Consultations

Consultations Website

GetTested Laboratory Test

GetTested Pet Test

GetTested Rapid Test

Supplements

AHSG (Alpha-2-HS-glykoprotein), også kjent som fetuin-A, er et glykoprotein som er involvert i ulike fysiologiske prosesser, inkludert hemming av mineralisering og regulering av insulinfølsomhet. Forhøyede AHSG-nivåer har vært koblet til insulinresistens og metabolsk syndrom, noe som antyder dets potensial som en biomarkør for disse tilstandene.

AHSG

ATP8B1 (ATPase Phospholipid Transporting 8B1) er et gen som koder for en fosfolipidtransporter som finnes i levercellemembranen. Det bidrar til å opprettholde lipidbalansen i cellemembraner og galle. Mutasjoner i ATP8B1 kan føre til progressiv familiær intrahepatisk kolestase (PFIC), en gruppe arvelige leversykdommer.

ATP8B1

ATXN1 (Ataxin 1): ATXN1 er et gen som koder for ataxin-1-proteinet, som har en rolle i nevronal funksjon. Mutasjoner i ATXN1, spesielt de som involverer utvidede CAG-repetisjoner, fører til spinocerebellar ataksi type 1 (SCA1) — en nevrodegenerativ lidelse preget av progressivt tap av motorisk koordinasjon og balanse. Studier av ATXN1 er viktige for å forstå SCA1 og utvikle potensielle behandlinger for relaterte nevrologiske sykdommer.

ATXN1

AMBRA1 (Autophagy and Beclin 1 Regulator 1): AMBRA1 er en nøkkelregulator for autofagi, en kritisk cellulær prosess for nedbrytning og resirkulering av cellulære komponenter. Den spiller en avgjørende rolle i den autofagiske responsen på cellulært stress, og fremmer cellesurvival under ugunstige forhold. AMBRA1 samhandler med BECN1 (Beclin 1) for å initiere dannelsen av autofagosomer, som er essensielle for autofagi. Dysregulering av AMBRA1 har blitt knyttet til utviklingsavvik og nevrodegenerative sykdommer, noe som understreker betydningen av denne i cellulær homeostase og sykdomsforebygging.

AMBRA1

ALX4 (ALX Homeobox 4): ALX4 er en transkripsjonsfaktor som spiller en nøkkelrolle i utviklingen av hode og lemmer. Mutasjoner i dette genet er knyttet til kraniofaciale misdannelser og skjelettabnormaliteter, noe som understreker dens betydning for beindannelse og morfogenese.

ALX4

ALDH1A2 (Aldehyd Dehydrogenase 1 Family Member A2): ALDH1A2 er et enzym i aldehyd dehydrogenase-familien som katalyserer oksidasjonen av retinaldehyd til retinsyre, den aktive formen av vitamin A. Denne omdannelsen er avgjørende for utviklingsprosesser som embryogenese, vevsmønstring og organforming, da den regulerer genuttrykk og celledifferensiering gjennom retinsyresignalisering. ALDH1A2 er sterkt uttrykt i utviklende vev, inkludert lemknopper, sentralnervesystemet og sanseorganer.

ALDH1A2

AHCY: Koder for enzymet adenosylhomocysteinase, som spiller en sentral rolle i omdannelsen av S-adenosylhomocystein til homocystein, et kritisk trinn i kroppens metylasjonsprosesser og avgiftning.

AHCY

ATP1B3 (ATPase Na+/K+ Transporterende Underenhet Beta 3): ATP1B3 er en del av Na+/K+ ATPase-pumpen, som er essensiell for opprettholdelse av cellulære ionekontraster, en kritisk prosess for regulering av cellevolum og elektrisk eksitabilitet. Denne underenheten bidrar til å regulere pumpens aktivitet og spesifisitet, og spiller en rolle i muskelaktivitet, nerveoverføring og nyrefiltrering. Feilregulering eller mutasjoner i ATP1B3 kan ha potensielle konsekvenser for kardiovaskulære sykdommer og nevrologiske lidelser.

ATP1B3

APEH (Acylaminoacyl-Peptid Hydrolase): APEH er et enzym som nedbryter acetylaterte peptider, og spiller en rolle i proteinomsetning og nedbrytning. Det er involvert i prosesseringen av skadede eller feilfoldede proteiner, og opprettholder dermed proteinbalansen. Dysfunksjoner i APEH har betydning for nevrodegenerative sykdommer og i responsen på oksidativt stress....

APEH

NMRK1 (Nicotinamide Riboside Kinase 1): NMRK1 er et enzym som katalyserer fosforyleringen av nikotinamid ribosid til nikotinamid mononukleotid, et sentralt trinn i NAD+ biosynteseveien. NAD+ er essensielt for energimetabolisme, DNA-reparasjon og cellulær signalering. NMRK1s rolle i NAD+ biosyntese gjør det viktig for å opprettholde cellulær energibalanse og genomisk stabilitet, med betydning for aldring, metabolske lidelser og sykdommer assosiert med NAD+-mangel.

NMRK1

JAK2 (Janus kinase 2): JAK2 er et gen som koder for et kinaseenzym som er en del av Janus kinase (JAK)-familien. JAK2 er involvert i cytokin-signaleringsveier og er avgjørende for aktivering av immunceller og hematopoietiske celler. Mutasjoner i JAK2 er assosiert med blodsykdommer som polycytemia vera og myeloproliferative neoplasmer....

JAK2

TRPM6 (Transient Receptor Potential Cation Channel Subfamily M Member 6): TRPM6 er en kanal som er involvert i magnesiumopptak og homeostase. Den er essensiell for å opprettholde riktig magnesiumnivå i kroppen, og mutasjoner i TRPM6 kan føre til hypomagnesemi med sekundær hypokalsemi, en tilstand preget av lave nivåer av magnesium og kalsium i blodet....

TRPM6

BCL2 (B-Cell Lymphoma 2): BCL2 er et gen som koder for et protein som er involvert i reguleringen av apoptose, en prosess for programmert celledød. BCL2-proteiner spiller en avgjørende rolle i å opprettholde balansen mellom celleoverlevelse og celledød. Feilregulering av BCL2 er knyttet til kreft og ulike sykdommer....

