Consultations

Consultations Website

GetTested Laboratory Test

GetTested Pet Test

GetTested Rapid Test

Supplements

Hvem passer DNA Metabolic Health-testet for?
GetTested DNA Metabolic Health Test passer for alle som er interessert i å forbedre sin metabolske helse og forstå hvordan deres genetikk påvirker ulike deler av deres stoffskifte. Det er spesielt verdifullt for individer som ønsker å forebygge metabolske sykdommer, forbedre blodsukkernivåene sine, optimalisere vekten, og forstå kroppsfett og overvekt. Metabolic Health Test tester også for gener som er involvert i skjoldkjertelens funksjon. Ved å få innsikt i din genetiske predisposisjon kan du ta informerte beslutninger om din helse.
Hvordan fungerer det?

Bestill testen: Bestill ditt GetTested DNA Metabolic Health Test online og få det levert hjem til deg.
Ta prøven: Bruk det medfølgende testsettet for å enkelt samle inn en spyttprøve hjemme.
Returner prøven: Legg prøven i det frankerte returkonvolutten og send den tilbake til GetTested laboratoriet.
Resultatet: Innen 6-8 uker etter at prøven din er mottatt analyserer vi dine gener og lager en omfattende svarrapport.

Svarrapport og anbefalinger
Når resultatene dine er klare, vil du få en omfattende svarrapport fra GetTested som forklarer dine genetiske innsikter og hva de betyr for din metabolske helse. I tillegg inkluderer rapporten personlige anbefalinger og strategier for å optimalisere helsen basert på dine genetiske resultater.
Om prøvematerialet
DNA og det opprinnelige prøvematerialet destrueres etter analyse, og det finnes ingen personlig kobling til prøven bortsett fra ditt unike test-ID som testresultatet ditt knyttes til. Opplysningene er helt anonymiserte, og laboratoriet har ingen kjennskap til hvem det tilhører. Vi gir eller selger ikke resultatene til noen tredjepart. Du kan også velge å slette testresultatene dine etter at du har mottatt dem.

Hvem passer DNA Metabolic Health-testet for? 
GetTested DNA Metabolic Health Test passer for alle som er interessert i å forbedre sin metabolske helse og forstå hvordan deres genetikk påvirker ulike deler av deres stoffskifte. Det er spesielt verdifullt for individer som ønsker å forebygge metabolske sykdommer, forbedre blodsukkernivåene sine, optimalisere vekten, og forstå kroppsfett og overvekt. Metabolic Health Test tester også for gener som er involvert i skjoldkjertelens funksjon. Ved å få innsikt i din genetiske predisposisjon kan du ta informerte beslutninger om din helse. 
Hvordan fungerer det?
Bestill testen: Bestill ditt GetTested DNA Metabolic Health Test online og få det levert hjem til deg. 
Ta prøven: Bruk det medfølgende testsettet for å enkelt samle inn en spyttprøve hjemme. 
Returner prøven: Legg prøven i det frankerte returkonvolutten og send den tilbake til GetTested laboratoriet. 
Resultatet: Innen 6-8 uker etter at prøven din er mottatt analyserer vi dine gener og lager en omfattende svarrapport.
Svarrapport og anbefalinger 
Når resultatene dine er klare, vil du få en omfattende svarrapport fra GetTested som forklarer dine genetiske innsikter og hva de betyr for din metabolske helse. I tillegg inkluderer rapporten personlige anbefalinger og strategier for å optimalisere helsen basert på dine genetiske resultater. 
Om prøvematerialet 
DNA og det opprinnelige prøvematerialet destrueres etter analyse, og det finnes ingen personlig kobling til prøven bortsett fra ditt unike test-ID som testresultatet ditt knyttes til. Opplysningene er helt anonymiserte, og laboratoriet har ingen kjennskap til hvem det tilhører. Vi gir eller selger ikke resultatene til noen tredjepart. Du kan også velge å slette testresultatene dine etter at du har mottatt dem.

DNA Metabolic Health Test

DNA Cardiovascular Health Test fra GetTested
DNA Cardiovascular Health Test fra GetTested gir deg en omfattende innsikt i din genetiske disposisjon for hjerte- og karhelse. Ved å analysere spesifikke gener knyttet til hjerterytme, hjertevariabilitet (HRV), restitusjon etter anstrengelse, saltsensitivitet, ApoB, TMAO, homocystein og LDL-partikkelstørrelse, kan testen gi verdifull informasjon om risikoen for ulike hjerterelaterte tilstander.
Laboratorierapport og anbefalinger
Når resultatene dine er klare, mottar du en detaljert rapport fra GetTested som forklarer funnene og hva de betyr for din kardiovaskulære helse. Rapporten inkluderer også personlige anbefalinger for hvordan du kan optimalisere helsen din basert på dine genetiske resultater.
Prøvetaking og datasikkerhet
DNA og opprinnelig prøvemateriale destrueres etter analyse. Prøven kobles kun til deg via en unik test-ID, og all informasjon er fullstendig anonymisert. Laboratoriet vet ikke hvem prøven tilhører, og vi deler eller selger aldri dine resultater til tredjeparter. Du har også mulighet til å slette dine testresultater etter at du har gjennomgått dem.
Slik fungerer det

Bestill testen: Kjøp DNA Cardiovascular Health Test på nett og få den levert hjem.
Ta prøven: Samle inn en enkel spyttprøve med testsettet som følger med.
Send prøven tilbake: Bruk den forhåndsbetalte returkonvolutten til å sende prøven til vårt laboratorium.
Få resultatene: Innen 6–8 uker etter at vi har mottatt prøven, analyseres genene dine og du mottar en omfattende digital rapport.

Merk: Alle DNA-testresultater er på engelsk.

DNA Cardiovascular Health Test fra GetTested 
DNA Cardiovascular Health Test fra GetTested gir deg en omfattende innsikt i din genetiske disposisjon for hjerte- og karhelse. Ved å analysere spesifikke gener knyttet til hjerterytme, hjertevariabilitet (HRV), restitusjon etter anstrengelse, saltsensitivitet, ApoB, TMAO, homocystein og LDL-partikkelstørrelse, kan testen gi verdifull informasjon om risikoen for ulike hjerterelaterte tilstander. 
Laboratorierapport og anbefalinger 
Når resultatene dine er klare, mottar du en detaljert rapport fra GetTested som forklarer funnene og hva de betyr for din kardiovaskulære helse. Rapporten inkluderer også personlige anbefalinger for hvordan du kan optimalisere helsen din basert på dine genetiske resultater. 
Prøvetaking og datasikkerhet 
DNA og opprinnelig prøvemateriale destrueres etter analyse. Prøven kobles kun til deg via en unik test-ID, og all informasjon er fullstendig anonymisert. Laboratoriet vet ikke hvem prøven tilhører, og vi deler eller selger aldri dine resultater til tredjeparter. Du har også mulighet til å slette dine testresultater etter at du har gjennomgått dem. 
Slik fungerer det
Bestill testen: Kjøp DNA Cardiovascular Health Test på nett og få den levert hjem. 
Ta prøven: Samle inn en enkel spyttprøve med testsettet som følger med. 
Send prøven tilbake: Bruk den forhåndsbetalte returkonvolutten til å sende prøven til vårt laboratorium. 
Få resultatene: Innen 6–8 uker etter at vi har mottatt prøven, analyseres genene dine og du mottar en omfattende digital rapport.
Merk: Alle DNA-testresultater er på engelsk.

