Consultations

Consultations Website

GetTested Laboratory Test

GetTested Pet Test

GetTested Rapid Test

Supplements

OR7A17 (Luktreseptor, Familie 7, Underfamilie A, Medlem 17): OR7A17 er et medlem av luktreseptorgenen familien, som er involvert i oppdagelsen av luktstoffer. Denne store genfamilien spiller en nøkkelrolle i luktesansen og de komplekse signalveiene knyttet til luktesansen....

OR7A17

RAD9A (RAD9 Homolog A): RAD9A er involvert i DNA-reparasjon og kontroll av cellesyklusens kontrollpunkter. Den spiller en rolle i å opprettholde genomisk stabilitet og forhindre spredning av skadede celler. Feilregulering av RAD9A kan påvirke DNA-reparasjonsprosesser og bidra til genomisk ustabilitet....

RAD9A

SEMA6D (Semaphorin 6D): SEMA6D er et medlem av semaphorin-familien, som er involvert i aksonstyring og nevral utvikling. SEMA6D spiller en rolle i nevronal signalering og migrasjon under utviklingen. Det har betydning for nevro-utviklingsforstyrrelser og dannelsen av nevrale nettverk....

SEMA6D

TLN2 (Talin 2): TLN2 koder for talin 2-proteinet, som er involvert i integrinmedierte signalveier og spiller en nøkkelrolle i celleadhesjon, migrasjon og signalering. Dets betydning understrekes i dannelsen og stabiliseringen av integrinmedierte celleadhesjoner, med implikasjoner i ulike cellulære prosesser, inkludert immunsvar og kreftmetastase….

TLN2

AHCY: Koder for enzymet adenosylhomocysteinase, som spiller en sentral rolle i omdannelsen av S-adenosylhomocystein til homocystein, et kritisk trinn i kroppens metylasjonsprosesser og avgiftning.

AHCY

PRKCE, også kjent som Protein Kinase C Epsilon, er et viktig enzym som tilhører familien av protein kinase C (PKC) isoformer. Denne spesifikke isoformen spiller en avgjørende rolle i ulike cellulære prosesser, inkludert celleproliferasjon, differensiering, apoptose og signaltransduksjon. PRKCE finnes hovedsakelig i cytoplasmaet i cellene, hvor det utøver sine regulatoriske funksjoner ved å fosforylere målproteiner. En av de særpregede egenskapene ved PRKCE er dens deltakelse i signaltransduksjonsveier, der det fungerer som en viktig formidler i overføringen av ekstracellulære signaler til intracellulære mål. Gjennom sin kinasaktivitet modulerer PRKCE aktiviteten til nedstrøms effektorproteiner, og dermed...

PRKCE

LCT (Laktase): LCT koder for enzymet laktase, som er essensielt for fordøyelsen av laktose i melk. Varianter i dette genet kan føre til laktoseintoleranse hos voksne, en tilstand hvor kroppen ikke effektivt kan fordøye laktose, noe som fører til gastrointestinale symptomer....

LEP (Leptin): LEP koder for hormonet leptin, som produseres av fettvev og har en nøkkelrolle i reguleringen av energi balanse og appetitt. Leptin virker på hypothalamus i hjernen for å hemme appetitten og stimulere energiforbruket. Feilregulering av leptin eller dets reseptor fører til fedme og metabolske forstyrrelser, da det er avgjørende for homeostatisk kontroll av kroppsvekt og fettlagring....

LCK (Lymfocytt-spesifikk proteintyrosinkinase): LCK er et kritisk enzym i T-celle-reseptorens (TCR) signalvei og spiller en sentral rolle i T-celleutvikling og aktivering. Det fosforylerer nøkkelproteiner involvert i TCR-signaleringen, og initierer dermed immunresponsen. LCKs aktivitet er essensiell for funksjonen til det adaptive immunsystemet, og feilregulering kan føre til autoimmune sykdommer eller immunsvikt. Dens betydning for T-cellefunksjon gjør LCK til et mål for immunterapi ved kreft og autoimmune lidelser....

TOP1 (DNA topoisomerase I): TOP1 koder for enzymet DNA topoisomerase I, som spiller en avgjørende rolle i DNA-replikasjon og reparasjon. Dette enzymet er ansvarlig for å lindre vridningsstress i DNA-tråder ved å introdusere midlertidige brudd i DNA-dobbeltheliksen. TOP1 er essensielt for å opprettholde genomisk stabilitet og sikre nøyaktig DNA-replikasjon og transkripsjon....

TOP1

TMEM106B (Transmembrane Protein 106B): TMEM106B er involvert i lysosomfunksjon og nevronal helse. Varianter i TMEM106B har vært assosiert med nevrodegenerative sykdommer, inkludert frontotemporal lobær degenerasjon. Dens rolle i nevronal funksjon og vedlikehold, samt i lysosomal homeostase, gjør det til et protein av interesse i studiet av mekanismene som ligger til grunn for nevrodegenerasjon....

TMEM106B

CDKL2 (Cyclin-Dependent Kinase-Like 2): CDKL2 er involvert i nevral utvikling og funksjon. Den tilhører familien av syklinavhengige kinaser og antas å spille en rolle i signaloverføring og cellecyklusregulering. Dens spesifikke rolle i nevroner antyder en potensiell involvering i nevrodevelopmentale prosesser og nevrologiske lidelser....

CDKL2

RBPJ (Recombination Signal Binding Protein For Immunoglobulin Kappa J Region): RBPJ er en sentral transkripsjonsfaktor i Notch-signalveien, som er avgjørende for bestemmelse av celle Skjebne, differensiering og utvikling. Uregulering av RBPJ og Notch-signalveien kan føre til ulike sykdommer, inkludert flere former for kreft og utviklingsforstyrrelser. RBPJs rolle i celledifferensiering og vevsutvikling gjør det til et betydningsfullt gen innen både utviklingsbiologi og sykdomspatogenese....

RBPJ

TENM3 (Teneurin-3): TENM3, et medlem av teneurin-familien av transmembranproteiner, fungerer som en multifunksjonell regulator i ulike aspekter av nevral utvikling og synaptisk kobling. Dette proteinets komplekse rolle omfatter veiledningssignaler i aksonal navigasjon, dendritisk forgrening og synaptisk organisering, og bidrar betydelig til etablering og raffinering av nevrale kretser under utvikling. Utover sine utviklingsmessige funksjoner deltar TENM3 også i synaptisk vedlikehold og plastisitet i det voksne nervesystemet, og påvirker prosesser som synaptisk beskjæring og frigivelse av nevrotransmittere. Dysregulering av TENM3 har blitt koblet til nevrologiske lidelser, inkludert autismespekterforstyrrelser og schizofreni, noe som understreker dets betydning for å opprettholde riktig...

