelser og andre utviklingsforstyrrelser.
TNFSF10
TNFSF10 (Tumornekrosefaktor superfamiliemedlem 10): TNFSF10, også kjent som TRAIL, er involvert i å indusere apoptose i tumorceller. Det spiller en rolle i immunovervåkning og kreftbehandling, ettersom det selektivt kan indusere celledød i kreftceller og samtidig skåne normale celler. Dette genet er i fokus i kreftforskningen på grunn av dets potensielle terapeutiske anvendelser.
COL11A1
COL11A1 (kollagen type XI alfa 1-kjede): COL11A1 koder for en komponent av type XI-kollagen, som er viktig for bindevevets struktur og integritet. Mutasjoner i dette genet er forbundet med en rekke bindevevssykdommer, blant annet visse typer Ehlers-Danlos' syndrom og Sticklers syndrom.
AHI1
AHI1 (Abelson Helper Integration Site 1): AHI1 er involvert i ciliogenese og cellulær signalering. Mutasjoner i AHI1 er knyttet til Jouberts syndrom, en sjelden genetisk lidelse som kjennetegnes av utviklingsforsinkelser, abnormiteter i lillehjernen og andre nevrologiske symptomer. Den spiller en rolle i hjernens utvikling og funksjon.
G2E3
G2E3 (G2/M-fasespesifikk E3 ubiquitinproteinligase): G2E3 er en E3 ubiquitinligase som spiller en rolle i reguleringen av cellesyklusen, særlig i overgangen til G2/M-fasen. Den er involvert i ubiquitinering og nedbrytning av cellesyklusregulatorer, og dysregulering kan føre til abnormiteter i cellesyklusen og bidra til tumorigenese.
rs6553050
rs6553050: Denne genetiske markøren, kjent som en enkeltnukleotidpolymorfisme (SNP), er lokalisert i det menneskelige genomet og brukes i genetiske studier for å identifisere variasjoner som kan være forbundet med spesifikke egenskaper eller sykdommer. Tilstedeværelsen eller fraværet av slike SNP-er kan knyttes til genetiske predisposisjoner for visse helsetilstander eller responser på medisiner. rs6553050 er en av de mange SNP-ene som forskere undersøker for å forstå de komplekse interaksjonene mellom genetikk og helse.
MAP7
MAP7 (mikrotubuli-assosiert protein 7): MAP7 er involvert i stabilisering av mikrotubuli og samhandler med motorproteiner, noe som påvirker cellenes bevegelse og organisering. Det spiller en rolle i ulike cellulære prosesser, inkludert mitose og intracellulær transport. Funksjonen er avgjørende for å opprettholde cellestruktur og -dynamikk.
TMEM258
TMEM258 (Transmembranprotein 258): TMEM258 er en del av oligosakkaryltransferasekomplekset, som er involvert i N-koblet glykosylering, en prosess som er avgjørende for proteinfolding og -stabilitet. Det er involvert i endoplasmatisk retikulums funksjon og har potensielle roller i ulike fysiologiske prosesser og sykdommer relatert til feilfolding av proteiner.
PIK3C2A
PIK3C2A (fosfatidylinositol-4-fosfat 3-kinase katalytisk underenhet type 2 alfa): PIK3C2A er en del av PI3K-familien, og spiller en rolle i cellesignalveier som kontrollerer cellevekst og -overlevelse. Den er involvert i reguleringen av membrantrafikk, insulinsignalering og cytoskjelettdynamikk. Dysregulering av PIK3C2A kan bidra til ulike sykdommer, inkludert kreft og metabolske forstyrrelser.
FADS2
FADS2 (fettsyredesaturase 2): FADS2 er et enzym som er involvert i biosyntesen av flerumettede fettsyrer, som er essensielle komponenter i cellemembraner og forløpere for signalmolekyler. Variasjoner i FADS2 kan påvirke metabolismen av essensielle fettsyrer og er knyttet til metabolske og inflammatoriske sykdommer.
MYOM1
MYOM1 (Myomesin 1): MYOM1 er et strukturelt protein som finnes i M-båndet i sarkomerer i muskelceller. Det spiller en avgjørende rolle i muskelsammentrekning og elastisitet. Mutasjoner i MYOM1 kan påvirke muskelfunksjonen og har blitt studert i forbindelse med muskelsykdommer og kardiomyopati.
WSB1
WSB1 (WD Repeat And SOCS Box Containing 1): WSB1 er en del av SOCS-boksfamilien (Suppressor of Cytokine Signaling), som er involvert i proteinnedbrytningsveier. Den spiller en rolle i reguleringen av ulike signalveier og har vært involvert i responser på hypoksi og i reguleringen av aktivering av skjoldbruskkjertelhormoner.
PRR11
PRR11 (Proline Rich 11): PRR11 er et nylig identifisert gen med uklar funksjon. Det antas å være involvert i regulering av cellesyklusen og har blitt implisert i kreftbiologi, særlig i celleproliferasjon og tumorvekst.
SYCP2L
SYCP2L (Synaptonemal Complex Protein 2-Like): SYCP2L er involvert i meiose, og spiller en rolle i dannelsen av det synaptonemale komplekset, som er avgjørende for paring og rekombinasjon av homologe kromosomer. Det er viktig for å forstå mekanismene for genetisk rekombinasjon og fruktbarhet, med potensielle implikasjoner for reproduksjonsbiologi og -forstyrrelser.
rs2129588
rs2129588: På samme måte er rs2129588 en annen SNP. Disse genetiske variasjonene er den vanligste typen genetisk forskjell blant mennesker. Hver SNP representerer en forskjell i en enkelt DNA-byggestein, kalt et nukleotid. En SNP kan for eksempel erstatte nukleotidet cytosin (C) med nukleotidet tymin (T) i en bestemt del av DNA-et. rs2129588, i likhet med andre SNP-er, kan fungere som biologiske markører og hjelpe forskere med å finne gener som er forbundet med sykdom. De er viktige innen genomikk for studier av gen-sykdomsassosiasjoner, farmakogenomikk og populasjonsgenetikk.
ADRA1A
ADRA1A (adrenoceptor alfa-1A): ADRA1A er en undertype av de alfa-1-adrenerge reseptorene, som er involvert i de fysiologiske responsene på adrenalin og noradrenalin, særlig ved sammentrekning av glatt muskulatur. Den spiller en rolle i kardiovaskulær funksjon, inkludert blodtrykksregulering og vaskulær tonus. Abnormaliteter i ADRA1A kan ha betydning for hjerte- og karsykdommer og forstyrrelser i det autonome nervesystemet.

Umettet fett

PPARG
PPARG (Peroxisome Proliferator-Activated Receptor Gamma): PPARG er en nukleær reseptor som regulerer uttrykket av gener som er involvert i lagring av fettsyrer, glukosemetabolisme og adipocyttdifferensiering. Den er en nøkkelregulator for insulinfølsomhet og er et mål for tiazolidinedioner, en klasse antidiabetika. Genets rolle i metabolske prosesser gjør det til et viktig gen i studier av fedme, diabetes og hjerte- og karsykdommer.
FADS2
FADS2 (fettsyredesaturase 2): FADS2 er et enzym som er involvert i biosyntesen av flerumettede fettsyrer, som er essensielle komponenter i cellemembraner og forløpere for signalmolekyler. Variasjoner i FADS2 kan påvirke metabolismen av essensielle fettsyrer og er knyttet til metabolske og inflammatoriske sykdommer.
RFC4
RFC4 (Replikasjonsfaktor C-underenhet 4): RFC4 er en del av replikasjonsfaktor C-komplekset, som er essensielt for DNA-replikasjon og cellesykluskontroll. Den spiller en rolle i ladningen av DNA-polymeraser på DNA under replikasjon og reparasjon. Dysregulering av RFC4 kan bidra til genomisk ustabilitet og er studert i forbindelse med kreft.
UCP3
UCP3 (frikoblingsprotein 3): UCP3 er et medlem av de mitokondrielle frakoblingsproteinene, og spiller en rolle i termogenese og energibalanse. Det er involvert i reguleringen av kroppsvekt og metabolisme, og dets aktivitet kan påvirke fedme og metabolske forstyrrelser.
PON1
PON1 (Paraoksonase 1): PON1 er et enzym som er assosiert med lipoprotein med høy tetthet (HDL), og som er involvert i hydrolysen av organofosfater og lipidperoksider. Det spiller en rolle i å forhindre LDL-oksidasjon, og variasjoner i PON1 er knyttet til risiko for hjerte- og karsykdommer.
PPARA
PPARA (peroksisomproliferator-aktivert reseptor alfa): PPARA er en nøkkelregulator for lipidmetabolismen, særlig i leveren. Den er involvert i katabolismen av fettsyrer, og aktivering av den kan føre til økt fettsyreoksidasjon og reduserte serumtriglyserider. PPARA er også involvert i reguleringen av inflammatoriske responser og er et mål for legemidler som behandler hyperlipidemi.
FABP2
FABP2 (fettsyrebindende protein 2): FABP2 er involvert i den intracellulære transporten av langkjedede fettsyrer og deres acyl-CoA-derivater. Det spiller en avgjørende rolle i fettsyreabsorpsjon og -metabolisme i tarmen. Variasjoner i FABP2 kan påvirke lipidmetabolismen og er forbundet med metabolske forstyrrelser, inkludert diabetes og fedme.
ABTB1
ABTB1 (Ankyrin Repeat and BTB Domain Containing 1): ABTB1 er et protein som inneholder både ankyrinrepetisjoner og et BTB-domene (POZ), noe som tyder på at det spiller en rolle i protein-protein-interaksjoner. Det er involvert i ulike cellulære prosesser, inkludert regulering av transkripsjon og muligens i utviklingen av visse kreftformer. ABTB1s funksjoner er fortsatt under utforskning.
ANKK1
ANKK1 (Ankyrin Repeat and Kinase Domain Containing 1): ANKK1 er involvert i signaltransduksjon og potensielt i reguleringen av dopaminreseptorer, som er viktige for hjernens funksjon. Varianter i nærheten av ANKK1-genet har blitt knyttet til nevropsykiatriske lidelser og avhengighet, muligens på grunn av deres innflytelse på dopaminsignalering.
KCNMB3
KCNMB3 (Kalsiumkalsiumaktiverte kanalers regulatoriske beta-underenhet 3 i underfamilie M): KCNMB3 er en del av en familie av kalsiumaktiverte kaliumkanaler, som er viktige i reguleringen av nevronal eksitabilitet og vaskulær tonus. Dette genet spiller en rolle i blodtrykksregulering og kardiovaskulær funksjon, og variasjoner kan ha implikasjoner for høyt blodtrykk og hjertesykdommer.
APOA1
APOA1 (apolipoprotein A-I): APOA1 er den viktigste proteinkomponenten i HDL i plasma og spiller en sentral rolle i kolesteroltransport og -metabolisme. Det bidrar til at kolesterol fjernes fra vev til leveren for utskillelse. Variasjoner i APOA1 er forbundet med endringer i HDL-nivåer og risiko for hjerte- og karsykdommer.
ST6GAL1
ST6GAL1 (ST6 beta-galaktosid alfa-2,6-sialyltransferase 1): Dette genet er involvert i prosessen med å tilsette sialinsyre til proteiner (glykoproteiner). Funksjonen er kritisk i cellulære gjenkjennings- og signaleringsprosesser. Endringer i aktiviteten til ST6GAL1 har blitt knyttet til ulike sykdommer, inkludert kreft og autoimmune lidelser.
NOS3
NOS3 (nitrogenoksidsyntase 3): NOS3 er ansvarlig for produksjonen av nitrogenoksid (NO) i blodårene, og spiller en nøkkelrolle i vaskulær endotelfunksjon. Det regulerer vasodilatasjon, blodtrykk og har anti-aterosklerotiske egenskaper. Variasjoner i NOS3 er forbundet med risiko for hjerte- og karsykdommer, inkludert høyt blodtrykk og koronararteriesykdom.
ADAM17
ADAM17 (A-disintegrin- og metalloproteinase 17): ADAM17, også kjent som TACE (TNF-alfa converting enzyme), er involvert i nedbrytningen av membranbundne proteiner, inkludert vekstfaktorer, cytokiner og reseptorer. Det spiller en nøkkelrolle i cellesignalering, inflammasjon og kreft. Dysregulering av ADAM17-aktiviteten er involvert i en rekke sykdommer, blant annet leddgikt, kreft og hjerte- og karsykdommer.

