Consultations

Consultations Website

GetTested Laboratory Test

GetTested Pet Test

GetTested Rapid Test

Supplements

The GetTested DNA Metabolic Health Test provides you with an in-depth understanding of your metabolic health by analyzing 240 carefully selected genes. This comprehensive analysis offers insights into your metabolism, blood sugar, weight, thyroid, parathyroid, and much more, along with personalized recommendations based on your genetics.

<p>The GetTested DNA Metabolic Health Test provides you with an in-depth understanding of your metabolic health by analyzing 240 carefully selected genes. This comprehensive analysis offers insights into your metabolism, blood sugar, weight, thyroid, parathyroid, and much more, along with personalized recommendations based on your genetics.</p>

DNA Metabolic Health Test

RNF144B, også kjent som Ring Finger Protein 144B, er et medlem av RING-fingerprotein-familien, kjennetegnet ved tilstedeværelsen av et RING-domene (Really Interesting New Gene), som gir E3 ubiquitin ligase-aktivitet. RNF144B er hovedsakelig lokalisert i cytoplasma eller cellekjernen, og spiller en avgjørende rolle i reguleringen av proteinnedbrytning og cellulære signalveier. En av hovedfunksjonene til RNF144B er dens involvering i ubiquitin-proteasom-systemet, en viktig vei for proteinnedbrytning i eukaryote celler. Som en E3 ubiquitin ligase katalyserer RNF144B overføringen av ubiquitinmolekyler til substratproteiner, og merker dem for nedbrytning...

RNF144B

TBX3 (T-Box Transkripsjonsfaktor 3): TBX3 er en viktig transkripsjonsfaktor som er involvert i embryonal utvikling, og spiller roller i reguleringen av organogenese, inkludert utvikling av ekstremiteter, hjerte og melkekjertler. Mutasjoner eller dysregulering av TBX3 kan føre til utviklingsforstyrrelser, som ulnar-mammary syndrom. TBX3 er også involvert i kreftutvikling, hvor det kan fungere som en transkripsjonsrepressor for å hemme cellesenesens og fremme proliferasjon...

TBX3

SCFD1 (Sec1 Family Domain Containing 1): SCFD1 er involvert i vesikkeltransport, spesielt i transporten av sekretoriske proteiner. Det spiller en rolle i reguleringen av vesikkelfeste og fusjon, som er essensielt for riktig cellefunksjon og kommunikasjon....

SCFD1

TNFSF10 (Tumornekrosefaktor superfamilie medlem 10): Også kjent som TRAIL, er TNFSF10 involvert i å indusere apoptose i tumorceller. Det spiller en rolle i immunovervåkning og kreftbehandling, da det kan selektivt fremkalle celledød i kreftceller samtidig som normale celler skånes. Dette genet er et sentralt fokus i kreftforskning for dets potensielle terapeutiske bruksområder....

TNFSF10

LRFN5 (Leucine Rich Repeat and Fibronectin Type III Domain Containing 5): LRFN5 er et medlem av LRFN-familien av proteiner, som er involvert i nevronal utvikling og synaptisk funksjon. Det kan spille en rolle i dannelsen og vedlikeholdet av nevrale nettverk, og dysfunksjoner i LRFN5 er potensielle bidragsytere til nevro-utviklingsforstyrrelser....

LRFN5

PRICKLE1 (Prickle Planar Cell Polarity Protein 1): PRICKLE1 er involvert i planar cellepolaritet-veien, som koordinerer orienteringen av celler i planet til et vev. Mutasjoner i PRICKLE1 er assosiert med epilepsi og nevro-utviklingsforstyrrelser, noe som reflekterer dens rolle i nevral utvikling og funksjon....

PRICKLE1

NEDD4L (NEDD4 Like E3 Ubiquitin Protein Ligase): NEDD4L er avgjørende for regulering av ionetransport og cellulære signalveier. Den er kjent for sin rolle i hypertensjon og hjerte- og karsykdommer, da den påvirker natrium- og væskebalansen i kroppen. Genets funksjon i homeostase gjør det til en nøkkelaktør i forståelsen av ulike helsetilstander....

NEDD4L

TENT5A (Terminal Nucleotidyltransferase 5A): TENT5A er et enzym som katalyserer tillegg av nukleotider til 3'-enden av RNA-molekyler. Det spiller en rolle i RNA-behandling og modifikasjon. De spesifikke funksjonene til TENT5A og dens relevans for cellulære prosesser er områder under fortsatt forskning....

TENT5A

MTRR (Metioninsyntase-reduktase): MTRR er avgjørende for regenerering av metylkobolamin, og sikrer kontinuerlig funksjon av MTR i homocysteinmetabolismen. Den spiller en nøkkelrolle i å opprettholde tilstrekkelige metioninnivåer og støtter normal DNA-syntese. Mutasjoner i MTRR er knyttet til homocystinuri, noe som kan føre til utviklingsmessige og nevrologiske problemer. Innsikt i MTRR-funksjonen gir potensial for behandling av genetiske lidelser.

MTRR

TAFA3 (TAFA Chemokine Like Family Member 3): TAFA3 er en del av en familie proteiner som ligner på kjemokiner, og er involvert i immunsvar og inflammatoriske prosesser. Den spesifikke rollen til TAFA3 er ikke godt forstått, men den antas å være involvert i reguleringen av immuncelleaktivitet og kan spille en rolle i nevroinflammasjon....

TAFA3

SCAMP5 (Secretory Carrier Membrane Protein 5): SCAMP5 er en del av SCAMP-familien, som er involvert i membrantrafikkprosesser. Den spiller en rolle i reguleringen av membrangjenvinning og eksocytose, spesielt i nevroner. SCAMP5s funksjon er viktig for frigjøring av nevrotransmittere og nevronal kommunikasjon, og den kan ha betydning for nevrologiske lidelser....

SCAMP5

NEBL (Nebulette): NEBL er et hjerte-spesifikt aktinbindende protein, avgjørende for den strukturelle integriteten og funksjonen til hjertemuskelceller. Det spiller en betydelig rolle i organiseringen av aktin-cytoskjelettet, og påvirker hjertemuskelens sammentrekning og hjertefunksjon. Mutasjoner i NEBL er assosiert med kardiomyopatier, noe som indikerer dets viktige rolle i å opprettholde hjertemuskulaturens struktur og funksjon....

