Consultations

Consultations Website

GetTested Laboratory Test

GetTested Pet Test

GetTested Rapid Test

Supplements

Hvem passer DNA Metabolic Health-testet for?
GetTested DNA Metabolic Health Test passer for alle som er interessert i å forbedre sin metabolske helse og forstå hvordan deres genetikk påvirker ulike deler av deres stoffskifte. Det er spesielt verdifullt for individer som ønsker å forebygge metabolske sykdommer, forbedre blodsukkernivåene sine, optimalisere vekten, og forstå kroppsfett og overvekt. Metabolic Health Test tester også for gener som er involvert i skjoldkjertelens funksjon. Ved å få innsikt i din genetiske predisposisjon kan du ta informerte beslutninger om din helse.
Hvordan fungerer det?

Bestill testen: Bestill ditt GetTested DNA Metabolic Health Test online og få det levert hjem til deg.
Ta prøven: Bruk det medfølgende testsettet for å enkelt samle inn en spyttprøve hjemme.
Returner prøven: Legg prøven i det frankerte returkonvolutten og send den tilbake til GetTested laboratoriet.
Resultatet: Innen 6-8 uker etter at prøven din er mottatt analyserer vi dine gener og lager en omfattende svarrapport.

Svarrapport og anbefalinger
Når resultatene dine er klare, vil du få en omfattende svarrapport fra GetTested som forklarer dine genetiske innsikter og hva de betyr for din metabolske helse. I tillegg inkluderer rapporten personlige anbefalinger og strategier for å optimalisere helsen basert på dine genetiske resultater.
Om prøvematerialet
DNA og det opprinnelige prøvematerialet destrueres etter analyse, og det finnes ingen personlig kobling til prøven bortsett fra ditt unike test-ID som testresultatet ditt knyttes til. Opplysningene er helt anonymiserte, og laboratoriet har ingen kjennskap til hvem det tilhører. Vi gir eller selger ikke resultatene til noen tredjepart. Du kan også velge å slette testresultatene dine etter at du har mottatt dem.

Hvem passer DNA Metabolic Health-testet for? 
GetTested DNA Metabolic Health Test passer for alle som er interessert i å forbedre sin metabolske helse og forstå hvordan deres genetikk påvirker ulike deler av deres stoffskifte. Det er spesielt verdifullt for individer som ønsker å forebygge metabolske sykdommer, forbedre blodsukkernivåene sine, optimalisere vekten, og forstå kroppsfett og overvekt. Metabolic Health Test tester også for gener som er involvert i skjoldkjertelens funksjon. Ved å få innsikt i din genetiske predisposisjon kan du ta informerte beslutninger om din helse. 
Hvordan fungerer det?
Bestill testen: Bestill ditt GetTested DNA Metabolic Health Test online og få det levert hjem til deg. 
Ta prøven: Bruk det medfølgende testsettet for å enkelt samle inn en spyttprøve hjemme. 
Returner prøven: Legg prøven i det frankerte returkonvolutten og send den tilbake til GetTested laboratoriet. 
Resultatet: Innen 6-8 uker etter at prøven din er mottatt analyserer vi dine gener og lager en omfattende svarrapport.
Svarrapport og anbefalinger 
Når resultatene dine er klare, vil du få en omfattende svarrapport fra GetTested som forklarer dine genetiske innsikter og hva de betyr for din metabolske helse. I tillegg inkluderer rapporten personlige anbefalinger og strategier for å optimalisere helsen basert på dine genetiske resultater. 
Om prøvematerialet 
DNA og det opprinnelige prøvematerialet destrueres etter analyse, og det finnes ingen personlig kobling til prøven bortsett fra ditt unike test-ID som testresultatet ditt knyttes til. Opplysningene er helt anonymiserte, og laboratoriet har ingen kjennskap til hvem det tilhører. Vi gir eller selger ikke resultatene til noen tredjepart. Du kan også velge å slette testresultatene dine etter at du har mottatt dem.

DNA Metabolic Health Test

DNA Tarmhelsetest fra GetTested – Oppdag hvordan genene dine påvirker tarmhelsen
GetTesteds DNA Gut Health Test gir deg verdifull innsikt i hvordan genene dine påvirker tarmhelsen din. Testen analyserer genetiske faktorer som kan påvirke fordøyelsen, næringsopptaket og balansen i tarmfloraen – alle viktige elementer for din generelle helse og velvære.
En sunn tarmflora er avgjørende for mange aspekter av helsen, inkludert energi, immunsystem og mental helse. DNA Tarmhelsetesten lar deg forstå din genetiske predisposisjon for ulike utfordringer, slik at du kan ta informerte valg om kosthold, livsstil og tilskudd.
Hvem passer testen for?
Denne testen er ideell for deg som:

Vil forstå tarmhelsen din fra et genetisk perspektiv
Opplever utfordringer som oppblåsthet, fordøyelsesproblemer eller intoleranser
Ønsker å optimalisere kostholdet ditt for bedre næringsopptak
Er nysgjerrig på hvordan genene dine påvirker din fordøyelse og generelle helse

Hvordan fungerer testen?

Bestill testsettet: Få DNA-testkitet levert hjem til deg.
Samle prøven: Ta en enkel spyttprøve hjemme med det medfølgende testutstyret.
Send prøven tilbake: Bruk den forhåndsbetalte returkonvolutten.
Få resultatene: Innen 6–8 uker mottar du en digital rapport med innsikt i tarmhelsen din.

Personvern og trygghet
For din sikkerhet destrueres DNA og prøvemateriale etter analyse. Dataene anonymiseres og knyttes kun til et unikt test-ID. Ingen tredjepart får tilgang til informasjonen din, og du kan når som helst velge å slette resultatene.

DNA Tarmhelsetest fra GetTested – Oppdag hvordan genene dine påvirker tarmhelsen 
GetTesteds DNA Gut Health Test gir deg verdifull innsikt i hvordan genene dine påvirker tarmhelsen din. Testen analyserer genetiske faktorer som kan påvirke fordøyelsen, næringsopptaket og balansen i tarmfloraen – alle viktige elementer for din generelle helse og velvære. 
En sunn tarmflora er avgjørende for mange aspekter av helsen, inkludert energi, immunsystem og mental helse. DNA Tarmhelsetesten lar deg forstå din genetiske predisposisjon for ulike utfordringer, slik at du kan ta informerte valg om kosthold, livsstil og tilskudd. 
Hvem passer testen for? 
Denne testen er ideell for deg som:
Vil forstå tarmhelsen din fra et genetisk perspektiv 
Opplever utfordringer som oppblåsthet, fordøyelsesproblemer eller intoleranser 
Ønsker å optimalisere kostholdet ditt for bedre næringsopptak 
Er nysgjerrig på hvordan genene dine påvirker din fordøyelse og generelle helse
Hvordan fungerer testen?
Bestill testsettet: Få DNA-testkitet levert hjem til deg. 
Samle prøven: Ta en enkel spyttprøve hjemme med det medfølgende testutstyret. 
Send prøven tilbake: Bruk den forhåndsbetalte returkonvolutten. 
Få resultatene: Innen 6–8 uker mottar du en digital rapport med innsikt i tarmhelsen din.
Personvern og trygghet 
For din sikkerhet destrueres DNA og prøvemateriale etter analyse. Dataene anonymiseres og knyttes kun til et unikt test-ID. Ingen tredjepart får tilgang til informasjonen din, og du kan når som helst velge å slette resultatene.

