Consultations

Consultations Website

GetTested Laboratory Test

GetTested Pet Test

GetTested Rapid Test

Supplements

The GetTested DNA Metabolic Health Test provides you with an in-depth understanding of your metabolic health by analyzing 240 carefully selected genes. This comprehensive analysis offers insights into your metabolism, blood sugar, weight, thyroid, parathyroid, and much more, along with personalized recommendations based on your genetics.

<p>The GetTested DNA Metabolic Health Test provides you with an in-depth understanding of your metabolic health by analyzing 240 carefully selected genes. This comprehensive analysis offers insights into your metabolism, blood sugar, weight, thyroid, parathyroid, and much more, along with personalized recommendations based on your genetics.</p>

DNA Metabolic Health Test

RNF212B (Ring Finger Protein 212B): RNF212B er et relativt uutforsket protein som deler homologi med RNF212, et protein kjent for å ha en rolle i meiotisk rekombinasjon og korrekt segregering av kromosomer under meiose. Gitt likheten kan RNF212B også være involvert i genetiske rekombinasjonsprosesser eller kromosomsegregering, med potensielle implikasjoner for fruktbarhet og genetisk stabilitet....

RNF212B

PTGER3 (Prostaglandin E Receptor 3): PTGER3 koder for en av de fire reseptorene for prostaglandin E2, en lipidsammensetning som er involvert i ulike fysiologiske prosesser, inkludert inflammasjon, integritet i mageslimhinnen og glatt muskel-funksjon. Den spiller en viktig rolle i å formidle cellulære responser på prostaglandin E2, påvirker smerteoppfattelse, feberrespons, og kan være involvert i kreftprogresjon og inflammatoriske sykdommer....

PTGER3

TRPM8 (Transient Receptor Potential Cation Channel Subfamily M Member 8): TRPM8 er et gen som koder for en kalsiumkanal som er følsom for kalde temperaturer og er involvert i opplevelsen av kulde. Den uttrykkes hovedsakelig i sensoriske nevroner og spiller en rolle i kuldeoppfattelse og smerteformidling. Aktivering av TRPM8 ved kalde temperaturer eller spesifikke kjemikalier kan utløse en følelse av kulde....

TRPM8

AR (Androgenreseptor): AR er et nukleært reseptorprotein som binder seg til androgener (mannlige kjønnshormoner) og spiller en sentral rolle i mannlig seksuell utvikling og funksjon. Det er involvert i reguleringen av utviklingen av mannlige sekundære kjønnskarakteristika og er mål for androgenbaserte terapier. Mutasjoner i AR-genet kan føre til ulike androgenrelaterte lidelser....

MACROD2 (MACRO Domain Containing 2): MACROD2 er involvert i ADP-ribosyleringsprosessen, en posttranslasjonell modifisering viktig for DNA-reparasjon, genuttrykk og signaloverføring. Det spiller en rolle i reguleringen av genomisk stabilitet og cellulær respons på stress. Endringer i MACROD2 har blitt assosiert med ulike kreftformer og nevrologiske lidelser, noe som understreker dens betydning i DNA-reparasjonsmekanismer og cellulære stressresponser....

MACROD2

PSD3 (Pleckstrin And Sec7 Domain Containing 3): PSD3 er involvert i intracellulær transport og signalering. Den inneholder et Sec7-domene, som vanligvis er assosiert med guanin nukleotidutvekslingsfaktorer som aktiverer ARF GTPaser, viktige for vesikkeldannelse og transport. Dysfunksjoner i PSD3 kan påvirke cellulær kommunikasjon og transportprosesser. ...

PSD3

OVOL1 (Ovo Like Transcriptional Repressor 1): OVOL1 koder for en transkripsjonsrepresor som er involvert i reguleringen av genuttrykk under utvikling og vevsdifferensiering. Den spiller en rolle i differensiering av epitelceller og dannelse av barriere...

OVOL1

TIMELESS: TIMELESS er et gen som er involvert i reguleringen av døgnrytmer og DNA-replikasjon. Det samhandler med andre gener i døgnklokken for å kontrollere kroppens indre klokke, og kan ha betydning for søvn-våken-sykluser og generell døgnrytme-regulering....

TIMELESS

ADRA1A (Adrenoceptor Alpha 1A): ADRA1A er en subtype av alfa-1-adrenerge reseptorer, involvert i fysiologiske responser på adrenalin og noradrenalin, spesielt i glatte muskler sin sammentrekning. Den spiller en rolle i kardiovaskulær funksjon, inkludert regulering av blodtrykk og vaskulær tonus. Avvik i ADRA1A kan ha betydning ved hjerte- og karsykdommer og lidelser i det autonome nervesystemet....

ADRA1A

MPC1 (Mitochondrial Pyruvate Carrier 1): MPC1 er et gen knyttet til mitokondriell funksjon og energimetabolisme. Det er involvert i transporten av pyruvat inn i mitokondriene for energiproduksjon. Feilregulering av MPC1 kan påvirke mitokondriell metabolisme....

MPC1

RHBDD3 (Rhomboid 5 Homolog 3): RHBDD3 er en del av rhomboid-familien av proteiner, involvert i ulike cellulære prosesser, inkludert signaloverføring og proteintransport. Den spesifikke funksjonen til RHBDD3 i disse prosessene er fortsatt under utforskning, men den kan ha betydning for cellesignalisering og kreftbiologi....

RHBDD3

TNR (Tenascin R): TNR er et ekstracellulært matriksprotein som hovedsakelig finnes i sentralnervesystemet. Det er involvert i nevral utvikling, særlig i synaptisk plastisitet og nevronal differensiering. TNR spiller en rolle i dannelsen av nevrale nettverk og har blitt studert i sammenheng med nevro-utviklingsmessige og nevrodegenerative lidelser....

PRKAG2 (Protein Kinase AMP-Aktivert Ikke-Katalytisk Underenhet Gamma 2): PRKAG2 koder for en regulatorisk underenhet av AMP-aktivert proteinkinase (AMPK), et nøkkelenzym som er involvert i cellulær energiregulering. Den spiller en rolle i å sanse cellens energistatus og aktivere veier for å gjenopprette energibalanse....

PRKAG2

THADA (Thyroid Adenoma Associated): THADA er assosiert med tyroideadenomer, en type skjoldbruskkjerteltumor. Det kan ha en rolle i utviklingen av skjoldbruskkjerteltumorer og har vært implicert i utviklingen av skjoldbruskkjertelkreft, noe som gjør det til et mål for videre undersøkelse i forbindelse med skjoldbruskkjertelsykdommer...