Matvareallergi

HLA-DPA1
HLA-DPA1 (Major Histocompatibility Complex, klasse II, DP Alpha 1): HLA-DPA1-genet er en del av det humane leukocyttantigen (HLA)-systemet, som spiller en avgjørende rolle i immunforsvaret. Genet er spesielt involvert i presentasjonen av peptider avledet fra ekstracellulære proteiner til T-celler. Genet er viktig for reguleringen av immunresponsen og er assosiert med ulike autoimmune sykdommer. Mangfoldet av alleler i HLA-DPA1-genet er avgjørende for den adaptive immunresponsen, noe som gjør det til et viktig fokusområde innen transplantasjonsmedisin, forskning på autoimmune sykdommer og studier av vaksinerespons.
LRRC32
LRRC32 (Leucine Rich Repeat Containing 32): LRRC32, også kjent som GARP, er involvert i reguleringen av immunresponser, særlig i T-regulatoriske celler. Det spiller en rolle i opprettholdelsen av immuntoleranse og forebygging av autoimmune reaksjoner.
TLR1
TLR1 (Toll-lignende reseptor 1): TLR1 er en del av den toll-lignende reseptorfamilien, som er avgjørende i det medfødte immunforsvaret. Den gjenkjenner patogenassosierte molekylære mønstre og bidrar til å sette i gang immunresponser. Variasjoner i TLR1 kan påvirke mottakeligheten for infeksjonssykdommer.
FHIT
FHIT (Fragile Histidine Triad Diadenosine Triphosphatase): FHIT er et tumorsuppressorgen som er involvert i purinmetabolismen. Tap eller endring av dette genet har blitt knyttet til en rekke kreftformer, noe som tyder på at det spiller en rolle i tumorundertrykkelse.
GSTP1
GSTP1 (glutation S-transferase Pi 1): GSTP1 spiller en rolle i avgiftningsprosesser ved å konjugere redusert glutation til en lang rekke eksogene og endogene forbindelser. Polymorfismer i GSTP1 er forbundet med mottakelighet for kreft og andre sykdommer der avgiftning er en faktor.
FLG
FLG (filaggrin): FLG koder for et protein som er avgjørende for hudens barrierefunksjon. Mutasjoner i FLG er sterkt assosiert med hudlidelser som atopisk dermatitt (eksem) og kan øke risikoen for andre allergiske sykdommer.
TMEM243
TMEM243 (Transmembranprotein 243): Funksjonen til TMEM243 er ikke godt karakterisert. Det er et transmembranprotein, og i likhet med mange slike proteiner kan det være involvert i cellulære signal- eller transportprosesser.
SPINK6
SPINK6 (serinpeptidasehemmer, Kazal type 6): SPINK6 er involvert i hudens barrierefunksjon og har vært involvert i hudsykdommer. Den fungerer som en hemmer av serinproteaser, som er viktige for ulike fysiologiske prosesser, inkludert inflammasjon og immunrespons.
LINGO4
LINGO4 (Leucine Rich Repeat And Ig Domain Containing 4): LINGO4 er medlem av LINGO-familien og er involvert i nevral utvikling og regenerering. Dens rolle er ikke fullt ut forstått, men den kan være involvert i nevrodegenerative sykdommer og nevrale reparasjonsmekanismer.
KIZ
KIZ (Kizuna Centrosomal Protein): KIZ koder for et protein som er involvert i centrosomintegritet og spindeldannelse under celledeling. Det er viktig for å opprettholde genomisk stabilitet, og forstyrrelser i KIZ-funksjonen kan bidra til utviklingsforstyrrelser og kreft.
SERPINB10
SERPINB10 (Serpin-familie B-medlem 10): SERPINB10 er medlem av serpin-familien av proteasehemmere og spiller en rolle i reguleringen av proteaseaktivitet i ulike biologiske prosesser. De spesifikke funksjonene og implikasjonene ved sykdom hos mennesker er ikke fullt ut forstått.
HLA-DRA
HLA-DRA (Major Histocompatibility Complex, klasse II, DR Alpha): HLA-DRA er et nøkkelgen i MHC klasse II-komplekset, som er avgjørende for immunresponsen. Det presenterer peptider fra ekstracellulære proteiner for T-celler, og variasjoner i dette genet kan påvirke immunsystemets funksjon og mottakeligheten for autoimmune sykdommer.
BMPR1B
BMPR1B (reseptor for benmorfogenetisk protein type 1B): BMPR1B er en reseptor for benmorfogenetiske proteiner, som er involvert i beindannelse og -utvikling. Den spiller en rolle i cellevekst og -differensiering og har blitt studert i forbindelse med skjelettlidelser og kreft.
DIPK2A
DIPK2A (divergent proteinkinasedomene 2A): DIPK2A er et mindre kjent gen med begrenset tilgjengelig informasjon. Det kan være involvert i kinaseaktivitet og påvirke cellulære signalveier.

Saltfølsomhet

NR2F2
NR2F2 (Kjernereseptor underfamilie 2, gruppe F, medlem 2): NR2F2, også kjent som COUP-TFII, er en transkripsjonsfaktor som er involvert i utviklingen og funksjonen til flere organer, blant annet hjertet og det vaskulære systemet. Den regulerer gener som er involvert i angiogenese (dannelse av nye blodårer) og metabolske prosesser. Unormal funksjon av NR2F2 har implikasjoner for utviklingsforstyrrelser og ulike kreftformer, der den kan påvirke tumorvekst og metastase.
WNK1
WNK1 (WNK lysinmangel-proteinkinase 1): WNK1 er en serin/treoninkinase som er involvert i reguleringen av elektrolyttbalansen og blodtrykket. Den påvirker natrium- og kaliumtransporten i nyrene, noe som påvirker væskebalansen og blodtrykket. Mutasjoner i WNK1 kan føre til arvelig høyt blodtrykk og elektrolyttubalanse, noe som gjør det til et nøkkelgen for å forstå visse former for høyt blodtrykk.
RAD52
RAD52 (RAD52-homolog, DNA-reparasjonsprotein): RAD52 spiller en sentral rolle i reparasjonen av DNA-dobbeltstrengbrudd, noe som er avgjørende for å opprettholde genomisk stabilitet. Det er spesielt involvert i reparasjonsveien for homolog rekombinasjon, som er viktig for nøyaktig reparasjon av DNA under celledeling. Defekter i RAD52 kan føre til genomisk ustabilitet, øke risikoen for ulike kreftformer og bidra til utviklingen av visse arvelige sykdommer.
SGK1
SGK1 (Serum/glukokortikoidregulert kinase 1): SGK1 er en serin/treoninkinase som reguleres av glukokortikoider og er involvert i celleoverlevelse, ionetransport og metabolske prosesser. Den spiller en rolle i responsen på stress og i reguleringen av ionekanaler, særlig i nyrene, og påvirker natrium- og vannbalansen. Dysregulering av SGK1 har implikasjoner for høyt blodtrykk, diabetisk nefropati og kan bidra til utvikling av visse kreftformer.
ADRB2
ADRB2 (Adrenoceptor Beta 2): ADRB2 koder for den beta-2-adrenerge reseptoren, som er involvert i "kamp eller flukt"-responsen. Den medierer glatt muskelrelaksasjon i luftveiene og blodårene og er et mål for legemidler som behandler astma og KOLS. Genetiske variasjoner i ADRB2 kan påvirke den enkeltes respons på disse medisinene.
CLGN
CLGN (Calmegin): CLGN er involvert i fusjonen mellom sæd og egg under befruktningen. Det fungerer i det endoplasmatiske retikulum i testiklene og er avgjørende for mannlig fertilitet. Mutasjoner i CLGN kan føre til infertilitet på grunn av dens rolle i spermienes utvikling og funksjon.
GC
GC (Group-Specific Component, også kjent som vitamin D-bindende protein): GC er et protein som binder og transporterer vitamin D og dets metabolitter i blodet. Det spiller en avgjørende rolle i reguleringen av kalsium- og fosfathomeostasen og i moduleringen av immun- og betennelsesresponser. Variasjoner i GC kan påvirke D-vitaminnivåene og metabolismen, noe som kan påvirke beinhelsen og potensielt påvirke risikoen for autoimmune sykdommer.