TENM3

SCIN (Scinderin): SCIN er et aktin-kløyvende protein som er involvert i reguleringen av aktin-cytoskjelettets dynamikk, og spiller en rolle i cellulære prosesser som cellebevegelse, sekresjon og membrantrafikk. Ved å modulere organiseringen av aktinfilamenter bidrar SCIN til cellens respons på ekstracellulære signaler og er involvert i ulike fysiologiske og patologiske prosesser, inkludert cellemigrasjon og invasjon ved kreft. Forskning på SCIN har som mål å belyse dets virkningsmekanismer og potensial som et terapeutisk mål ved sykdommer kjennetegnet av unormal cellebevegelse.

SCIN

NELL1 (NEL Like 1): NELL1 er et protein som er involvert i vekst og regenerering av bein og brusk. Det er betydningsfullt i skjelettutviklingen og har vært knyttet til osteokondrale sykdommer samt i å fremme beinhelbredelse. Studiet av NELL1 er viktig for å forstå skjelettbiologi og for å utvikle behandlinger for beinrelaterte lidelser og skader....

NELL1

PWWP3B (PWWP Domain Containing 3B): PWWP3B er et gen som er involvert i kromatinorganisering og genregulering. PWWP-domenet antyder en rolle i epigenetisk regulering. Dysfunksjon i PWWP3B kan potensielt være knyttet til utviklingsforstyrrelser og kreft, gitt dens rolle i reguleringen av genuttrykk....

PWWP3B

LCE3C (Late Cornified Envelope 3C): LCE3C er en del av klyngen av gener for late keratiniserte membraner, som spiller en rolle i dannelsen av den keratiniserte membranen i epidermis, en struktur som er viktig for hudens barrierefunksjon. Varianter i dette genet har vært knyttet til hudlidelser, inkludert psoriasis, noe som reflekterer dets rolle i hudens integritet og immunrespons i huden.

LCE3C

SCARB1 (Scavenger Receptor Class B Member 1): SCARB1 er avgjørende for selektiv opptak av kolesterolestere fra høy-densitets lipoprotein (HDL)-partikler. Det er involvert i lipidmetabolismen og revers kolesteroltransport. Varianter i SCARB1 kan påvirke kolesterolnivåer og har vært assosiert med risiko for kardiovaskulære sykdommer....

SCARB1

PRKG1 (Protein Kinase, cGMP-avhengig, type I): PRKG1 er et serin/treonins-spesifikt proteinkinase som spiller en avgjørende rolle i ulike cellulære prosesser som formidles av syklisk guanosinmonofosfat (cGMP). Som en nøkkelutøver i cGMP-signalering er PRKG1 involvert i reguleringen av vaskulær glattmuskeltone, platefunksjon og hjertekontraktilitet, og bidrar betydelig til kardiovaskulær homeostase. Aktiveringen fører til fosforylering av målproteiner, som igjen modulerer cellulære funksjoner som avslapning av glatt muskelceller, beskyttelse mot myokardskade og hemming av plateaggregering. PRKG1s aktivitet er implicert i patofysiologien til kardiovaskulære sykdommer, inkludert hypertensjon og...

PRKG1

RHOBTB2 (Rho-relatert BTB-domene-inneholdende protein 2): RHOBTB2 er et medlem av Rho-familien av små GTPaser, kjent for sin rolle i regulering av ulike cellulære prosesser, inkludert cytoskjelettdynamikk, celle-migrasjon og cellecyklusprogresjon. I motsetning til tradisjonelle Rho-GTPaser, har RHOBTB2 et ekstra BTB-domene (Bric-a-brac, Tramtrack og Broad complex), noe som tyder på at det er involvert i protein-protein-interaksjoner og potensielle regulatoriske funksjoner utover de klassiske Rho-signalveiene. RHOBTB2 har blitt knyttet til forskjellige cellulære prosesser, inkludert celleproliferasjon, apoptose og intracellulær trafficking. Det spiller også en rolle i å opprettholde mitokondriell dynamikk og funksjon, samt i å modulere cellulære responser på oksidativt stress. Dysregulering...

RHOBTB2

SMARCA2 (SWI/SNF-relatert, matriksassosiert, aktinavhengig regulator av kromatin, underfamilie A, medlem 2): SMARCA2 er en kjernekomponent i SWI/SNF-kromatinremodelleringskomplekset, og spiller en avgjørende rolle i reguleringen av genuttrykk ved å endre kromatinstrukturen. Mutasjoner i SMARCA2 er assosiert med lidelser som Nicolaides-Baraitser-syndrom, kjennetegnet ved intellektuell funksjonsnedsettelse og sparsomt hår. Dens funksjon er kritisk for riktig genregulering og utvikling....

SMARCA2

TLR4 (Toll-Lignende Reseptor 4): TLR4 er en del av toll-lignende reseptorfamilien, som er avgjørende for det medfødte immunsystemet. Den gjenkjenner bakterielle lipopolysakkarider og spiller en sentral rolle i aktiveringen av immunresponsen mot patogener. Dysregulering av TLR4 har vært koblet til en rekke sykdommer, inkludert sepsis, aterosklerose og enkelte autoimmune lidelser....

TLR4

TEK (TEK reseptor tyrosin kinase): TEK, også kjent som TIE2, er en reseptor tyrosin kinase som hovedsakelig uttrykkes i endotelceller. Den spiller en avgjørende rolle i angiogenese og opprettholdelse av blodårenes integritet. TEK-signalering er essensiell for vaskulær utvikling og har vært involvert i ulike vaskulære sykdommer, inkludert venøse malformasjoner og angiosarkomer. Dens rolle i angiogenese gjør den også til et mål for kreftterapi, spesielt i svulster der ny blodåredannelse er en nøkkelfaktor for vekst og metastase.