BCL2

NR4A2 (Nuclear Receptor Subfamily 4 Group A Member 2): NR4A2, også kjent som Nurr1, er en transkripsjonsfaktor som er essensiell for utviklingen og opprettholdelsen av dopaminerge nevroner i hjernen. Den er involvert i nevrobeskyttelse og har blitt studert i forbindelse med Parkinsons sykdom og andre nevrodegenerative lidelser....

NR4A2

TRMO (tRNA Metyltransferase 10 Homolog A): TRMO er et gen involvert i tRNA-modifisering. Det koder for et enzym som er ansvarlig for å metylerte spesifikke nukleotider i tRNA-molekyler. tRNA-modifikasjoner er essensielle for nøyaktig proteinsyntese under translasjon....

TRMO

BHMT (Betaine-Homocysteine S-Methyltransferase): BHMT spiller en avgjørende rolle i metabolismen av homocystein, en prosess som er viktig for hjerte- og karsystemets samt nevrologisk helse. Det katalyserer omdannelsen av homocystein til metionin, ved å bruke betain som metylgiver. Dysregulering av BHMT kan føre til forhøyede nivåer av homocystein, noe som er assosiert med hjerte- og karsykdommer og andre helseproblemer.

BHMT

ARAP2 (ArfGAP med RhoGAP-domene, ankirin-repeats og PH-domene 2): ARAP2 er involvert i celle signalveier og fungerer som et GTPase-aktiverende protein for medlemmer av Arf- og Rho-familiene. Det er viktig for cellemigrasjon og organisering av cytoskjelettet, med potensielle implikasjoner for kreftmetastase og cellulær morfologi....

ARAP2

ALDH7A1 (Aldehyd Dehydrogenase 7-familie medlem A1): ALDH7A1 er involvert i metabolismen av aldehyder og er essensiell for avgiftning av pyridoksal-5'-fosfat, en form for vitamin B6. Mangel på ALDH7A1 fører til pyridoksin-avhengig epilepsi, en tilstand hvor anfall skyldes en unormalitet i lysinmetabolismen og som responderer på behandling med vitamin B6....

ALDH7A1

ACKR2 (Atypisk kjemokine-reseptor 2): Også kjent som D6, er ACKR2 en atypisk kjemokine-reseptor som ikke signaliserer på vanlig måte, men som i stedet fungerer ved å fjerne kjemokiner fra omgivelsene. Denne funksjonen er avgjørende for å regulere inflammatoriske responser og opprettholde immunologisk balanse. ACKR2s rolle i å fjerne kjemokiner gjør den viktig for å kontrollere spredning av betennelse og har vært involvert i ulike inflammatoriske sykdommer, inkludert astma, psoriasis og kreft....

ACKR2

TRIM63 (Tripartite Motif Containing 63): TRIM63, også kjent som MuRF1, er involvert i nedbrytning av muskelproteiner, spesielt under muskelatrofi. Det retter seg mot spesifikke muskelproteiner for ubiquitinering og påfølgende nedbrytning i proteasomet. TRIM63 er viktig ved tilstander med muskelsvinn som kakeksi, sarkopeni og hjertesvikt. Å forstå dens rolle kan bidra til utvikling av terapier for muskelsvinnsykdommer....

TRIM63

TRMT6, også kjent som tRNA metyltransferase 6 homolog, er et enzym som er involvert i post-transkripsjonell modifisering av transfer RNA (tRNA). Spesifikt tilhører TRMT6 klasse I-lignende SAM (S-adenosylmetionin)-avhengige metyltransferase superfamilien og katalyserer metyleringen av spesifikke nukleotider i tRNA-molekyler. En av hovedfunksjonene til TRMT6 er dens rolle i modifiseringen av adenosinrester ved wobble-posisjonen i visse tRNA-molekyler. Denne modifiseringen er avgjørende for å sikre nøyaktig og effektiv oversetting av mRNA til protein under proteinsynteseprosessen. Metyleringen ved wobble-posisjonen i tRNA bidrar til å stabilisere kodon-antikodon-interaksjoner og forbedrer troverdigheten...

TRMT6

TRIM37 (Tripartitt motiv som inneholder 37): TRIM37 er et gen som koder for et protein med E3 ubiquitin ligase-aktivitet, involvert i proteinnedbrytning. Det har vært knyttet til Mulibrey-nanisme, en sjelden vekstforstyrrelse. Studiet av TRIM37 er viktig for å forstå vekst- og utviklingsforstyrrelser samt ubiquitin-proteasom-systemet....

TRIM37

TRIM33 (Tripartite Motif Containing 33): TRIM33 er en E3-ubiquitin ligase som er involvert i transkripsjonsregulering og DNA-reparasjon. Den spiller en rolle i omforming av kromatin og har vært knyttet til reguleringen av stamcelledifferensiering og undertrykkelsen av tumordannelse....

TRIM33

NLGN1 (Neuroligin 1): Neuroligin 1, kodet av NLGN1, er en sentral aktør i dannelsen og moduleringen av synapser i nervesystemet. Det er avgjørende for synaptisk spesialisering og regulering av synaptisk styrke, noe som påvirker læring, hukommelse og generell hjernefunksjon. NLGN1 har vært et fokus i studiet av autismespekterforstyrrelser og andre nevrodevelopmentale tilstander, gitt dens viktige rolle i synaptisk utvikling og plastisitet....

NLGN1

NKX2-3 (NK2 Homeobox 3): NKX2-3 er et gen som koder for en transkripsjonsfaktor som er viktig for utviklingen og homeostasen i mage-tarmkanalen. Det regulerer uttrykket av gener som er involvert i differensieringen av tarmens epitelceller og mucosal immunitet. Dysregulering av NKX2-3 har blitt knyttet til inflammatoriske tarmsykdommer....

NKX2-3

SERPINA1 (Serpin Family A Member 1): SERPINA1, også kjent som alfa-1-antitrypsin, er en viktig proteasehemmer, primært produsert i leveren, og spiller en avgjørende rolle i å beskytte lungene mot nøytrofil elastase. Mangel på SERPINA1 kan føre til alfa-1-antitrypsinmangel, en genetisk lidelse som forårsaker lungesykdommer som emfysem og kronisk obstruktiv lungesykdom (KOLS), samt leversykdommer. Det er avgjørende for å opprettholde balansen i proteolytisk aktivitet i lungevev....

