Consultations

Consultations Website

GetTested Laboratory Test

GetTested Pet Test

GetTested Rapid Test

Supplements

DNA Immunity & Inflammation Test – Få detaljert innsikt i din immunhelse
Med DNA Immunity & Inflammationtesten fra GetTested kan du enkelt få en detaljert genetisk analyse av immunforsvaret ditt. Testen gir innsikt i risiko for inflammatoriske og autoimmune tilstander.
Hva gir testen innsikt i?

Betennelse: CRP, blindtarmbetennelse, psoriasis, leddplager og pankreatitt
Tarmproblemer og glutenintoleranse: Eksem og cøliaki
Allergier: Reaksjoner på allergener som egg, peanøtter og andre vanlige stoffer

Innsikt i infeksjonsrisiko
Testen kartlegger risiko for flere infeksjoner, som:

Influensa, gjærinfeksjoner og H. pylori
Herpes og mage-tarm-infeksjoner
EBV, klamydia, HPV og urinveisinfeksjoner

Analyse av immunceller og antistoffer
Testen gir en detaljert oversikt over:

Immunceller: Hvite blodlegemer, eosinofiler, monocytter, nøytrofiler og basofiler
Antistoffer: IgE, IL-17, IL-6 og IL-10

Denne informasjonen gir deg et helhetlig bilde av immunforsvaret ditt og hvordan det håndterer helseutfordringer.
Hvem passer testen for?
Testen er ideell for deg som ønsker å:

Forstå hvordan genene dine påvirker immunforsvaret ditt
Oppdage genetisk risiko for betennelser, autoimmune sykdommer eller allergier
Få skreddersydde forslag til livsstils- og kostholdsendringer

Slik fungerer testen

Bestill testen: Få testsettet levert hjem til deg.
Samle prøven: Ta en enkel spyttprøve hjemme med testkitet.
Send prøven tilbake: Bruk den forhåndsfrankerte konvolutten.
Motta resultatene: Innen 6–8 uker får du en digital rapport med innsikt i din immunprofil.

Rapport og anbefalinger
Rapporten gir:

En analyse av hvordan genene dine påvirker immunitet og betennelsesrisiko
Skreddersydde anbefalinger for livsstil og kosthold for å styrke immunforsvaret

Trygghet og personvern

DNA og prøvemateriale destrueres etter analyse
Informasjonen anonymiseres og kobles kun til et unikt test-ID
Ingen data deles med tredjeparter

DNA Immunity & Inflammation Test – Få detaljert innsikt i din immunhelse 
Med DNA Immunity & Inflammationtesten fra GetTested kan du enkelt få en detaljert genetisk analyse av immunforsvaret ditt. Testen gir innsikt i risiko for inflammatoriske og autoimmune tilstander. 
Hva gir testen innsikt i?
Betennelse: CRP, blindtarmbetennelse, psoriasis, leddplager og pankreatitt 
Tarmproblemer og glutenintoleranse: Eksem og cøliaki 
Allergier: Reaksjoner på allergener som egg, peanøtter og andre vanlige stoffer
Innsikt i infeksjonsrisiko 
Testen kartlegger risiko for flere infeksjoner, som:
Influensa, gjærinfeksjoner og H. pylori 
Herpes og mage-tarm-infeksjoner 
EBV, klamydia, HPV og urinveisinfeksjoner
Analyse av immunceller og antistoffer 
Testen gir en detaljert oversikt over:
Immunceller: Hvite blodlegemer, eosinofiler, monocytter, nøytrofiler og basofiler 
Antistoffer: IgE, IL-17, IL-6 og IL-10
Denne informasjonen gir deg et helhetlig bilde av immunforsvaret ditt og hvordan det håndterer helseutfordringer. 
Hvem passer testen for? 
Testen er ideell for deg som ønsker å:
Forstå hvordan genene dine påvirker immunforsvaret ditt 
Oppdage genetisk risiko for betennelser, autoimmune sykdommer eller allergier 
Få skreddersydde forslag til livsstils- og kostholdsendringer
Slik fungerer testen
Bestill testen: Få testsettet levert hjem til deg. 
Samle prøven: Ta en enkel spyttprøve hjemme med testkitet. 
Send prøven tilbake: Bruk den forhåndsfrankerte konvolutten. 
Motta resultatene: Innen 6–8 uker får du en digital rapport med innsikt i din immunprofil.
Rapport og anbefalinger 
Rapporten gir:
En analyse av hvordan genene dine påvirker immunitet og betennelsesrisiko 
Skreddersydde anbefalinger for livsstil og kosthold for å styrke immunforsvaret
Trygghet og personvern
DNA og prøvemateriale destrueres etter analyse 
Informasjonen anonymiseres og kobles kun til et unikt test-ID 
Ingen data deles med tredjeparter

DNA Immunity & Inflammation

DNA Tarmhelsetest fra GetTested – Oppdag hvordan genene dine påvirker tarmhelsen
GetTesteds DNA Gut Health Test gir deg verdifull innsikt i hvordan genene dine påvirker tarmhelsen din. Testen analyserer genetiske faktorer som kan påvirke fordøyelsen, næringsopptaket og balansen i tarmfloraen – alle viktige elementer for din generelle helse og velvære.
En sunn tarmflora er avgjørende for mange aspekter av helsen, inkludert energi, immunsystem og mental helse. DNA Tarmhelsetesten lar deg forstå din genetiske predisposisjon for ulike utfordringer, slik at du kan ta informerte valg om kosthold, livsstil og tilskudd.
Hvem passer testen for?
Denne testen er ideell for deg som:

Vil forstå tarmhelsen din fra et genetisk perspektiv
Opplever utfordringer som oppblåsthet, fordøyelsesproblemer eller intoleranser
Ønsker å optimalisere kostholdet ditt for bedre næringsopptak
Er nysgjerrig på hvordan genene dine påvirker din fordøyelse og generelle helse

Hvordan fungerer testen?

Bestill testsettet: Få DNA-testkitet levert hjem til deg.
Samle prøven: Ta en enkel spyttprøve hjemme med det medfølgende testutstyret.
Send prøven tilbake: Bruk den forhåndsbetalte returkonvolutten.
Få resultatene: Innen 6–8 uker mottar du en digital rapport med innsikt i tarmhelsen din.

Personvern og trygghet
For din sikkerhet destrueres DNA og prøvemateriale etter analyse. Dataene anonymiseres og knyttes kun til et unikt test-ID. Ingen tredjepart får tilgang til informasjonen din, og du kan når som helst velge å slette resultatene.