MANBA (Mannosidase Beta): MANBA koder for et lysosomalt enzym som er involvert i nedbrytningen av N-bundne glykoproteiner. Det katalyserer hydrolysen av beta-bundne mannoseresiduer i glykoproteiner, og spiller en avgjørende rolle i nedbrytningsveien for glykoproteiner. Mangler i MANBA-aktivitet kan føre til lysosomale lagringssykdommer, kjennetegnet ved opphopning av ikke-nedbrutte glykoproteiner, noe som påvirker cellefunksjonen og fører til kliniske manifestasjoner....

MANBA

PTPRT (Protein Tyrosinfosfatase, reseptortype T): PTPRT er et medlem av protein tyrosinfosfatase-familien, som spiller en sentral rolle i cellesignalering. PTPRT er involvert i reguleringen av ulike cellulære prosesser, inkludert cellevekst og differensiering. Mutasjoner i PTPRT har vært knyttet til flere kreftformer, særlig tarmkreft, på grunn av dens rolle i signaltransduksjonsveier som kontrollerer celleproliferasjon....

PTPRT

rs2129588: På samme måte er rs2129588 en annen SNP. Disse genetiske variasjonene er den vanligste typen genetisk forskjell blant mennesker. Hver SNP representerer en forskjell i en enkelt byggestein i DNA, kalt en nukleotid. For eksempel kan en SNP erstatte nukleotiden cytosin (C) med nukleotiden tymin (T) i et bestemt DNA-segment. rs2129588, som andre SNP-er, kan fungere som biologiske markører og hjelpe forskere med å finne gener som er assosiert med sykdom. De er nøkkelkomponenter innen genomikk for studier av gen-sykdomsrelasjoner, farmakogenomikk og populasjonsgenetikk....

rs2129588

RNF144B, også kjent som Ring Finger Protein 144B, er et medlem av RING-fingerprotein-familien, kjennetegnet ved tilstedeværelsen av et RING-domene (Really Interesting New Gene), som gir E3 ubiquitin ligase-aktivitet. RNF144B er hovedsakelig lokalisert i cytoplasma eller cellekjernen, og spiller en avgjørende rolle i reguleringen av proteinnedbrytning og cellulære signalveier. En av hovedfunksjonene til RNF144B er dens involvering i ubiquitin-proteasom-systemet, en viktig vei for proteinnedbrytning i eukaryote celler. Som en E3 ubiquitin ligase katalyserer RNF144B overføringen av ubiquitinmolekyler til substratproteiner, og merker dem for nedbrytning...

RNF144B

TBX3 (T-Box Transkripsjonsfaktor 3): TBX3 er en viktig transkripsjonsfaktor som er involvert i embryonal utvikling, og spiller roller i reguleringen av organogenese, inkludert utvikling av ekstremiteter, hjerte og melkekjertler. Mutasjoner eller dysregulering av TBX3 kan føre til utviklingsforstyrrelser, som ulnar-mammary syndrom. TBX3 er også involvert i kreftutvikling, hvor det kan fungere som en transkripsjonsrepressor for å hemme cellesenesens og fremme proliferasjon...

TBX3

SCFD1 (Sec1 Family Domain Containing 1): SCFD1 er involvert i vesikkeltransport, spesielt i transporten av sekretoriske proteiner. Det spiller en rolle i reguleringen av vesikkelfeste og fusjon, som er essensielt for riktig cellefunksjon og kommunikasjon....

SCFD1

TNFSF10 (Tumornekrosefaktor superfamilie medlem 10): Også kjent som TRAIL, er TNFSF10 involvert i å indusere apoptose i tumorceller. Det spiller en rolle i immunovervåkning og kreftbehandling, da det kan selektivt fremkalle celledød i kreftceller samtidig som normale celler skånes. Dette genet er et sentralt fokus i kreftforskning for dets potensielle terapeutiske bruksområder....

TNFSF10

LRFN5 (Leucine Rich Repeat and Fibronectin Type III Domain Containing 5): LRFN5 er et medlem av LRFN-familien av proteiner, som er involvert i nevronal utvikling og synaptisk funksjon. Det kan spille en rolle i dannelsen og vedlikeholdet av nevrale nettverk, og dysfunksjoner i LRFN5 er potensielle bidragsytere til nevro-utviklingsforstyrrelser....

LRFN5

PRICKLE1 (Prickle Planar Cell Polarity Protein 1): PRICKLE1 er involvert i planar cellepolaritet-veien, som koordinerer orienteringen av celler i planet til et vev. Mutasjoner i PRICKLE1 er assosiert med epilepsi og nevro-utviklingsforstyrrelser, noe som reflekterer dens rolle i nevral utvikling og funksjon....

PRICKLE1

NEDD4L (NEDD4 Like E3 Ubiquitin Protein Ligase): NEDD4L er avgjørende for regulering av ionetransport og cellulære signalveier. Den er kjent for sin rolle i hypertensjon og hjerte- og karsykdommer, da den påvirker natrium- og væskebalansen i kroppen. Genets funksjon i homeostase gjør det til en nøkkelaktør i forståelsen av ulike helsetilstander....

NEDD4L

TENT5A (Terminal Nucleotidyltransferase 5A): TENT5A er et enzym som katalyserer tillegg av nukleotider til 3'-enden av RNA-molekyler. Det spiller en rolle i RNA-behandling og modifikasjon. De spesifikke funksjonene til TENT5A og dens relevans for cellulære prosesser er områder under fortsatt forskning....

TENT5A

MTRR (Metioninsyntase-reduktase): MTRR er avgjørende for regenerering av metylkobolamin, og sikrer kontinuerlig funksjon av MTR i homocysteinmetabolismen. Den spiller en nøkkelrolle i å opprettholde tilstrekkelige metioninnivåer og støtter normal DNA-syntese. Mutasjoner i MTRR er knyttet til homocystinuri, noe som kan føre til utviklingsmessige og nevrologiske problemer. Innsikt i MTRR-funksjonen gir potensial for behandling av genetiske lidelser.

MTRR

TAFA3 (TAFA Chemokine Like Family Member 3): TAFA3 er en del av en familie proteiner som ligner på kjemokiner, og er involvert i immunsvar og inflammatoriske prosesser. Den spesifikke rollen til TAFA3 er ikke godt forstått, men den antas å være involvert i reguleringen av immuncelleaktivitet og kan spille en rolle i nevroinflammasjon....

