Consultations

Consultations Website

GetTested Laboratory Test

GetTested Pet Test

GetTested Rapid Test

Supplements

The GetTested DNA Metabolic Health Test provides you with an in-depth understanding of your metabolic health by analyzing 240 carefully selected genes. This comprehensive analysis offers insights into your metabolism, blood sugar, weight, thyroid, parathyroid, and much more, along with personalized recommendations based on your genetics.

<p>The GetTested DNA Metabolic Health Test provides you with an in-depth understanding of your metabolic health by analyzing 240 carefully selected genes. This comprehensive analysis offers insights into your metabolism, blood sugar, weight, thyroid, parathyroid, and much more, along with personalized recommendations based on your genetics.</p>

DNA Metabolic Health Test

PLTP (Phospholipid Transfer Protein): PLTP, også kjent som fosfolipidtransferprotein, er en nøkkelspiller i lipidmetabolisme og lipidtransportprosesser i kroppen. Det muliggjør overføring av fosfolipider, som fosfatidylkolin og fosfatidylethanolamin, mellom ulike lipoproteinpartikler, og regulerer dermed deres sammensetning og metabolisme. PLTP spiller en avgjørende rolle i opprettholdelsen av plasma lipoproteinhomøostase, og påvirker størrelsen, sammensetningen og funksjonaliteten til forskjellige lipoproteinfraksjoner, inkludert høy tetthet lipoproteiner (HDL) og lav tetthet lipoproteiner (LDL). Dets aktivitet er essensiell for prosesser som revers kolesteroltransport, som fjerner overskuddskolesterol fra perifere vev og leverer det til leveren for...

PLTP

LGALS14 (Galectin 14): LGALS14, eller galectin 14, er en del av galectin-familien, proteiner som binder beta-galaktosid-sukker og er involvert i å modulere celle-celle- og celle-matrise-interaksjoner. Galectin 14 uttrykkes hovedsakelig i placenta og spiller en rolle i reguleringen av immunresponsen og foster-mor-toleranse. Dets uttrykk og funksjon er avgjørende for svangerskapets suksess, og unormale forhold i LGALS14 har vært assosiert med svangerskapsrelaterte komplikasjoner, slik som preeklampsi og intrauterin vekstrestriksjon, noe som fremhever dets rolle i reproduktiv helse.

LGALS14

TIAM2, også kjent som T-lymfom invasjon- og metastase-induserende protein 2, er et viktig medlem av TIAM-familien av guanin nukleotid utvekslingsfaktorer (GEFs). Plassert primært i cellenes cytoplasma, spiller TIAM2 en avgjørende rolle i reguleringen av cellulære prosesser, spesielt de som er relatert til cytoskjelettdynamikk, cellesvandring og invasjon. En av de karakteristiske egenskapene til TIAM2 er dens evne til å fungere som en molekylær bryter for aktivering av Rho GTPaser, særlig Rac1. Gjennom sin GEF-aktivitet katalyserer TIAM2 utvekslingen av GDP med GTP på Rac1, noe som fører til aktivering av nedstrøms signalveier involvert i omorganisering av aktin cytoskjelettet...

TIAM2

PCDH7 (Protocadherin 7): PCDH7, et medlem av cadherin-superfamilien, er involvert i celleadhesjon og nevronal kobling. Det spiller en rolle i utviklingen av nervesystemet og i opprettholdelsen av synaptiske funksjoner. Genetiske studier har knyttet PCDH7 til nevrodevelopmentale lidelser og potensielt til psykiatriske tilstander, noe som reflekterer betydningen for hjerneutvikling og funksjon....

PCDH7

ABO (ABO blodgruppe-system): ABO-genet er ansvarlig for å bestemme ABO-blodgruppen til en person. Det koder for enzymer som modifiserer strukturen til glykoproteiner og glykolipider på overflaten av røde blodceller, noe som resulterer i forskjellige blodtyper (A, B, AB og O). Variasjoner i dette genet er ikke bare avgjørende for kompatibilitet ved blodoverføring, men har også vært assosiert med ulike sykdommer, inkludert hjerte- og karsykdommer og visse typer kreft....

LYZ (Lysozym): LYZ er et enzym som spiller en nøkkelrolle i det medfødte immunsystemet ved å hydrolysere peptidoglykanskiktet i bakterielle cellevegger, noe som fører til bakteriell lysis. Det finnes i store mengder i ulike sekreter, som spytt, tårer og melk, samt i granuler i nøytrofiler. Utover sine antibakterielle egenskaper har LYZ blitt studert for sin rolle i å modulere inflammasjon og dets potensielle terapeutiske anvendelser ved behandling av infeksjoner og inflammatoriske sykdommer....

SBF2 (SET Binding Factor 2): SBF2 er involvert i utviklingen av nerver og har blitt koblet til Charcot-Marie-Tooth sykdom, en arvelig nevrologisk lidelse som påvirker perifere nerver. Det spiller en rolle i å opprettholde strukturen og funksjonen til perifere nerver, og mutasjoner i SBF2 fører til nervedegenerasjon samt tilhørende muskelsvakhet og tap av følelse....

SBF2

LPIN2 (Lipin 2): LPIN2 er avgjørende for lipidmetabolisme og energiproduksjon, og spiller en viktig rolle i omdannelsen av fosfatidinsyre til diacylglyserol, et nøkkeltrinn i syntesen av triglycerider og fosfolipider. Det er også involvert i reguleringen av genuttrykk knyttet til lipidmetabolisme og inflammasjon. Mutasjoner i LPIN2 er assosiert med Majeed-syndromet, som kjennetegnes av kronisk tilbakevendende multifokal osteomyelitt, dermatitt og dyserytropoietisk anemi, noe som understreker dets betydning både i metabolske prosesser og immunsystemets regulering.

LPIN2

LEPR (Leptinreseptor): LEPR er reseptoren for hormonet leptin. Den er avgjørende for å regulere energiinntak og -forbruk, inkludert appetitt og stoffskifte. Mutasjoner i LEPR kan føre til leptinresistens, en tilstand som ofte observeres ved fedme, hvor kroppen ikke responderer tilstrekkelig på leptinsignaler....