SERPINA1

TRIB3 (Tribbles Pseudokinase 3): TRIB3 er involvert i ulike cellulære prosesser, inkludert stressrespons, celleproliferasjon og metabolisme. Den fungerer som en modulator for signalveier og har blitt knyttet til utviklingen av tilstander som insulinresistens, kreft og kardiovaskulære sykdommer....

TRIB3

SERPINB10 (Serpin Family B Member 10): SERPINB10 er et medlem av serpin-familien av proteasehemmere og spiller en rolle i reguleringen av proteaseaktivitet i ulike biologiske prosesser. Dens spesifikke funksjoner og implikasjoner ved menneskelige sykdommer er ikke fullt ut forstått....

SERPINB10

TRIB3 (Tribbles Pseudokinase 3): TRIB3 er en pseudokinas som modulerer ulike signalveier involvert i cellesurvival, metabolisme og stressresponser. Den fungerer som en regulator av cellulært stress ved å modulere veier knyttet til den utfoldede proteinresponsen og insulinsignalering. Overuttrykk av TRIB3 har vært koblet til flere tilstander, inkludert insulinresistens, hjerte- og karsykdommer og kreft, ved å påvirke celleproliferasjon og apoptose....

NKAIN3 (Na+/K+ Transporterende ATPase Interagerende 3): NKAIN3 er involvert i reguleringen av Na+/K+ ATPase, som er avgjørende for å opprettholde ionemembrangradienter over cellemembraner. Dens rolle er viktig for nevronal funksjon, spesielt i reguleringen av nevronal eksitabilitet og signaloverføring. Dysfunksjoner i NKAIN3 kan påvirke nervesignalering og ha implikasjoner for nevrologiske lidelser.

NKAIN3

TRIB2 (Tribbles Pseudokinase 2): TRIB2 er et medlem av tribbles-familien, involvert i ulike cellulære prosesser, inkludert celleproliferasjon og overlevelse. Det fungerer som en modulator av signalveier og har vært knyttet til kreftutvikling, spesielt i leukemier....

TRIB2

TRIB1 (Tribbles Pseudokinase 1): TRIB1 er et gen som koder for et pseudokinasprotein som tilhører Tribbles-familien. Tribbles-proteiner er involvert i reguleringen av ulike signalveier, inkludert de som er knyttet til celletilvekst, metabolisme og betennelse. TRIB1 har vært assosiert med lipidmetabolisme, hjerte- og karsykdommer samt kreft. Dets komplekse roller i disse prosessene er områder for pågående forskning....

TRIB1

FBOX21 (F-Box Protein 21): FBOX21 er en del av F-box-proteinfamilien, som spiller en avgjørende rolle i ubiquitin-proteasom-systemet for proteinnedbrytning. Dette systemet er essensielt for å regulere proteinmengden i cellen og påvirker en rekke cellulære prosesser som celledeling, signaloverføring og apoptose. FBOX21 er spesielt involvert i å målrette proteiner for nedbrytning, og dermed opprettholde cellulær homeostase. Feilregulering av FBOX21 kan føre til ulike sykdommer, inkludert kreft, hvor unormal opphopning eller nedbrytning av proteiner bidrar til sykdomsutvikling.

FBOX21

TRHDE (Thyrotropin-Releasing Hormone Degrading Enzyme): TRHDE koder for et enzym som er ansvarlig for nedbrytningen av thyrotropin-frigjørende hormon, som er viktig for reguleringen av skjoldbruskkjertelaksen. Det spiller en rolle i opprettholdelsen av hormonbalanse og har betydning for metabolske prosesser og humørregulering....

TRHDE

BMPR1B (Bone Morphogenetic Protein Receptor Type 1B): BMPR1B er en reseptor for benmorfogenetiske proteiner, involvert i benforming og utvikling. Den spiller en rolle i cellevekst og differensiering og har blitt studert i forbindelse med skjelettlidelser og kreft.

BMPR1B

NNT (Nikotinamid Nukleotid Transhydrogenase): NNT er et enzym som befinner seg i den indre membranen i mitokondriene, og er involvert i regenereringen av NADPH fra NADH. Denne prosessen er avgjørende for å opprettholde cellens redokstilstand og beskytte cellene mot oksidativt stress. Mangel på NNT kan føre til svekket mitokondriefunksjon og økt mottakelighet for oksidativ skade, noe som bidrar til metabolske forstyrrelser og kroniske sykdommer.

SLC22A5 (Solute Carrier Family 22 Member 5): SLC22A5, også kjent som OCTN2, er en viktig kar nitin-transportør som er ansvarlig for opptaket av kar nitin i cellene. Kar nitin er et nødvendig stoff for transport av fettsyrer inn i mitokondriene for oksidasjon. Denne prosessen er avgjørende for energiproduksjon i ulike vev, spesielt i hjerte og muskler. Mutasjoner i SLC22A5-genet kan føre til primær kar nitinmangel, en tilstand preget av muskelsvakhet og kardiomyopati, noe som understreker genets essensielle rolle i metabolsk helse og energibalanse.

SLC22A5

SCAMP1 (Secretory Carrier Membrane Protein 1): SCAMP1 er involvert i membrantrafikkprosesser, spesielt i resirkuleringen av membranproteiner og i eksocytose. Det spiller en avgjørende rolle i cellekommunikasjon og transport av stoffer innen cellene, noe som er viktig for ulike cellulære funksjoner....

SCAMP1

SELENOM (Selenoprotein M): SELENOM er et medlem av selenoproteinfamilien, proteiner som inneholder selen. Det finnes hovedsakelig i hjernen og antas å ha antioksidantegenskaper. Den nøyaktige rollen til SELENOM i nevrologiske funksjoner er ikke fullt ut forstått, men det kan være involvert i å beskytte nevroner mot oksidativt stress, med betydning for nevrodegenerative sykdommer....