Vitamin E

PAFAH1B2
PAFAH1B2 (blodplateaktiverende faktor acetylhydrolase 1B, underenhet 2): PAFAH1B2 er involvert i metabolismen av blodplateaktiverende faktor, en lipidmediator i inflammasjon. Den spiller en rolle i moduleringen av inflammatoriske responser og kan ha betydning for hjerte- og karsykdommer og immunsystemets funksjon.
SIDT2
SIDT2 (SID1 Transmembrane Family Member 2): SIDT2 er involvert i det cellulære opptaket av RNA-molekyler, og spiller en rolle i RNA-interferens (RNAi)-mekanismer. Den er viktig i studiet av genregulering og har potensielle implikasjoner for utviklingen av RNA-baserte legemidler. SIDT2s funksjon i RNA-transport er avgjørende for å forstå hvordan celler regulerer genuttrykk og reagerer på eksterne RNA-molekyler.
SCARB1
SCARB1 (Scavenger-reseptor klasse B-medlem 1): SCARB1 er avgjørende for det selektive opptaket av kolesterolestere fra HDL-partikler (High Density Lipoprotein). Den er involvert i lipidmetabolismen og revers kolesteroltransport. Varianter i SCARB1 kan påvirke kolesterolnivået og har blitt assosiert med risikoen for hjerte- og karsykdommer.
CYP4F2
CYP4F2 (Cytokrom P450-familie 4, underfamilie F, medlem 2): CYP4F2 er en del av cytokrom P450-familien, som er involvert i metaboliseringen av fettsyrer, legemidler og giftstoffer. Det spiller en rolle i metabolismen av vitamin K og eikosanoider, noe som påvirker blodpropp og inflammasjonsprosesser. Genetiske variasjoner i CYP4F2 kan påvirke responsen på visse medisiner, særlig antikoagulantia.

Vitamin D

GC
GC (Group-Specific Component, også kjent som vitamin D-bindende protein): GC er et protein som binder og transporterer vitamin D og dets metabolitter i blodet. Det spiller en avgjørende rolle i reguleringen av kalsium- og fosfathomeostasen og i moduleringen av immun- og betennelsesresponser. Variasjoner i GC kan påvirke D-vitaminnivåene og metabolismen, noe som kan påvirke beinhelsen og potensielt påvirke risikoen for autoimmune sykdommer.
ADH1B
ADH1B (alkoholdehydrogenase 1B): ADH1B er involvert i det første trinnet i alkoholmetabolismen, der etanol omdannes til acetaldehyd. Genetiske variasjoner i ADH1B kan påvirke hastigheten i alkoholmetabolismen, noe som påvirker alkoholtoleransen og mottakeligheten for alkoholrelaterte sykdommer.
COPB1
COPB1 (Coatomer Protein Complex Subunit Beta 1): COPB1 er en del av coatomerproteinkomplekset som er involvert i intracellulær transport. Det spiller en rolle i transporten av proteiner mellom det endoplasmatiske retikulum og Golgi-apparatet, noe som er avgjørende for riktig cellefunksjon og proteinsortering.
PDE3B
PDE3B (fosfodiesterase 3B): PDE3B er viktig i reguleringen av lipid- og glukosemetabolismen. Den spiller en rolle i nedbrytningen av syklisk AMP, et budbringermolekyl som påvirker prosesser som lipolyse og insulinsekresjon. Det har betydning for metabolske forstyrrelser som fedme og diabetes.
RRAS2
RRAS2 (RAS-relatert 2): RRAS2 tilhører RAS-familien av gener, som er involvert i cellevekst og differensiering. Det spiller en rolle i signaltransduksjonsveier og er involvert i ulike cellulære prosesser, inkludert celleadhesjon og migrasjon.
PSMA1
PSMA1 (Proteasome Subunit Alpha 1): PSMA1 er en komponent i proteasomet, et kompleks som er ansvarlig for nedbrytning av uønskede eller skadede proteiner i celler. Det spiller en avgjørende rolle i kvalitetskontrollen av proteiner og celleregulering. Dysregulering av proteasomaktiviteten, inkludert endringer i PSMA1, kan bidra til sykdommer som kreft og nevrodegenerative lidelser.

Vitamin B12

FUT5
FUT5 (Fucosyltransferase 5): FUT5 er et annet enzym som er involvert i fukosemetabolismen, og som tilfører fukose til glykaner, som er avgjørende for celle-celle-interaksjon og kommunikasjon. Endringer i FUT5-aktiviteten kan påvirke immunresponser og har blitt studert i forbindelse med kreft.
FAM240C
FAM240C (familie med sekvenslikhet 240, medlem C): FAM240C er et mindre karakterisert gen, og dets funksjon er fortsatt under utredning. I likhet med andre familiemedlemmer kan det spille en rolle i cellulære prosesser som celledeling eller signaltransduksjon.
RGS7
RGS7 (Regulator av G-proteinsignalering 7): RGS7 er involvert i reguleringen av G-proteinkoblede reseptorer og modulerer signalveiene deres. Den spiller en rolle i nevronal funksjon og har vært involvert i nevrologiske lidelser.
2SLC25A2
SLC25A2 (Solute Carrier Family 25 Member 2): SLC25A2 koder for et medlem av solute carrier-familien av mitokondrielle transportproteiner, som er spesielt involvert i transporten av ornitin over mitokondriemembranen. Denne prosessen er avgjørende for ureasyklusen og aminosyremetabolismen. Dysfunksjoner i dette genet kan føre til metabolske forstyrrelser, noe som understreker genets betydning for forståelsen av metabolske veier og potensielle terapeutiske mål for relaterte sykdommer.
9FOXK1
FOXK1 (gaffelhodeboks K1): FOXK1 er medlem av transkripsjonsfaktorene i gaffelhodeboksen (FOX), som kjennetegnes av en distinkt DNA-bindende gaffelhodeboks. FOXK1 spiller en sentral rolle i reguleringen av genuttrykk som er involvert i cellevekst, proliferasjon, differensiering og lang levetid. Det har særlig betydning for muskelutvikling og -regenerering, samt for regulering av metabolske prosesser. Aktiviteten til FOXK1 har blitt knyttet til ulike patologiske tilstander, inkludert kreft, noe som gjør det til et gen av interesse både innen utviklingsbiologi og sykdomsforskning.
LAMA4
LAMA4 (Laminin Subunit Alpha 4): LAMA4 er en del av lamininfamilien, som er avgjørende for celleadhesjon og integriteten til den ekstracellulære matrisen. Den spiller en viktig rolle i vevsorganisering og angiogenese, og har betydning for ulike patologiske tilstander, blant annet kreft og vaskulære sykdommer.
CHODL
CHODL (kondrolektin): CHODL koder for et protein som kan være involvert i celleadhesjon og kondrocytdifferensiering. Den nøyaktige funksjonen er ikke helt klarlagt, men det kan ha en rolle i bruskdannelse og muskel- og skjelettutvikling.
ARAP2
ARAP2 (ArfGAP med RhoGAP-domene, Ankyrin Repeat og PH-domene 2): ARAP2 er involvert i cellenes signalveier, og fungerer som et GTPase-aktiverende protein for Arf- og Rho-familiemedlemmer. Det er viktig for cellemigrasjon og cytoskjelettorganisering, med potensielle implikasjoner for kreftmetastase og cellulær morfologi.
C1QL3
C1QL3 (komplement C1q-lignende protein 3): C1QL3 er et medlem av C1q/tumornekrosefaktor-relatert proteinfamilie, som potensielt er involvert i immun- og betennelsesresponser. Den eksakte fysiologiske rollen er fortsatt under utforskning, men det kan ha betydning for modulering av immunsystemet og nevroinflammasjon.
RGS18
RGS18 (Regulator av G-proteinsignalering 18): RGS18 er involvert i reguleringen av G-proteinkoblet reseptorsignalering, og påvirker spesielt signalering i hematopoietiske celler. Den spiller en rolle i blodplatefunksjonen og immunresponser, og dysregulering av den kan potensielt påvirke blodkoagulasjon og immunsystemforstyrrelser.
ADGRL3
ADGRL3 (Adhesjon G-proteinkoblet reseptor L3): ADGRL3 er et gen som koder for et protein som tilhører den adhesjonelle G-proteinkoblede reseptorfamilien, som er kjent for å formidle celle-celle-interaksjoner og spille en avgjørende rolle i nervesystemets utvikling og funksjon. Den er spesielt viktig for hjernens utvikling og nevronal signalering. Nyere forskning har knyttet variasjoner i ADGRL3 til nevrologiske lidelser, inkludert ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder), noe som tyder på at den har en betydelig innflytelse på nevral konnektivitet og hjernefunksjon.
C16ORF82
C16ORF82 (Chromosome 16 Open Reading Frame 82): C16ORF82, også kjent som FAM173B, er et mindre kjent gen som det for tiden forskes på for å forstå dets funksjon fullt ut. Foreløpige studier tyder på at det kan være involvert i mitokondrielle prosesser, noe som potensielt kan påvirke energimetabolismen på cellenivå. Gitt den mitokondrielle tilknytningen, kan det ha betydning for lidelser relatert til mitokondriell dysfunksjon, selv om det trengs mer forskning for å avklare den spesifikke rollen.
POU3F3
POU3F3 (POU klasse 3 Homeobox 3): POU3F3 er medlem av POU-familien av transkripsjonsfaktorer, som er kjent for sin rolle i reguleringen av genuttrykk i utviklingen av nervesystemet. Den er avgjørende for differensiering og vedlikehold av nevrale stamceller, noe som påvirker utviklingen av ulike hjerneregioner. Forskning har vist at mutasjoner eller dysregulering av POU3F3 kan være forbundet med nevroutviklingsforstyrrelser og kan bidra til etiologien til visse psykiatriske tilstander.
KCNK2
KCNK2 (kaliumkanal med to poredomener, underfamilie K-medlem 2): KCNK2 koder for et protein som utgjør en del av en kaliumkanal, som spiller en viktig rolle i reguleringen av den elektriske aktiviteten i nevroner. Disse kanalene er involvert i reguleringen av nevronenes eksitabilitet og er viktige for en rekke fysiologiske prosesser, blant annet reguleringen av søvn og anestesi. Dysfunksjoner eller mutasjoner i KCNK2 har blitt implisert i nevrologiske lidelser, som epilepsi og paroksysmale bevegelsesforstyrrelser.