LEPR

IL6 (Interleukin 6): IL6, et cytokin med en innflytelsesrik rolle i immunsvaret og betennelse, leder kroppens forsvar ved infeksjon og skade. Denne vakthunden i immunsystemet regulerer orkestreringen av betennelse og mobiliseringen av immunceller for å bekjempe inntrengere. Forskere innen immunologi dykker dypt ned i IL6s intrikate nettverk av interaksjoner, i et forsøk på å avkode dets bidrag til både helse og inflammatoriske sykdommer....

TNF (Tumor Nekrosefaktor): TNF er en cytokin som er involvert i immunresponsen og betennelse. Den spiller en rolle i å regulere immunsystemets respons på infeksjon og vevsskade. Dysregulering av TNF er knyttet til autoimmune sykdommer og kroniske inflammatoriske tilstander....

STARD5 (StAR-Relatert Lipid Transfer Domene Inneholdende 5): STARD5 er en del av START-domene-familien, som er involvert i transport og distribusjon av lipider innen celler. Det spiller en rolle i reguleringen av lipidmetabolisme og homeostase, særlig i leveren og mage-tarmkanalen. Selv om de spesifikke funksjonene til STARD5 fortsatt utforskes, antyder dens rolle i lipidtransport implikasjoner for metabolske lidelser og sykdommer som involverer lipidubalanse.

STARD5

TSHR (thyreoideastimulerende hormonreseptor): TSHR koder for thyreoideastimulerende hormonreseptoren, som finnes på overflaten av skjoldbruskkjertelceller. Den spiller en sentral rolle i reguleringen av produksjon og utskillelse av skjoldbruskhormoner som respons på signaler fra hypofysen. Dysregulering av TSHR kan føre til skjoldbruskkjertelsykdommer....

TSHR

PPP1R17 (Proteinfosfatase 1 regulatorisk subenhet 17): PPP1R17 koder for et proteina som fungerer som en regulatorisk subenhet for proteinfosfatase 1 (PP1). PP1 er involvert i defosforylering av målproteiner og spiller en avgjørende rolle i cellesignalering, metabolisme og regulering av cellesyklusen. PPP1R17 modulerer sannsynligvis spesifisiteten og aktiviteten til PP1, noe som påvirker ulike cellulære prosesser....

PPP1R17

ALX4 (ALX Homeobox 4): ALX4 er en transkripsjonsfaktor som er involvert i utviklingen av hode og lemmer. Mutasjoner i dette genet kan føre til kraniofaciale misdannelser og skjelettavvik, noe som understreker dets betydning i benutvikling og morfogenese....

ALX4

PVR (Poliovirusreseptor): PVR, også kjent som poliovirusreseptoren, er et transmembran glykoprotein som er avgjørende for viral inntreden og infeksjon av visse virus, inkludert poliovirus og relaterte enterovirus. Utover sin rolle som viral reseptor, spiller PVR viktige roller i celle-celle-adhesjon, modulering av immunrespons og vevshomeostase. Den fungerer som en nøkkelkomponent i adherensfuger og tette celleforbindelser, og bidrar til integriteten til epitel- og endotelbarrierer. I tillegg regulerer PVR-interaksjoner med sine ligander, som TIGIT og DNAM-1, aktivering og funksjon av immunceller, noe som påvirker både medfødt og adaptiv immunrespons. Dysregulering av PVR-ekspresjon eller funksjon har...

SARDH (Sarcosine Dehydrogenase): SARDH er involvert i metabolismen av sarkosin, et mellomprodukt i metabolismen av kolin til glycin. Det spiller en rolle i én-karbonmetabolisme, som er viktig for ulike biologiske prosesser, inkludert DNA-metylering. Dysfunksjoner i SARDH kan påvirke metabolske veier og har blitt studert i sammenheng med visse metabolske lidelser....

SARDH

PPP1R3B (Protein Phosphatase 1 Regulatory Subunit 3B): PPP1R3B regulerer aktiviteten til proteinfosfatase 1, som er involvert i glykogenmetabolismen. Det spiller en rolle i å kontrollere glykogenlagring i leveren og er assosiert med glukosehomeostase og metabolske lidelser....

PPP1R3B

TNKS (Tankyrase): TNKS koder for et poly(ADP-ribose) polymerase som er involvert i flere cellulære prosesser, inkludert regulering av telomerlengde, Wnt/β-katenin-signalering og DNA-reparasjon. Det spiller en avgjørende rolle i celleproliferasjon og overlevelse. TNKS har blitt studert i forbindelse med kreftterapi, gitt dets rolle i å fremme tumorvekst....

TNKS

TMEM116 (Transmembranprotein 116): TMEM116 er et transmembranprotein som strekker seg over cellemembranen, og tilhører en familie av proteiner involvert i ulike cellulære prosesser. Selv om dens spesifikke funksjon fortsatt er under utredning, er TMEM116 antatt å spille en rolle i cellulær transport og signalveier innen cellen. Det spiller sannsynligvis en rolle i membrandynamikk, muligens ved å delta i vesikkeltrafikk eller regulering av ionekanaler. Selv om den eksakte virkningsmekanismen ennå ikke er fullstendig forstått, antyder ny forskning at det er involvert i cellulær homeostase og intracellulær kommunikasjon. Dysregulering av TMEM116-ekspresjon eller funksjon kan ha betydning for ulike fysiologiske prosesser og kan potensielt...

TMEM116

TNFSF18 (TNF Superfamily Member 18): Også kjent som GITR-ligand, er TNFSF18 involvert i modulering av immunresponser. Den binder seg til GITR på T-celler og regulatoriske T-celler, og forsterker effector T-celle-responsen samtidig som den hemmer funksjonen til regulatoriske T-celler. Denne dobbelte rollen gjør TNFSF18 til et viktig mål innen kreftimmunterapi og behandling av autoimmune sykdommer....

TNFSF18

TBC1D8B (TBC1 Domain Family Member 8B): TBC1D8B er en del av TBC1-domene-familien, kjent for sin rolle i intracellulær transport og signalering. Dette genet er involvert i reguleringen av membrantransport og kan ha betydning for cellulære transportprosesser. Forståelse av TBC1D8B kan gi innsikt i cellulær homeostase og sykdommer relatert til dysfunksjon i intracellulær transport.