THADA

SCN10A (Natriumspenningsstyrt kanal alfa-subenhet 10): SCN10A koder for et medlem av familien av spenningsstyrte natriumkanaler, som er essensielt for initiering og spredning av aksjonspotensialer i nevroner og andre eksitable celler. Denne spesifikke kanalen uttrykkes hovedsakelig i perifere sensoriske nevroner og spiller en kritisk rolle i smerteopplevelse, noe som gjør den til en nøkkelaktør i nocisepsjon. Endringer i SCN10As funksjon eller uttrykk har vært knyttet til en rekke smertelidelser, inkludert nevropatisk smerte og arvelig erytromelalgi, en tilstand preget av episoder med brennende smerte og rødhet i ekstremitetene. Kanalens involvering i kardiell elektrofysiologi har...

SCN10A

MACF1 (Microtubule-Actin Crosslinking Factor 1): MACF1 er et cytoskjelett-bindende protein som spiller en rolle i stabilisering og interaksjon mellom mikrotubuli og aktinfilamenter. Det er avgjørende for cellebevegelse, nevronal utvikling og cellulær signalering. Dysfunksjoner i MACF1 er knyttet til utviklingsforstyrrelser og muligens til metastaser ved kreft....

MACF1

RGS6 (Regulator of G Protein Signaling 6): RGS6 er et medlem av RGS-familien, som spiller en avgjørende rolle i reguleringen av signalveier via G-proteinkoblede reseptorer (GPCR). Ved å akselerere GTPase-aktiviteten til G-proteinets α-underenheter, slår RGS6 effektivt av GPCR-signaleringen, og fungerer som en kritisk modulator av signaloverføring. Denne moduleringen er viktig for et bredt spekter av fysiologiske prosesser, inkludert sansning, kardiovaskulær regulering og funksjoner i sentralnervesystemet. RGS6s evne til å finjustere GPCR-signaleringen gjør det til en betydelig aktør i kontrollen av cellenes respons på ytre stimuli. Feilregulering av RGS6-aktivitet har blitt...

RGS6

TP63 (Tumorprotein P63): TP63 er et medlem av p53-familien av transkripsjonsfaktorer, og spiller en nøkkelrolle i utviklingen og opprettholdelsen av epitelvev, samt i cellecyklusregulering og apoptose. Det har distinkte funksjoner i embryonal utvikling, vedlikehold av stamceller og tumorigenese. Mutasjoner i TP63 kan føre til en rekke utviklingsforstyrrelser og har blitt koblet til kreft. Studier har som mål å forstå TP63s dobbelte roller i normale cellulære funksjoner og sykdomstilstander....

TP63

MYLK (Myosin Light Chain Kinase): MYLK koder for et enzym som er avgjørende for glatt muskelkontraksjon. Det fosforylerer myosin lette kjeder, noe som muliggjør interaksjonen mellom aktin og myosin, og er viktig for regulering av vaskulær tonus og blodtrykk. MYLK er også involvert i andre funksjoner i glatt muskulatur som gastrointestinale bevegelser og luftveismotstand. Endringer i MYLK-funksjon eller uttrykk er assosiert med ulike lidelser, inkludert astma, hypertensjon og visse typer kreft.

MYLK

LY6K (Lymfocyt Antigen 6 Kompleks, Lokus K): LY6K er et gen som koder for et medlem av LY6/uPAR (lymfocyt antigen 6/urokinase-type plasminogen aktivator reseptor) proteinfamilien. Den nøyaktige funksjonen til LY6K er fortsatt under undersøkelse, men det kan være involvert i immunrespons og celle signalering....

LY6K

MARCO (Macrophage Receptor With Collagenous Structure): MARCO er en reseptor som finnes på overflaten av makrofager, og spiller en rolle i immunsystemets respons på patogener og partikulært materiale. Den er involvert i gjenkjennelse og fjerning av bakterier og miljøpartikler, og bidrar til den medfødte immuniteten og reguleringen av betennelse....

MARCO

RASEF (RAS And EF-Hand Domain Containing): RASEF er et gen som koder for et protein med både RAS- og EF-hand-domener, noe som antyder en rolle i signaloverføring og kalsiumbinding. Den spesifikke funksjonen til RASEF er fortsatt under utredning, men det kan være involvert i cellulære prosesser som celletilvekst og differensiering....

RASEF

LYRM7 (LYR Motif Containing 7): LYRM7 er en komponent i montering av mitokondriekompleks I, og spiller en avgjørende rolle i den mitokondrie respiratoriske kjeden. Dette komplekset er essensielt for cellulær energiproduksjon gjennom oksidativ fosforylering. Mutasjoner eller dysregulering i LYRM7 kan føre til mitokondriedysfunksjon, noe som bidrar til en rekke metabolske og degenerative sykdommer, inkludert mitokondriesykdommer og nevrodegenerative tilstander. Dens rolle i energimetabolismen understreker viktigheten av å opprettholde cellens funksjon og levedyktighet.

LYRM7

NEGR1 (Neuronal Growth Regulator 1): NEGR1 er et celleadhesjonsmolekyl som er fremtredende uttrykt i sentralnervesystemet, og spiller en avgjørende rolle i nevronal vekst, differensiering og synaptisk plastisitet. Det er involvert i dannelsen og vedlikeholdet av nevronale nettverk, og bidrar til kognitive funksjoner som læring og hukommelse. NEGR1 fungerer som en formidler av celle-celle-interaksjoner, og legger til rette for kommunikasjon mellom nevroner samt støtter strukturen i nervøst vev. Dets uttrykksmønstre og funksjonelle implikasjoner i nevral utvikling tyder på en kritisk rolle i hjerneutvikling og patofysiologien til nevrologiske lidelser. Feilregulering eller mutasjoner i NEGR1 har vært assosiert med nevro-utviklingsforstyrrelser, fedme og...

NEGR1

OR2M3 (Olfaktorisk reseptor, familie 2, underfamilie M, medlem 3): OR2M3 tilhører den olfaktoriske reseptorgenfamilien, en av de største genfamiliene hos pattedyr, som er ansvarlig for luktesansen. Disse reseptorene oppdager flyktige luktstoffer og er svært mangfoldige, noe som gjør det mulig å oppfatte et bredt spekter av lukter. OR2M3, som andre olfaktoriske reseptorer, uttrykkes i det olfaktoriske epitelet i nesen og spiller en rolle i luktoppfattelse og signaloverføring til hjernen. Studier av olfaktoriske reseptorer som OR2M3 bidrar til vår forståelse av luktesansen og kan ha betydning for smaksforskning og utvikling...

