CPS1 (Carbamoylfosfatsyntase 1): CPS1, et nøkkelenzym i ureasyklusen, spiller en avgjørende rolle i avgiftningen av ammoniakk i kroppen. Dette enzymet katalyserer dannelsen av carbamoylfosfat fra ammoniakk og bikarbonat, og starter syntesen av urea i leveren. Ureasyklusen er essensiell for å fjerne overskudd av nitrogen som genereres ved nedbrytning av proteiner og aminosyrer, og forhindrer opphopning av giftig ammoniakk i blodstrømmen. CPS1-aktiviteten reguleres strengt for å opprettholde nitrogenbalansen og hindre hyperammonemi, en tilstand som er forbundet med nevrologiske svekkelser og andre alvorlige komplikasjoner. Dysregulering av CPS1-funksjonen kan føre til...