Folat (vitamin B9)

Riboflavin (vitamin B2)

Vitamin K

SIDT2
SIDT2 (SID1 Transmembrane Family Member 2): SIDT2 er involvert i det cellulære opptaket av RNA-molekyler, og spiller en rolle i RNA-interferens (RNAi)-mekanismer. Den er viktig i studiet av genregulering og har potensielle implikasjoner for utviklingen av RNA-baserte legemidler. SIDT2s funksjon i RNA-transport er avgjørende for å forstå hvordan celler regulerer genuttrykk og reagerer på eksterne RNA-molekyler.
CTNNA2
CTNNA2 (Catenin Alpha 2): CTNNA2 er involvert i celleadhesjon og signalveier. Den spiller en rolle i nervesystemet, særlig når det gjelder synaptisk plastisitet og nevronal konnektivitet. Mutasjoner eller endringer i CTNNA2 har blitt knyttet til nevrologiske lidelser, noe som understreker dens betydning for hjernens funksjon og utvikling.
CYP4F2
CYP4F2 (Cytokrom P450-familie 4, underfamilie F, medlem 2): CYP4F2 er en del av cytokrom P450-familien, som er involvert i metaboliseringen av fettsyrer, legemidler og giftstoffer. Det spiller en rolle i metabolismen av vitamin K og eikosanoider, noe som påvirker blodpropp og inflammasjonsprosesser. Genetiske variasjoner i CYP4F2 kan påvirke responsen på visse medisiner, særlig antikoagulantia.
CYP4F11
CYP4F11 (Cytokrom P450-familie 4, underfamilie F, medlem 11): CYP4F11 er et annet medlem av cytokrom P450-familien som er involvert i oksidasjon av fettsyrer og legemidler. Dens rolle i lipidmetabolismen og avgiftning av legemidler er viktig for å forstå individuelle forskjeller i legemiddelrespons og mottakelighet for visse sykdommer relatert til lipidmetabolismen.
ATG12
ATG12 (autofagirelatert 12): ATG12 er et nøkkelgen som er involvert i autofagi, en cellulær mekanisme for nedbrytning og resirkulering av cellulære komponenter. Dette genet spiller en avgjørende rolle i cellulært vedlikehold og overlevelse, særlig under stressforhold. Det er involvert i dannelsen av et konjugat med ATG5, som er avgjørende for dannelsen av autofagosomer, et sentralt trinn i autofagi. Dysregulering av ATG12 har blitt knyttet til en rekke sykdommer, blant annet kreft og nevrodegenerative lidelser.
CDO1
CDO1 (cystein-dioksygenase type 1): CDO1 er et enzym som katalyserer omdannelsen av cystein til cysteinsulfinsyre, et kritisk trinn i metabolismen av svovelholdige aminosyrer. Denne prosessen er avgjørende for reguleringen av cysteinnivået i cellene og for produksjonen av taurin og sulfat. Unormal CDO1-funksjon kan påvirke cellenes redoksstatus og har blitt knyttet til ulike helseproblemer, blant annet kreft, ettersom cysteinmetabolismen er avgjørende for celleproliferasjon og apoptose.
KCNK9
KCNK9 (Kaliumkanal med to poredomener, underfamilie K-medlem 9): KCNK9 koder for et medlem av kaliumkanalfamilien, nærmere bestemt en kaliumkanal med to poredomener. Disse kanalene er involvert i fastsettelsen av hvilemembranpotensialet og reguleringen av nevronal eksitabilitet. Mutasjoner i KCNK9 har blitt assosiert med Birk-Barel mental retardasjonsdysmorfismesyndrom, noe som understreker kanalens rolle i nevral utvikling og funksjon.

Sink

SORBS3
SORBS3 (Sorbin og SH3-domene inneholdende 3): SORBS3, også kjent som vinexin, er involvert i cytoskjelettorganisering og cellesignalering. Det spiller en rolle i koblingen mellom cytoskjelettet og cellemembranen og er involvert i signaltransduksjonsveier knyttet til cellebevegelse og adhesjon. Endringer i SORBS3-funksjonen kan påvirke cellearkitekturen og ha betydning for kreftutvikling og metastasering.
SLC5A6
SLC5A6 (Solute Carrier Family 5 Member 6): SLC5A6, også kjent som den natriumavhengige vitamintransportøren, er avgjørende for opptaket av biotin, et B-vitamin, og muligens andre vannløselige vitaminer. Dette genet er viktig for å opprettholde vitaminnivåene i kroppen, og mangel på vitaminet kan føre til en rekke helseproblemer, blant annet hudlidelser, håravfall og nevrologiske symptomer.
CA2
CA2 (Karbonanhydrase II): CA2 koder for et enzym som er ekstremt viktig for reguleringen av pH-verdien og væskebalansen i ulike vev, inkludert nyrene. Det katalyserer den reversible hydreringen av karbondioksid, noe som spiller en viktig rolle i gassutvekslingen i luftveiene og syre-base-balansen. Mutasjoner i CA2 kan føre til tilstander som osteopetrose og renal tubulær acidose, noe som understreker dens essensielle rolle i bein- og nyrefunksjon.
SLC39A8
SLC39A8 (Solute Carrier Family 39 Member 8): SLC39A8 er et transportprotein som er involvert i det cellulære opptaket av toverdige kationer, særlig sink og mangan. Det spiller en avgjørende rolle i homeostasen av metallioner og er viktig for en rekke biologiske prosesser, blant annet immunfunksjon og nevral utvikling. Mutasjoner i SLC39A8 har vært forbundet med flere helseproblemer, blant annet medfødte glykosyleringsforstyrrelser.
SCAMP5
SCAMP5 (sekretorisk bærermembranprotein 5): SCAMP5 er en del av SCAMP-familien, som er involvert i prosesser for membranhandel. Det spiller en rolle i reguleringen av membranresirkulering og eksocytose, særlig i nevroner. SCAMP5s funksjon er viktig for frigjøring av nevrotransmittere og nevronal kommunikasjon, og det kan ha betydning for nevrologiske lidelser.
NBDY
NBDY (NABP-domene inneholdende): NBDY, også kjent som C11orf73, er et relativt ukarakterisert gen. Det inneholder et domene som finnes i nukleinsyrebindende proteiner, noe som tyder på en potensiell rolle i DNA- eller RNA-metabolismen. NBDYs spesifikke funksjoner og betydning for helse og sykdom hos mennesker er ennå ikke fullt ut klarlagt.