NEBL

PREP (Prolyl Endopeptidase): PREP er en serinprotease som er involvert i nedbrytningen av prolinholdige peptider, og spiller en rolle i metabolismen av nevropeptider og peptidhormoner. Den er involvert i moduleringen av kognitive prosesser og den inflammatoriske responsen. Endringer i PREP-aktivitet har vært knyttet til nevrologiske lidelser, inkludert Alzheimers sykdom, noe som antyder dens rolle i nevrodegenerasjon og kognitiv funksjon....

FORBEREDELSE

LRATD1 (Lecithin Retinol Acyltransferase Domain Containing 1): LRATD1 er et gen som koder for et protein med et domene som ligner på lecithin retinol acyltransferase (LRAT), som er involvert i vitamin A-metabolismen. De spesifikke funksjonene til LRATD1 og dens rolle i vitamin A-metabolismen er områder som fortsatt forskes på....

LRATD1

TNFRSF13B (Tumor Nekrose Faktor Receptor Superfamilie Medlem 13B): Også kjent som TACI, er TNFRSF13B en reseptor for cytokinene BAFF og APRIL, som er avgjørende for B-celleutvikling og -funksjon. Mutasjoner i TNFRSF13B har vært knyttet til vanlig variabel immunsviktsyndrom (CVID) og selektiv IgA-mangel, noe som understreker dens viktighet i humoralt immunforsvar. Forskning på TNFRSF13B har som mål å forstå dens rolle i immunreguleringsforstyrrelser og autoimmune sykdommer....

TNFRSF13B

PTER (Phosphotriesterase-relatert protein): Analogt med MMP15s rolle i ombygging av ekstracellulær matriks (ECM), spiller PTER en avgjørende rolle i cellulær avgiftning og regulering av stoffskiftet. Som medlem av familien phosphotriesterase-relaterte proteiner er PTER involvert i nedbrytning av ulike kjemiske forbindelser, inkludert organofosfat-bekjempelsesmidler og nervegifter. Dens enzymatiske aktivitet bidrar til avgiftning av disse skadelige stoffene, og beskytter dermed cellene mot kjemisk skade. I tillegg har PTER blitt knyttet til cellulære signalveier og metabolske prosesser, noe som tyder på bredere funksjoner utover avgiftning. Dysregulering av PTER-ekspresjon eller -aktivitet kan ha skadelige effekter, og føre til økt følsomhet for kjemisk toksisitet og metabolske...

PTER

FANCA (Fanconi anemi gruppe A-protein): FANCA er en kritisk komponent i Fanconi anemi (FA)-banen, en DNA-reparasjonsmekanisme som er essensiell for å opprettholde genomisk stabilitet og forhindre kromosomal ustabilitet. Dette proteinet er involvert i aktiveringen av FA-kjernekomplekset, som fungerer i gjenkjenning og reparasjon av DNA interstrand krysninger (ICL). ICL er svært giftige DNA-skader som kan blokkere DNA-replikasjon og transkripsjon, noe som fører til genomisk ustabilitet og celledød hvis de ikke repareres. FANCA spiller en sentral rolle i koordineringen av sammensetningen av FA-kjernekomplekset og dets rekruttering til områder med DNA-skade, hvor...

FANCA

POCD5 (Postoperative Cognitive Dysfunction 5): POCD5 er et gen assosiert med postoperativ kognitiv dysfunksjon, som er en tilstand kjennetegnet ved kognitiv nedgang etter kirurgi. De spesifikke mekanismene og faktorene som bidrar til denne tilstanden er områder under pågående forskning....

POCD5

SOAT2 (Sterol O-Acyltransferase 2): SOAT2, et medlem av sterol O-acyltransferase-familien, er et viktig enzym som er involvert i lipidmetabolismen, særlig i esteriseringen av kolesterol. Dette enzymet spiller en betydelig rolle i reguleringen av cellulære kolesterolnivåer ved å omdanne fritt kolesterol til kolesterolestere, som lagres i lipiddråper eller inkorporeres i lipoproteiner for transport. SOAT2 uttrykkes primært i vev som er involvert i lipidmetabolismen, slik som lever, tarm og makrofager. Dets aktivitet er nøye regulert og responsiv til cellulære kolesterolnivåer, og fungerer som en nøkkelmekanisme for å forhindre kolesterolgiftighet og opprettholde lipidbalanse. Dysregulering...

SOAT2

NUAK1 (NUAK Family SnF1-Like Kinase 1): NUAK1 koder for et proteinkinas som har ulike cellulære funksjoner, inkludert cellecyklusregulering og energimetabolisme. Dets involvering i cellulære prosesser relatert til cellevekst, migrasjon og overlevelse gjør det til en allsidig aktør innen cellebiologi. Videre utforskning av NUAK1s funksjoner kan gi innsikt i kreftprogresjon og metabolske lidelser.

NUAK1

TJP1 (Tight Junction Protein 1): TJP1 er avgjørende for dannelsen og vedlikeholdet av tette celleforbindelser i epitel- og endotelceller. Det spiller en rolle i cellespolarisering og barriereoppbygging, viktig for vevets integritet og funksjon. Endringer i TJP1 er knyttet til ulike sykdommer, inkludert kreft og lidelser med barrierefunksjonsforstyrrelser.

TJP1

NT5C2 (5'-Nukleotidase, Cytosolisk II): NT5C2 er et enzym som regulerer nukleotidnivåer i celler, og er spesielt involvert i purinmetabolismen. Det har vært knyttet til resistens mot cellegift ved visse leukemier og har betydning for forstyrrelser i purinmetabolismen....

NT5C2

PCCB (Propionyl-CoA karboksylase beta-kjede): PCCB er et enzym som er involvert i metabolismen av visse aminosyrer, fettsyrer og kolesterol. Mutasjoner i PCCB kan føre til propionsyreemi, en sjelden metabolsk lidelse karakterisert ved opphopning av giftige stoffer i kroppen, noe som fører til ulike nevrologiske og systemiske symptomer....