DNA Tarmhelsetest fra GetTested – Oppdag hvordan genene dine påvirker tarmhelsen 
GetTesteds DNA Gut Health Test gir deg verdifull innsikt i hvordan genene dine påvirker tarmhelsen din. Testen analyserer genetiske faktorer som kan påvirke fordøyelsen, næringsopptaket og balansen i tarmfloraen – alle viktige elementer for din generelle helse og velvære. 
En sunn tarmflora er avgjørende for mange aspekter av helsen, inkludert energi, immunsystem og mental helse. DNA Tarmhelsetesten lar deg forstå din genetiske predisposisjon for ulike utfordringer, slik at du kan ta informerte valg om kosthold, livsstil og tilskudd. 
Hvem passer testen for? 
Denne testen er ideell for deg som:
Vil forstå tarmhelsen din fra et genetisk perspektiv 
Opplever utfordringer som oppblåsthet, fordøyelsesproblemer eller intoleranser 
Ønsker å optimalisere kostholdet ditt for bedre næringsopptak 
Er nysgjerrig på hvordan genene dine påvirker din fordøyelse og generelle helse
Hvordan fungerer testen?
Bestill testsettet: Få DNA-testkitet levert hjem til deg. 
Samle prøven: Ta en enkel spyttprøve hjemme med det medfølgende testutstyret. 
Send prøven tilbake: Bruk den forhåndsbetalte returkonvolutten. 
Få resultatene: Innen 6–8 uker mottar du en digital rapport med innsikt i tarmhelsen din.
Personvern og trygghet 
For din sikkerhet destrueres DNA og prøvemateriale etter analyse. Dataene anonymiseres og knyttes kun til et unikt test-ID. Ingen tredjepart får tilgang til informasjonen din, og du kan når som helst velge å slette resultatene.

DNA Gut Health Test

GDPD5 (Glycerophosphodiester Phosphodiesterase Domain Containing 5) er et gen som er involvert i lipidmetabolismen, spesielt i nedbrytningen av glycerofosfodiestere til glycerolfosfat og alkohol. Denne aktiviteten støtter omsetning av membrankomponenter og regulerer intracellulær signalering. GDPD5 spiller en rolle i lipid-signalveier, med potensielle implikasjoner for metabolsk og kardiovaskulær helse.

GDPD5

SPG7 (Spastisk Paraplegi 7, Paraplegin): SPG7 er et mitokondrielt protein som er involvert i vedlikehold og funksjon av mitokondrier, spesielt i ATPase-montering. Det spiller en nøkkelrolle for nerve- og mitokondriel helse. Mutasjoner i SPG7 er en vanlig årsak til arvelig spastisk paraplegi, en nevrodegenerativ lidelse preget av progressiv stivhet og svakhet i underekstremitetene.

SPG7

FOXK1 (Forkhead Box K1) er en transkripsjonsfaktor som tilhører forkhead box (FOX)-familien, kjennetegnet ved en unik DNA-bindende domene kalt forkhead box. FOXK1 spiller en essensiell rolle i å kontrollere genuttrykk relatert til cellevekst, proliferasjon, differensiering og lang levetid. Den er spesielt viktig i muskelutvikling og regenerering, samt i reguleringen av metabolske funksjoner. På grunn av sin involvering i disse kritiske prosessene studeres FOXK1 også for sin rolle i ulike sykdommer, inkludert kreft.

FOXK1

FAP (Fibroblast Activation Protein Alpha): FAP er et gen som koder for et enzym kalt fibroblast aktiveringsprotein alfa. Dette enzymet uttrykkes av aktiverte fibroblaster i tumorens mikromiljø. Det spiller en viktig rolle i vevsombygging og anses som et potensielt terapeutisk mål i kreftbehandling.

GRM5 (Metabotrop glutamatreseptor 5): GRM5 er et medlem av familien metabotrope glutamatreseptorer og spiller en sentral rolle i nevronal signalering. Den er involvert i modulering av synaptisk transmisjon og plasticitet. Feilregulering av GRM5 har vært knyttet til nevrologiske lidelser som schizofreni.

GRM5

SRR (Serin Racemase): SRR er et enzym som katalyserer produksjonen av D-serin, en med-agonist av NMDA-reseptoren. Begge er essensielle for nevrotransmisjon og synaptisk plastisitet i hjernen. Endringer i SRR-aktivitet kan påvirke glutamaterg signalering og har vært assosiert med nevrodegenerative sykdommer som Alzheimers og psykiatriske lidelser som schizofreni, noe som fremhever dets viktige rolle i hjernefunksjon og mental helse.

DIPK2A (Divergent Protein Kinase Domain 2A) er et gen som antas å være involvert i kinaseaktivitet, og spiller en potensiell rolle i cellulære signalveier. Selv om det ikke er godt studert, kan det påvirke hvordan celler kommuniserer og regulerer ulike biologiske prosesser.

DIPK2A

ULK3 (Unc-51 Like Kinase 3): ULK3 er et medlem av familien serin/treonin kinaser, som er involvert i reguleringen av viktige cellulære prosesser som autofagi, som bidrar til å bryte ned og resirkulere cellulære komponenter. Selv om dens eksakte funksjoner og innvirkning på menneskers helse og sykdom fortsatt undersøkes, spiller ULK3 en viktig rolle i å opprettholde cellulær balanse.

ULK3

SLC25A34 (Solute Carrier Family 25 Member 34): SLC25A34 tilhører soluttlederfamilien, som er ansvarlig for transport av ulike molekyler over cellemembraner. Selv om den eksakte funksjonen til SLC25A34 ikke er fullt ut forstått, spiller medlemmer av denne familien nøkkelroller i metabolske prosesser og opprettholdelse av cellulær homeostase. Forskning på dette genet kan gi viktige innsikter i metabolske forstyrrelser og cellulære transportmekanismer.

SLC25A34

CTBP2 (C-Terminal Binding Protein 2) er et gen som koder for en transkripsjonell co-repressor som er involvert i reguleringen av genuttrykk. Det spiller en nøkkelrolle i utviklingsprosesser og kan påvirke kreftrelaterte signalveier ved å modulere aktiviteten til tumorsuppressorgener og onkogener.

CTBP2

ARHGAP21 er et gen som koder for et protein som er ansvarlig for å regulere Rho GTPaser, en gruppe proteiner som er essensielle for å kontrollere aktin-cytoskjelettet, celleformen og bevegelse. Dette proteinet spiller viktige roller i cellulære funksjoner som intracellulær transport og cellemigrasjon, og det kan være assosiert med nevrologiske lidelser.

ARHGAP21

GAREM2 (GRB2 Associated Regulator of MAPK1 Subtype 2) er et gen som er involvert i reguleringen av MAPK/ERK-signalveien, som er essensiell for å kontrollere celledeling, differensiering og overlevelse. Det bidrar til å formidle cellulære responser på eksterne signaler som vekstfaktorer og stress. GAREM2 er av særlig interesse i kreftforskning, ettersom forstyrrelser i denne signalveien ofte er knyttet til utvikling av svulster.

GAREM2

TSHZ3 (Teashirt Zinc Finger Homeobox 3): TSHZ3 er en transkripsjonsfaktor som spiller en sentral rolle i embryonal utvikling og vevsdifferensiering. Den er involvert i dannelsen og utviklingen av flere organer og vev. Mutasjoner i TSHZ3 kan føre til utviklingsavvik.