Magnesium

MTMR7
MTMR7 (myotubularinrelatert protein 7): MTMR7 er en del av myotubularin-familien, enzymer som er involvert i reguleringen av cellulære lipidnivåer, spesielt fosfoinositider. Dette genet spiller en rolle i intracellulær signalering og trafficking. Mutasjoner eller dysregulering av MTMR7 kan påvirke cellulære prosesser som autofagi og endocytose, og har blitt studert i forbindelse med nevrodegenerative sykdommer.
VIPR1
VIPR1 (Vasoaktivt intestinalt peptid-reseptor 1): VIPR1 koder for en reseptor for vasoaktivt intestinalt peptid, et nevropeptid som er involvert i en lang rekke fysiologiske prosesser, blant annet avslapning av glatt muskulatur, immunregulering og vann- og ionestrøm i lungene. Det spiller en viktig rolle i døgnrytmen og er involvert i en rekke lidelser, blant annet astma og pulmonal hypertensjon.
CSTA
CSTA (cystatin A): CSTA koder for en cysteinproteasehemmer, som spiller en avgjørende rolle i å beskytte huden og slimhinnene mot protease-mediert skade. Det er viktig for hudens integritet og immunforsvaret. Mutasjoner i CSTA kan føre til hudlidelser og økt mottakelighet for visse infeksjoner.
FGFR2
FGFR2 (Fibroblast Growth Factor Receptor 2): FGFR2 er en reseptor for fibroblastvekstfaktorer og er involvert i en rekke prosesser, inkludert cellevekst, differensiering og reparasjon. Mutasjoner i FGFR2 er forbundet med ulike utviklingsforstyrrelser, blant annet kraniosynostose og skjelettdysplasi, og er involvert i visse typer kreft.
RALGDS
RALGDS (Ral Guanine Nucleotide Dissociation Stimulator): RALGDS er en guaninnukleotidutvekslingsfaktor som er viktig i signaltransduksjonsveier. Den aktiverer Ral GTPaser, og spiller en rolle i cellevekst og differensiering. Endringer i RALGDS-funksjonen har blitt knyttet til utvikling og progresjon av kreft.
CDKL2
CDKL2 (Cyclin-Dependent Kinase-Like 2): CDKL2 er involvert i nevronal utvikling og funksjon. Den tilhører den syklinavhengige kinasefamilien og antas å spille en rolle i signaltransduksjon og cellesyklusregulering. Den spesifikke rollen i nevroner tyder på at den kan være involvert i nevroutviklingsprosesser og nevrologiske lidelser.
PAPSS2
PAPSS2 (3'-Fosfoadenosin 5'-Fosfosulfatsyntase 2): PAPSS2 er viktig for biosyntesen av PAPS (3'-fosfozoadenosin 5'-fosfosfosulfat), en viktig sulfatdonor i ulike sulfateringsreaksjoner. Den er viktig i metabolismen av hormoner, legemidler og andre molekyler. Mutasjoner i PAPSS2 kan føre til lidelser som spondyloepimetafysedysplasi, noe som understreker dens rolle i skjelettutviklingen.
RTL1
RTL1 (Retrotransposon Like 1): RTL1 er et gen som antas å stamme fra et retrotransposon, og som er involvert i utviklingen av placenta. Det har et imprinted uttrykk, noe som betyr at det bare uttrykkes fra én av foreldrenes alleler. Dysregulering av RTL1 kan ha betydning for sykdommer relatert til genomisk preging, som Beckwith-Wiedemanns syndrom.
ALPK1
ALPK1 (Alpha Kinase 1): ALPK1 er en kinase som er involvert i reguleringen av ulike cellulære prosesser, inkludert inflammasjon og immunresponser. Den har blitt knyttet til patogenesen ved kroniske inflammatoriske sykdommer og er et potensielt mål for terapeutisk intervensjon ved slike tilstander.
METTL21C
CANT1
CANT1 (kalsiumaktivert nukleotidase 1): CANT1 er involvert i hydrolysen av UDP, et nukleotid som er involvert i glykosaminoglykansyntesen. Mutasjoner i CANT1 er forbundet med skjelettsykdommer som Desbuquois dysplasi, noe som understreker dens betydning for beinutvikling og bruskdannelse.
DLK1
DLK1 (Delta Like Non-Canonical Notch Ligand 1): DLK1 er et transmembranprotein som er involvert i reguleringen av adipogenese, nevrogenese og andre utviklingsprosesser. Det fungerer som en regulator av Notch-signalveier og har vært involvert i metabolsk regulering og kreft.
THBS3
THBS3 (trombospondin 3): THBS3 koder for et medlem av trombospondin-familien, som er involvert i celle-til-celle- og celle-til-matrise-kommunikasjon. Det spiller en rolle i vevsreformering og sårheling, og er også viktig i angiogenese, prosessen der nye blodkar dannes. Dysregulering av THBS3 har blitt knyttet til ulike patologiske tilstander, blant annet fibrose og kreft.
TRPM6
TRPM6 (Transient Receptor Potential Cation Channel Subfamily M Member 6): TRPM6 er en kanal som er involvert i magnesiumabsorpsjon og homeostase. Den er viktig for å opprettholde riktig magnesiumbalanse i kroppen, og mutasjoner i TRPM6 kan føre til hypomagnesemi med sekundær hypokalsemi, en tilstand som kjennetegnes av lave nivåer av magnesium og kalsium i blodet.
HDHD2
HDHD2 (Haloacid Dehalogenase-Like Hydrolase Domain Containing 2): HDHD2 er et enzym som tilhører den halosyre-dehalogenase-lignende hydrolasefamilien. Dets spesifikke biologiske funksjoner er ikke godt karakterisert, men det kan være involvert i metabolske prosesser og signalveier i cellen.
SHROOM3
SHROOM3 (medlem av Shroom-familien 3): SHROOM3 er et protein som er involvert i reguleringen av cellestruktur og -form, særlig i organiseringen av aktinfilamenter. Det spiller en avgjørende rolle i lukkingen av neuralrøret under embryonalutviklingen og har vært involvert i ulike utviklingsforstyrrelser. SHROOM3 studeres også for sin rolle i nyre- og hjertesykdommer.

Jern

CARMIL1
CARMIL1 (Capping Protein Regulator and Myosin 1 Linker 1): CARMIL1 er involvert i reguleringen av aktindynamikken, en viktig komponent i det cellulære cytoskjelettet. Den spiller en avgjørende rolle i cellenes bevegelse, struktur og signalering. Mutasjoner eller forstyrrelser i CARMIL1 kan påvirke cellenes bevegelighet og har blitt knyttet til dysfunksjoner i immunsystemet og visse former for kreft.
CDH19
CDH19 (Cadherin 19): CDH19 tilhører cadherin-familien, som er nøkkelmolekyler i celle-celle-adhesjon, noe som er avgjørende for vevsintegritet. CDH19 er spesielt viktig i nervesystemet, der det er involvert i interaksjoner mellom nevroner og nevroner og spiller en rolle i nevral utvikling. Den har blitt studert i forbindelse med nevroutviklingsforstyrrelser, inkludert autismespekterforstyrrelser.
CLDN11
CLDN11 (Claudin 11): CLDN11 koder for en komponent i tight junctions, strukturer som er avgjørende for å opprettholde barrierefunksjonen i vev. Den er spesielt viktig i sentralnervesystemet og testiklene, der den spiller en rolle i dannelsen av myelinskjeden og spermatogenesen. Mutasjoner i CLDN11 kan føre til nevrologiske og reproduktive problemer.
ERG
ERG (ETS transkripsjonsfaktor ERG): ERG er medlem av ETS-transkripsjonsfaktorfamilien og spiller en nøkkelrolle i utviklingen av blodkar, hematopoiese og beinutvikling. Avvik i ERG har blitt satt i sammenheng med utviklingen av visse kreftformer, særlig prostatakreft og Ewing-sarkom.
HFE
HFE (Homeostatisk jernregulator): HFE-genet er involvert i reguleringen av jernabsorpsjon og homeostase. Mutasjoner i HFE kan føre til arvelig hemokromatose, en tilstand som kjennetegnes av overdreven opphopning av jern i kroppen, noe som kan føre til organskader.
IGLV4-60
IGLV4-60 (immunglobulin Lambda variabel 4-60): IGLV4-60 er en del av immunglobulin-genfamilien og er involvert i den adaptive immunresponsen. Det koder for en komponent i den variable regionen av lambda-lyskjeder i antistoffer, og spiller en rolle i antigengjenkjenningen. Mangfoldet av immunglobulingener som IGLV4-60 er avgjørende for immunsystemets evne til å reagere på et bredt spekter av patogener.
IRX2
IRX2 (Iroquois Homeobox 2): IRX2 er en transkripsjonsfaktor som tilhører Iroquois homeobox-genfamilien, og som spiller en viktig rolle i embryonalutviklingen. Den er involvert i mønsterdannelsen og morfogenesen av ulike vev, inkludert hjerte- og nervevev. Dysregulering av IRX2 har blitt implisert i utviklingsforstyrrelser og potensielt i kreft.
MAPRE1
MAPRE1 (mikrotubuli-assosiert protein, RP/EB-familien, medlem 1): MAPRE1, også kjent som EB1, er involvert i stabilisering og regulering av mikrotubuli, viktige komponenter i cellens cytoskjelett. Det spiller en nøkkelrolle i celledeling og kromosomsegregering og er viktig i nevronal utvikling og kreftbiologi.
NOTCH4
NOTCH4 (Notch-reseptor 4): NOTCH4 er en del av Notch-reseptorfamilien, som er sentrale aktører i celle-til-celle-kommunikasjon og regulerer beslutninger om celleskjebne under utviklingen. NOTCH4 er særlig involvert i vaskulær utvikling og immunfunksjon. Unormal NOTCH4-signalering kan føre til utviklingsforstyrrelser og har blitt knyttet til sykdommer og visse typer kreft.
PLAAT1
PLAAT1 (fosfolipase A og acyltransferase 1): PLAAT1 er et enzym som er involvert i lipidmetabolismen, særlig i ombyggingen av fosfolipider i cellemembraner. De spesifikke fysiologiske rollene er ikke fullt ut forstått, men det kan være involvert i cellesignalering og membrandynamikk, noe som kan ha betydning for metabolske og inflammatoriske prosesser.
PLCG2
PLCG2 (fosfolipase C Gamma 2): PLCG2 spiller en avgjørende rolle i intracellulære signalveier, særlig i immunceller. Den er involvert i hydrolysen av fosfatidylinositol 4,5-bisfosfat, et viktig trinn i aktiveringen av proteinkinase C-veien. Mutasjoner i PLCG2 er forbundet med immunrelaterte lidelser og har blitt studert i forbindelse med autoinflammatoriske sykdommer.
SCGN
SCGN (sekretagogin): SCGN er et kalsiumbindende protein som hovedsakelig uttrykkes i nevroendokrine celler. Det er involvert i reguleringen av hormonsekresjon og cellulær signalering. SCGN har en potensiell rolle i nevrobeskyttende mekanismer og har blitt studert i forbindelse med nevrologiske lidelser som Alzheimers sykdom.
TMC5
TMC5 (Transmembrane Channel Like 5): TMC5 er medlem av TMC-familien, som er foreslått å fungere som ionekanaler eller transportører. TMC5s spesifikke rolle er ikke godt kartlagt, men den kan være involvert i sensoriske prosesser eller cellulær homeostase. Funksjonen og betydningen for helse og sykdom er fortsatt under utforskning.
TMPRSS6
TMPRSS6 (Transmembran serinprotease 6): TMPRSS6 er viktig i jernreguleringen, spesielt i kontrollen av hepcidin, en nøkkelregulator for jernabsorpsjon. Mutasjoner i TMPRSS6 kan føre til jernrefraktær jernmangelanemi (IRIDA), en tilstand som kjennetegnes av anemi som ikke responderer på oral jernbehandling.
ZFAT
ZFAT (Zinc Finger And AT-Hook Domain Containing): ZFAT er en transkripsjonsfaktor som antas å spille en rolle i immunfunksjon og celleoverlevelse. Den har vært involvert i autoimmune sykdommer og studeres for sin rolle i lymfocyttutvikling og -funksjon.
SLC24A2
SLC24A2 (Solute Carrier Family 24 Member 2): SLC24A2 koder for en kaliumavhengig natrium/kalsium-veksler, som er viktig for kalsiumhomeostasen i celler. Den uttrykkes særlig i netthinnen og hjernen, noe som tyder på at den spiller en rolle i nevral funksjon og syn. Mutasjoner eller dysfunksjon i SLC24A2 kan ha konsekvenser for nevrologiske og visuelle lidelser.

