Consultations

Consultations Website

GetTested Laboratory Test

GetTested Pet Test

GetTested Rapid Test

Supplements

Denne testen er ideell for deg som ønsker en dypere forståelse av helsen din på molekylært nivå. Ved å tilpasse kosthold, livsstil og eventuelle tilskudd basert på genetiske disposisjoner, kan du ta bedre valg for din helse og velvære. Dersom du ønsker en enda mer omfattende analyse av metyleringsrelaterte gener – inkludert blant annet AHCY – tilbyr vi også DNA Methylation Plus, som dekker et bredere spekter av gener knyttet til metylering, avgiftning og cellehelse.
Prøven samles enkelt inn via en spyttprøve hjemme og sendes til vårt laboratorium for analyse. Resultater leveres digitalt innen 6–8 uker, og prisen inkluderer returfrakt. Alle rapportene er på engelsk.
DNA-test for metylering – Få innsikt i kroppens avgjørende biologiske prosesser
DNA-testen for metylering fra GetTested gir detaljert innsikt i kroppens metyleringsprosesser ved å analysere nøkkelgener. Metylering er en essensiell biologisk prosess som påvirker genuttrykk, DNA-reparasjon og kroppens evne til å avgifte. Dette er avgjørende for energinivåer, humør, immunforsvar og generell helse.
Hva analyseres i testen?
Testen undersøker gener som:

BHMT og BHMT2: Støtter homocysteinmetabolismen og bidrar til metylering og avgiftning.
MTHFR: Viktig for omdannelsen av folat til aktivt metylfolat, avgjørende for metyleringssyklusen.
COMT: Ansvarlig for stresshåndtering og humørregulering ved nedbrytning av dopamin.
Flere gener som DHFR, GNMT, MTR og MTRR som støtter DNA-syntese, cellehelse og energiomsetning.

Hvordan fungerer testen?

Bestill testkitet: Kjøp DNA-testen online, og få den levert hjem.
Samle prøven: Ta en enkel spyttprøve ved hjelp av testkitet.
Send prøven tilbake: Bruk den forhåndsfrankerte konvolutten.
Få resultatene: Innen 6–8 uker mottar du en detaljert rapport digitalt med personlige anbefalinger.

Hvorfor teste for metylering?
Metylering spiller en nøkkelrolle i mange kroppslige funksjoner, inkludert:

Regulering av genuttrykk og DNA-reparasjon
Avgiftning av miljøgifter
Energiomsetning og humørbalanse

Ved å forstå din metyleringsstatus kan du tilpasse kosthold og livsstil for bedre helse og velvære.
Personvern og sikkerhet

DNA og prøvemateriale destrueres etter analyse.
Informasjonen anonymiseres og kobles kun til et unikt test-ID.
Ingen data deles med tredjeparter, og du kan slette testresultatene dine når som helst.

Denne testen er ideell for deg som ønsker en dypere forståelse av helsen din på molekylært nivå. Ved å tilpasse kosthold, livsstil og eventuelle tilskudd basert på genetiske disposisjoner, kan du ta bedre valg for din helse og velvære. Dersom du ønsker en enda mer omfattende analyse av metyleringsrelaterte gener – inkludert blant annet AHCY – tilbyr vi også DNA Methylation Plus, som dekker et bredere spekter av gener knyttet til metylering, avgiftning og cellehelse. 
Prøven samles enkelt inn via en spyttprøve hjemme og sendes til vårt laboratorium for analyse. Resultater leveres digitalt innen 6–8 uker, og prisen inkluderer returfrakt. Alle rapportene er på engelsk. 
DNA-test for metylering – Få innsikt i kroppens avgjørende biologiske prosesser 
DNA-testen for metylering fra GetTested gir detaljert innsikt i kroppens metyleringsprosesser ved å analysere nøkkelgener. Metylering er en essensiell biologisk prosess som påvirker genuttrykk, DNA-reparasjon og kroppens evne til å avgifte. Dette er avgjørende for energinivåer, humør, immunforsvar og generell helse. 
Hva analyseres i testen? 
Testen undersøker gener som:
BHMT og BHMT2: Støtter homocysteinmetabolismen og bidrar til metylering og avgiftning. 
MTHFR: Viktig for omdannelsen av folat til aktivt metylfolat, avgjørende for metyleringssyklusen. 
COMT: Ansvarlig for stresshåndtering og humørregulering ved nedbrytning av dopamin. 
Flere gener som DHFR, GNMT, MTR og MTRR som støtter DNA-syntese, cellehelse og energiomsetning.
Hvordan fungerer testen?
Bestill testkitet: Kjøp DNA-testen online, og få den levert hjem. 
Samle prøven: Ta en enkel spyttprøve ved hjelp av testkitet. 
Send prøven tilbake: Bruk den forhåndsfrankerte konvolutten. 
Få resultatene: Innen 6–8 uker mottar du en detaljert rapport digitalt med personlige anbefalinger.
Hvorfor teste for metylering? 
Metylering spiller en nøkkelrolle i mange kroppslige funksjoner, inkludert:
Regulering av genuttrykk og DNA-reparasjon 
Avgiftning av miljøgifter 
Energiomsetning og humørbalanse
Ved å forstå din metyleringsstatus kan du tilpasse kosthold og livsstil for bedre helse og velvære. 
Personvern og sikkerhet
DNA og prøvemateriale destrueres etter analyse. 
Informasjonen anonymiseres og kobles kun til et unikt test-ID. 
Ingen data deles med tredjeparter, og du kan slette testresultatene dine når som helst.

DNA Methylation Test

Hvem passer DNA Fatigue-testen for?
DNA Fatigue-testen er perfekt for deg som ønsker å få innsikt i hvorfor du kan oppleve tretthet og lave energinivåer. Testen er spesielt nyttig for deg som sliter med kronisk tretthet, anemi, søvnforstyrrelser, humørsvingninger eller andre energirelaterte utfordringer. Ved å forstå din genetiske sammensetning, får du muligheten til å ta smarte valg for å håndtere tretthet og få mer ut av hverdagen. Testrapporten gir deg personlige anbefalinger skreddersydd for dine behov.
Hvordan fungerer det?

Bestill testen: Kjøp testen online, og få den levert rett hjem til deg.
Ta prøven: Bruk det enkle testkitet til å samle en spyttprøve hjemme.
Returner prøven: Legg prøven i den forhåndsfrankerte konvolutten og send den tilbake.
Resultat: Innen 6-8 uker får du en omfattende rapport med innsikt i genene dine.

Svarsrapport og anbefalinger
Når resultatene dine er klare, mottar du en grundig rapport fra GetTested. Her får du forklaringer på hva dine genetiske resultater betyr for din energibalanse og helse. Rapporten inneholder også personlige anbefalinger som hjelper deg å optimere helsen din basert på ditt unike genetiske utgangspunkt.
Om prøvematerialet
DNA-prøven din behandles trygt og anonymt. Etter analysen destrueres alt prøvemateriale, og det er ingen personlig kobling til prøven, kun ditt unike test-ID. Vi deler aldri informasjon med tredjeparter, og du har også muligheten til å slette resultatene dine når du ønsker.

