Consultations

Consultations Website

GetTested Laboratory Test

GetTested Pet Test

GetTested Rapid Test

Supplements

NR3C1 (Nuclear Receptor Subfamily 3 Group C Member 1): NR3C1 koder for glukokortikoidreseptoren, som formidler effektene av glukokortikoider, en gruppe steroid hormoner. Denne reseptoren er involvert i ulike prosesser, inkludert stressrespons, immunfunksjon og metabolisme. Dysregulering av NR3C1 er assosiert med flere stressrelaterte lidelser, inflammatoriske tilstander og metabolske sykdommer. Den spiller en avgjørende rolle i kroppens respons på stress og betennelse, noe som gjør den til et viktig mål i behandlingen av et bredt spekter av tilstander, fra autoimmune sykdommer til psykiatriske lidelser.

NR3C1

TNFSF12, også kjent som Tumor Necrosis Factor Ligand Superfamily Member 12 eller TWEAK (TNF-lignende svak induktor av apoptose), er en cytokin som tilhører tumor nekrose faktor (TNF) superfamilien. Den spiller ulike roller i betennelse, immunitet, vevshomeostase og regulering av celledød. En av hovedfunksjonene til TNFSF12 er dens rolle i å modulere immunresponser og betennelse. TNFSF12 kan fungere både som en pro-inflammatorisk og anti-inflammatorisk cytokin, avhengig av den cellulære konteksten og hvilke signalveier som er involvert. Den fremmer produksjon av inflammatoriske cytokiner og kjemokiner, rekrutterer immunceller til betennelsessteder, og stimulerer aktivering av endotelceller og...

TNFSF12

MSRB2 (Metionin Sulfoksid Reduktase B2): MSRB2 er et enzym som er involvert i reparasjon av oksiderte metioninrester i proteiner, og som beskytter cellene mot oksidativt stress og opprettholder proteinfunksjonen. Det spiller en rolle i antioksidantforsvarsmekanismer og er viktig for cellens motstandskraft mot miljømessige påkjenninger. Forskning på MSRB2 fokuserer på dets potensielle rolle i aldring, nevrodegenerative sykdommer og tilstander relatert til oksidativ skade.

MSRB2

NCR3 (Natural Cytotoxicity Triggering Receptor 3): NCR3 er et gen som koder for en naturlig cytotoksisk reseptor uttrykt på NK-celler og visse T-celler. NCR3 er involvert i gjenkjennelse og målretting av infiserte eller unormale celler for ødeleggelse. Det spiller en rolle i det medfødte immunforsvaret mot virus og tumorceller....

NCR3

MOV10L1 (Moloney leukemia virus 10-like protein 1): MOV10L1 er et medlem av RNA-helikasefamilien og spiller en viktig rolle i RNA-metabolisme og post-transkripsjonell regulering. Dette proteinet er involvert i ulike cellulære prosesser, inkludert RNA-interferens (RNAi), RNA-nedbrytning og mRNA-oversettelse. Ved å vikle opp RNA-duplekser og legge til rette for nedbrytning av mål-RNAer, påvirker MOV10L1 genuttrykk og bidrar til reguleringen av forskjellige biologiske veier. I tillegg har MOV10L1 vært koblet til begrensningen av retrovirus og retrotransposoner, noe som fremhever dets rolle i medfødt immunitet og genomstabilitet. Dysregulering av MOV10L1-ekspresjon eller funksjon har vært assosiert med flere...

MOV10L1

NUP62CL (Nucleoporin 62 C-Terminal Like): NUP62CL er et gen som inngår i den nukleære porekomplekset, en kritisk struktur i den nukleære membranen som regulerer transporten av molekyler mellom kjernen og cytoplasmaet. Endringer i NUP62CL kan påvirke nukleær transport og har potensielle implikasjoner ved nevrodegenerative sykdommer og kreft.

NUP62CL

TMPRSS6 (Transmembran Serinprotease 6): TMPRSS6 er viktig i jernreguleringen, spesielt i kontrollen av hepcidin, en nøkkelregulator for jernabsorpsjon. Mutasjoner i TMPRSS6 kan føre til jernresistent jernmangelanemi (IRIDA), en tilstand kjennetegnet ved anemi som ikke responderer på oral jerntilskudd....

TMPRSS6

RFC4 (Replication Factor C Subunit 4): RFC4 er en del av replikeringsfaktor C-komplekset, som er essensielt for DNA-replikasjon og cellecykluskontroll. Det spiller en rolle i innlasting av DNA-polymeraser på DNA under replikasjon og reparasjon. Dysregulering av RFC4 kan bidra til genomisk ustabilitet og studeres i sammenheng med kreft.

RFC4

RADX (RADX DNA Repair Helicase): RADX er involvert i DNA-reparasjon, spesielt i å opprettholde genomisk stabilitet under DNA-replikasjon. Det spiller en rolle i responsen på DNA-skader og er avgjørende for å forhindre genomisk ustabilitet, en nøkkelfaktor i kreftutvikling. RADX er viktig for å forstå mekanismene bak DNA-reparasjon og i kreftforskning....

RADX

RALGDS (Ral Guanin Nukleotid Dissosiasjonsstimulato r): RALGDS er en guanin nukleotid byttefaktor som er viktig i signaltransduksjonsveier. Den aktiverer Ral GTPaser og spiller en rolle i cellevekst og differensiering. Endringer i RALGDS-funksjonen har vært koblet til kreftutvikling og progresjon....

RALGDS

ANKK1 (Ankyrin Repeat and Kinase Domain Containing 1): ANKK1 er involvert i signaloverføring og potensielt i reguleringen av dopaminreseptorer, som er viktige for hjernefunksjon. Varianter nær ANKK1-genet har vært koblet til nevropsykiatriske lidelser og avhengighet, muligens på grunn av deres innvirkning på dopaminsignaleringen....

ANKK1

MROH8 (Maestro Heat Like Repeat Family Member 8): MROH8 er et gen som koder for et protein som inneholder varme-lignende repeterende domener, som er involvert i protein-protein-interaksjoner. Den spesifikke funksjonen til MROH8 er fortsatt under undersøkelse....

