PMM1 (Fosfomannomutase 1): PMM1 er et enzym i mannoseveien, avgjørende for glykosylering, en prosess som er essensiell for riktig funksjon og stabilitet av mange proteiner. Mutasjoner i PMM1 kan føre til medfødte glykosyleringsforstyrrelser, som påvirker flere systemer, inkludert nevrologiske og immunologiske funksjoner....