OR2M3

ZNF516 (Zinc Finger Protein 516): ZNF516 er involvert i transkripsjonsregulering, og fungerer som en transkripsjonsrepressor eller aktivator i ulike genuttrykksveier som styrer celledifferensiering, proliferasjon og apoptose. Dens rolle er avgjørende for hjerteutvikling og -funksjon, og dysregulering er knyttet til kardiovaskulære sykdommer. ZNF516 har også blitt koblet til undertrykkelse av tumorvekst, noe som fremhever dets potensial som mål i kreftbehandling og dets viktighet for å opprettholde cellulær homeostase....

ZNF516

LEMD3 (Lamin-tilknyttet polypeptid 2, Isoform 1): LEMD3 koder for et protein som er assosiert med nukleærmembranen og er involvert i nukleær struktur og organisering. Mutasjoner i LEMD3 har vært knyttet til den sjeldne genetiske lidelsen kjent som Buschke-Ollendorff syndrom, som påvirker bein og hud....

LEMD3

SCGN (Secretagogin): SCGN er et kalsiumbindende protein som hovedsakelig uttrykkes i nevroendokrine celler. Det er involvert i reguleringen av hormonsekresjon og cellulær signalering. SCGN har potensielle roller i nevrobeskyttende mekanismer og har blitt studert i forbindelse med nevrologiske lidelser som Alzheimers sykdom....

SCGN

PTPRD (Protein Tyrosine Phosphatase Receptor Type D): PTPRD er en proteintyrosinfosfatase-reseptor som er involvert i celle-signalisering og regulering. Den spiller en rolle i å modulere ulike cellulære prosesser ved å defosforylere spesifikke protein-substrater. PTPRD har blitt studert i kreftsammenheng, hvor den kan fungere som en tumorsuppressor....

PTPRD

ORMDO3 (Oligoribonuklease, mitokondriell): På samme måte som MMP15s rolle i å regulere den ekstracellulære matriksen (ECM) og vevets integritet, spiller ORMDO3 en avgjørende rolle i å opprettholde cellulær homeostase innen mitokondriene, cellens kraftstasjon. ORMDO3 er et essensielt enzym som er involvert i nedbrytning av RNA, og retter seg spesifikt mot korte RNA-fragmenter innen mitokondriene. Ved å legge til rette for omsetningen av mitokondrielle RNA-molekyler bidrar ORMDO3 til reguleringen av mitokondriell genuttrykk og sikrer riktig mitokondriell funksjon. Dysfunksjon eller feilregulering av ORMDO3-aktivitet kan føre til akkumulering av mitokondrielt RNA, noe som svekker mitokondriell funksjon og cellens helse. Følgelig har unormale forhold knyttet til ORMDO3 blitt assosiert med ulike mitokondrielle...

ORMDO3

NFATC2 (Nuclear Factor Of Activated T-Cells 2): NFATC2 er en transkripsjonsfaktor som spiller en nøkkelrolle i immunresponsen. Den aktiveres i T-celler som respons på signaler som øker intracellulære kalsiumnivåer, noe som fører til dens translokasjon til kjernen hvor den kan påvirke uttrykket av gener involvert i T-celleaktivering og differensiering. NFATC2 er avgjørende for utviklingen av immunsystemet og reguleringen av immunresponser. Dysregulering av NFATC2 har vært assosiert med autoimmune sykdommer og immunsvikt.

NFATC2

OR7A17 (Luktreseptor, Familie 7, Underfamilie A, Medlem 17): OR7A17 er et medlem av luktreseptorgenen familien, som er involvert i oppdagelsen av luktstoffer. Denne store genfamilien spiller en nøkkelrolle i luktesansen og de komplekse signalveiene knyttet til luktesansen....

OR7A17

RAD9A (RAD9 Homolog A): RAD9A er involvert i DNA-reparasjon og kontroll av cellesyklusens kontrollpunkter. Den spiller en rolle i å opprettholde genomisk stabilitet og forhindre spredning av skadede celler. Feilregulering av RAD9A kan påvirke DNA-reparasjonsprosesser og bidra til genomisk ustabilitet....

RAD9A

SEMA6D (Semaphorin 6D): SEMA6D er et medlem av semaphorin-familien, som er involvert i aksonstyring og nevral utvikling. SEMA6D spiller en rolle i nevronal signalering og migrasjon under utviklingen. Det har betydning for nevro-utviklingsforstyrrelser og dannelsen av nevrale nettverk....

SEMA6D

TLN2 (Talin 2): TLN2 koder for talin 2-proteinet, som er involvert i integrinmedierte signalveier og spiller en nøkkelrolle i celleadhesjon, migrasjon og signalering. Dets betydning understrekes i dannelsen og stabiliseringen av integrinmedierte celleadhesjoner, med implikasjoner i ulike cellulære prosesser, inkludert immunsvar og kreftmetastase….

TLN2

AHCY: Koder for enzymet adenosylhomocysteinase, som spiller en sentral rolle i omdannelsen av S-adenosylhomocystein til homocystein, et kritisk trinn i kroppens metylasjonsprosesser og avgiftning.

AHCY

PRKCE, også kjent som Protein Kinase C Epsilon, er et viktig enzym som tilhører familien av protein kinase C (PKC) isoformer. Denne spesifikke isoformen spiller en avgjørende rolle i ulike cellulære prosesser, inkludert celleproliferasjon, differensiering, apoptose og signaltransduksjon. PRKCE finnes hovedsakelig i cytoplasmaet i cellene, hvor det utøver sine regulatoriske funksjoner ved å fosforylere målproteiner. En av de særpregede egenskapene ved PRKCE er dens deltakelse i signaltransduksjonsveier, der det fungerer som en viktig formidler i overføringen av ekstracellulære signaler til intracellulære mål. Gjennom sin kinasaktivitet modulerer PRKCE aktiviteten til nedstrøms effektorproteiner, og dermed...

PRKCE

LCT (Laktase): LCT koder for enzymet laktase, som er essensielt for fordøyelsen av laktose i melk. Varianter i dette genet kan føre til laktoseintoleranse hos voksne, en tilstand hvor kroppen ikke effektivt kan fordøye laktose, noe som fører til gastrointestinale symptomer....

LEP (Leptin): LEP koder for hormonet leptin, som produseres av fettvev og har en nøkkelrolle i reguleringen av energi balanse og appetitt. Leptin virker på hypothalamus i hjernen for å hemme appetitten og stimulere energiforbruket. Feilregulering av leptin eller dets reseptor fører til fedme og metabolske forstyrrelser, da det er avgjørende for homeostatisk kontroll av kroppsvekt og fettlagring....