TBC1D8B

RREB1 (Ras Responsive Element Binding Protein 1): RREB1 koder for en transkripsjonsfaktor som binder til det Ras-responsive elementet (RRE) og er involvert i reguleringen av genuttrykk som respons på Ras-signalering. Den spiller en rolle i cellevekst og proliferasjon. ...

RREB1

LRRC3B (Leucine Rich Repeat Containing 3B): LRRC3B er involvert i celleadhesjon og kommunikasjon. Det er kjent for sin potensielle tumordempende aktivitet, spesielt ved mageskreft. Genets funksjon er avgjørende for å opprettholde integriteten i celle-til-celle-interaksjoner og signalering....

LRRC3B

LONP2 (Lon Peptidase 2, mitokondriell): LONP2 koder for en mitokondriell protease som er avgjørende for mitokondriell funksjon og vedlikehold. Den hjelper til med nedbrytning av skadede eller feilfoldede mitokondrielle proteiner, og spiller dermed en sentral rolle i mitokondriell kvalitetskontroll. Forstyrrelser i LONP2-funksjonen kan føre til mitokondrielle lidelser og bidra til aldersrelaterte sykdommer....

LONP2

TGFB2 (Transforming Growth Factor Beta 2): TGFB2 er et cytokin som er involvert i cellevekst, proliferasjon, differensiering og apoptose. Det spiller en avgjørende rolle i embryonal utvikling og vevsreparasjon, og har vært knyttet til ulike sykdommer, inkludert kreft og fibrotiske sykdommer....

TGFB2

LRRC42, forkortelse for Leucine-rich repeat-containing protein 42, er et medlem av proteinfamilien med leucine-rich repeats (LRR), karakterisert ved sitt unike strukturelle motiv bestående av repeterende sekvenser rike på leucinerester. LRRC42 er hovedsakelig lokalisert i cytoplasma eller på cellemembranen, og spiller ulike roller i cellulære prosesser, inkludert signaloverføring, protein-protein interaksjoner og celleadhesjon. En av de særegne egenskapene til LRRC42 er dens involvering i protein-protein interaksjoner formidlet av dens leucine-rich repeat-domener. Disse domenene fungerer som interaksjonsgrensesnitt, og gjør det mulig for LRRC42 å binde seg til spesifikke partnerproteiner som er involvert i ulike cellulære veier. Ved å delta i disse interaksjonene kan LRRC42...

LRRC42

TBKBP1 (TANK-Binding Kinase 1 Binding Protein 1): TBKBP1, også kjent som SINTBAD, er et stillasprotein som er involvert i reguleringen av medfødt immunitet og betennelsesreaksjoner. Det samhandler med kinaseenzymene TBK1 og IKKε, og spiller en avgjørende rolle i antiviral respons og produksjon av type I interferoner. TBKBP1s rolle i å modulere immunsignaleringsveier understreker dens betydning for immunforsvar og dens potensial som et terapeutisk mål ved betennelses- og autoimmune sykdommer.

TBKBP1

MAP2K5 (Mitogen-aktivert proteinkinasekinase 5): MAP2K5 er et kinaseenzym som er en del av den mitogen-aktiverte proteinkinase (MAPK)-signalveien. Det spiller en rolle i cellulære responser på vekstfaktorer, stress og cytokiner. MAP2K5 er involvert i ulike cellulære prosesser, inkludert celletilvekst, differensiering og apoptose. Dysregulering av MAP2K5 kan bidra til kreft og andre sykdommer.

MAP2K5

PRTFDC1 (Phosphoribosyl Transferase Domain Containing 1): PRTFDC1 er et enzym som er involvert i purinresirkuleringsveien, som gjenbruker puriner fra nedbrutt DNA og RNA for å syntetisere nye nukleotider. Dens rolle i nukleotidmetabolismen antyder at det kan være viktig for celleproliferasjon og DNA-reparasjonsprosesser. Endringer i purinresirkuleringsveien kan påvirke cellens energibalanse og genomisk stabilitet, med potensielle konsekvenser for metabolske lidelser og mottakelighet for DNA-skader....

PRTFDC1

TENM4 (Teneurin Transmembranprotein 4): TENM4 er et medlem av teneurin-familien, involvert i nevronal utvikling og funksjon. Det spiller en rolle i celle-til-celle-adhesjon og kommunikasjon i nervesystemet og har vært knyttet til utviklingsprosesser og nevrologiske lidelser...

TENM4

MEIS1 (Meis Homeobox 1): MEIS1 er en transkripsjonsfaktor som er involvert i tidlig embryonal utvikling og organogenese. Den spiller en rolle i utviklingen av lemmer og hematopoiesen. MEIS1 har vært assosiert med rastløse bein-syndrom (RLS) og har implikasjoner i nevrologiske og utviklingsrelaterte lidelser.

MEIS1

RRAS2 (RAS Related 2): RRAS2 tilhører RAS-familien av gener, som er involvert i cellevekst og differensiering. Det spiller en rolle i signaltransduksjonsveier og er involvert i ulike cellulære prosesser, inkludert celleadhesjon og migrasjon....

RRAS2

KCNJ3 (Potassium Voltage-Gated Channel Subfamily J Member 3): KCNJ3, også kjent som GIRK1 (G protein-aktivert innadrettet kaliumkanal 1), er involvert i reguleringen av nevronal eksitabilitet og hjertefrekvens. Ved å kontrollere kaliumionstrømmen bidrar KCNJ3 til stabilisering av hvilemembranpotensialet og modulering av aksjonspotensialet i nevroner og hjertemuskelceller. Dysregulering av KCNJ3 har vært implicert i nevrologiske lidelser som epilepsi og humørforstyrrelser, samt kardiovaskulære sykdommer, noe som fremhever dens rolle i å opprettholde elektrisk stabilitet i hjerne og hjerte.

KCNJ3

RGS18 (Regulator of G Protein Signaling 18): RGS18 er involvert i reguleringen av G-protein-koblede reseptorsignaler, spesielt med påvirkning på signalering i hematopoietiske celler. Det spiller en rolle i plateletfunksjon og immunresponser, der feilstyring potensielt kan påvirke blodkoagulering og immunrelaterte sykdommer.