DNA Gut Health Test

TMEM171 (Transmembranprotein 171): TMEM171 er en gen som koder for et transmembranprotein. Selv om dens spesifikke funksjoner ennå ikke er fullstendig klarlagt, spiller transmembranproteiner vanligvis viktige roller i cellesignalering, transport av molekyler over membraner og cellulær kommunikasjon. Ytterligere forskning er nødvendig for å klargjøre TMEM171s eksakte roller i cellulære prosesser.

TMEM171

MME, også kjent som Membrane Metallo-Endopeptidase eller neprilysin, er et sinkavhengig metalloproteaseenzym som spiller en nøkkelrolle i reguleringen av peptidsignalstoffer. Det er primært lokalisert på cellemembranen til forskjellige celletype, inkludert nevroner, endotelceller og immunceller. MME er spesielt viktig for nedbrytning av peptider som er involvert i blodtrykksregulering, som bradykinin og atrialt natriuretisk peptid (ANP), ved å omdanne dem til inaktive fragmenter og bidra til å opprettholde kardiovaskulær homeostase.

MITF (Melanocyte Inducing Transcription Factor): MITF er en nøkkelregulator som gjenspeiler MITFs rolle i utviklingen og funksjonen til melanocytter, cellene som er ansvarlige for pigmentproduksjon. Den er essensiell for normal pigmentering, og mutasjoner i MITF kan føre til pigmentforstyrrelser og øke risikoen for melanom, en type hudkreft. MITF bidrar også til utviklingen av visse celler i netthinnen og er involvert i Waardenburg-syndrom.

MITF

TRIB1 (Tribbles Pseudokinase 1): TRIB1 er et gen som koder for et pseudokinasprotein tilhørende Tribbles-familien. TRIB1 spiller en nøkkelrolle i reguleringen av flere cellulære signalveier, inkludert de som er involvert i vekst, metabolisme og betennelse. Det har blitt koblet til lipidmetabolisme, kardiovaskulær helse og kreft, og dets komplekse funksjoner er fortsatt et aktivt forskningsområde.

TRIB1

LRFN5 (Leucinrik gjentakelse og Fibronectin type III domene inneholdende 5): LRFN5 er et medlem av LRFN-familien av proteiner. Det er involvert i nevronal utvikling og synaptisk funksjon, og spiller en rolle i dannelsen og opprettholdelsen av nevrale nettverk. Dysfunksjoner i LRFN5 kan bidra til nevro-utviklingsforstyrrelser.

LRFN5

RBPJ (Recombination Signal Binding Protein For Immunoglobulin Kappa J Region): RBPJ er en nøkkeltranskripsjonsfaktor i Notch-signalveien, som spiller en avgjørende rolle i reguleringen av celleskjebne, differensiering og utvikling. Riktig funksjon av RBPJ er essensiell for vevsutvikling og cellespecialisering, mens dysregulering av RBPJ og Notch-signalisering er assosiert med ulike sykdommer, inkludert kreft og utviklingsforstyrrelser.

RBPJ

TWIST1 (Twist Family BHLH Transkripsjonsfaktor 1): TWIST1 er et gen som koder for et protein som er essensielt for embryonal utvikling, spesielt i veiledningen av mesenkymal cellelinjebestemmelse. Det er involvert i kraniofacial dannelse og er assosiert med Saethre-Chotzen syndrom — en medfødt tilstand preget av kraniosynostose.

TWIST1

NCOR1 (Nuclear Receptor Corepressor 1) er et protein som spiller en sentral rolle i reguleringen av genuttrykk og transkripsjonsrepressjon. Hovedsakelig lokalisert i cellekjernen, modulerer NCOR1 aktiviteten til nukleære reseptorer og andre transkripsjonsfaktorer. Det fungerer som en korepressor for reseptorer som skjoldbruskkjertelhormonreseptorer (TRs), retinoinsyre-reseptorer (RARs) og peroksisomproliferator-aktivert reseptorer (PPARs). Ved å rekruttere histondeacetylaser (HDACs) og andre kromatinmodifiserende enzymer, bidrar NCOR1 til å danne repressive kromatinstrukturer, noe som fører til redusert gen­transkripsjon.

NCOR1

KCTD1 (Potassium Channel Tetramerization Domain Containing 1): KCTD1 er et protein som interagerer med kaliumkanaler og påvirker deres aktivitet. Det spiller viktige roller i cellulære funksjoner som signaloverføring og ionetransport. Mutasjoner i KCTD1 har vært assosiert med utviklingsforstyrrelser, spesielt med påvirkning på hud og hår.

KCTD1

SCARB1 (Scavenger Receptor Class B Member 1): SCARB1 er et protein som spiller en nøkkelrolle i selektiv opptak av kolesterolestere fra høy tetthet lipoprotein (HDL)-partikler. Det er essensielt for lipidmetabolismen og revers kolesteroltransport. Varianter av SCARB1 kan påvirke kolesterolnivåer og har blitt knyttet til risiko for hjerte- og karsykdommer.

SCARB1

APEH (Acylaminoacyl-Peptidase): APEH er et enzym som spiller en nøkkelrolle i proteinnedbrytning ved å bryte ned acetylert peptider. Det er involvert i bearbeiding av skadede eller feilsydde proteiner, og bidrar til å opprettholde proteinhomeostase. Dysfunksjoner i APEH kan påvirke nevrodegenerative prosesser og kroppens respons på oksidativt stress.

APEH

GPR139 er en G-proteinkoblet reseptor (GPCR) som hovedsakelig uttrykkes i sentralnervesystemet, spesielt i områder som er involvert i reguleringen av nevrotransmittersystemer og nevronal aktivitet. Den antas å modulere nevrotransmisjon, særlig dopamin- og glutamatsignalering, og kan fungere som en hemmende reseptor ved å senke cAMP-nivåene og redusere nevronal eksitabilitet.

GPR139

SLC22A5 (Solute Carrier Family 22 Member 5): SLC22A5 er et protein, også kjent som OCTN2, som fungerer som en nøkkeltransportør for karnitin i kroppen. Det muliggjør cellulær opptak av karnitin, en forbindelse som er essensiell for å transportere fettsyrer inn i mitokondriene for energiproduksjon. Denne prosessen er avgjørende for energimetabolismen i vev som hjerte og muskler. Mutasjoner i SLC22A5-genet kan føre til primær karnitinmangel, en tilstand preget av muskelsvakhet og kardiomyopati, noe som understreker dets viktige rolle i metabolsk helse og energibalanse.