Hvem passer DNA Fatigue-testen for? 
DNA Fatigue-testen er perfekt for deg som ønsker å få innsikt i hvorfor du kan oppleve tretthet og lave energinivåer. Testen er spesielt nyttig for deg som sliter med kronisk tretthet, anemi, søvnforstyrrelser, humørsvingninger eller andre energirelaterte utfordringer. Ved å forstå din genetiske sammensetning, får du muligheten til å ta smarte valg for å håndtere tretthet og få mer ut av hverdagen. Testrapporten gir deg personlige anbefalinger skreddersydd for dine behov. 
Hvordan fungerer det?
Bestill testen: Kjøp testen online, og få den levert rett hjem til deg. 
Ta prøven: Bruk det enkle testkitet til å samle en spyttprøve hjemme. 
Returner prøven: Legg prøven i den forhåndsfrankerte konvolutten og send den tilbake. 
Resultat: Innen 6-8 uker får du en omfattende rapport med innsikt i genene dine.
Svarsrapport og anbefalinger 
Når resultatene dine er klare, mottar du en grundig rapport fra GetTested. Her får du forklaringer på hva dine genetiske resultater betyr for din energibalanse og helse. Rapporten inneholder også personlige anbefalinger som hjelper deg å optimere helsen din basert på ditt unike genetiske utgangspunkt. 
Om prøvematerialet 
DNA-prøven din behandles trygt og anonymt. Etter analysen destrueres alt prøvemateriale, og det er ingen personlig kobling til prøven, kun ditt unike test-ID. Vi deler aldri informasjon med tredjeparter, og du har også muligheten til å slette resultatene dine når du ønsker.

DNA Fatigue test

DNA Brain Health Test fra GetTested
Utforsk din genetiske profil med DNA Brain Health Test fra GetTested. Denne brukervennlige hjemmetesten krever kun en spyttprøve og gir innsikt i hvordan genene dine påvirker din mentale helse. Testen dekker blant annet hukommelse, kognitiv funksjon, humørsvingninger og stressmestring.
Hvem passer DNA-testen for?
Denne testen passer for alle som ønsker å forstå hvordan deres genetikk påvirker mental helse. Den er spesielt nyttig for deg som vil utforske genetiske årsaker bak stress, angst eller avhengighetsproblematikk.
Hvordan fungerer testen?
Etter at du har samlet inn spyttprøven hjemme og sendt den tilbake til laboratoriet, tar det 6–8 uker før du mottar resultatene. Du får ikke bare en detaljert genetisk analyse, men også personlige anbefalinger som kan hjelpe deg med å forstå og støtte din mentale helse.

DNA Brain Health Test fra GetTested 
Utforsk din genetiske profil med DNA Brain Health Test fra GetTested. Denne brukervennlige hjemmetesten krever kun en spyttprøve og gir innsikt i hvordan genene dine påvirker din mentale helse. Testen dekker blant annet hukommelse, kognitiv funksjon, humørsvingninger og stressmestring. 
Hvem passer DNA-testen for? 
Denne testen passer for alle som ønsker å forstå hvordan deres genetikk påvirker mental helse. Den er spesielt nyttig for deg som vil utforske genetiske årsaker bak stress, angst eller avhengighetsproblematikk. 
Hvordan fungerer testen? 
Etter at du har samlet inn spyttprøven hjemme og sendt den tilbake til laboratoriet, tar det 6–8 uker før du mottar resultatene. Du får ikke bare en detaljert genetisk analyse, men også personlige anbefalinger som kan hjelpe deg med å forstå og støtte din mentale helse.

DNA Brain Health Test

Kjøtt fra unge sauer, ofte konsumert i ulike retter. Kan forårsake allergiske reaksjoner hos noen individer.

CES1 (Carboxylesterase 1): CES1 er et enzym som er involvert i metabolismen av ulike legemidler, inkludert clopidogrel, metylfenidat og visse antivirale og kjemoterapeutiske midler. Genetiske variasjoner i CES1 kan påvirke aktivering og nedbrytning av legemidler, noe som påvirker både terapeutiske effekter og risikoen for bivirkninger. Testing av CES1 kan bidra til å optimalisere doseringen av legemidler og forbedre behandlingsresultater.

CES1

CYP2C19 (Cytochrome P450 Family 2 Subfamily C Member 19): CYP2C19 er et enzym som er involvert i metabolismen av legemidler som protonpumpehemmere, antidepressiva og klopidogrel. Genetiske variasjoner påvirker enzymaktiviteten, noe som har betydning for legemidlets effekt og risikoen for bivirkninger. Testing av CYP2C19 kan bidra til å optimalisere dosering av medisiner og valg av behandling.

CYP2C19

VKORC1 (Vitamin K Epoksid Reduktase Kompleks Underenhet 1): VKORC1 er et enzym som er involvert i resirkuleringen av vitamin K, som er essensielt for blodets koagulering. Genetiske variasjoner i VKORC1 påvirker følsomheten for vitamin K-antagonister som warfarin, noe som påvirker doseringsbehov og risikoen for blødninger. Testing av VKORC1 kan bidra til å tilpasse antikoagulasjonsbehandling for tryggere og mer effektiv behandling.

VKORC1

CYP3A4 (Cytochrome P450-familie 3 underserie A medlem 4): CYP3A4 er et av de viktigste enzymene i legemiddelmetabolismen, og er involvert i nedbrytningen av et bredt spekter av medisiner, inkludert statiner, immundempende midler, benzodiazepiner og visse cellegiftmedisiner. Genetiske variasjoner i CYP3A4 kan påvirke legemiddelutskillelse, noe som påvirker både effekt og risiko for bivirkninger. Testing av CYP3A4 kan bidra til å veilede dosering av medisiner for tryggere og mer effektiv behandling.

CYP3A4

CYP2B6 (Cytochrome P450 Familie 2 Underfamilie B Medlem 6): CYP2B6 er et enzym som spiller en rolle i metabolismen av ulike legemidler, inkludert bupropion, efavirenz, metadon og visse anestetika. Genetiske variasjoner i CYP2B6 påvirker enzymaktiviteten, noe som påvirker nedbrytning av legemidler, effekt og risiko for bivirkninger. Testing av CYP2B6 kan bidra til å optimalisere doseringen av medisiner og redusere sannsynligheten for uønskede reaksjoner.

CYP2B6

FAM171A1 (Family With Sequence Similarity 171 Member A1) er et protein-kodende gen med begrenset nåværende karakterisering. Det antas å spille en rolle i cellulære prosesser som proteininteraksjoner og signaloverføring, selv om de nøyaktige funksjonene i menneskers helse og sykdom fortsatt er under undersøkelse.