PCCB

AKR1E2 (Aldo-Keto Reduktase Familie 1 Medlem E2): AKR1E2 er en del av aldo-keto reduktase-familien, som er involvert i avgiftning av aldehyder og ketoner. Den spesifikke funksjonen til AKR1E2 er ikke fullstendig forstått, men medlemmer av denne familien spiller roller i metabolisme og respons på oksidativt stress. Forskning på AKR1E2 kan gi innsikt i metabolske lidelser og cellulære reaksjoner på miljømessige stressfaktorer....

AKR1E2

RBM17 (RNA Binding Motif Protein 17): RBM17 er involvert i RNA-spleising, en avgjørende prosess i genuttrykk. Det spiller en rolle i reguleringen av alternativ spleising, og påvirker mangfoldet av proteiner som kan produseres fra ett enkelt gen. Endringer i RBM17 har potensielle implikasjoner i ulike sykdommer, inkludert kreft, hvor feilregulering av spleising kan påvirke cellevekst og overlevelse....

RBM17

TCB2N (Testis and Ciliary Pathway 2 Neighbor): TCB2N er et mindre karakterisert gen som potensielt er involvert i testikkelfunksjon og cilieprosesser. Gitt navnet kan det ha en rolle i spermatogenese eller ciliebevegelse, men dets nøyaktige funksjoner og betydning i menneskelig fysiologi gjenstår å bli avklart....

TCB2N

LRRN1 (Leucine-Rich Repeat Neuronal 1): LRRN1 er et gen som er involvert i utviklingen av nervesystemet, spesielt i dannelsen og vedlikeholdet av nerveforbindelser. Det koder for et protein som tilhører familien av leucine-rike repetisjoner, som er viktig i protein-protein-interaksjoner. LRRN1 er betydningsfullt for forståelsen av nevral utvikling og kan være involvert i nevro-utviklingsforstyrrelser....

LRRN1

LRRC7 (Leucine Rich Repeat Containing 7): Dette genet koder for et protein som antas å være involvert i synaptiske funksjoner i hjernen. Dets rolle er spesielt fremhevet i dendrittiske torner, strukturer som er viktige for synaptisk transmisjon og plastisitet. Endringer i LRRC7 har vært koblet til nevrologiske tilstander, noe som understreker dets betydning for hjernens utvikling og funksjon....

LRRC7

PPP1CB (Proteinfosfatase 1 katalytisk underenhet beta): PPP1CB koder for en katalytisk underenhet av proteinfosfatase 1, et sentralt enzym i reguleringen av cellulære prosesser gjennom defosforylering. Dette enzymet spiller en avgjørende rolle i ulike cellulære funksjoner, inkludert muskelsammentrekning, glykogenmetabolisme og celledeling. Unormale nivåer av PPP1CB-aktivitet er involvert i flere sykdommer, inkludert hjertesykdommer og kreft....

PPP1CB

PTGER4 (Prostaglandin E reseptor 4): PTGER4 er et gen som koder for en reseptor for prostaglandin E2 (PGE2), en lipidmediator involvert i betennelse og immunresponser. Aktivering av PTGER4 påvirker ulike cellulære funksjoner, inkludert aktivering av immunceller og produksjon av cytokin. Det spiller en rolle i moduleringen av betennelse og har blitt studert i sammenheng med autoimmune og inflammatoriske sykdommer....

PTGER4

SEC31B (SEC31 Homolog B, COPII-kappekomplekskomponent): SEC31B er en komponent i COPII-komplekset, som er involvert i proteintransport fra endoplasmatisk retikulum (ER) til Golgi-apparatet. Den spiller en avgjørende rolle i utskillelsen av proteiner og opprettholdelsen av integriteten til cellulære organeller. Mutasjoner i SEC31B kan forstyrre proteintransporten og føre til lidelser relatert til ER-stress....

SEC31B

LRAT (Lecitin Retinol Acyltransferase): LRAT er essensiell for metabolismen av vitamin A, og katalyserer esterifiseringen av all-trans-retinol til all-trans-retinylestere, en lagringsform av vitamin A. Denne prosessen er avgjørende for syn, immunfunksjon og celledifferensiering. Mangel eller mutasjoner i LRAT kan føre til netthinnesykdommer og svekket immunrespons, noe som understreker dens rolle i vitamin A-homeostase og generell helse.

LRAT

NNMT (Nicotinamid N-metyltransferase): NNMT koder for et enzym som metyliserer nikotinamid (vitamin B3) og er involvert i reguleringen av cellulær metabolisme og energibalanse. Aktiviteten til NNMT har blitt koblet til fedme, metabolske lidelser og kreft, noe som gjør det til et mål for terapeutiske inngrep....

NNMT

PLTP (Phospholipid Transfer Protein): PLTP, også kjent som fosfolipidtransferprotein, er en nøkkelspiller i lipidmetabolisme og lipidtransportprosesser i kroppen. Det muliggjør overføring av fosfolipider, som fosfatidylkolin og fosfatidylethanolamin, mellom ulike lipoproteinpartikler, og regulerer dermed deres sammensetning og metabolisme. PLTP spiller en avgjørende rolle i opprettholdelsen av plasma lipoproteinhomøostase, og påvirker størrelsen, sammensetningen og funksjonaliteten til forskjellige lipoproteinfraksjoner, inkludert høy tetthet lipoproteiner (HDL) og lav tetthet lipoproteiner (LDL). Dets aktivitet er essensiell for prosesser som revers kolesteroltransport, som fjerner overskuddskolesterol fra perifere vev og leverer det til leveren for...

PLTP

LGALS14 (Galectin 14): LGALS14, eller galectin 14, er en del av galectin-familien, proteiner som binder beta-galaktosid-sukker og er involvert i å modulere celle-celle- og celle-matrise-interaksjoner. Galectin 14 uttrykkes hovedsakelig i placenta og spiller en rolle i reguleringen av immunresponsen og foster-mor-toleranse. Dets uttrykk og funksjon er avgjørende for svangerskapets suksess, og unormale forhold i LGALS14 har vært assosiert med svangerskapsrelaterte komplikasjoner, slik som preeklampsi og intrauterin vekstrestriksjon, noe som fremhever dets rolle i reproduktiv helse.