TAFA3

SCAMP5 (Secretory Carrier Membrane Protein 5): SCAMP5 er en del av SCAMP-familien, som er involvert i membrantrafikkprosesser. Den spiller en rolle i reguleringen av membrangjenvinning og eksocytose, spesielt i nevroner. SCAMP5s funksjon er viktig for frigjøring av nevrotransmittere og nevronal kommunikasjon, og den kan ha betydning for nevrologiske lidelser....

SCAMP5

NEBL (Nebulette): NEBL er et hjerte-spesifikt aktinbindende protein, avgjørende for den strukturelle integriteten og funksjonen til hjertemuskelceller. Det spiller en betydelig rolle i organiseringen av aktin-cytoskjelettet, og påvirker hjertemuskelens sammentrekning og hjertefunksjon. Mutasjoner i NEBL er assosiert med kardiomyopatier, noe som indikerer dets viktige rolle i å opprettholde hjertemuskulaturens struktur og funksjon....

NEBL

PREP (Prolyl Endopeptidase): PREP er en serinprotease som er involvert i nedbrytningen av prolinholdige peptider, og spiller en rolle i metabolismen av nevropeptider og peptidhormoner. Den er involvert i moduleringen av kognitive prosesser og den inflammatoriske responsen. Endringer i PREP-aktivitet har vært knyttet til nevrologiske lidelser, inkludert Alzheimers sykdom, noe som antyder dens rolle i nevrodegenerasjon og kognitiv funksjon....

FORBEREDELSE

LRATD1 (Lecithin Retinol Acyltransferase Domain Containing 1): LRATD1 er et gen som koder for et protein med et domene som ligner på lecithin retinol acyltransferase (LRAT), som er involvert i vitamin A-metabolismen. De spesifikke funksjonene til LRATD1 og dens rolle i vitamin A-metabolismen er områder som fortsatt forskes på....

LRATD1

TNFRSF13B (Tumor Nekrose Faktor Receptor Superfamilie Medlem 13B): Også kjent som TACI, er TNFRSF13B en reseptor for cytokinene BAFF og APRIL, som er avgjørende for B-celleutvikling og -funksjon. Mutasjoner i TNFRSF13B har vært knyttet til vanlig variabel immunsviktsyndrom (CVID) og selektiv IgA-mangel, noe som understreker dens viktighet i humoralt immunforsvar. Forskning på TNFRSF13B har som mål å forstå dens rolle i immunreguleringsforstyrrelser og autoimmune sykdommer....

TNFRSF13B

PTER (Phosphotriesterase-relatert protein): Analogt med MMP15s rolle i ombygging av ekstracellulær matriks (ECM), spiller PTER en avgjørende rolle i cellulær avgiftning og regulering av stoffskiftet. Som medlem av familien phosphotriesterase-relaterte proteiner er PTER involvert i nedbrytning av ulike kjemiske forbindelser, inkludert organofosfat-bekjempelsesmidler og nervegifter. Dens enzymatiske aktivitet bidrar til avgiftning av disse skadelige stoffene, og beskytter dermed cellene mot kjemisk skade. I tillegg har PTER blitt knyttet til cellulære signalveier og metabolske prosesser, noe som tyder på bredere funksjoner utover avgiftning. Dysregulering av PTER-ekspresjon eller -aktivitet kan ha skadelige effekter, og føre til økt følsomhet for kjemisk toksisitet og metabolske...

PTER

FANCA (Fanconi anemi gruppe A-protein): FANCA er en kritisk komponent i Fanconi anemi (FA)-banen, en DNA-reparasjonsmekanisme som er essensiell for å opprettholde genomisk stabilitet og forhindre kromosomal ustabilitet. Dette proteinet er involvert i aktiveringen av FA-kjernekomplekset, som fungerer i gjenkjenning og reparasjon av DNA interstrand krysninger (ICL). ICL er svært giftige DNA-skader som kan blokkere DNA-replikasjon og transkripsjon, noe som fører til genomisk ustabilitet og celledød hvis de ikke repareres. FANCA spiller en sentral rolle i koordineringen av sammensetningen av FA-kjernekomplekset og dets rekruttering til områder med DNA-skade, hvor...

FANCA

POCD5 (Postoperative Cognitive Dysfunction 5): POCD5 er et gen assosiert med postoperativ kognitiv dysfunksjon, som er en tilstand kjennetegnet ved kognitiv nedgang etter kirurgi. De spesifikke mekanismene og faktorene som bidrar til denne tilstanden er områder under pågående forskning....

POCD5

SOAT2 (Sterol O-Acyltransferase 2): SOAT2, et medlem av sterol O-acyltransferase-familien, er et viktig enzym som er involvert i lipidmetabolismen, særlig i esteriseringen av kolesterol. Dette enzymet spiller en betydelig rolle i reguleringen av cellulære kolesterolnivåer ved å omdanne fritt kolesterol til kolesterolestere, som lagres i lipiddråper eller inkorporeres i lipoproteiner for transport. SOAT2 uttrykkes primært i vev som er involvert i lipidmetabolismen, slik som lever, tarm og makrofager. Dets aktivitet er nøye regulert og responsiv til cellulære kolesterolnivåer, og fungerer som en nøkkelmekanisme for å forhindre kolesterolgiftighet og opprettholde lipidbalanse. Dysregulering...

SOAT2

NUAK1 (NUAK Family SnF1-Like Kinase 1): NUAK1 koder for et proteinkinas som har ulike cellulære funksjoner, inkludert cellecyklusregulering og energimetabolisme. Dets involvering i cellulære prosesser relatert til cellevekst, migrasjon og overlevelse gjør det til en allsidig aktør innen cellebiologi. Videre utforskning av NUAK1s funksjoner kan gi innsikt i kreftprogresjon og metabolske lidelser.

NUAK1

TJP1 (Tight Junction Protein 1): TJP1 er avgjørende for dannelsen og vedlikeholdet av tette celleforbindelser i epitel- og endotelceller. Det spiller en rolle i cellespolarisering og barriereoppbygging, viktig for vevets integritet og funksjon. Endringer i TJP1 er knyttet til ulike sykdommer, inkludert kreft og lidelser med barrierefunksjonsforstyrrelser.

TJP1

NT5C2 (5'-Nukleotidase, Cytosolisk II): NT5C2 er et enzym som regulerer nukleotidnivåer i celler, og er spesielt involvert i purinmetabolismen. Det har vært knyttet til resistens mot cellegift ved visse leukemier og har betydning for forstyrrelser i purinmetabolismen....