DNA Cardiovascular Health Test

DPYSL5 (Dihydropyrimidinase Like 5): DPYSL5 er et medlem av en proteinfamilie som er involvert i nevroutvikling, spesielt i aksonal vekst og veiledning. Det spiller en rolle i nevronal reparasjon og har blitt studert for sin betydning i nevrodegenerative sykdommer.

DPYSL5

CDC5L (Cell Division Cycle 5-Like): CDC5L spiller en avgjørende rolle i reguleringen av cellecyklusprogresjon og pre-mRNA spleising. Det er en del av et kompleks som er involvert i å opprettholde genomisk stabilitet og sikre riktig kromosomsegregering under celledeling. Mutasjoner eller endringer i CDC5L-ekspresjonen kan forstyrre kontrollen av cellecyklusen, noe som fører til cellulære unormaliteter og potensielt bidrar til kreftutvikling. Forskning på CDC5L fokuserer på å forstå dens rolle i cellecyklusregulering og dens betydning for kreftterapi.

CDC5L

AQP10 (Aquaporin 10): AQP10 er et medlem av aquaporinfamilien av vannkanaler, som er involvert i transport av vann og små løsemidler over cellemembraner. Det uttrykkes hovedsakelig i tarmen og bidrar til vannabsorpsjon og gastrointestinale funksjoner. Selv om de nøyaktige fysiologiske rollene fortsatt studeres, bidrar AQP10 sannsynligvis til å opprettholde vann- og elektrolyttbalansen, med potensiell betydning for gastrointestinal helse og lidelser.

AQP10

CDH12 (Cadherin 12): CDH12 er et medlem av cadherin-superfamilien, proteiner som medierer celle-til-celle-adhesjon. Det uttrykkes primært i nervesystemet og spiller en nøkkelrolle i nevrale utvikling og forbindelser. Endringer i CDH12 har blitt knyttet til nevro-utviklingsforstyrrelser på grunn av dens innflytelse på hjernens struktur og funksjon.

CDH12

NRSN1 (Neurensin 1): NRSN1 er et nevronalt protein som kan ha en rolle i synaptisk funksjon og plastisitet. Selv om dens nøyaktige funksjon i hjernen ikke er fullstendig forstått, antas det å bidra til reguleringen av nevrotransmitterfrigjøring og nevronal signalering, med potensielle implikasjoner for læring og hukommelse.

NRSN1

FANCC (Fanconi Anemia Complementation Group C): FANCC er et gen som koder for et protein involvert i Fanconi-anemien (FA)-banen, som er avgjørende for DNA-reparasjon og opprettholdelse av genomisk stabilitet. Mutasjoner i FANCC kan føre til Fanconi-anemi, en sjelden genetisk lidelse knyttet til svikt i benmargen, medfødte misdannelser og økt risiko for kreft.

FANCC

RBFOX1 (RNA Binding Fox-1 Homolog 1): RBFOX1 er et RNA-bindende protein som spiller en nøkkelrolle i reguleringen av alternativ spleising. Det påvirker mangfoldet og funksjonen til mRNA-transkripter i nervesystemet og skjelettmuskulaturen. Ved å målrette et bredt spekter av pre-mRNAer, modulerer RBFOX1 spleisemønstre for å kontrollere genuttrykk som er viktig for nevronal utvikling, synaptisk funksjon og differensiering av muskelceller. Korrekt RBFOX1-aktivitet er avgjørende for utviklingen av sentralnervesystemet, og dets dysregulering har vært koblet til nevrologiske lidelser som epilepsi og autismespekterforstyrrelser.

RBFOX1

IL17RA (Interleukin 17 reseptor A): IL17RA er en komponent i reseptorkomplekset for interleukin 17 (IL-17), en cytokin som spiller en nøkkelrolle i formidlingen av inflammatoriske og immunologiske responser. IL17RA-signalering er essensiell for forsvaret mot ekstracellulære patogener og er involvert i utviklingen av flere autoimmune og inflammatoriske sykdommer, inkludert psoriasis, revmatoid artritt og ankyloserende spondylitt. Terapeutisk målretting av IL17RA og IL-17-veien er et fokusområde for pågående forskning for behandling av disse tilstandene.

IL17RA

MAP3K1 (Mitogenaktivert proteinkinase kinase kinase 1): MAP3K1 er en nøkkelkomponent i MAPK-signalveien, som regulerer viktige cellulære prosesser som proliferasjon, differensiering og stresrespons. Mutasjoner i MAP3K1 kan bidra til utviklingsforstyrrelser og er assosiert med ulike typer kreft.

MAP3K1

KLRK1 (Killer Cell Lectin Like Receptor K1): KLRK1 er et gen som koder for en aktiverende reseptor tilstede på naturlige drepeceller (NK-celler) og noen T-celler. Det spiller en nøkkelrolle i immunovervåkning ved å gjenkjenne stressinduserte ligander på målcellene, noe som utløser eliminering av infiserte eller omdannede celler. KLRK1 er essensiell for kroppens forsvar mot virusinfeksjoner og visse kreftformer.

KLRK1

KIF1A (Kinesin Family Member 1A): KIF1A er et nevron-spesifikt motorprotein som er essensielt for aksonal transport, en prosess som er avgjørende for riktig funksjon og overlevelse av nevroner. KIF1A spiller en nøkkelrolle i nevral utvikling og vedlikehold, og mutasjoner i dette proteinet er knyttet til nevrodegenerative sykdommer og utviklingsmessige nevrologiske lidelser.

KIF1A

MAP4K5 (Mitogen-aktivert proteinkinase kinas kinas kinas 5): MAP4K5 er et gen som koder for et protein involvert i MAP-kinase signaleringskaskaden, som overfører signaler fra celleoverflaten til kjernen. Det påvirker cellulære responser som inflammasjon, stressreaksjoner og immunregulering, og kan spille en rolle i autoimmune sykdomsprosesser.

MAP4K5

CD36 (Cluster of Differentiation 36): CD36 er et multifunksjonelt protein som fungerer som en reseptor for flere ligander, inkludert oksidert LDL, fettsyrer og fosfolipider. Det spiller viktige roller i fettsyremetabolismen, betennelse og aterogenese. CD36 sin involvering i lipidmetabolisme og dens bidrag til hjerte- og karsykdommer samt metabolsk syndrom gjør det til et viktig fokus for medisinsk forskning.

CD36

RAD52 (RAD52 Homolog, DNA Repair Protein): RAD52 er et gen som koder for et protein som er essensielt for reparasjon av dobbeltrådede brudd i DNA, og bidrar til å opprettholde genomisk stabilitet. Det er spesielt involvert i homolog rekombinasjonsreparasjon, som sikrer nøyaktig DNA-reparasjon under celledeling. Feil i RAD52 kan bidra til genomisk ustabilitet, noe som øker risikoen for kreft og visse arvelige sykdommer.