LGALS14

TIAM2, også kjent som T-lymfom invasjon- og metastase-induserende protein 2, er et viktig medlem av TIAM-familien av guanin nukleotid utvekslingsfaktorer (GEFs). Plassert primært i cellenes cytoplasma, spiller TIAM2 en avgjørende rolle i reguleringen av cellulære prosesser, spesielt de som er relatert til cytoskjelettdynamikk, cellesvandring og invasjon. En av de karakteristiske egenskapene til TIAM2 er dens evne til å fungere som en molekylær bryter for aktivering av Rho GTPaser, særlig Rac1. Gjennom sin GEF-aktivitet katalyserer TIAM2 utvekslingen av GDP med GTP på Rac1, noe som fører til aktivering av nedstrøms signalveier involvert i omorganisering av aktin cytoskjelettet...

TIAM2

PCDH7 (Protocadherin 7): PCDH7, et medlem av cadherin-superfamilien, er involvert i celleadhesjon og nevronal kobling. Det spiller en rolle i utviklingen av nervesystemet og i opprettholdelsen av synaptiske funksjoner. Genetiske studier har knyttet PCDH7 til nevrodevelopmentale lidelser og potensielt til psykiatriske tilstander, noe som reflekterer betydningen for hjerneutvikling og funksjon....

PCDH7

ABO (ABO blodgruppe-system): ABO-genet er ansvarlig for å bestemme ABO-blodgruppen til en person. Det koder for enzymer som modifiserer strukturen til glykoproteiner og glykolipider på overflaten av røde blodceller, noe som resulterer i forskjellige blodtyper (A, B, AB og O). Variasjoner i dette genet er ikke bare avgjørende for kompatibilitet ved blodoverføring, men har også vært assosiert med ulike sykdommer, inkludert hjerte- og karsykdommer og visse typer kreft....

LYZ (Lysozym): LYZ er et enzym som spiller en nøkkelrolle i det medfødte immunsystemet ved å hydrolysere peptidoglykanskiktet i bakterielle cellevegger, noe som fører til bakteriell lysis. Det finnes i store mengder i ulike sekreter, som spytt, tårer og melk, samt i granuler i nøytrofiler. Utover sine antibakterielle egenskaper har LYZ blitt studert for sin rolle i å modulere inflammasjon og dets potensielle terapeutiske anvendelser ved behandling av infeksjoner og inflammatoriske sykdommer....

SBF2 (SET Binding Factor 2): SBF2 er involvert i utviklingen av nerver og har blitt koblet til Charcot-Marie-Tooth sykdom, en arvelig nevrologisk lidelse som påvirker perifere nerver. Det spiller en rolle i å opprettholde strukturen og funksjonen til perifere nerver, og mutasjoner i SBF2 fører til nervedegenerasjon samt tilhørende muskelsvakhet og tap av følelse....

SBF2

LPIN2 (Lipin 2): LPIN2 er avgjørende for lipidmetabolisme og energiproduksjon, og spiller en viktig rolle i omdannelsen av fosfatidinsyre til diacylglyserol, et nøkkeltrinn i syntesen av triglycerider og fosfolipider. Det er også involvert i reguleringen av genuttrykk knyttet til lipidmetabolisme og inflammasjon. Mutasjoner i LPIN2 er assosiert med Majeed-syndromet, som kjennetegnes av kronisk tilbakevendende multifokal osteomyelitt, dermatitt og dyserytropoietisk anemi, noe som understreker dets betydning både i metabolske prosesser og immunsystemets regulering.

LPIN2

LEPR (Leptinreseptor): LEPR er reseptoren for hormonet leptin. Den er avgjørende for å regulere energiinntak og -forbruk, inkludert appetitt og stoffskifte. Mutasjoner i LEPR kan føre til leptinresistens, en tilstand som ofte observeres ved fedme, hvor kroppen ikke responderer tilstrekkelig på leptinsignaler....

LEPR

IL6 (Interleukin 6): IL6, et cytokin med en innflytelsesrik rolle i immunsvaret og betennelse, leder kroppens forsvar ved infeksjon og skade. Denne vakthunden i immunsystemet regulerer orkestreringen av betennelse og mobiliseringen av immunceller for å bekjempe inntrengere. Forskere innen immunologi dykker dypt ned i IL6s intrikate nettverk av interaksjoner, i et forsøk på å avkode dets bidrag til både helse og inflammatoriske sykdommer....

TNF (Tumor Nekrosefaktor): TNF er en cytokin som er involvert i immunresponsen og betennelse. Den spiller en rolle i å regulere immunsystemets respons på infeksjon og vevsskade. Dysregulering av TNF er knyttet til autoimmune sykdommer og kroniske inflammatoriske tilstander....

STARD5 (StAR-Relatert Lipid Transfer Domene Inneholdende 5): STARD5 er en del av START-domene-familien, som er involvert i transport og distribusjon av lipider innen celler. Det spiller en rolle i reguleringen av lipidmetabolisme og homeostase, særlig i leveren og mage-tarmkanalen. Selv om de spesifikke funksjonene til STARD5 fortsatt utforskes, antyder dens rolle i lipidtransport implikasjoner for metabolske lidelser og sykdommer som involverer lipidubalanse.

STARD5

TSHR (thyreoideastimulerende hormonreseptor): TSHR koder for thyreoideastimulerende hormonreseptoren, som finnes på overflaten av skjoldbruskkjertelceller. Den spiller en sentral rolle i reguleringen av produksjon og utskillelse av skjoldbruskhormoner som respons på signaler fra hypofysen. Dysregulering av TSHR kan føre til skjoldbruskkjertelsykdommer....

TSHR

PPP1R17 (Proteinfosfatase 1 regulatorisk subenhet 17): PPP1R17 koder for et proteina som fungerer som en regulatorisk subenhet for proteinfosfatase 1 (PP1). PP1 er involvert i defosforylering av målproteiner og spiller en avgjørende rolle i cellesignalering, metabolisme og regulering av cellesyklusen. PPP1R17 modulerer sannsynligvis spesifisiteten og aktiviteten til PP1, noe som påvirker ulike cellulære prosesser....