LCK (Lymfocytt-spesifikk proteintyrosinkinase): LCK er et kritisk enzym i T-celle-reseptorens (TCR) signalvei og spiller en sentral rolle i T-celleutvikling og aktivering. Det fosforylerer nøkkelproteiner involvert i TCR-signaleringen, og initierer dermed immunresponsen. LCKs aktivitet er essensiell for funksjonen til det adaptive immunsystemet, og feilregulering kan føre til autoimmune sykdommer eller immunsvikt. Dens betydning for T-cellefunksjon gjør LCK til et mål for immunterapi ved kreft og autoimmune lidelser....

TOP1 (DNA topoisomerase I): TOP1 koder for enzymet DNA topoisomerase I, som spiller en avgjørende rolle i DNA-replikasjon og reparasjon. Dette enzymet er ansvarlig for å lindre vridningsstress i DNA-tråder ved å introdusere midlertidige brudd i DNA-dobbeltheliksen. TOP1 er essensielt for å opprettholde genomisk stabilitet og sikre nøyaktig DNA-replikasjon og transkripsjon....

TOP1

TMEM106B (Transmembrane Protein 106B): TMEM106B er involvert i lysosomfunksjon og nevronal helse. Varianter i TMEM106B har vært assosiert med nevrodegenerative sykdommer, inkludert frontotemporal lobær degenerasjon. Dens rolle i nevronal funksjon og vedlikehold, samt i lysosomal homeostase, gjør det til et protein av interesse i studiet av mekanismene som ligger til grunn for nevrodegenerasjon....

TMEM106B

CDKL2 (Cyclin-Dependent Kinase-Like 2): CDKL2 er involvert i nevral utvikling og funksjon. Den tilhører familien av syklinavhengige kinaser og antas å spille en rolle i signaloverføring og cellecyklusregulering. Dens spesifikke rolle i nevroner antyder en potensiell involvering i nevrodevelopmentale prosesser og nevrologiske lidelser....

CDKL2

RBPJ (Recombination Signal Binding Protein For Immunoglobulin Kappa J Region): RBPJ er en sentral transkripsjonsfaktor i Notch-signalveien, som er avgjørende for bestemmelse av celle Skjebne, differensiering og utvikling. Uregulering av RBPJ og Notch-signalveien kan føre til ulike sykdommer, inkludert flere former for kreft og utviklingsforstyrrelser. RBPJs rolle i celledifferensiering og vevsutvikling gjør det til et betydningsfullt gen innen både utviklingsbiologi og sykdomspatogenese....

RBPJ

TENM3 (Teneurin-3): TENM3, et medlem av teneurin-familien av transmembranproteiner, fungerer som en multifunksjonell regulator i ulike aspekter av nevral utvikling og synaptisk kobling. Dette proteinets komplekse rolle omfatter veiledningssignaler i aksonal navigasjon, dendritisk forgrening og synaptisk organisering, og bidrar betydelig til etablering og raffinering av nevrale kretser under utvikling. Utover sine utviklingsmessige funksjoner deltar TENM3 også i synaptisk vedlikehold og plastisitet i det voksne nervesystemet, og påvirker prosesser som synaptisk beskjæring og frigivelse av nevrotransmittere. Dysregulering av TENM3 har blitt koblet til nevrologiske lidelser, inkludert autismespekterforstyrrelser og schizofreni, noe som understreker dets betydning for å opprettholde riktig...

TENM3

SCIN (Scinderin): SCIN er et aktin-kløyvende protein som er involvert i reguleringen av aktin-cytoskjelettets dynamikk, og spiller en rolle i cellulære prosesser som cellebevegelse, sekresjon og membrantrafikk. Ved å modulere organiseringen av aktinfilamenter bidrar SCIN til cellens respons på ekstracellulære signaler og er involvert i ulike fysiologiske og patologiske prosesser, inkludert cellemigrasjon og invasjon ved kreft. Forskning på SCIN har som mål å belyse dets virkningsmekanismer og potensial som et terapeutisk mål ved sykdommer kjennetegnet av unormal cellebevegelse.

SCIN

NELL1 (NEL Like 1): NELL1 er et protein som er involvert i vekst og regenerering av bein og brusk. Det er betydningsfullt i skjelettutviklingen og har vært knyttet til osteokondrale sykdommer samt i å fremme beinhelbredelse. Studiet av NELL1 er viktig for å forstå skjelettbiologi og for å utvikle behandlinger for beinrelaterte lidelser og skader....

NELL1

PWWP3B (PWWP Domain Containing 3B): PWWP3B er et gen som er involvert i kromatinorganisering og genregulering. PWWP-domenet antyder en rolle i epigenetisk regulering. Dysfunksjon i PWWP3B kan potensielt være knyttet til utviklingsforstyrrelser og kreft, gitt dens rolle i reguleringen av genuttrykk....

PWWP3B

LCE3C (Late Cornified Envelope 3C): LCE3C er en del av klyngen av gener for late keratiniserte membraner, som spiller en rolle i dannelsen av den keratiniserte membranen i epidermis, en struktur som er viktig for hudens barrierefunksjon. Varianter i dette genet har vært knyttet til hudlidelser, inkludert psoriasis, noe som reflekterer dets rolle i hudens integritet og immunrespons i huden.

LCE3C

SCARB1 (Scavenger Receptor Class B Member 1): SCARB1 er avgjørende for selektiv opptak av kolesterolestere fra høy-densitets lipoprotein (HDL)-partikler. Det er involvert i lipidmetabolismen og revers kolesteroltransport. Varianter i SCARB1 kan påvirke kolesterolnivåer og har vært assosiert med risiko for kardiovaskulære sykdommer....

SCARB1

PRKG1 (Protein Kinase, cGMP-avhengig, type I): PRKG1 er et serin/treonins-spesifikt proteinkinase som spiller en avgjørende rolle i ulike cellulære prosesser som formidles av syklisk guanosinmonofosfat (cGMP). Som en nøkkelutøver i cGMP-signalering er PRKG1 involvert i reguleringen av vaskulær glattmuskeltone, platefunksjon og hjertekontraktilitet, og bidrar betydelig til kardiovaskulær homeostase. Aktiveringen fører til fosforylering av målproteiner, som igjen modulerer cellulære funksjoner som avslapning av glatt muskelceller, beskyttelse mot myokardskade og hemming av plateaggregering. PRKG1s aktivitet er implicert i patofysiologien til kardiovaskulære sykdommer, inkludert hypertensjon og...