RAD52

TRPS1 (Tricho-Rhino-Phalangeal Syndrom Type I): TRPS1 er en transkripsjonsfaktor som spiller en nøkkelrolle i reguleringen av vekst og utvikling av bein, hår og bindevev. Mutasjoner i TRPS1 fører til Tricho-Rhino-Phalangeal syndrom, som kjennetegnes av kraniofaciale og skjelettmessige abnormiteter. Forståelsen av TRPS1s funksjon er viktig for diagnostisering og håndtering av dette syndromet, med pågående forskning som fokuserer på dens rolle i vevsutvikling og differensiering.

TRPS1

MCFD2 (Multiple Coagulation Factor Deficiency 2): MCFD2 er et gen som koder for et protein som er essensielt for transport og korrekt bretting av koagulasjonsfaktorene V og VIII, som er avgjørende for blodlevring. Mutasjoner i MCFD2 kan føre til kombinert mangel på faktor V og VIII, en sjelden blødningsforstyrrelse, noe som understreker dens viktige rolle i hemostase og virkningen av forstyrret proteintransport på blodlevring.

MCFD2

HNF4A (Hepatocyte Nuclear Factor 4 Alpha): HNF4A er et gen som spiller en nøkkelrolle i leverutvikling og funksjon. Det koder for en transkripsjonsfaktor som er ansvarlig for å regulere uttrykket av gener involvert i leverdannelse, glukosemetabolisme og lipidmetabolisme. Mutasjoner i HNF4A kan føre til metabolske lidelser, inkludert modenhetsdebut-diabets hos unge (MODY).

HNF4A

OAT (Ornithine Aminotransferase): OAT er et gen som koder for enzymet ornithin aminotransferase, som spiller en nøkkelrolle i ureasyklusen. Dette enzymet katalyserer omdannelsen av ornithin til citrullin, og hjelper kroppen med å avgifte ammoniakk. Mutasjoner i OAT kan forstyrre denne prosessen, noe som fører til hyperammonemi — en tilstand preget av forhøyede nivåer av ammoniakk i blodet som kan påvirke nevrologisk funksjon.

ERMP1 (Endoplasmatisk retikulum metalloprotease 1): ERMP1, eller endoplasmatisk retikulum metalloprotease 1, er involvert i prosesseringen og modningen av proteiner innenfor det endoplasmatiske retikulum (ER). Det bidrar til opprettholdelsen av proteinhomeostase ved å bryte ned foldede eller ufullstendige proteiner, og forhindrer dermed opphopning og potensiell induksjon av ER-stress. ERMP1 spiller en avgjørende rolle i ulike cellulære prosesser, inkludert immunrespons og reguleringen av ER-assosiert nedbrytningsvei (ERAD). Feilregulering av ERMP1-funksjonen kan føre til flere sykdommer, inkludert nevrodegenerative lidelser og kreft, ved å påvirke cellulære stressresponser og mekanismer for proteinkvalitetskontroll.

ERMP1

TMEM116 (Transmembrane Protein 116): TMEM116 er et gen som koder for et transmembrant protein involvert i ulike cellulære prosesser. Selv om den spesifikke funksjonen fortsatt studeres, antas TMEM116 å delta i cellulær transport og signalveier, inkludert membrandynamikk, vesikkeltransport og regulering av ionekanaler. Nyere forskning tyder på at det kan bidra til cellulær homeostase og intracellulær kommunikasjon, og dysregulering av TMEM116 kan påvirke ulike fysiologiske prosesser.

TMEM116

CDH19 (Cadherin 19): CDH19 er et medlem av cadherin-familien, som er essensielle molekyler for celle-celle-adhesjon og vevsintegritet. CDH19 spiller en særlig viktig rolle i nervesystemet, ved å støtte interaksjoner mellom nevroner og bidra til neural utvikling. Det har også blitt studert i forbindelse med nevro-utviklingsforstyrrelser, inkludert autismespekterforstyrrelser.

CDH19

RPA2 (Replication Protein A2): RPA2 er en underenhet av Replication Protein A (RPA)-komplekset og spiller en nøkkelrolle i DNA-replikasjon, reparasjon og rekombinasjon. RPA2 bidrar til å stabilisere og beskytte enkeltrådet DNA (ssDNA) under replikasjonen, forhindre nedbrytning og støtte rekrutteringen av andre DNA-reparasjonsproteiner. Gjennom disse handlingene sikrer det riktig respons på DNA-skade og bidrar til genomisk stabilitet. I tillegg er RPA2 involvert i andre cellulære prosesser, inkludert vedlikehold av telomerer og DNA-skadesjekkpunkter.

RPA2

RREB1 (Ras Responsive Element Binding Protein 1): RREB1 er et gen som koder for en transkripsjonsfaktor som binder seg til Ras-responsivt element (RRE). Det er involvert i regulering av genuttrykk som respons på Ras-signalering og spiller en rolle i celletilvekst og -proliferasjon.

RREB1

MFF (Mitochondrial Fission Factor): MFF er et protein som spiller en nøkkelrolle i mitokondriell dynamikk, særlig i prosessen med mitokondriell spaltning. Ved å rekruttere dynamin-relatert protein 1 (Drp1) til mitokondriets ytre membran, tilrettelegger MFF for deling av mitokondrier, noe som er essensielt for korrekt mitokondriell fordeling, kvalitetskontroll og energimetabolisme. Denne prosessen støtter cellehelse, vekst og tilpasning til metabolske krav. Feilregulering av MFF kan forstyrre mitokondriets form og funksjon, påvirke cellens energibalanse og bidra til sykdom.

GALNT3 (Polypeptid N-Acetylgalaktosaminyltransferase 3): GALNT3 er et gen som koder for et protein involvert i O-koblet glykosylering, hvor N-acetylgalaktosamin legges til proteiner. Denne modifikasjonen er viktig for riktig proteinfunksjon og cellekommunikasjon. Mutasjoner i GALNT3 kan påvirke balansen mellom kalsium og fosfat, noe som kan føre til lidelser som familiær tumoral kalkinose.

GALNT3

STXBP5 (Syntaxin Binding Protein 5): STXBP5 er et protein som spiller en nøkkelrolle i reguleringen av nevrotransmitterfrigjøring ved synapser. Det samarbeider med komponenter i SNARE-komplekset, og støtter vesikkeltrafikk og eksocytose. STXBP5 er viktig for riktig synaptisk funksjon og har blitt knyttet til nevrologiske lidelser.

STXBP5

MYH15 (Myosin Heavy Chain 15): MYH15 er et gen som koder for et myosintungkjedeprotein, hovedsakelig uttrykt i skjelettmuskulatur. Myosiner er motorproteiner som er essensielle for muskelkontraksjon og cellebevegelse. Selv om de spesifikke funksjonene til MYH15 fortsatt er under utredning, kan det ha en rolle i muskelutvikling og generell muskelfunksjon.