FAM171A1

WSCD1 (WSC Domain Containing 1) er et gen med begrenset karakterisering hos mennesker, men det antas å være involvert i cellulære responser på miljømessig stress. Selv om den eksakte rollen ikke er fullstendig forstått, kan WSCD1 bidra til mekanismer for cellulær tilpasning og overlevelse under stressrelaterte forhold.

WSCD1

ATF7 (Activating Transcription Factor 7) er et gen som koder for en transkripsjonsfaktor involvert i reguleringen av cellulære responser på stress. Som en del av ATF/CREB-familien bidrar det til å kontrollere genuttrykk knyttet til apoptose, utvikling og overlevelse av nevroner. ATF7-aktivitet er viktig for å opprettholde cellulær balanse, og dets dysregulering har blitt knyttet til stressrelaterte tilstander som nevrodegenerative sykdommer og kreft.

ATF7

WNT7B (Wnt Family Member 7B) er et gen som er involvert i Wnt-signalveien, som spiller en sentral rolle i embryonal utvikling, celletilvekst og vevsregenerasjon. WNT7B bidrar til å regulere genuttrykk og celleatferd. Feilregulering av WNT7B-signaleringen har blitt koblet til utviklingsforstyrrelser, fibrose og kreft, noe som understreker dens betydning i celleproliferasjon og sykdomsutvikling.

WNT7B

FAM160A2 (Family with Sequence Similarity 160 Member A2) er et gen med foreløpig begrenset karakterisert informasjon. Selv om dens nøyaktige biologiske rolle fortsatt er uklar, har pågående forskning som mål å avdekke dens funksjon og potensielle betydning for menneskers helse og sykdom.

FAM160A2

BAIAP2L1 (Brain-specific angiogenesis inhibitor 1-associated protein 2-like 1) er et gen som koder for et protein involvert i cellulær struktur og signalering. Som medlem av I-BAR-domenebærende proteinfamilien spiller BAIAP2L1 en nøkkelrolle i omforming av aktin cytoskjelettet, membranforming og cellebevegelse. Dets I-BAR-domene muliggjør interaksjon med aktinfilamenter og membranfosfolipider, noe som bidrar til dannelsen av dynamiske strukturer som filopodier og lamellipodier.

BAIAP2L1

ATP1B2 (Sodium/potassium-transporting ATPase subunit beta-2) er et protein som fungerer som en del av Na⁺/K⁺-ATPase-pumpen — et avgjørende enzymkompleks som er ansvarlig for å opprettholde balansen av natrium- og kaliumioner over cellemembraner. Denne balansen er essensiell for viktige fysiologiske prosesser som nervesignalering, muskelkontraksjon og regulering av cellevolum. Som en beta-underenhet støtter ATP1B2 sammensetning, stabilitet og membranlokalisering av pumpen ved å samhandle med dens katalytiske alfa-underenhet.

ATP1B2

VIPR2 (Vasoaktivt intestinalt peptidreseptor 2) er et gen som koder for en reseptor for vasoaktivt intestinalt peptid (VIP), et neuropeptid som er involvert i reguleringen av glatt muskelavslapning, immunresponser og nevrotransmisjon. Denne reseptoren finnes på overflaten av celler i ulike vev og spiller en nøkkelrolle i formidlingen av VIP-signalveier.

VIPR2

FHIT (Fragile Histidine Triad Diadenosine Triphosphatase) er et tumorsuppressorgen som er involvert i purinmetabolismen. Det spiller en nøkkelrolle i å opprettholde genomisk stabilitet, og tap eller endring av dette genet har vært knyttet til ulike krefttyper, noe som understreker dets viktighet i å forebygge tumorutvikling.

FHIT

WNT10A (Wnt Family Member 10A) er et gen som spiller en nøkkelrolle i Wnt-signalveien, som er avgjørende for å regulere cellevekst, utvikling og vevsdannelse. Det er spesielt viktig i utviklingen av hud, hår, tenner og bein. Varianter eller mutasjoner i WNT10A har vært knyttet til flere utviklingsforstyrrelser som påvirker disse strukturene.

WNT10A

DOK5 (Docking Protein 5) er et medlem av DOK-familien av adapterproteiner, som fungerer som substrater for reseptortyrosinkinaser og bidrar til å overføre signaler inne i cellene. Det spiller viktige roller i signalveier som kontrollerer cellevekst, differensiering og overlevelse. DOK5 er særlig involvert i nevronal utvikling og har vært knyttet til insulinsignalering, noe som gjør det betydningsfullt både for dannelsen av nervesystemet og metabolsk regulering.

DOK5

C16ORF82 (Chromosome 16 Open Reading Frame 82), også kjent som FAM173B, er et gen som fortsatt studeres for å forstå dets funksjon. Tidlige forskningsresultater antyder at det kan være involvert i mitokondrielle prosesser og spille en rolle i cellenes energimetabolisme. På grunn av denne mitokondrielle koblingen kan det være viktig i tilstander relatert til mitokondriell dysfunksjon, selv om det trengs mer forskning for å bekrefte den nøyaktige rollen.

C16ORF82

DGKB (Diacylglycerol Kinase Beta) er et enzym som spiller en nøkkelrolle i lipidsignalering ved å omdanne diacylglyserol til fosfatidinsyre. Det er involvert i viktige cellulære prosesser som insulinfølsomhet og nevrotransmittersignalering. Endringer i DGKB-funksjonen har vært knyttet til metabolske lidelser og studeres i forbindelse med tilstander som diabetes og fedme.

DGKB

SLCO1B1 (Solute Carrier Organic Anion Transporter Family Member 1B1): SLCO1B1 er et transportprotein som hjelper til med å flytte legemidler, inkludert statiner, inn i leverceller for metabolisme. Genetiske variasjoner i SLCO1B1 kan redusere transportfunksjonen, noe som fører til høyere legemiddelnivåer i blodet og en økt risiko for statininduserte muskelbivirkninger. Testing av SLCO1B1 kan bidra til å veilede valg og dosering av statiner for å minimere bivirkninger.

SLCO1B1

WDR70 (WD Repeat Domain 70) er et gen som koder for et protein som inneholder WD-repeat-domener, som bidrar til å legge til rette for protein-protein-interaksjoner. Dette proteinet er involvert i viktige cellulære prosesser som cellecyklusregulering og kan også spille en rolle i RNA-prosessering. Selv om de nøyaktige funksjonene fortsatt studeres, antas det at WDR70 bidrar til cellulær organisering og cellens generelle funksjon.

WDR70

SPPL3 (Signal Peptide Peptidase-Like 3) er et enzym i familien av proteaser som kutter i membranens indre del, og som bearbeider visse transmembrane proteiner. Ved å frigjøre intracellulære domener fra sine substrater påvirker SPPL3 cellulær signalering og regulering. Det spiller en nøkkelrolle i immunsystemets funksjon, inkludert modning av B-celler, og har vært koblet til enkelte autoimmune sykdommer. Studier av SPPL3 bidrar til å avsløre hvordan intramembran proteolyse påvirker menneskers helse og sykdom.