SELENOM

TRAPPC9 (Trafficking Protein Particle Complex Subunit 9): TRAPPC9 er et gen knyttet til en underenhet av trafficking protein particle (TRAPP)-komplekset. Dette komplekset er involvert i vesikkeltrafikk innen celler, og muliggjør transport av proteiner og lipider mellom cellulære rom. TRAPPC9s rolle i vesikkeltrafikk er avgjørende for å opprettholde cellulær funksjon og organisering....

TRAPPC9

TUFM (Tu Translation Elongation Factor, Mitochondrial): TUFM er essensiell for proteinsyntese i mitokondriene og spiller en rolle i translasjonsprosessen innen mitokondriene. Det er viktig for mitokondriell funksjon og energiproduksjon, med potensielle implikasjoner i mitokondrielle lidelser og tilstander relatert til svekket energimetabolisme....

TUFM

TUB (Tubby bipartitt transkripsjonsfaktor): TUB-genet koder for Tubby bipartitt transkripsjonsfaktor, som er involvert i reguleringen av appetitt og kroppsvekt. Mutasjoner i TUB har blitt koblet til fedme og netthinneforringelse. Dette genet er særlig betydningsfullt i studier av metabolske lidelser og øyesykdommer, og gir innsikt i de genetiske komponentene ved fedme og synsproblemer....

BADekar

PIK3C2A (Phosphatidylinositol-4-Phosphate 3-Kinase Catalytic Subunit Type 2 Alpha): PIK3C2A er en del av PI3K-familien og spiller en rolle i cellesignaleringsveier som kontrollerer cellevekst og overlevelse. Det er involvert i reguleringen av membrantrafikk, insulinsignalering og cytoskjelettets dynamikk. Feilregulering av PIK3C2A kan bidra til ulike sykdommer, inkludert kreft og metabolske lidelser....

PIK3C2A

MC4R (Melanocortin 4-reseptor): MC4R er en G-protein-koblet reseptor som er involvert i reguleringen av energibalanse, appetitt og kroppsvekt. Mutasjoner i MC4R er en av de vanligste genetiske årsakene til fedme på grunn av dens rolle i å kontrollere energibalansen. Den er et mål for utvikling av behandlinger mot fedme....

MC4R

MYH6 (Myosin Heavy Chain 6): MYH6 er et gen som koder for alfa tungkjedesubenheten til kardiak myosin, et motorprotein som finnes i hjertemuskelen. Dette proteinet spiller en grunnleggende rolle i sammentrekningen av hjertemuskelen, og gjør det mulig for hjertet å pumpe blod effektivt gjennom kroppen. Alfa tungkjeden er spesielt viktig for sammentrekningen av atriene, og bidrar til den innledende fyllingsfasen av ventriklene. Mutasjoner i MYH6 har blitt koblet til ulike hjerteforstyrrelser, inkludert atrial septaldefekt, kardiomyopatier og hjerterytmeforstyrrelser, noe som understreker dets kritiske rolle i hjertefunksjon og utvikling. Den riktige...

MYH6

SESN3 (Sestrin 3): SESN3 er en del av sestrin-familien av stressresponderende proteiner og er involvert i reguleringen av cellevekst og metabolisme, spesielt som respons på cellulært stress. Det spiller en rolle i antioksidantforsvar og har vært knyttet til metabolsk regulering, med implikasjoner for sykdommer som fedme og diabetes....

SESN3

NUDT12 (Nudix Hydrolase 12): NUDT12 er et enzym som hydrolyserer oksiderte nukleotider, og hindrer at de inkorporeres i DNA og RNA, og beskytter dermed celler mot oksidativ skade. Det spiller en rolle i å opprettholde genomisk integritet og cellulær redoksbalanse...

NUDT12

MME, også kjent som Membran Metallo-Endopeptidase, eller neprilysin, er et sinkavhengig metalloproteaseenzym som spiller en kritisk rolle i reguleringen av peptidsignalstoffer, spesielt i nedbrytningen av biologisk aktive peptider. Det finnes primært forankret til cellemembranen i ulike celletype, inkludert nevroner, endotelceller og immunceller. En av hovedfunksjonene til MME er dens rolle i nedbrytningen av peptider som er involvert i reguleringen av blodtrykk, slik som bradykinin og atrialt natriuretisk peptid (ANP). MME spalter disse peptidene til inaktive fragmenter, og regulerer dermed deres fysiologiske effekter og opprettholder blodtrykksbalanse. I tillegg,...

NCOR1, også kjent som Nuclear Receptor Corepressor 1, er en viktig regulator av genuttrykk og transkripsjonell hemming. NCOR1 befinner seg hovedsakelig i cellekjernen og spiller en sentral rolle i å modulere aktiviteten til nukleære reseptorer og andre transkripsjonsfaktorer. En av hovedfunksjonene til NCOR1 er å fungere som en kjernepressor for ulike nukleære reseptorer, inkludert skjoldbruskkjertelhormonreseptorer (TRs), retinoinsyre-reseptorer (RARs) og peroksisomproliferator-aktivert reseptorer (PPARs). Ved å rekruttere histondeacetylaser (HDACs) og andre kromatinmodifiserende enzymer til mål-genpromotorer, fasiliterer NCOR1 dannelsen av repressive kromatinstrukturer, noe som fører til transkripsjonell stillhet. Videre er NCOR1 involvert i...

NCOR1

MICAL2 (Molecule Interacting with CasL 2): MICAL2 er et medlem av MICAL-familien av enzymer, som er kjent for sin rolle i cytoskjelettets dynamikk gjennom oksidasjon av aktin. Dette enzymet bidrar til reguleringen av oppløsning av aktinfilamenter, noe som påvirker cellens form, migrasjon og intracellulær transport. MICAL2s funksjon er avgjørende i ulike cellulære prosesser, inkludert utvekst av neuritter, aksonveiledning og regulering av synaptiske og vaskulære strukturer. Ved å modifisere cytoskjelettet spiller MICAL2 en nøkkelrolle i cellekommunikasjon, differensiering og bevegelse. Dysregulering av MICAL2 har vært knyttet til kreftprogresjon, nevrologiske lidelser og vaskulære sykdommer, noe som understreker dens betydning...