NT5C2

PCCB (Propionyl-CoA karboksylase beta-kjede): PCCB er et enzym som er involvert i metabolismen av visse aminosyrer, fettsyrer og kolesterol. Mutasjoner i PCCB kan føre til propionsyreemi, en sjelden metabolsk lidelse karakterisert ved opphopning av giftige stoffer i kroppen, noe som fører til ulike nevrologiske og systemiske symptomer....

PCCB

AKR1E2 (Aldo-Keto Reduktase Familie 1 Medlem E2): AKR1E2 er en del av aldo-keto reduktase-familien, som er involvert i avgiftning av aldehyder og ketoner. Den spesifikke funksjonen til AKR1E2 er ikke fullstendig forstått, men medlemmer av denne familien spiller roller i metabolisme og respons på oksidativt stress. Forskning på AKR1E2 kan gi innsikt i metabolske lidelser og cellulære reaksjoner på miljømessige stressfaktorer....

AKR1E2

RBM17 (RNA Binding Motif Protein 17): RBM17 er involvert i RNA-spleising, en avgjørende prosess i genuttrykk. Det spiller en rolle i reguleringen av alternativ spleising, og påvirker mangfoldet av proteiner som kan produseres fra ett enkelt gen. Endringer i RBM17 har potensielle implikasjoner i ulike sykdommer, inkludert kreft, hvor feilregulering av spleising kan påvirke cellevekst og overlevelse....

RBM17

TCB2N (Testis and Ciliary Pathway 2 Neighbor): TCB2N er et mindre karakterisert gen som potensielt er involvert i testikkelfunksjon og cilieprosesser. Gitt navnet kan det ha en rolle i spermatogenese eller ciliebevegelse, men dets nøyaktige funksjoner og betydning i menneskelig fysiologi gjenstår å bli avklart....

TCB2N

LRRN1 (Leucine-Rich Repeat Neuronal 1): LRRN1 er et gen som er involvert i utviklingen av nervesystemet, spesielt i dannelsen og vedlikeholdet av nerveforbindelser. Det koder for et protein som tilhører familien av leucine-rike repetisjoner, som er viktig i protein-protein-interaksjoner. LRRN1 er betydningsfullt for forståelsen av nevral utvikling og kan være involvert i nevro-utviklingsforstyrrelser....

LRRN1

LRRC7 (Leucine Rich Repeat Containing 7): Dette genet koder for et protein som antas å være involvert i synaptiske funksjoner i hjernen. Dets rolle er spesielt fremhevet i dendrittiske torner, strukturer som er viktige for synaptisk transmisjon og plastisitet. Endringer i LRRC7 har vært koblet til nevrologiske tilstander, noe som understreker dets betydning for hjernens utvikling og funksjon....

LRRC7

PPP1CB (Proteinfosfatase 1 katalytisk underenhet beta): PPP1CB koder for en katalytisk underenhet av proteinfosfatase 1, et sentralt enzym i reguleringen av cellulære prosesser gjennom defosforylering. Dette enzymet spiller en avgjørende rolle i ulike cellulære funksjoner, inkludert muskelsammentrekning, glykogenmetabolisme og celledeling. Unormale nivåer av PPP1CB-aktivitet er involvert i flere sykdommer, inkludert hjertesykdommer og kreft....

PPP1CB

PTGER4 (Prostaglandin E reseptor 4): PTGER4 er et gen som koder for en reseptor for prostaglandin E2 (PGE2), en lipidmediator involvert i betennelse og immunresponser. Aktivering av PTGER4 påvirker ulike cellulære funksjoner, inkludert aktivering av immunceller og produksjon av cytokin. Det spiller en rolle i moduleringen av betennelse og har blitt studert i sammenheng med autoimmune og inflammatoriske sykdommer....

PTGER4

SEC31B (SEC31 Homolog B, COPII-kappekomplekskomponent): SEC31B er en komponent i COPII-komplekset, som er involvert i proteintransport fra endoplasmatisk retikulum (ER) til Golgi-apparatet. Den spiller en avgjørende rolle i utskillelsen av proteiner og opprettholdelsen av integriteten til cellulære organeller. Mutasjoner i SEC31B kan forstyrre proteintransporten og føre til lidelser relatert til ER-stress....

SEC31B

LRAT (Lecitin Retinol Acyltransferase): LRAT er essensiell for metabolismen av vitamin A, og katalyserer esterifiseringen av all-trans-retinol til all-trans-retinylestere, en lagringsform av vitamin A. Denne prosessen er avgjørende for syn, immunfunksjon og celledifferensiering. Mangel eller mutasjoner i LRAT kan føre til netthinnesykdommer og svekket immunrespons, noe som understreker dens rolle i vitamin A-homeostase og generell helse.

LRAT

NNMT (Nicotinamid N-metyltransferase): NNMT koder for et enzym som metyliserer nikotinamid (vitamin B3) og er involvert i reguleringen av cellulær metabolisme og energibalanse. Aktiviteten til NNMT har blitt koblet til fedme, metabolske lidelser og kreft, noe som gjør det til et mål for terapeutiske inngrep....

NNMT

PLTP (Phospholipid Transfer Protein): PLTP, også kjent som fosfolipidtransferprotein, er en nøkkelspiller i lipidmetabolisme og lipidtransportprosesser i kroppen. Det muliggjør overføring av fosfolipider, som fosfatidylkolin og fosfatidylethanolamin, mellom ulike lipoproteinpartikler, og regulerer dermed deres sammensetning og metabolisme. PLTP spiller en avgjørende rolle i opprettholdelsen av plasma lipoproteinhomøostase, og påvirker størrelsen, sammensetningen og funksjonaliteten til forskjellige lipoproteinfraksjoner, inkludert høy tetthet lipoproteiner (HDL) og lav tetthet lipoproteiner (LDL). Dets aktivitet er essensiell for prosesser som revers kolesteroltransport, som fjerner overskuddskolesterol fra perifere vev og leverer det til leveren for...