SLC22A5

COL11A1 (Collagen Type XI Alpha 1 Chain): COL11A1 er et gen som koder for en nøkkelkomponent i type XI-kollagen, som er essensiell for strukturen og integriteten til bindevev. Mutasjoner i COL11A1 er knyttet til flere bindevevssykdommer, inkludert noen former for Ehlers-Danlos syndrom og Stickler syndrom.

COL11A1

SCAMP1 (Secretory Carrier Membrane Protein 1): SCAMP1 er et protein involvert i membrantransportprosesser, spesielt i resirkuleringen av membranproteiner og i eksocytose. Det spiller en nøkkelrolle i cellulær kommunikasjon og transport av stoffer innenfor celler, noe som er essensielt for ulike cellulære funksjoner.

SCAMP1

THADA (Thyroid Adenoma Associated): THADA er et gen assosiert med tyreoideadenomer, en type skjoldbruskkjerteltumor. Det kan ha en rolle i tumorigenese i skjoldbruskkjertelen og har vært knyttet til utvikling av skjoldbruskkjertelkreft, noe som gjør det til et fokus for pågående forskning på skjoldbruskkjertelsykdommer.

THADA

PKP4 (Plakophilin 4): PKP4 er et protein som støtter celle-til-celle-adhesjon, spesielt innenfor desmosomer — spesialiserte strukturer som kobler sammen naboceller. Det bidrar til å opprettholde vevets integritet, særlig i områder utsatt for mekanisk belastning. Mutasjoner i PKP4 kan forstyrre denne funksjonen og bidra til visse hud- og hjertesykdommer.

PKP4

SERTAD2 (SERTA Domain Containing 2): SERTAD2 er et multifunksjonelt protein som inneholder en SERTA-domene, koblet til celle-syklusregulering. I tillegg til sin rolle i celle-syklusprogresjon, deltar SERTAD2 i viktige cellulære prosesser som DNA-replikasjon, DNA-reparasjon og kromatinremodellering. Dets interaksjoner med ulike transkripsjonsfaktorer og kro-regulatorer gjør det til en viktig regulator av genuttrykk.

SERTAD2

HPRT1 (Hypoxanthinefosforibosyltransferase 1): HPRT1 er et essensielt gen som er involvert i purinmetabolismen. Det katalyserer omdannelsen av hypoxanthine til inosintomonofosfat (IMP), en viktig forløper for syntese av purinnukleotider. Mutasjoner i HPRT1 kan føre til Lesch-Nyhan syndrom, en sjelden genetisk lidelse assosiert med nevrologiske og atferdsmessige avvik.

HPRT1

HORMAD1 (HORMA-domeneinnehavende protein 1): HORMAD1 er et gen som koder for et protein som inneholder et HORMA-domene, som er involvert i kromosomdynamikk under meiose. Det spiller en nøkkelrolle i reguleringen av homolog kromosomparring og segregering, og bidrar til genetisk mangfold og korrekt gametdannelse.

HORMAD1

ATP1B3 (ATPase Na+/K+ Transporterende Underenhet Beta 3): ATP1B3 er en del av Na+/K+ ATPase-pumpen, som er essensiell for opprettholdelse av cellulære ionekontraster, en kritisk prosess for regulering av cellevolum og elektrisk eksitabilitet. Denne underenheten bidrar til å regulere pumpens aktivitet og spesifisitet, og spiller en rolle i muskelaktivitet, nerveoverføring og nyrefiltrering. Feilregulering eller mutasjoner i ATP1B3 kan ha potensielle konsekvenser for kardiovaskulære sykdommer og nevrologiske lidelser.

ATP1B3

AHSG (Alpha-2-HS-glykoprotein), også kjent som fetuin-A, er et glykoprotein som er involvert i ulike fysiologiske prosesser, inkludert hemming av mineralisering og regulering av insulinfølsomhet. Forhøyede AHSG-nivåer har vært koblet til insulinresistens og metabolsk syndrom, noe som antyder dets potensial som en biomarkør for disse tilstandene.

AHSG

ATP8B1 (ATPase Phospholipid Transporting 8B1) er et gen som koder for en fosfolipidtransporter som finnes i levercellemembranen. Det bidrar til å opprettholde lipidbalansen i cellemembraner og galle. Mutasjoner i ATP8B1 kan føre til progressiv familiær intrahepatisk kolestase (PFIC), en gruppe arvelige leversykdommer.

ATP8B1

ATXN1 (Ataxin 1): ATXN1 er et gen som koder for ataxin-1-proteinet, som har en rolle i nevronal funksjon. Mutasjoner i ATXN1, spesielt de som involverer utvidede CAG-repetisjoner, fører til spinocerebellar ataksi type 1 (SCA1) — en nevrodegenerativ lidelse preget av progressivt tap av motorisk koordinasjon og balanse. Studier av ATXN1 er viktige for å forstå SCA1 og utvikle potensielle behandlinger for relaterte nevrologiske sykdommer.

ATXN1

AMBRA1 (Autophagy and Beclin 1 Regulator 1): AMBRA1 er en nøkkelregulator for autofagi, en kritisk cellulær prosess for nedbrytning og resirkulering av cellulære komponenter. Den spiller en avgjørende rolle i den autofagiske responsen på cellulært stress, og fremmer cellesurvival under ugunstige forhold. AMBRA1 samhandler med BECN1 (Beclin 1) for å initiere dannelsen av autofagosomer, som er essensielle for autofagi. Dysregulering av AMBRA1 har blitt knyttet til utviklingsavvik og nevrodegenerative sykdommer, noe som understreker betydningen av denne i cellulær homeostase og sykdomsforebygging.

AMBRA1

ALX4 (ALX Homeobox 4): ALX4 er en transkripsjonsfaktor som spiller en nøkkelrolle i utviklingen av hode og lemmer. Mutasjoner i dette genet er knyttet til kraniofaciale misdannelser og skjelettabnormaliteter, noe som understreker dens betydning for beindannelse og morfogenese.

ALX4

ALDH1A2 (Aldehyd Dehydrogenase 1 Family Member A2): ALDH1A2 er et enzym i aldehyd dehydrogenase-familien som katalyserer oksidasjonen av retinaldehyd til retinsyre, den aktive formen av vitamin A. Denne omdannelsen er avgjørende for utviklingsprosesser som embryogenese, vevsmønstring og organforming, da den regulerer genuttrykk og celledifferensiering gjennom retinsyresignalisering. ALDH1A2 er sterkt uttrykt i utviklende vev, inkludert lemknopper, sentralnervesystemet og sanseorganer.