MYH15

HSD17B13, også kjent som Hydroksysteroid 17-beta dehydrogenase 13, er et enzym som hovedsakelig finnes i leveren og er involvert i metabolismen av steroidhormoner og fettsyrer. Det tilhører familien hydroksysteroid (17-beta) dehydrogenase (HSD17B), som katalyserer omdannelsen av hydroksysteroider til ketosteroider og omvendt. HSD17B13 spiller en nøkkelrolle i fettsyremetabolismen, spesielt i oksidasjonen av langkjedede fettsyrer, og er lokalisert til peroksisomene — cellulære organeller som er ansvarlige for behandlingen av fettsyrer. Dets enzymatiske aktivitet er avgjørende for å omdanne langkjedede fettsyre-acyl-CoAer til 3-ketoacyl-CoAer, noe som støtter riktig leverfunksjon og lipidmetabolisme.

HSD17B13

MCPH1 (Microcephalin 1): MCPH1 er et gen som spiller en nøkkelrolle i hjerneudviklingen, spesielt i reguleringen av hjernens størrelse. Det er involvert i respons på DNA-skader og kontroll av cellecyklus. Mutasjoner i MCPH1 kan føre til mikrocefali, noe som understreker dets viktige rolle i nevral utvikling.

MCPH1

CNTNAP2, også kjent som Contactin Associated Protein-Like 2, er et celleadhesjonsmolekyl som tilhører neurexin-superfamilien. Det spiller en nøkkelrolle i utviklingen og funksjonen til nervesystemet, spesielt i nevronal migrasjon, aksonveiledning, synapsedannelse og signaloverføring. CNTNAP2 uttrykkes hovedsakelig i det utviklende nervesystemet, hvor det samhandler med andre celleadhesjonsmolekyler, ekstracellulære matrikproteiner og signalmolekyler for å regulere riktig nevronplassering og aksonruting. Dysregulering av CNTNAP2-ekspresjon eller funksjon kan påvirke hjerneutvikling og nevral kobling.

CNTNAP2

LRRC42 (Leucinrik gjentakelsesrik protein 42): LRRC42 er et gen som koder for et protein som tilhører familien leucinrike gjentakelser (LRR), kjennetegnet ved gjentakende sekvenser rike på leucinrester. Primært lokalisert i cytoplasma eller på cellemembranen, er LRRC42 involvert i cellulære prosesser som signaloverføring, protein-protein-interaksjoner og celleadhesjon. Dens LRR-domener fungerer som interaksjonsflater, noe som gjør det mulig for LRRC42 å binde spesifikke partnerproteiner og delta i ulike cellulære veier.

LRRC42

KIAA1109: KIAA1109 er et gen assosiert med en rekke autoimmune sykdommer, inkludert revmatoid artritt, systemisk lupus erythematosus og inflammatorisk tarmsykdom. Selv om dens eksakte funksjon ikke er fullt ut forstått, antas det å spille en nøkkelrolle i immunregulering og kroppens inflammatoriske responser. Studier av KIAA1109 er viktige for å forstå den genetiske basisen for autoimmune lidelser og for å veilede utviklingen av målrettede terapier.

KIAA1109

UBLCP1 (Ubiquitin Like Domain Containing CTD Phosphatase 1): UBLCP1 er et protein som reflekterer aktiviteten til en fosfatase involvert i reguleringen av RNA-polymerase II, et nøkkelenzym i transkripsjon. UBLCP1 spiller en avgjørende rolle i defosforylering av det C-terminale domenet til RNA-polymerase II, noe som påvirker genuttrykk og har innvirkning på ulike cellulære prosesser og sykdomsmekanismer.

UBLCP1

POC1B (POC1 Centriolar Protein B): POC1B er et protein som spiller en nøkkelrolle i strukturen og funksjonen til centrioler, essensielle cellekomponenter. Centrioler er avgjørende for celledeling, organisering av mikrotubuli-cytoskjelettet, og dannelse av cilia og flageller. POC1B bidrar til sammensetningen og vedlikeholdet av centrioler, og støtter nøyaktig kromosomsegregering og riktig progresjon i cellecyklusen. Det spiller også en viktig rolle i ciliogenese, som er viktig for prosesser som væskebevegelse i luftveiene, sædmotilitet og sensorisk signaloverføring.

POC1B

PPARG (Peroksisomproliferatoraktivert reseptor gamma): PPARG er en nukleær reseptor som regulerer uttrykket av gener involvert i lagring av fettsyrer, glukosemetabolisme og differensiering av adipocytter. Den spiller en sentral rolle i insulinfølsomhet og er mål for tiazolidindioner, en klasse antidiabetiske legemidler. Dens rolle i metabolske veier gjør den til et viktig gen i studier av fedme, diabetes og kardiovaskulære sykdommer.

PPARG

KCNJ3 (Potassium Voltage-Gated Channel Subfamily J Member 3): KCNJ3, også kjent som GIRK1 (G protein-aktivert innadrettet kaliumkanal 1), er et gen som koder for et protein som er involvert i reguleringen av nevronal eksitabilitet og hjertefrekvens. Ved å kontrollere kaliumionstrømmen bidrar KCNJ3 til å stabilisere hvilemembranpotensialet og modulere aksjonspotensialer i nevroner og hjertemuskelceller. Dysregulering av KCNJ3 kan bidra til nevrologiske lidelser, som epilepsi og stemningslidelser, samt hjerte- og karsykdommer.

KCNJ3

KRT72 (Keratin 72): KRT72 er et gen som koder for en type II-keratin, en nøkkelkomponent i cytoskjelettstrukturen i epitelceller. Det spiller en viktig rolle i å opprettholde den strukturelle integriteten og riktig funksjon av hårsekkene. Mutasjoner i KRT72 er ofte knyttet til hårforstyrrelser, noe som understreker dens essensielle rolle i hårdannelse og vedlikehold.

KRT72

ASB13 er et medlem av ASB-proteinfamilien, definert av ankyrinrepeterende domener og et SOCS-boksdomene. Det spiller en nøkkelrolle i reguleringen av proteinnedbrytning og signaloverføring. Som en E3 ubiquitin-ligase legger ASB13 til rette for merking og nedbrytning av spesifikke proteinmål. Dets SOCS-boksdomene samhandler med komponenter i ubiquitin-proteasomsystemet, inkludert E2-enzymer og Cullin-RING-ligasekomplekser, for å kontrollere målrettet proteinomsetning.

ASB13

SERPINE2 (Serpin-familie E medlem 2): SERPINE2 er en serinproteasehemmer, også kjent som protease nexin-1, som spiller en nøkkelrolle i reguleringen av proteolytiske veier i kroppen. Den er involvert i vevsombygging, fibrinolyse og nevral vekst, og bidrar til å hemme enzymer som trombin og urokinase-type plasminogenaktivator, som er viktige for blodkoagulering og vevsreparasjon. Dysregulering av SERPINE2 har vært knyttet til kardiovaskulære og nevrologiske lidelser, noe som understreker dens betydning for å opprettholde vevets integritet og funksjon.

SERPINE2

SCNN1A (Sodium Channel Epithelial 1 Subunit Alpha): SCNN1A er et gen som koder for alfadelen av den epiteliale natriumkanalen (ENaC), som regulerer natriumbalansen og væskehomeostasen i vev som lunger, nyrer og tykktarm. Denne underenheten er essensiell for ENaCs sammensetning, lokalisering og funksjon, og muliggjør natriumabsorpsjon som støtter blodtrykk, væskemengde og elektrolyttbalanse. Mutasjoner i SCNN1A kan endre kanalaktiviteten og er koblet til tilstander som pseudohypoaldosteronisme type 1 (PHA1), en lidelse som påvirker saltreguleringen.

