ACAN (Aggrecan): ACAN er et gen som koder for aggrecan, et stort proteoglykan som finnes i den ekstracellulære matrisen i brusk og annet bindevev. Det spiller en avgjørende rolle i å opprettholde den strukturelle integriteten til brusk og er essensielt for leddfunksjonen. Mutasjoner i ACAN kan føre til skjelettlidelser som spondyloepimetafysær dysplasi, som påvirker utviklingen av bein og brusk....