SPPL3

SIPA1L3 (Signal-Induced Proliferation-Associated 1 Like 3) er et gen som er involvert i signaloverføring og cellevekst. Det spiller en viktig rolle i nervesystemet ved å støtte synaptisk funksjon og nevronal kommunikasjon. Endringer i SIPA1L3 kan påvirke hjerneutvikling og kognitiv funksjon, og potensielt bidra til nevrologiske lidelser.

SIPA1L3

FN3KRP (Fruktosamin 3 Kinase-Relatert Protein) er et protein som er involvert i fruktosaminmetabolisme og kan bidra til å regulere glukosenivåene i kroppen. Det er relatert til enzymet fruktosamin 3 kinase og kan påvirke glykeringsprosesser, som er knyttet til dannelsen av avanserte glykeringssluttprodukter (AGEs) som påvirker diabetes og aldersrelaterte tilstander.

FN3KRP

ADAM10 (A Disintegrin and Metalloproteinase 10) er et protein som fungerer som en transmembran protease, og er involvert i reguleringen av celleadhesjon, migrasjon og signalering. Det fungerer ved å kløyve de ekstracellulære delene av ulike celleoverflateproteiner, som vekstfaktorer og reseptorer, og påvirker viktige baner som Notch- og kadherin-signalering. ADAM10 spiller sentrale roller i vevsutvikling, cellekommunikasjon og nervesystemets funksjon.

ADAM10

XKR6 (XK Related 6) er et gen som koder for et protein tilhørende XK-familien, som kan være involvert i transmembrantransport. Selv om den nøyaktige funksjonen ennå ikke er fullt ut forstått, kan XKR6 spille en rolle i cellulære prosesser som er viktige for menneskers helse.

XKR6

ADAMTSL3 (ADAMTS-Like 3) er et gen som koder for et protein tilhørende ADAMTS-familien, som er involvert i organiseringen av ekstracellulær matriks og regulering av celle-matriks-interaksjoner. Dette proteinet spiller en rolle i å opprettholde strukturen til bindevev og har vært knyttet til utvikling av lunger og øyne, samt visse bindevevssykdommer.

ADAMTSL3

SPATA32 (Spermatogenesis Associated 32) er et gen som hovedsakelig uttrykkes i testiklene og antas å være involvert i prosessen med spermatogenese. Selv om dens nøyaktige rolle i mannlig reproduktiv helse og fruktbarhet ennå ikke er fullt ut forstått, anses SPATA32 som viktig for forskning innen reproduktiv biologi og fruktbarhet.

SPATA32

SLC16A9 (Solute Carrier Family 16 Member 9) er et gen som koder for et protein som tilhører soluttbærerfamilien, som bidrar til å transportere små molekyler over cellemembraner. Selv om de eksakte substratene og funksjonene fortsatt studeres, spiller SLC16A9 en rolle i cellulære transportprosesser.

SLC16A9

DEF8 (Differentially Expressed in FDCP 8 Homolog): DEF8 er involvert i endocytisk transport og signaloverføringsveier som regulerer cellulær vekst og differensiering. Det fungerer som et stillasprotein som formidler samspillet mellom komponenter i signalveier og endosomer, noe som er avgjørende for riktig distribusjon og funksjon av celleoverflatereseptorer. Feilregulering av DEF8 har vært knyttet til kreft og immunsykdommer, noe som understreker dets rolle i cellulær signalering og membrantransport.

DEF8

ALCAM (Activated Leukocyte Cell Adhesion Molecule) er et protein som spiller en nøkkelrolle i celle-til-celle-adhesjon, og gjør det mulig for celler å interagere, migrere og målrette spesifikke steder i kroppen. Det er involvert i viktige prosesser som nerveutvikling, immunsystemregulering og vevsreparasjon. Dysregulering av ALCAM har vært knyttet til kreftmetastaser, autoimmun sykdom og andre patologiske tilstander.

ALCAM

ZMYM6 (Zinc Finger MYM-Type Containing 6) er et gen som koder for et zinc finger-protein som potensielt er involvert i transkripsjonsregulering og kromatinremodellering. Det kan bidra til å kontrollere genuttrykk og har vært undersøkt i forbindelse med blodrelaterte kreftformer. Selv om dens nøyaktige rolle i normale og sykdomstilstander fortsatt er under forskning, anses ZMYM6 som relevant for genomreguleringsprosesser.

ZMYM6

DPYD (Dihydropyrimidin Dehydrogenase): DPYD er et enzym som er ansvarlig for nedbrytning av fluoropyrimidin-legemidler, slik som 5-fluorouracil (5-FU) og kapecitabin, som ofte brukes i kreftbehandling. Genetiske variasjoner i DPYD kan føre til redusert enzymaktivitet, noe som øker risikoen for alvorlig toksisitet, inkludert benmargssuppresjon og gastrointestinale bivirkninger. Testing av DPYD bidrar til å identifisere personer som trenger dosejusteringer eller alternative behandlinger for å forbedre sikkerhet og effekt.

DPYD

AHI1 (Abelson Helper Integration Site 1) er et gen som er involvert i ciliogenese og cellulær signalering, og som er essensielt for riktig hjerneutvikling og funksjon. Mutasjoner i AHI1 er assosiert med Joubert syndrom — en sjelden genetisk lidelse preget av utviklingsforsinkelser, malformasjoner i lillehjernen og nevrologiske svekkelser.

AHI1

FRMD4B (FERM Domain Containing 4B) er et protein som kobler cellemembranen til cytoskjelettet, og støtter viktige cellulære prosesser som signaloverføring, celleform og migrasjon. Det bidrar til å regulere cellepolaritet, membranorganisering og utvikling av nevrale nettverk. Feilregulering av FRMD4B kan bidra til nevrologiske lidelser.

FRMD4B

ADGRL2 (Adhesjon G-protein-koblet reseptor L2) er et protein som tilhører adhesjon-GPCR-familien, og kombinerer celleadhesjon med signalering via G-protein-koblede reseptorer. Det støtter utviklingen av nervesystemet, legger til rette for celle-til-celle-kommunikasjon, og har vært knyttet til visse nevrologiske tilstander. Dens doble funksjon gjør det til et viktig fokus i nevrobiologisk forskning.

ADGRL2

FDX1 (Ferredoxin 1) er et mitokondrielt protein involvert i elektrontransport, som spiller en nøkkelrolle i ulike metabolske veier som syntese av steroidhormoner og cellulær avgiftning. Det bidrar også til dannelsen av jern-svovel-klynger — essensielle kofaktorer for en rekke enzymer. Forstyrrelser i FDX1-funksjonen kan påvirke energiproduksjonen og har vært knyttet til mitokondrie-relaterte sykdommer.