ALDH1A2

AHCY: Koder for enzymet adenosylhomocysteinase, som spiller en sentral rolle i omdannelsen av S-adenosylhomocystein til homocystein, et kritisk trinn i kroppens metylasjonsprosesser og avgiftning.

AHCY

NMRK1 (Nicotinamide Riboside Kinase 1): NMRK1 er et enzym som katalyserer fosforyleringen av nikotinamid ribosid til nikotinamid mononukleotid, et sentralt trinn i NAD+ biosynteseveien. NAD+ er essensielt for energimetabolisme, DNA-reparasjon og cellulær signalering. NMRK1s rolle i NAD+ biosyntese gjør det viktig for å opprettholde cellulær energibalanse og genomisk stabilitet, med betydning for aldring, metabolske lidelser og sykdommer assosiert med NAD+-mangel.

NMRK1

JAK2 (Janus kinase 2): JAK2 er et gen som koder for et kinaseenzym som er en del av Janus kinase (JAK)-familien. JAK2 er involvert i cytokin-signaleringsveier og er avgjørende for aktivering av immunceller og hematopoietiske celler. Mutasjoner i JAK2 er assosiert med blodsykdommer som polycytemia vera og myeloproliferative neoplasmer....

JAK2

TRPM6 (Transient Receptor Potential Cation Channel Subfamily M Member 6): TRPM6 er en kanal som er involvert i magnesiumopptak og homeostase. Den er essensiell for å opprettholde riktig magnesiumnivå i kroppen, og mutasjoner i TRPM6 kan føre til hypomagnesemi med sekundær hypokalsemi, en tilstand preget av lave nivåer av magnesium og kalsium i blodet....

TRPM6

BCL2 (B-Cell Lymphoma 2): BCL2 er et gen som koder for et protein som er involvert i reguleringen av apoptose, en prosess for programmert celledød. BCL2-proteiner spiller en avgjørende rolle i å opprettholde balansen mellom celleoverlevelse og celledød. Feilregulering av BCL2 er knyttet til kreft og ulike sykdommer....

BCL2

NR4A2 (Nuclear Receptor Subfamily 4 Group A Member 2): NR4A2, også kjent som Nurr1, er en transkripsjonsfaktor som er essensiell for utviklingen og opprettholdelsen av dopaminerge nevroner i hjernen. Den er involvert i nevrobeskyttelse og har blitt studert i forbindelse med Parkinsons sykdom og andre nevrodegenerative lidelser....

NR4A2

TRMO (tRNA Metyltransferase 10 Homolog A): TRMO er et gen involvert i tRNA-modifisering. Det koder for et enzym som er ansvarlig for å metylerte spesifikke nukleotider i tRNA-molekyler. tRNA-modifikasjoner er essensielle for nøyaktig proteinsyntese under translasjon....

TRMO

BHMT (Betaine-Homocysteine S-Methyltransferase): BHMT spiller en avgjørende rolle i metabolismen av homocystein, en prosess som er viktig for hjerte- og karsystemets samt nevrologisk helse. Det katalyserer omdannelsen av homocystein til metionin, ved å bruke betain som metylgiver. Dysregulering av BHMT kan føre til forhøyede nivåer av homocystein, noe som er assosiert med hjerte- og karsykdommer og andre helseproblemer.

BHMT

ARAP2 (ArfGAP med RhoGAP-domene, ankirin-repeats og PH-domene 2): ARAP2 er involvert i celle signalveier og fungerer som et GTPase-aktiverende protein for medlemmer av Arf- og Rho-familiene. Det er viktig for cellemigrasjon og organisering av cytoskjelettet, med potensielle implikasjoner for kreftmetastase og cellulær morfologi....

ARAP2

ALDH7A1 (Aldehyd Dehydrogenase 7-familie medlem A1): ALDH7A1 er involvert i metabolismen av aldehyder og er essensiell for avgiftning av pyridoksal-5'-fosfat, en form for vitamin B6. Mangel på ALDH7A1 fører til pyridoksin-avhengig epilepsi, en tilstand hvor anfall skyldes en unormalitet i lysinmetabolismen og som responderer på behandling med vitamin B6....

ALDH7A1

ACKR2 (Atypisk kjemokine-reseptor 2): Også kjent som D6, er ACKR2 en atypisk kjemokine-reseptor som ikke signaliserer på vanlig måte, men som i stedet fungerer ved å fjerne kjemokiner fra omgivelsene. Denne funksjonen er avgjørende for å regulere inflammatoriske responser og opprettholde immunologisk balanse. ACKR2s rolle i å fjerne kjemokiner gjør den viktig for å kontrollere spredning av betennelse og har vært involvert i ulike inflammatoriske sykdommer, inkludert astma, psoriasis og kreft....

ACKR2

TRIM63 (Tripartite Motif Containing 63): TRIM63, også kjent som MuRF1, er involvert i nedbrytning av muskelproteiner, spesielt under muskelatrofi. Det retter seg mot spesifikke muskelproteiner for ubiquitinering og påfølgende nedbrytning i proteasomet. TRIM63 er viktig ved tilstander med muskelsvinn som kakeksi, sarkopeni og hjertesvikt. Å forstå dens rolle kan bidra til utvikling av terapier for muskelsvinnsykdommer....

TRIM63

TRMT6, også kjent som tRNA metyltransferase 6 homolog, er et enzym som er involvert i post-transkripsjonell modifisering av transfer RNA (tRNA). Spesifikt tilhører TRMT6 klasse I-lignende SAM (S-adenosylmetionin)-avhengige metyltransferase superfamilien og katalyserer metyleringen av spesifikke nukleotider i tRNA-molekyler. En av hovedfunksjonene til TRMT6 er dens rolle i modifiseringen av adenosinrester ved wobble-posisjonen i visse tRNA-molekyler. Denne modifiseringen er avgjørende for å sikre nøyaktig og effektiv oversetting av mRNA til protein under proteinsynteseprosessen. Metyleringen ved wobble-posisjonen i tRNA bidrar til å stabilisere kodon-antikodon-interaksjoner og forbedrer troverdigheten...

TRMT6

TRIM37 (Tripartitt motiv som inneholder 37): TRIM37 er et gen som koder for et protein med E3 ubiquitin ligase-aktivitet, involvert i proteinnedbrytning. Det har vært knyttet til Mulibrey-nanisme, en sjelden vekstforstyrrelse. Studiet av TRIM37 er viktig for å forstå vekst- og utviklingsforstyrrelser samt ubiquitin-proteasom-systemet....

TRIM37

TRIM33 (Tripartite Motif Containing 33): TRIM33 er en E3-ubiquitin ligase som er involvert i transkripsjonsregulering og DNA-reparasjon. Den spiller en rolle i omforming av kromatin og har vært knyttet til reguleringen av stamcelledifferensiering og undertrykkelsen av tumordannelse....