PRKG1

RHOBTB2 (Rho-relatert BTB-domene-inneholdende protein 2): RHOBTB2 er et medlem av Rho-familien av små GTPaser, kjent for sin rolle i regulering av ulike cellulære prosesser, inkludert cytoskjelettdynamikk, celle-migrasjon og cellecyklusprogresjon. I motsetning til tradisjonelle Rho-GTPaser, har RHOBTB2 et ekstra BTB-domene (Bric-a-brac, Tramtrack og Broad complex), noe som tyder på at det er involvert i protein-protein-interaksjoner og potensielle regulatoriske funksjoner utover de klassiske Rho-signalveiene. RHOBTB2 har blitt knyttet til forskjellige cellulære prosesser, inkludert celleproliferasjon, apoptose og intracellulær trafficking. Det spiller også en rolle i å opprettholde mitokondriell dynamikk og funksjon, samt i å modulere cellulære responser på oksidativt stress. Dysregulering...

RHOBTB2

SMARCA2 (SWI/SNF-relatert, matriksassosiert, aktinavhengig regulator av kromatin, underfamilie A, medlem 2): SMARCA2 er en kjernekomponent i SWI/SNF-kromatinremodelleringskomplekset, og spiller en avgjørende rolle i reguleringen av genuttrykk ved å endre kromatinstrukturen. Mutasjoner i SMARCA2 er assosiert med lidelser som Nicolaides-Baraitser-syndrom, kjennetegnet ved intellektuell funksjonsnedsettelse og sparsomt hår. Dens funksjon er kritisk for riktig genregulering og utvikling....

SMARCA2

TLR4 (Toll-Lignende Reseptor 4): TLR4 er en del av toll-lignende reseptorfamilien, som er avgjørende for det medfødte immunsystemet. Den gjenkjenner bakterielle lipopolysakkarider og spiller en sentral rolle i aktiveringen av immunresponsen mot patogener. Dysregulering av TLR4 har vært koblet til en rekke sykdommer, inkludert sepsis, aterosklerose og enkelte autoimmune lidelser....

TLR4

TEK (TEK reseptor tyrosin kinase): TEK, også kjent som TIE2, er en reseptor tyrosin kinase som hovedsakelig uttrykkes i endotelceller. Den spiller en avgjørende rolle i angiogenese og opprettholdelse av blodårenes integritet. TEK-signalering er essensiell for vaskulær utvikling og har vært involvert i ulike vaskulære sykdommer, inkludert venøse malformasjoner og angiosarkomer. Dens rolle i angiogenese gjør den også til et mål for kreftterapi, spesielt i svulster der ny blodåredannelse er en nøkkelfaktor for vekst og metastase.

MANBA (Mannosidase Beta): MANBA koder for et lysosomalt enzym som er involvert i nedbrytningen av N-bundne glykoproteiner. Det katalyserer hydrolysen av beta-bundne mannoseresiduer i glykoproteiner, og spiller en avgjørende rolle i nedbrytningsveien for glykoproteiner. Mangler i MANBA-aktivitet kan føre til lysosomale lagringssykdommer, kjennetegnet ved opphopning av ikke-nedbrutte glykoproteiner, noe som påvirker cellefunksjonen og fører til kliniske manifestasjoner....

MANBA

PTPRT (Protein Tyrosinfosfatase, reseptortype T): PTPRT er et medlem av protein tyrosinfosfatase-familien, som spiller en sentral rolle i cellesignalering. PTPRT er involvert i reguleringen av ulike cellulære prosesser, inkludert cellevekst og differensiering. Mutasjoner i PTPRT har vært knyttet til flere kreftformer, særlig tarmkreft, på grunn av dens rolle i signaltransduksjonsveier som kontrollerer celleproliferasjon....

PTPRT

rs2129588: På samme måte er rs2129588 en annen SNP. Disse genetiske variasjonene er den vanligste typen genetisk forskjell blant mennesker. Hver SNP representerer en forskjell i en enkelt byggestein i DNA, kalt en nukleotid. For eksempel kan en SNP erstatte nukleotiden cytosin (C) med nukleotiden tymin (T) i et bestemt DNA-segment. rs2129588, som andre SNP-er, kan fungere som biologiske markører og hjelpe forskere med å finne gener som er assosiert med sykdom. De er nøkkelkomponenter innen genomikk for studier av gen-sykdomsrelasjoner, farmakogenomikk og populasjonsgenetikk....

rs2129588

RNF144B, også kjent som Ring Finger Protein 144B, er et medlem av RING-fingerprotein-familien, kjennetegnet ved tilstedeværelsen av et RING-domene (Really Interesting New Gene), som gir E3 ubiquitin ligase-aktivitet. RNF144B er hovedsakelig lokalisert i cytoplasma eller cellekjernen, og spiller en avgjørende rolle i reguleringen av proteinnedbrytning og cellulære signalveier. En av hovedfunksjonene til RNF144B er dens involvering i ubiquitin-proteasom-systemet, en viktig vei for proteinnedbrytning i eukaryote celler. Som en E3 ubiquitin ligase katalyserer RNF144B overføringen av ubiquitinmolekyler til substratproteiner, og merker dem for nedbrytning...

RNF144B

TBX3 (T-Box Transkripsjonsfaktor 3): TBX3 er en viktig transkripsjonsfaktor som er involvert i embryonal utvikling, og spiller roller i reguleringen av organogenese, inkludert utvikling av ekstremiteter, hjerte og melkekjertler. Mutasjoner eller dysregulering av TBX3 kan føre til utviklingsforstyrrelser, som ulnar-mammary syndrom. TBX3 er også involvert i kreftutvikling, hvor det kan fungere som en transkripsjonsrepressor for å hemme cellesenesens og fremme proliferasjon...

TBX3

SCFD1 (Sec1 Family Domain Containing 1): SCFD1 er involvert i vesikkeltransport, spesielt i transporten av sekretoriske proteiner. Det spiller en rolle i reguleringen av vesikkelfeste og fusjon, som er essensielt for riktig cellefunksjon og kommunikasjon....

SCFD1

TNFSF10 (Tumornekrosefaktor superfamilie medlem 10): Også kjent som TRAIL, er TNFSF10 involvert i å indusere apoptose i tumorceller. Det spiller en rolle i immunovervåkning og kreftbehandling, da det kan selektivt fremkalle celledød i kreftceller samtidig som normale celler skånes. Dette genet er et sentralt fokus i kreftforskning for dets potensielle terapeutiske bruksområder....