PLTP

LGALS14 (Galectin 14): LGALS14, eller galectin 14, er en del av galectin-familien, proteiner som binder beta-galaktosid-sukker og er involvert i å modulere celle-celle- og celle-matrise-interaksjoner. Galectin 14 uttrykkes hovedsakelig i placenta og spiller en rolle i reguleringen av immunresponsen og foster-mor-toleranse. Dets uttrykk og funksjon er avgjørende for svangerskapets suksess, og unormale forhold i LGALS14 har vært assosiert med svangerskapsrelaterte komplikasjoner, slik som preeklampsi og intrauterin vekstrestriksjon, noe som fremhever dets rolle i reproduktiv helse.

LGALS14

TIAM2, også kjent som T-lymfom invasjon- og metastase-induserende protein 2, er et viktig medlem av TIAM-familien av guanin nukleotid utvekslingsfaktorer (GEFs). Plassert primært i cellenes cytoplasma, spiller TIAM2 en avgjørende rolle i reguleringen av cellulære prosesser, spesielt de som er relatert til cytoskjelettdynamikk, cellesvandring og invasjon. En av de karakteristiske egenskapene til TIAM2 er dens evne til å fungere som en molekylær bryter for aktivering av Rho GTPaser, særlig Rac1. Gjennom sin GEF-aktivitet katalyserer TIAM2 utvekslingen av GDP med GTP på Rac1, noe som fører til aktivering av nedstrøms signalveier involvert i omorganisering av aktin cytoskjelettet...

TIAM2

PCDH7 (Protocadherin 7): PCDH7, et medlem av cadherin-superfamilien, er involvert i celleadhesjon og nevronal kobling. Det spiller en rolle i utviklingen av nervesystemet og i opprettholdelsen av synaptiske funksjoner. Genetiske studier har knyttet PCDH7 til nevrodevelopmentale lidelser og potensielt til psykiatriske tilstander, noe som reflekterer betydningen for hjerneutvikling og funksjon....

PCDH7

ABO (ABO blodgruppe-system): ABO-genet er ansvarlig for å bestemme ABO-blodgruppen til en person. Det koder for enzymer som modifiserer strukturen til glykoproteiner og glykolipider på overflaten av røde blodceller, noe som resulterer i forskjellige blodtyper (A, B, AB og O). Variasjoner i dette genet er ikke bare avgjørende for kompatibilitet ved blodoverføring, men har også vært assosiert med ulike sykdommer, inkludert hjerte- og karsykdommer og visse typer kreft....

LYZ (Lysozym): LYZ er et enzym som spiller en nøkkelrolle i det medfødte immunsystemet ved å hydrolysere peptidoglykanskiktet i bakterielle cellevegger, noe som fører til bakteriell lysis. Det finnes i store mengder i ulike sekreter, som spytt, tårer og melk, samt i granuler i nøytrofiler. Utover sine antibakterielle egenskaper har LYZ blitt studert for sin rolle i å modulere inflammasjon og dets potensielle terapeutiske anvendelser ved behandling av infeksjoner og inflammatoriske sykdommer....

SBF2 (SET Binding Factor 2): SBF2 er involvert i utviklingen av nerver og har blitt koblet til Charcot-Marie-Tooth sykdom, en arvelig nevrologisk lidelse som påvirker perifere nerver. Det spiller en rolle i å opprettholde strukturen og funksjonen til perifere nerver, og mutasjoner i SBF2 fører til nervedegenerasjon samt tilhørende muskelsvakhet og tap av følelse....

SBF2

LPIN2 (Lipin 2): LPIN2 er avgjørende for lipidmetabolisme og energiproduksjon, og spiller en viktig rolle i omdannelsen av fosfatidinsyre til diacylglyserol, et nøkkeltrinn i syntesen av triglycerider og fosfolipider. Det er også involvert i reguleringen av genuttrykk knyttet til lipidmetabolisme og inflammasjon. Mutasjoner i LPIN2 er assosiert med Majeed-syndromet, som kjennetegnes av kronisk tilbakevendende multifokal osteomyelitt, dermatitt og dyserytropoietisk anemi, noe som understreker dets betydning både i metabolske prosesser og immunsystemets regulering.

LPIN2

LEPR (Leptinreseptor): LEPR er reseptoren for hormonet leptin. Den er avgjørende for å regulere energiinntak og -forbruk, inkludert appetitt og stoffskifte. Mutasjoner i LEPR kan føre til leptinresistens, en tilstand som ofte observeres ved fedme, hvor kroppen ikke responderer tilstrekkelig på leptinsignaler....

LEPR

IL6 (Interleukin 6): IL6, et cytokin med en innflytelsesrik rolle i immunsvaret og betennelse, leder kroppens forsvar ved infeksjon og skade. Denne vakthunden i immunsystemet regulerer orkestreringen av betennelse og mobiliseringen av immunceller for å bekjempe inntrengere. Forskere innen immunologi dykker dypt ned i IL6s intrikate nettverk av interaksjoner, i et forsøk på å avkode dets bidrag til både helse og inflammatoriske sykdommer....

TNF (Tumor Nekrosefaktor): TNF er en cytokin som er involvert i immunresponsen og betennelse. Den spiller en rolle i å regulere immunsystemets respons på infeksjon og vevsskade. Dysregulering av TNF er knyttet til autoimmune sykdommer og kroniske inflammatoriske tilstander....

STARD5 (StAR-Relatert Lipid Transfer Domene Inneholdende 5): STARD5 er en del av START-domene-familien, som er involvert i transport og distribusjon av lipider innen celler. Det spiller en rolle i reguleringen av lipidmetabolisme og homeostase, særlig i leveren og mage-tarmkanalen. Selv om de spesifikke funksjonene til STARD5 fortsatt utforskes, antyder dens rolle i lipidtransport implikasjoner for metabolske lidelser og sykdommer som involverer lipidubalanse.

STARD5

TSHR (thyreoideastimulerende hormonreseptor): TSHR koder for thyreoideastimulerende hormonreseptoren, som finnes på overflaten av skjoldbruskkjertelceller. Den spiller en sentral rolle i reguleringen av produksjon og utskillelse av skjoldbruskhormoner som respons på signaler fra hypofysen. Dysregulering av TSHR kan føre til skjoldbruskkjertelsykdommer....

TSHR

PPP1R17 (Proteinfosfatase 1 regulatorisk subenhet 17): PPP1R17 koder for et proteina som fungerer som en regulatorisk subenhet for proteinfosfatase 1 (PP1). PP1 er involvert i defosforylering av målproteiner og spiller en avgjørende rolle i cellesignalering, metabolisme og regulering av cellesyklusen. PPP1R17 modulerer sannsynligvis spesifisiteten og aktiviteten til PP1, noe som påvirker ulike cellulære prosesser....

