SLC4A4 (Solute Carrier Family 4, Member 4): SLC4A4, som er en del av soluttbærerfamilien, er hovedsakelig involvert i reguleringen av bikarbonattransport og syre-basebalanse i kroppen. Den fungerer som en elektrogen natriumbikarbonat-kotransporter, primært uttrykt i nyrene og bukspyttkjertelen, og spiller en avgjørende rolle i nyrenes reabsorpsjon av bikarbonat og pH-regulering. Gjennom sin virkning legger SLC4A4 til rette for finjustering av bikarbonatutskillelse og reabsorpsjonsprosesser, som er essensielle for å opprettholde kroppens samlede syre-basehomeostase. Mutasjoner i SLC4A4-genet er assosiert med ulike renale tubulære acidose-tilstander, kjennetegnet ved manglende evne til å forsure urinen på riktig måte, noe som fører til...