TNFSF10

LRFN5 (Leucine Rich Repeat and Fibronectin Type III Domain Containing 5): LRFN5 er et medlem av LRFN-familien av proteiner, som er involvert i nevronal utvikling og synaptisk funksjon. Det kan spille en rolle i dannelsen og vedlikeholdet av nevrale nettverk, og dysfunksjoner i LRFN5 er potensielle bidragsytere til nevro-utviklingsforstyrrelser....

LRFN5

PRICKLE1 (Prickle Planar Cell Polarity Protein 1): PRICKLE1 er involvert i planar cellepolaritet-veien, som koordinerer orienteringen av celler i planet til et vev. Mutasjoner i PRICKLE1 er assosiert med epilepsi og nevro-utviklingsforstyrrelser, noe som reflekterer dens rolle i nevral utvikling og funksjon....

PRICKLE1

NEDD4L (NEDD4 Like E3 Ubiquitin Protein Ligase): NEDD4L er avgjørende for regulering av ionetransport og cellulære signalveier. Den er kjent for sin rolle i hypertensjon og hjerte- og karsykdommer, da den påvirker natrium- og væskebalansen i kroppen. Genets funksjon i homeostase gjør det til en nøkkelaktør i forståelsen av ulike helsetilstander....

NEDD4L

TENT5A (Terminal Nucleotidyltransferase 5A): TENT5A er et enzym som katalyserer tillegg av nukleotider til 3'-enden av RNA-molekyler. Det spiller en rolle i RNA-behandling og modifikasjon. De spesifikke funksjonene til TENT5A og dens relevans for cellulære prosesser er områder under fortsatt forskning....

TENT5A

MTRR (Metioninsyntase-reduktase): MTRR er avgjørende for regenerering av metylkobolamin, og sikrer kontinuerlig funksjon av MTR i homocysteinmetabolismen. Den spiller en nøkkelrolle i å opprettholde tilstrekkelige metioninnivåer og støtter normal DNA-syntese. Mutasjoner i MTRR er knyttet til homocystinuri, noe som kan føre til utviklingsmessige og nevrologiske problemer. Innsikt i MTRR-funksjonen gir potensial for behandling av genetiske lidelser.

MTRR

TAFA3 (TAFA Chemokine Like Family Member 3): TAFA3 er en del av en familie proteiner som ligner på kjemokiner, og er involvert i immunsvar og inflammatoriske prosesser. Den spesifikke rollen til TAFA3 er ikke godt forstått, men den antas å være involvert i reguleringen av immuncelleaktivitet og kan spille en rolle i nevroinflammasjon....

TAFA3

SCAMP5 (Secretory Carrier Membrane Protein 5): SCAMP5 er en del av SCAMP-familien, som er involvert i membrantrafikkprosesser. Den spiller en rolle i reguleringen av membrangjenvinning og eksocytose, spesielt i nevroner. SCAMP5s funksjon er viktig for frigjøring av nevrotransmittere og nevronal kommunikasjon, og den kan ha betydning for nevrologiske lidelser....

SCAMP5

NEBL (Nebulette): NEBL er et hjerte-spesifikt aktinbindende protein, avgjørende for den strukturelle integriteten og funksjonen til hjertemuskelceller. Det spiller en betydelig rolle i organiseringen av aktin-cytoskjelettet, og påvirker hjertemuskelens sammentrekning og hjertefunksjon. Mutasjoner i NEBL er assosiert med kardiomyopatier, noe som indikerer dets viktige rolle i å opprettholde hjertemuskulaturens struktur og funksjon....

NEBL

PREP (Prolyl Endopeptidase): PREP er en serinprotease som er involvert i nedbrytningen av prolinholdige peptider, og spiller en rolle i metabolismen av nevropeptider og peptidhormoner. Den er involvert i moduleringen av kognitive prosesser og den inflammatoriske responsen. Endringer i PREP-aktivitet har vært knyttet til nevrologiske lidelser, inkludert Alzheimers sykdom, noe som antyder dens rolle i nevrodegenerasjon og kognitiv funksjon....

FORBEREDELSE

LRATD1 (Lecithin Retinol Acyltransferase Domain Containing 1): LRATD1 er et gen som koder for et protein med et domene som ligner på lecithin retinol acyltransferase (LRAT), som er involvert i vitamin A-metabolismen. De spesifikke funksjonene til LRATD1 og dens rolle i vitamin A-metabolismen er områder som fortsatt forskes på....

LRATD1

TNFRSF13B (Tumor Nekrose Faktor Receptor Superfamilie Medlem 13B): Også kjent som TACI, er TNFRSF13B en reseptor for cytokinene BAFF og APRIL, som er avgjørende for B-celleutvikling og -funksjon. Mutasjoner i TNFRSF13B har vært knyttet til vanlig variabel immunsviktsyndrom (CVID) og selektiv IgA-mangel, noe som understreker dens viktighet i humoralt immunforsvar. Forskning på TNFRSF13B har som mål å forstå dens rolle i immunreguleringsforstyrrelser og autoimmune sykdommer....

TNFRSF13B

PTER (Phosphotriesterase-relatert protein): Analogt med MMP15s rolle i ombygging av ekstracellulær matriks (ECM), spiller PTER en avgjørende rolle i cellulær avgiftning og regulering av stoffskiftet. Som medlem av familien phosphotriesterase-relaterte proteiner er PTER involvert i nedbrytning av ulike kjemiske forbindelser, inkludert organofosfat-bekjempelsesmidler og nervegifter. Dens enzymatiske aktivitet bidrar til avgiftning av disse skadelige stoffene, og beskytter dermed cellene mot kjemisk skade. I tillegg har PTER blitt knyttet til cellulære signalveier og metabolske prosesser, noe som tyder på bredere funksjoner utover avgiftning. Dysregulering av PTER-ekspresjon eller -aktivitet kan ha skadelige effekter, og føre til økt følsomhet for kjemisk toksisitet og metabolske...

PTER

FANCA (Fanconi anemi gruppe A-protein): FANCA er en kritisk komponent i Fanconi anemi (FA)-banen, en DNA-reparasjonsmekanisme som er essensiell for å opprettholde genomisk stabilitet og forhindre kromosomal ustabilitet. Dette proteinet er involvert i aktiveringen av FA-kjernekomplekset, som fungerer i gjenkjenning og reparasjon av DNA interstrand krysninger (ICL). ICL er svært giftige DNA-skader som kan blokkere DNA-replikasjon og transkripsjon, noe som fører til genomisk ustabilitet og celledød hvis de ikke repareres. FANCA spiller en sentral rolle i koordineringen av sammensetningen av FA-kjernekomplekset og dets rekruttering til områder med DNA-skade, hvor...