MROH8

RALGPS2 (Ras Protein Activator Like GTPase 2): RALGPS2 er et gen som koder for et protein involvert i aktiveringen av Ras GTPaser. Ras GTPaser er sentrale regulatorer for cellevekst og differensiering. RALGPS2s rolle i aktiveringen av disse GTPasene antyder at det er involvert i cellulære signalveier som styrer grunnleggende prosesser som celleproliferasjon og overlevelse....

RALGPS2

TMEM51 (Transmembranprotein 51): TMEM51 er involvert i cellulære prosesser knyttet til membranorganisering og transport. De spesifikke funksjonene er ikke godt definert, men det antas at det spiller en rolle i intracellulær transport og celle-signalveier....

TMEM51

MRO (Maestro Heat-Like Repeat Family Member): MRO er et protein med en maestro heat-lignende repeterende struktur, noe som antyder en rolle i varme- eller cellulær stressrespons. De spesifikke funksjonene til MRO i menneskelig fysiologi og dets involvering i sykdomsprosesser er ikke fullstendig forstått og utgjør et område for videre forskning....

TMEM258 (Transmembranprotein 258): TMEM258 er en del av oligosakkaryltransferase-komplekset, som er involvert i N-lenket glykosylering, en prosess som er essensiell for proteinfolding og stabilitet. Det har en rolle i korrekt funksjon av det endoplasmatiske retikulum og kan ha potensielle funksjoner i ulike fysiologiske prosesser og sykdommer knyttet til proteinfeilfolding....

TMEM258

RGS17 (Regulator Of G Protein Signaling 17): RGS17 koder for et protein som tilhører familien regulatorer av G-protein-signalering (RGS). RGS-proteiner spiller en viktig rolle i å modulere signaleringen til G-proteinkoblede reseptorer (GPCR) ved å akselerere hydrolysen av GTP til GDP. Spesifikt kan RGS17 ha betydning for ulike signalveier som reguleres av GPCR, og påvirker dermed forskjellige fysiologiske prosesser....

RGS17

PSAP (Prosaposin): PSAP er et forløperprotein som spaltes til saposiner, som er essensielle for normal nedbrytning av lipider i lysosomer. Mangel på saposiner kan føre til ulike lysosomale lagringssykdommer, karakterisert ved opphopning av komplekse lipider i cellene. PSAP-mutasjoner er knyttet til tilstander som Gaucher sykdom, Fabry sykdom og metakromatisk leukodystrofi....

PSAP

OPTC (Opticin): OPTC er et glykoprotein som finnes i øyet, spesielt i glasslegemet. Det er involvert i å opprettholde strukturen til glasslegemet og kan ha en rolle i øyeutvikling og sykdommer....

OPTC

RAP2B (RAP2B, medlem av RAS-onkogenfamilien): RAP2B er et medlem av RAS-onkogenfamilien, involvert i intracellulære signalveier som regulerer celleproliferasjon, differensiering og overlevelse. Det spiller en rolle i ulike cellulære prosesser, inkludert cytoskjelettorganisering og vesikkeltransport. Unormaliteter i RAP2B-signalering kan bidra til utvikling av kreft.

RAP2B

MTX1 (Metaxin 1): MTX1 koder for et protein som er involvert i mitokondriell transport og organisering. Det spiller en rolle i riktig funksjon og plassering av mitokondrier innenfor cellene, noe som er avgjørende for energiproduksjon og cellulære prosesser....

MTX1

SERINC2 (Serine Incorporator 2): SERINC2 er en del av SERINC-familien av proteiner, som er involvert i innbyggingen av serin i membranlipider, og spiller dermed en avgjørende rolle i biosyntesen og vedlikeholdet av cellulære membraner. Dette proteinet bidrar til ulike cellulære prosesser, inkludert membranfluiditet, signalveier og immunsvaret. SERINC2, som sine familiemedlemmer, er involvert i moduleringen av membransammensetning og funksjon, og påvirker celleproliferasjon, differensiering og apoptose. Dens aktivitet er essensiell for cellenes riktige funksjon og opprettholdelsen av fysiologisk homeostase. Dysregulering eller mutasjoner i SERINC2-genet kan påvirke cellulære...

SERINC2

RARB (Retinoic Acid Receptor Beta): RARB er en kjernefysisk reseptor for retinsyre, et metabolitt av vitamin A. Den regulerer genuttrykk i ulike utviklingsprosesser, spesielt i vekst og differensiering av epitelvev og i utviklingen av nervesystemet. Unormal uttrykk eller funksjon av RARB har vært knyttet til flere typer kreft, inkludert hudkreft, lungekreft og brystkreft. Den er også et fokus i studier av utviklingsforstyrrelser og potensielle terapeutiske bruksområder for retinoider....

RARB

OR13F1 (Luktreseptor, Familie 13, Underfamilie F, Medlem 1): OR13F1 er et medlem av genfamilien for luktreseptorer, som er G-protein-koblede reseptorer involvert i luktgjenkjenning. Disse reseptorene uttrykkes i luktepitel, hvor de binder spesifikke luktmolekyler og igangsetter signaltransduksjonsveier som fører til oppfatningen av lukt. De spesifikke ligandene og funksjonelle rollene til mange luktreseptorer, inkludert OR13F1, er fortsatt ikke fullstendig kartlagt, men de er essensielle for vår luktesans og potensielt for feromongjenkjenning.

OR13F1

NOS1 (Nitric Oxide Synthase 1): NOS1 produserer nitrogenoksid (NO), et kritisk signalmolekyl som er involvert i nevrotransmisjon, regulering av vaskulær tone og immunrespons. Det spiller en viktig rolle i nervesystemet ved å modulere nevronal kommunikasjon og plasticitet. Dysregulering av NOS1 er involvert i nevrologiske lidelser, hjerte- og karsykdommer samt inflammatoriske tilstander, noe som understreker dens betydning i cellulær signalering og sykdomspatogenese.

NOS1

MRPS9 (Mitochondrielt ribosomalt protein S9): MRPS9 er en del av det mitokondrielle ribosomet, som er essensielt for mitokondriell proteinsyntese. Det spiller en kritisk rolle i produksjonen av proteiner som er nødvendige for mitokondriell funksjon og energiproduksjon. Dysfunksjoner i MRPS9 kan påvirke mitokondriell effektivitet og er potensielt knyttet til mitokondrielle lidelser, noe som påvirker cellens energimetabolisme.