PPP1R17

ALX4 (ALX Homeobox 4): ALX4 er en transkripsjonsfaktor som er involvert i utviklingen av hode og lemmer. Mutasjoner i dette genet kan føre til kraniofaciale misdannelser og skjelettavvik, noe som understreker dets betydning i benutvikling og morfogenese....

ALX4

PVR (Poliovirusreseptor): PVR, også kjent som poliovirusreseptoren, er et transmembran glykoprotein som er avgjørende for viral inntreden og infeksjon av visse virus, inkludert poliovirus og relaterte enterovirus. Utover sin rolle som viral reseptor, spiller PVR viktige roller i celle-celle-adhesjon, modulering av immunrespons og vevshomeostase. Den fungerer som en nøkkelkomponent i adherensfuger og tette celleforbindelser, og bidrar til integriteten til epitel- og endotelbarrierer. I tillegg regulerer PVR-interaksjoner med sine ligander, som TIGIT og DNAM-1, aktivering og funksjon av immunceller, noe som påvirker både medfødt og adaptiv immunrespons. Dysregulering av PVR-ekspresjon eller funksjon har...

SARDH (Sarcosine Dehydrogenase): SARDH er involvert i metabolismen av sarkosin, et mellomprodukt i metabolismen av kolin til glycin. Det spiller en rolle i én-karbonmetabolisme, som er viktig for ulike biologiske prosesser, inkludert DNA-metylering. Dysfunksjoner i SARDH kan påvirke metabolske veier og har blitt studert i sammenheng med visse metabolske lidelser....

SARDH

PPP1R3B (Protein Phosphatase 1 Regulatory Subunit 3B): PPP1R3B regulerer aktiviteten til proteinfosfatase 1, som er involvert i glykogenmetabolismen. Det spiller en rolle i å kontrollere glykogenlagring i leveren og er assosiert med glukosehomeostase og metabolske lidelser....

PPP1R3B

TNKS (Tankyrase): TNKS koder for et poly(ADP-ribose) polymerase som er involvert i flere cellulære prosesser, inkludert regulering av telomerlengde, Wnt/β-katenin-signalering og DNA-reparasjon. Det spiller en avgjørende rolle i celleproliferasjon og overlevelse. TNKS har blitt studert i forbindelse med kreftterapi, gitt dets rolle i å fremme tumorvekst....

TNKS

TMEM116 (Transmembranprotein 116): TMEM116 er et transmembranprotein som strekker seg over cellemembranen, og tilhører en familie av proteiner involvert i ulike cellulære prosesser. Selv om dens spesifikke funksjon fortsatt er under utredning, er TMEM116 antatt å spille en rolle i cellulær transport og signalveier innen cellen. Det spiller sannsynligvis en rolle i membrandynamikk, muligens ved å delta i vesikkeltrafikk eller regulering av ionekanaler. Selv om den eksakte virkningsmekanismen ennå ikke er fullstendig forstått, antyder ny forskning at det er involvert i cellulær homeostase og intracellulær kommunikasjon. Dysregulering av TMEM116-ekspresjon eller funksjon kan ha betydning for ulike fysiologiske prosesser og kan potensielt...

TMEM116

TNFSF18 (TNF Superfamily Member 18): Også kjent som GITR-ligand, er TNFSF18 involvert i modulering av immunresponser. Den binder seg til GITR på T-celler og regulatoriske T-celler, og forsterker effector T-celle-responsen samtidig som den hemmer funksjonen til regulatoriske T-celler. Denne dobbelte rollen gjør TNFSF18 til et viktig mål innen kreftimmunterapi og behandling av autoimmune sykdommer....

TNFSF18

TBC1D8B (TBC1 Domain Family Member 8B): TBC1D8B er en del av TBC1-domene-familien, kjent for sin rolle i intracellulær transport og signalering. Dette genet er involvert i reguleringen av membrantransport og kan ha betydning for cellulære transportprosesser. Forståelse av TBC1D8B kan gi innsikt i cellulær homeostase og sykdommer relatert til dysfunksjon i intracellulær transport.

TBC1D8B

RREB1 (Ras Responsive Element Binding Protein 1): RREB1 koder for en transkripsjonsfaktor som binder til det Ras-responsive elementet (RRE) og er involvert i reguleringen av genuttrykk som respons på Ras-signalering. Den spiller en rolle i cellevekst og proliferasjon. ...

RREB1

LRRC3B (Leucine Rich Repeat Containing 3B): LRRC3B er involvert i celleadhesjon og kommunikasjon. Det er kjent for sin potensielle tumordempende aktivitet, spesielt ved mageskreft. Genets funksjon er avgjørende for å opprettholde integriteten i celle-til-celle-interaksjoner og signalering....

LRRC3B

LONP2 (Lon Peptidase 2, mitokondriell): LONP2 koder for en mitokondriell protease som er avgjørende for mitokondriell funksjon og vedlikehold. Den hjelper til med nedbrytning av skadede eller feilfoldede mitokondrielle proteiner, og spiller dermed en sentral rolle i mitokondriell kvalitetskontroll. Forstyrrelser i LONP2-funksjonen kan føre til mitokondrielle lidelser og bidra til aldersrelaterte sykdommer....

LONP2

TGFB2 (Transforming Growth Factor Beta 2): TGFB2 er et cytokin som er involvert i cellevekst, proliferasjon, differensiering og apoptose. Det spiller en avgjørende rolle i embryonal utvikling og vevsreparasjon, og har vært knyttet til ulike sykdommer, inkludert kreft og fibrotiske sykdommer....

TGFB2

LRRC42, forkortelse for Leucine-rich repeat-containing protein 42, er et medlem av proteinfamilien med leucine-rich repeats (LRR), karakterisert ved sitt unike strukturelle motiv bestående av repeterende sekvenser rike på leucinerester. LRRC42 er hovedsakelig lokalisert i cytoplasma eller på cellemembranen, og spiller ulike roller i cellulære prosesser, inkludert signaloverføring, protein-protein interaksjoner og celleadhesjon. En av de særegne egenskapene til LRRC42 er dens involvering i protein-protein interaksjoner formidlet av dens leucine-rich repeat-domener. Disse domenene fungerer som interaksjonsgrensesnitt, og gjør det mulig for LRRC42 å binde seg til spesifikke partnerproteiner som er involvert i ulike cellulære veier. Ved å delta i disse interaksjonene kan LRRC42...

