PDXK-genet koder for enzymet pyridoksalkinasen, som er essensiell for omdannelsen av vitamin B6 til dets aktive form, pyridoksal-5′-fosfat (PLP). PLP fungerer som et koenzym i over 100 enzymatiske reaksjoner, hvor mange er involvert i aminosyremetabolisme, nevrotransmittersyntese og energiproduksjon. Varianter i PDXK-genet kan svekke denne omdannelsen, noe som potensielt kan føre til funksjonell vitamin B6-mangel selv om inntaket av B6 er tilstrekkelig. Forstyrrelser i PLP-nivåer har vært knyttet til nevrologiske symptomer, tretthet og humørforstyrrelser.
Det produserer pyridoksalkinase, et enzym som er ansvarlig for å aktivere vitamin B6 til sin brukbare form, PLP.
PLP fungerer som et koenzym i mange viktige prosesser, inkludert produksjon av nevrotransmittere, aminosyremetabolisme og energibaner.
Redusert omdannelse av B6 til PLP kan føre til symptomer på B6-mangel, som lavt humør, tretthet eller nevrologiske problemer.
Ja, hvis PDXK-funksjonen er svekket på grunn av genetiske varianter, kan ikke B6 effektivt aktiveres til PLP til tross for tilstrekkelig kostinntak.