TSHZ3

BCL2L1 (BCL2 Like 1) er et protein som tilhører Bcl-2-familien og spiller en sentral rolle i reguleringen av apoptose, eller programmert celledød. Ved å forhindre frigjøring av faktorer som utløser celledød fra mitokondriene, støtter BCL2L1 celleoverlevelse og bidrar til å opprettholde cellens helse under stress. Det finnes i mange vev og er involvert i sykdomsprosesser, inkludert kreft, hvor overuttrykket tillater kreftceller å motstå apoptose. Denne motstanden er ofte knyttet til svikt i kjemoterapi og dårligere resultater hos kreftpasienter.

BCL2L1

WSB1 (WD Repeat And SOCS Box Containing 1): WSB1 er et medlem av SOCS (Suppressor of Cytokine Signaling)-boksfamilien, som er involvert i proteinnedbrytningsveier. Det spiller en nøkkelrolle i reguleringen av ulike signalveier og er involvert i responsen på hypoksi samt i reguleringen av aktivering av skjoldbruskkjertelhormon.

WSB1

DOCK9 (Dedicator of Cytokinesis 9) er et gen som koder for et guanin-nukleotidutvekslingsfaktor (GEF) protein. GEF-er er viktige regulatorer som aktiverer Rho-familiens GTPaser, som kontrollerer sentrale cellulære prosesser som cytoskjelettorganisering, celleform og migrasjon. DOCK9 spiller en kritisk rolle i å påvirke cellemorforlogi, adhæsjon og bevegelse, noe som gjør det betydningsfullt innen utviklingsbiologi og kreftprogresjon.

DOCK9

VLDLR (Very Low Density Lipoprotein Receptor): VLDLR er en komponent i lipidestoffskiftebanen som legger til rette for opptak av triglyseridrike lipoproteiner i cellene for energiutnyttelse eller lagring. Den spiller en kritisk rolle i nevronal migrasjon og utvikling av cerebellum. Mutasjoner i VLDLR er assosiert med en sjelden genetisk lidelse kjent som dysequilibrium-syndrom, karakterisert ved cerebellar hypoplasi og kognitiv funksjonshemming, noe som understreker dens rolle i lipidmetabolismen og hjerneutviklingen.

VLDLR

HAPLN1 (Hyaluronan And Proteoglycan Link Protein 1): HAPLN1 er et protein som er involvert i bindingen av hyaluronsyre og proteoglykaner i ekstracellulærmatriksen. Det spiller en viktig rolle i å opprettholde vevets integritet og er knyttet til funksjonen til brusk og bindevev.

HAPLN1

DMBX1 (Diencephalon/Mesencephalon Homeobox 1) er et homeobox-gen som spiller en nøkkelrolle i tidlig hjerneutvikling, spesielt i diencephalon- og mesencephalon-regionene. Det er avgjørende for dannelsen og differensieringen av ulike hjerne-strukturer. Endringer i DMBX1-uttrykk eller funksjon kan være knyttet til utviklingsrelaterte hjernelidelser.

DMBX1

BTG1 (B-cell Translocation Gene 1): BTG1 er et gen med ulike roller i cellen, hovedsakelig involvert i reguleringen av cellesyklusen og cellulær differensiering. Det fungerer som et tumorundertrykkende gen i visse sammenhenger, og hjelper til med å kontrollere cellevekst og -proliferasjon. Utover sine tumordempende funksjoner er BTG1 også involvert i flere andre cellulære prosesser, noe som gjør det til et viktig fokusområde innen kreftforskning og utviklingsbiologi.

BTG1

ELAVL2 (ELAV Like RNA Binding Protein 2): ELAVL2 er et RNA-bindende protein som deltar i post-transkripsjonell regulering av genuttrykk. Som medlem av ELAVL-familien spiller det viktige roller i stabilisering og translasjon av mRNA. ELAVL2 har blitt knyttet til nevro-utviklingsforstyrrelser og ulike nevrologiske tilstander.

ELAVL2

SGMS1 (Sphingomyelin Synthase 1): SGMS1 er et enzym som er involvert i sphingolipidmetabolismen, som er essensiell for å opprettholde cellemembranens integritet og signalering. Det spiller en nøkkelrolle i omdannelsen av ceramid til sphingomyelin, en prosess som er viktig for cellesignalering og apoptose. Dysregulering av SGMS1 er assosiert med metabolske og nevrodegenerative sykdommer.

SGMS1

DCDC2C (Doublecortin Domain-Containing Protein 2C) er et gen som koder for et protein fra doublecortin (DCX)-familien, kjent for sin rolle i hjernens utvikling. Det er involvert i prosesser som nevronal migrasjon og aksonveiledning. Mens den spesifikke funksjonen til DCDC2C fortsatt studeres, kan det være knyttet til nevroutviklingsprosesser og -forstyrrelser.

DCDC2C

SLC30A9 (Solute Carrier Family 30 Member 9): SLC30A9 er en sinktransportør som bidrar til å opprettholde balansen av sinknivåer inne i cellene. Sink er avgjørende for mange biologiske prosesser, inkludert cellevekst, immunrespons og nevronal utvikling. Forstyrrelser i SLC30A9-funksjonen kan påvirke sinkhomeostasen, noe som potensielt kan ha innvirkning på cellens helse og den generelle fysiologiske funksjonen.

SLC30A9

DUSP15 (Dual Specificity Phosphatase 15) er et gen som koder for en fosfatase involvert i regulering av cellesignalering ved å defosforylere spesifikke målproteiner. Det spiller en rolle i signalveier relatert til cellevekst og differensiering. Selv om de nøyaktige funksjonene fortsatt undersøkes, kan DUSP15 bidra til viktige cellulære responser og signalkommunikasjonsmekanismer.

DUSP15

ANKH (Ankylosis Homolog): ANKH er et gen assosiert med familiær kondrokalsinose, en genetisk lidelse som forårsaker avleiringer av kalsiumkrystaller i leddene, noe som fører til smertefull artritt. ANKH koder for et protein som hjelper til med å regulere nivåene av ekstracellulær uorganisk pyrofosfat, som spiller en viktig rolle i leddhelse og mineraliseringen av brusk- og beinvev.

ANKH

POLR1F (RNA-polymerase I-subenhet F): POLR1F er en nøkkelkomponent i RNA-polymerase I, som er ansvarlig for å transkribere ribosomalt RNA (rRNA), en essensiell del av ribosomene. Ribosomer driver proteinsyntese i celler, noe som gjør POLR1F avgjørende for cellevekst og funksjon. Mutasjoner eller dysfunksjoner i POLR1F kan forstyrre produksjon og funksjon av ribosomer, noe som potensielt kan føre til sykdommer knyttet til svekket proteinsyntese. Studier av POLR1F hjelper oss å forstå viktige cellulære prosesser knyttet til ribosomaktivitet og proteinproduksjon.