MRPS9

PTPRM (Protein Tyrosine Phosphatase Receptor Type M): PTPRM er en reseptor-type protein tyrosinfosfatase som er involvert i celle signalering og regulering av tyrosin-fosforylering. Den spiller en rolle i celleadhesjon, migrasjon og nevronal utvikling. Dysregulering av PTPRM har vært knyttet til kreftprogresjon og nevronale lidelser....

PTPRM

NCF4 (Neutrofil Cytosolisk Faktor 4): NCF4, en del av NADPH-oksidasekomplekset, er avgjørende for immunforsvaret mot patogener. Det regulerer sammensetningen og aktiveringen av NADPH-oksidasekomplekset, som produserer reaktive oksygenarter (ROS) som en del av den oksidative utbruddet i fagocytter. Denne prosessen er livsviktig for å drepe inntatte patogener. Mutasjoner i NCF4 kan føre til immunsvikttilstander, preget av økt mottakelighet for infeksjoner, noe som fremhever dets rolle i det medfødte immunforsvaret og vertsforsvaret.

NCF4

C8ORF37 (Chromosom 8 Open Reading Frame 37): C8ORF37 er et gen som er knyttet til retinal dystrofi og Bardet-Biedl syndrom, en lidelse preget av synstap, fedme og andre symptomer. Mutasjoner i dette genet kan føre til retinal degenerasjon og svekket ciliefunksjon, noe som understreker dets rolle i vedlikehold av fotoreseptorceller og cilierelaterte prosesser....

C8ORF37

TGM2 (Transglutaminase 2): Transglutaminase 2, et multifunksjonelt enzym, spiller en sentral rolle i post-translasjonell modifisering av proteiner gjennom sin evne til å katalysere kryssbinding mellom glutamin- og lysinrester. Dette enzymet er involvert i en rekke cellulære prosesser, inkludert apoptose, celledifferensiering og vevsreparasjon, ved å legge til rette for stabilisering og omstrukturering av den ekstracellulære matriksen. TGM2s aktivitet er avgjørende i patofysiologien til flere sykdommer, som nevrodegenerative lidelser, fibrotiske sykdommer og visse former for kreft, hvor dets dysregulering bidrar til sykdomsprogresjon. Enzymets engasjement i immunresponsen, spesielt i sammenheng med cøliaki, hvor...

TGM2

ADARB2 (Adenosin Deaminase RNA-Spesifikk B2): ADARB2 er et enzym som tilhører adenosin deaminase-familien og er involvert i RNA-redigering. Det deaminerer spesifikt adenosin til inosin i RNA-molekyler, noe som fører til endringer i RNA-sekvensene. Denne post-transkripsjonelle modifikasjonen kan påvirke strukturen og funksjonen til RNA, og potensielt påvirke ulike cellulære prosesser og genuttrykksregulering....

ADARB2

APOE (Apolipoprotein E): APOE, et protein som hovedsakelig syntetiseres av leveren og astrocytter i hjernen, er avgjørende for lipidmetabolisme og transport, spesielt i sentralnervesystemet (SNS). Det spiller en betydelig rolle i oppryddingen av lipoproteiner fra sirkulasjonen og omfordelingen av kolesterol og andre lipider til celler gjennom interaksjoner med reseptorer på celleoverflaten. APOE finnes i tre vanlige isoformer—APOE2, APOE3 og APOE4—hver kodet av et ulikt allel av APOE-genet. Disse isoformene skiller seg i deres affinitet for lipoproteinreseptorer og deres påfølgende innvirkning på lipidmetabolismen. Spesielt APOE4 har vært grundig studert på grunn av...

APOE

PSCA (Prostate Stem Cell Antigen): PSCA er et celleoverflateantigen som uttrykkes i visse vev, inkludert prostata. Det har blitt studert i sammenheng med prostatakreft, hvor det kan fungere som en biomarkør og et potensielt terapeutisk mål....

PSCA

TTC28 (Tetratricopeptide Repeat Domain 28): TTC28 koder for et protein som inneholder tetratrikopeptidrepeats (TPR) domener, kjent for å mediere protein-protein interaksjoner. Selv om de spesifikke biologiske funksjonene til TTC28 ikke er fullstendig karakterisert, er proteiner med TPR-domener generelt involvert i en rekke cellulære prosesser, inkludert regulering av transkripsjon, cellesyklus og proteintransport. Forskning på TTC28 kan avdekke dets roller i disse cellulære banene og dets potensielle implikasjoner for sykdommer knyttet til dysregulering av proteininteraksjoner....

TTC28

RASGRF2 (RAS Protein-Spesifikk Guanin Nukleotid-Frigjøringsfaktor 2): RASGRF2 er en guanin nukleotid-utvekslingsfaktor som aktiverer RAS-proteiner, og spiller en nøkkelrolle i signaloverføring. Den er involvert i synaptisk plastisitet og hukommelsesdannelse i hjernen. Deregulering av RASGRF2 har vært knyttet til utvikling av visse typer kreft og til kognitive funksjoner....

RASGRF2

RGMA (Repulsive Guidance Molecule A): RGMA er et protein som er involvert i aksonveiledning under nevroutvikling. Det spiller en rolle i nevronmigrasjon og aksonvekst ved å regulere frastøtende signalveier. RGMA er viktig for dannelsen av nevrale kretser og har betydning for nevro-utviklingsforstyrrelser....

RGMA

FMN2 (Formin 2): FMN2 er involvert i cytoskjelettregulering, spesielt i dannelsen av aktinfilamenter. Det spiller en betydningsfull rolle i celledeling, bevegelse og morfogenese, og bidrar til den strukturelle integriteten og dynamikken i cytoskjelettet. FMN2s funksjon er avgjørende under celledeling og i utviklingen av nervesystemet, hvor mutasjoner påvirker sædmotilitet og potensielt kan føre til infertilitet eller utviklingsforstyrrelser.