RGS18

S1PR4 (Sphingosine-1-Phosphate Receptor 4): S1PR4 er en G protein-koblet reseptor for sphingosine-1-fosfat (S1P), et lipidsignalmolekyl som påvirker migrasjon av immunceller, angiogenese og integriteten til endotelbarrieren. S1PR4 uttrykkes hovedsakelig i hematopoietiske celler og spiller en rolle i reguleringen av immunresponser og betennelser. Endringer i S1PR4-signalering kan bidra til immunsykdommer og inflammatoriske lidelser, noe som understreker dets rolle i immunregulering og betennelse....

S1PR4

LSAMP (Limbic System-Associated Membrane Protein): LSAMP er et celleadhesjonsmolekyl som hovedsakelig uttrykkes i det limbiske system i hjernen. Det spiller en rolle i synaptisk plastisitet og er involvert i nevral utvikling og funksjon. LSAMP har blitt studert i sammenheng med neuropsykiatriske lidelser og kan ha betydning for tilstander som schizofreni....

LSAMP

RAPGEF6 (Rap Guanin Nukleotid Utvekslingsfaktor 6): RAPGEF6 er involvert i signaltransduksjonsveier som regulerer celleadhesjon, migrasjon og vekst. Det fungerer som en guanin nukleotid utvekslingsfaktor for Rap-proteiner, og modulerer deres aktivitet som respons på ekstracellulære signaler. Dysregulering av RAPGEF6 har vært knyttet til kreftprogresjon og metastase, noe som fremhever dets rolle i cellulær signalering og regulering av celledynamikk....

RAPGEF6

PRSS37 (Protease, Serine 37): PRSS37 er et gen som koder for et serinproteaseenzym, som spiller en rolle i reproduktiv fysiologi. Dens eksakte funksjon er fortsatt under utredning, men det antas å være viktig for modning av spermier og fruktbarhet. Mutasjoner i PRSS37 har blitt knyttet til mannlig infertilitet, noe som gjør det til et nøkkelgen i forskning på reproduktiv helse....

PRSS37

KCNK17 (Potassium Channel Subfamily K Member 17): KCNK17 koder for et medlem av kaliumkanalfamilien med to poreområder. Det spiller en rolle i ionekanalfunksjon og kan være involvert i cellulær excitabilitet og regulering av membranpotensialet....

KCNK17

MAML3 (Mastermind-Like Transcriptional Coactivator 3): MAML3 er et gen som er involvert i transkripsjonskoaktivering. Det interagerer med ulike transkripsjonsfaktorer og koaktiverer deres funksjon, noe som påvirker genuttrykksmønstre. MAML3s rolle i transkripsjonsregulering antyder dens involvering i utviklingsprosesser og celledifferensiering....

MAML3

TBX2 (T-Box Transkripsjonsfaktor 2): TBX2 koder for en transkripsjonsfaktor som tilhører T-box-familien. Den spiller en rolle i embryonal utvikling og vevsdifferensiering, spesielt i utviklingen av hjertet og dannelsen av lemmer....

TBX2

SAMM50 (Sorting and Assembly Machinery Component 50): SAMM50 er et gen som er involvert i mitokondriebio­logi og er en essensiell komponent i mitokondriets proteinimport- og monteringsmaskineri. Dette genet er avgjørende for å sikre korrekt lokalisering og funksjon av proteiner innen mitokondriene. Mitokondriene er de energiproduserende organellene i cellene, og SAMM50s rolle er essensiell for cellens samlede energimetabolisme og funksjon....

SAMM50

LMCD1 (LIM and Cysteine-Rich Domains 1): LMCD1 er et gen som koder for et protein involvert i hjertets utvikling og funksjon. Det spiller en betydelig rolle i reguleringen av genuttrykk i hjertemuskelceller, og påvirker utvikling og vedlikehold av hjertemuskelen. Endringer eller dysfunksjoner i LMCD1 kan ha konsekvenser for kardiovaskulære sykdommer, da det kan påvirke hjertets struktur og ytelse. Dets rolle i kardiomyocytter understreker viktigheten av å forstå hjertesykdommer og potensielle terapeutiske mål for hjertesykdommer.

LMCD1

CD28 (CD28-molekyl): CD28 er en co-stimulerende reseptor på T-celler, som er essensiell for deres fulle aktivering og overlevelse. Den spiller en avgjørende rolle i immunresponsen, inkludert utviklingen av T-celleminne. CD28-signalering er et mål for immunoterapeutiske legemidler, spesielt innen kreft og autoimmune sykdommer....

CD28

ILRUN, også kjent som interleukin-lignende RUN-domene-inneholdende protein, er et nylig oppdaget protein som spiller en rolle i immunregulering. Plassert i cytoplasmaet i celler, inneholder ILRUN et RUN-domene, som er kjent for å være involvert i protein-protein-interaksjoner. Selv om den nøyaktige funksjonen til ILRUN fortsatt er under utredning, antyder innledende studier at det er involvert i å modulere immunresponser. Det antas at ILRUN kan samhandle med andre proteiner som er involvert i immunologiske signalveier, og potensielt påvirke produksjonen av cytokiner, aktivering av immunceller eller betennelsesprosesser. Videre har ILRUN blitt identifisert som en potensiell biomarkør i visse immunrelaterte lidelser eller inflammatoriske tilstander. Endringer i...

ILRUN

CD40 (Cluster of Differentiation 40): CD40 er et reseptorprotein på celleoverflaten som spiller en sentral rolle i immunresponser. Det finnes hovedsakelig på B-celler og antigenpresenterende celler. Aktivering av CD40 er essensielt for modning av B-celler, antistoffproduksjon og utviklingen av adaptiv immunitet. Mutasjoner i CD40 eller dets ligand CD40L kan føre til immunsviktlidelser....

CD40

PRSS3 (Protease, Serine 3): PRSS3, også kjent som mesotrypsin, er en serinprotease som er involvert i proteinfordøyelse og potensielt i nedbrytning av ekstracellulære matrikskomponenter. Den har blitt studert i sammenheng med pankreasfunksjon og kreft, ettersom unormal uttrykk eller aktivitet kan bidra til tumorinvasjon og metastasering....