POLR1F

AMN1 (Amnion Associated Transmembrane Protein 1): AMN1 er et gen som koder for et transmembrant protein knyttet til amnion — den beskyttende membranen som omgir det utviklende fosteret. Selv om dens eksakte rolle ikke er fullt ut forstått, tyder studier på at det kan bidra til regulering av fostervannet og fosterutvikling. Dens betydning i prenatal fysiologi og mulige forbindelser til medfødte lidelser gjør det til et pågående forskningsfokus.

AMN1

SERPINB1 (Serpin Family B Member 1): SERPINB1 er et protein som tilhører serpin-familien (serin proteasehemmere). Det spiller en nøkkelrolle i reguleringen av proteolytiske signalveier involvert i inflammasjon og immunresponser. SERPINB1 hemmer hovedsakelig nøytrofil elastase og kathepsin G, enzymer som frigjøres av nøytrofiler under inflammasjon, og bidrar til å forhindre overdreven vevsskade. Dens beskyttende funksjon i å opprettholde lungens vevsintegritet er spesielt viktig ved tilstander som cystisk fibrose og kronisk obstruktiv lungesykdom (KOLS), hvor redusert eller svekket SERPINB1-aktivitet kan bidra til økt vevsnedbrytning og sykdomsprogresjon.

SERPINB1

C10ORF53 (Chromosome 10 Open Reading Frame 53): C10ORF53 er et gen identifisert basert på dets plassering på kromosom 10. Selv om den eksakte funksjonen fortsatt er ukjent, representerer C10ORF53 et potensielt interessant område innen genetisk forskning. Studier av dette genet kan bidra til å avdekke nye biologiske veier og sykdomsforbindelser, og gi innsikt i cellulære prosesser knyttet til denne delen av genomet.

C10ORF53

EXOC1L (Exocyst Complex Component 1 Like): EXOC1L er en mindre kjent del av exocyst-komplekset, et cellulært system som er ansvarlig for vesikkeltransport og eksocytose. Det kan bidra til presis levering av vesikler til plasmamembranen, noe som påvirker cellesignalering, membranvekst og sekresjon.

EXOC1L

H3C6 er et gen som antas å være involvert i kromatinstruktur og -funksjon, som er essensielt for DNA-pakking og genregulering. Selv om dens rolle ennå ikke er fullt ut forstått, har forskningen som mål å avdekke hvordan H3C6 kan påvirke genaktivitet, cellulær funksjon og sykdomsprosesser.

H3C6

ABT1 (Activator of Basal Transcription 1) er et protein som er involvert i reguleringen av genuttrykk ved å initiere transkripsjon. Det fungerer som en del av RNA polymerase I (Pol I)-maskineriet, som transkriberer ribosomalt RNA (rRNA) gener. ABT1 virker som en transkripsjonsfaktor ved å binde seg til spesifikke promotorsekvenser i rRNA-gener og rekruttere andre transkripsjonsfaktorer sammen med Pol I-komplekset for å legge til rette for rRNA-produksjon.

ABT1

MYOM1 (Myomesin 1): MYOM1 er et strukturelt protein som befinner seg i M-båndet i sarkomerer inne i muskelceller. Det spiller en nøkkelrolle i muskelkontraksjon og elastisitet. Mutasjoner i MYOM1 kan påvirke muskelfunksjonen og har blitt koblet til muskelsykdommer og kardiomyopatier.

MYOM1

HMGA2 (High Mobility Group AT-Hook 2): HMGA2 er et gen som koder for et protein som binder seg til DNA og kromatin for å hjelpe til med å regulere genuttrykk. Det er viktig i embryonal utvikling og celledifferensiering. Endringer i HMGA2 er knyttet til ulike kreftformer, fra godartede svulster som lipomer til aggressive maligniteter som visse sarkomer.

HMGA2

MTHFR (Methylenetetrahydrofolat Reduktase): MTHFR er et enzym som spiller en sentral rolle i folatmetabolismen og reguleringen av homocystein-nivåer. Det omdanner 5,10-methylenetetrahydrofolat til 5-methyltetrahydrofolat, noe som muliggjør remetylering av homocystein til metionin — en forløper til S-adenosylmetionin (SAM), kroppens primære metylgiver. Varianter i MTHFR-genet, som C677T og A1298C, kan påvirke enzymaktiviteten, potensielt endre folatmetabolismen, øke homocystein-nivåene og påvirke metylasjonsavhengige prosesser som DNA-metylering og syntese av nevrotransmittere.

MTHFR

CST7 (Cystatin F) er et gen som koder for en proteinhemmer av cysteinproteaser, viktige enzymer involvert i nedbrytningen av proteiner. Dette proteinet hjelper til med å regulere immunfunksjonen ved å kontrollere proteaseaktiviteten i immunceller som lymfocytter og makrofager, og spiller en nøkkelrolle i å opprettholde balanserte immunresponser.

CST7

ZNF799 (Zinc Finger Protein 799): ZNF799 er et medlem av familien av sinkfingerproteiner, kjent for deres rolle i DNA-binding og transkripsjonsregulering. Selv om de spesifikke funksjonene til ZNF799 ikke er fullt ut forstått, antyder dets sinkfinger-motiver at det kan være involvert i regulering av genuttrykk, potensielt påvirke ulike cellulære prosesser og spille en rolle i utvikling eller sykdom.

ZNF799

DACT1 (Dishevelled-Binding Antagonist of Beta-Catenin 1) er et protein som er involvert i Wnt-signalveien, som er essensiell for regulering av embryonal utvikling, cellevekst og differensiering. Ved å modulere Wnt-signalering bidrar DACT1 til å kontrollere viktige prosesser i vevsutvikling og vedlikehold. Endringer i DACT1-aktivitet har blitt knyttet til ulike former for kreft, noe som understreker dens betydning for celleproliferasjon og gjør det til et fokusområde innen kreftforskning.

DACT1

ZBED3 (Zinc Finger BED-Type Containing 3): ZBED3 er et gen som koder for et sinkfingerprotein, en type proteindomene som er involvert i reguleringen av genuttrykk. Selv om de spesifikke funksjonene til ZBED3 fortsatt studeres, binder sinkfingerproteiner seg vanligvis til DNA og påvirker genaktivitet. ZBED3 kan ha en rolle i å modulere genuttrykk, og bidra til ulike cellulære prosesser og signalveier.

ZBED3

LYST (Lysosomal Trafficking Regulator): LYST er et gen som regulerer lysosomal transport, essensielt for riktig cellulær fordøyelse og avfallshåndtering. Mutasjoner i LYST kan føre til Chediak-Higashi-syndrom, en sjelden lidelse preget av unormal lysosomdannelse, svekket immunfunksjon og økt infeksjonsrisiko.