SCNN1A

MYC (MYC Proto-Onkogen, BHLH Transkripsjonsfaktor): MYC-genet er et velkjent onkogen som spiller en avgjørende rolle i celle-syklusprogresjon, apoptose og cellulær transformasjon. Det er en transkripsjonsfaktor som regulerer uttrykket av en rekke gener, og påvirker ulike cellulære prosesser. Overuttrykk av MYC observeres ofte i et bredt spekter av kreftformer, noe som gjør det til et viktig fokus i onkologisk forskning. Reguleringen av MYC og dets signalveier er et sentralt forskningsområde for utvikling av målrettede kreftbehandlinger, da dysregulering er knyttet til tumorutvikling, kreftprogresjon og resistens mot behandling.

NTM (Neurotrimin): NTM er et nevronalt celleadhesjonsmolekyl som er involvert i dannelsen av nevrale nettverk. Det spiller en nøkkelrolle i nevral utvikling, spesielt i utvekst av neuritter og synaptisk plastisitet. Forskning på NTM bidrar til bedre forståelse av mekanismene for nevral utvikling og dets potensielle koblinger til nevroutviklingsforstyrrelser.

SOS2 (Son of Sevenless Homolog 2): SOS2 er et protein som er involvert i cellesignalering og aktiveringen av Ras/MAPK-veien. Det spiller en nøkkelrolle som en formidler i cellulære responser på vekstfaktorer, cytokiner og ekstracellulære signaler, og bidrar til forskjellige fysiologiske prosesser og cellulære funksjoner.

SOS2

CDK17 (Cyclin-avhengig kinase 17): CDK17 er et nukleært enzym som tilhører familien av cyclin-avhengige kinaser, og som er essensielt for regulering av celle-syklusen, transkripsjonskontroll og cellulær differensiering. Som en serin/threonin protein kinase fosforylerer CDK17 målproteiner for å modifisere deres aktivitet. Det spiller en nøkkelrolle i å drive celle-syklusens fremdrift, spesielt ved å fremme overgangen fra G1-fasen til S-fasen, der DNA-replikasjon finner sted.

CDK17

JUP (Junction Plakoglobin): JUP er et gen som koder for plakoglobin, et protein som finnes i celle-celle-fuger, inkludert desmosomer og adherens kontakter. Plakoglobin spiller en nøkkelrolle i å opprettholde vevets strukturelle integritet, spesielt i hud og hjerte.

SOX2, en forkortelse for SRY (Sex Determining Region Y)-Box 2, er en nøkkeltranskripsjonsfaktor involvert i embryonisk utvikling, pluripotens i stamceller og vevshomeostase. Lokalisert hovedsakelig i cellekjernen, regulerer SOX2 genuttrykk ved å binde seg til spesifikke DNA-sekvenser og kontrollere aktiviteten til målgenene. Den spiller en viktig rolle i å opprettholde pluripotens og selvfornyelse i stamceller, og samarbeider med andre transkripsjonsfaktorer som OCT4 og NANOG for å danne et kjernekretsløp som bevarer den udifferensierte tilstanden til embryoniske stamceller.

SOX2

PROX1 (Prospero Homeobox 1): PROX1 er en transkripsjonsfaktor som regulerer genuttrykk og er involvert i viktige utviklingsprosesser. Den spiller en sentral rolle i dannelsen av lymfekar, leverutvikling og bestemmelse av cellefunksjon. I lymfesystemet fungerer PROX1 som en hovedregulator for differensiering og vedlikehold av lymfeendotelceller.

PROX1

LARP4B (La-Relatert Protein 4B): LARP4B er et medlem av La-relaterte protein (LARP)-familien, som spiller en rolle i reguleringen av RNA-stabilitet og translasjon. Selv om de spesifikke funksjonene til LARP4B fortsatt studeres, bidrar LARPer generelt til post-transkripsjonell genregulering ved å påvirke mRNA-stabilitet, translasjon og cellevekst. Forståelse av LARP4B kan gi viktige innsikter i kontroll av genuttrykk og dets koblinger til sykdommer som involverer RNA-dysregulering.

LARP4B

PDZD2 (PDZ Domain Containing 2): PDZD2 er et protein med flere PDZ-domener som hjelper til med å organisere proteinkomplekser ved cellemembranen, og støtter signaloverføring og cellulær kommunikasjon. Det er involvert i ulike cellulære funksjoner, inkludert synaptisk signalering i nevroner, og dets dysregulering kan være knyttet til nevrologiske lidelser.

PDZD2

FAM53A (Family With Sequence Similarity 53 Member A): FAM53A er involvert i reguleringen av celleproliferasjon og kan spille en rolle i celleutvikling og differensiering. Selv om funksjonen er mindre studert, ser den ut til å være avgjørende for normale cellulære funksjoner og muligens for å opprettholde celleintegritet. Pågående forskning har som mål å klarlegge dens presise roller og hvordan reguleringsforstyrrelser kan påvirke sykdomsprosesser, slik som kreft og utviklingsforstyrrelser.

FAM53A

KAT2B (Lysin Acetyltransferase 2B): KAT2B, også kjent som PCAF, koder for et enzym som er involvert i histonacetylasjon, en prosess som er essensiell for regulering av genuttrykk. Det bidrar til DNA-reparasjon, cellesyklus-kontroll og apoptose, og spiller en nøkkelrolle i transkripsjonsregulering og kromatinremodellering. KAT2B har blitt knyttet til kreftutvikling og visse utviklingsforstyrrelser.

KAT2B

MROH2A (Maestro Heat-Like Repeat Family Member 2A): MROH2A er et protein som tilhører en familie karakterisert av maestro varme-lignende repetisjoner, som antas å være involvert i lipidmetabolske prosesser. Selv om de nøyaktige funksjonene fortsatt er uklare, kan MROH2A bidra til cellulær lipidmetabolisme og kan ha betydning for metabolske lidelser. Å studere dens rolle kan gi innsikt i metabolsk regulering og mekanismer knyttet til lipidrelaterte sykdommer.

MROH2A

MAP7 (Microtubule-Associated Protein 7): MAP7 er et protein som er involvert i stabilisering av mikrotubuli og samhandling med motorproteiner. Det påvirker cellebevegelse og organisering, og spiller en rolle i prosesser som mitose og intracellulær transport. MAP7 er viktig for å opprettholde cellulær struktur og dynamikk.

MAP7

RSU1 (Ras Suppressor Protein 1): RSU1 er et protein som interagerer med viktige signalmolekyler, inkludert Ras. Det spiller en viktig rolle i reguleringen av celleadhesjon og motilitet, og bidrar til flere celle signalveier. RSU1 kan også ha betydning for kreftprogresjon og metastasering.

RSU1

XYLT1 (Xylosyltransferase 1): XYLT1 er et enzym som er involvert i biosyntesen av proteoglykaner, nøkkelkomponenter i den ekstracellulære matriks. Det katalyserer tilførselen av xylose til spesifikke serinrester, et avgjørende trinn i dannelsen av bindevev. Mutasjoner i XYLT1 kan forårsake skjelett- og bindevevssykdommer, noe som understreker dets betydning for vevsutvikling og vedlikehold.