Kalium

BEND5
BEND5 (BEN Domain Containing 5): BEND5 er et gen som er relativt lite forstått, men som antas å være involvert i kromatinorganisering og genregulering. BEN-domenet antyder en rolle i DNA-binding og transkripsjonell regulering. Det pågår forskning for å belyse genets spesifikke funksjoner og dets implikasjoner i cellulære prosesser og sykdommer.
CASQ2
CASQ2 (Calsequestrin 2): CASQ2 er involvert i kalsiumlagring i det sarkoplasmatiske retikulum i hjertemuskelceller. Det spiller en avgjørende rolle i reguleringen av kalsiumhomeostase og hjertemuskelkontraksjon. Mutasjoner i CASQ2 er knyttet til katekolaminerg polymorf ventrikkeltakykardi, en tilstand som forårsaker uregelmessige hjerteslag som respons på fysisk aktivitet eller stress.
DMBX1
DMBX1 (Diencephalon/Mesencephalon Homeobox 1): DMBX1 er et homeoboksgen som er involvert i hjernens tidlige utvikling, særlig i diencephalon- og mesencephalon-regionene. Genet spiller en avgjørende rolle i dannelsen og differensieringen av ulike hjernestrukturer. Endringer i DMBX1-uttrykk eller -funksjon kan ha betydning for utviklingsforstyrrelser i hjernen.
ETV3
ETV3 (ETS Variant Transkripsjonsfaktor 3): ETV3 er en del av ETS-familien av transkripsjonsfaktorer, som er kjent for sine roller i reguleringen av genuttrykk som er involvert i cellevekst, utvikling og differensiering. ETV3 fungerer primært som en transkripsjonsrepressor og er involvert i ulike biologiske prosesser, inkludert regulering av immunrespons.
FMO2
FMO2 (flavinholdig monooksygenase 2): FMO2 er et enzym som er involvert i metabolismen av xenobiotika, legemidler og andre fremmede forbindelser, ved hjelp av flavinadenindinukleotid (FAD) som kofaktor. Det spiller en rolle i avgiftningen av nitrogenholdige forbindelser og uttrykkes hovedsakelig i lungene. Genetiske varianter av FMO2 kan påvirke enzymaktiviteten og påvirke den individuelle responsen på visse legemidler og miljøgifter.
FYB2
FYB2 (FYN-bindende protein 2): FYB2, også kjent som ADAP2, er involvert i signaltransduksjonsveier i immunceller. Det fungerer som et adaptorprotein som formidler interaksjoner mellom ulike signalmolekyler, og spiller en rolle i reguleringen av immuncellenes aktivering og respons. Dets funksjon er viktig for å forstå mekanismene for immunregulering og potensielle immunrelaterte lidelser.
GALNT2
GALNT2 (polypeptid N-acetylgalaktosaminyltransferase 2): GALNT2 er involvert i glykosyleringsprosessen, der den tilfører N-acetylgalaktosamin til proteiner. Denne modifikasjonen er avgjørende for proteiners funksjon og cellulær kommunikasjon. Variasjoner i GALNT2 har blitt knyttet til lipidmetabolismen og er assosiert med lipidnivåene i blodet, noe som påvirker risikoen for hjerte- og karsykdommer.
HMCN1
HMCN1 (Hemicentin 1): HMCN1 er et stort ekstracellulært matriksprotein som er involvert i celleadhesjon og vevsintegritet. Det spiller en viktig rolle i øyet, særlig i strukturen i netthinnen og glasslegemet. Mutasjoner i HMCN1 er forbundet med aldersrelatert makuladegenerasjon og andre øyesykdommer.
LURAP1
LURAP1 (Leucinrikt adapterprotein 1): LURAP1 er et leucinrikt protein som antas å spille en rolle i signaltransduksjonsveier. Selv om dets spesifikke funksjoner ikke er fullt ut forstått, antas det å være involvert i reguleringen av cellulære prosesser som cellemigrasjon og cytoskjelettorganisering.
NVL
NVL (Nuclear VCP-Like): NVL er medlem av AAA-ATPase-familien og er involvert i ulike cellulære prosesser, inkludert ribosombiogenese og responsen på cellulært stress. Den spiller en rolle i opprettholdelsen av cellens homeostase og nukleolus' funksjon.
OLFM3
OLFM3 (Olfactomedin 3): OLFM3 er en del av den olfactomedin-domeneholdige proteinfamilien og uttrykkes hovedsakelig i hjernen. Det kan spille en rolle i nevral utvikling og funksjon, selv om dets spesifikke funksjoner i nervesystemet fortsatt er under utforskning.
PTPRC
PTPRC (proteintyrosinfosfatase, reseptor type C): PTPRC, også kjent som CD45, er en viktig regulator i immunsystemet. Det er en transmembran proteintyrosinfosfatase som er avgjørende for aktivering av T- og B-lymfocytter. PTPRCs rolle i moduleringen av signaltransduksjonsveier gjør den avgjørende for immunresponsen, og dysregulering kan føre til immunsykdommer.
PRG4
PRG4 (proteoglykan 4): PRG4, også kjent som lubricin, spiller en avgjørende rolle i leddsmøring og bruskintegritet. Det bidrar til å redusere friksjonen i leddene og beskytter bruskoverflatene mot skader. Mutasjoner i PRG4 kan føre til leddsykdommer som camptodactyly-arthropathy-coxa vara-perikarditt-syndrom og er involvert i artrose.
RGS13
RGS13 (Regulator av G-proteinsignalering 13): RGS13 er involvert i reguleringen av G-proteinkoblet reseptorsignalering, spesielt i moduleringen av signaltransduksjonen av visse hormoner og nevrotransmittere. Den er spesielt viktig i immunceller som mastceller og B-celler, og spiller en rolle i allergi og immunresponser.
RGS7
RGS7 (Regulator av G-proteinsignalering 7): RGS7 er involvert i reguleringen av G-proteinkoblede reseptorer og modulerer signalveiene deres. Den spiller en rolle i nevronal funksjon og har vært involvert i nevrologiske lidelser.
RRAGC
RRAGC (Ras Related GTP Binding C): RRAGC er medlem av den lille GTPase-familien og spiller en rolle i aminosyresensing og mTOR-signalering. Dette genet er viktig for cellevekst, spredning og metabolsk regulering. Dysregulering av RRAGC kan påvirke den cellulære energibalansen og har blitt knyttet til metabolske forstyrrelser.
SSBP3
SSBP3 (Single Stranded DNA Binding Protein 3): SSBP3 er involvert i DNA-reparasjons- og replikasjonsprosesser. Det binder seg til enkeltstrenget DNA og kan spille en rolle i opprettholdelsen av genomisk stabilitet. Dets funksjon er avgjørende for cellens respons på DNA-skader og har potensielle implikasjoner for kreftbiologi.