FDX1

PATJ (Pals1-Associated Tight Junction Protein) er et protein knyttet til tette forbindelser, som er viktige strukturer for å bevare integriteten til epitel- og endotelcellelag. PATJ spiller en viktig rolle i etableringen av cellepolarisering og dannelsen av celle-celle-forbindelser. Det er essensielt for å opprettholde vevets barrierefunksjon.

PATJ

C11ORF21 (Chromosome 11 Open Reading Frame 21) er et gen med foreløpig ukjent eller ukarakterisert biologisk funksjon. Selv om det er identifisert gjennom genomiske studier, er dens spesifikke rolle i cellulær aktivitet og potensielle koblinger til helse eller sykdom fortsatt under utredning som en del av pågående forskning innen human genetikk.

C11ORF21

ATP2B2 (ATPase Plasma Membrane Ca²⁺ Transporting 2) er et gen som koder for en kalsiumpumpe som er ansvarlig for å regulere intracellulære kalsiumnivåer. Denne pumpen spiller en nøkkelrolle i ulike cellulære prosesser som signaloverføring, muskelkontraksjon og frigjøring av nevrotransmittere. Mutasjoner i ATP2B2 har vært assosiert med hørselstap og vestibulære lidelser, noe som understreker dens betydning for å opprettholde kalsiumbalansen i sensoriske hårceller som er essensielle for hørsel og balanse.

ATP2B2

BTN2A2 (Butyrophilin Subfamily 2 Member A2) er et gen som koder for et protein fra butyrophilin-familien, som er involvert i å regulere immunresponser. Dette proteinet spiller en rolle i å modulere T-celleaktivitet og kan påvirke hvordan immunsystemet reagerer på patogener, antigener og inflammatoriske signaler.

BTN2A2

ARPC1B (Actin Related Protein 2/3 Complex Subunit 1B) er et gen som koder for en komponent i ARP2/3-komplekset, en viktig regulator for organiseringen av aktin-cytoskjelettet og cellebevegelse. Det er essensielt for korrekt funksjon av immunceller og kroppens forsvar mot infeksjoner. Mutasjoner i ARPC1B kan forårsake en sjelden immunmangelsykdom, kjent som ARPC1B-mangel, som svekker immunresponsen.

ARPC1B

WNT7B (Wnt Family Member 7B) er et gen som spiller en nøkkelrolle i Wnt-signalveien, som styrer viktige cellulære prosesser som vekst, differensiering og programmert celledød. WNT7B er spesielt viktig i embryonal utvikling, beinforming og utvikling av blodårer. Forstyrrelser i WNT7B-signaleringen har vært knyttet til tilstander som kreft, fibrose og utviklingsforstyrrelser.

AS3MT (Arsenik (+3) Metyltransferase) er et gen som koder for et enzym involvert i avgiftning av arsenikk, et giftig miljømetalloid. Dette enzymet muliggjør metylasjon av arsenikk, slik at det lettere kan elimineres fra kroppen. AS3MT spiller en nøkkelrolle i arsenikkmetabolismen og kan påvirke en persons mottakelighet for helsevirkninger relatert til arsenikk.

AS3MT

DNMT3B (DNA Methyltransferase 3 Beta) er et gen som koder for et enzym involvert i DNA-metylering — en viktig epigenetisk mekanisme som regulerer genuttrykk. DNMT3B spiller en avgjørende rolle i utvikling og har vært knyttet til tilstander som ICF-syndrom og ulike typer kreft.

DNMT3B

FGGY (FGGY Karbohydrat Kinase Domene Inneholdende) er et gen som koder for et protein involvert i karbohydratmetabolisme. Selv om de spesifikke funksjonene ennå ikke er fullt ut forstått, spiller proteiner i denne familien vanligvis en rolle i energiproduksjon og kan være knyttet til metabolske prosesser og lidelser.

FGGY

HTR2C (5-Hydroksytryptaminreseptor 2C) er en serotoninreseptorsubtype som er involvert i reguleringen av humør, appetitt og atferd. Den spiller en nøkkelrolle i sentralnervesystemets (SNS) funksjoner og er et mål for enkelte psykiatriske medisiner. Varianter eller dysfunksjoner i HTR2C har blitt assosiert med psykiske helseplager som depresjon, angst og schizofreni, samt metabolske lidelser.

HTR2C

GAD2 (Glutamatdekarboksylase 2): GAD2 er avgjørende for syntesen av gamma-aminosmørsyre (GABA), en viktig nevrotransmitter i hjernen. Den spiller en rolle i reguleringen av nevronal eksitabilitet og har vært knyttet til lidelser som epilepsi og angstlidelser.

GAD2

PLAUR (Plasminogen Activator, Urokinase Receptor) er et gen som koder for en reseptor involvert i proteolyse og cellebevegelse. Det støtter vevsombygging og sårheling ved å bidra til omdannelsen av plasminogen til plasmin, et enzym som bryter ned fibrin og komponenter i den ekstracellulære matrisen. Forhøyede nivåer av PLAUR har blitt assosiert med svulstvekst og metastasering, noe som fremhever dens rolle i kreftutvikling og potensial som et terapeutisk mål.

PLAUR

SLC24A4 (Solute Carrier Family 24 Member 4) er et gen som er involvert i transporten av kalsium- og natriumioner, og spiller en nøkkelrolle i dannelsen av tannemalje og pigmenteringsprosesser. Varianter i SLC24A4 er knyttet til amelogenesis imperfecta, en tilstand som påvirker tannemaljen, og kan også bidra til pigmenteringsrelaterte lidelser.

SLC24A4

ZNF816 (Zinc Finger Protein 816) er et gen som koder for et medlem av familien av sinkfingerproteiner, kjent for sin rolle i DNA-binding og genregulering. Selv om den spesifikke funksjonen til ZNF816 ikke er fullt definert, er sinkfingerproteiner nøkkelregulatorer av genuttrykk, som påvirker utvikling, celledifferensiering og potensielle sykdomsveier som kreft og genetiske lidelser.

ZNF816

EIF4G3 (Eukaryotic Translation Initiation Factor 4 Gamma 3) er et gen som koder for en nøkkelkomponent i eIF4F-komplekset, som er involvert i initieringen av proteinsyntese. Det spiller en avgjørende rolle i rekrutteringen av ribosomer til mRNA, noe som muliggjør effektiv translasjon og proteinproduksjon. Riktig funksjon av EIF4G3 er essensiell for cellevekst og differensiering, mens dysregulering av det kan bidra til sykdommer som kreft, hvor proteinsyntesen ofte er forandret.

EIF4G3

ARSB (Arylsulfatase B) er et enzym som er ansvarlig for å bryte ned visse glycosaminoglykaner, særlig dermatan sulfat. Riktig ARSB-aktivitet bidrar til å forhindre opphopning av disse molekylene i vevet. Mangel på eller mutasjoner i ARSB fører til mukopolysakkaridose type VI (Maroteaux-Lamy syndrom), en tilstand preget av skjelettabnormiteter, organaffeksjon og andre systemiske effekter som følge av opphopning av dermatan sulfat.