LRRC42

TBKBP1 (TANK-Binding Kinase 1 Binding Protein 1): TBKBP1, også kjent som SINTBAD, er et stillasprotein som er involvert i reguleringen av medfødt immunitet og betennelsesreaksjoner. Det samhandler med kinaseenzymene TBK1 og IKKε, og spiller en avgjørende rolle i antiviral respons og produksjon av type I interferoner. TBKBP1s rolle i å modulere immunsignaleringsveier understreker dens betydning for immunforsvar og dens potensial som et terapeutisk mål ved betennelses- og autoimmune sykdommer.

TBKBP1

MAP2K5 (Mitogen-aktivert proteinkinasekinase 5): MAP2K5 er et kinaseenzym som er en del av den mitogen-aktiverte proteinkinase (MAPK)-signalveien. Det spiller en rolle i cellulære responser på vekstfaktorer, stress og cytokiner. MAP2K5 er involvert i ulike cellulære prosesser, inkludert celletilvekst, differensiering og apoptose. Dysregulering av MAP2K5 kan bidra til kreft og andre sykdommer.

MAP2K5

PRTFDC1 (Phosphoribosyl Transferase Domain Containing 1): PRTFDC1 er et enzym som er involvert i purinresirkuleringsveien, som gjenbruker puriner fra nedbrutt DNA og RNA for å syntetisere nye nukleotider. Dens rolle i nukleotidmetabolismen antyder at det kan være viktig for celleproliferasjon og DNA-reparasjonsprosesser. Endringer i purinresirkuleringsveien kan påvirke cellens energibalanse og genomisk stabilitet, med potensielle konsekvenser for metabolske lidelser og mottakelighet for DNA-skader....

PRTFDC1

TENM4 (Teneurin Transmembranprotein 4): TENM4 er et medlem av teneurin-familien, involvert i nevronal utvikling og funksjon. Det spiller en rolle i celle-til-celle-adhesjon og kommunikasjon i nervesystemet og har vært knyttet til utviklingsprosesser og nevrologiske lidelser...

TENM4

MEIS1 (Meis Homeobox 1): MEIS1 er en transkripsjonsfaktor som er involvert i tidlig embryonal utvikling og organogenese. Den spiller en rolle i utviklingen av lemmer og hematopoiesen. MEIS1 har vært assosiert med rastløse bein-syndrom (RLS) og har implikasjoner i nevrologiske og utviklingsrelaterte lidelser.

MEIS1

RRAS2 (RAS Related 2): RRAS2 tilhører RAS-familien av gener, som er involvert i cellevekst og differensiering. Det spiller en rolle i signaltransduksjonsveier og er involvert i ulike cellulære prosesser, inkludert celleadhesjon og migrasjon....

RRAS2

KCNJ3 (Potassium Voltage-Gated Channel Subfamily J Member 3): KCNJ3, også kjent som GIRK1 (G protein-aktivert innadrettet kaliumkanal 1), er involvert i reguleringen av nevronal eksitabilitet og hjertefrekvens. Ved å kontrollere kaliumionstrømmen bidrar KCNJ3 til stabilisering av hvilemembranpotensialet og modulering av aksjonspotensialet i nevroner og hjertemuskelceller. Dysregulering av KCNJ3 har vært implicert i nevrologiske lidelser som epilepsi og humørforstyrrelser, samt kardiovaskulære sykdommer, noe som fremhever dens rolle i å opprettholde elektrisk stabilitet i hjerne og hjerte.

KCNJ3

RGS18 (Regulator of G Protein Signaling 18): RGS18 er involvert i reguleringen av G-protein-koblede reseptorsignaler, spesielt med påvirkning på signalering i hematopoietiske celler. Det spiller en rolle i plateletfunksjon og immunresponser, der feilstyring potensielt kan påvirke blodkoagulering og immunrelaterte sykdommer.

RGS18

S1PR4 (Sphingosine-1-Phosphate Receptor 4): S1PR4 er en G protein-koblet reseptor for sphingosine-1-fosfat (S1P), et lipidsignalmolekyl som påvirker migrasjon av immunceller, angiogenese og integriteten til endotelbarrieren. S1PR4 uttrykkes hovedsakelig i hematopoietiske celler og spiller en rolle i reguleringen av immunresponser og betennelser. Endringer i S1PR4-signalering kan bidra til immunsykdommer og inflammatoriske lidelser, noe som understreker dets rolle i immunregulering og betennelse....

S1PR4

LSAMP (Limbic System-Associated Membrane Protein): LSAMP er et celleadhesjonsmolekyl som hovedsakelig uttrykkes i det limbiske system i hjernen. Det spiller en rolle i synaptisk plastisitet og er involvert i nevral utvikling og funksjon. LSAMP har blitt studert i sammenheng med neuropsykiatriske lidelser og kan ha betydning for tilstander som schizofreni....

LSAMP

RAPGEF6 (Rap Guanin Nukleotid Utvekslingsfaktor 6): RAPGEF6 er involvert i signaltransduksjonsveier som regulerer celleadhesjon, migrasjon og vekst. Det fungerer som en guanin nukleotid utvekslingsfaktor for Rap-proteiner, og modulerer deres aktivitet som respons på ekstracellulære signaler. Dysregulering av RAPGEF6 har vært knyttet til kreftprogresjon og metastase, noe som fremhever dets rolle i cellulær signalering og regulering av celledynamikk....

RAPGEF6

PRSS37 (Protease, Serine 37): PRSS37 er et gen som koder for et serinproteaseenzym, som spiller en rolle i reproduktiv fysiologi. Dens eksakte funksjon er fortsatt under utredning, men det antas å være viktig for modning av spermier og fruktbarhet. Mutasjoner i PRSS37 har blitt knyttet til mannlig infertilitet, noe som gjør det til et nøkkelgen i forskning på reproduktiv helse....