MICAL2

ZNF584 (Zinc Finger Protein 584): ZNF584 er en del av familien av sinkfingerproteiner, som vanligvis er involvert i DNA-binding og genregulering. Selv om de spesifikke funksjonene til ZNF584 ikke er fullstendig kartlagt, kan det spille en rolle i transkripsjonsregulering, og dermed påvirke ulike cellulære prosesser og potensielt innvirke på utviklingsveier eller sykdomsmekanismer....

ZNF584

TMEM72 (Transmembranprotein 72): TMEM72 er et mindre karakterisert transmembranprotein. Dets spesifikke rolle i cellulære prosesser og potensielle implikasjoner i menneskelige sykdommer er gjenstand for pågående forskning. Transmembranproteiner som TMEM72 spiller ofte roller i cellulær signalering, transport og kommunikasjon, noe som gjør dem betydningsfulle i ulike fysiologiske og patologiske prosesser....

TMEM72

NDRG2 (N-Myc Downstream Regulated Gene 2): NDRG2 er involvert i cellevekst og differensiering og er identifisert som et tumorsuppressorgen. Det deltar i stressresponser og hemming av celleproliferasjon, og er særlig kjent for sin rolle i utviklingen av hjerne og nervesystem. Dysregulering av NDRG2 er knyttet til flere typer kreft. ...

NDRG2

TNFRSF11B (Tumor Necrosis Factor Receptor Superfamily Member 11B): TNFRSF11B, også kjent som osteoprotegerin, er en nøkkelregulator for beinmetabolismen. Den fungerer som en avledet reseptor for RANKL, og hemmer osteoklastogenese samt forhindrer beinresorpsjon. Den spiller en avgjørende rolle for bentetthet og styrke, og endringer i dens funksjon er knyttet til osteoporose og andre bensykdommer....

TNFRSF11B

TMPRSS4 (Transmembran protease, serin 4): TMPRSS4 er et medlem av familien transmembrane serinproteaser, kjent for sin rolle i prosesseringen av ulike proteiner involvert i fysiologiske og patologiske prosesser. Dette enzymet er lokalisert på celleoverflaten, hvor det deltar i aktivering av proteiner ved å spalte peptidbindinger. TMPRSS4 har vært knyttet til flere viktige biologiske veier, inkludert cellemigrasjon, invasjon og regulering av epitelial-mesenkymal overgang (EMT), som er avgjørende i utvikling, sårheling og kreftmetastase. Overuttrykk av dette enzymet er assosiert med progresjon av flere krefttyper, noe som gjør TMPRSS4 til en potensiell biomarkør for kreftdiagnostikk og prognose, som...

TMPRSS4

MRPS18C (Mitokondriell ribosomal protein S18C): MRPS18C er en del av det mitokondrielle ribosomet, og er essensiell for mitokondriell proteinsyntese. Det er viktig for produksjonen av proteiner som inngår i den mitokondrielle respirasjonskjeden. Dysfunksjoner i MRPS18C kan påvirke mitokondriell funksjon og energimetabolisme, noe som potensielt kan føre til mitokondrielle lidelser.

MRPS18C

PAPPA (Pregnancy-Associated Plasma Protein A): PAPPA er en protease som klyver insulinlignende vekstfaktorbindende proteiner, og øker dermed tilgjengeligheten av insulinlignende vekstfaktorer (IGF). Den spiller en betydelig rolle i fosterutvikling og har blitt brukt som en biomarkør i prenatal screening for aneuploidier. Unormale nivåer av PAPPA er assosiert med negative svangerskapsutfall, inkludert preeklampsi og intrauterin veksthemming.

PAPPA

PAPLN (Pappalysin 1): PAPLN er et gen knyttet til svangerskapsrelatert plasmaprotein-A (PAPP-A), som er involvert i svangerskapsrelaterte prosesser. PAPP-A spiller en rolle i reguleringen av insulinlignende vekstfaktor (IGF)-signalering....

PAPLN

NEO1 (Neogenin 1): Neogenin 1 er en kritisk cellesurface-reseptor involvert i ulike cellulære prosesser, inkludert celleadhesjon, migrasjon og aksonveiledning. Den tilhører immunoglobulinsuperfamilien og spiller en avgjørende rolle i utviklingen av nervesystemet og reguleringen av apoptose. NEO1 fungerer som en reseptor for netrin-1 og andre ligander, og styrer aksonvekst og nevronal migrasjon som er essensielt for hjerneutviklingen. I tillegg er den involvert i opprettholdelsen av vevshomeostase og vaskulær utvikling. Mutasjoner eller dysregulering av NEO1 har vært assosiert med en rekke utviklingsforstyrrelser og sykdommer, inkludert kreftprogresjon og metastase.

NEO1

OR5H14 (Olfaktorisk reseptorfamilie 5 underfamilie H medlem 14): OR5H14 er en del av den olfaktoriske reseptorgene-familien, som er ansvarlig for luktesansen. Disse reseptorene oppdager og binder spesifikke luktmolekyler. De spesifikke ligandene og den funksjonelle rollen til OR5H14 i olfaksjon er ikke fullt ut forstått, men den bidrar til den komplekse og mangfoldige naturen av luktopplevelse.

OR5H14

PDE5A (Fosfodiesterase 5A): PDE5A koder for et fosfodiesterase-enzym som spesifikt retter seg mot syklisk GMP, en sekundær budbringer som er viktig i ulike biologiske prosesser. PDE5A er godt kjent for sin rolle i reguleringen av glatt muskulatur i blodkar, og hemmere av PDE5A brukes i behandlingen av erektil dysfunksjon og pulmonal hypertensjon. Forskning på PDE5A er viktig for hjerte- og urogenital helse....

PDE5A

MTHFD2 (Methylenetetrahydrofolate Dehydrogenase 2): MTHFD2 er et enzym som spiller en avgjørende rolle i den mitokondrielle én-karbon-metabolismen, viktig for biosyntese av nukleotider, metyleringsreaksjoner og aminosyrehomeostase. Dette enzymet uttrykkes i høye nivåer i raskt delende celler, inkludert kreftceller, hvor det bidrar til syntesen av puriner og thymidylat, essensielt for DNA-replikasjon og -reparasjon. MTHFD2s involvering i cellemetabolisme og proliferasjon understreker dets betydning i utviklingsprosesser og cellevekst. På grunn av sin sentrale rolle i å støtte de metabolske kravene til svulstvekst og sin begrensede uttrykkelse i normale voksne vev, har MTHFD2 fremstått som en potensiell...

