MTHFR

MTHFR (Metylentetrahydrofolatreduktase): MTHFR er et nøkkelenzym som er involvert i folatmetabolismen og reguleringen av homocystein-nivåene i kroppen. Dette enzymet katalyserer omdannelsen av 5,10-metylentetrahydrofolat til 5-metyl­tetrahydrofolat, et avgjørende trinn i remetyleringen av homocystein til metionin. Metionin fungerer som en forløper for S-adenosylmetionin (SAM), en metylgiver som er nødvendig for mange metyleringsreaksjoner i kroppen, inkludert DNA-metylering, syntese av nevrotransmittere og modifikasjon av histoner. Varianter i MTHFR-genet, særlig polymorfismene C677T og A1298C, har vært assosiert med endret enzymaktivitet og folatmetabolisme. Disse variantene kan føre til forhøyede nivåer av homocystein og redusert tilgjengelighet av metyl...