TRIM33

NLGN1 (Neuroligin 1): Neuroligin 1, kodet av NLGN1, er en sentral aktør i dannelsen og moduleringen av synapser i nervesystemet. Det er avgjørende for synaptisk spesialisering og regulering av synaptisk styrke, noe som påvirker læring, hukommelse og generell hjernefunksjon. NLGN1 har vært et fokus i studiet av autismespekterforstyrrelser og andre nevrodevelopmentale tilstander, gitt dens viktige rolle i synaptisk utvikling og plastisitet....

NLGN1

NKX2-3 (NK2 Homeobox 3): NKX2-3 er et gen som koder for en transkripsjonsfaktor som er viktig for utviklingen og homeostasen i mage-tarmkanalen. Det regulerer uttrykket av gener som er involvert i differensieringen av tarmens epitelceller og mucosal immunitet. Dysregulering av NKX2-3 har blitt knyttet til inflammatoriske tarmsykdommer....

NKX2-3

SERPINA1 (Serpin Family A Member 1): SERPINA1, også kjent som alfa-1-antitrypsin, er en viktig proteasehemmer, primært produsert i leveren, og spiller en avgjørende rolle i å beskytte lungene mot nøytrofil elastase. Mangel på SERPINA1 kan føre til alfa-1-antitrypsinmangel, en genetisk lidelse som forårsaker lungesykdommer som emfysem og kronisk obstruktiv lungesykdom (KOLS), samt leversykdommer. Det er avgjørende for å opprettholde balansen i proteolytisk aktivitet i lungevev....

SERPINA1

TRIB3 (Tribbles Pseudokinase 3): TRIB3 er involvert i ulike cellulære prosesser, inkludert stressrespons, celleproliferasjon og metabolisme. Den fungerer som en modulator for signalveier og har blitt knyttet til utviklingen av tilstander som insulinresistens, kreft og kardiovaskulære sykdommer....

TRIB3

SERPINB10 (Serpin Family B Member 10): SERPINB10 er et medlem av serpin-familien av proteasehemmere og spiller en rolle i reguleringen av proteaseaktivitet i ulike biologiske prosesser. Dens spesifikke funksjoner og implikasjoner ved menneskelige sykdommer er ikke fullt ut forstått....

SERPINB10

TRIB3 (Tribbles Pseudokinase 3): TRIB3 er en pseudokinas som modulerer ulike signalveier involvert i cellesurvival, metabolisme og stressresponser. Den fungerer som en regulator av cellulært stress ved å modulere veier knyttet til den utfoldede proteinresponsen og insulinsignalering. Overuttrykk av TRIB3 har vært koblet til flere tilstander, inkludert insulinresistens, hjerte- og karsykdommer og kreft, ved å påvirke celleproliferasjon og apoptose....

NKAIN3 (Na+/K+ Transporterende ATPase Interagerende 3): NKAIN3 er involvert i reguleringen av Na+/K+ ATPase, som er avgjørende for å opprettholde ionemembrangradienter over cellemembraner. Dens rolle er viktig for nevronal funksjon, spesielt i reguleringen av nevronal eksitabilitet og signaloverføring. Dysfunksjoner i NKAIN3 kan påvirke nervesignalering og ha implikasjoner for nevrologiske lidelser.

NKAIN3

TRIB2 (Tribbles Pseudokinase 2): TRIB2 er et medlem av tribbles-familien, involvert i ulike cellulære prosesser, inkludert celleproliferasjon og overlevelse. Det fungerer som en modulator av signalveier og har vært knyttet til kreftutvikling, spesielt i leukemier....

TRIB2

FBOX21 (F-Box Protein 21): FBOX21 er en del av F-box-proteinfamilien, som spiller en avgjørende rolle i ubiquitin-proteasom-systemet for proteinnedbrytning. Dette systemet er essensielt for å regulere proteinmengden i cellen og påvirker en rekke cellulære prosesser som celledeling, signaloverføring og apoptose. FBOX21 er spesielt involvert i å målrette proteiner for nedbrytning, og dermed opprettholde cellulær homeostase. Feilregulering av FBOX21 kan føre til ulike sykdommer, inkludert kreft, hvor unormal opphopning eller nedbrytning av proteiner bidrar til sykdomsutvikling.

FBOX21

TRHDE (Thyrotropin-Releasing Hormone Degrading Enzyme): TRHDE koder for et enzym som er ansvarlig for nedbrytningen av thyrotropin-frigjørende hormon, som er viktig for reguleringen av skjoldbruskkjertelaksen. Det spiller en rolle i opprettholdelsen av hormonbalanse og har betydning for metabolske prosesser og humørregulering....

TRHDE

BMPR1B (Bone Morphogenetic Protein Receptor Type 1B): BMPR1B er en reseptor for benmorfogenetiske proteiner, involvert i benforming og utvikling. Den spiller en rolle i cellevekst og differensiering og har blitt studert i forbindelse med skjelettlidelser og kreft.

BMPR1B

NNT (Nikotinamid Nukleotid Transhydrogenase): NNT er et enzym som befinner seg i den indre membranen i mitokondriene, og er involvert i regenereringen av NADPH fra NADH. Denne prosessen er avgjørende for å opprettholde cellens redokstilstand og beskytte cellene mot oksidativt stress. Mangel på NNT kan føre til svekket mitokondriefunksjon og økt mottakelighet for oksidativ skade, noe som bidrar til metabolske forstyrrelser og kroniske sykdommer.

SELENOM (Selenoprotein M): SELENOM er et medlem av selenoproteinfamilien, proteiner som inneholder selen. Det finnes hovedsakelig i hjernen og antas å ha antioksidantegenskaper. Den nøyaktige rollen til SELENOM i nevrologiske funksjoner er ikke fullt ut forstått, men det kan være involvert i å beskytte nevroner mot oksidativt stress, med betydning for nevrodegenerative sykdommer....

SELENOM

TRAPPC9 (Trafficking Protein Particle Complex Subunit 9): TRAPPC9 er et gen knyttet til en underenhet av trafficking protein particle (TRAPP)-komplekset. Dette komplekset er involvert i vesikkeltrafikk innen celler, og muliggjør transport av proteiner og lipider mellom cellulære rom. TRAPPC9s rolle i vesikkeltrafikk er avgjørende for å opprettholde cellulær funksjon og organisering....

TRAPPC9

TUFM (Tu Translation Elongation Factor, Mitochondrial): TUFM er essensiell for proteinsyntese i mitokondriene og spiller en rolle i translasjonsprosessen innen mitokondriene. Det er viktig for mitokondriell funksjon og energiproduksjon, med potensielle implikasjoner i mitokondrielle lidelser og tilstander relatert til svekket energimetabolisme....