XYLT1

GJA10 (Gap Junction Protein Alpha 10): GJA10 er et gen som koder for et connexin-protein som danner gap junction-kanaler for direkte utveksling av ioner og små molekyler mellom celler. Denne kommunikasjonen støtter vevshomeostase og koordinert celleaktivitet. I øyet bidrar GJA10 til å opprettholde linsens gjennomsiktighet og funksjon, og mutasjoner har vært assosiert med grå stær og andre synsforstyrrelser.

GJA10

CCR3 (C-C Motif Chemokinreseptor 3): CCR3 er en reseptor som er involvert i rekruttering og aktivering av eosinofile, basofile og T-celler, og spiller en nøkkelrolle i inflammatoriske responser og patologi ved allergiske sykdommer. Den fungerer som en primærreseptor for eotaksin, en chemokin som driver eosinofil inflammasjon observert ved tilstander som astma og allergisk rhinitt. Dysregulering av CCR3-signalering kan forverre allergiske og inflammatoriske tilstander, noe som gjør den til et potensielt mål for terapeutisk intervensjon.

CCR3

SETD7 (SET Domain Containing 7, Lysine Methyltransferase): SETD7 er et gen involvert i epigenetisk regulering, som koder for et enzym som metylérer histonproteiner. Denne modifiseringen spiller en nøkkelrolle i kontroll av genuttrykk. Dysregulering av SETD7-aktivitet har vært knyttet til ulike sykdommer, inkludert kreft og kardiovaskulære lidelser.

SETD7

MAF (MAF BZIP Transkripsjonsfaktor): MAF er et gen som koder for en transkripsjonsfaktor involvert i utvikling og differensiering av ulike vev, inkludert øyelinse og pankreatiske betaceller. Det regulerer genuttrykk og påvirker cellebestemmelsesprosesser. Mutasjoner i MAF har vært knyttet til utviklingsforstyrrelser og enkelte sykdommer.

BORCS7 (BLOC-1 Related Complex Subunit 7): BORCS7 er en komponent i BLOC-1 (Biogenesis of Lysosome-related Organelles Complex-1). Den spiller en sentral rolle i dannelsen av lysosomrelaterte organeller, slik som melanosomer i melanocytter. Dysfunksjon i BORCS7 kan påvirke pigmentering og nevrologiske funksjoner.

BORCS7

LRRC6 (Leucinrik repeterende protein 6): LRRC6 er et gen som koder for et protein som er involvert i strukturen til cilier inne i celler. Cilier spiller en nøkkelrolle i cellulær bevegelse og signalering. Mutasjoner i LRRC6 kan forårsake ciliopatier, en gruppe genetiske lidelser kjennetegnet ved ciliar dysfunksjon og en rekke kliniske symptomer.

LRRC6

ETS2 (ETS Proto-Onkogen 2, Transkripsjonsfaktor): ETS2 er et gen som koder for en transkripsjonsfaktor fra ETS-familien. Transkripsjonsfaktorer som ETS2 regulerer uttrykket av spesifikke målgen ved å binde seg til bestemte DNA-sekvenser. ETS2 spiller viktige roller i cellulære prosesser som celleproliferasjon, differensiering og utvikling. Dysregulering av ETS2 har blitt koblet til kreft og utviklingsforstyrrelser.

ETS2

LEMD3 (Lamin-assosiert polypeptid 2, isoform 1): LEMD3 er et gen som koder for et protein tilknyttet den nukleære membranen, og som spiller en rolle i nukleær struktur og organisering. Mutasjoner i LEMD3 har blitt knyttet til Buschke-Ollendorff syndrom, en sjelden genetisk lidelse som påvirker bein og hud.

LEMD3

SH2B3 (SH2B adaptorprotein 3): SH2B3 (SH2B adaptorprotein 3) er et adaptorprotein som negativt regulerer cytokin-signalisering i hematopoietiske celler. Det spiller en nøkkelrolle i å opprettholde homeostasen til hematopoietiske stamceller og kontrollere immunresponser. Mutasjoner i SH2B3 er knyttet til ulike hematologiske lidelser, inkludert myeloproliferative neoplasmer og autoimmune sykdommer, noe som understreker dets betydning for utviklingen av blodceller og immunregulering.

SH2B3

FGFR2 (Fibroblast Growth Factor Receptor 2): FGFR2 er en reseptor som binder fibroblastvekstfaktorer og spiller en nøkkelrolle i cellevekst, differensiering og vevsreparasjon. Den er essensiell for normal utvikling, og mutasjoner i FGFR2 er knyttet til flere utviklingsforstyrrelser som kraniosynostose og skjelettdysplasi, i tillegg til at den er involvert i visse kreftformer.

FGFR2

EIF4A1, også kjent som Eukaryot Oversettelsesinitieringsfaktor 4A1, er et høyt bevart RNA-helicaseenzym som spiller en nøkkelrolle i initieringen av oversettelse, den essensielle prosessen for proteinsyntese. Som et medlem av DEAD-box RNA-helicasefamilien er EIF4A1 ansvarlig for å løse opp sekundærstrukturer i mRNA, noe som gjør det mulig for ribosomer å få tilgang til initieringskodonet og starte proteinproduksjonen. Det fungerer som en del av det eukaryote oversettelsesinitieringskomplekset, og arbeider sammen med andre initieringsfaktorer for å binde og skanne 5'-utranslatert region (UTR) av mRNA.

EIF4A1

PAX5, også kjent som Paired Box 5, er en transkripsjonsfaktor som spiller en nøkkelrolle i utviklingen og differensieringen av B-celler. Den tilhører PAX-familien av transkripsjonsfaktorer, som kjennetegnes av en konservert paired box-domene som er involvert i DNA-binding og proteininteraksjoner. PAX5 er essensiell for å spesifisere B-celle-linje-forpliktelse under hematopoiesen og uttrykkes i forløperceller som er bestemt til å bli B-celler, og støtter deres utvikling fra hematopoetiske stamceller.

PAX5

COG1 (Component Of Oligomeric Golgi Complex 1): COG1 er en del av COG-komplekset, en kritisk komponent for normal funksjon av Golgi og proteintransport i cellen. Riktig funksjon av COG1 er avgjørende for behandling av glykoproteiner, og mutasjoner i COG1 kan forstyrre Golgi-aktiviteten, noe som fører til medfødte glykosyleringsforstyrrelser—en gruppe metabolske tilstander som forårsaker ulike utviklingsproblemer.

COG1

PRB2 (Prolinrik Protein BstNI Underfamilie 2): PRB2 er et protein som er involvert i oral- og spyttbiologi. Det spiller en sentral rolle i dannelsen av det dentale pelliclet og forsvaret av den orale slimhinnen. Som en del av familien av prolinrike proteiner, er PRB2 viktig for å opprettholde oral helse og beskytte mot tannråte og andre munnhulesykdommer.