MTHFD2

MTHFD1 (Methylenetetrahydrofolate Dehydrogenase 1): MTHFD1 er et nøkkelenzym i folatmetabolismen, som katalyserer omdannelsen av tetrahydrofolat (THF) derivater til former som brukes i syntesen av DNA, RNA og aminosyrer. Det spiller en avgjørende rolle i en-karbonmetabolismen og påvirker cellulære metyleringsreaksjoner og nukleotidbiosyntese. Mutasjoner eller dysregulering av MTHFD1 kan føre til forstyrrelser i folatmetabolismen, noe som er assosiert med økt risiko for medfødte defekter, hjerte- og karsykdommer samt kreft, og understreker dets sentrale rolle i cellulær vekst og replikasjonsprosesser.

MTHFD1

CLOCK (Circadian Locomotor Output Cycles Kaput): CLOCK-genet er grunnleggende i reguleringen av døgnrytmer, som er fysiske, mentale og atferdsmessige endringer som følger en 24-timers syklus. Det er involvert i kontrollen av søvn-våken-sykluser og ulike fysiologiske prosesser, inkludert metabolisme. Mutasjoner i CLOCK-genet kan forstyrre normale døgnrytmer, noe som kan føre til ulike helseproblemer som søvnforstyrrelser, metabolsk syndrom og humørsvingninger....

MAP3K10 (Mitogen-aktivert proteinkinase kinase kinase 10): MAP3K10, også kjent som MLK2 (Mixed Lineage Kinase 2), er et medlem av familien mitogen-aktivert proteinkinase kinase kinase (MAP3K), som spiller en avgjørende rolle i signalveier som regulerer celleproliferasjon, differensiering og apoptose. Denne kinasen fungerer som en oppstrøms aktivator av MAP-kinase (MAPK) signaleringskaskaden, og responderer på ekstracellulære signaler ved å oversette dem til cellulære responser. MAP3K10s involvering er avgjørende for utvikling og opprettholdelse av ulike fysiologiske prosesser, og dens aktivitet er knyttet til nevronal funksjon, immunresponser og stressresponser. Dysregulering av MAP3K10 har vært implicert i...

MAP3K10

MFSD10 (Major Facilitator Superfamily Domain-Containing Protein 10): MFSD10 er et gen som koder for et protein involvert i transportprosesser gjennom cellemembraner. Den spesifikke funksjonen til MFSD10 undersøkes fortsatt, men det kan ha en rolle i næringstransport og cellulær homeostase....

MFSD10

ARHGAP27 (Rho GTPase Aktiveringsprotein 27): ARHGAP27 spiller en rolle i ombygging av aktin-skjelettet, cellemorfologi og bevegelse gjennom sin regulering av Rho GTPaser. Disse GTPasene er nøkkelregulatorer for celleprosesser som vesikkeltransport, cellecyklusprogresjon og genuttrykk. ARHGAP27s funksjon i å modulere celleadhesjon og migrasjon er spesielt relevant i vevsutvikling og sårheling, så vel som i tumorprogresjon og metastase....

ARHGAP27

MRPS31 (Mitochondriell ribosomal protein S31): MRPS31 er en del av det mitokondrielle ribosomet og er involvert i mitokondriell proteinsyntese. Det spiller en avgjørende rolle i produksjonen av proteiner som er nødvendige for mitokondriets funksjon og energiproduksjon. Defekter i MRPS31 kan føre til mitokondrielle lidelser som påvirker ulike kroppssystemer....

MRPS31

MUC1 (Mucin 1): MUC1 koder for et glykoprotein som finnes på overflaten av ulike epitelceller, inkludert de som bekler luftveis- og fordøyelseskanalene. Det har beskyttende og smørende funksjoner og er involvert i cellekommunikasjon. Unormal uttrykk av MUC1 er assosiert med flere typer kreft....

MUC1

TIMP4 (TIMP Metallopeptidase Inhibitor 4): TIMP4 er involvert i reguleringen av metalloproteinaser, som er enzymer som bryter ned komponenter i den ekstracellulære matriks. Det spiller en rolle i vevsomforming og er viktig i prosesser som sårheling og angiogenese....

TIMP4

NRG1 (Neuregulin 1): NRG1 er et signaliseringprotein som er involvert i nevral utvikling og synaptisk plastisitet. Det spiller en avgjørende rolle i utviklingen av nervesystemet og har vært knyttet til ulike nevrologiske og psykiatriske lidelser, inkludert schizofreni....

NRG1

PDE3B (Fosfodiesterase 3B): PDE3B er viktig for reguleringen av lipid- og glukosemetabolismen. Det spiller en rolle i nedbrytningen av syklisk AMP, et budbringermolekyl, som påvirker prosesser som lipolyse og insulinsekresjon. Det har betydning for metabolske lidelser som fedme og diabetes....

PDE3B

ORM1, også kjent som Orosomucoid 1 eller Alfa-1-syre glykoprotein 1, er et glykoprotein som hovedsakelig syntetiseres i leveren og skilles ut i blodomløpet. Det tilhører de akuttfaseproteiner, som produseres som respons på betennelse, infeksjon eller vevsskade. En av de primære funksjonene til ORM1 er dens rolle i å modulere immunresponsen og betennelse. Under akuttfase-reaksjoner økes produksjonen av ORM1 av proinflammatoriske cytokiner, som interleukin-6 (IL-6) og tumornekrosefaktor-alfa (TNF-α). ORM1 spiller en regulerende rolle i betennelse ved å binde seg til ulike stoffer, inkludert legemidler, hormoner og lipider, og modulere deres distribusjon...