FMN2

MPO (Myeloperoksidase): MPO er et enzym som uttrykkes mest i nøytrofiler og er en del av vertens forsvarssystem. Det produserer hypoklorsyre og andre reaktive stoffer fra hydrogenperoksid for å drepe bakterier og andre patogener. Selv om det er essensielt for mikrobielt forsvar, kan MPO-aktivitet også bidra til vevsskade under inflammatoriske responser og har vært involvert i ulike sykdommer, inkludert hjerte- og karsykdommer, på grunn av sin rolle i oksidativt stress.

CACNA1D (Calcium Voltage-Gated Channel Subunit Alpha1 D): CACNA1D koder for en underenhet av den L-type spenningsavhengige kalsiumkanalen, som er avgjørende for å regulere kalsiuminnstrømning i ulike celletype, spesielt i muskel- og nerveceller. Mutasjoner i dette genet er assosiert med lidelser som autisme spektrum lidelser, epilepsi og visse typer hjertefunksjonsforstyrrelser....

CACNA1D

QSOX2, også kjent som Quiescin Sulfhydryl Oxidase 2, er et enzym som er involvert i oksidativ folding av proteiner, spesielt de som inneholder flere disulfidbindinger. Plassert hovedsakelig i endoplasmatisk retikulum (ER) i cellene, spiller QSOX2 en avgjørende rolle i å opprettholde proteinstruktur og funksjon ved å katalysere dannelsen av disulfidbindinger mellom cysteinrester. En av de primære funksjonene til QSOX2 er dets rolle i dannelsen av protein-disulfidbindinger, en prosess som er essensiell for riktig folding, stabilitet og sekresjon av sekretoriske og membranbundne proteiner. QSOX2 fungerer som en tioloksidase, og overfører elektroner fra reduserte cysteinrester til molekylært oksygen, noe som fremmer...

QSOX2

MICB (MHC klasse I polypeptid-relatert sekvens B): MICB er en stressindusert ligand for NKG2D-reseptoren, som uttrykkes på overflaten av naturlige drepeceller (NK-celler), CD8+ T-celler og visse γδ T-celler. Interaksjonen mellom MICB og NKG2D spiller en avgjørende rolle i immunovervåkningen mot ondartede og infiserte celler. Oppregulering av MICB på stressede, transformerende eller infiserte celler kan utløse et immunrespons som fører til celledeling. Derfor er MICB viktig for immunforsvaret mot kreft og virusinfeksjoner.

MICB

PSG9 (Pregnancy-Specific Glycoprotein 9): PSG9 tilhører familien av graviditetsspesifikke glykoproteiner, som spiller en rolle i immunregulering under graviditet. Disse proteinene antas å bidra til maternell toleranse av fosteret og kan være involvert i fosterutviklingen. Den spesifikke funksjonen til PSG9 i denne prosessen og dens påvirkning på reproduktiv helse og svangerskapsutfall er områder som fortsatt forskes på.

PSG9

TSPOAP1 (TSPO Associated Protein 1): TSPOAP1 er assosiert med translocator-proteinet (TSPO), som er involvert i mitokondriefunksjon og steroidogenese. Det spiller en rolle i reguleringen av kolesteroltransport og mitokondriell respirasjon. Selv om de spesifikke funksjonene fortsatt utredes, antyder TSPOAP1s tilknytning til mitokondriell aktivitet viktigheten for cellens energimetabolisme og den potensielle påvirkningen på nevrodegenerative sykdommer og humørforstyrrelser.

TSPOAP1

CCK (Cholecystokinin): CCK er et gen som koder for cholecystokinin, et peptidhormon som er involvert i fordøyelsen og reguleringen av appetitten. CCK stimulerer frigjøringen av fordøyelsesenzymer og sammentrekningen av galleblæren. Det fungerer også som et metthetssignal i hjernen og påvirker matinntaket....

APP (Amyloid Precursor Protein): På samme måte som MMP15s rolle i dynamikken i den ekstracellulære matriksen (ECM), spiller APP en sentral rolle i reguleringen av cellulære prosesser, særlig i sentralnervesystemet. Som et transmembrant protein er APP involvert i ulike fysiologiske funksjoner, inkludert nevronutvikling, synaptisk plastisitet og cellesignalering. Videre fører prosesseringen av APP til dannelse av amyloid-beta-peptider, som er involvert i patogenesen av Alzheimers sykdom. Balansert regulering av APP-prosessering og amyloid-beta-produksjon er avgjørende for å opprettholde nevronal homeostase og kognitiv funksjon. Forstyrrelse av APP-prosesseringen, som fører til unormal opphopning av amyloid-beta, er et kjennetegn på patologien ved Alzheimers sykdom. Derfor er forståelsen av...

PSMA1 (Proteasome Subunit Alpha 1): PSMA1 er en komponent i proteasomet, et kompleks som er ansvarlig for nedbrytning av uønskede eller skadede proteiner i celler. Det spiller en avgjørende rolle i protein-kvalitetskontroll og celle-regulering. Dysregulering av proteasomaktivitet, inkludert endringer i PSMA1, kan bidra til sykdommer som kreft og nevrodegenerative lidelser....

PSMA1

NSMCE1 (Uspecifikk Mitokondriell Enzym 1): NSMCE1 er involvert i opprettholdelsen av integriteten til mitokondrielt DNA. Det spiller en rolle i reparasjon og replikasjon av mitokondrielt DNA, noe som er avgjørende for korrekt mitokondriell funksjon og energiproduksjon i celler....

NSMCE1

Ric3 (Resistance To Inhibitors Of Cholinesterase 3 Homolog): Ric3 er kjent for sin rolle i modningen og transporten av nikotiniske acetylkolinreseptorer, som er nøkkelkomponenter i nevronal signalering. Dens funksjon er viktig for utviklingen og vedlikeholdet av nervesystemet, og endringer i Ric3 kan ha betydning for nevrologiske sykdommer....

Ric3

SDK1 (Sidekick Cell Adhesion Molecule 1): SDK1 er involvert i celleadhesjon og synaptisk organisering. Det spiller en rolle i dannelsen av nevrale kretsløp, spesielt i det visuelle systemet, og er viktig for nevral kobling og kommunikasjon....

SDK1

RSPO3 (R-Spondin 3): RSPO3 er en del av R-spondin-familien, som modulerer Wnt-signalveien, avgjørende for embryonal utvikling og cellevekst. Det har vært involvert i ulike fysiologiske prosesser, inkludert vaskulær utvikling og stamcelleproliferasjon. Feilregulering av RSPO3 har blitt knyttet til sykdommer som kreft....