PRSS3

TGFBR2 (Transforming Growth Factor Beta Receptor 2): TGFBR2 er en nøkkelkomponent i TGF-beta signalveien, som regulerer ulike cellulære prosesser, inkludert cellevekst, differensiering og immunresponser. Mutasjoner i TGFBR2 har vært assosiert med arvelige tilstander som hereditær hemorragisk teleangiektasi (HHT) og kan bidra til utviklingen av visse kreftformer....

TGFBR2

KCNJ11 (Kalium Inwardly Rectifying Channel Subfamily J Member 11): KCNJ11 koder for et protein som utgjør en del av den ATP-følsomme kaliumkanalen (KATP) i pankreatiske betaceller. KATP-kanaler spiller en rolle i insulinsekresjon og glukosehomeostase. Varianter i KCNJ11 er assosiert med økt risiko for type 2 diabetes....

KCNJ11

ITGA4 (Integrin Subenhet Alfa 4): ITGA4 er et celleadhesjonsmolekyl som er involvert i leukocyttmigrasjon og immunsvar. Det er avgjørende for immunsystemets evne til å nå betennelsessteder. Dysregulering av ITGA4 kan føre til autoimmune sykdommer og påvirker effektiviteten av immunsvar....

ITGA4

RWDD3 (RWD Domain Containing 3): RWDD3 er et protein med en dårlig karakterisert funksjon. Dets spesifikke rolle i cellulære prosesser og dets betydning for menneskers helse og sykdom er fortsatt områder under pågående forskning....

RWDD3

THNSL2 (Threonine Synthase-Like 2): THNSL2 er et enzym som potensielt er involvert i aminosyremetabolisme, spesielt i syntesen av treonin. Den nøyaktige rollen og betydningen av dette enzymet i menneskelig metabolisme og sykdom er ennå ikke fullt ut forstått....

THNSL2

TEF (Thyrotrophic Embryonic Factor): TEF er et medlem av PAR bZIP (prolin- og syreaminosyre-rik, basisk leucine zipper) transkripsjonsfaktor-familien. Det er involvert i reguleringen av døgnrytmen og spiller en rolle i uttrykket av klokke-kontrollerte gener. TEF er viktig for å opprettholde døgnrytmen i fysiologiske prosesser, inkludert metabolisme og hormonutskillelse. Dysregulering av TEF kan påvirke lidelser knyttet til døgnrytmen og metabolske sykdommer, noe som understreker dens betydning i synkroniseringen av biologiske prosesser med det miljømessige lys-mørke-syklusen.

PRR11 (Proline Rich 11): PRR11 er et nylig identifisert gen med funksjoner som ikke er godt forstått. Det antas å være involvert i regulering av celle-syklusen og har vært knyttet til kreftbiologi, særlig i celleproliferasjon og tumorvekst....

PRR11

RGS7 (Regulator of G Protein Signaling 7): RGS7 er involvert i reguleringen av G-protein-koblede reseptorer og modulerer deres signalveier. Det spiller en rolle i nevronal funksjon og har vært knyttet til nevrologiske lidelser....

RGS7

HMGCS2 (3-Hydroksy-3-Metylglutaryl-CoA Syntase 2): HMGCS2 koder for et enzym som er involvert i syntesen av ketonlegemer, som er alternative energikilder produsert under perioder med faste eller lavt karbohydratinntak. Det spiller en rolle i energimetabolismen og uttrykkes hovedsakelig i leveren....

HMGCS2

VEGFC, eller Vascular Endothelial Growth Factor C, er et viktig protein som er involvert i reguleringen av lymfangiogenese, dannelsen av lymfekar, og angiogenese, dannelsen av blodårer. Som et medlem av familien vascular endothelial growth factor (VEGF) har VEGFC ulike roller i fysiologiske og patologiske prosesser, inkludert embryonal utvikling, vevsreparasjon og tumorprogresjon. En av hovedfunksjonene til VEGFC er dens evne til å stimulere vekst og proliferasjon av lymfatisk endotelceller, og fremme dannelse og ombygging av lymfekar. VEGFC binder seg til og aktiverer sine reseptorer, primært VEGFR-3 (vascular endothelial growth factor receptor 3), og initierer...

VEGFC

TCF12 (Transkripsjonsfaktor 12): TCF12 er et medlem av familien av basale heliks-løkke-heliks (bHLH) transkripsjonsfaktorer, involvert i reguleringen av genuttrykk under utvikling og differensiering, spesielt i nervesystemet og muskelvev. TCF12 spiller en avgjørende rolle i celle skjebnebeslutninger, vevsutvikling og differensiering. Mutasjoner i TCF12 er knyttet til kraniosynostose, en tilstand karakterisert ved tidlig sammenvoksning av kraniebena, noe som indikerer dens betydning i kraniofacial utvikling. Forståelse av TCF12s funksjon gir innsikt i utviklingsbiologi og den genetiske basen for medfødte lidelser.

TCF12

MAGI3 (Membran-assosiert guanylatkinase, WW- og PDZ-domeneholdende 3): MAGI3 er et stillasprotein som er involvert i sammensetningen av multiproteinkomplekser ved celleforbindelser og i signaltransduksjonsveier. Det har en rolle i cellulære prosesser som polaritet i epitelceller og kan spille en rolle i kreftutvikling, særlig i sammenheng med celle-celle-adhesjon og signalering....

MAGI3

LIN7C (Lin-7 Homolog C, Crumbs Cell Polarity Complex Component): LIN7C er en del av LIN7-familien, involvert i etablering og opprettholdelse av cellepolarisering, som er avgjørende for cellefunksjon og vevsorganisering. Det er spesielt viktig i nevronale og epiteliale celler. Mutasjoner eller dysregulering av LIN7C kan forstyrre cellepolarisering og signalering, noe som potensielt kan føre til utviklingsavvik eller sykdommer....

LIN7C

NRXN1 (Neurexin 1): NRXN1 er et nevronalt celleadhesjonsmolekyl som er involvert i dannelse og funksjon av synapser. Det spiller en betydelig rolle i nevral kommunikasjon og har blitt koblet til en rekke nevro-utviklingsforstyrrelser, inkludert autismespekterforstyrrelse, schizofreni og intellektuell funksjonshemming....

