COL2A1 (Collagen Type II Alpha 1 Chain): COL2A1 er et gen som koder for type II kollagen, et viktig strukturelt protein som finnes hovedsakelig i brusk. Dette kollagenet spiller en essensiell rolle i å opprettholde brusks styrke og integritet. Mutasjoner i COL2A1 er knyttet til flere skjelettlidelser, inkludert osteoartritt og ulike former for kondrodysplasi.