RSPO3

R3HCC1L (R3H-domene og Coiled-Coil Inneholdende 1-Like): R3HCC1L er et mindre karakterisert gen, men basert på domenestrukturen er det sannsynlig at det er involvert i RNA-binding og kan spille en rolle i RNA-metabolisme eller regulering. De spesifikke funksjonene til R3HCC1L i cellulære prosesser og dens betydning for menneskers helse og sykdom er områder for fremtidig forskning....

R3HCC1L

MLXIPL (MLX-Interacting Protein-Like): MLXIPL koder for et protein som er involvert i glukosemetabolismen og reguleringen av genuttrykk. Det spiller en rolle i glukosehomeostase og lipidmetabolisme, og mutasjoner i MLXIPL har vært assosiert med lidelser knyttet til karbohydratmetabolisme....

MLXIPL

AK9 (Adenylate Kinase 9): Adenylate Kinase 9, også kjent som AK9, er et medlem av adenylatkinase-familien, som katalyserer den reversible overføringen av fosfatgrupper mellom adenin-nukleotider, hovedsakelig ATP og AMP. AK9 lokaliseres spesifikt til mitokondriene, hvor det spiller en avgjørende rolle i energimetabolismen og opprettholdelsen av nukleotidbalansen. Ved å legge til rette for omdannelsen mellom ATP og AMP, bidrar AK9 til reguleringen av cellulære energinivåer og opprettholdelsen av balansen av adenin-nukleotider. Dette enzymet er involvert i ulike cellulære prosesser, inkludert mitokondriell biogenese, apoptose og stressresponssystemer. Dysregulering av AK9 har vært knyttet til metabolsk...

MDFIC (MyoD Family Inhibitor Domain Containing): MDFIC er involvert i reguleringen av genuttrykk, spesielt i muskelutvikling. Det fungerer som en hemmer av MyoD-familien av transkripsjonsfaktorer, som er avgjørende for muskel-differensiering, og feilregulering av dette kan påvirke muskelutvikling og reparasjon.

MDFIC

RAB38, et medlem av Ras-relatert proteinfamilien, fungerer som en kritisk regulator for intracellulære membrantransportprosesser, spesielt innenfor det endosomale-lysosomale systemet. Plassert hovedsakelig i cytoplasmaet i cellene, utøver RAB38 sin innflytelse ved å koordinere bevegelsen og fusjonen av membranbundne vesikler, noe som legger til rette for sortering og levering av lastemolekyler til deres tiltenkte destinasjoner. Proteinets betydning ligger i dets spesialiserte rolle i melanosom-biogenese, hvor det bidrar til modning og transport av melanosomer, spesialiserte organeller som er ansvarlige for syntese og distribusjon av melaninpigment innen melanocytter. Gjennom sine interaksjoner med ulike effektorproteiner og membranfusjonsmaskineri, muliggjør RAB38...

RAB38

ADH1B (Alcohol Dehydrogenase 1B): ADH1B er involvert i det innledende trinnet av alkoholmetabolismen, hvor etanol omdannes til acetaldehyd. Genetiske varianter i ADH1B kan påvirke hastigheten på alkoholmetabolismen, noe som påvirker alkoholtoleranse og mottakelighet for alkoholrelaterte sykdommer....

ADH1B

PSMC1 (Proteasome 26S Subenhet, ATPase 1): PSMC1 er en del av 26S-proteasomet, som er ansvarlig for nedbrytning av ubiquitinmerka proteiner. Det spiller en avgjørende rolle i å opprettholde proteinhomeostase i cellene ved å fjerne skadede eller feilfoldede proteiner, og er involvert i reguleringen av ulike cellulære prosesser, inkludert cellesyklus og stressresponser....

PSMC1

TTC39C (Tetratricopeptidrepeterende domene 39C): TTC39C er en del av tetratricopeptidrepeterende proteinfamilien, som er involvert i ulike cellulære prosesser, inkludert reguleringen av kolesterolmetabolisme og transport. Dens rolle er mindre godt karakterisert, men studeres for potensielle implikasjoner i lipidhomeostase og tilknyttede metabolske lidelser, slik som fedme og kardiovaskulær sykdom....

TTC39C

MXRA8 (Matrix Remodeling-Associated Protein 8): MXRA8 er et gen assosiert med matriseremodellering, en viktig prosess i vevsutvikling og reparasjon. Selv om de spesifikke rollene fremdeles utforskes, antyder MXRA8s involvering i interaksjoner med ekstracellulær matrise potensielle bidrag til vevshomeostase og regenerering. Å forstå dets funksjoner kan ha betydning for vevsingeniørkunst og regenerativ medisin.

MXRA8

MMP15 (Matrix Metallopeptidase 15): MMP15, som er en del av familien matrix metalloproteinaser, spiller en viktig rolle i nedbrytning og ombygging av ekstracellulær matrix (ECM). Dette enzymet er involvert i ulike fysiologiske prosesser, inkludert sårheling, angiogenese og embryonal utvikling, ved å regulere sammensetningen av ECM. MMP15s aktivitet er avgjørende for vevsreparasjon og ombygging, men feilregulering kan bidra til patologiske tilstander som kreftinvasjon og metastase, fibrose og inflammatoriske sykdommer. Den presise kontrollen av MMP15-aktiviteten understreker dens betydning for å opprettholde vevsintegritet og potensialet som et terapeutisk mål i ECM-relaterte lidelser.

MMP15

NSMAF (Neutral Sphingomyelinase Activation-Associated Factor): NSMAF er involvert i reguleringen av sfingomyelinase, et enzym som er avgjørende i sfingolipidmetabolismen. Dette genet spiller en rolle i cellesignalveier, spesielt som respons på ytre stress og i induksjonen av apoptose. Studiet av dette genet er viktig for å forstå ulike cellulære prosesser og patologiske tilstander som betennelse og nevrodegenerative sykdommer.

NSMAF

PTBP2 (Polypyrimidine Tract Binding Protein 2): PTBP2 er et RNA-bindende protein som spiller en rolle i RNA-spleising og regulering av genuttrykk. Det er involvert i nevronal utvikling og har blitt knyttet til nevro-utviklingsforstyrrelser....