FANCA

POCD5 (Postoperative Cognitive Dysfunction 5): POCD5 er et gen assosiert med postoperativ kognitiv dysfunksjon, som er en tilstand kjennetegnet ved kognitiv nedgang etter kirurgi. De spesifikke mekanismene og faktorene som bidrar til denne tilstanden er områder under pågående forskning....

POCD5

SOAT2 (Sterol O-Acyltransferase 2): SOAT2, et medlem av sterol O-acyltransferase-familien, er et viktig enzym som er involvert i lipidmetabolismen, særlig i esteriseringen av kolesterol. Dette enzymet spiller en betydelig rolle i reguleringen av cellulære kolesterolnivåer ved å omdanne fritt kolesterol til kolesterolestere, som lagres i lipiddråper eller inkorporeres i lipoproteiner for transport. SOAT2 uttrykkes primært i vev som er involvert i lipidmetabolismen, slik som lever, tarm og makrofager. Dets aktivitet er nøye regulert og responsiv til cellulære kolesterolnivåer, og fungerer som en nøkkelmekanisme for å forhindre kolesterolgiftighet og opprettholde lipidbalanse. Dysregulering...

SOAT2

NUAK1 (NUAK Family SnF1-Like Kinase 1): NUAK1 koder for et proteinkinas som har ulike cellulære funksjoner, inkludert cellecyklusregulering og energimetabolisme. Dets involvering i cellulære prosesser relatert til cellevekst, migrasjon og overlevelse gjør det til en allsidig aktør innen cellebiologi. Videre utforskning av NUAK1s funksjoner kan gi innsikt i kreftprogresjon og metabolske lidelser.

NUAK1

TJP1 (Tight Junction Protein 1): TJP1 er avgjørende for dannelsen og vedlikeholdet av tette celleforbindelser i epitel- og endotelceller. Det spiller en rolle i cellespolarisering og barriereoppbygging, viktig for vevets integritet og funksjon. Endringer i TJP1 er knyttet til ulike sykdommer, inkludert kreft og lidelser med barrierefunksjonsforstyrrelser.

TJP1

NT5C2 (5'-Nukleotidase, Cytosolisk II): NT5C2 er et enzym som regulerer nukleotidnivåer i celler, og er spesielt involvert i purinmetabolismen. Det har vært knyttet til resistens mot cellegift ved visse leukemier og har betydning for forstyrrelser i purinmetabolismen....

NT5C2

PCCB (Propionyl-CoA karboksylase beta-kjede): PCCB er et enzym som er involvert i metabolismen av visse aminosyrer, fettsyrer og kolesterol. Mutasjoner i PCCB kan føre til propionsyreemi, en sjelden metabolsk lidelse karakterisert ved opphopning av giftige stoffer i kroppen, noe som fører til ulike nevrologiske og systemiske symptomer....

PCCB

AKR1E2 (Aldo-Keto Reduktase Familie 1 Medlem E2): AKR1E2 er en del av aldo-keto reduktase-familien, som er involvert i avgiftning av aldehyder og ketoner. Den spesifikke funksjonen til AKR1E2 er ikke fullstendig forstått, men medlemmer av denne familien spiller roller i metabolisme og respons på oksidativt stress. Forskning på AKR1E2 kan gi innsikt i metabolske lidelser og cellulære reaksjoner på miljømessige stressfaktorer....

AKR1E2

RBM17 (RNA Binding Motif Protein 17): RBM17 er involvert i RNA-spleising, en avgjørende prosess i genuttrykk. Det spiller en rolle i reguleringen av alternativ spleising, og påvirker mangfoldet av proteiner som kan produseres fra ett enkelt gen. Endringer i RBM17 har potensielle implikasjoner i ulike sykdommer, inkludert kreft, hvor feilregulering av spleising kan påvirke cellevekst og overlevelse....

RBM17

TCB2N (Testis and Ciliary Pathway 2 Neighbor): TCB2N er et mindre karakterisert gen som potensielt er involvert i testikkelfunksjon og cilieprosesser. Gitt navnet kan det ha en rolle i spermatogenese eller ciliebevegelse, men dets nøyaktige funksjoner og betydning i menneskelig fysiologi gjenstår å bli avklart....

TCB2N

LRRN1 (Leucine-Rich Repeat Neuronal 1): LRRN1 er et gen som er involvert i utviklingen av nervesystemet, spesielt i dannelsen og vedlikeholdet av nerveforbindelser. Det koder for et protein som tilhører familien av leucine-rike repetisjoner, som er viktig i protein-protein-interaksjoner. LRRN1 er betydningsfullt for forståelsen av nevral utvikling og kan være involvert i nevro-utviklingsforstyrrelser....

LRRN1

LRRC7 (Leucine Rich Repeat Containing 7): Dette genet koder for et protein som antas å være involvert i synaptiske funksjoner i hjernen. Dets rolle er spesielt fremhevet i dendrittiske torner, strukturer som er viktige for synaptisk transmisjon og plastisitet. Endringer i LRRC7 har vært koblet til nevrologiske tilstander, noe som understreker dets betydning for hjernens utvikling og funksjon....

LRRC7

PPP1CB (Proteinfosfatase 1 katalytisk underenhet beta): PPP1CB koder for en katalytisk underenhet av proteinfosfatase 1, et sentralt enzym i reguleringen av cellulære prosesser gjennom defosforylering. Dette enzymet spiller en avgjørende rolle i ulike cellulære funksjoner, inkludert muskelsammentrekning, glykogenmetabolisme og celledeling. Unormale nivåer av PPP1CB-aktivitet er involvert i flere sykdommer, inkludert hjertesykdommer og kreft....

PPP1CB

PTGER4 (Prostaglandin E reseptor 4): PTGER4 er et gen som koder for en reseptor for prostaglandin E2 (PGE2), en lipidmediator involvert i betennelse og immunresponser. Aktivering av PTGER4 påvirker ulike cellulære funksjoner, inkludert aktivering av immunceller og produksjon av cytokin. Det spiller en rolle i moduleringen av betennelse og har blitt studert i sammenheng med autoimmune og inflammatoriske sykdommer....

PTGER4

SEC31B (SEC31 Homolog B, COPII-kappekomplekskomponent): SEC31B er en komponent i COPII-komplekset, som er involvert i proteintransport fra endoplasmatisk retikulum (ER) til Golgi-apparatet. Den spiller en avgjørende rolle i utskillelsen av proteiner og opprettholdelsen av integriteten til cellulære organeller. Mutasjoner i SEC31B kan forstyrre proteintransporten og føre til lidelser relatert til ER-stress....

