MTHFD1 (Methylenetetrahydrofolate Dehydrogenase 1): MTHFD1 er et nøkkelenzym i folatmetabolismen som katalyserer omdannelsen av tetrahydrofolat (THF)-derivater til former som brukes i syntesen av DNA, RNA og aminosyrer. Det spiller en viktig rolle i én-karbonmetabolismen, og påvirker cellulære metyleringsreaksjoner og produksjon av nukleotider. Mutasjoner eller dysregulering av MTHFD1 kan forstyrre folatmetabolismen og er knyttet til økt risiko for medfødte misdannelser, hjerte- og karsykdommer og kreft.