MMUT (Metylmalonyl-CoA mutase): MMUT er et kritisk enzym som er involvert i metabolismen av forgrenede aminosyrer og fettsyrer. Spesifikt katalyserer MMUT omdannelsen av metylmalonyl-CoA til succinyl-CoA, et essensielt trinn i nedbrytningen av visse aminosyrer og lipider for energiproduksjon. Denne prosessen foregår i mitokondriene, hvor MMUT bidrar til å opprettholde cellens energibalanse og tilfører substrater til sitronsyresyklusen. Mangler i MMUT-aktivitet, ofte på grunn av mutasjoner i MMUT-genet, kan føre til metylmalonsyreemi (MMA), en sjelden arvelig metabolsk lidelse kjennetegnet ved opphopning av metylmalonsyre og dets metabolitter i kroppen. MMA...