LYST

HLA-DQB1 (Human Leukocyte Antigen DQ Beta 1): HLA-DQB1 er et gen som koder for en del av MHC klasse II-molekylet, som er avgjørende for presentasjon av fremmede peptidantigener for CD4+ T-hjelpeceller. Det spiller en nøkkelrolle i å igangsette immunresponser og opprettholde selv-toleranse. Variasjoner i HLA-DQB1 har vært koblet til autoimmune sykdommer som type 1-diabetes og cøliaki.

HLA-DQB1

HERC2 (HECT And RLD Domain Containing E3 Ubiquitin Protein Ligase 2): HERC2 er en E3 ubiquitin-protein ligase som spiller en nøkkelrolle i ubiquitin–proteasom-systemet, som regulerer proteinnedbrytning. Den er involvert i ulike cellulære prosesser, inkludert DNA-reparasjon og pigmentproduksjon, spesielt ved bestemmelse av øyenfarge. Variasjoner i HERC2 er knyttet til nevro-utviklingsforstyrrelser og pigmentære anomalier.

HERC2

ERG (ETS Transkripsjonsfaktor ERG) er et gen som koder for et medlem av ETS-familien av transkripsjonsfaktorer, som er involvert i reguleringen av genuttrykk. ERG spiller en viktig rolle i dannelsen av blodårer, utviklingen av blodceller og beinvekst. Endringer i ERG har blitt knyttet til flere kreftformer, inkludert prostatakreft og Ewing-sarkom.

EPHA5 (EPH reseptor A5): EPHA5 er et medlem av ephrinreseptorsubfamilien av protein-tyrosinkinaser, som er sentrale aktører i utviklingsprosesser, spesielt i nervesystemet. Det interagerer med spesifikke ligander for å regulere nevronal migrasjon og aksonveiledning. Forstyrrelser i EPHA5-signaliseringen har blitt knyttet til nevro­­utviklingsforstyrrelser og visse kreftformer, noe som gjør det til et forskningsfokus innen nevrale utvikling og en potensiell målsetting for terapier ved nevrologiske sykdommer og onkologi.

EPHA5

SPATA6 (Spermatogenesis Associated 6): SPATA6 er et gen som er viktig i spermatogenese — prosessen med utvikling av sædceller. Det spiller en nøkkelrolle i dannelsen og funksjonen til spermatozoer. Mutasjoner i SPATA6 kan forårsake mannlig infertilitet, noe som gjør det til en betydelig faktor i reproduktiv helse.

SPATA6

APOA1 (Apolipoprotein A-I) er et gen som koder for hovedproteinkomponenten i høy tetthet lipoprotein (HDL) i blodet. Det spiller en nøkkelrolle i kolesteroltransport ved å hjelpe til med å fjerne overflødig kolesterol fra vev og levere det til leveren for utskillelse. Variasjoner i APOA1 kan påvirke HDL-nivåene og innvirke på risikoen for hjerte- og karsykdom.

APOA1

H2BC5 (Histone Cluster 2, H2bc5): H2BC5 er et protein som tilhører histon H2B-familien. Disse proteinene spiller viktige roller i pakking og organisering av DNA innenfor kjernen i eukaryote celler. H2BC5 bidrar til å danne nukleosomer, de grunnleggende repeterende enhetene i kromatin, hvor DNA er surret rundt en kjerne av histonproteiner. Gjennom ulike modifikasjoner regulerer H2BC5 og andre histoner genuttrykk, DNA-replikasjon og reparasjon, noe som bidrar til kromosomenes dynamiske struktur og funksjon.

H2BC5

CNDP2 (Carnosine Dipeptidase 2): CNDP2 er et enzym som er nært beslektet med CNDP1 og deltar i metabolismen av karnosin og anserin. Mens funksjonen og betydningen er mindre forstått sammenlignet med CNDP1, antas CNDP2 å spille en rolle i muskel- og hjernehelse. Pågående forskning på CNDP2 kan gi nye innsikter i metabolsk helse og sykdom.

CNDP2

LAMA4 (Laminin Subenhet Alfa 4): LAMA4 er et medlem av lamininfamilien, essensielt for celleadhesjon og opprettholdelse av integriteten til ekstracellulær matriks. Det spiller viktige roller i vevsorganisering, angiogenese, og er involvert i ulike patologiske tilstander, inkludert kreft og karsykdommer.

LAMA4

LINGO2 (Leucinrik gjentakelse og Ig-domene-inneholdende 2): LINGO2 er et gen som er involvert i nevronal utvikling og funksjon. Det antas å spille en rolle i aksontilvekst og myelinisering. Dysregulering av LINGO2 har blitt koblet til nevrologiske lidelser som Parkinsons sykdom og essensiell tremor.

LINGO2

CALCRL (Calcitoninreseptor-lignende): CALCRL, også kjent som calcitoninreseptor-lignende reseptor, er en integrert komponent i calcitonin gen-relatert peptid (CGRP) reseptorkomplekset. Den spiller en avgjørende rolle i kardiovaskulær fysiologi og reguleringen av vasodilatasjon, og bidrar dermed til blodtrykksbalanse.

CALCRL

OSR1 (Odd-Skipped Related 1): OSR1 er et transkripsjonsfaktor-gen som spiller en nøkkelrolle i embryonal utvikling, spesielt i dannelsen av hjerte- og urogenitalsystemet. Riktig regulering av OSR1 er avgjørende, da mutasjoner eller dysregulering kan føre til utviklingsavvik. Forskning på OSR1 er viktig for å forstå medfødte defekter og utviklingsbiologi.

OSR1

FBLN5 (Fibulin 5): FBLN5 er et protein som er involvert i sammensetningen av elastiske fibre og organiseringen av bindevev. Det spiller en avgjørende rolle i å opprettholde integriteten og elastisiteten til den ekstracellulære matriks, noe som er essensielt for riktig funksjon av hud, blodårer og lunger. Feilregulering av FBLN5 er knyttet til vevsstivhet, aldersrelatert makuladegenerasjon og organsfibrose, noe som understreker dets viktighet i vevsombygging og sykdom.

FBLN5

LTBR (Lymfotoksin B-reseptor): LTBR er et protein som er essensielt for utviklingen og organiseringen av lymfoide vev. Det spiller en nøkkelrolle i immunresponser, spesielt i dannelsen av lymfeknuter og sekundære lymfoide organer. Unormale funksjoner i LTBR er assosiert med autoimmune sykdommer og lidelser i immunsystemet, noe som gjør det til et viktig fokus i immunologisk forskning.

LTBR

APOBEC1 (Apolipoprotein B mRNA redigeringsenzym, katalytisk polypeptid 1) er et RNA-redigeringsenzym som modifiserer apolipoprotein B (apoB) mRNA, og produserer en kortere form av proteinet i tarmen. Denne redigeringsprosessen er avgjørende for lipidmetabolismen og dannelsen av lipoproteiner. Feilregulering av APOBEC1 kan påvirke kolesterolbalansen og er knyttet til studier av kardiovaskulære og lipidrelaterte lidelser.

