MTHFD1L
MTHFD1L-genet koder for et mitokondrielt enzym som er involvert i folatsyklusen og én-karbonmetabolismen, spesielt i omdannelsen av format til 10-formyl-THF. Denne prosessen støtter purinsyntese og metyleringsreaksjoner, som er essensielle for produksjon av DNA og RNA samt cellulær reparasjon. Genetiske variasjoner i MTHFD1L kan påvirke mitokondriell folatmetabolisme og har vært assosiert med økt risiko for nevralrørsdefekter, kardiovaskulære problemer og svekket metylering. Det spiller en komplementær rolle til det cytosoliske MTHFD1-genet, men fungerer innenfor mitokondriene.
Beskrivelse
Det koder for et mitokondrielt enzym som bidrar til folatmetabolisme og støtter metylering og syntese av nukleotider.
Selv om begge deltar i én-karbon metabolisme, fungerer MTHFD1L i mitokondriene, mens MTHFD1 opererer i cytosol.
Varianter kan svekke mitokondriell folatmetabolisme, noe som potensielt kan bidra til problemer med metylering eller økt sykdomsrisiko.
Ja, det har vært assosiert med nevralrørsdefekter, hjerte- og karsykdommer, samt ineffektiv avgiftning eller DNA-syntese.
Over 100 000 fornøyde kunder
Hjemmetesten var enkel med tydelige instruksjoner å følge. Testresultatet var detaljert og klart presentert. Fikk også muligheten til å stille spørsmål om testresultatet.
Knut Nilsen
Vi så på mange selskaper som tilbyr de samme tjenestene, men bestemte oss for å gå videre med GetTested på grunn av gode anbefalinger fra andre som har brukt dem. Prosessen har vært veldig enkel.
Lise Johansen
Det er andre leverandører der ute, jeg har prøvd tre. GetTested var den raskeste og kundeservicen var den beste, både veldig kompetente og trevlige.
Jerome Bell
Helt perfekt, resultatene kom etter noen dager, og etter mange besøk hos fastlegen, vet vi endelig hvorfor sønnen min har eksem – han er allergisk mot hvete. Tusen takk.
Svein Hansen
Jeg opplevde dem som profesjonelle og ventetiden for resultatene var ikke for lang. De var hjelpsomme med eventuelle etterfølgende spørsmål. Vil bruke dem igjen ved behov. Jeg anbefaler dem på det sterkeste.
Kari Larsen