PTBP2

SCNN1A (Natriumkanal Epitel 1 Underenhet Alfa): SCNN1A koder for alfa-underenheten av den epiteliale natriumkanalen (ENaC), en viktig regulator av natriumbalansen og væskebalansen i epitelvev som lunger, nyrer og tykktarm. Denne kanalen spiller en avgjørende rolle i absorpsjonen av natrium fra ekstracellulære væsker, en prosess som er essensiell for å opprettholde blodtrykk, væskevolum og elektrolyttbalanse. SCNN1A-underenheten er grunnleggende for ENaCs korrekte sammensetning, lokalisering og funksjon. Mutasjoner i SCNN1A-genet kan føre til endret kanalaktivitet, noe som bidrar til ulike sykdommer, inkludert pseudohypoaldosteronisme type 1 (PHA1), en lidelse karakterisert ved salt...

SCNN1A

METTL21C (Methyltransferase Like 21C): METTL21C er en del av metyleringsenzymfamilien, enzymer som overfører metylgrupper til forskjellige substrater. Dens spesifikke funksjoner er ikke fullt ut forstått, men det kan spille en rolle i post-translasjonell modifisering av proteiner, noe som påvirker ulike cellulære prosesser....

METTL21C

SDHAF3 (Succinat dehydrogenase complex assembly factor 3): SDHAF3 fremstår som en avgjørende aktør i sammensetningen av succinat dehydrogenase-komplekset, en nøkkelkomponent i elektrontransportkjeden i mitokondriene. I energifabrikkene i våre celler sørger SDHAF3 for at dette viktige komplekset fungerer som det skal. Mutasjoner i SDHAF3 kan forstyrre mitokondrienes funksjon og føre til mitokondriesykdommer, noe som understreker dens rolle i energi­produksjon og cellehelse....

SDHAF3

LMNB1 (Lamin B1): LMNB1 koder for Lamin B1, en komponent i den nukleære laminaen, et fiberrikt lag under den indre kjernemembranen som gir strukturell støtte til kjernen. Lamin B1 er involvert i DNA-replikasjon, kromatinorganisering og regulering av genuttrykk. Mutasjoner eller endringer i LMNB1-ekspresjon har vært knyttet til en rekke utviklingsforstyrrelser og sykdommer, inkludert laminopatier, som påvirker muskel-, fett- og beinvev, samt syndromer for tidlig aldring....

LMNB1

TNFRSF1A (Tumor Necrosis Factor Receptor Superfamily Member 1A): TNFRSF1A er en nøkkelreseptor i tumornekrosefaktorreseptor (TNFR)-superfamilien som spiller en avgjørende rolle i å formidle cellulære responser på tumornekrosefaktor-alfa (TNF-α). Denne reseptoren er involvert i et bredt spekter av viktige biologiske prosesser, inkludert betennelse, regulering av immunrespons, apoptose (programmert celledød) og celleproliferasjon. Bindingen av TNF-α til TNFRSF1A utløser signaltransduksjonsveier som aktiverer inflammatoriske responsmekanismer og kan føre til enten celletilvekst eller celledød, avhengig av sammenhengen. Gitt dens sentrale rolle i betennelse og modulering av immunsystemet, er TNFRSF1A involvert i...

TNFRSF1A

NUP93 (Nucleoporin 93): NUP93 er en komponent i kjerneporekomplekset, som regulerer transporten av molekyler inn og ut av cellekjernen. Det er essensielt for å opprettholde integriteten til kjernemembranen og kontrollere genuttrykk. Mutasjoner i NUP93 har vært knyttet til utviklingsforstyrrelser og kreft.

NUP93

LURAP1 (Leucinrik adapterprotein 1): LURAP1 er et leucinrikt protein som antas å spille en rolle i signaltransduksjonsveier. Selv om dets spesifikke funksjoner ikke er fullt ut forstått, tror man at det er involvert i reguleringen av cellulære prosesser som cellemigrasjon og organisering av cytoskjelettet....

LURAP1

THEMIS2 (Thymocyte Selection Associated Family Member 2): THEMIS2, som hovedsakelig uttrykkes i celler i immunsystemet, er involvert i reguleringen av medfødte immunresponser. Det fungerer i signalveier som kontrollerer aktivering og funksjon av makrofager og B-celler. THEMIS2s rolle i immunregulering tyder på dets involvering i inflammatoriske sykdommer og dets potensial som et mål for å modulere immunresponser ved autoimmunitet og infeksjon.

THEMIS2

SERAC1 (Serine Active Site Containing 1): SERAC1 er et gen assosiert med lipidmetabolisme og mitokondriell helse. Det er involvert i syntesen av cardiolipin, et unikt fosfolipid som hovedsakelig finnes i mitokondriers indre membraner. Cardiolipin er avgjørende for mitokondriens funksjon og membranintegritet. Mutasjoner i SERAC1 kan forstyrre produksjonen av cardiolipin, noe som fører til mitokondriell dysfunksjon og potensielt forårsaker mitokondrielle lidelser....

SERAC1

UBE2V2 (Ubiquitin-konjugerende enzym E2 variant 2): UBE2V2 er involvert i ubiquitin-proteasom-systemet, en nøye regulert vei som er ansvarlig for protein-nedbrytning og omsetning. UBE2V2 deltar i konjugeringen av ubiquitinmolekyler til målproteiner, og markerer dem for nedbrytning, noe som påvirker cellulære prosesser, proteinstabilitet og respons på cellulært stress...

UBE2V2

RNF220 (Ring Finger Protein 220): RNF220 er et medlem av RING-fingerproteinene, kjennetegnet ved deres spesialiserte sinkfingerdomene som gir E3 ubiquitin ligase-aktivitet. Dette proteinet spiller en avgjørende rolle i ubiquitin-proteasom-systemet, en cellulær mekanisme som er ansvarlig for protein-nedbrytning og -omsetning. Gjennom sin E3 ligase-funksjon er RNF220 involvert i å målrette spesifikke substrater for ubiquitinering, og regulerer dermed deres stabilitet og aktivitet i cellen. Denne reguleringen er essensiell for å opprettholde cellulær homeostase og for å respondere på stress- og skadesignaler. Aktiviteten til RNF220 er avgjørende i ulike cellulære prosesser, inkludert signaloverføring, DNA-reparasjon og...