NRXN1

RHOBTB1 (Rho-Relatert BTB-domene Inneholdende 1): RHOBTB1 er et medlem av Rho GTPase-familien, som er involvert i reguleringen av et bredt spekter av cellulære prosesser inkludert cytoskjelettorganisering, cellesyklusprogresjon og genuttrykk. I motsetning til typiske Rho GTPaser har RHOBTB1 en unik struktur som antyder at det kan ha roller i vesikulær transport og signaltransduksjon. Deregulering av RHOBTB1 har vært knyttet til utviklingen av visse kreftformer, noe som fremhever dets potensial som biomarkør eller terapeutisk mål innen onkologi....

RHOBTB1

PRRC2A (Proline-Rich Coiled-Coil 2A): PRRC2A er et protein-kodende gen som spiller en rolle i ulike celleprosesser, inkludert celledeling og genregulering. Det inneholder prolinrike domener og coiled-coil-regioner, som er viktige for protein-protein-interaksjoner. PRRC2As nøyaktige funksjoner er fortsatt under utforskning, men det er assosiert med visse krefttyper og kan påvirke cellevekst og differensiering....

PRRC2A

MITF (Melanocyte Inducing Transcription Factor): MITF er avgjørende for utviklingen og funksjonen til melanocytter, celler som er ansvarlige for pigmentproduksjon. Mutasjoner i MITF kan føre til pigmentforstyrrelser og øke risikoen for melanom, en type hudkreft. MITF spiller også en rolle i utviklingen av visse typer netthinneceller og har vært involvert i Waardenburg syndrom.

MITF

TOX3 (TOX High Mobility Group Box Family Member 3): TOX3 er et medlem av high mobility group (HMG) box-familien og er involvert i transkripsjonsregulering. Det har blitt studert i forbindelse med risiko for brystkreft, ettersom genetiske varianter i TOX3 har blitt knyttet til en økt risiko for å utvikle brystkreft....

TOX3

Tex26 (Testis Expressed 26): Tex26 uttrykkes primært i testiklene og antas å spille en rolle i testikkelfunksjon og -utvikling. De spesifikke funksjonene til dette genet er ikke grundig forstått, men det anses som betydningsfullt innen reproduksjonsbiologi og potensielt i studier relatert til fertilitet.

Tex26

NUDT2 (Nudix Hydrolase 2): NUDT2 er et enzym som hydrolyserer diadenosinpolyfosfater, molekyler som er involvert i cellulær signalering. Det spiller en rolle i å opprettholde balansen av disse signalmolekylene innen cellen, noe som er viktig for ulike cellulære prosesser, inkludert stressresponser og energimetabolisme....

NUDT2

LGR4 (Leucinrik repeterende G-protein-koblet reseptor 4): LGR4 er en G-protein-koblet reseptor som er involvert i signalveier som Wnt-signalering. Den spiller en rolle i vevsutvikling og homeostase. LGR4 har blitt studert i sammenheng med stamcellebiologi og organregenerering....

LGR4

TCERG1L (Transcription Elongation Regulator 1-Like): TCERG1L er involvert i reguleringen av genuttrykk, spesielt i forlengelsesfasen av RNA-polymerase II-transkripsjon. Denne prosessen er avgjørende for korrekt uttrykk av gener. TCERG1L påvirker transkripsjonen av spesifikke gener, noe som har innvirkning på ulike cellulære prosesser, inkludert utvikling og respons på stress. Å forstå dens rolle bidrar til å belyse kompleksiteten i genregulering og dens betydning for sykdommer knyttet til transkripsjonsforstyrrelser.

TCERG1L

SCN9A (Sodium Voltage-Gated Channel Alpha Subunit 9): SCN9A koder for en spenningsstyrt natriumkanal (NaV1.7) som er sterkt uttrykt i det perifere nervesystemet, spesielt i smertesensoriske nevroner (nociseptorer). Mutasjoner i SCN9A kan føre til enten gain-of-function eller loss-of-function effekter, noe som resulterer i tilstander som erytromelalgi (ekstrem smerte og rødhet i ekstremiteter) eller medfødt smerteufølsomhet, henholdsvis. Denne kanalen er en kritisk modulator av smerteopplevelse, noe som gjør den til et mål for utvikling av nye smertestillende midler....

SCN9A

INSIG1 (Insulin-Induced Gene 1): INSIG1 er et protein kodet av INSIG1-genet, som spiller en avgjørende rolle i reguleringen av lipidmetabolismen og kolesterolhomeostasen i cellene. Det fungerer som en sentral mediator i feedback-inhibisjonskretsen som kontrollerer syntesen og opptaket av kolesterol. INSIG1 virker ved å binde seg til og hemme aktiveringen av sterol regulatory element-binding proteins (SREBPs), som er transkripsjonsfaktorer viktige for uttrykket av gener involvert i biosyntese av kolesterol og fettsyrer. Ved å modulere SREBP-aktiviteten hjelper INSIG1 med å opprettholde cellulære lipidsnivåer innenfor et stramt fysiologisk område, og forhindrer overdreven opphopning av kolesterol...

INSIG1

PTHLH (Parathyroid Hormone Like Hormone): PTHLH spiller en rolle i utviklingen av bein og brusk og er involvert i reguleringen av beinomforming. Det virker på lignende måte som parathyreoideahormon og er viktig for å opprettholde kalsiumhomeostase....

PTHLH

KCNMB3 (Potassium Calcium-Activated Channel Subfamily M Regulatory Beta Subunit 3): KCNMB3 er en del av en familie av kalsiumaktiverte kaliumkanaler, som er viktige for å regulere nevronal eksitabilitet og vaskulær tonus. Dette genet spiller en rolle i reguleringen av blodtrykk og kardiovaskulær funksjon, og variasjoner kan ha betydning for hypertensjon og hjertesykdommer....

KCNMB3

OPCML (Opioid Binding Protein/Cell Adhesion Molecule Like): OPCML er et glycosylfosfatidylinositol-ankret protein som er involvert i celleadhesjon og signalering. Det har blitt identifisert som en tumorsuppressor, hvor uttrykket ofte er nedregulert i ulike kreftformer, noe som antyder en beskyttende rolle mot tumorutvikling og progresjon....