PPP1R17

ALX4 (ALX Homeobox 4): ALX4 er en transkripsjonsfaktor som er involvert i utviklingen av hode og lemmer. Mutasjoner i dette genet kan føre til kraniofaciale misdannelser og skjelettavvik, noe som understreker dets betydning i benutvikling og morfogenese....

ALX4

PVR (Poliovirusreseptor): PVR, også kjent som poliovirusreseptoren, er et transmembran glykoprotein som er avgjørende for viral inntreden og infeksjon av visse virus, inkludert poliovirus og relaterte enterovirus. Utover sin rolle som viral reseptor, spiller PVR viktige roller i celle-celle-adhesjon, modulering av immunrespons og vevshomeostase. Den fungerer som en nøkkelkomponent i adherensfuger og tette celleforbindelser, og bidrar til integriteten til epitel- og endotelbarrierer. I tillegg regulerer PVR-interaksjoner med sine ligander, som TIGIT og DNAM-1, aktivering og funksjon av immunceller, noe som påvirker både medfødt og adaptiv immunrespons. Dysregulering av PVR-ekspresjon eller funksjon har...

SARDH (Sarcosine Dehydrogenase): SARDH er involvert i metabolismen av sarkosin, et mellomprodukt i metabolismen av kolin til glycin. Det spiller en rolle i én-karbonmetabolisme, som er viktig for ulike biologiske prosesser, inkludert DNA-metylering. Dysfunksjoner i SARDH kan påvirke metabolske veier og har blitt studert i sammenheng med visse metabolske lidelser....

SARDH

PPP1R3B (Protein Phosphatase 1 Regulatory Subunit 3B): PPP1R3B regulerer aktiviteten til proteinfosfatase 1, som er involvert i glykogenmetabolismen. Det spiller en rolle i å kontrollere glykogenlagring i leveren og er assosiert med glukosehomeostase og metabolske lidelser....

PPP1R3B

TNKS (Tankyrase): TNKS koder for et poly(ADP-ribose) polymerase som er involvert i flere cellulære prosesser, inkludert regulering av telomerlengde, Wnt/β-katenin-signalering og DNA-reparasjon. Det spiller en avgjørende rolle i celleproliferasjon og overlevelse. TNKS har blitt studert i forbindelse med kreftterapi, gitt dets rolle i å fremme tumorvekst....

TNKS

TMEM116 (Transmembranprotein 116): TMEM116 er et transmembranprotein som strekker seg over cellemembranen, og tilhører en familie av proteiner involvert i ulike cellulære prosesser. Selv om dens spesifikke funksjon fortsatt er under utredning, er TMEM116 antatt å spille en rolle i cellulær transport og signalveier innen cellen. Det spiller sannsynligvis en rolle i membrandynamikk, muligens ved å delta i vesikkeltrafikk eller regulering av ionekanaler. Selv om den eksakte virkningsmekanismen ennå ikke er fullstendig forstått, antyder ny forskning at det er involvert i cellulær homeostase og intracellulær kommunikasjon. Dysregulering av TMEM116-ekspresjon eller funksjon kan ha betydning for ulike fysiologiske prosesser og kan potensielt...

TMEM116

TNFSF18 (TNF Superfamily Member 18): Også kjent som GITR-ligand, er TNFSF18 involvert i modulering av immunresponser. Den binder seg til GITR på T-celler og regulatoriske T-celler, og forsterker effector T-celle-responsen samtidig som den hemmer funksjonen til regulatoriske T-celler. Denne dobbelte rollen gjør TNFSF18 til et viktig mål innen kreftimmunterapi og behandling av autoimmune sykdommer....

TNFSF18

TBC1D8B (TBC1 Domain Family Member 8B): TBC1D8B er en del av TBC1-domene-familien, kjent for sin rolle i intracellulær transport og signalering. Dette genet er involvert i reguleringen av membrantransport og kan ha betydning for cellulære transportprosesser. Forståelse av TBC1D8B kan gi innsikt i cellulær homeostase og sykdommer relatert til dysfunksjon i intracellulær transport.

TBC1D8B

RREB1 (Ras Responsive Element Binding Protein 1): RREB1 koder for en transkripsjonsfaktor som binder til det Ras-responsive elementet (RRE) og er involvert i reguleringen av genuttrykk som respons på Ras-signalering. Den spiller en rolle i cellevekst og proliferasjon. ...

RREB1

LRRC3B (Leucine Rich Repeat Containing 3B): LRRC3B er involvert i celleadhesjon og kommunikasjon. Det er kjent for sin potensielle tumordempende aktivitet, spesielt ved mageskreft. Genets funksjon er avgjørende for å opprettholde integriteten i celle-til-celle-interaksjoner og signalering....

LRRC3B

LONP2 (Lon Peptidase 2, mitokondriell): LONP2 koder for en mitokondriell protease som er avgjørende for mitokondriell funksjon og vedlikehold. Den hjelper til med nedbrytning av skadede eller feilfoldede mitokondrielle proteiner, og spiller dermed en sentral rolle i mitokondriell kvalitetskontroll. Forstyrrelser i LONP2-funksjonen kan føre til mitokondrielle lidelser og bidra til aldersrelaterte sykdommer....

LONP2

TGFB2 (Transforming Growth Factor Beta 2): TGFB2 er et cytokin som er involvert i cellevekst, proliferasjon, differensiering og apoptose. Det spiller en avgjørende rolle i embryonal utvikling og vevsreparasjon, og har vært knyttet til ulike sykdommer, inkludert kreft og fibrotiske sykdommer....

TGFB2

LRRC42, forkortelse for Leucine-rich repeat-containing protein 42, er et medlem av proteinfamilien med leucine-rich repeats (LRR), karakterisert ved sitt unike strukturelle motiv bestående av repeterende sekvenser rike på leucinerester. LRRC42 er hovedsakelig lokalisert i cytoplasma eller på cellemembranen, og spiller ulike roller i cellulære prosesser, inkludert signaloverføring, protein-protein interaksjoner og celleadhesjon. En av de særegne egenskapene til LRRC42 er dens involvering i protein-protein interaksjoner formidlet av dens leucine-rich repeat-domener. Disse domenene fungerer som interaksjonsgrensesnitt, og gjør det mulig for LRRC42 å binde seg til spesifikke partnerproteiner som er involvert i ulike cellulære veier. Ved å delta i disse interaksjonene kan LRRC42...