ARSB

CUBN (Cubilin) er et multifunksjonelt reseptorprotein som er involvert i absorpsjon og transport av viktige næringsstoffer, inkludert vitamin B12 og ulike proteiner som albumin. Det spiller en avgjørende rolle i nyrene og tarmene, hvor det bidrar til reabsorpsjon av filtrerte proteiner og støtter opptak av næringsstoffer. I nyrene arbeider CUBN sammen med megalin for å opprettholde proteinbalansen, mens det i tarmen er essensielt for effektiv transport av vitamin B12, noe som støtter normal metabolisme og cellulær funksjon.

CUBN

FPR1 (Formyl Peptidreseptor 1) er en reseptor som spiller en nøkkelrolle i immunsystemet ved å lede nøytrofiler til infeksjons- eller betennelsessteder. Den oppdager formylpeptider, som fungerer som signaler som indikerer tilstedeværelsen av mikrobiologiske inntrengere, og hjelper kroppen med å utløse en effektiv immunrespons.

FPR1

ATG12 (Autophagy Related 12) er et gen som er essensielt for autofagiprosessen — et cellulært system som bryter ned og resirkulerer skadede komponenter. ATG12 danner et kompleks med ATG5, et kritisk steg i dannelsen av autofagosomer. Denne funksjonen støtter cellens overlevelse under stress og bidrar til å opprettholde cellulær helse. Forstyrrelser i ATG12-aktiviteten har vært knyttet til tilstander som kreft og nevrodegenerative sykdommer.

ATG12

SORCS3 (Sortilin-Relatert VPS10-domene Inneholdende Reseptor 3): SORCS3 er et medlem av VPS10-domene-inneholdende reseptorfamilien og spiller en rolle i proteintrafikk og sortering inne i cellene. Det er spesielt viktig i nervesystemet, hvor det regulerer trafikken av proteiner som er involvert i synaptisk funksjon. Feilregulering av SORCS3 har vært knyttet til nevrologiske lidelser, inkludert Alzheimers sykdom og schizofreni.

SORCS3

DIO1 (Type 1 Deiodinase) er et enzym som regulerer skjoldbruskkjertelhormonaktivitet ved å omdanne tyroksin (T4) — den inaktive formen — til trijodtyronin (T3), den aktive formen. DIO1 finnes hovedsakelig i leveren, nyrene og skjoldbruskkjertelen, og spiller en nøkkelrolle i å opprettholde optimale nivåer av skjoldbruskkjertelhormoner og støtte vevsspesifikke metabolske responser.

DIO1

SLC6A16 (Solute Carrier Family 6 Member 16) er et gen som koder for et transportprotein involvert i bevegelsen av aminosyrer og nevrotransmittere i nervesystemet. Det spiller en nøkkelrolle i å opprettholde balansen av nevrotransmittere, og forstyrrelser i dets funksjon kan være knyttet til nevrologiske tilstander.

SLC6A16

SLC35F3 (Solute Carrier Family 35 Member F3) er et gen som koder for et transportprotein fra solutbærerfamilien (SLC), som er involvert i å flytte molekyler over cellemembraner. Selv om den eksakte funksjonen og substratene fortsatt er under undersøkelse, antas SLC35F3 å spille en rolle i cellulær transport og metabolske prosesser.

SLC35F3

FZD4 (Frizzled Class Receptor 4) er et gen som koder for en reseptor involvert i Wnt-signalveien. Denne veien er essensiell for embryonisk utvikling, vevsvedlikehold og regulering av stamceller. FZD4 bidrar til å kontrollere cellevekst og differensiering, og spiller en nøkkelrolle i vevsregenerering og beslutninger om celle Skjebne.

FZD4

GABPB1 (GA Binding Protein Transcription Factor Beta Subunit 1) er et gen som koder for en underenhet av et transkripsjonsfaktor som er involvert i reguleringen av gener knyttet til cellevekst og metabolisme. Det spiller en rolle i cellulær transkripsjonskontroll, og endringer i uttrykket av GABPB1 har vært knyttet til ulike typer kreft, noe som reflekterer dets innflytelse på celleproliferasjon og overlevelse.

GABPB1

ARSA (Arylsulfatase A) er et enzym som bryter ned sulfatider — komplekse lipider som finnes i mange vev, særlig i nervesystemet. En mangel på ARSA, ofte forårsaket av genetiske mutasjoner, fører til opphopning av sulfatider og kan resultere i Metakromatisk leukodystrofi (MLD), en sjelden lidelse preget av progressivt tap av nerveisolasjon (demyelinisering) og alvorlig nevrologisk forverring.

ARSA

ESD (Esterase D) er et gen som koder for et enzym som er involvert i nedbrytningen av esterforbindelser i kroppen. Det spiller en rolle i cellulær metabolisme og avgiftning. ESD anses også som en potensiell biomarkør for visse kreftformer, som retinoblastom, og kan være nyttig i studier av metabolske veier og overvåkning av sykdomsutvikling.

ADAMTS10 (A Disintegrin and Metalloproteinase with Thrombospondin Motifs 10) er et gen som koder for et protein som er involvert i ombygging av den ekstracellulære matriksen, spesielt i bindevev. Det spiller en nøkkelrolle i vevsutvikling og reparasjon, særlig i brusk og bein. Varianter i ADAMTS10 har blitt koblet til bindevevssykdommer og skjelettavvik.

ADAMTS10

DCSTAMP (Dendrittcelle-spesifikt transmembranprotein) er et gen som koder for et protein involvert i immunfunksjon og beinhelse. Det spiller en nøkkelrolle i fusjon av celler for å danne osteoklaster og dendrittceller, som er essensielle for beinremodellering og immunrespons. Forstyrrelser i DCSTAMP kan påvirke bentetthet og regulering av immunsystemet.

DCSTAMP

C12ORF43 (Chromosom 12 Open Reading Frame 43) er et gen som koder for et protein med en fortsatt uklar funksjon. Selv om forskningen pågår, kan dette proteinet være involvert i viktige cellulære prosesser som metabolisme, signaloverføring eller proteininteraksjoner. Dets nøyaktige rolle og innvirkning på helse er ennå ikke fullt ut forstått, men endringer i uttrykket kan potensielt påvirke sykdomsutvikling.

C12ORF43

XXYLT1 (Xyloside Xylosyltransferase 1) er et gen som koder for et enzym ansvarlig for å modifisere proteiner ved å legge til xylose-sukker til proteoglykaner. Denne modifikasjonen er avgjørende for å bygge glycosaminoglykan-kjeder, som støtter cellesignalering, adhesjon og bevegelse innenfor den ekstracellulære matriksen. Endringer i XXYLT1 kan påvirke disse prosessene og har vært knyttet til utviklingsforstyrrelser.