OPCML

CDKN2B (Cyclin-Dependent Kinase Inhibitor 2B): CDKN2B fungerer som en kritisk regulator av cellesyklusens fremdrift ved å hemme cyclin-avhengige kinaser. Den spiller en viktig rolle i kontrollen av G1-fasen i cellesyklusen, og forhindrer ukontrollert celledeling. Tap av CDKN2B-funksjon observeres ofte i ulike krefttyper, noe som understreker dens rolle som et tumorsuppressorgen. Dens regulering av cellesyklusdynamikken fremhever dens betydning i kreftforebygging og som et potensielt terapeutisk mål.

CDKN2B

PTPN22 (Protein Tyrosinfosfatase, Ikke-reseptortype 22): PTPN22 er en lymfoid-spesifikk fosfatase som spiller en avgjørende rolle i reguleringen av immunresponser ved å modulere T-celle reseptorsignalering. Den fungerer som en negativ regulator av T-celleaktivering, opprettholder immunologisk toleranse og forhindrer autoimmunitet. Genetiske variasjoner i PTPN22 har vært assosiert med økt risiko for flere autoimmune sykdommer, inkludert revmatoid artritt, type 1-diabetes og systemisk lupus erythematosus, noe som understreker dens betydning i immunregulering og autoimmunitet.

PTPN22

LANCL1 (LanC Like 1): LANCL1 er et gen som koder for et protein med LanC (Lantibiotic Synthetase Component C-like) domener. Selv om de spesifikke funksjonene til LANCL1 fortsatt er under utredning, er proteiner med LanC-domener ofte knyttet til ulike cellulære prosesser, inkludert signaloverføring, protein-protein-interaksjoner og cellulær regulering. Ytterligere forskning er nødvendig for å fullt ut forstå rollene til LANCL1 i cellebiologi....

LANCL1

LAMP3 (Lysosomal Associated Membrane Protein 3): LAMP3 er involvert i lysosomal funksjon og cellesignalering. Den er viktig i immunresponsen, spesielt i antigenpresentasjon. Forhøyede nivåer av LAMP3 er observert i forskjellige typer kreft, noe som antyder en rolle i svulstutvikling og metastase....

LAMP3

PTPMT1 (Protein Tyrosine Phosphatase, Mitochondrial 1): PTPMT1 er en mitokondriell fosfatase som er involvert i reguleringen av lipidmetabolisme og mitokondriefunksjon. Den spiller en nøkkelrolle i biosyntesen av kardiolipin, et fosfolipid som er essensielt for integriteten til mitokondriemembranen og energiproduksjon. Dysregulering av PTPMT1 har implikasjoner for metabolske sykdommer og undersøkes for sin rolle i kreftmetabolisme, noe som understreker dens betydning i cellulær energihomeostase og sykdom.

PTPMT1

PRDM5 (PR Domain Containing 5): PRDM5 er en transkripsjonsfaktor som spiller en betydelig rolle i genregulering, cellulær differensiering og organisering av ekstracellulær matriks. Den er involvert i utvikling og vedlikehold av ulike vev, inkludert bein, brusk og bindevev. Mutasjoner i PRDM5 er knyttet til skjør korneasyndrom og andre bindevevssykdommer, noe som understreker dens viktighet for vevets integritet og sykdom.

PRDM5

PTPN7 (Protein Tyrosine Phosphatase, Non-Receptor Type 7): PTPN7 er et enzym som er involvert i cellesignalering, spesielt i immunsystemet. Det spiller en avgjørende rolle i reguleringen av T-celleaktivering og differensiering, noe som påvirker immunresponser. Feilregulering av PTPN7 kan føre til immunrelaterte lidelser og har potensielle implikasjoner i autoimmune sykdommer og kreft på grunn av sin innvirkning på cellesignalveier....

PTPN7

RTN4 (Reticulon 4): RTN4, også kjent som Nogo, er et protein kjent for sin rolle i å hemme nervefibervekst og regenerering i sentralnervesystemet. Det er betydningsfullt i sammenheng med ryggmargsskader og nevrodegenerative sykdommer, da det hindrer aksonenes evne til å vokse ut igjen etter skade. RTN4 har vært et mål i forskning som søker å fremme neural regenerering og reparasjon....

RTN4

PTPRC (Protein Tyrosine Phosphatase, Receptor Type C): PTPRC, også kjent som CD45, er en nøkkelregulator i immunsystemet. Det er et transmembrant protein tyrosinfosfatase som er essensielt for aktivering av T- og B-lymfocytter. PTPRCs rolle i å modulere signaltransduksjonsveier gjør det avgjørende for immunsvaret, og dysregulering kan føre til immunsykdommer....

PTPRC

HNRNPA1P48 (Heterogeneous Nuclear Ribonucleoprotein A1 Pseudogene 48): HNRNPA1P48 representerer et pseudogen relatert til HNRNPA1-genet, som koder for et protein involvert i mRNA-behandling og transport. Selv om HNRNPA1P48 i seg selv kanskje ikke koder for et funksjonelt protein, kan pseudogener spille regulatoriske roller i genuttrykk, potensielt gjennom produksjon av ikke-kodende RNA eller ved å fungere som lokkemidler for regulatoriske molekyler. De spesifikke funksjonene til HNRNPA1P48 i cellulære prosesser er ikke godt etablert, men dets relasjon til HNRNPA1 antyder en mulig involvering i RNA-metabolisme eller regulering.

HNRNPA1P48

EDA2R, også kjent som Ectodysplasin A2-reseptor, er et protein kodet av EDA2R-genet. Det tilhører tumor nekrose faktor reseptor (TNFR)-superfamilien og fungerer som en reseptor for ectodysplasin A2 (EDA-A2), et signalmolekyl involvert i utviklingen av ektodermale vev som hår, tenner og svettekjertler. En av hovedfunksjonene til EDA2R er dets rolle i å formidle effektene av EDA-A2-signalering under embryonal utvikling. EDA-A2, også kjent som ectodysplasin A2 eller EDA2, er en ligand som binder seg til EDA2R, og initierer signalveier som regulerer dannelsen og mønsterdannelsen av ektodermale strukturer. Denne signalveien...