LRRC42

TBKBP1 (TANK-Binding Kinase 1 Binding Protein 1): TBKBP1, også kjent som SINTBAD, er et stillasprotein som er involvert i reguleringen av medfødt immunitet og betennelsesreaksjoner. Det samhandler med kinaseenzymene TBK1 og IKKε, og spiller en avgjørende rolle i antiviral respons og produksjon av type I interferoner. TBKBP1s rolle i å modulere immunsignaleringsveier understreker dens betydning for immunforsvar og dens potensial som et terapeutisk mål ved betennelses- og autoimmune sykdommer.

TBKBP1

MAP2K5 (Mitogen-aktivert proteinkinasekinase 5): MAP2K5 er et kinaseenzym som er en del av den mitogen-aktiverte proteinkinase (MAPK)-signalveien. Det spiller en rolle i cellulære responser på vekstfaktorer, stress og cytokiner. MAP2K5 er involvert i ulike cellulære prosesser, inkludert celletilvekst, differensiering og apoptose. Dysregulering av MAP2K5 kan bidra til kreft og andre sykdommer.

MAP2K5

PRTFDC1 (Phosphoribosyl Transferase Domain Containing 1): PRTFDC1 er et enzym som er involvert i purinresirkuleringsveien, som gjenbruker puriner fra nedbrutt DNA og RNA for å syntetisere nye nukleotider. Dens rolle i nukleotidmetabolismen antyder at det kan være viktig for celleproliferasjon og DNA-reparasjonsprosesser. Endringer i purinresirkuleringsveien kan påvirke cellens energibalanse og genomisk stabilitet, med potensielle konsekvenser for metabolske lidelser og mottakelighet for DNA-skader....

PRTFDC1

TENM4 (Teneurin Transmembranprotein 4): TENM4 er et medlem av teneurin-familien, involvert i nevronal utvikling og funksjon. Det spiller en rolle i celle-til-celle-adhesjon og kommunikasjon i nervesystemet og har vært knyttet til utviklingsprosesser og nevrologiske lidelser...

TENM4

MEIS1 (Meis Homeobox 1): MEIS1 er en transkripsjonsfaktor som er involvert i tidlig embryonal utvikling og organogenese. Den spiller en rolle i utviklingen av lemmer og hematopoiesen. MEIS1 har vært assosiert med rastløse bein-syndrom (RLS) og har implikasjoner i nevrologiske og utviklingsrelaterte lidelser.

MEIS1

RRAS2 (RAS Related 2): RRAS2 tilhører RAS-familien av gener, som er involvert i cellevekst og differensiering. Det spiller en rolle i signaltransduksjonsveier og er involvert i ulike cellulære prosesser, inkludert celleadhesjon og migrasjon....

RRAS2

KCNJ3 (Potassium Voltage-Gated Channel Subfamily J Member 3): KCNJ3, også kjent som GIRK1 (G protein-aktivert innadrettet kaliumkanal 1), er involvert i reguleringen av nevronal eksitabilitet og hjertefrekvens. Ved å kontrollere kaliumionstrømmen bidrar KCNJ3 til stabilisering av hvilemembranpotensialet og modulering av aksjonspotensialet i nevroner og hjertemuskelceller. Dysregulering av KCNJ3 har vært implicert i nevrologiske lidelser som epilepsi og humørforstyrrelser, samt kardiovaskulære sykdommer, noe som fremhever dens rolle i å opprettholde elektrisk stabilitet i hjerne og hjerte.

KCNJ3

RGS18 (Regulator of G Protein Signaling 18): RGS18 er involvert i reguleringen av G-protein-koblede reseptorsignaler, spesielt med påvirkning på signalering i hematopoietiske celler. Det spiller en rolle i plateletfunksjon og immunresponser, der feilstyring potensielt kan påvirke blodkoagulering og immunrelaterte sykdommer.

RGS18

S1PR4 (Sphingosine-1-Phosphate Receptor 4): S1PR4 er en G protein-koblet reseptor for sphingosine-1-fosfat (S1P), et lipidsignalmolekyl som påvirker migrasjon av immunceller, angiogenese og integriteten til endotelbarrieren. S1PR4 uttrykkes hovedsakelig i hematopoietiske celler og spiller en rolle i reguleringen av immunresponser og betennelser. Endringer i S1PR4-signalering kan bidra til immunsykdommer og inflammatoriske lidelser, noe som understreker dets rolle i immunregulering og betennelse....

S1PR4

LSAMP (Limbic System-Associated Membrane Protein): LSAMP er et celleadhesjonsmolekyl som hovedsakelig uttrykkes i det limbiske system i hjernen. Det spiller en rolle i synaptisk plastisitet og er involvert i nevral utvikling og funksjon. LSAMP har blitt studert i sammenheng med neuropsykiatriske lidelser og kan ha betydning for tilstander som schizofreni....

LSAMP

RAPGEF6 (Rap Guanin Nukleotid Utvekslingsfaktor 6): RAPGEF6 er involvert i signaltransduksjonsveier som regulerer celleadhesjon, migrasjon og vekst. Det fungerer som en guanin nukleotid utvekslingsfaktor for Rap-proteiner, og modulerer deres aktivitet som respons på ekstracellulære signaler. Dysregulering av RAPGEF6 har vært knyttet til kreftprogresjon og metastase, noe som fremhever dets rolle i cellulær signalering og regulering av celledynamikk....

RAPGEF6

PRSS37 (Protease, Serine 37): PRSS37 er et gen som koder for et serinproteaseenzym, som spiller en rolle i reproduktiv fysiologi. Dens eksakte funksjon er fortsatt under utredning, men det antas å være viktig for modning av spermier og fruktbarhet. Mutasjoner i PRSS37 har blitt knyttet til mannlig infertilitet, noe som gjør det til et nøkkelgen i forskning på reproduktiv helse....

PRSS37

KCNK17 (Potassium Channel Subfamily K Member 17): KCNK17 koder for et medlem av kaliumkanalfamilien med to poreområder. Det spiller en rolle i ionekanalfunksjon og kan være involvert i cellulær excitabilitet og regulering av membranpotensialet....

CYP3A4

Handlekurv