XXYLT1

ADARB1 (Adenosin Deaminase RNA-Spesifikk B1) er et gen som koder for et enzym involvert i RNA-redigering — en prosess som modifiserer RNA-molekyler etter transkripsjon. Denne redigeringen kan påvirke RNA-stabilitet, funksjon og hvordan gener uttrykkes. ADARB1 spiller en viktig rolle i hjernefunksjon og har vært knyttet til regulering av nevral aktivitet og nevrologiske lidelser.

ADARB1

ADCY6 (Adenylat syklase 6) er et gen som koder for et enzym som er ansvarlig for å omdanne ATP til syklisk AMP (cAMP), et viktig signalmolekyl i kroppen. cAMP spiller en nøkkelrolle i prosesser som nevrotransmisjon, hormonsignalering og cellulær kommunikasjon. Gjennom disse funksjonene kan ADCY6 påvirke hjerneaktivitet, metabolsk regulering og nevropsykiatrisk helse.

ADCY6

FOXP2 (Forkhead Box P2) er et gen som koder for en transkripsjonsfaktor som er essensiell for tale- og språkutvikling. Det spiller en viktig rolle i nevronale nettverk knyttet til kommunikasjon. Mutasjoner i FOXP2 har vært knyttet til tale- og språkforstyrrelser, noe som gjør det til et kritisk gen i studiet av menneskelig språk og dets utvikling.

FOXP2

RYR1 (Ryanodinreseptor 1) er et gen som koder for et kalsiumkanalprotein som er avgjørende for muskelsammentrekning. Varianter i RYR1 er knyttet til malign hypertermi, en sjelden, men alvorlig reaksjon på visse anestesimidler. Å identifisere RYR1-mutasjoner kan hjelpe med å vurdere risiko og veilede til tryggere valg av anestesi under kirurgi.

RYR1

AGPAT2 (1-acylglycerol-3-fosfat O-acyltransferase 2) er et essensielt enzym involvert i lipidmetabolismen, spesielt i syntesen av fosfolipider og triglyserider. Det katalyserer omdannelsen av lysophosphatidic acid (LPA) til phosphatidic acid (PA), et avgjørende steg i Kennedy-veien for produksjon av triacylglyserol. AGPAT2 spiller viktige roller i adipocyttdifferensiering, lipidlagring og membrandannelse. Dysregulering av AGPAT2-aktivitet har vært koblet til metabolske tilstander som fedme, insulinresistens og dyslipidemi, mens mutasjoner i AGPAT2-genet er assosiert med medfødt generalisert lipodystrofi type 1 (CGL1), en sjelden genetisk lidelse som påvirker fettfordelingen.

AGPAT2

STEAP1B (STEAP Family Member 1B) er et protein som tilhører familien Six Transmembrane Epithelial Antigen of the Prostate (STEAP). Det er involvert i metallreduksjon, spesielt reduksjon av jern- og kobberioner. STEAP1B spiller en rolle i reguleringen av cellulær jernhomeostase og metabolisme, som er essensielt for en rekke fysiologiske funksjoner. Selv om dens nøyaktige rolle i menneskers helse og sykdom fortsatt er under undersøkelse, kan STEAP1B ha viktige implikasjoner for forståelsen av jernrelaterte metabolske veier.

STEAP1B

Lateksallergi er en immunrespons utløst av naturlig gummilateks, et materiale hentet fra saften til gummitrær. Latiks finnes ofte i medisinske forsyninger og hverdagsprodukter, og kan forårsake reaksjoner som varierer fra mild hudirritasjon til alvorlig anafylaksi hos sensitive individer.

Lateks

JAML (Junctional Adhesion Molecule Like) er et cellesammenbindingsmolekyl som spiller en nøkkelrolle i å regulere bevegelsen av leukocytter over epitel- og endotelbarrierer. Denne prosessen er essensiell for immunresponsen, da den gjør det mulig for immunceller å migrere fra blodstrømmen inn i vev ved skade eller infeksjon. JAML formidler celle-celle-interaksjoner som er avgjørende for betennelse og immunovervåking, noe som gjør det til et viktig fokus for å forstå og behandle inflammatoriske sykdommer og immunsykdommer.

JAML

ABHD2 (Abhydrolase Domain Containing 2) er et gen som koder for et enzym tilhørende serinhydrolasefamilien, involvert i lipidmetabolisme og signalering. Dette enzymet virker på lipidmolekyler og spiller viktige roller i prosesser som kapasitans av sædceller, muskelkontraksjon og varmeproduksjon. ABHD2s funksjon i lipidregulering gjør det til en nøkkelaktør i metabolisme og et potensielt mål for behandling av tilstander relatert til fertilitet, fedme og metabolsk helse.

ABHD2

ADCY5 (Adenylate Cyclase 5) er et gen som koder for et enzym som omdanner ATP til syklisk AMP (cAMP), et viktig signalmolekyl. Dette enzymet bidrar til å regulere viktige cellulære funksjoner som nevrotransmisjon og hormonsignalering, og kan påvirke nevrologiske og metabolske prosesser.

ADCY5

APOC1 (Apolipoprotein C-I) er et protein som tilhører apolipoproteinfamilien, og som er involvert i lipidmetabolisme og transport. Det er assosiert med lipoproteiner med veldig lav tetthet (VLDL) og høy tetthet (HDL), og bidrar til å regulere nedbrytningen av triglyseridrike lipoproteiner. Ved å hemme enzymer som lipoproteinlipase og hepatisk lipase påvirker APOC1 blodlipidnivåene og spiller en sentral rolle i kardiovaskulær helse. Ubalanser i APOC1-funksjonen kan bidra til tilstander som hyperlipidemi og aterosklerose.

APOC1

STAT6 (Signal Transducer And Activator Of Transcription 6) er et protein som spiller en nøkkelrolle i immunsignaleringsveier, spesielt de som utløses av cytokiner som IL-4 og IL-13. Det bidrar til å regulere allergisk betennelse ved å fremme utviklingen av Th2-celler, produksjonen av IgE-antistoffer og veksten av mastceller. På grunn av sin involvering i allergiske reaksjoner og astma, er STAT6 et viktig mål for terapier som tar sikte på å kontrollere immunresponsen ved allergiske sykdommer.

STAT6

SLC39A8 (Solute Carrier Family 39 Member 8) er et gen som koder for et transportprotein ansvarlig for cellulær opptak av viktige divalente metaller som sink og mangan. Dette proteinet bidrar til å opprettholde balansen av metallioner, noe som er essensielt for immunfunksjon, hjerneudvikling og andre biologiske prosesser. Variasjoner i SLC39A8 har blitt knyttet til flere helseforhold, inkludert medfødte lidelser som påvirker glykosylering.

SLC39A8

ESR1 (Østrogenreseptor alfa) er et protein som tilhører familien av nukleære hormonreseptorer og fungerer som en transkripsjonsfaktor. Det spiller en nøkkelrolle i å formidle effektene av østrogen, et steroidhormon, ved å regulere genuttrykk i ulike vev. ESR1 er vanligvis inaktiv i cytoplasma, men blir aktiv og flytter seg til cellekjernen ved binding til østrogen, hvor det påvirker cellulære prosesser.