APOBEC1

HTR5A (5-Hydroksytryptaminreseptor 5A): HTR5A er et gen som koder for en serotoninreseptor. Serotoninreseptorer er involvert i ulike nevrologiske prosesser som stemningsregulering, appetitt og søvn. HTR5A antas spesielt å spille en rolle i moduleringen av serotonin-signalering i hjernen.

HTR5A

FGD4 (FYVE, RhoGEF og PH-domeneinnholdende 4): FGD4 er et gen som koder for en guanin-nukleotidutvekslingsfaktor som spesifikt aktiverer Cdc42, et medlem av Rho-familien av GTPaser. Denne aktiveringen er avgjørende for regulering av cytoskjelettorganisering, celleform og migrasjon. Mutasjoner i FGD4 er knyttet til Charcot-Marie-Tooth-sykdom, en lidelse som påvirker perifere nerver, noe som understreker dens viktige rolle i nerveutvikling og funksjon.

FGD4

CYBA (Cytochrome B-245 Alpha Chain): CYBA er en integrert del av NADPH-oksidase-komplekset, et nøkkelenzym i immunceller, spesielt fagocytter, for produksjon av reaktive oksygenarter (ROS). Disse ROS er avgjørende for immunsystemets forsvarsmekanisme mot patogener. Mutasjoner i CYBA kan føre til kronisk granulomatøs sykdom, en tilstand preget av tilbakevendende bakterielle og soppinfeksjoner på grunn av fagocyttenes manglende evne til å produsere bakteriocidale ROS. Å forstå CYBAs rolle er essensielt for å håndtere og behandle denne immunsvikten.

CYBA

SLC23A1 (Solute Carrier Family 23 Member 1): SLC23A1 er et protein som spiller en nøkkelrolle i transporten av askorbinsyre (vitamin C) inn i cellene. Det er avgjørende for å opprettholde optimale nivåer av vitamin C, som støtter immunfunksjon, kollagenproduksjon og antioksidantforsvar. Genetiske variasjoner i SLC23A1 kan påvirke individuelle vitamin C-behov og innvirke på sårbarheten for tilstander knyttet til vitamin C-mangel.

SLC23A1

L3MBTL1 (Lethal(3) Malignant Brain Tumor-Like 1): L3MBTL1 er et protein som er involvert i organiseringen av kromatin og reguleringen av genuttrykk. Det spiller en rolle i å undertrykke målrettede gener og er av særlig interesse innen kreftforskning på grunn av dets potensielle funksjon i tumorsuppressjon.

L3MBTL1

C1D (Nukleært nukleinsyrebindende protein C1D) er et gen som koder for et nukleært protein involvert i binding av nukleinsyrer og sammenstilling av ribonukleoproteinkomplekser. Det spiller en rolle i RNA-behandling og regulering av transkripsjon. C1D er også knyttet til DNA-reparasjon og kan ha viktige implikasjoner innen kreftbiologi.

ATP9A (ATPase Phospholipid Transporting 9A) er et protein som er involvert i transport av fosfolipider over cellulære membraner. Det spiller en avgjørende rolle i membrantransport og opprettholdelse av fosfolipidbalansen, noe som er essensielt for cellevekst, deling og differensiering. Dysregulering av ATP9A har vært koblet til nevrologiske lidelser, noe som understreker viktigheten av å bevare riktig membransammensetning og cellulær funksjon.

ATP9A

GZMB (Granzyme B): GZMB, eller granzyme B, er en serinprotease som uttrykkes av cytotoksiske T-lymfocytter og naturlige drepeceller (NK-celler), og spiller en avgjørende rolle i immunresponsen mot virusinfiserte celler og svulster. Den induserer apoptose i målcellene ved å kløyve spesifikke substrater innenfor cellen, noe som er avgjørende for eliminering av infiserte eller ondartede celler. Dysregulering eller mangler i GZMB-funksjonen kan føre til svekket immunovervåking og økt mottakelighet for infeksjoner og kreft, noe som understreker dens kritiske rolle i immunforsvar og cellulær homeostase.

GZMB

MPPED1 (Metallophosphoesterase Domain Containing 1): MPPED1 er et protein som antas å tilhøre metallofosfoesterase-familien, noe som tyder på en rolle i fosfataseaktivitet og regulering av metallioner. Dets uttrykk i hjernen antyder en potensiell funksjon i nevral utvikling og hjerneaktivitet. Studier av MPPED1 kan gi verdifull innsikt i nevrologiske prosesser og lidelser, spesielt de som er relatert til metallionbalanse og fosfatasefunksjoner.

MPPED1

ASB3 (Ankirinrepetisjon og SOCS-boksprotein 3) er et gen som koder for et protein som inneholder ankirinrepetisjoner og et SOCS-boksdomene, begge involvert i cellulær proteinregulering. ASB3 spiller en rolle i å målrette spesifikke proteiner for ubiquitinering og degradering, noe som bidrar til kontroll av proteinomsetning og cellulære signalveier.

ASB3

NSUN3 (NOP2/Sun RNA metytransferase-familie medlem 3) er et gen som koder for en RNA metytransferase involvert i modifisering av mitokondrielle tRNAer. Denne modifikasjonen er viktig for riktig mitokondriell proteinsyntese og funksjon. Mutasjoner i NSUN3 har vært knyttet til mitokondrielle sykdommer.

NSUN3

SOX5 (SRY-relatert HMG-boks gen 5): SOX5 er et medlem av SOX-familien av transkripsjonsfaktorer som spiller en nøkkelrolle i reguleringen av embryonal utvikling og bestemmelsen av cellens skjebne. SOX5 er involvert i flere biologiske prosesser, inkludert kondrogenese, utvikling av nervesystemet og differensiering av ulike celletyper. Det fungerer ved å binde seg til DNA og kontrollere uttrykket av gener som er essensielle for cellevekst, utvikling og spesialisering. Mutasjoner eller dysregulering av SOX5 har blitt knyttet til en rekke utviklingsforstyrrelser og andre patologiske tilstander.

SOX5

ZFAT (Zinc Finger And AT-Hook Domain Containing): ZFAT er en transkripsjonsfaktor som er involvert i reguleringen av genuttrykk. Den antas å spille viktige roller i immunfunksjon og celleoverlevelse. ZFAT har vært koblet til autoimmune sykdommer og studeres for sin rolle i lymfocyttutvikling og -aktivitet.

ZFAT

AZIN2 (Antizyme Inhibitor 2): AZIN2 er et protein som regulerer aktiviteten til ornitindekarboksylase, et nøkkelenzym som er involvert i polyaminbiosyntesen. Det fungerer ved å hemme antizyme, som normalt nedregulerer ornitindekarboksylase. Polyaminer er essensielle for cellevekst og differensiering, og unormale forhold i deres metabolisme—potensielt påvirket av AZIN2—har blitt koblet til kreft på grunn av deres rolle i celleproliferasjon.