PRSS37

KCNK17 (Potassium Channel Subfamily K Member 17): KCNK17 koder for et medlem av kaliumkanalfamilien med to poreområder. Det spiller en rolle i ionekanalfunksjon og kan være involvert i cellulær excitabilitet og regulering av membranpotensialet....

KCNK17

MAML3 (Mastermind-Like Transcriptional Coactivator 3): MAML3 er et gen som er involvert i transkripsjonskoaktivering. Det interagerer med ulike transkripsjonsfaktorer og koaktiverer deres funksjon, noe som påvirker genuttrykksmønstre. MAML3s rolle i transkripsjonsregulering antyder dens involvering i utviklingsprosesser og celledifferensiering....

MAML3

TBX2 (T-Box Transkripsjonsfaktor 2): TBX2 koder for en transkripsjonsfaktor som tilhører T-box-familien. Den spiller en rolle i embryonal utvikling og vevsdifferensiering, spesielt i utviklingen av hjertet og dannelsen av lemmer....

TBX2

SAMM50 (Sorting and Assembly Machinery Component 50): SAMM50 er et gen som er involvert i mitokondriebio­logi og er en essensiell komponent i mitokondriets proteinimport- og monteringsmaskineri. Dette genet er avgjørende for å sikre korrekt lokalisering og funksjon av proteiner innen mitokondriene. Mitokondriene er de energiproduserende organellene i cellene, og SAMM50s rolle er essensiell for cellens samlede energimetabolisme og funksjon....

SAMM50

LMCD1 (LIM and Cysteine-Rich Domains 1): LMCD1 er et gen som koder for et protein involvert i hjertets utvikling og funksjon. Det spiller en betydelig rolle i reguleringen av genuttrykk i hjertemuskelceller, og påvirker utvikling og vedlikehold av hjertemuskelen. Endringer eller dysfunksjoner i LMCD1 kan ha konsekvenser for kardiovaskulære sykdommer, da det kan påvirke hjertets struktur og ytelse. Dets rolle i kardiomyocytter understreker viktigheten av å forstå hjertesykdommer og potensielle terapeutiske mål for hjertesykdommer.

LMCD1

CD28 (CD28-molekyl): CD28 er en co-stimulerende reseptor på T-celler, som er essensiell for deres fulle aktivering og overlevelse. Den spiller en avgjørende rolle i immunresponsen, inkludert utviklingen av T-celleminne. CD28-signalering er et mål for immunoterapeutiske legemidler, spesielt innen kreft og autoimmune sykdommer....

CD28

ILRUN, også kjent som interleukin-lignende RUN-domene-inneholdende protein, er et nylig oppdaget protein som spiller en rolle i immunregulering. Plassert i cytoplasmaet i celler, inneholder ILRUN et RUN-domene, som er kjent for å være involvert i protein-protein-interaksjoner. Selv om den nøyaktige funksjonen til ILRUN fortsatt er under utredning, antyder innledende studier at det er involvert i å modulere immunresponser. Det antas at ILRUN kan samhandle med andre proteiner som er involvert i immunologiske signalveier, og potensielt påvirke produksjonen av cytokiner, aktivering av immunceller eller betennelsesprosesser. Videre har ILRUN blitt identifisert som en potensiell biomarkør i visse immunrelaterte lidelser eller inflammatoriske tilstander. Endringer i...

ILRUN

CD40 (Cluster of Differentiation 40): CD40 er et reseptorprotein på celleoverflaten som spiller en sentral rolle i immunresponser. Det finnes hovedsakelig på B-celler og antigenpresenterende celler. Aktivering av CD40 er essensielt for modning av B-celler, antistoffproduksjon og utviklingen av adaptiv immunitet. Mutasjoner i CD40 eller dets ligand CD40L kan føre til immunsviktlidelser....

CD40

PRSS3 (Protease, Serine 3): PRSS3, også kjent som mesotrypsin, er en serinprotease som er involvert i proteinfordøyelse og potensielt i nedbrytning av ekstracellulære matrikskomponenter. Den har blitt studert i sammenheng med pankreasfunksjon og kreft, ettersom unormal uttrykk eller aktivitet kan bidra til tumorinvasjon og metastasering....

PRSS3

TGFBR2 (Transforming Growth Factor Beta Receptor 2): TGFBR2 er en nøkkelkomponent i TGF-beta signalveien, som regulerer ulike cellulære prosesser, inkludert cellevekst, differensiering og immunresponser. Mutasjoner i TGFBR2 har vært assosiert med arvelige tilstander som hereditær hemorragisk teleangiektasi (HHT) og kan bidra til utviklingen av visse kreftformer....

TGFBR2

KCNJ11 (Kalium Inwardly Rectifying Channel Subfamily J Member 11): KCNJ11 koder for et protein som utgjør en del av den ATP-følsomme kaliumkanalen (KATP) i pankreatiske betaceller. KATP-kanaler spiller en rolle i insulinsekresjon og glukosehomeostase. Varianter i KCNJ11 er assosiert med økt risiko for type 2 diabetes....

KCNJ11

ITGA4 (Integrin Subenhet Alfa 4): ITGA4 er et celleadhesjonsmolekyl som er involvert i leukocyttmigrasjon og immunsvar. Det er avgjørende for immunsystemets evne til å nå betennelsessteder. Dysregulering av ITGA4 kan føre til autoimmune sykdommer og påvirker effektiviteten av immunsvar....

ITGA4

RWDD3 (RWD Domain Containing 3): RWDD3 er et protein med en dårlig karakterisert funksjon. Dets spesifikke rolle i cellulære prosesser og dets betydning for menneskers helse og sykdom er fortsatt områder under pågående forskning....

RWDD3

THNSL2 (Threonine Synthase-Like 2): THNSL2 er et enzym som potensielt er involvert i aminosyremetabolisme, spesielt i syntesen av treonin. Den nøyaktige rollen og betydningen av dette enzymet i menneskelig metabolisme og sykdom er ennå ikke fullt ut forstått....