PRB2

FOXO3 (Forkhead Box O3): FOXO3 er en transkripsjonsfaktor som spiller en nøkkelrolle i reguleringen av gener involvert i cellesyklusstans, DNA-reparasjon og apoptose. Den er en viktig aktør i studier av lang levetid og aldersrelaterte sykdommer, og påvirker veier som har innvirkning på aldringsprosessen. Innen aldringsforskning skiller FOXO3 seg ut som en sentral faktor, der forskere arbeider for å forstå dens rolle i de komplekse mekanismene for liv og aldring.

FOXO3

C-reaktivt protein (CRP) testing måler nivået av CRP i blodet, en markør som reflekterer betennelse i kroppen. Forhøyede CRP-nivåer kan indikere akutt betennelse, infeksjoner eller kroniske tilstander som revmatoid artritt og hjertesykdom. Denne testen brukes ofte for å diagnostisere og overvåke inflammatoriske tilstander, oppdage forverringer, og vurdere kardiovaskulær risiko. Regelmessig CRP-testing bidrar til å veilede behandlingsbeslutninger og evaluere hvor godt terapier reduserer betennelsen.

NR3C2, også kjent som Nuclear Receptor Subfamily 3 Group C Member 2 eller mineralokortikoidreseptor (MR), er et nukleært reseptorprotein som spiller en nøkkelrolle i reguleringen av elektrolyttbalanse og blodtrykk. Det fungerer som en ligand-aktivert transkripsjonsfaktor som primært finnes i cytoplasmaet til målcellene. Når det binder seg til mineralokortikoidhormoner som aldosteron, gjennomgår NR3C2 en konformasjonsendring og beveger seg inn i kjer­nen for å mediere sine effekter. Hovedfunksjonen inkluderer regulering av natrium- og kaliumionetransport i nyrene, tykktarmen og spyttkjertlene.

NR3C2

MECOM (MDS1 and EVI1 Complex Locus): MECOM er en transkripsjonsregulator som er involvert i hematopoiese og utviklingen av visse kreftformer, særlig myeloid leukemi. Den koder for EVI1, et protein som spiller en rolle i genregulering, celledeling og celledifferensiering.

MECOM

IL12B (Interleukin 12B): IL12B er et gen som koder for p40-underenheten av interleukin-12 (IL-12), en cytokin som er involvert i immunresponser. IL-12 spiller en nøkkelrolle i aktiveringen av immunsystemet ved å fremme produksjonen av interferon-gamma (IFN-γ) og stimulere aktiviteten til T-celler og naturlige drepeceller (NK-celler) for å bekjempe infeksjoner og svulster.

IL12B

ESR1, også kjent som Østrogenreseptor Alfa, er et protein som tilhører familien av kjernefysiske hormonreseptorer og fungerer som en transkripsjonsfaktor. Det spiller en nøkkelrolle i å formidle effektene av østrogen, et steroidhormon, i ulike vev i kroppen. ESR1 er essensielt for å regulere genuttrykk som respons på østrogenbinding. I fravær av østrogen forblir ESR1 inaktiv i cytoplasmaet, bundet til varme-shock-proteiner. Når østrogen binder seg, gjennomgår ESR1 en konformasjonsendring, løsner fra varme-shock-proteinene og beveger seg til kjernen for å påvirke genutskrift.

ESR1

ARRDC3 (Arrestin Domain Containing 3): ARRDC3 er et gen som er involvert i reguleringen av celle-signalveier og har vært studert for sin potensielle rolle i tumorundertrykking. Det deltar i reseptor-internalisering og kan påvirke cellulære responser på eksterne signaler, inkludert de som er involvert i metabolsk regulering.

ARRDC3

APCS (Amyloid P Component, Serum): APCS er et protein som spiller en nøkkelrolle i det medfødte immunforsvaret, og bidrar til responsen på infeksjon og skade. Det binder seg til patogener og skadede celler for å støtte deres fjerning, og er også involvert i dannelsen av amyloide plakk, noe som knytter det til sykdommer som Alzheimers. Dets roller i immunmodulering og betennelse gjør det til et fokusområde for terapeutisk forskning.

APCS

TUSC1 (Tumor Suppressor Candidate 1): TUSC1 er et gen som antas å fungere som en tumorsuppressor, og spiller en rolle i å kontrollere cellevekst og fremme apoptose. Redusert uttrykk av TUSC1 er observert i ulike krefttyper, noe som støtter dens potensielle beskyttende rolle mot utvikling av kreft.

TUSC1

TFRC (Transferrinreseptor): TFRC er et mål som reflekterer aktiviteten til et nøkkelprotein som er ansvarlig for jernhomeostase i kroppen. TFRC formidler opptaket av transferrinbundet jern inn i cellene og er essensielt for erytropoiesen. Det brukes også mye som en markør for cellulær proliferasjon, hvor dysregulering er knyttet til tilstander som anemi og kreft.

TFRC

TET2 (Tet Metylcytosin Dioksygenase 2): TET2 er et enzym som katalyserer omdannelsen av 5-metylcytosin til 5-hydroksymetylcytosin i DNA. Denne aktiviteten spiller en nøkkelrolle i aktiv DNA-demetylering, som er essensiell for regulering av genuttrykk, styring av cellulær differensiering og opprettholdelse av genomisk stabilitet. Mutasjoner i TET2 observeres ofte ved hematologiske maligniteter, inkludert myelodysplastiske syndromer og akutt myelogen leukemi, noe som understreker dens rolle i epigenetisk regulering og kreftutvikling.

TET2

TMEM243 (Transmembranprotein 243): TMEM243 er et gen som koder for et transmembranprotein hvis funksjon ennå ikke er godt karakterisert. Som mange proteiner av denne typen kan det spille en rolle i cellulær signalering eller transportprosesser.

TMEM243

PLEKHG1 (Pleckstrin homology- og RhoGEF-domeneinnehavende G1): PLEKHG1 er et gen som koder for et protein som inneholder pleckstrin homology- og RhoGEF-domener. Disse domenene tyder på at proteinet spiller en rolle i signalveier som er involvert i cellemorfologi, cytoskjelettorganisering og cellulær migrasjon. Selv om de nøyaktige funksjonene fortsatt er under utredning, antas PLEKHG1 å bidra til reguleringen av cytoskjelettdynamikk og cellemotilitet.

PLEKHG1

NKX2-1, også kjent som thyreoideatranskripsjonsfaktor 1 (TTF-1), er en transkripsjonsfaktor som regulerer genuttrykk ved å binde seg til bestemte DNA-sekvenser. Som medlem av NKX-familien av proteiner som inneholder homeodomen, spiller den en nøkkelrolle i utviklingen og funksjonen til skjoldbruskkjertelen, lungene og hjernen. I skjoldbruskkjertelen uttrykkes NKX2-1 under embryonal utvikling og er avgjørende for dannelsen og differensieringen av skjoldbruskkjertelfollikkelceller.

NKX2-1

PTPN7 (Protein Tyrosinfosfatase, ikke-reseptortype 7): PTPN7 er et enzym som er involvert i cellesignalering, spesielt innen immunsystemet. Det spiller en sentral rolle i reguleringen av T-celleaktivering og differensiering, og påvirker dermed immunresponser. Dysregulering av PTPN7 kan bidra til immunsystemrelaterte lidelser og kan ha betydning ved autoimmune sykdommer og kreft på grunn av dets effekter på cellesignalveier.