TUFM

TUB (Tubby bipartitt transkripsjonsfaktor): TUB-genet koder for Tubby bipartitt transkripsjonsfaktor, som er involvert i reguleringen av appetitt og kroppsvekt. Mutasjoner i TUB har blitt koblet til fedme og netthinneforringelse. Dette genet er særlig betydningsfullt i studier av metabolske lidelser og øyesykdommer, og gir innsikt i de genetiske komponentene ved fedme og synsproblemer....

BADekar

PIK3C2A (Phosphatidylinositol-4-Phosphate 3-Kinase Catalytic Subunit Type 2 Alpha): PIK3C2A er en del av PI3K-familien og spiller en rolle i cellesignaleringsveier som kontrollerer cellevekst og overlevelse. Det er involvert i reguleringen av membrantrafikk, insulinsignalering og cytoskjelettets dynamikk. Feilregulering av PIK3C2A kan bidra til ulike sykdommer, inkludert kreft og metabolske lidelser....

PIK3C2A

MC4R (Melanocortin 4-reseptor): MC4R er en G-protein-koblet reseptor som er involvert i reguleringen av energibalanse, appetitt og kroppsvekt. Mutasjoner i MC4R er en av de vanligste genetiske årsakene til fedme på grunn av dens rolle i å kontrollere energibalansen. Den er et mål for utvikling av behandlinger mot fedme....

MC4R

MYH6 (Myosin Heavy Chain 6): MYH6 er et gen som koder for alfa tungkjedesubenheten til kardiak myosin, et motorprotein som finnes i hjertemuskelen. Dette proteinet spiller en grunnleggende rolle i sammentrekningen av hjertemuskelen, og gjør det mulig for hjertet å pumpe blod effektivt gjennom kroppen. Alfa tungkjeden er spesielt viktig for sammentrekningen av atriene, og bidrar til den innledende fyllingsfasen av ventriklene. Mutasjoner i MYH6 har blitt koblet til ulike hjerteforstyrrelser, inkludert atrial septaldefekt, kardiomyopatier og hjerterytmeforstyrrelser, noe som understreker dets kritiske rolle i hjertefunksjon og utvikling. Den riktige...

MYH6

SESN3 (Sestrin 3): SESN3 er en del av sestrin-familien av stressresponderende proteiner og er involvert i reguleringen av cellevekst og metabolisme, spesielt som respons på cellulært stress. Det spiller en rolle i antioksidantforsvar og har vært knyttet til metabolsk regulering, med implikasjoner for sykdommer som fedme og diabetes....

SESN3

NUDT12 (Nudix Hydrolase 12): NUDT12 er et enzym som hydrolyserer oksiderte nukleotider, og hindrer at de inkorporeres i DNA og RNA, og beskytter dermed celler mot oksidativ skade. Det spiller en rolle i å opprettholde genomisk integritet og cellulær redoksbalanse...

NUDT12

MICAL2 (Molecule Interacting with CasL 2): MICAL2 er et medlem av MICAL-familien av enzymer, som er kjent for sin rolle i cytoskjelettets dynamikk gjennom oksidasjon av aktin. Dette enzymet bidrar til reguleringen av oppløsning av aktinfilamenter, noe som påvirker cellens form, migrasjon og intracellulær transport. MICAL2s funksjon er avgjørende i ulike cellulære prosesser, inkludert utvekst av neuritter, aksonveiledning og regulering av synaptiske og vaskulære strukturer. Ved å modifisere cytoskjelettet spiller MICAL2 en nøkkelrolle i cellekommunikasjon, differensiering og bevegelse. Dysregulering av MICAL2 har vært knyttet til kreftprogresjon, nevrologiske lidelser og vaskulære sykdommer, noe som understreker dens betydning...

MICAL2

ZNF584 (Zinc Finger Protein 584): ZNF584 er en del av familien av sinkfingerproteiner, som vanligvis er involvert i DNA-binding og genregulering. Selv om de spesifikke funksjonene til ZNF584 ikke er fullstendig kartlagt, kan det spille en rolle i transkripsjonsregulering, og dermed påvirke ulike cellulære prosesser og potensielt innvirke på utviklingsveier eller sykdomsmekanismer....

ZNF584

TMEM72 (Transmembranprotein 72): TMEM72 er et mindre karakterisert transmembranprotein. Dets spesifikke rolle i cellulære prosesser og potensielle implikasjoner i menneskelige sykdommer er gjenstand for pågående forskning. Transmembranproteiner som TMEM72 spiller ofte roller i cellulær signalering, transport og kommunikasjon, noe som gjør dem betydningsfulle i ulike fysiologiske og patologiske prosesser....

TMEM72

NDRG2 (N-Myc Downstream Regulated Gene 2): NDRG2 er involvert i cellevekst og differensiering og er identifisert som et tumorsuppressorgen. Det deltar i stressresponser og hemming av celleproliferasjon, og er særlig kjent for sin rolle i utviklingen av hjerne og nervesystem. Dysregulering av NDRG2 er knyttet til flere typer kreft. ...

NDRG2

TNFRSF11B (Tumor Necrosis Factor Receptor Superfamily Member 11B): TNFRSF11B, også kjent som osteoprotegerin, er en nøkkelregulator for beinmetabolismen. Den fungerer som en avledet reseptor for RANKL, og hemmer osteoklastogenese samt forhindrer beinresorpsjon. Den spiller en avgjørende rolle for bentetthet og styrke, og endringer i dens funksjon er knyttet til osteoporose og andre bensykdommer....

TNFRSF11B

TMPRSS4 (Transmembran protease, serin 4): TMPRSS4 er et medlem av familien transmembrane serinproteaser, kjent for sin rolle i prosesseringen av ulike proteiner involvert i fysiologiske og patologiske prosesser. Dette enzymet er lokalisert på celleoverflaten, hvor det deltar i aktivering av proteiner ved å spalte peptidbindinger. TMPRSS4 har vært knyttet til flere viktige biologiske veier, inkludert cellemigrasjon, invasjon og regulering av epitelial-mesenkymal overgang (EMT), som er avgjørende i utvikling, sårheling og kreftmetastase. Overuttrykk av dette enzymet er assosiert med progresjon av flere krefttyper, noe som gjør TMPRSS4 til en potensiell biomarkør for kreftdiagnostikk og prognose, som...

TMPRSS4

MRPS18C (Mitokondriell ribosomal protein S18C): MRPS18C er en del av det mitokondrielle ribosomet, og er essensiell for mitokondriell proteinsyntese. Det er viktig for produksjonen av proteiner som inngår i den mitokondrielle respirasjonskjeden. Dysfunksjoner i MRPS18C kan påvirke mitokondriell funksjon og energimetabolisme, noe som potensielt kan føre til mitokondrielle lidelser.

