EPM2A (Epilepsi, progressiv myoklon type 2A, Lafora-sykdom (Laforin)): EPM2A koder for laforin, en fosfatase som er involvert i glykogenmetabolismen. Mutasjoner i EPM2A forårsaker Lafora-sykdom, en sjelden, dødelig form for progressiv myoklon epilepsi. Laforins rolle i dephosphorylering av glykogen er avgjørende for å forhindre dannelsen av Lafora-legemer, uløselige glykogeninkluder som er nevrotoksiske. Tap av EPM2A-funksjon understreker dens kritiske rolle for neuronal helse og fremhever betydningen av metabolsk regulering for nevrodegenerative sykdommer.