AZIN2

CSMD1 (CUB and Sushi Multiple Domains 1): CSMD1 er et gen som er involvert i hjerneutvikling og nevral funksjon. Det antas å bidra til regulering av immunsystemet og synaptisk plastisitet. Varianter i CSMD1 har vært knyttet til nevropsykiatriske tilstander, inkludert schizofreni og kognitive evner.

CSMD1

GATA2 (GATA Binding Protein 2) er en transkripsjonsfaktor som spiller en nøkkelrolle i reguleringen av gener involvert i blodcelledannelse (hematopoiese) og endotelcellers funksjon. Den er essensiell for utvikling og vedlikehold av hematopoietiske stamceller og immunsystemet. Mutasjoner i GATA2 er knyttet til flere blodsykdommer, inkludert GATA2-mangel, som kan forårsake immunsvikt, myelodysplastisk syndrom og akutt myelogen leukemi.

GATA2

GRIA1: GRIA1 er et gen som koder for en viktig subenhet av AMPA-reseptorer, som er essensielle for rask synaptisk transmisjon i hjernen. Disse reseptorene reagerer på glutamat, det primære eksitatoriske nevrotransmitteren i nervesystemet. GRIA1-subenheten spiller en avgjørende rolle i synaptisk plasticitet, som ligger til grunn for læring og hukommelse. Endringer eller mutasjoner i GRIA1 har blitt knyttet til nevrologiske lidelser som epilepsi og nevrodegenerative sykdommer, noe som gjør det til et viktig mål i nevrovitenskapelig forskning.

GRIA1

CXCR4 (C-X-C Motif Chemokine Receptor 4) er et gen som koder for en reseptor involvert i reguleringen av immunsystemet og cellebevegelse. Denne reseptoren binder seg til sin ligand, CXCL12, og spiller en nøkkelrolle i å styre migrasjon og trafikk av immunceller. CXCR4 er essensiell for riktig immunfunksjon og er koblet til flere sykdommer, inkludert kreft og HIV-infeksjon.

CXCR4

GPR26 (G-protein-koblet reseptor 26): GPR26 er en foreldreløs reseptor hvis spesifikke ligand og fysiologiske rolle ikke er godt karakterisert. Den antas imidlertid å være involvert i sentralnervesystemets funksjon, og kan spille en rolle i reguleringen av humør og atferd. Studier tyder på at GPR26 kan ha betydning for nevrologiske tilstander og psykiatriske lidelser, noe som gjør den til et interessant mål for legemiddelutvikling og nevrovitenskapelig forskning.

GPR26

FMO2 (Flavin Inneholdende Monooxygenase 2): FMO2 er et enzym som spiller en nøkkelrolle i metabolismen av xenobiotika, legemidler og andre fremmede forbindelser. Ved å bruke flavin-adenindinukleotid (FAD) som kofaktor, bidrar det til å avgifte nitrogenholdige stoffer. FMO2 uttrykkes primært i lungene, og genetiske varianter kan påvirke enzymets aktivitet, noe som igjen påvirker individuelle responser på visse medisiner og miljøgifter.

FMO2

FCHSD2 (FCH And Double SH3 Domains 2): FCHSD2 er et protein som er involvert i viktige cellulære prosesser som endocytose og cytoskjelettorganisering. Det spiller en viktig rolle i vesikkeltransport og cellesignalisering, og bidrar til membrandynamikk. FCHSD2 har også blitt knyttet til visse kreftformer, noe som gjør det betydningsfullt for å forstå cellulær kommunikasjon og sykdomsmekanismer.

FCHSD2

CXCR2 (C-X-C Motif Kjemokinreseptor 2): CXCR2 er en reseptor som binder C-X-C motiv-kjemokiner og spiller en nøkkelrolle i å styre leukocyttmigrasjon til steder med inflammasjon. Den er spesielt viktig for rekruttering av nøytrofiler, som er avgjørende for kroppens første forsvar mot infeksjon eller skade. Dysregulert CXCR2-signalering er knyttet til kroniske inflammatoriske tilstander som KOLS og astma, og den bidrar også til det kreftfremmende inflammatoriske miljøet ved kreft. Som følge av dette er målretting av CXCR2-signalering en lovende terapeutisk tilnærming for behandling av inflammatoriske sykdommer og for å begrense kreftprogressjon.

CXCR2

CITED2 (Cbp/p300-Interakterende Transaktivator med Glu/Asp-rik karboksyterminaldomene 2): CITED2 er en transkripsjonsmodulator som påvirker genuttrykk ved å samhandle med flere transkripsjonsfaktorer. Den spiller en nøkkelrolle i embryonal utvikling, inkludert dannelsen av hjerte og nervesystem, og er involvert i cellulære responser på lavt oksygennivå (hypoksi). Dysregulering av CITED2 er knyttet til medfødte misdannelser og ulike utviklingsforstyrrelser.

CITED2

PRSS16 (Serine Protease 16): PRSS16 koder for et serinproteaseenzym som spiller en nøkkelrolle i nedbrytning av proteiner. Dette enzymet er essensielt for å bryte ned kostholdsproteiner i magesekken og tynntarmen til mindre peptider og aminosyrer, som deretter kan absorberes og brukes av kroppen.

PRSS16

VAV2 (Vav guanin nukleotid utvekslingsfaktor 2): VAV2 er en guanin nukleotid utvekslingsfaktor (GEF) som formidler signaler fra tyrosinkinase-reseptorer til Rho GTPaser. Den spiller en sentral rolle i reguleringen av celleform, bevegelse og proliferasjon gjennom sin påvirkning på cytoskjelettdynamikk og cellesignalveier. Dysregulering av VAV2 har vært knyttet til kreftprogresjon, noe som gjør den til et viktig fokus i studier av svulstutvikling og metastase.

VAV2

LPA (Lysophosphatidic Acid): LPA er et bioaktivt lipid som fungerer som et kraftfullt signalmolekyl, og påvirker prosesser som cellevekst, bevegelse og overlevelse. Det sender signaler ved å binde seg til spesifikke G-protein-koblede LPA-reseptorer på cellemembraner og dannes gjennom nedbrytning av fosfolipider. Utover sine normale fysiologiske roller er LPA knyttet til tilstander som kreft, fibrose og kardiovaskulære sykdommer.

FLNB (Filamin B): FLNB er et gen som koder for et protein som er avgjørende for tverrbinding av aktinfilamenter i cytoskjelettet. Dette proteinet spiller en nøkkelrolle i å opprettholde cellenes struktur og funksjon. Mutasjoner i FLNB fører til en gruppe skjelettlidelser kalt filaminopatier, som inkluderer tilstander som spondylokarpotarsal synostosesyndrom og Larsen syndrom, preget av skjelettmisdannelser og leddluksasjoner.

