D2HGDH (D-2-Hydroksyglutarat Dehydrogenase): D2HGDH er et mitokondrielt enzym som er avgjørende i metabolismen av D-2-hydroksyglutarat, et biprodukt av cellulær metabolisme. Dets rolle er å forhindre opphopning av D-2-hydroksyglutarat, som kan være skadelig i høye konsentrasjoner. Feilregulering av dette enzymet fører til D-2-hydroksyglutarinsyuri, kjennetegnet av et bredt spekter av kliniske symptomer, inkludert utviklingsforsinkelse, epilepsi og kardiomyopati....