EDA2R

PLCB1 (Fosfolipase C Beta 1): PLCB1 koder for et fosfolipaseenzym som er involvert i signaltransduksjonsveier. Det katalyserer hydrolysen av fosfatidylinositol 4,5-bisfosfat (PIP2) for å produsere inositol trisfosfat (IP3) og diacylglyserol (DAG), som er viktige andre budbringere. PLCB1 er involvert i en rekke cellulære prosesser, inkludert celleproliferasjon, differensiering og frigjøring av nevrotransmittere....

PLCB1

PLEKHG1 (Pleckstrin Homology and RhoGEF Domain Containing G1): PLEKHG1 koder for et protein som inneholder pleckstrin homologi- og RhoGEF-domener, noe som antyder deltakelse i signalveier knyttet til cellemorfologi, cytoskjelettorganisering og cellulær migrasjon. Selv om de nøyaktige funksjonene fortsatt er under undersøkelse, tyder tilstedeværelsen av disse domenene på en rolle i reguleringen av cellulære prosesser relatert til dynamikken i cytoskjelettet og cellulær mobilitet....

PLEKHG1

RPS20 (Ribosomalt protein S20): RPS20 er et ribosomalt protein som er involvert i ribosommontering og proteinsyntese. Det er en komponent av den lille ribosomale underenheten og spiller en avgjørende rolle i translasjon. Mutasjoner i ribosomale proteiner som RPS20 kan føre til ribosomopatier, en gruppe lidelser karakterisert ved defekt ribosomfunksjon og utviklingsavvik....

RPS20

HNMT (Histamin N-metyltransferase): HNMT er ansvarlig for å inaktivere histamin gjennom metylering. Det spiller en avgjørende rolle i histaminmetabolismen, og variasjoner i dette genet kan påvirke histaminrelaterte veier, noe som kan påvirke allergiske reaksjoner og andre histaminrelaterte tilstander....

HNMT

HORMAD1 (HORMA-domeneinnehavende protein 1): HORMAD1 er et gen knyttet til et proteindomene som er involvert i kromosomdynamikk under meiose. Det spiller en rolle i reguleringen av homolog kromosomparing og segregering, og bidrar til genetisk variasjon og dannelsen av gameter....

HORMAD1

MKNK2 (MAP Kinase Interacting Serine/Threonine Kinase 2): MKNK2 koder for en kinase som interagerer med MAP-kinaser og spiller en rolle i reguleringen av proteinsyntese. Den er involvert i ulike cellulære prosesser, inkludert stressresponser og betennelse. Feilregulering av MKNK2 har blitt koblet til kreft og andre sykdommer som involverer unormale signalveier....

MKNK2

MECOM (MDS1 og EVI1 Kompleks Lokus): MECOM er en transkripsjonsregulator involvert i hematopoiese og utviklingen av visse kreftformer, spesielt myeloid leukemi. Den koder for EVI1, et protein som deltar i genregulering, celleproliferasjon og differensiering....

MECOM

PPP6R2 (Protein Phosphatase 6 Regulatory Subunit 2): PPP6R2 koder for en regulatorisk underenhet av proteinfosfatase 6 (PP6), som er involvert i defosforylering av målproteiner. PP6 har roller i ulike cellulære prosesser, inkludert regulering av cellesyklusen, reparasjon av DNA-skader og cellulær signalering. PPP6R2 antas å være involvert i å modulere aktiviteten og spesifisiteten til PP6....

PPP6R2

PRDM6 (PR Domain Containing 6): PRDM6 er et medlem av PRDM-familien av transkripsjonsregulatorer, kjent for sin rolle i epigenetiske modifikasjoner og genekspresjonsregulering. Den fungerer primært som en transkripsjonsrepressor, og påvirker utviklingen og funksjonen til kardiovaskulære og andre systemer ved å modulere uttrykket av gener involvert i celledifferensiering, proliferasjon og apoptose. PRDM6 er spesielt viktig i vaskulær utvikling og differensiering av glatte muskelceller, hvor dens presise regulering er avgjørende for normal blodåredannelse og kardiovaskulær homeostase. Dysregulering av PRDM6 har vært satt i sammenheng med ulike patologiske tilstander, inkludert hypertensjon, vaskulær remodellering, og kan potensielt bidra...

PRDM6

TMEM171 (Transmembranprotein 171): TMEM171 er et gen som koder for et transmembranprotein. Selv om de presise funksjonene og rollene i cellulære prosesser ikke er fullt ut karakterisert, er transmembranproteiner ofte involvert i celle-signalisering, transport av molekyler over cellemembraner og cellulær kommunikasjon. Ytterligere forskning er nødvendig for å avdekke de spesifikke funksjonene til TMEM171 i cellebiologien....

TMEM171

PRELID1 (Prelamin A-Relatert Integral Membranprotein 1): PRELID1 er et gen knyttet til biologien til den nukleære membranen. Det spiller en rolle i prosesseringen av prelamin A, et forløperprotein til lamin A. Lamin A er en strukturell komponent i den nukleære membranen og er avgjørende for å opprettholde nukleær struktur og integritet. Endringer i PRELID1 kan påvirke nukleær organisering og funksjon, noe som kan føre til potensielle cellulære konsekvenser....

PRELID1

RTL1 (Retrotransposon Like 1): RTL1 er et gen antatt å stamme fra en retrotransposon og er involvert i utviklingen av morkaken. Det har imprintet uttrykk, noe som betyr at det bare uttrykkes fra ett foreldreatallel. Dysregulering av RTL1 kan ha implikasjoner ved sykdommer knyttet til genomisk imprinting, slik som Beckwith-Wiedemann syndrom....

RTL1

SERTAD2 (SERTA Domain Containing 2): SERTAD2 er et multifunksjonelt protein som inneholder en SERTA-domene, som er knyttet til regulering av cellesyklusen. Utover sin rolle i cellesyklusens fremdrift, er SERTAD2 involvert i komplekse cellulære prosesser som DNA-replikasjon, DNA-reparasjon og kromatinremodellering. Dets evne til å interagere med ulike transkripsjonsfaktorer og co-regulatorer gjør det til en sentral aktør i koordineringen av genuttrykk. ...

H2BC5

Handlekurv

Tester som inneholder denne varen