NPC1 (Niemann-Pick sykdom, type C1): NPC1 er et gen som har en kritisk rolle i transport av kolesterol innenfor celler. Mutasjoner i NPC1 fører til Niemann-Pick sykdom type C, en sjelden genetisk lidelse preget av opphopning av kolesterol og andre lipider i cellene, noe som resulterer i nevrodegenerasjon og leverfunksjonsforstyrrelser.