RNF220

TSPAN5 (Tetraspanin 5): TSPAN5 er en del av tetraspanin-familien, kjent for sin rolle i celle signalering, adhæsjon og migrasjon. Tetraspaniner er involvert i organiseringen av ulike cellulære prosesser og er viktige for utviklingen og funksjonen til immunsystemet samt i kreftmetastase. TSPAN5 kan spesielt spille en rolle i nevral utvikling og synaptisk funksjon, men dens spesifikke funksjoner og implikasjoner for menneskers helse og sykdom er fortsatt under utforskning....

TSPAN5

LRRC37A (Leucine Rich Repeat Containing 37A): LRRC37A er en del av et komplekst genomisk område og er involvert i hjerneutvikling. Det er blitt koblet til nevro-utviklingsforstyrrelser, inkludert autismespekterforstyrrelse, selv om dens nøyaktige rolle og mekanisme i disse tilstandene fortsatt undersøkes.

LRRC37A

LBP (Lipopolysakkaridbindende protein): LBP er et protein som er involvert i immunresponsen mot bakterielle infeksjoner. Det spiller en avgjørende rolle i å binde seg til bakterielle lipopolysakkarider (LPS) og initiere den medfødte immunresponsen. LBP er en essensiell komponent i kroppens forsvar mot bakterielle patogener....

SCNN1G (Sodium Channel Epithelial 1 Subunit Gamma): SCNN1G koder for gamma-underenheten i det epiteliale natriumkanalen (ENaC), en avgjørende regulator for natriumbalansen og væskehomeostasen i epitelvev som lunge, nyre og tykktarm. Denne kanalen er sentral for reabsorpsjonen av natrium fra luminalvæsken, en prosess som er essensiell for å opprettholde blodtrykk, væskevolum og elektrolyttbalanse. Gamma-underenheten spiller en nøkkelrolle i å modulere kanalens aktivitet og respons på regulatoriske signaler, inkludert hormoner som aldosteron. Mutasjoner eller dysregulering av SCNN1G kan føre til tilstander som påvirker væske- og elektrolyttbalansen, slik som Liddles...

SCNN1G

RNF43 (Ring Finger Protein 43): RNF43 er en E3 ubiquitin-ligase som er involvert i negativ regulering av Wnt-signalveien. Den er avgjørende for celleproliferasjon og differensiering, og mutasjoner i RNF43 er assosiert med ulike typer kreft, særlig kolorektal- og endometrialkreft....

RNF43

RNF128 (Ring Finger Protein 128): RNF128 er et gen som koder for et E3 ubiquitin-protein ligase, som er involvert i ubiquitin-proteasom-systemet, en sentral vei i protein-nedbrytning. Det spiller en rolle i immunregulering og har vært assosiert med autoimmune sykdommer. Forskning på RNF128 er viktig for å forstå immunresponser og autoimmunitet....

RNF128

MAP2K5 (Mitogen-aktivert proteinkinasekinase 5): MAP2K5 er et kinaseenzym som er en del av mitogen-aktivert proteinkinase (MAPK) signalveien. Det spiller en rolle i cellulære responser på vekstfaktorer, stress og cytokiner. MAP2K5 er involvert i ulike cellulære prosesser, inkludert cellevekst, differensiering og apoptose. Feilregulering av MAP2K5 kan bidra til kreft og andre sykdommer....

MAP2K5

LPL (Lipoprotein Lipase): LPL er nøkkelen i metabolismen av triglyseridrike lipoproteiner. Det hydrolyserer triglyserider i lipoproteiner, som kylomikroner og VLDL, og legger til rette for frigjøring av frie fettsyrer til energiproduksjon eller lagring. Mutasjoner i LPL kan føre til hyperlipidemi og øke risikoen for pankreatitt og kardiovaskulære sykdommer.

ME1 (Malic Enzyme 1): ME1 er involvert i metabolske prosesser, spesielt i omdannelsen av malat til pyruvat i sitronsyresyklusen. Den spiller en rolle i energimetabolismen og produksjonen av NADPH, som er viktig for cellulære prosesser som lipidsyntese....

RASSF3 (Ras Association Domain Family Member 3): RASSF3 er et medlem av RASSF-familien av tumorsuppressorproteiner som spiller en avgjørende rolle i reguleringen av cellecyklus, apoptose og cellulær senescens. Det fungerer som en nøkkelmedisator i ulike signalveier, særlig de som involverer Ras-proteiner, som er viktige for celleproliferasjon, differensiering og overlevelse. RASSF3s evne til å interagere med mikrotubuli og andre cellulære strukturer bidrar videre til dets rolle i opprettholdelsen av genomisk stabilitet og reguleringen av mitotiske prosesser. Proteinet er involvert i undertrykkelsen av tumorvekst og progresjon ved å hemme unormal celleproliferasjon...

RASSF3

NOS3 (Nitric Oxide Synthase 3): NOS3 er ansvarlig for produksjonen av nitrogenoksid (NO) i blodårene, og spiller en nøkkelrolle i den vaskulære endotelet sin funksjon. Den regulerer vasodilatasjon, blodtrykk og har anti-aterosklerotiske egenskaper. Varianter i NOS3 er assosiert med risiko for hjerte- og karsykdommer, inkludert hypertensjon og koronararteriesykdom.

NOS3

PRIMA1 (Proline Rich Membrane Anchor 1): PRIMA1 er involvert i forankringen av acetylkolinesterase til nevrale membraner, og spiller en nøkkelrolle i nedbrytningen av nevrotransmitteren acetylkolin. Det er viktig i reguleringen av kolinerg nevrotransmisjon og er av interesse i studier av nevrodegenerative sykdommer som Alzheimers....

PRIMA1

RNF212B (Ring Finger Protein 212B): RNF212B er et relativt uutforsket protein som deler homologi med RNF212, et protein kjent for å ha en rolle i meiotisk rekombinasjon og korrekt segregering av kromosomer under meiose. Gitt likheten kan RNF212B også være involvert i genetiske rekombinasjonsprosesser eller kromosomsegregering, med potensielle implikasjoner for fruktbarhet og genetisk stabilitet....

