MTHFR (Methylenetetrahydrofolat Reduktase): MTHFR er et enzym som spiller en sentral rolle i folatmetabolismen og reguleringen av homocystein-nivåer. Det omdanner 5,10-methylenetetrahydrofolat til 5-methyltetrahydrofolat, noe som muliggjør remetylering av homocystein til metionin — en forløper til S-adenosylmetionin (SAM), kroppens primære metylgiver. Varianter i MTHFR-genet, som C677T og A1298C, kan påvirke enzymaktiviteten, potensielt endre folatmetabolismen, øke homocystein-nivåene og påvirke metylasjonsavhengige prosesser som DNA-metylering og syntese av nevrotransmittere.