FLNB

ZIC2 (Zic Family Member 2): ZIC2 er en transkripsjonsfaktor som spiller en nøkkelrolle i utviklingen av nervesystemet, spesielt i dannelsen av mellomhjernen og bakhjernen. Mutasjoner i ZIC2 er knyttet til holoprosencefali, en utviklingsforstyrrelse som påvirker dannelsen av hjerne og ansikt.

ZIC2

EFNA5 (Ephrin A5): EFNA5 er et medlem av ephrin-familien som fungerer som en ligand for Eph-reseptorer. Disse interaksjonene spiller nøkkelroller i utviklingsprosesser som aksonveiledning, angiogenese og vevsmønstring. Dysregulering av EFNA5-signalering kan føre til unormal utvikling og har vært knyttet til kreftutvikling.

EFNA5

FUT3 (Fucosyltransferase 3): FUT3 er et gen som koder for et enzym involvert i syntesen av Lewis blodgruppeantigener. Disse antigenene vises på overflaten av røde blodceller og mukosale epitelceller, hvor de spiller roller i celleadhesjon og signalering.

FUT3

CELF4 (CUGBP, Elav-Like Family Member 4): CELF4 er et gen som koder for et RNA-bindende protein tilhørende CUGBP/Elav-lignende familien. Proteiner som CELF4 spiller viktige roller i RNA-behandling og den posttranskripsjonelle reguleringen av genuttrykk. CELF4s funksjoner involverer sannsynligvis RNA-metabolisme og regulering, som påvirker en rekke cellulære prosesser.

CELF4

CNTNAP5 (Contactin-Associated Protein-Like 5) er et gen som koder for et protein som tilhører familien av contactin-assosierte proteiner (CASPR). Disse proteinene spiller viktige roller i nevral utvikling ved å bidra til å danne spesialiserte forbindelser mellom nerveceller. CNTNAP5 antas å bidra til organiseringen av nevrale nettverk og riktig synaptisk funksjon i nervesystemet.

CNTNAP5

FBLL1 (Fibroblast-Like Protein 1): FBLL1 er et gen som koder for et protein involvert i reguleringen av interaksjoner i det ekstracellulære matrix (ECM). Det spiller viktige roller i vevsregenerering, vaskulær utvikling og embryonal vekst ved å påvirke ECM-struktur og sammensetning. Riktig funksjon av FBLL1 støtter vevsvedlikehold og reparasjon, mens feilregulering har blitt knyttet til tilstander som kreft, fibrose og inflammatoriske lidelser.

FBLL1

ZDHHC20 (Zinc Finger DHHC-Type Palmitoyltransferase 20): ZDHHC20 er et enzym som tilhører DHHC-familien av palmitoyltransferaser. Disse enzymene katalyserer proteinpalmitoylering, en post-translationell modifikasjon hvor en fettsyre, palmitat, festes til bestemte cysteinresiduer på målproteiner. Denne modifikasjonen regulerer proteiners cellulære lokalisering, stabilitet og funksjon. ZDHHC20 tilrettelegger spesifikt palmitoyleringen av visse proteiner, noe som påvirker deres membrantilknytning og intracellulære transport. Gjennom denne rollen påvirker ZDHHC20 viktige cellulære prosesser som signaltransduksjon, synaptisk plastisitet og membrantransport. Feilregulering av ZDHHC20 har blitt knyttet til ulike nevrologiske lidelser.

ZDHHC20

BRAF (B-Raf proto-onkogen, serin/treonin-kinase): BRAF (B-Raf proto-onkogen, serin/treonin-kinase) er et kritisk protein involvert i MAPK/ERK-signalveien, som styrer cellevekst, deling og differensiering. Mutasjoner i BRAF er knyttet til flere kreftformer, inkludert melanom, skjoldbruskkjertel- og kolorektal kreft, samt noen ikke-kreftrelaterte tilstander som kardiofaciokutane syndrom, som påvirker hjerte, ansiktstrekk og hud.

BRAF

EPM2A er et gen som koder for laforin, et fosfataseenzym som er involvert i glykogenmetabolismen. Laforin spiller en nøkkelrolle i å forhindre opphopning av unormale glykogenavleiringer kjent som Lafora-legemer, som er giftige for nevroner. Mutasjoner i EPM2A fører til Lafora-sykdom, en sjelden og dødelig form for progressiv myoklon epilepsi. Dette understreker den essensielle rollen EPM2A har i å opprettholde nevronal helse gjennom metabolsk regulering.

EPM2A

CPS1 (Carbamoyl-fosfatsyntase 1): CPS1 er et nøkkelenzym i ureasyklusen som spiller en avgjørende rolle i avgiftningen av ammoniakk i kroppen. Det katalyserer dannelsen av carbamoylfosfat fra ammoniakk og bikarbonat, og starter prosessen med ureasyntese i leveren. Ureasyklusen er essensiell for å fjerne overskudd av nitrogen produsert fra nedbrytning av proteiner og aminosyrer, og forhindrer opphopning av giftig ammoniakk i blodet. CPS1-aktiviteten reguleres nøye for å opprettholde nitrogenbalansen og unngå hyperammonemi, en tilstand knyttet til nevrologisk skade og andre alvorlige komplikasjoner.

CPS1

ANO3 (Anoctamin 3) er et gen som koder for en kalsiumaktivert kloridkanal som er involvert i glatt muskelaktivitet og nevrologiske prosesser. Mutasjoner i ANO3 er knyttet til bevegelsesforstyrrelser som dystoni, og fremhever dens rolle i nevromuskulær signalering og muskelkontroll.

ANO3

SLC12A1 (Solute Carrier Family 12 Member 1): SLC12A1 er et transportprotein som tilhører solute carrier (SLC)-familien. Det spiller en nøkkelrolle i nyrene ved å legge til rette for reabsorpsjon av natrium- og kloridioner. Denne funksjonen er essensiell for å opprettholde elektrolyttbalansen og regulere blodtrykket. I den komplekse filtreringsprosessen i nyresystemet sikrer SLC12A1 presis ionereabsorpsjon for å støtte kroppens generelle homeostase.

SLC12A1

SLC25A2 (Solute Carrier Family 25 Member 2): SLC25A2 er et gen som koder for et mitokondrielt transportprotein involvert i bevegelsen av ornithin over mitokondriemembranen. Denne transporten er essensiell for ureasyklusen og aminosyremetabolismen. Dysfunksjon i SLC25A2 kan føre til metabolske sykdommer, noe som understreker dets viktige rolle i metabolske veier og dets potensial som et terapeutisk mål for relaterte sykdommer.

2SLC25A2

SLC20A2 (Solute Carrier Family 20 Member 2): SLC20A2 er en fosfattransportør som spiller en nøkkelrolle i å opprettholde fosfathomeostase. Mutasjoner i dette genet er knyttet til primær familiær hjerneforkalkning, en lidelse preget av unormale kalsium-fosfatavleiringer i hjernen.

CTRC

Beskrivelse

Handlekurv

Tester som inneholder denne varen

Over 100 000 fornøyde kunder