RNF212B

PTGER3 (Prostaglandin E Receptor 3): PTGER3 koder for en av de fire reseptorene for prostaglandin E2, en lipidsammensetning som er involvert i ulike fysiologiske prosesser, inkludert inflammasjon, integritet i mageslimhinnen og glatt muskel-funksjon. Den spiller en viktig rolle i å formidle cellulære responser på prostaglandin E2, påvirker smerteoppfattelse, feberrespons, og kan være involvert i kreftprogresjon og inflammatoriske sykdommer....

PTGER3

TRPM8 (Transient Receptor Potential Cation Channel Subfamily M Member 8): TRPM8 er et gen som koder for en kalsiumkanal som er følsom for kalde temperaturer og er involvert i opplevelsen av kulde. Den uttrykkes hovedsakelig i sensoriske nevroner og spiller en rolle i kuldeoppfattelse og smerteformidling. Aktivering av TRPM8 ved kalde temperaturer eller spesifikke kjemikalier kan utløse en følelse av kulde....

TRPM8

AR (Androgenreseptor): AR er et nukleært reseptorprotein som binder seg til androgener (mannlige kjønnshormoner) og spiller en sentral rolle i mannlig seksuell utvikling og funksjon. Det er involvert i reguleringen av utviklingen av mannlige sekundære kjønnskarakteristika og er mål for androgenbaserte terapier. Mutasjoner i AR-genet kan føre til ulike androgenrelaterte lidelser....

MACROD2 (MACRO Domain Containing 2): MACROD2 er involvert i ADP-ribosyleringsprosessen, en posttranslasjonell modifisering viktig for DNA-reparasjon, genuttrykk og signaloverføring. Det spiller en rolle i reguleringen av genomisk stabilitet og cellulær respons på stress. Endringer i MACROD2 har blitt assosiert med ulike kreftformer og nevrologiske lidelser, noe som understreker dens betydning i DNA-reparasjonsmekanismer og cellulære stressresponser....

MACROD2

PSD3 (Pleckstrin And Sec7 Domain Containing 3): PSD3 er involvert i intracellulær transport og signalering. Den inneholder et Sec7-domene, som vanligvis er assosiert med guanin nukleotidutvekslingsfaktorer som aktiverer ARF GTPaser, viktige for vesikkeldannelse og transport. Dysfunksjoner i PSD3 kan påvirke cellulær kommunikasjon og transportprosesser. ...

PSD3

OVOL1 (Ovo Like Transcriptional Repressor 1): OVOL1 koder for en transkripsjonsrepresor som er involvert i reguleringen av genuttrykk under utvikling og vevsdifferensiering. Den spiller en rolle i differensiering av epitelceller og dannelse av barriere...

OVOL1

TIMELESS: TIMELESS er et gen som er involvert i reguleringen av døgnrytmer og DNA-replikasjon. Det samhandler med andre gener i døgnklokken for å kontrollere kroppens indre klokke, og kan ha betydning for søvn-våken-sykluser og generell døgnrytme-regulering....

TIMELESS

ADRA1A (Adrenoceptor Alpha 1A): ADRA1A er en subtype av alfa-1-adrenerge reseptorer, involvert i fysiologiske responser på adrenalin og noradrenalin, spesielt i glatte muskler sin sammentrekning. Den spiller en rolle i kardiovaskulær funksjon, inkludert regulering av blodtrykk og vaskulær tonus. Avvik i ADRA1A kan ha betydning ved hjerte- og karsykdommer og lidelser i det autonome nervesystemet....

ADRA1A

MPC1 (Mitochondrial Pyruvate Carrier 1): MPC1 er et gen knyttet til mitokondriell funksjon og energimetabolisme. Det er involvert i transporten av pyruvat inn i mitokondriene for energiproduksjon. Feilregulering av MPC1 kan påvirke mitokondriell metabolisme....

MPC1

RHBDD3 (Rhomboid 5 Homolog 3): RHBDD3 er en del av rhomboid-familien av proteiner, involvert i ulike cellulære prosesser, inkludert signaloverføring og proteintransport. Den spesifikke funksjonen til RHBDD3 i disse prosessene er fortsatt under utforskning, men den kan ha betydning for cellesignalisering og kreftbiologi....

RHBDD3

TNR (Tenascin R): TNR er et ekstracellulært matriksprotein som hovedsakelig finnes i sentralnervesystemet. Det er involvert i nevral utvikling, særlig i synaptisk plastisitet og nevronal differensiering. TNR spiller en rolle i dannelsen av nevrale nettverk og har blitt studert i sammenheng med nevro-utviklingsmessige og nevrodegenerative lidelser....

PRKAG2 (Protein Kinase AMP-Aktivert Ikke-Katalytisk Underenhet Gamma 2): PRKAG2 koder for en regulatorisk underenhet av AMP-aktivert proteinkinase (AMPK), et nøkkelenzym som er involvert i cellulær energiregulering. Den spiller en rolle i å sanse cellens energistatus og aktivere veier for å gjenopprette energibalanse....

PRKAG2

THADA (Thyroid Adenoma Associated): THADA er assosiert med tyroideadenomer, en type skjoldbruskkjerteltumor. Det kan ha en rolle i utviklingen av skjoldbruskkjerteltumorer og har vært implicert i utviklingen av skjoldbruskkjertelkreft, noe som gjør det til et mål for videre undersøkelse i forbindelse med skjoldbruskkjertelsykdommer...

THADA

SCN10A (Natriumspenningsstyrt kanal alfa-subenhet 10): SCN10A koder for et medlem av familien av spenningsstyrte natriumkanaler, som er essensielt for initiering og spredning av aksjonspotensialer i nevroner og andre eksitable celler. Denne spesifikke kanalen uttrykkes hovedsakelig i perifere sensoriske nevroner og spiller en kritisk rolle i smerteopplevelse, noe som gjør den til en nøkkelaktør i nocisepsjon. Endringer i SCN10As funksjon eller uttrykk har vært knyttet til en rekke smertelidelser, inkludert nevropatisk smerte og arvelig erytromelalgi, en tilstand preget av episoder med brennende smerte og rødhet i ekstremitetene. Kanalens involvering i kardiell elektrofysiologi har...

NUDT15

Handlekurv