ORM1

TTYH2 (Tweety Family Member 2): TTYH2 er et gen som tilhører Tweety-familien av proteiner. Selv om de nøyaktige funksjonene til TTYH2 ikke er fullt ut klarlagte, er det kjent at det koder for et protein med ionekanalfunksjon. Tweety-familien av proteiner har vært assosiert med ionetransport over cellemembraner, særlig involvert i kloridioner. Disse ionekanalene antas å spille en rolle i cellulær homeostase og kan være involvert i prosesser som regulering av cellevolum og ionebalanse. Ytterligere forskning er nødvendig for å fullt ut forstå de spesifikke funksjonene og betydningen av TTYH2 i cellulær fysiologi og potensielle...

TTYH2

OLFM4 (Olfactomedin 4): OLFM4 koder for et utskilt protein som uttrykkes i ulike vev, inkludert fordøyelsessystemet. Dets funksjoner er ikke fullt ut forstått, men det er assosiert med regulering av stamcelleproliferasjon og differensiering i tarmen, noe som tyder på en rolle i vevsregenerering og vedlikehold....

OLFM4

MCUR1 (Mitochondrial Calcium Uniporter Regulator 1): MCUR1 er et gen som er involvert i reguleringen av den mitokondrielle kalsiumuniportøren (MCU), et protein kompleks ansvarlig for opptak av kalsium inn i mitokondriene. Riktige mitokondrielle kalsiumnivåer er avgjørende for energiproduksjon og cellesurvival. MCUR1s rolle er essensiell for å opprettholde mitokondriell kalsiumhomeostase....

MCUR1

MYO18A (Myosin XVIIIA): MYO18A er en unik myosin som spiller en rolle i organiseringen av cytoskjelettet og i cellemigrasjon. Den er involvert i muskelutvikling og -funksjon, og avvik ved denne er knyttet til muskelsykdommer og muligens noen former for kreft....

MYO18A

MYEOV (Myelom Overuttrykt Gen): MYEOV er ofte overuttrykt i multippel myelom og andre kreftformer. Det antas å spille en rolle i kreftcellers proliferasjon og overlevelse, noe som gjør det til et potensielt mål for kreftbehandling....

MYEOV

P2RY12 (Purinergic Receptor P2Y12): P2RY12 er en reseptor for ADP og spiller en nøkkelrolle i plateaggregasjon, et avgjørende steg i blodproppdannelse. Den er et mål for platehemmermedisiner, som brukes for å forhindre trombose ved hjerte- og karsykdommer. Forståelse av P2RY12 er viktig for hjerte- og karsykdomshelse og i håndteringen av koagulasjonsforstyrrelser.

P2RY12

MYBPC3: MYBPC3 er et gen som koder for det kardiake myosinbindende proteinet C, som er avgjørende for reguleringen av hjertemuskelens sammentrekning. Mutasjoner i dette genet er en vanlig årsak til hypertrofisk kardiomyopati, en betydelig årsak til plutselig hjertedød, spesielt hos unge idrettsutøvere. Genets rolle er sentral i hjertemuskelens funksjon og dets lidelser....

MYBPC3

MAP4K1 (Mitogen-aktivert proteinkinase kinase kinase kinase 1): MAP4K1, også kjent som HPK1 (Hematopoietisk forløperkine 1), er et medlem av STE20-kinasefamilien og spiller en avgjørende rolle i signaloverføring i immunceller. Den er involvert i reguleringen av T-celleaktivering og differensiering, hvor den virker oppstrøms i MAP-kinase signalveien. MAP4K1 sin funksjon i å modulere immunresponser gjør den til et potensielt mål for immunterapi, særlig ved autoimmune sykdommer og kreft....

MAP4K1

RAB11FIP2 (RAB11 Family Interacting Protein 2): RAB11FIP2 er involvert i intracellulær transport og spiller en nøkkelrolle i resirkuleringen av proteiner og membraner fra det endocytiske resirkuleringskompartementet. Det er viktig for cellulær homeostase og riktig funksjon av membrantrafikksystemer, med implikasjoner i ulike cellulære prosesser, inkludert signaloverføring og immunresponser....

RAB11FIP2

TWIST1 (Twist Family BHLH Transcription Factor 1): TWIST1 er avgjørende for embryonal utvikling, spesielt i bestemmelsen av mesenkymale cellelinjer. Det spiller en rolle i kraniofacial utvikling og er involvert i Saethre-Chotzen syndrom, en medfødt lidelse preget av kraniosynostose....

TWIST1

NCLN (Nicalin): NCLN, kjent som nicalin, er en del av et kompleks som regulerer intracellulære signalveier som er avgjørende for utviklingsprosesser. Det spiller en nøkkelrolle i moduleringen av Notch-signalering, en vei involvert i celledifferensiering, proliferasjon og apoptose. Feilregulering av NCLN eller dets tilknyttede signalveier kan føre til utviklingsavvik og har vært knyttet til ulike sykdommer, inkludert kreft. NCLNs funksjon i å opprettholde cellulær kommunikasjon understreker dets viktighet i utvikling og sykdom.

NCLN

REX1BD (REX1 Basic Domain): REX1BD er et gen knyttet til et basisk domene som kan spille en rolle i DNA-binding eller protein-protein-interaksjoner. De spesifikke funksjonene og cellulære prosessene som involverer REX1BD krever videre undersøkelser for å fullt ut forstå dets bidrag til biologien....

REX1BD

NR3C1 (Nuclear Receptor Subfamily 3 Group C Member 1): NR3C1 koder for glukokortikoidreseptoren, som formidler effektene av glukokortikoider, en gruppe steroid hormoner. Denne reseptoren er involvert i ulike prosesser, inkludert stressrespons, immunfunksjon og metabolisme. Dysregulering av NR3C1 er assosiert med flere stressrelaterte lidelser, inflammatoriske tilstander og metabolske sykdommer. Den spiller en avgjørende rolle i kroppens respons på stress og betennelse, noe som gjør den til et viktig mål i behandlingen av et bredt spekter av tilstander, fra autoimmune sykdommer til psykiatriske lidelser.

NR3C1

MSRB2 (Metionin Sulfoksid Reduktase B2): MSRB2 er et enzym som er involvert i reparasjon av oksiderte metioninrester i proteiner, og som beskytter cellene mot oksidativt stress og opprettholder proteinfunksjonen. Det spiller en rolle i antioksidantforsvarsmekanismer og er viktig for cellens motstandskraft mot miljømessige påkjenninger. Forskning på MSRB2 fokuserer på dets potensielle rolle i aldring, nevrodegenerative sykdommer og tilstander relatert til oksidativ skade.