MRPS18C

PAPPA (Pregnancy-Associated Plasma Protein A): PAPPA er en protease som klyver insulinlignende vekstfaktorbindende proteiner, og øker dermed tilgjengeligheten av insulinlignende vekstfaktorer (IGF). Den spiller en betydelig rolle i fosterutvikling og har blitt brukt som en biomarkør i prenatal screening for aneuploidier. Unormale nivåer av PAPPA er assosiert med negative svangerskapsutfall, inkludert preeklampsi og intrauterin veksthemming.

PAPPA

PAPLN (Pappalysin 1): PAPLN er et gen knyttet til svangerskapsrelatert plasmaprotein-A (PAPP-A), som er involvert i svangerskapsrelaterte prosesser. PAPP-A spiller en rolle i reguleringen av insulinlignende vekstfaktor (IGF)-signalering....

PAPLN

NEO1 (Neogenin 1): Neogenin 1 er en kritisk cellesurface-reseptor involvert i ulike cellulære prosesser, inkludert celleadhesjon, migrasjon og aksonveiledning. Den tilhører immunoglobulinsuperfamilien og spiller en avgjørende rolle i utviklingen av nervesystemet og reguleringen av apoptose. NEO1 fungerer som en reseptor for netrin-1 og andre ligander, og styrer aksonvekst og nevronal migrasjon som er essensielt for hjerneutviklingen. I tillegg er den involvert i opprettholdelsen av vevshomeostase og vaskulær utvikling. Mutasjoner eller dysregulering av NEO1 har vært assosiert med en rekke utviklingsforstyrrelser og sykdommer, inkludert kreftprogresjon og metastase.

NEO1

OR5H14 (Olfaktorisk reseptorfamilie 5 underfamilie H medlem 14): OR5H14 er en del av den olfaktoriske reseptorgene-familien, som er ansvarlig for luktesansen. Disse reseptorene oppdager og binder spesifikke luktmolekyler. De spesifikke ligandene og den funksjonelle rollen til OR5H14 i olfaksjon er ikke fullt ut forstått, men den bidrar til den komplekse og mangfoldige naturen av luktopplevelse.

OR5H14

PDE5A (Fosfodiesterase 5A): PDE5A koder for et fosfodiesterase-enzym som spesifikt retter seg mot syklisk GMP, en sekundær budbringer som er viktig i ulike biologiske prosesser. PDE5A er godt kjent for sin rolle i reguleringen av glatt muskulatur i blodkar, og hemmere av PDE5A brukes i behandlingen av erektil dysfunksjon og pulmonal hypertensjon. Forskning på PDE5A er viktig for hjerte- og urogenital helse....

PDE5A

MTHFD2 (Methylenetetrahydrofolate Dehydrogenase 2): MTHFD2 er et enzym som spiller en avgjørende rolle i den mitokondrielle én-karbon-metabolismen, viktig for biosyntese av nukleotider, metyleringsreaksjoner og aminosyrehomeostase. Dette enzymet uttrykkes i høye nivåer i raskt delende celler, inkludert kreftceller, hvor det bidrar til syntesen av puriner og thymidylat, essensielt for DNA-replikasjon og -reparasjon. MTHFD2s involvering i cellemetabolisme og proliferasjon understreker dets betydning i utviklingsprosesser og cellevekst. På grunn av sin sentrale rolle i å støtte de metabolske kravene til svulstvekst og sin begrensede uttrykkelse i normale voksne vev, har MTHFD2 fremstått som en potensiell...

MTHFD2

MTHFD1 (Methylenetetrahydrofolate Dehydrogenase 1): MTHFD1 er et nøkkelenzym i folatmetabolismen, som katalyserer omdannelsen av tetrahydrofolat (THF) derivater til former som brukes i syntesen av DNA, RNA og aminosyrer. Det spiller en avgjørende rolle i en-karbonmetabolismen og påvirker cellulære metyleringsreaksjoner og nukleotidbiosyntese. Mutasjoner eller dysregulering av MTHFD1 kan føre til forstyrrelser i folatmetabolismen, noe som er assosiert med økt risiko for medfødte defekter, hjerte- og karsykdommer samt kreft, og understreker dets sentrale rolle i cellulær vekst og replikasjonsprosesser.

MTHFD1

CLOCK (Circadian Locomotor Output Cycles Kaput): CLOCK-genet er grunnleggende i reguleringen av døgnrytmer, som er fysiske, mentale og atferdsmessige endringer som følger en 24-timers syklus. Det er involvert i kontrollen av søvn-våken-sykluser og ulike fysiologiske prosesser, inkludert metabolisme. Mutasjoner i CLOCK-genet kan forstyrre normale døgnrytmer, noe som kan føre til ulike helseproblemer som søvnforstyrrelser, metabolsk syndrom og humørsvingninger....

MAP3K10 (Mitogen-aktivert proteinkinase kinase kinase 10): MAP3K10, også kjent som MLK2 (Mixed Lineage Kinase 2), er et medlem av familien mitogen-aktivert proteinkinase kinase kinase (MAP3K), som spiller en avgjørende rolle i signalveier som regulerer celleproliferasjon, differensiering og apoptose. Denne kinasen fungerer som en oppstrøms aktivator av MAP-kinase (MAPK) signaleringskaskaden, og responderer på ekstracellulære signaler ved å oversette dem til cellulære responser. MAP3K10s involvering er avgjørende for utvikling og opprettholdelse av ulike fysiologiske prosesser, og dens aktivitet er knyttet til nevronal funksjon, immunresponser og stressresponser. Dysregulering av MAP3K10 har vært implicert i...

MAP3K10

MFSD10 (Major Facilitator Superfamily Domain-Containing Protein 10): MFSD10 er et gen som koder for et protein involvert i transportprosesser gjennom cellemembraner. Den spesifikke funksjonen til MFSD10 undersøkes fortsatt, men det kan ha en rolle i næringstransport og cellulær homeostase....

MFSD10

ARHGAP27 (Rho GTPase Aktiveringsprotein 27): ARHGAP27 spiller en rolle i ombygging av aktin-skjelettet, cellemorfologi og bevegelse gjennom sin regulering av Rho GTPaser. Disse GTPasene er nøkkelregulatorer for celleprosesser som vesikkeltransport, cellecyklusprogresjon og genuttrykk. ARHGAP27s funksjon i å modulere celleadhesjon og migrasjon er spesielt relevant i vevsutvikling og sårheling, så vel som i tumorprogresjon og metastase....

ARHGAP27

MRPS31 (Mitochondriell ribosomal protein S31): MRPS31 er en del av det mitokondrielle ribosomet og er involvert i mitokondriell proteinsyntese. Det spiller en avgjørende rolle i produksjonen av proteiner som er nødvendige for mitokondriets funksjon og energiproduksjon. Defekter i MRPS31 kan føre til mitokondrielle lidelser som påvirker ulike kroppssystemer....