THNSL2

TEF (Thyrotrophic Embryonic Factor): TEF er et medlem av PAR bZIP (prolin- og syreaminosyre-rik, basisk leucine zipper) transkripsjonsfaktor-familien. Det er involvert i reguleringen av døgnrytmen og spiller en rolle i uttrykket av klokke-kontrollerte gener. TEF er viktig for å opprettholde døgnrytmen i fysiologiske prosesser, inkludert metabolisme og hormonutskillelse. Dysregulering av TEF kan påvirke lidelser knyttet til døgnrytmen og metabolske sykdommer, noe som understreker dens betydning i synkroniseringen av biologiske prosesser med det miljømessige lys-mørke-syklusen.

PRR11 (Proline Rich 11): PRR11 er et nylig identifisert gen med funksjoner som ikke er godt forstått. Det antas å være involvert i regulering av celle-syklusen og har vært knyttet til kreftbiologi, særlig i celleproliferasjon og tumorvekst....

PRR11

RGS7 (Regulator of G Protein Signaling 7): RGS7 er involvert i reguleringen av G-protein-koblede reseptorer og modulerer deres signalveier. Det spiller en rolle i nevronal funksjon og har vært knyttet til nevrologiske lidelser....

RGS7

HMGCS2 (3-Hydroksy-3-Metylglutaryl-CoA Syntase 2): HMGCS2 koder for et enzym som er involvert i syntesen av ketonlegemer, som er alternative energikilder produsert under perioder med faste eller lavt karbohydratinntak. Det spiller en rolle i energimetabolismen og uttrykkes hovedsakelig i leveren....

HMGCS2

VEGFC, eller Vascular Endothelial Growth Factor C, er et viktig protein som er involvert i reguleringen av lymfangiogenese, dannelsen av lymfekar, og angiogenese, dannelsen av blodårer. Som et medlem av familien vascular endothelial growth factor (VEGF) har VEGFC ulike roller i fysiologiske og patologiske prosesser, inkludert embryonal utvikling, vevsreparasjon og tumorprogresjon. En av hovedfunksjonene til VEGFC er dens evne til å stimulere vekst og proliferasjon av lymfatisk endotelceller, og fremme dannelse og ombygging av lymfekar. VEGFC binder seg til og aktiverer sine reseptorer, primært VEGFR-3 (vascular endothelial growth factor receptor 3), og initierer...

VEGFC

TCF12 (Transkripsjonsfaktor 12): TCF12 er et medlem av familien av basale heliks-løkke-heliks (bHLH) transkripsjonsfaktorer, involvert i reguleringen av genuttrykk under utvikling og differensiering, spesielt i nervesystemet og muskelvev. TCF12 spiller en avgjørende rolle i celle skjebnebeslutninger, vevsutvikling og differensiering. Mutasjoner i TCF12 er knyttet til kraniosynostose, en tilstand karakterisert ved tidlig sammenvoksning av kraniebena, noe som indikerer dens betydning i kraniofacial utvikling. Forståelse av TCF12s funksjon gir innsikt i utviklingsbiologi og den genetiske basen for medfødte lidelser.

TCF12

MAGI3 (Membran-assosiert guanylatkinase, WW- og PDZ-domeneholdende 3): MAGI3 er et stillasprotein som er involvert i sammensetningen av multiproteinkomplekser ved celleforbindelser og i signaltransduksjonsveier. Det har en rolle i cellulære prosesser som polaritet i epitelceller og kan spille en rolle i kreftutvikling, særlig i sammenheng med celle-celle-adhesjon og signalering....

MAGI3

LIN7C (Lin-7 Homolog C, Crumbs Cell Polarity Complex Component): LIN7C er en del av LIN7-familien, involvert i etablering og opprettholdelse av cellepolarisering, som er avgjørende for cellefunksjon og vevsorganisering. Det er spesielt viktig i nevronale og epiteliale celler. Mutasjoner eller dysregulering av LIN7C kan forstyrre cellepolarisering og signalering, noe som potensielt kan føre til utviklingsavvik eller sykdommer....

LIN7C

NRXN1 (Neurexin 1): NRXN1 er et nevronalt celleadhesjonsmolekyl som er involvert i dannelse og funksjon av synapser. Det spiller en betydelig rolle i nevral kommunikasjon og har blitt koblet til en rekke nevro-utviklingsforstyrrelser, inkludert autismespekterforstyrrelse, schizofreni og intellektuell funksjonshemming....

NRXN1

RHOBTB1 (Rho-Relatert BTB-domene Inneholdende 1): RHOBTB1 er et medlem av Rho GTPase-familien, som er involvert i reguleringen av et bredt spekter av cellulære prosesser inkludert cytoskjelettorganisering, cellesyklusprogresjon og genuttrykk. I motsetning til typiske Rho GTPaser har RHOBTB1 en unik struktur som antyder at det kan ha roller i vesikulær transport og signaltransduksjon. Deregulering av RHOBTB1 har vært knyttet til utviklingen av visse kreftformer, noe som fremhever dets potensial som biomarkør eller terapeutisk mål innen onkologi....

RHOBTB1

PRRC2A (Proline-Rich Coiled-Coil 2A): PRRC2A er et protein-kodende gen som spiller en rolle i ulike celleprosesser, inkludert celledeling og genregulering. Det inneholder prolinrike domener og coiled-coil-regioner, som er viktige for protein-protein-interaksjoner. PRRC2As nøyaktige funksjoner er fortsatt under utforskning, men det er assosiert med visse krefttyper og kan påvirke cellevekst og differensiering....

PRRC2A

MITF (Melanocyte Inducing Transcription Factor): MITF er avgjørende for utviklingen og funksjonen til melanocytter, celler som er ansvarlige for pigmentproduksjon. Mutasjoner i MITF kan føre til pigmentforstyrrelser og øke risikoen for melanom, en type hudkreft. MITF spiller også en rolle i utviklingen av visse typer netthinneceller og har vært involvert i Waardenburg syndrom.

MITF

TOX3 (TOX High Mobility Group Box Family Member 3): TOX3 er et medlem av high mobility group (HMG) box-familien og er involvert i transkripsjonsregulering. Det har blitt studert i forbindelse med risiko for brystkreft, ettersom genetiske varianter i TOX3 har blitt knyttet til en økt risiko for å utvikle brystkreft....

ABCG2

Handlekurv

Tester som inneholder denne varen