Kalsium

ALDH7A1
ALDH7A1 (Aldehyddehydrogenase 7-familiemedlem A1): ALDH7A1 er involvert i metabolismen av aldehyder og er avgjørende for avgiftningen av pyridoksal-5'-fosfat, en form for vitamin B6. Mangel på ALDH7A1 fører til pyridoksinavhengig epilepsi, en tilstand der anfallene skyldes en abnormitet i lysinmetabolismen og responderer på behandling med vitamin B6.
ARL4C
ARL4C (ADP-ribosyleringsfaktor som GTPase 4C): ARL4C er medlem av ADP-ribosyleringsfaktorfamilien av GTP-bindende proteiner, som er involvert i cellulær signalering og membrantrafikk. Det spiller en rolle i cytoskjelettorganisering og cellemotilitet, og uttrykket av dette proteinet har blitt knyttet til utvikling og progresjon av visse kreftformer.
ARRDC3
ARRDC3 (Arrestin Domain Containing 3): ARRDC3 er involvert i reguleringen av cellesignalveier og har blitt studert i forbindelse med tumorundertrykkelse. Den er involvert i reguleringen av reseptorinternalisering og kan spille en rolle i cellulære responser på ytre stimuli, blant annet i metabolsk regulering.
CCDC170
CCDC170 (Coiled-Coil Domain Containing 170): CCDC170 er et gen med en mindre godt forstått funksjon, men det har vært involvert i brystkreft, særlig i østrogenreseptorpositiv brystkreft. Det kan spille en rolle i cellestruktur og -organisering.
CDC42SE1
CDC42SE1 (CDC42 Small Effector 1): CDC42SE1 er involvert i reguleringen av aktin-cytoskjelettet og cellemorfologien, og virker nedstrøms for CDC42 GTPase. Den spiller en rolle i celledeling og -bevegelse, og dysregulering kan påvirke celleproliferasjon og -migrasjon.
CPED1
CPED1 (Cadherin Like And PC-Esterase Domain Containing 1): CPED1 er involvert i celleadhesjon og signalering, selv om de nøyaktige biologiske funksjonene ikke er fullstendig klarlagt. Det kan spille en rolle i utviklingsprosesser og har blitt assosiert med kroppsmasseindeks og adipositas.
DOK6
DOK6 (Docking Protein 6): DOK6 er en del av DOK-familien av proteiner som fungerer som substrater og regulatorer av tyrosinkinaser. Det er involvert i signalveier knyttet til nervecellenes utvikling og funksjon. DOK6 har vært involvert i nevronal differensiering og har potensiell relevans for nevrologiske lidelser.
FAM216B
FAM216B (Familie med sekvenslikhet 216 medlem B): FAM216B er et mindre kjent gen med begrenset tilgjengelig informasjon. Gener i FAM216-familien antas å være involvert i ulike cellulære prosesser, men den spesifikke funksjonen og rollen til FAM216B i helse og sykdom hos mennesker er ikke godt karakterisert.
GAL
GAL (galaktose-alfa-1,3-galaktosyltransferase): GAL er et enzym som er involvert i syntesen av alfa-gal-epitopen, et karbohydratantigen. Det spiller en rolle i immunrespons og xenotransplantasjon, ettersom alfa-gal-epitoper kan forårsake immunavstøtning. Fravær av dette enzymet hos mennesker fører til produksjon av anti-Gal-antistoffer.
GALNT3
GALNT3 (polypeptid N-acetylgalaktosaminyltransferase 3): GALNT3 er involvert i prosessen med O-bundet glykosylering, der den tilfører N-acetylgalaktosamin til proteiner. Denne modifikasjonen er viktig for proteinfunksjon og cellesignalering. Mutasjoner i GALNT3 kan føre til lidelser som familiær tumoral kalsinose, som kjennetegnes av unormale kalsiumfosfatavleiringer i kroppen.
MARCO
MARCO (makrofagreseptor med kollagen struktur): MARCO er en reseptor som finnes på overflaten av makrofager, og som spiller en rolle i immunsystemets respons på patogener og partikler. Den er involvert i gjenkjenning og fjerning av bakterier og miljøpartikler, og bidrar til medfødt immunitet og betennelsesregulering.
MECOM
MECOM (MDS1 og EVI1 Complex Locus): MECOM er en transkripsjonsregulator som er involvert i hematopoiesis og utviklingen av visse kreftformer, særlig myeloid leukemi. Den koder for EVI1, et protein som er involvert i genregulering, celleproliferasjon og differensiering.
MN1
MN1 (Meningiom 1): MN1 er forbundet med utviklingen av meningiomer, en type hjernesvulst. Det antas å spille en rolle i reguleringen av genuttrykk og cellevekst. Endringer i MN1 har også blitt implisert i andre typer kreft.
NUDT2
NUDT2 (Nudix Hydrolase 2): NUDT2 er et enzym som hydrolyserer diadenosinpolyfosfater, molekyler som er involvert i cellulær signalering. Det spiller en rolle i opprettholdelsen av balansen mellom disse signalmolekylene i cellen, noe som er viktig for ulike cellulære prosesser, inkludert stressresponser og energimetabolisme.
PRSS3
PRSS3 (Protease, serin 3): PRSS3, også kjent som mesotrypsin, er en serinprotease som er involvert i fordøyelsen av proteiner og potensielt i nedbrytningen av ekstracellulære matrikskomponenter. Den har blitt studert i forbindelse med bukspyttkjertelfunksjon og kreft, ettersom unormalt uttrykk eller aktivitet kan bidra til invasjon og metastasering av svulster.
RSPO3
RSPO3 (R-Spondin 3): RSPO3 er en del av R-spondin-familien, som modulerer Wnt-signalveien, som er avgjørende for embryonal utvikling og cellevekst. Den har vært involvert i en rekke fysiologiske prosesser, blant annet vaskulær utvikling og stamcelleproliferasjon. Dysregulering av RSPO3 har blitt knyttet til sykdommer som kreft.
SEM1
SEM1 (semaforin 1): SEM1, også kjent som 26S proteasomkompleksets underenhet DSS1, er involvert i DNA-reparasjon og regulering av proteinnedbrytning via proteasomet. Den spiller en rolle i opprettholdelsen av cellulær proteinhomeostase og genomisk integritet. SEM1s dysfunksjon kan ha implikasjoner for kreft og andre sykdommer som involverer proteasomdysfunksjon.
SMOC1
SMOC1 (SPARC-relatert modulær kalsiumbinding 1): SMOC1 er en del av SPARC-familien av matricellulære proteiner, som er involvert i vevsreformering og angiogenese. Det spiller en rolle i celle-matrix-interaksjoner og har vært involvert i utviklingen av øyne og lemmer. Mutasjoner i SMOC1 er forbundet med Waardenburgs anoftalmi syndrom og andre utviklingsforstyrrelser.
STK39
STK39 (serin/treoninkinase 39): STK39 er en kinase som er involvert i reguleringen av ionetransport og cellevolum, særlig som respons på osmotisk stress. Den har blitt studert i forbindelse med hypertensjon og nyrefunksjon, ettersom den påvirker reabsorpsjonen av natrium og klorid i nyrene.
TNFRSF11B
TNFRSF11B (Tumornekrosefaktorreseptor, superfamiliemedlem 11B): TNFRSF11B, også kjent som osteoprotegerin, er en viktig regulator av benmetabolismen. Det fungerer som en lokkereseptor for RANKL, hemmer osteoklastogenese og forhindrer benresorpsjon. Det spiller en avgjørende rolle for bentetthet og -styrke, og endringer i dets funksjon er knyttet til osteoporose og andre beinsykdommer.

Sukkerhunger

AGMO
AGMO (Alkylglycerolmonooksygenase): AGMO er et enzym som er involvert i lipidmetabolismen, spesielt i oksygeneringen av eterlipider. Det spiller en rolle i metabolismen av bioaktive lipider, som er viktige for cellesignalering og inflammasjon. Dysregulering av AGMO kan påvirke lipidrelaterte lidelser og inflammatoriske tilstander.
CLMP
CLMP (CXADR-lignende membranprotein): CLMP er involvert i celleadhesjon og er viktig for integriteten til tight junctions i epitelceller. Det er avgjørende for utviklingen av mage-tarmkanalen, og mutasjoner i CLMP har blitt assosiert med medfødt korttarmssyndrom, en alvorlig utviklingsforstyrrelse.
CST7
CST7 (cystatin F): CST7 koder for et protein som hemmer cysteinproteaser, og spiller en rolle i immunreguleringen. Det er spesielt viktig for å kontrollere aktiviteten til proteaser i immunceller som lymfocytter og makrofager. Dysregulering av CST7 kan påvirke immunresponser og har blitt knyttet til immunsykdommer.
DNAJA4
DNAJA4 (DnaJ Heat Shock Protein Family (Hsp40) Member A4): DNAJA4 er en del av Hsp40-familien, proteiner som hjelper til med proteinfolding og forhindrer aggregering av feilfoldede proteiner. Det er involvert i den cellulære stressresponsen, særlig som respons på varmesjokk. Funksjonen er avgjørende for å opprettholde proteinhomeostase og celleoverlevelse under stress.
GOLGA8B
GOLGA8B (Golgin A8-familiemedlem B): GOLGA8B er et medlem av golgin-familien av proteiner som er involvert i Golgi-apparatets struktur og funksjon. Det spiller en rolle i vesikeltrafikk og cellulær organisering, selv om dets spesifikke funksjoner ikke er fullt ut forstått.
HTR5A
HTR5A (5-hydroksytryptaminreseptor 5A): HTR5A koder for en serotoninreseptor. Serotoninreseptorer er involvert i ulike nevrologiske prosesser, blant annet humør, appetitt og søvn. Spesielt HTR5A antas å spille en rolle i moduleringen av serotoninsignalering i hjernen.
ITGA4
ITGA4 (Integrin Subunit Alpha 4): ITGA4 er et celleadhesjonsmolekyl som er involvert i leukocyttmigrasjon og immunresponser. Det er avgjørende for immunsystemets evne til å nå frem til inflammasjonssteder. Dysregulering av ITGA4 kan føre til autoimmune lidelser og påvirke effekten av immunresponser.
KISS1R
KISS1R (Kisspeptin-reseptor): KISS1R, også kjent som GPR54, er en reseptor som er avgjørende for aktiveringen av hypothalamus-hypofyse-gonade-aksen, og spiller en sentral rolle i pubertetsdebut og fruktbarhet. Den binder seg til kisspeptin, et nevropeptid som stimulerer frigjøringen av gonadotropinfrigjørende hormon, og påvirker dermed reproduksjonshormonnivåene. Mutasjoner i KISS1R kan føre til hypogonadotrop hypogonadisme, en tilstand som kjennetegnes av forsinket eller fraværende pubertet og reproduktiv dysfunksjon. Reseptoren er også involvert i reguleringen av metabolske prosesser og har blitt studert i forbindelse med tumorundertrykkelse.
MTDH
MTDH (metadherin): MTDH, også kjent som AEG-1, er et multifunksjonelt protein som er involvert i flere viktige cellulære prosesser, inkludert celleadhesjon, migrasjon og onkogenese. Det er sterkt involvert i utvikling og progresjon av ulike kreftformer, og fungerer som et onkogen ved å fremme tumorvekst, angiogenese og metastase. MTDH er et mål for kreftbehandling på grunn av sin rolle i å øke kjemoresistens og sin tilknytning til dårlig klinisk prognose hos kreftpasienter.
NOTCH1
NOTCH1 (Notch-reseptor 1): NOTCH1 er en kritisk komponent i Notch-signalveien, som påvirker bestemmelse av celleskjebne, stamcellevedlikehold og differensiering under utvikling av embryonalt og voksent vev. Dysregulering av NOTCH1-signalering bidrar til en rekke lidelser, blant annet flere former for kreft, som akutt lymfoblastisk leukemi med T-celler, og utviklingsforstyrrelser. Signalveiens brede innvirkning på celleproliferasjon og -differensiering gjør den til et viktig fokusområde innen utviklingsbiologi og onkologisk forskning.
ORC5
ORC5 (Origin Recognition Complex Subunit 5): ORC5 er en del av opprinnelsesgjenkjenningskomplekset, et nøkkelelement i initieringen av DNA-replikasjon i eukaryote celler. Det spiller en viktig rolle i å sikre nøyaktig DNA-replikasjon og dermed opprettholde genomisk integritet. Dysfunksjoner i ORC5 eller i replikasjonsinitieringsprosessen kan føre til genomisk ustabilitet, et kjennetegn ved kreftceller, og bidra til utviklingsforstyrrelser knyttet til nedsatt celleproliferasjon.
RELN
RELN (Reelin): RELN koder for et stort utskilt ekstracellulært matriksprotein kalt reelin, som er avgjørende for nevronal migrasjon og posisjonering under hjernens utvikling. Det påvirker lagdelingen av nevroner i hjernebarken og lillehjernen. Mutasjoner eller endringer i uttrykket av RELN har vært involvert i flere nevropsykiatriske lidelser, blant annet autisme, schizofreni og bipolar lidelse. Reelin spiller også en rolle i synaptisk plastisitet i den voksne hjernen, noe som påvirker læring og hukommelse.
RARB
RARB (retinsyre-reseptor beta): RARB er en nukleær reseptor for retinsyre, en metabolitt av vitamin A. Den regulerer genuttrykk i ulike utviklingsprosesser, særlig i vekst og differensiering av epitelvev og i utviklingen av nervesystemet. Unormal ekspresjon eller funksjon av RARB har blitt knyttet til flere typer kreft, blant annet hud-, lunge- og brystkreft. Det er også et fokusområde i studier av utviklingsforstyrrelser og potensiell terapeutisk bruk av retinoider.
SERPINA1
SERPINA1 (Serpin-familie A-medlem 1): SERPINA1, også kjent som alfa-1-antitrypsin, er en viktig proteasehemmer som primært produseres i leveren, og som spiller en viktig rolle i å beskytte lungene mot nøytrofil elastase. Mangel på SERPINA1 kan føre til alfa-1-antitrypsinmangel, en genetisk lidelse som forårsaker lungesykdommer som emfysem og kronisk obstruktiv lungesykdom (KOLS), samt leversykdommer. Det er avgjørende for å opprettholde balansen i den proteolytiske aktiviteten i lungevevet.
WSCD1
WSCD1 (WSC Domain Containing 1): WSCD1 er et relativt lite karakterisert gen som antas å være involvert i celleveggens integritet og stressrespons i gjær. Hos mennesker er den nøyaktige funksjonen ikke godt kartlagt, men det kan spille en rolle i cellulære responser på miljøstress. En bedre forståelse av WSCD1s funksjon kan gi innsikt i mekanismene for cellers tilpasning og overlevelse under stressende forhold.