MRPS31

MUC1 (Mucin 1): MUC1 koder for et glykoprotein som finnes på overflaten av ulike epitelceller, inkludert de som bekler luftveis- og fordøyelseskanalene. Det har beskyttende og smørende funksjoner og er involvert i cellekommunikasjon. Unormal uttrykk av MUC1 er assosiert med flere typer kreft....

MUC1

TIMP4 (TIMP Metallopeptidase Inhibitor 4): TIMP4 er involvert i reguleringen av metalloproteinaser, som er enzymer som bryter ned komponenter i den ekstracellulære matriks. Det spiller en rolle i vevsomforming og er viktig i prosesser som sårheling og angiogenese....

TIMP4

NRG1 (Neuregulin 1): NRG1 er et signaliseringprotein som er involvert i nevral utvikling og synaptisk plastisitet. Det spiller en avgjørende rolle i utviklingen av nervesystemet og har vært knyttet til ulike nevrologiske og psykiatriske lidelser, inkludert schizofreni....

NRG1

PDE3B (Fosfodiesterase 3B): PDE3B er viktig for reguleringen av lipid- og glukosemetabolismen. Det spiller en rolle i nedbrytningen av syklisk AMP, et budbringermolekyl, som påvirker prosesser som lipolyse og insulinsekresjon. Det har betydning for metabolske lidelser som fedme og diabetes....

PDE3B

ORM1, også kjent som Orosomucoid 1 eller Alfa-1-syre glykoprotein 1, er et glykoprotein som hovedsakelig syntetiseres i leveren og skilles ut i blodomløpet. Det tilhører de akuttfaseproteiner, som produseres som respons på betennelse, infeksjon eller vevsskade. En av de primære funksjonene til ORM1 er dens rolle i å modulere immunresponsen og betennelse. Under akuttfase-reaksjoner økes produksjonen av ORM1 av proinflammatoriske cytokiner, som interleukin-6 (IL-6) og tumornekrosefaktor-alfa (TNF-α). ORM1 spiller en regulerende rolle i betennelse ved å binde seg til ulike stoffer, inkludert legemidler, hormoner og lipider, og modulere deres distribusjon...

ORM1

TTYH2 (Tweety Family Member 2): TTYH2 er et gen som tilhører Tweety-familien av proteiner. Selv om de nøyaktige funksjonene til TTYH2 ikke er fullt ut klarlagte, er det kjent at det koder for et protein med ionekanalfunksjon. Tweety-familien av proteiner har vært assosiert med ionetransport over cellemembraner, særlig involvert i kloridioner. Disse ionekanalene antas å spille en rolle i cellulær homeostase og kan være involvert i prosesser som regulering av cellevolum og ionebalanse. Ytterligere forskning er nødvendig for å fullt ut forstå de spesifikke funksjonene og betydningen av TTYH2 i cellulær fysiologi og potensielle...

TTYH2

OLFM4 (Olfactomedin 4): OLFM4 koder for et utskilt protein som uttrykkes i ulike vev, inkludert fordøyelsessystemet. Dets funksjoner er ikke fullt ut forstått, men det er assosiert med regulering av stamcelleproliferasjon og differensiering i tarmen, noe som tyder på en rolle i vevsregenerering og vedlikehold....

OLFM4

MCUR1 (Mitochondrial Calcium Uniporter Regulator 1): MCUR1 er et gen som er involvert i reguleringen av den mitokondrielle kalsiumuniportøren (MCU), et protein kompleks ansvarlig for opptak av kalsium inn i mitokondriene. Riktige mitokondrielle kalsiumnivåer er avgjørende for energiproduksjon og cellesurvival. MCUR1s rolle er essensiell for å opprettholde mitokondriell kalsiumhomeostase....

MCUR1

MYO18A (Myosin XVIIIA): MYO18A er en unik myosin som spiller en rolle i organiseringen av cytoskjelettet og i cellemigrasjon. Den er involvert i muskelutvikling og -funksjon, og avvik ved denne er knyttet til muskelsykdommer og muligens noen former for kreft....

MYO18A

MYEOV (Myelom Overuttrykt Gen): MYEOV er ofte overuttrykt i multippel myelom og andre kreftformer. Det antas å spille en rolle i kreftcellers proliferasjon og overlevelse, noe som gjør det til et potensielt mål for kreftbehandling....

MYEOV

P2RY12 (Purinergic Receptor P2Y12): P2RY12 er en reseptor for ADP og spiller en nøkkelrolle i plateaggregasjon, et avgjørende steg i blodproppdannelse. Den er et mål for platehemmermedisiner, som brukes for å forhindre trombose ved hjerte- og karsykdommer. Forståelse av P2RY12 er viktig for hjerte- og karsykdomshelse og i håndteringen av koagulasjonsforstyrrelser.

P2RY12

MYBPC3: MYBPC3 er et gen som koder for det kardiake myosinbindende proteinet C, som er avgjørende for reguleringen av hjertemuskelens sammentrekning. Mutasjoner i dette genet er en vanlig årsak til hypertrofisk kardiomyopati, en betydelig årsak til plutselig hjertedød, spesielt hos unge idrettsutøvere. Genets rolle er sentral i hjertemuskelens funksjon og dets lidelser....

MYBPC3

MAP4K1 (Mitogen-aktivert proteinkinase kinase kinase kinase 1): MAP4K1, også kjent som HPK1 (Hematopoietisk forløperkine 1), er et medlem av STE20-kinasefamilien og spiller en avgjørende rolle i signaloverføring i immunceller. Den er involvert i reguleringen av T-celleaktivering og differensiering, hvor den virker oppstrøms i MAP-kinase signalveien. MAP4K1 sin funksjon i å modulere immunresponser gjør den til et potensielt mål for immunterapi, særlig ved autoimmune sykdommer og kreft....

MAP4K1

RAB11FIP2 (RAB11 Family Interacting Protein 2): RAB11FIP2 er involvert i intracellulær transport og spiller en nøkkelrolle i resirkuleringen av proteiner og membraner fra det endocytiske resirkuleringskompartementet. Det er viktig for cellulær homeostase og riktig funksjon av membrantrafikksystemer, med implikasjoner i ulike cellulære prosesser, inkludert signaloverføring og immunresponser....

RAB11FIP2

NCLN (Nicalin): NCLN, kjent som nicalin, er en del av et kompleks som regulerer intracellulære signalveier som er avgjørende for utviklingsprosesser. Det spiller en nøkkelrolle i moduleringen av Notch-signalering, en vei involvert i celledifferensiering, proliferasjon og apoptose. Feilregulering av NCLN eller dets tilknyttede signalveier kan føre til utviklingsavvik og har vært knyttet til ulike sykdommer, inkludert kreft. NCLNs funksjon i å opprettholde cellulær kommunikasjon understreker dets viktighet i utvikling og sykdom.

ATP8B1

Handlekurv

Tester som inneholder denne varen

Over 100 000 fornøyde kunder