MSRB2

NCR3 (Natural Cytotoxicity Triggering Receptor 3): NCR3 er et gen som koder for en naturlig cytotoksisk reseptor uttrykt på NK-celler og visse T-celler. NCR3 er involvert i gjenkjennelse og målretting av infiserte eller unormale celler for ødeleggelse. Det spiller en rolle i det medfødte immunforsvaret mot virus og tumorceller....

NCR3

MOV10L1 (Moloney leukemia virus 10-like protein 1): MOV10L1 er et medlem av RNA-helikasefamilien og spiller en viktig rolle i RNA-metabolisme og post-transkripsjonell regulering. Dette proteinet er involvert i ulike cellulære prosesser, inkludert RNA-interferens (RNAi), RNA-nedbrytning og mRNA-oversettelse. Ved å vikle opp RNA-duplekser og legge til rette for nedbrytning av mål-RNAer, påvirker MOV10L1 genuttrykk og bidrar til reguleringen av forskjellige biologiske veier. I tillegg har MOV10L1 vært koblet til begrensningen av retrovirus og retrotransposoner, noe som fremhever dets rolle i medfødt immunitet og genomstabilitet. Dysregulering av MOV10L1-ekspresjon eller funksjon har vært assosiert med flere...

MOV10L1

NUP62CL (Nucleoporin 62 C-Terminal Like): NUP62CL er et gen som inngår i den nukleære porekomplekset, en kritisk struktur i den nukleære membranen som regulerer transporten av molekyler mellom kjernen og cytoplasmaet. Endringer i NUP62CL kan påvirke nukleær transport og har potensielle implikasjoner ved nevrodegenerative sykdommer og kreft.

NUP62CL

TMPRSS6 (Transmembran Serinprotease 6): TMPRSS6 er viktig i jernreguleringen, spesielt i kontrollen av hepcidin, en nøkkelregulator for jernabsorpsjon. Mutasjoner i TMPRSS6 kan føre til jernresistent jernmangelanemi (IRIDA), en tilstand kjennetegnet ved anemi som ikke responderer på oral jerntilskudd....

TMPRSS6

RFC4 (Replication Factor C Subunit 4): RFC4 er en del av replikeringsfaktor C-komplekset, som er essensielt for DNA-replikasjon og cellecykluskontroll. Det spiller en rolle i innlasting av DNA-polymeraser på DNA under replikasjon og reparasjon. Dysregulering av RFC4 kan bidra til genomisk ustabilitet og studeres i sammenheng med kreft.

RFC4

RADX (RADX DNA Repair Helicase): RADX er involvert i DNA-reparasjon, spesielt i å opprettholde genomisk stabilitet under DNA-replikasjon. Det spiller en rolle i responsen på DNA-skader og er avgjørende for å forhindre genomisk ustabilitet, en nøkkelfaktor i kreftutvikling. RADX er viktig for å forstå mekanismene bak DNA-reparasjon og i kreftforskning....

RADX

RALGDS (Ral Guanin Nukleotid Dissosiasjonsstimulato r): RALGDS er en guanin nukleotid byttefaktor som er viktig i signaltransduksjonsveier. Den aktiverer Ral GTPaser og spiller en rolle i cellevekst og differensiering. Endringer i RALGDS-funksjonen har vært koblet til kreftutvikling og progresjon....

RALGDS

ANKK1 (Ankyrin Repeat and Kinase Domain Containing 1): ANKK1 er involvert i signaloverføring og potensielt i reguleringen av dopaminreseptorer, som er viktige for hjernefunksjon. Varianter nær ANKK1-genet har vært koblet til nevropsykiatriske lidelser og avhengighet, muligens på grunn av deres innvirkning på dopaminsignaleringen....

ANKK1

TMEM51 (Transmembranprotein 51): TMEM51 er involvert i cellulære prosesser knyttet til membranorganisering og transport. De spesifikke funksjonene er ikke godt definert, men det antas at det spiller en rolle i intracellulær transport og celle-signalveier....

TMEM51

TMEM258 (Transmembranprotein 258): TMEM258 er en del av oligosakkaryltransferase-komplekset, som er involvert i N-lenket glykosylering, en prosess som er essensiell for proteinfolding og stabilitet. Det har en rolle i korrekt funksjon av det endoplasmatiske retikulum og kan ha potensielle funksjoner i ulike fysiologiske prosesser og sykdommer knyttet til proteinfeilfolding....

TMEM258

PSAP (Prosaposin): PSAP er et forløperprotein som spaltes til saposiner, som er essensielle for normal nedbrytning av lipider i lysosomer. Mangel på saposiner kan føre til ulike lysosomale lagringssykdommer, karakterisert ved opphopning av komplekse lipider i cellene. PSAP-mutasjoner er knyttet til tilstander som Gaucher sykdom, Fabry sykdom og metakromatisk leukodystrofi....

PSAP

OPTC (Opticin): OPTC er et glykoprotein som finnes i øyet, spesielt i glasslegemet. Det er involvert i å opprettholde strukturen til glasslegemet og kan ha en rolle i øyeutvikling og sykdommer....

OPTC

SERINC2 (Serine Incorporator 2): SERINC2 er en del av SERINC-familien av proteiner, som er involvert i innbyggingen av serin i membranlipider, og spiller dermed en avgjørende rolle i biosyntesen og vedlikeholdet av cellulære membraner. Dette proteinet bidrar til ulike cellulære prosesser, inkludert membranfluiditet, signalveier og immunsvaret. SERINC2, som sine familiemedlemmer, er involvert i moduleringen av membransammensetning og funksjon, og påvirker celleproliferasjon, differensiering og apoptose. Dens aktivitet er essensiell for cellenes riktige funksjon og opprettholdelsen av fysiologisk homeostase. Dysregulering eller mutasjoner i SERINC2-genet kan påvirke cellulære...

TPMT

Handlekurv

Over 100 000 fornøyde kunder