Mellommåltider

HES6
HES6 (Hes-familiens BHLH-transkripsjonsfaktor 6): HES6 er medlem av HES-familien av transkripsjonsfaktorer, som er viktige i reguleringen av utviklingsprosesser. Den virker først og fremst i nevral differensiering og kan hemme funksjonen til andre HES-proteiner for å fremme nevronal differensiering. HES6 har blitt studert i forbindelse med nevroutvikling, og dysregulering av HES6 er implisert i visse nevrologiske lidelser.
LEP
LEP (leptin): LEP koder for hormonet leptin, som produseres av fettvev og spiller en nøkkelrolle i reguleringen av energibalanse og appetitt. Leptin virker på hypothalamus i hjernen for å hemme appetitten og stimulere energiforbruket. Dysregulering av leptin eller leptinreseptoren fører til fedme og metabolske forstyrrelser, ettersom leptin spiller en avgjørende rolle i den homeostatiske kontrollen av kroppsvekt og fettlagring.
LRRC4
LRRC4 (Leucine Rich Repeat Containing 4): LRRC4 er involvert i utviklingen av nervesystemet og uttrykkes hovedsakelig i hjernen. Den kan spille en rolle i dannelsen og opprettholdelsen av nervesystemet og har blitt studert i forbindelse med hjernesvulster, særlig gliomer. LRRC4s funksjon i nevral celleadhesjon og signalering gjør det til et gen av interesse innen nevrobiologi og kreftforskning.
LIN7C
LIN7C (Lin-7 Homolog C, Crumbs Cell Polarity Complex Component): LIN7C er en del av LIN7-familien, som er involvert i å etablere og opprettholde cellepolaritet, noe som er avgjørende for cellefunksjon og vevsorganisering. Den er spesielt viktig i nerve- og epitelceller. LIN7C-mutasjoner eller dysregulering kan forstyrre cellepolaritet og signalering, noe som potensielt kan føre til utviklingsavvik eller sykdommer.
MC4R
MC4R (melanokortin 4-reseptor): MC4R er en G-proteinkoblet reseptor som er involvert i reguleringen av energihomeostase, appetitt og kroppsvekt. Mutasjoner i MC4R er en av de vanligste genetiske årsakene til fedme på grunn av dens rolle i å kontrollere energibalansen. Den er et mål for utvikling av fedmebehandlinger.
LEPR
LEPR (leptinreseptor): LEPR er reseptoren for hormonet leptin. Den spiller en avgjørende rolle i reguleringen av energiinntak og -forbruk, inkludert appetitt og stoffskifte. Mutasjoner i LEPR kan føre til leptinresistens, en tilstand som ofte observeres ved fedme, der kroppen ikke responderer tilstrekkelig på leptinsignaler.
SH2B1
SH2B1 (SH2B Adaptor Protein 1): SH2B1 er et viktig adaptorprotein som støtter ulike intracellulære signalveier, spesielt de som er relatert til insulin og leptin. Det er viktig for energibalanse, regulering av kroppsvekt og glukosemetabolisme. Genetiske varianter av SH2B1 er forbundet med fedme og insulinresistens.

DNA Kosthold & Ernæringstest – Finn ut om ditt unike ernæringsbehov

DNA Kosthold & Ernæringstest (DNA Diet & Nutrition) fra GetTested er en omfattende DNA-test som gir deg vitenskapelig innsikt i ditt personlige ernæringsbehov og hva slags kosthold som passer best for deg. Ved å analysere dine gener, gir testen deg verdifull informasjon for å tilpasse kosthold, livsstil og helseplan etter dine spesifikke behov.

Hva som testes

Testen gir innsikt i flere viktige helseområder:

  • Makronæringsstoffer: Forstå hvordan kroppen din håndterer protein, fett og karbohydrater. Denne innsikten hjelper deg å optimalisere kostholdet for mer energi og bedre helse.
  • Fettforbrenning: Lær hvordan kroppen din håndterer mettet, umettet og Omega-3 fett, slik at du kan skape en balansert kostholdsplan.
  • Sensitiviteter og Intoleranser: Få informasjon om din sensitivitet for gluten, laktose, alkohol, koffein og histamin, slik at du kan gjøre mer informerte valg.
  • Vitaminer og Mineraler: Få innsikt i hvordan kroppen din absorberer og bruker essensielle vitaminer og mineraler, noe som er viktig for å unngå ernæringsmangler.
  • Spiseadferd: Oppdag genetiske tendenser knyttet til overspising, sukkertrang og småspising – et viktig verktøy for å skape sunnere matvaner.

Personlige Anbefalinger

Etter analysen mottar du en rapport som ikke bare forklarer dine genetiske data, men også gir skreddersydde anbefalinger basert på din genetiske profil. Disse rådene hjelper deg med å ta informerte valg for å tilpasse kostholdet til kroppens unike ernæringsbehov.

Hvem passer testen for?

Denne testen er ideell for deg som ønsker å optimalisere helsen din med et kosthold tilpasset dine gener – perfekt for alle som ønsker vitenskapelig underbyggede råd for bedre helse.

Hvordan fungerer testen?

  1. Bestill testsettet: Du får testkitet levert hjem og samler enkelt inn en spyttprøve.
  2. Send prøven: Returfrakt til laboratoriet er inkludert.
  3. Motta resultatene: Innen 6–8 uker får du dine detaljerte resultater digitalt.

Personvern og prøvehåndtering

Prøvematerialet destrueres etter analyse, og informasjonen er anonymisert. Det eneste som knytter prøven til deg er et unikt test-ID, og vi deler aldri dataene dine med tredjeparter. Du har også mulighet til å slette resultatene etter mottak.

Ta kontroll over helsen din! Bestill DNA Kosthold & Ernæringstest i dag og få innsikt i ditt unike ernæringsbehov!

FAQ

Hvordan utføres DNA Diet & Nutrition-testen?

Vår DNA Diet & Nutrition-test er et hjemmetestsett. Etter bestilling sender vi deg et sett med alt du trenger for å samle inn spyttprøven. Deretter er det bare å returnere prøven til oss i den forhåndsbetalte konvolutten.

Hvor raskt vil jeg motta resultatene mine?

Når vi har mottatt prøven din, kan du forvente å få resultatene innen 6-8 uker.

Når bør jeg ta prøven?

Testen kan tas når som helst på dagen.

Legg igjen en kommentar

Din e-postadresse vil ikke bli publisert. Obligatoriske felt er merket med *

Relaterte produkter

Du liker kanskje også…

  • DNA Metylation test
    16 gener

    DNA-test for metylering

    1 999,00 kr Les mer
  • Naeringstest
    12 markører

    Næringstest

    1 299,00 kr Legg i handlekurv
  • DNA Brain Health test
    288 gener

    DNA-test for Hjernehelse

    1 999,00 kr Legg i handlekurv
  • DNA test Kombo x3
    Mer enn 420+ gener

    DNA Kombo 3 – Bestill 3 valgfrie tester

    Special offer! Opprinnelig pris var: 5 997,00 kr.Nåværende pris er: 2 999,00 kr. Legg i handlekurv

Stolt valgt av over 10 000+ kunder

gettested review ratings