ESR1

CHD6 (Chromodomain Helicase DNA Binding Protein 6) er et gen som koder for et protein involvert i kromatinremodellering, som bidrar til å regulere genuttrykk og opprettholde genomisk stabilitet. Dette proteinet spiller en sentral rolle i celleutvikling og differensiering, og forstyrrelser i dets funksjon har vært assosiert med visse kreftformer.

CHD6

DDX58 (DExD/H-Box Helicase 58), også kjent som RIG-I, er et protein som fungerer som en reseptor i det medfødte immunforsvaret. Det oppdager viralt RNA og bidrar til å utløse kroppens tidlige antivirale respons ved å fremme produksjonen av interferoner og inflammatoriske signaler. DDX58 er essensielt for å gjenkjenne og bekjempe mange typer RNA-virus.

DDX58

ADM (Adrenomedullin) er et peptidhormon som er involvert i reguleringen av kardiovaskulærsystemet og sirkulasjonen. Det bidrar til å kontrollere blodtrykket gjennom sine vasodilaterende effekter og støtter væskebalansen. ADM spiller også en rolle i moduleringen av immunresponser og kan ha beskyttende funksjoner for hjerte- og karsystemet.

ERBIN (Erb-B2 Receptor Tyrosine Kinase 2 Interacting Protein) er et protein som interagerer med ErbB2-reseptoren, som er viktig for cellevekst og differensiering. ERBIN hjelper med å regulere signalveier knyttet til ErbB2 og andre cellulære prosesser, og det har blitt studert for sin potensielle rolle i kreftformer hvor ErbB2-aktivitet er involvert, slik som brystkreft.

ERBIN

BEND5 (BEN Domain Containing 5) er et gen som koder for et protein antatt å være involvert i kromatinorganisering og genregulering. Dets BEN-domene antyder en rolle i DNA-binding og kontroll av genuttrykk. Selv om de nøyaktige funksjonene fortsatt studeres, kan BEND5 påvirke viktige cellulære prosesser og sykdomsmekanismer.

BEND5

ANKRD30A (Ankyrin Repeat Domain 30A) er et gen som koder for et protein som inneholder ankyrin repeat-domener, som fasiliterer protein-protein-interaksjoner. Dette proteinet uttrykkes hovedsakelig i brystvev og har blitt assosiert med brystkreft, hvor det kan fungere som en potensiell biomarkør eller terapeutisk mål i forskning og behandling.

ANKRD30A

AGBL1 (ATP/GTP-bindende protein-lignende 1) er et protein som tilhører ATP/GTP-bindende protein-lignende familien, involvert i cellulære prosesser knyttet til nukleotidbinding og hydrolyse. Det spiller nøkkelroller i cytoskjelettorganisering, vesikkeltransport og signaloverføring ved å regulere nukleotidmetabolismens dynamikk. AGBL1 er essensiell for å opprettholde cellulær homeostase og koordinere reaksjoner på eksterne signaler. Feilregulering av AGBL1 har blitt knyttet til ulike sykdommer, inkludert nevrodegenerative lidelser, kreft og immunsystemdysfunksjon, noe som understreker dens viktighet for cellefunksjon og sykdom.

AGBL1

DDI1 (DNA-Damage Inducible 1 Homolog 1) er et protein som er involvert i viktige cellulære prosesser som DNA-reparasjon, cellecyklusregulering og ubiquitin-proteasom-systemet. Det spiller en avgjørende rolle i responsen på DNA-skader ved å fungere som en ubiquitin-avhengig protease, og hjelper til med å bryte ned spesifikke proteiner for å opprettholde cellens helse. På grunn av sine multifunksjonelle roller er DDI1 viktig for å beskytte celler mot stress og kan være koblet til kreft og andre sykdommer relatert til DNA-skade og reparasjon.

DDI1

DOCK3 (Dedicator Of Cytokinesis 3) er et protein som spiller en nøkkelrolle i ombygging av aktin-cytoskjelettet og regulering av cellebevegelse. Det er spesielt viktig i nervesystemet, hvor det støtter nevral utvikling og synaptisk funksjon. Dysregulering av DOCK3 har vært assosiert med nevrodegenerative sykdommer.

DOCK3

FAM9A (Family with Sequence Similarity 9 Member A) er et protein-kodende gen som tilhører en familie av gener med sekvenslikhet. Selv om de spesifikke funksjonene fortsatt er under undersøkelse og ikke er fullstendig forstått, uttrykkes FAM9A i flere vev, inkludert hjernen, testiklene og eggstokkene. Dette antyder at det kan spille en rolle i viktige cellulære prosesser i disse organene. Gener i FAM-familien deltar ofte i cellesignalisering, transkripsjonsregulering eller proteininteraksjoner, selv om de nøyaktige funksjonene til FAM9A fortsatt forskes på.

FAM9A

EXTL2 (Exostosin-Like Glycosyltransferase 2) er et gen som koder for et enzym involvert i produksjonen av heparansulfat, en nøkkelkomponent i den ekstracellulære matriksen. Heparansulfat samhandler med ulike vekstfaktorer og signalmolekyler, og spiller viktige roller i celleproliferasjon, adhesjon og differensiering. EXTL2s funksjon i syntesen av heparansulfat understreker dens betydning for utvikling og opprettholdelse av vevshelse.

EXTL2

LPP (LIM Domain Containing Preferred Translocation Partner In Lipoma) er et protein som er involvert i reguleringen av celleadhesjon, migrasjon og organiseringen av aktin-cytoskjelettet. Det spiller en sentral rolle i dannelsen av fokale adhesjoner og stressfibre, som forbinder cytoskjelettet med den ekstracellulære matriksen. LPPs funksjon er avgjørende for å kontrollere cellebevegelse og opprettholde cellulær struktur. Endringer i LPP har blitt knyttet til utviklingen av lipomer og andre svulster, noe som understreker dets betydning innen cellebiologi og kreftforskning.

ADH1A (Alcohol Dehydrogenase 1A) er et gen som koder for et enzym som er involvert i nedbrytningen av alkohol i leveren. Det katalyserer omdannelsen av etanol til acetaldehyd, et viktig trinn i alkoholmetabolismen. Variasjoner i ADH1A kan påvirke hvordan kroppen prosesserer alkohol og kan ha betydning for individuell sårbarhet for alkoholrelaterte tilstander.

ADH1A

FABP2 (Fatty Acid Binding Protein 2) er et protein som er involvert i intracellulær transport av langkjedede fettsyrer og deres acyl-CoA-derivater. Det spiller en nøkkelrolle i opptak og metabolisme av fettsyrer i tarmen. Variasjoner i FABP2 kan påvirke lipidmetabolismen og er knyttet til metabolske tilstander som diabetes og fedme.

COMT

Beskrivelse

Handlekurv

Tester som inneholder denne varen

Over 100 000 fornøyde kunder