MTHFS-genet koder for methenyltetrahydrofolatsyntetase, et enzym som er involvert i folatmetabolismen. Det spiller en avgjørende rolle i å opprettholde reservoaret av aktive folatderivater som brukes til metylering, DNA-syntese og produksjon av nevrotransmittere. MTHFS regulerer omdannelsen av ulike folatformer og bidrar til å opprettholde balansen av én-karbonenheter som er essensielle for cellulær funksjon. Varianter i dette genet kan forstyrre folatsyklusen, noe som potensielt kan påvirke metyleringsveier og bidra til problemer som svekket avgiftning, tretthet eller humørubalanse.
MTHFS koder for et enzym som bidrar til å regulere folatmetabolismen og støtter metylering og nukleotidsyntese.
Det sikrer riktig resirkulering og balanse av folatderivater som er nødvendige for effektiv metylering og DNA-replikasjon.
De kan føre til ineffektiv bruk av folat, noe som bidrar til forhøyede homocystein-nivåer, redusert avgiftningskapasitet eller nevrologiske symptomer.
De kan være assosiert med tretthet, dårlig konsentrasjon, humørforstyrrelser eller følsomhet overfor folsyretilskudd.