SEC31B

LRAT (Lecitin Retinol Acyltransferase): LRAT er essensiell for metabolismen av vitamin A, og katalyserer esterifiseringen av all-trans-retinol til all-trans-retinylestere, en lagringsform av vitamin A. Denne prosessen er avgjørende for syn, immunfunksjon og celledifferensiering. Mangel eller mutasjoner i LRAT kan føre til netthinnesykdommer og svekket immunrespons, noe som understreker dens rolle i vitamin A-homeostase og generell helse.

LRAT

NNMT (Nicotinamid N-metyltransferase): NNMT koder for et enzym som metyliserer nikotinamid (vitamin B3) og er involvert i reguleringen av cellulær metabolisme og energibalanse. Aktiviteten til NNMT har blitt koblet til fedme, metabolske lidelser og kreft, noe som gjør det til et mål for terapeutiske inngrep....

NNMT

PLTP (Phospholipid Transfer Protein): PLTP, også kjent som fosfolipidtransferprotein, er en nøkkelspiller i lipidmetabolisme og lipidtransportprosesser i kroppen. Det muliggjør overføring av fosfolipider, som fosfatidylkolin og fosfatidylethanolamin, mellom ulike lipoproteinpartikler, og regulerer dermed deres sammensetning og metabolisme. PLTP spiller en avgjørende rolle i opprettholdelsen av plasma lipoproteinhomøostase, og påvirker størrelsen, sammensetningen og funksjonaliteten til forskjellige lipoproteinfraksjoner, inkludert høy tetthet lipoproteiner (HDL) og lav tetthet lipoproteiner (LDL). Dets aktivitet er essensiell for prosesser som revers kolesteroltransport, som fjerner overskuddskolesterol fra perifere vev og leverer det til leveren for...

PLTP

LGALS14 (Galectin 14): LGALS14, eller galectin 14, er en del av galectin-familien, proteiner som binder beta-galaktosid-sukker og er involvert i å modulere celle-celle- og celle-matrise-interaksjoner. Galectin 14 uttrykkes hovedsakelig i placenta og spiller en rolle i reguleringen av immunresponsen og foster-mor-toleranse. Dets uttrykk og funksjon er avgjørende for svangerskapets suksess, og unormale forhold i LGALS14 har vært assosiert med svangerskapsrelaterte komplikasjoner, slik som preeklampsi og intrauterin vekstrestriksjon, noe som fremhever dets rolle i reproduktiv helse.

LGALS14

TIAM2, også kjent som T-lymfom invasjon- og metastase-induserende protein 2, er et viktig medlem av TIAM-familien av guanin nukleotid utvekslingsfaktorer (GEFs). Plassert primært i cellenes cytoplasma, spiller TIAM2 en avgjørende rolle i reguleringen av cellulære prosesser, spesielt de som er relatert til cytoskjelettdynamikk, cellesvandring og invasjon. En av de karakteristiske egenskapene til TIAM2 er dens evne til å fungere som en molekylær bryter for aktivering av Rho GTPaser, særlig Rac1. Gjennom sin GEF-aktivitet katalyserer TIAM2 utvekslingen av GDP med GTP på Rac1, noe som fører til aktivering av nedstrøms signalveier involvert i omorganisering av aktin cytoskjelettet...

TIAM2

PCDH7 (Protocadherin 7): PCDH7, et medlem av cadherin-superfamilien, er involvert i celleadhesjon og nevronal kobling. Det spiller en rolle i utviklingen av nervesystemet og i opprettholdelsen av synaptiske funksjoner. Genetiske studier har knyttet PCDH7 til nevrodevelopmentale lidelser og potensielt til psykiatriske tilstander, noe som reflekterer betydningen for hjerneutvikling og funksjon....

PCDH7

ABO (ABO blodgruppe-system): ABO-genet er ansvarlig for å bestemme ABO-blodgruppen til en person. Det koder for enzymer som modifiserer strukturen til glykoproteiner og glykolipider på overflaten av røde blodceller, noe som resulterer i forskjellige blodtyper (A, B, AB og O). Variasjoner i dette genet er ikke bare avgjørende for kompatibilitet ved blodoverføring, men har også vært assosiert med ulike sykdommer, inkludert hjerte- og karsykdommer og visse typer kreft....

LYZ (Lysozym): LYZ er et enzym som spiller en nøkkelrolle i det medfødte immunsystemet ved å hydrolysere peptidoglykanskiktet i bakterielle cellevegger, noe som fører til bakteriell lysis. Det finnes i store mengder i ulike sekreter, som spytt, tårer og melk, samt i granuler i nøytrofiler. Utover sine antibakterielle egenskaper har LYZ blitt studert for sin rolle i å modulere inflammasjon og dets potensielle terapeutiske anvendelser ved behandling av infeksjoner og inflammatoriske sykdommer....

SBF2 (SET Binding Factor 2): SBF2 er involvert i utviklingen av nerver og har blitt koblet til Charcot-Marie-Tooth sykdom, en arvelig nevrologisk lidelse som påvirker perifere nerver. Det spiller en rolle i å opprettholde strukturen og funksjonen til perifere nerver, og mutasjoner i SBF2 fører til nervedegenerasjon samt tilhørende muskelsvakhet og tap av følelse....

SBF2

LPIN2 (Lipin 2): LPIN2 er avgjørende for lipidmetabolisme og energiproduksjon, og spiller en viktig rolle i omdannelsen av fosfatidinsyre til diacylglyserol, et nøkkeltrinn i syntesen av triglycerider og fosfolipider. Det er også involvert i reguleringen av genuttrykk knyttet til lipidmetabolisme og inflammasjon. Mutasjoner i LPIN2 er assosiert med Majeed-syndromet, som kjennetegnes av kronisk tilbakevendende multifokal osteomyelitt, dermatitt og dyserytropoietisk anemi, noe som understreker dets betydning både i metabolske prosesser og immunsystemets regulering.

LPIN2

LEPR (Leptinreseptor): LEPR er reseptoren for hormonet leptin. Den er avgjørende for å regulere energiinntak og -forbruk, inkludert appetitt og stoffskifte. Mutasjoner i LEPR kan føre til leptinresistens, en tilstand som ofte observeres ved fedme, hvor kroppen ikke responderer tilstrekkelig på leptinsignaler....

FTO

Beskrivelse

Handlekurv

Tester som inneholder denne varen