TCN2-genet koder for transcobalamin II, et protein som er ansvarlig for transport av vitamin B12 (kobolamin) fra blodomløpet inn i cellene. Når vitamin B12 absorberes i tarmen, må det binde seg til transcobalamin for å bli levert til vev hvor det brukes til DNA-syntese, dannelse av røde blodceller og nevrologisk funksjon. Genetiske variasjoner i TCN2 kan redusere effektiviteten av B12-transporten, noe som potensielt kan føre til funksjonell B12-mangel selv når blodnivåene ser normale ut. Dette kan bidra til symptomer som tretthet, kognitive endringer eller forhøyet homocystein.
Den koder for proteinet transcobalamin II, som binder og transporterer vitamin B12 inn i cellene for biologisk bruk.
Varianter i dette genet kan redusere cellulær opptak av B12, noe som potensielt kan påvirke energiomsetning, nervefunksjon og metylering.
Ja, enkelte polymorfismer kan svekke transporten inn i cellene, noe som fører til funksjonell mangel selv om serum B12 ser tilstrekkelig ut.
Mulige symptomer inkluderer tretthet, dårlig konsentrasjon, nummenhet eller prikking, og forhøyede homocystein-nivåer.