PTPN7

TRDMT1 (tRNA (cytosin(38)-C(5))-metyltransferase): TRDMT1 er et enzym som katalyserer metyleringen av cytosin på posisjon 38 i tRNA-molekyler. Denne modifikasjonen, kjent som 5-metylcytosin (m5C), er viktig for tRNA-stabilitet, korrekt folding og nøyaktig kodon-gjenkjenning under proteinsyntese. TRDMT1-mediert metylering støtter nøkkelcelleprosesser som regulering av genuttrykk og stressresponser. Feilregulering av TRDMT1-aktivitet har blitt knyttet til sykdommer, inkludert kreft og nevrodegenerative lidelser.

TRDMT1

NFKBIE (NF-Kappa-B Inhibitor Epsilon): NFKBIE er et gen som koder for en viktig regulator av NF-kappa-B-området, som spiller en sentral rolle i immunresponser, betennelse og cellesurvivalitet. Det fungerer ved å hemme NF-kappa-B-aktivitet, og bidrar til å kontrollere uttrykket av gener involvert i immun- og betennelsesprosesser. Feilregulering av NFKBIE er blitt assosiert med autoimmune sykdommer, kronisk betennelse og kreft, noe som understreker dets rolle i immunregulering og sykdomsutvikling.

NFKBIE

LYRM7 (LYR Motif Containing 7): LYRM7 er et gen som koder for et protein som er involvert i sammensetningen av mitokondrielt kompleks I, en sentral del av den mitokondrielle elektrontransportkjeden. Dette komplekset er essensielt for energiproduksjon gjennom oksidativ fosforylering. Mutasjoner eller dysregulering av LYRM7 kan føre til mitokondriell dysfunksjon, som bidrar til metabolske og nevrodegenerative sykdommer. Dens rolle i energimetabolismen understreker viktigheten av å opprettholde cellefunksjon og levedyktighet.

LYRM7

POGZ (Pogo Transposable Element Derived with ZNF Domain): POGZ er et protein med sinkfingerdomener som spiller en nøkkelrolle i kromatinomforming og genregulering. Det er essensielt for å forme kromatinstrukturen og kontrollere genuttrykk. Mutasjoner i POGZ er knyttet til nevro utviklingsforstyrrelser, noe som understreker dets betydning for hjerneutvikling og funksjon.

POGZ

FARSA (Fenylalanyl-tRNA Synthetase Subunit Alfa): FARSA er et protein som er involvert i translasjonsprosessen under proteinsyntesen, og er spesifikt ansvarlig for å feste fenylalanin til sin tilsvarende tRNA. Denne funksjonen er essensiell for nøyaktig oversettelse av mRNA til proteiner. Mutasjoner eller dysregulering av FARSA kan føre til feil i proteinsyntesen, noe som potensielt kan forårsake ulike cellulære dysfunksjoner og bidra til sykdomsutvikling.

FARSA

ADAL (Adenosine Deaminase-Like): ADAL (Adenosine Deaminase-Like) er et protein som ligner adenosindeaminase (ADA) og er involvert i purinmetabolismen. Det spiller en nøkkelrolle i nedbrytningen av adenosin, et molekyl som er viktig for cellulær energioverføring og signalering. ADALs aktivitet i adenosinmetabolismen er avgjørende for å opprettholde cellulær energibalanse og nukleotid-homeostase.

ADAL

LGR4 (Leucine-Rich Repeat-Containing G Protein-Coupled Receptor 4): LGR4 er en G-protein-koblet reseptor som spiller en nøkkelrolle i signalveier, inkludert Wnt-signalering. Den er viktig for vevsutvikling, vedlikehold og homeostase, og har blitt studert for sine roller innen stamcellebiologi og organregenerering.

LGR4

Tex26 (Testis Expressed 26): Tex26 er et gen som primært uttrykkes i testiklene og antas å være involvert i testikkelfunksjon og utvikling. Selv om de spesifikke funksjonene ennå ikke er fullt ut forstått, anses Tex26 for å være viktig innen reproduktiv biologi og kan ha relevans i forskningen på fertilitet.

Tex26

MPHOSPH6 (M-fase fosfoprotein 6): MPHOSPH6 er et protein som er involvert i reguleringen av celle-syklusen, spesielt under mitose. Det spiller en avgjørende rolle for å sikre riktig celledeling og har blitt studert i sammenheng med kreft, hvor forstyrrelser i celle-sykluskontroll ofte er et vanlig kjennetegn.

MPHOSPH6

HMGCS2 (3-Hydroksy-3-Metylglutaryl-CoA Syntase 2): HMGCS2 koder for et enzym som er involvert i syntesen av ketonlegemer, som fungerer som alternative energikilder produsert under faste eller perioder med lavt karbohydratinntak. Det spiller en rolle i energimetabolismen og uttrykkes primært i leveren.

HMGCS2

DRD5 (Dopaminreseptor D5): DRD5 er et gen som koder for en reseptor med likhetstrekk til DRD1. Den spiller en rolle i kognitive og emosjonelle prosesser og er involvert i hjernens respons på nevrotransmittere. DRD5 er også et mål for visse farmakologiske behandlinger av psykiatriske og nevrologiske lidelser.

DRD5

PRR11 (Proline Rich 11): PRR11 er et gen som nylig er identifisert, med funksjoner som ennå ikke er fullt ut forstått. Det antas å spille en rolle i reguleringen av cellecyklus og har blitt knyttet til kreftbiologi, spesielt i prosesser som celleproliferasjon og tumorvekst.

PRR11

TEF (Thyrotrophic Embryonic Factor): TEF er et medlem av PAR bZIP (prolin- og syreholdig aminosyre-rik basisk leucine zipper) transkripsjonsfaktor-familien. TEF spiller en sentral rolle i reguleringen av døgnrytmen og kontroll av uttrykket til klokkeavhengige gener. Det er essensielt for å opprettholde daglige fysiologiske sykluser, inkludert metabolisme og hormonsekresjon. Dysregulering av TEF kan påvirke døgnrytmerelaterte lidelser og metabolsk helse, noe som understreker dens viktighet i å synkronisere biologiske prosesser med det miljømessige lys-mørke-syklusen.

ITIH1 (Inter-Alpha-Trypsin Inhibitor Heavy Chain 1): ITIH1 er et protein som reflekterer kroppens mekanismer for stabilisering av ekstracellulær matriks og regulering av betennelse. Det spiller en viktig rolle i vevsombygging og reparasjon, og dysregulering av ITIH1 har vært knyttet til ulike inflammatoriske tilstander og kan bidra til utvikling av kreft.

ITIH1

LRTM1 (Leucine Rich Repeats And Transmembrane Domains 1): LRTM1 er et gen som er involvert i nevral utvikling og synaptisk funksjon. Det spiller en nøkkelrolle i nevronal kommunikasjon og er potensielt knyttet til nevrodegenerative sykdommer, noe som gjør det viktig for å forstå hjernehelse og nevrologiske lidelser.

MLXIPL

Beskrivelse

Handlekurv

Tester som inneholder denne varen

Over 100 000 fornøyde kunder